TECNOLGICO DE ESTUDIOS SUPERIORES DEL ORIENTE DEL ESTADO DE MXICO

ACADEMIA DE INGENIERA AMBIENTAL

CUADERNILLO DE APOYO PARA LA ASIGNATURA DE: BIOLOGA.

PROFESOR: DAVID ROMERO FONSECA

LOS REYES LA PAZ A 27 DE FEBRERO DEL 2012

INDICE Introduccin3 1. Principios unificadores de la Biologa4 1.1. Dogma central de la biologa...5 1.1.2 Postulados de la teora celular..6 1.1.3 Seleccin natural....7 1.2. Teora evolutivas9 1.2.1 Teora de Oparn y J.BHaldene.9 1.3 El origen de las especies13.13 1.4. Principios fundamentales de la herencia.15 1.5. Antecedentes de la gentica moderna.16 1.6 Mtodo cientfico..22 1.7. La Biologa como Base para la Biotecnologa..24 2.0 La clula.. ..36 2.1 Estructura y especializacin celular...36 2.2 Tipos celulares..37 2.2.1 Clasificacin actual de los seres vivos...37 2.2.2 El rbol de la vida................................................................................................39 2.3 Diversidad bioqumica y metablica de las clulas procariotas.............................42 2.5 Clula Eucariotica.44 2.6 Movimiento del Agua y los Solutos46 2.7 Osmosis................................................................................................................48 2.8 Transporte Mediado por Protenas.49 2.9 Protenas de Transporte..51 2.9.1 Difusin Facilitada55 2.9.2 Obtencin de Energa (Las leyes de la termodinmica).56 3.0 Gentica.58 3.1 Los Experimentos de Mendel.59 3.2 Las leyes de Mendel62 3.3 Reproduccin asexual.67 3.4 Meiosis y recombinacin.69
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3.5 Reproduccin Sexual...71 3.6 Bases moleculares de la herencia.74 3.7. El concepto de Gen.77 3.8 Mutaciones.79 4. Regulacin de la expresin gentica88 4.1 Estructura y funcin del ADN..88 4.2 Estructura y funcin de ARN..................................................................................91 4.3 Estructura y funcin de las protenas....93 4.4 Modelo de Opern....95 4.5 Activacin y represin de genes.96 Bibliografa98

Introduccin

Biologa proviene del griego bios que significa vida y logos que significa ciencia. Por tanto la biologa es la ciencia de la vida. Se encarga de estudiar todos los aspectos relacionados con la vida: tanto los mecanismos de funcionamiento del interior de los propios organismos, tanto animales, como vegetales, como humanos; como la relacin de los organismos entre s y con el medio.

Esto se estructura en varias especialidades o ciencias a las cuales generalmente se accede con una formacin bsica en biologa como son: botnica (ciencia de las plantas), zoologa (ciencia de los animales), ecologa (ciencia que estudia la relacin de los seres vivos con el medio), gentica (estudio de los mecanismos de la herencia), biologa marina (ciencia de la vida marina)... hay amplias variaciones y ramas por las cuales se puede decantar una persona. As mismo se relaciona con otras ciencias como por ejemplo la geologa.

Este documento est dirigido a estudiantes de nivel superior que se interesan por el fascinante mundo de la biologa, es una gua apropiada para revisar temas de inters una manera directa pero sin demasiada profundidad, para este caso se recomienda accesar a la bibliografa que se sugiere.

Por todo lo anterior, este documento es una invitacin a conocer e introducirse en el mundo de la biologa, permitindonos de manera indirecta conocer todos los aspectos que envuelven a la ciencia y la investigacin.

Objetivo general del Curso.

El alumno comprender los diversos procesos biolgicos que se llevan a cabo en los seres vivos, desde el nivel de organizacin de la clula hasta la transmisin de la informacin gentica como base para la conservacin de la especie.

Objetivo. El estudiante entender los principios unificadores de la biologa, as como su metodologa de trabajo, y explicar la importancia de esta ciencia en el desarrollo de la Biotecnologa.

1. Principios unificadores de la Biologa

La teora celular es una parte fundamental de la Biologa que explica la constitucin de la materia viva a base de clulas y el papel que stas tienen en la constitucin de la vida. Robert Hooke haba observado ya en el siglo XVII que el corcho y otras materias vegetales aparecen constituidas de clulas (literalmente, celdillas). Dos cientficos alemanes, Theodor Schwann, histlogo y fisilogo, y Jakob Schleiden, botnico, se percataron de cierta comunidad fundamental en la estructura microscpica de animales y plantas, en particular la presencia de ncleos, que el botnico britnico Robert Brown haba descrito recientemente (1827). Publicaron juntos la obra Investigaciones microscpicas sobre la concordancia de la estructura y el crecimiento de las plantas y los animales (Mikroskopische Untersuchungen ber die bereinstimmung in der Struktur und dem Wachstum der Tiere und Pflanzen, Berlin, 1839). Asentaron el primer principio de la teora celular histrica. Todo en los seres vivos est formado por clulas o productos secretados por las clulas.

Otro alemn, el mdico Rudolf Virchow, interesado en la especificidad celular de la patologa (slo algunas clases de clulas parecen implicadas en cada enfermedad) explic lo que debemos considerar el segundo principio: Toda clula se ha originado a partir de otra clula, por divisin de sta.
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Ahora estamos en condiciones de aadir que la divisin es por biparticin, porque a pesar de ciertas apariencias, la divisin es siempre, en el fondo, binaria. El principio lo populariz Virchow en la forma de un aforismo creado por FranoisVincent Raspail, omnis cellula e cellula. Virchow termin con las especulaciones que hacan descender la clula de un hipottico blastema. Su postulado, que implica la continuidad de las estirpes celulares, est en el origen de la observacin por August Weismann de la existencia de una lnea germinal, a travs de la cual se establece en animales (incluido el hombre) la continuidad entre padres e hijos y, por lo tanto, del concepto moderno de herencia biolgica. La teora celular fue debatida a lo largo del siglo XIX, pero fue Pasteur el que, con sus experimentos sobre la multiplicacin de los microorganismos unicelulares, dio lugar a su aceptacin rotunda y definitiva.

1.1 Dogma central de la biologa

Dado que en la clula cada molcula tiene una funcin y las protenas son las encargadas de realizar el trabajo duro (formar estructuras, catalizar reacciones enzimticas, activar genes, entre otras), la informacin contenida en forma de genes debe, de alguna manera, ser convertida en protenas. En este apartado y en el prximo describimos los procesos que involucran la traduccin de este cdigo y la sntesis de protenas. La informacin gentica est contenida en los genes, segmentos de ADN que llevan informacin para fabricar un producto funcional determinado. Nuestro genoma tiene aproximadamente 30.000 genes. Slo una pequea parte del genoma es codificante; la mayor parte corresponde a secuencias cortas mviles no codificantes o a secuencias regulatorias. Para que la informacin pase de una molcula a otra, primero debe copiarse, en un proceso que se llama replicacin y que ocurre en el ncleo. Pero como el ADN se encuentra en el ncleo y las protenas son sintetizadas en el citoplasma, debe existir una molcula que funcione como intermediaria.

Este papel lo cumple el cido ribonucleico mensajero (ARNm). El ADN se copia en ARNm en el ncleo, en un proceso denominado transcripcin. Luego la informacin contenida en el ARNm es empleada para construir protenas en el proceso de traduccin, que tiene lugar en el citoplasma. Estos tres procesos secuenciales constituyen el llamado Dogma Central de la Biologa, que establece que la informacin fluye desde el ADN al ARN y de este a las protenas. Ver figura 1. (Adems, las protenas controlan el proceso de replicacin del ADN unindose a una secuencia especfica en el ADN. De esta manera pueden activar o inhibir la transcripcin de un gen determinado.

Dogma Central de la Biologa

Figura 1.

Fuente: Curtis, 2005

1.1.2 Postulados de la Teora celular

Theodor Schwann, histlogo y fisilogo, y Jakob Schleiden, botnico, se percataron de cierta comunidad fundamental en la estructura microscpica de animales y plantas, en particular la presencia de ncleos, que el botnico britnico Robert Brown haba descrito recientemente (1827). Publicaron juntos la obra Investigaciones

microscpicas sobre la concordancia de la estructura y el crecimiento de las plantas y los animales (Mikroskopische Untersuchungen ber die bereinstimmung in der Struktur und dem Wachstum der Tiere und Pflanzen, Berlin, 1839).

En sntesis los postulados de la teora celular dictan los siguientes:

1. Todos los seres vivos estn formados por clulas o por sus productos de secrecin. La clula es la unidad estructural de la materia viva, y una clula puede ser suficiente para constituir un organismo. 2. Todas las clulas proceden de clulas preexistentes, por divisin de stas (Omnis cellula e cellula). 3. Las funciones vitales de los organismos ocurren dentro de las clulas, o en su entorno inmediato, controladas por sustancias que ellas secretan. 4. Cada clula es un sistema abierto, que intercambia materia y energa con su medio. En una clula caben todas las funciones vitales, de manera que basta una clula para tener un ser vivo (que ser un ser vivo unicelular). As pues, la clula es la unidad fisiolgica de la vida. 5. Cada clula contiene toda la informacin hereditaria necesaria para el control de su propio ciclo y del desarrollo y el funcionamiento de un organismo de su especie, as como para la transmisin de esa informacin a la siguiente generacin celular. As que la clula tambin es la unidad gentica.

1.1.3 Seleccin natural

Quien explic con claridad el mecanismo de la evolucin fue Charles Darwin (18091882). En 1831 se embarc en el Beagle un barco de origen ingls. Le resultaban interesantes las especies exticas y variadas de Sudamrica, y sus similitudes entre ellas y con los fsiles. En las Islas Galpagos, se interes por las tortugas y los pinzones. Estos pjaros estaban presentes en todas las islas, pero cada una presentaba un tipo con diferencias suficientes como para ser consideradas como especies diferentes; a su vez, eran distintos de los pinzones del continente. Crey encontrarse ante especies incipientes y que procedan por evolucin de una sola.

Tambin se plante la relacin del hombre con los animales, antes incluso de elaborar una teora concreta. Le pareci que el hombre debera estar incluido en una teora general de la evolucin. En 1836 empieza a ordenar sus datos.

En 1838 conoci los escritos del economista Malthus sobre las poblaciones humanas (parece ser que la teora de la evolucin se le ocurri leyndolo). Malthus haba realizado un estudio sobre la sociedad con las siguientes conclusiones: La humanidad estaba sometida a un grado de crecimiento que no se corresponda con el de los recursos. La poblacin crece en progresin geomtrica, los alimentos en progresin aritmtica. Llegar un momento en que habr desabastecimiento. Segn Darwin, lo que Malthus sostena para el humano, era vlido tambin para los animales. stos estaran sometidos a un proceso de crecimiento que les llevara a la extincin, a no ser que hubiese un mecanismo que regulara que una especie no creciera espectacularmente la Seleccin Natural.

Charles Darwin no fue el primero en proponer que la diversidad de los organismos es el resultado de procesos histricos, -pero el reconocimiento por la teora de la evolucin le pertenece por dos razones. En primer lugar su "larga argumentacin"' como fue caracterizado -El Origen de las Especies- dej poca duda acerca de que la evolucin haba ocurrido en realidad y, de esta manera, marc un punto de viraje en la ciencia de la biologa. La segunda razn, que est ntimamente vinculada con la primera, es que Darwin percibi el mecanismo general en virtud del cual se produce la evolucin. El concepto original de Darwin y de Wallace acerca de cmo ocurre la evolucin todava sigue proporcionando el marco bsico para nuestra comprensin del proceso. Ese concepto se funda en cinco premisas:

a. Los organismos engendran organismos similares; en otras palabras, hay estabilidad en el proceso de la reproduccin. b. En la mayora de las especies, el nmero de individuos que sobreviven y se reproducen en cada generacin es pequeo en comparacin con el nmero total producido inicialmente. c. En cualquier poblacin dada ocurren variaciones aleatorias entre los organismos individuales, algunas de las cuales son hereditarias, es decir, que no son producidas por el ambiente.

d. La interaccin entre estas variaciones hereditarias, surgidas al azar, y las caractersticas del ambiente determinan en grado significativo cules son los individuos que sobrevivirn y se reproducirn y cules no. Algunas variaciones permiten que los individuos produzcan ms descendencia que otros. Darwin llam a estas caractersticas variaciones "favorables" y propuso que las variaciones favorables heredadas tienden a hacerse cada vez ms comunes de una generacin a otra. Este es el proceso al que Darwin llam seleccin natural. e. Dado un tiempo suficiente, la seleccin natural lleva a la acumulacin de cambios que provocan diferencias entre grupos de organismos.

1.2 Teoras evolutivas 1.2.1 Teora de A.I. Oparin y J.B. Haldane

Desde una perspectiva bioqumica, tres caractersticas distinguen a las clulas vivas de otros sistemas qumicos: a. La capacidad para duplicarse generacin tras generacin; b. La presencia de enzimas, las protenas complejas que son esenciales para las reacciones qumicas de las que depende la vida, y c. Una membrana que separa a la clula del ambiente circundante y le permite mantener una identidad qumica distinta. Cmo surgieron estas

caractersticas? Cul de ellas apareci primero e hizo posible el desarrollo de las otras? El primer conjunto de hiptesis verificables acerca del origen de la vida fue propuesto por A. I. Oparin y J. B. Haldane quienes, trabajando en forma independiente, postularon que la aparicin de la vida fue precedida por un largo perodo de "evolucin qumica". Hay un acuerdo general en dos aspectos crticos acerca de la identidad de las sustancias presentes en la atmsfera primitiva y en los mares durante este perodo:

a. haba muy poco o nada de oxgeno presente b. los cuatro elementos primarios de la materia viva (hidrgeno, oxgeno, carbono y nitrgeno) estaban disponibles en alguna forma en la atmsfera y en las aguas de la Tierra primitiva.

La energa necesaria para desintegrar las molculas de estos gases y volver a integrarlas en molculas ms complejas estaba presente en el calor, los relmpagos, los elementos radiactivos y la radiacin de alta energa del Sol.

Oparin postul que en las condiciones de la Tierra primitiva se formaron molculas orgnicas a partir de los gases atmosfricos que se estaran acumulando en los mares y lagos de la Tierra y, en esas condiciones (sin oxgeno libre), tenderan a persistir. Al concentrarse algunas molculas, habran actuado sobre ellas fuerzas qumicas, las mismas que actan sobre las molculas orgnicas hoy en da.

Estos agregados plurimoleculares fueron progresivamente capaces de intercambiar materia y energa con el ambiente. En estas estructuras coloidales -a las que Oparin llam coacervados (en cuyo interior podan optimizarse ciertas reacciones) se habra desarrollado un metabolismo sencillo, punto de partida de todo el mundo viviente.

Con estos sistemas se pas a una nueva etapa, la de evolucin pre biolgica. Los sistemas constituyen un nuevo nivel de organizacin en el proceso del origen de la vida, lo que implica el establecimiento de nuevas leyes. En los sistemas qumicos modernos, ya sea en el laboratorio o en el organismo vivo, las molculas y los agregados ms estables tienden a sobrevivir, y los menos estables son transitorios.

De igual modo, dado que los sistemas presentaban heterogeneidad, los agregados que tenan mayor estabilidad qumica en las condiciones prevalecientes en la Tierra primitiva habran tendido a sobrevivir. S. Miller aport las primeras evidencias experimentales 29 aos despus de que Oparin publicara su teora. Los experimentos de laboratorio han mostrado que, en estas condiciones, pueden formarse los tipos de molculas orgnicas caractersticas de los sistemas vivos.
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Otros experimentos han sugerido el tipo de procesos por los cuales agregados de molculas orgnicas pudieron haber formado estructuras semejantes a clulas, separadas de su ambiente por una membrana y capaces de mantener su integridad qumica y estructural.

En el marco de la teora de Oparin, se desarrollaron modelos alternativos, entre otros, el de Sidney W. Fox, quien obtuvo estructuras proteicas limitadas por membrana llamadas microesferas proteinoides que podan llevar a cabo algunas reacciones

qumicas anlogas a las de las clulas vivas. Si bien estas microesferas no son clulas vivas, su formacin sugiere los tipos de procesos que podran haber dado origen a entidades proteicas con mantenimiento autnomo, distintas de su ambiente y capaces de llevar a cabo las reacciones qumicas necesarias para mantener su integridad fsica y qumica.

Todos los bilogos acuerdan en que la forma ancestral de vida necesitaba un rudimentario manual de instrucciones que pudiera ser copiado y transmitido de generacin en generacin.

La propuesta ms aceptada es que el RNA habra sido el primer polmero en realizar las tareas que el DNA y las protenas llevan a cabo actualmente en las clulas. Por errores de copia en su duplicacin habra aparecido una inmensa variedad de RNA; ms tarde, estas molculas pasaron a ejercer control sobre la sntesis de protenas. Ver figura 2.

En una etapa ulterior, las protenas habran reemplazado al RNA en la funcin de acelerar las reacciones qumicas. Mediante un proceso an no esclarecido, la funcin de almacenar la informacin gentica habra sido transferida del RNA al DNA, que es menos susceptible a la degradacin qumica.

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Posible camino de la evolucin de sistemas autorreplicantes de molculas de RNA, hasta las clulas actuales

Figura No. 2

Fuente: Curtis, 2005

Posteriormente, estas molculas autorreplicantes se habran introducido dentro de compartimientos. Uno de los mayores interrogantes que permanece abierto es cmo se produjo el pasaje de la qumica prebitica a la aparicin de la vida. Hasta el da de hoy los cientficos no han podido transformar en el laboratorio la materia no viva en una clula funcional. Sobre la base de los estudios astronmicos y de las exploraciones llevadas a cabo por vehculos espaciales no tripulados, parece que slo la Tierra, entre los planetas de nuestro sistema solar, sustenta vida. Las condiciones en la Tierra son ideales para los sistemas vivos basados en molculas que contienen carbono. Frente a las controversias sobre el origen de la vida, algunos cientficos reconocidos postularon que hasta las formas de vida ms simples son demasiado complejas para haber

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surgido mediante reacciones qumicas al azar en el seno de una sopa ocenica y ubicaron el origen de la vida en el espacio interestelar. Sin embargo, la vida podra ser muy distinta de como nosotros la conocemos. En el caso de que la vida hubiera surgido en Marte en forma independiente, no habra por qu esperar que sta compartiera sus rasgos con la de los seres vivos terrestres. El fenmeno de la vida podra haber sido resultado de una combinacin inimaginable de molculas desconocidas y con propiedades diferentes.

La uniformidad que subyace a la vida en la Tierra -notablemente, todos los organismos comparten un mecanismo de transmisin gentica comn basado en el DNA- sugiere que toda la vida actual desciende de un nico ancestro y, aunque no sera imposible que hubieran existido otras formas de vida que se extinguieron sin dejar rastros, no existen evidencias de ellas, ni siquiera por un breve perodo.

1.3 El origen de las especies

Hoy se acepta la teora de Darwin sobre el origen de las especies, sin embargo hubo muchas otras antes. Desde Aristteles se pensaba que se podan clasificar todos los seres vivos segn un orden jerrquico (scala naturae). Hasta el siglo pasado todos los bilogos crean que los seres vivos haban sido creados en la forma actual por Dios y haban permanecido inmutables. Tambin estaba presente la concepcin cartesiana de que la diferencia hombre/animal estaba en que el hombre tena alma.

La teora evolutiva supuso un duro golpe a esa filosofa imperante, tuvo influencia en muchos campos. El hombre ya no era diferente cualitativamente al animal, sino que la diferencia, de haberla, sera de grado (cuantitativa). Algunos investigadores pensaron que, si somos fruto de la evolucin, sera conveniente estudiar hombres primitivos y organismos inferiores para conocernos a nosotros mismos. Hasta el Siglo XVIII las especies no tenan historia, sin embargo haba muchas pruebas de que haba evolucin: los fsiles, aunque siempre se los justific mediante teoras que no guardaban relacin con la evolucin. A finales de ese siglo Bonnet propuso la teora de que la Tierra haba estado sometida a diversas catstrofes que
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haban hecho desaparecer las especies varias veces, los fsiles eran fruto de esto. A pesar de esta teora surgira ms tarde la de la evolucin. Fueron quiz los gelogos los que allanaron el terreno para pensar que haba otras posibilidades adems del creacionismo bblico. Se interesaron por los fsiles y observaron que en cada capa haba fsiles especficos, lo que les llev a creer que la tierra se haba formado capa a capa, estrato a estrato. Pero seguan postulndose una serie de catstrofes y las subsiguientes creaciones independientes. En 1809 Lamarck publica Filosofa zoolgica. En esta obra plantea una serie de ideas sobre la evolucin que le produjeron la enemistad de toda la comunidad cientfica. Segn Lamarck, para adaptarse mejor a un medio, las especies desarrollan los rganos que le son ms tiles y se les atrofian los que menos utilizan; los caracteres originales van siendo sustituidos por caracteres adquiridos o adaptativos. Niega la creacin especfica. La evolucin es producto de los efectos del uso y desuso. Estos efectos heredados eran fruto del esfuerzo del animal por adaptarse y establecer nuevas relaciones con el medio. Observ que las rocas ms antiguas contenan fsiles de seres ms simples y que, a medida que las rocas eran ms modernas, los seres se hacan ms complejos. Propuso 2 principios en su teora:

Uso y desuso de las partes Herencia de los caracteres adquiridos

Las caractersticas adquiridas por el uso eran heredables para Lamarck. Los efectos de la interaccin con el medio se transmitan a la generacin siguiente. La funcin crea el rgano. Explica cmo a lo largo de millones de aos la adaptacin haba creado las distintas especies, muchas de las cuales podran provenir de un antepasado nico. Sus teoras fueron primero criticadas y, luego, olvidadas; pero ayudaron a mentalizar sobre el evolucionismo. Weismann pretenda refutar experimentalmente la teora de Lamarck. As cortaba el rabo a los ratones cuando nacan.

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Segn la teora, tras varias generaciones tendran que nacer sin rabo por el desuso. No fue as, seguan naciendo con rabo. P. ej.: los judos llevan practicando la circuncisin durante miles de aos, sin embargo, siguen naciendo con prepucio.

1.4. Principios fundamentales de la herencia

Transcurrieron muchos siglos en los que diferentes creencias y mitos predominaron sobre las explicaciones cientficas. A mediados del siglo XIX, ya se saba que los vulos y los espermatozoides son clulas especializadas y que, tanto el vulo como el espermatozoide, contribuyen a las caractersticas hereditarias del nuevo individuo. Pero cmo, estas clulas especiales llamadas gametos, son capaces de transmitir las centenas de caractersticas involucradas en la herencia? La herencia mezcladora, que sostena que las caractersticas de los progenitores se mezclaban en la progenie, como en una mezcla de dos fluidos, fue una de las hiptesis. Sin embargo, esta explicacin no tena en cuenta la persistente herencia de ciertas variantes que indudablemente ocurra. Este es un homnculo ("hombrecito"), futuro ser humano en miniatura, dentro de un espermatozoide. Ver figura 3

Figura No. 3. Imagen de lo que crean ver los animalculistas o espermistas de los siglos XVII y XVIII cuando miraban espermatozoides a travs de un microscopio.

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1.5. Antecedentes de la gentica moderna

La gentica estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean stas morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La gentica, pues, intenta explicar cmo se heredan y se modifican las caractersticas de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiolgicas (por ejemplo, la constitucin de determinada protena que lleva a cabo una funcin especfica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamferos, etc.). De esta forma, la gentica trata de estudiar cmo estas caractersticas pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qu, a su vez, varan generacin tras generacin. Esta ciencia se ha desarrollado de manera vertiginosa durante el siglo XX, aunque tiene sus races en el siglo XIX, poca en que los cientficos intentaban contestar las cuestiones relativas a la variacin y la herencia. Antes de que la gentica existiera como ciencia, principalmente durante la segunda mitad del siglo XIX, la herencia se estudiaba a partir de lo que se llama la hibridizacin o cruza de organismos entre s para analizar su descendencia. La hibridologa, como se le llamaba a sta disciplina, haba sido practicada a gran escala por cientficos naturales como Kolreuter entre l760 y 1766, Knight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 y Naudin en 1863. Estos investigadores empleaban el mtodo del tanteo experimental: cruzar dos individuos y analizar su descendencia para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertas

caractersticas de los organismos. A partir de estas leyes conocidas ahora como las leyes de Mendel, es que se construy la gentica moderna durante el presente siglo XX, ya que mientras Mendel vivi no fueron bien acogidas. Por qu?

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Existen al menos dos versiones de por qu el trabajo de Mendel no fue reconocido hasta entrado el siglo XX. Segn la primera, su artculo fue publicado en una oscura revista cientfica a la que pocos investigadores tenan acceso. La segunda es la idea de que Mendel era un investigador poco conocido en el medio cientfico de su poca. Estos dos aspectos reflejan la concepcin que comnmente se tiene de la ciencia y sus practicantes.

La ciencia est basada como cualquier otro aspecto de la cultura en la comunicacin de unos individuos con otros y por lo tanto su repercusin descansa tanto en la distribucin de los artculos cientficos como en el reconocimiento que el autor tiene. Quin no quiere leer el ltimo libro de un escritor ya reconocido? En estos casos la obra tiene un valor previo por haber sido escrita por ste o aquel autor; valor que es independiente de la importancia intrnseca de la obra. Asimismo, en la actualidad, y estamos seguros de que tambin en el siglo pasado, hay revistas ms reconocidas que otras por la calidad de los artculos, lo cual contribuye a que sea parcial la bsqueda del buen trabajo cientfico. Si suponemos que ste fue el caso, podramos afirmar que Mendel no fue reconocido en parte por estas dos razones, como lo demuestra el hecho de las presentaciones que hizo de su trabajo en las reuniones de febrero y marzo de 1865 de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno no recibieron comentarios de ningn tipo ni en forma de preguntas ni como crticas. De hecho se afirma que ni el ambiente cientfico ni en el cultural se apreci la importancia de sus descubrimientos. Adems algunos de los cientficos ms renombrados de la poca, como Darwin, Naudin y Nageli, no hicieron referencia a los resultados de Mendel. Por ejemplo, Darwin nunca se refiri a estos estudios en ninguno de sus escritos, aun cuando con frecuencia se refiere a otras investigaciones del mismo tema que se llevaron a cabo en la misma poca de Mendel. Cabe mencionar que, por ejemplo, el botnico francs Naudin expres en 1863 la idea de que los elementos derivados de los padres se separan en el hbrido y que algunos de los
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caracteres de las formas de los padres pueden aparecer en la generacin siguiente. Este hallazgo de Naudin, lamentablemente, careca de datos numricos y pruebas rigurosas que sustentaran tales afirmaciones. En cuanto al ms famoso botnico de la poca, Nageli, se sabe que Mendel le envi una copia de su manuscrito con la idea de recibir sus opiniones. De aqu result una activa correspondencia, de la cual slo sobreviven las cartas de Mendel. Esta correspondencia revela una de dos cosas: o Nageli no entendi los resultados de Mendel o no estaba de acuerdo con ellos. Nageli nunca invit a Mendel a publicar sus resultados en otras revistas donde sin duda hubiesen sido ledas por otros cientficos. Nageli le propuso a Mendel que extendiera sus experimentos a otras plantas, pero Mendel se sinti apabullado por esta idea y no hizo mayores esfuerzos por relacionarse con otros botnicos o hibridlogos para intercambiar opiniones. Mendel simplemente pens que los resultados de sus experimentos eran datos aislados que no podan aplicarse a otras plantas. Ms recientemente, y como apoyo a la idea de que los postulados de Mendel no fueron comprendidos, se ha encontrado que de los tres investigadores que redescubrieron a Mendel, el holands Hugo de Vries (1848-1935), el alemn Carl Correns (1864-1933) y el austriaco Eric Tschermak von Seysenegg (1871-1962), slo Correns comprendi completamente el trabajo de Mendel y sus consecuencias. Tanto De Vries como Tschermak no entendan conceptos como dominancia y confundan en una las dos leyes de Mendel en una sola. Es entonces muy claro que el trabajo de Mendel no fue entendido ni en sus aspectos tcnicos ni tampoco en su importancia. De hecho, el entendimiento de su relevancia vino antes de ser entendido tcnicamente. Una vez que este trabajo pas inadvertido por la comunidad cientfica de su poca, en 1900 aparecen publicados tres trabajos que de manera independiente hacen referencia a Mendel. Estos trabajos fueron de los investigadores ya mencionados, Hugo de Vries (1900), Tscherrnak (1900) y Correns (1900). De estos tres autores el ms sobresaliente por su repercusin en las ciencias naturales fue Hugo de Vries, quien a pesar de haber redescubierto el trabajo
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mendeliano no pensaba que fueran vlidos los principios que estableca. Esto se debe a que Hugo de Vries pensaba que en el problema del origen de las especies (que por esta poca era la comidilla de todos los das) el mendelismo no tena una aplicabilidad universal. As, podemos marcar a 1900 como el ao del nacimiento de la gentica, pues fue cuando se redescubrieron las leyes de Mendel, y se modific, la manera de pensar y de experimentar de los cientficos dedicados a los problemas de la herencia. Una vez que esto sucedi, el mendelismo se expandi por Europa y Amrica hasta convertirse en un tema de discusin comn y corriente. Genetistas famosos como William Bateson (1861-1926) se daran a conocer por la introduccin y defensa del mendelismo en Inglaterra. Bateson sera tambin el que acuara el trmino de gentica en 1906. Teora cromosmica de la herencia Durante los aos siguientes a los que Mendel anunci sus leyes no se conoca lo suficiente del comportamiento de los cromosomas como para establecer una relacin entre stos y las leyes de Mendel e interpretarlas en trminos de las divisiones celulares que tienen lugar en el desarrollo de las clulas que forman los gametos (meiosis). Hacia finales del siglo XIX se haba logrado estudiar los cambios que ocurren en la meiosis y su posible relacin con la herencia; en particular se destacan los trabajos de Augusto Weismann, pues aunque resultaron equivocados a este respecto, sealaron la importancia de relacionar a los cromosomas con la herencia de los caracteres. Fue despus de la revalorizacin de las leyes de Mendel, que en 1903 Sutton logra aplicar la primera y la segunda leyes de Mendel al comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Si los cromosomas son los portadores de los elementos hereditarios o genes, entonces podemos suponer que cuando los cromosomas se separan, llevando a los genes consigo, cada elemento del par pasa a clulas diferentes, y que, por lo tanto, cada clula lleve slo un elemento del par, el de la madre o el del padre. Este comportamiento satisface la primera ley de Mendel.
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Ahora, si tenemos dos factores o genes y uno se encuentra en un par de cromosomas (digamos, el gene que determina si la semilla es lisa o rugosa), mientras que otro factor (digamos, el gene que determina si el tallo es largo o corto) se halla en otro par de cromosomas, y durante la divisin celular meitica stos se separan azarosamente, es decir, independientemente uno del otro, entonces la distribucin de estos cromosomas y sus posteriores combinaciones debidas a la casualidad de la fertilizacin nos explican la segunda ley de Mendel, y as, el hecho de que una planta tenga la semilla lisa o rugosa ser independiente del hecho de si su tallo es largo o corto. Gracias al redescubrimiento de estas leyes y su aplicabilidad para tratar los problemas de la herencia se comienza a desarrollar la gentica moderna. Del establecimiento de lneas de investigacin que utilizaban las leyes de Mendel y partan de la concepcin de la herencia de partes es que se pudo demostrar que este tipo de herencia, la mendeliana, era universal. Nos referiremos brevemente a las tres lneas de investigacin ms importantes por las consecuencias de sus descubrimientos. La primera la propuso Johannsen, botnico dans. Segn l, al tomar una semilla de Phaseolus vulgaris (el frijol), ya fuera gorda o flaca, y hacerla germinar; entre sus descendientes encontraramos semillas de todos los tipos, no slo del tipo de la semilla original. (Por cierto, fue Johannsen quien en 1909 acuara los trminos de gene, genotipo y fenotipo. Este ltimo se refiere a las caractersticas que nosotros vemos, como pueden ser formas, texturas, colores, etc., mientras que el genotipo se refiere a lo que no podemos ver directamente sino slo a travs de tcnicas ms complejas que es la suma o el conjunto de todos los genes, o sea el genotipo.) El segundo descubrimiento notable lo realizaron los botnicos E. M. East, ingls y H. Nilsson-Ehle, sueco. Admiten que ciertos rasgos hereditarios no discretos, sino cuantitativos, seguan estrictamente las leyes de Mendel; por ejemplo, el color rojizo del pericarpio (la envoltura) de la semilla del maz se deba a la colaboracin de ms de un factor o gene. Fue as como se estableci la

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posibilidad de que ms de un gene interviniera en la formacin de un carcter determinado. Sin lugar a dudas, la tercera lnea de investigacin fue la que ms dividendos dej a la naciente ciencia de la gentica, tanto por sus descubrimientos como por la introduccin de tcnicas novedosas. stas no slo revolucionaron el modo de tratar los problemas de la herencia, sino que establecieron una nueva metodologa experimental y una serie de principios fundamentales que permitieron resolver algunos de los enigmas que ya haban sido planteados anteriormente, lo cual signific un gran avance. Nos referimos a la escuela morganiana, tambin conocida como El grupo de las moscas. La historia de cmo se form este grupo, de cul era el ambiente de trabajo y de cules fueron sus resultados y aportes a la gentica ha sido el objeto de estudio de muchos historiadores de la ciencia, as como de socilogos y filsofos de la ciencia, que lo han tomado como modelo y estudio de caso para entender, por ejemplo, de qu manera intervienen factores individuales, como la competencia o la envidia, en el avance de la ciencia; cmo est estructurado un grupo jerrquicamente; o simplemente, cmo ocurre el avance conceptual y terico dentro de una disciplina cientfica. El nombre (escuela morganiana) se debe a que fue fundada por Thomas Hunt Morgan, y la designacin de Grupo Drosophila o Grupo de las moscas se debe a que trabajaron con la conocida mosca de la fruta Drosophila melanogaster (todos la hemos visto rondando la fruta en descomposicin en nuestras casas). Cuando Morgan y sus estudiantes empezaron con sus investigaciones, se acostumbraba trabajar con plantas en los estudios de la herencia. De hecho, casi todos los grandes avances durante el siglo XIX en el terreno de la hibridologa fueron en el campo de la botnica. Sin embargo, esta escuela introdujo a un animal, la mosca de la fruta, como objeto de estudio, y posteriormente como vehculo para el estudio de los efectos que causaban en el material hereditario elementos externos como la radiacin. .
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Demostrada la estructura fina del gene y poniendo al mismo nivel al cistrn y al gene mendeliano, quedaban por contestar las preguntas de qu es el material gentico, de qu elementos qumicos est compuesto y cmo se duplica para ser transmitido de clulas madres a clulas hijas.

1.6 Mtodo cientfico

Llamamos mtodo a una serie ordenado de procedimientos de que hace uso la investigacin cientfica para observar la extensin de nuestros conocimientos. Podemos concebir a el mtodo cientfico, como una estructura, un armazn formado por reglas y principios coherentes concatenados.

El mtodo cientfico es quizs uno de los ms tiles y adecuados, capaz de proporcionar respuestas a nuestras interrogantes. Respuestas que no se obtienen de inmediato de forma verdadera, pura y completa, sin antes haber pasado por el error. Esto significa que el mtodo cientfico llega a nosotros como un proceso, no como un acto que se pasa de inmediato de la ignorancia a la verdad. Este es quizs el mtodo ms til o adecuado, ya que es el nico que posee caractersticas particulares y tiene la capacidad para autocorregirse. El mtodo cientfico es la conquista mxima obtenida por el intelecto para descifrar y ordenar los conocimientos.

Consta de 5 pasos fundamentales que han sido desarrollados a travs de muchas generaciones:

Observacin: Consta de la recopilacin de los hechos acerca de un problema o fenmeno natural que despierta nuestra curiosidad. Las observaciones deben ser las ms claras y numerosas posibles, porque han de servir como base de partida para la solucin. Hiptesis: Es la explicacin que nos damos ante el hecho observado. Su utilidad consiste en que nos proporciona una interpretacin de los hechos que disponemos, interpretacin que debe ser puesta a prueba por observaciones y experimentos posteriores. Las hiptesis no deben ser tomadas nunca como verdaderas, debido a que un mismo hecho observado puede explicarse mediante numerosas hiptesis.
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El objeto de una buena hiptesis consiste solamente en darnos una explicacin para estimularnos a hacer ms experimentos y observaciones.

Experimentacin: Consiste en la verificacin o comprobacin de la hiptesis. La experimentacin determina la validez de las posibles explicaciones que nos hemos dado y decide el que una hiptesis se acepte o rechace.

Teora: Es una hiptesis en la cual se han relacionado una gran cantidad de hechos acerca del mismo fenmeno que nos interesa. Algunos autores consideran que la teora no es otra cosa ms que una hiptesis en la cual se consideren el mayor nmero de hechos y en la cual la explicacin que nos hemos forjado tiene mayor probabilidad de ser comprobado positivamente.

Ley: Consiste en un conjunto de hechos derivados de observaciones y experimentos debidamente reunidos, clasificados e interpretados que se consideran demostrados. En otras palabras la ley no es otra cosa que una hiptesis que ha sido demostrada experimentalmente. La ley nos permite predecir el desarrollo y evolucin de cualquier fenmeno natural.

Rasgos que Distinguen al Mtodo Cientfico Objetividad. Se intenta obtener un conocimiento que concuerde con la realidad del objeto, que lo describa o explique tal cual es y no como desearamos que fuese. Se deja a un lado lo subjetivo, lo que se siente o se presiente.

Racionalidad. La ciencia utiliza la razn como arma esencial para llegar a su resultado. Los cientficos trabajan en lo posible con conceptos, juicios y razonamiento y no con las sensaciones, imgenes o impresiones. La racionalidad aleja a la ciencia de la religin y de todos los sistemas donde aparecen elementos no racionales o donde se apela a principios explicativos extras o sobrenaturales; y la separa del arte donde cumple un papel secundario subordinado a los sentimientos y sensaciones.

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1.7. La Biologa como Base para la Biotecnologa

La biotecnologa no es, en s misma, una ciencia; es un enfoque multidisciplinario que involucra varias disciplinas y ciencias (biologa, bioqumica, gentica, virologa, agronoma, ingeniera, qumica, medicina y veterinaria entre otras).

Hay muchas definiciones para describir la biotecnologa. En trminos generales biotecnologa es el uso de organismos vivos o de compuestos obtenidos de organismos vivos para obtener productos de valor para el hombre. Como tal, la biotecnologa ha sido utilizada por el hombre desde los comienzos de la historia en actividades tales como la preparacin del pan y de bebidas alcohlicas o el mejoramiento de cultivos y de animales domsticos. Histricamente, biotecnologa implicaba el uso de organismos para realizar una tarea o funcin. Si se acepta esta definicin, la biotecnologa ha estado presente por mucho tiempo. Procesos como la produccin de cerveza, vino, queso y yoghurt implican el uso de bacterias o levaduras con el fin de convertir un producto natural como leche o jugo de uvas, en un producto de fermentacin ms apetecible como el yoghurt o el vino tradicionalmente la biotecnologa tiene muchas aplicaciones. Un ejemplo sencillo es el compostaje, el cual aumenta la fertilidad del suelo permitiendo que microorganismos del suelo descompongan residuos orgnicos. Otras aplicaciones incluyen la produccin y uso de vacunas para prevenir enfermedades humanas y animales. En la industria alimenticia, la produccin de vino y de cerveza se encuentra entre los muchos usos prcticos de la biotecnologa. La biotecnologa moderna est compuesta por una variedad de tcnicas derivadas de la investigacin en biologa celular y molecular, las cuales pueden ser utilizadas en cualquier industria que utilice microorganismos o clulas vegetales y animales. Esta tecnologa permite la transformacin de la agricultura. Tambin tiene importancia para otras industrias basadas en el carbono, como energa, productos qumicos y farmacuticos y manejo de residuos o desechos. Tiene un enorme impacto potencial, porque la investigacin en ciencias biolgicas est efectuando avances vertiginosos y los resultados no solamente afectan una amplitud de sectores sino que tambin facilitan enlace entre ellos. Por ejemplo,
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resultados exitosos en fermentaciones de desechos agrcolas, podran afectar tanto la economa del sector energtico como la de agroindustria y adicionalmente ejercer un efecto ambiental favorable. Una definicin ms exacta y especfica de la biotecnologa "moderna" es "la aplicacin comercial de organismos vivos o sus productos, la cual involucra la manipulacin deliberada de sus molculas de DNA". Esta definicin implica una serie de desarrollos en tcnicas de laboratorio que, durante las ltimas dcadas, han sido responsables del tremendo inters cientfico y comercial en biotecnologa, la creacin de nuevas empresas y la reorientacin de investigaciones y de inversiones en compaas ya establecidas y en Universidades.

La biotecnologa consiste en un gradiente de tecnologas que van desde las tcnicas de la biotecnologa "tradicional", largamente establecidas y ampliamente conocidas y utilizadas (e.g., fermentacin de alimentos, control biolgico), hasta la biotecnologa moderna, basada en la utilizacin de las nuevas tcnicas del DNA recombinante (llamadas de ingeniera gentica), los anticuerpos monoclonales y los nuevos mtodos de cultivo de clulas y tejidos.

Los lmites de la Biotecnologa

El creciente inters que en los ltimos aos ha despertado la biotecnologa, tanto en los medios acadmicos como en la actividad econmica, se ha traducido, entre otras cosas, en una proliferacin de definiciones. Esta relativa abundancia es reflejo, por un lado, del carcter multidisciplinario de la biotecnologa (Microbiologa, Ingeniera Qumica, Bioqumica y Qumica) y, por el otro, de la dificultad que existe para fijar estrictamente sus lmites. Todas las definiciones tienen en comn que hacen referencia al empleo de agentes biolgicos y de microorganismos.

Una definicin amplia de biotecnologa sera: Un conjunto de innovaciones tecnolgicas que se basa en la utilizacin de microorganismos y procesos microbiolgicos para la obtencin de bienes y servicios y para el desarrollo de actividades cientficas de investigacin. Se ha observado que la biotecnologa no representa nada nuevo, ya que tanto la utilizacin de microorganismos en los procesos de fermentacin tradicionales, as como las tcnicas empricas de seleccin
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gentica y de hibridacin, se han usado a lo largo de toda la historia de la humanidad. Esto ha llevado a distinguir entre la biotecnologa tradicional y la nueva biotecnologa. Equivocadamente se tiende a asociar los procesos de fermentacin con la primera y la ingeniera gentica con la segunda. La ingeniera gentica no es sino el ms reciente y espectacular desarrollo de la biotecnologa, que no sustituye ninguna tcnica preexistente, sino que ms bien enriquece y ampla las posibilidades de aplicacin y los usos de las biotecnologas tradicionales.

Antecedentes de la Biotecnologa
La historia de la biotecnologa puede dividirse en cuatro perodos.

El primero corresponde a la era anterior a Pasteur y sus comienzos se confunden con los de la humanidad. En esta poca, la biotecnologa se refiere a las prcticas empricas de seleccin de plantas y animales y sus cruzas, y a la fermentacin como un proceso para preservar y enriquecer el contenido protenico de los alimentos. Este perodo se extiende hasta la segunda mitad del siglo XIX y se caracteriza como la aplicacin artesanal de una experiencia resultante de la prctica diaria. Era tecnologa sin ciencia subyacente en su acepcin moderna.

La segunda era biotecnolgica comienza con la identificacin, por Pasteur, de los microorganismos como causa de la fermentacin y el siguiente descubrimiento por parte de Buchner de la capacidad de las enzimas, extradas de las levaduras, de convertir azcares en alcohol. Estos desarrollos dieron un gran impulso a la aplicacin de las tcnicas de fermentacin en la industria alimenticia y al desarrollo industrial de productos como las levaduras, los cidos ctricos y lcticos y, finalmente, al desarrollo de una industria qumica para la produccin de acetona, "butanol" y glicerol, mediante el uso de bacterias.

La tercera poca en la historia de la biotecnologa se caracteriza por desarrollos en cierto sentido opuestos, ya que por un lado la expansin vertiginosa de la industria petroqumica tiende a desplazar los procesos biotecnolgicos de la fermentacin, pero
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por otro, el descubrimiento de la penicilina por Fleming en 1928, sentara las bases para la produccin en gran escala de antibiticos, a partir de la dcada de los aos cuarenta. Un segundo desarrollo importante de esa poca es el comienzo, en la dcada de los aos treinta, de la aplicacin de variedades hbridas en la zona maicera de los Estados Unidos ("corn belt"), con espectaculares incrementos en la produccin por hectrea, inicindose as el camino hacia la "revolucin verde" que alcanzara su apogeo 30 aos ms tarde.

La cuarta era de la biotecnologa es la actual. Se inicia con el descubrimiento de la doble estructura axial del cido "desoxi-ribonucleico" (ADN) por Crick y Watson en 1953, seguido por los procesos que permiten la inmovilizacin de las enzimas, los primeros experimentos de ingeniera gentica realizados por Cohen y Boyer en 1973 y aplicacin en 1975 de la tcnica del "hibridoma" para la produccin de anticuerpos "monoclonales", gracias a los trabajos de Milstein y Kohler. Estos han sido los acontecimientos fundamentales que han dado origen al auge de la biotecnologa a partir de los aos ochenta. Su aplicacin rpida en reas tan diversas como la agricultura, la industria alimenticia, la farmacutica, los procesos de diagnstico y tratamiento mdico, la industria qumica, la minera y la informtica, justifica las expectativas generadas en torno de estas tecnologas. Un aspecto fundamental de la nueva biotecnologa es que es intensiva en el uso del conocimiento cientfico. En el perodo anterior a Pasteur, la biotecnologa se limitaba a la aplicacin de una experiencia prctica que se transmita de generacin en generacin.

Con Pasteur, el conocimiento cientfico de las caractersticas de los microorganismos comienza a orientar su utilizacin prctica, pero las aplicaciones industriales se mantienen fundamentalmente como artesanales, con la excepcin de unas pocas reas en la industria qumica y farmacutica (como la de los antibiticos), en las cuales se inicia la actividad de la corporacin transnacional.

En todos estos casos, la innovacin biotecnolgica surgi en el sector productivo; en cambio, los desarrollos de la nueva biotecnologa se originan en los centros de investigacin, generalmente localizados en el seno de las universidades.
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Las nuevas biotecnologas pueden agruparse en cuatro categoras bsicas: Tcnicas para el cultivo de clulas y tejidos. Procesos biotecnolgicos, fundamentalmente de fermentacin, y que incluyen la tcnica de inmovilizacin de enzimas. Tcnicas que aplican la microbiologa a la seleccin y cultivo de clulas y microorganismos. Tcnicas para la manipulacin, modificacin y transferencia de materiales genticos (ingeniera gentica). Aunque los cuatro grupos se complementan entre s, existe una diferencia fundamental entre los tres primeros y el cuarto. Los primeros se basan en el conocimiento de las caractersticas y comportamiento y los microorganismos y en el uso deliberado de estas caractersticas (de cada organismo en particular), para el logro de objetivos especficos en el logro de nuevos productos o procesos. La enorme potencialidad del ltimo grupo se deriva de la capacidad de manipular las caractersticas estructurales y funcionales de los organismos y de aplicacin prctica de esta capacidad para superar ciertos lmites naturales en el desarrollo de nuevos productos o procesos. Desde un punto algo diferente, es posible agrupar las tecnologas que forman parte de la biotecnologa en los seis grupos siguientes: Cultivos de tejidos y clulas para: la rpida micropropagacin "in vitro" de plantas, la obtencin de cultivos sanos, el mejoramiento gentico por cruza amplia, la preservacin e intercambio de "germoplasma", la "biosntesis" de "metabolitos" secundarios de inters econmico y la investigacin bsica. El uso de enzimas o fermentacin microbiana, para la conservacin de materia primas definidas como sustratos en determinados productos, la recuperacin de estos productos, su separacin de los caldos de fermentacin y su purificacin final.

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 Tecnologa del "hibridoma", que se refiere a la produccin, a partir de "clones", de anticuerpos de accin muy especfica que reciben el nombre de anticuerpos "monoclonales". Ingeniera de protenas, que implica la modificacin de la estructura de las protenas para mejorar su funcionamiento o para la produccin de protenas totalmente nuevas. Ingeniera gentica o tecnologa del "ADN", que consiste en la introduccin de un "ADN" hbrido, que contiene los genes de inters para determinados propsitos, para capacitar a ciertos organismos en la elaboracin de productos especficos, ya sean estos enzimas, hormonas o cualquier otro tipo de protena u organismo. Bioinformtica, que se refiere a la tcnica basada en la utilizacin de protenas en aparatos electrnicos, particularmente sensores biolgicos y "bioships"; es decir, "microchips" biolgicos, capaces de lgica y memoria. A diferencia de la primera clasificacin, que seala las tcnicas propiamente tales, la segunda se refiere tambin a las actividades econmicas en las que se hace uso de dichas tecnologas. La nueva biotecnologa crea nuevos procesos y nuevos productos en diversas reas de la economa. Como estos procesos se basan en los mismos principios, ya sea que se apliquen en un sector econmico o en otro, ello introduce cierto grado de flexibilidad, ya que permite la movilidad entre diferentes sectores. Por ejemplo, los procesos de fermentacin pueden aplicarse para la produccin, en gran escala, de alcohol o de antibiticos como la penicilina, o en escalas menores para la produccin de aminocidos o en la industria farmacutica. Esto facilita la movilidad de factores productivos y tiene impacto sobre la calificacin de la mano de obra, la cual, aun cuando deber adaptarse a este nuevo perfil tecnolgico (tanto en trminos cuantitativos como cualitativos) posiblemente logre al mismo tiempo una mayor facilidad de empleo.

A nivel mundial el inters por la biotecnologa es indudable, como se ve a travs del frecuente abordaje de tales temas en los peridicos, libros y medios de comunicacin.
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Algunos descubrimientos tiles sern una consecuencia directa del uso de las tcnicas de ingeniera gentica que logren transferir determinados genes (a veces incluso genes humanos) a un determinado microorganismo apropiado, para hacer el producto que es precisamente requerido en el mercado. Determinadas protenas humanas y algunos enzimas requeridos en Medicina se conseguirn de esta forma, en el futuro. Otros muchos beneficios, sern el resultado de la fabricacin mediante tcnicas de fermentacin, de anticuerpos especficos para fines analticos y teraputicos. Estos anticuerpos monoclonales se producirn mediante el crecimiento de clulas en grandes tanques de cultivo, utilizando el conocimiento biotecnolgico adquirido por el cultivo de microorganismos en grandes fermentadores, como por ejemplo la produccin de antibiticos como la penicilina. Se estn desarrollando en la actualidad, importantes descubrimiento y aplicaciones comerciales en cada uno de los campos de la Biotecnologa, incluyendo las que tienen lugar en las industrias de fermentacin, la biotecnologa de los enzimas y clulas inmovilizadas, el tratamiento de residuos y la utilizacin de subproductos. Aquellos procesos que resulten productivos sern tiles a la sociedad, atractivos para la industria por motivos comerciales y en algunos casos recibirn el apoyo de los respectivos gobiernos. Una gran potencialidad de la biotecnologa se da en el campo de la investigacin y el desarrollo cientfico, ya que proporciona herramientas que permiten una mejor comprensin de los procesos fisiolgicos, por ejemplo, del sistema inmuno-defensivo, o que reducen, en forma considerable, los plazos de la I y D, facilitando as los procesos de innovacin tecnolgica.

A su vez, con el advenimiento de nuevas tcnicas en el campo biolgico, la actividad en este campo tiende a hacerse cada vez ms cientfica y menos emprica, acentundose as las caractersticas de intensidad cientfica propias de la biotecnologa. Resulta claro que siendo la biotecnologa un sistema de diversas innovaciones cientfico-tecnolgicas interrelacionadas, no todas ellas evolucionan al mismo ritmo.
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Las condiciones de mercado, las expectativas de beneficios, aspectos organizativos y de gestin, entre otros, favorecen la rpida puesta en marcha y difusin de algunas de estas tecnologas, relegando a otras. La literatura sobre la innovacin tecnolgica acostumbra distinguir entre aquellas innovaciones que surgen como respuesta a una situacin de mercado, y a expectativas de beneficios econmicos, de aqullas que se originan en el rea como resultado de un proceso continuo y acumulativo de desarrollo cientfico-tecnolgico. En el primer caso se habla de "demand or market-pull" y en el segundo, de "technological-push". Ha sido frecuente, en los ltimos tiempos, sealar el lser y la biotecnologa como ejemplos del segundo tipo de innovacin. Es decir, descubrimientos cientficos a los que se arriba sin una aplicacin especfica predeterminada en mente, pero que luego encuentran una gama considerable de aplicaciones prcticas. Sin embargo, pareciera ms correcto considerar ambos factores, el inherente proceso cientfico-tecnolgico y aqul que corresponde a incentivos econmicos, como complementarios. As, en el caso de la biotecnologa, aun cuando sta nace en el mbito de las muchas aplicaciones posibles, las que se desarrollan primero son aquellas que ofrecen expectativas de importantes beneficios econmicos en un plazo ms o menos breve. En la agricultura, la biotecnologa se orienta a la superacin de los factores limitantes de la produccin agrcola a travs de la obtencin de variedades de plantas tolerantes a condiciones ambientales negativas (sequas, suelos cidos), resistentes a enfermedades y pestes, que permitan aumentar el proceso fotosinttico, la fijacin de nitrgeno o la captacin de elementos nutritivos. Tambin se apunta al logro de plantas ms productivas y/o ms nutritivas, mediante la mejora de su contenido protenico o aminocido. Un desarrollo paralelo es la produccin de pesticidas (insecticidas, herbicidas y fungicidas) microbianos. Las tcnicas que ya se emplean, o que estn

desarrollndose, van desde los cultivos de tejidos, la fusin protoplasmtica, el cultivo in vitro de "meristemos", la produccin de ndulos de "rhizobium" y "micorrizas", hasta

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la ingeniera gentica para la obtencin de plantas de mayor capacidad fotosinttica, que puedan fijar directamente nitrgeno, resistentes a plagas y pestes, etc.

El cultivo de tejidos consiste en la regeneracin de plantas completas a partir de una masa amorfa, de clulas, que se denomina "callo". En su forma ms general, se aplica a todo tipo de cultivo "in vitro", desde simples unidades indiferenciadas hasta complejos multicelulares y rganos. El proceso consiste en la incubacin, en condiciones controladas y aspticas, de una clula o parte de un tejido vegetal (hoja, tallo, raz, embrin, semilla, "meristemo", polen, etc.) en un medio que contiene elementos nutritivos, vitaminas y factores de crecimiento. Las aplicaciones de esta tcnica se dan en tres reas fundamentales: a) rpida micropropagacin "in vitro" de plantas, b) desarrollo "in vitro" de variedades mejoradas y c) produccin de "metabolitos" secundarios de inters econmico para el cultivo de clulas de plantas. En el primer grupo se incluye el cultivo "in vitro" de "meristemos", que permiten la micropropagacin de material de siembra uniforme y sano, y el cultivo de anteras, de gran utilidad al permitir la reduccin del tiempo necesario en la seleccin de genes, y por lo tanto de gran ayuda en las tcnicas tradicionales de hibridacin. Tambin incluye el cultivo y la fusin de "protoplastos", el cultivo de embriones, la mutacin somtica, etc.

Las ventajas principales del cultivo "in vitro" de plantas son: a) rpida reproduccin y multiplicacin de cultivos; b) obtencin de cultivos sanos, libres de virus y agentes patgenos; c) posibilidad de obtener material de siembra a lo largo de todo el ao (no estar sujetos al ciclo estacional); d) posibilidad de reproducir especies de difcil reproduccin o de reproduccin y crecimientos lentos; e) facilita la investigacin y proporciona nuevas herramientas de gran utilidad en otras tcnicas como la del "rADN", y f) mejora las condiciones de almacenamiento, transporte y comercializacin de germoplasma, facilitando su transferencia internacional.

Algunas de las tcnicas aplicadas son ya prcticamente de dominio pblico y tienen adems costos relativamente bajos. Como ejemplo puede mencionarse los cultivos de
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tejidos, ampliamente utilizados para la produccin de plantas ornamentales y con enorme potencial en plantas tropicales como la yuca, la palma de aceite, la patata dulce, el banano, la papaya, etc. En forma similar, la produccin de "inculos" de "rhizobium" es una actividad ampliamente utilizada en el cultivo de la soya en los Estados Unidos, Australia y Brasil, y que prcticamente ha eliminado la utilizacin de fertilizantes qumicos en este cultivo. Un aspecto que es importante de destacar en el desarrollo de la biotecnologa agrcola, es que tanto los procesos como los productos que se utilizan como insumos, estn fuertemente condicionados por las caractersticas ecolgicas, climticas y geogrficas, as como por la diversidad biolgica y gentica de cada rea o regin. Por lo tanto, el desarrollo biotecnolgico aplicado a la agricultura tiene que ser llevado a cabo in situ. Por ejemplo, es sabido que cada especie de leguminosa existe una bacteria de "rhizobium" especfica. Ms an, estas bacterias tienden a ser, adems, especficas respecto de condiciones ecolgicas y climticas particulares, de tal manera que para cada leguminosa se necesita no slo el "inculo" de una bacteria determinada, sino que tambin esa bacteria se adapte a las condiciones ambientales en las cuales la leguminosa se cultiva.

As los "inculos" de "rhizobium" que se utiliza para los cultivos de soya en los Estados Unidos no son efectivos en los cultivos de soya en Brasil, ya que las caractersticas de los suelos, la temperatura y la humedad difieren. La produccin de "inculos" debe realizarse en el lugar y para el producto para el cual se van a utilizar.

La magnitud del mercado potencial agrcola para la biotecnologa es, en gran medida, materia de especulacin debida precisamente a la falta de un conocimiento detallado de muchas de estas condiciones locales. En este campo, la biotecnologa est orientada a la utilizacin en gran escala de "biomasa" para la produccin de materias primas orgnicas, que actualmente se obtienen mediante procesos qumicos convencionales. Las ventajas son que la "biomasa" es un recurso altamente

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subutilizado y relativamente barato., ya que en gran parte esta constituido por residuos y desechos de plantaciones forestales y de cultivos en gran escala.

Es adems un recurso renovable. Las principales fuentes potencialmente disponibles para la produccin tanto de etanol como de otros productos qumicos a granel son (aparte de las melazas de la caa) cultivos como la yuca, el sorgo, las papas y el maz; los sueros de la industria de la leche; los residuos de las plantaciones de caf y, en general, todo tipo de residuo celuloso.

Actualmente la biotecnologa est siendo aplicada en gran escala en la produccin de alcohol (etanol), como combustible sustituto del petrleo, fundamentalmente en el Brasil y en menor medida en Estados Unidos y la India. En el Brasil, la produccin se logra a partir de melazas de la caa de azcar, mientras que en Estados Unidos se usa el maz. Otro producto importante es el cido ctrico. Los principales productores son los Estados Unidos, Italia, Blgica y Francia. Utilizan como materia prima melazas de remolacha.

La importancia que tiene cada una de las aplicaciones mencionadas es incuestionable desde el punto de vista econmico. Como ejemplos concretos cabe mencionar las aplicaciones ya realizadas para la micropropagacin de cultivos sanos de yuca, el desarrollo en curso de sistemas de reproduccin para la palma africana (palma de aceite), el creciente comercio internacional de plantas ornamentales, la produccin de material sano de patata y el creciente intercambio de "germoplasma". Por lo que respecta a la mayor rapidez en la obtencin de hbridos, se han indicado las siguientes cifras: una nueva especie de tomate que por cruza tradicional se obtiene en un plazo de 7-8 aos, por variacin "somaclonal" se puede obtener en 3-4 aos; en el caso de la caa de azcar, el plazo se reduce de 14 a 7 aos.

Las diferentes tcnicas de cultivo de tejidos estn en distintas fases de desarrollo; algunas como el tejido "meristemtico", ya han sido ampliamente aplicadas para la obtencin de cultivos sanos y libres de virus (caso yuca, por ejemplo).
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Otras tcnicas tienen una maduracin ms lenta y su aplicacin es de ms largo plazo. Las tcnicas de cultivo de tejidos se pueden clasificar, segn la fecha de su aplicacin en actividades econmicas, en las siguientes categoras: Aplicaciones de corto plazo (dentro de los tres aos) Aplicaciones de mediano plazo (dentro de los prximos ocho aos) Aplicaciones de largo plazo (no antes de los prximos ocho aos) Propagacin vegetativa Variacin "somaclonal" Hibridizacin somtica

Eliminacin de enfermedades Variacin "gametoclonal" Lneas celulares mutantes Intercambio de germoplasma Cultivos de embriones Transferencia de cromosomas Transferencia de genes pro cruza amplia Fertilizacin "in vitro" Ingeniera gentica molecular Cultivo de anteras y "haploidea"

Otra aplicacin econmica importante, aun cuando es de ms largo plazo, es la obtencin de "metabolitos" secundarios por cultivo celular. Hay cuatro grupos importantes de "metabolitos" secundarios: a) aceites esenciales, que se emplean como sazonadores, perfumes y solventes; b) glucsidos: "saponinas", aceite de mostaza para colorantes; c) alcaloides tales como morfina, cocana, atropina, etc. de gran utilidad en la produccin de frmacos, de los que se conocen ms de 4000 compuestos, la mayora de origen vegetal; d) enzimas: "hidrolasas", "proteasas", "amilasas", "ribonucleasas".

La obtencin por procesos tradicionales de estos productos es ineficiente, estando sujeta a las variaciones estacionales y/o climticas, dificultades de conservacin y transporte, falta de homogeneidad del producto obtenido, etc. Frente a estos inconvenientes, el cultivo celular ofrece la posibilidad de un suministro regular de un producto homogneo y sobre todo la perspectiva de lograr buenos rendimientos, dado que las plantas pueden ser "manipuladas" y su crecimiento es controlado.

El cultivo celular permite la "rutinizacin" tpica de las actividades industriales y por lo tanto la optimizacin de las operaciones. Finalmente, se vislumbra tambin la posibilidad de obtener nuevos compuestos por medio del cultivo celular. Para ello se prevn dos enfoques diferentes: a) el aislamiento de un cultivo capaz de alto
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rendimiento y b) el cultivo celular en gran escala y la obtencin industrial de determinados productos.

2.0 La clula 2.1 Estructura y especializacin celular

La mayora de las clulas que constituyen el cuerpo de una planta o de un animal miden entre 10 y 30 micrmetros de dimetro. La principal restriccin al tamao de la clula es la que impone la relacin entre el volumen y la superficie. Las sustancias como el oxgeno, el dixido de carbono, los iones, los nutrientes y los productos de desecho que entran y salen de una clula viva deben atravesar su superficie, delimitada por una membrana. Estas sustancias son los materiales simples y los productos del metabolismo celular que representa el total de las actividades qumicas en las que se encuentra comprometida una clula. Cuanto ms activo es el metabolismo celular, ms rpidamente deben intercambiarse los materiales con el ambiente para que la clula siga funcionando. En clulas grandes, la relacin superficie-volumen es menor que en clulas ms chicas, es decir, las clulas de mayor tamao disponen de una superficie de intercambio con el medio ambiente proporcionalmente menor. El cubo de 4 centmetros, los ocho cubos de 2 centmetros y los sesenta y cuatro cubos de 1 centmetro, tienen el mismo volumen total. Sin embargo, a medida que el volumen se divide en unidades ms pequeas, la cantidad total de superficie se incrementa al igual que la relacin superficie a volumen. Por ejemplo, la superficie total de los sesenta y cuatro cubos de 1 centmetro es 4 veces mayor que la superficie del cubo de 4 centmetros y la relacin superficie a volumen en cada cubo de 1 centmetro es 4 veces mayor que la del cubo de 4 centmetros. Ver figura 2.1. De modo similar, las clulas ms pequeas tienen una mayor relacin de superficie a volumen que las clulas ms grandes. Esto significa, no slo ms superficie de membrana a travs de la cual los materiales pueden entrar en la clula o salir de ella,
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sino tambin menos materia viva para atender y distancias ms cortas a recorrer por los materiales en el interior de la clula.

Figura 2.1. La relacin superficievolumen en funcin del tamao celular.

2.2 Tipos celulares

Se llama procariota (del griego , pro = antes de y , karion = ncleo) a las clulas sin ncleo celular diferenciado, es decir, cuyo ADN se encuentra disperso en el citoplasma. Las clulas que s tienen un ncleo dentro del citoplasma se llaman eucariotas. Las formas de vida ms conocidas y complejas, las que forman el imperio o dominio Eukarya, son eucariticas. Casi sin excepcin los organismos basados en clulas procariotas son unicelulares, formados por una sola clula. Adems, el trmino procariota hace referencia a los organismos del imperio Prokaryota, cuyo concepto coincide con el reino Monera de las clasificaciones de Copeland o Whittaker que, aunque obsoletas, son an muy populares. Se reparten entre los dominios Bacteria y Archaea.

2.2.1 Clasificacin actual de los seres vivos

Estudiando los cidos nucleicos, especialmente el ARN ribosmico, se ha comprobado que se pueden clasificar los seres vivos en solo tres grupos o dominios. Esta tcnica se denomina filogenia molecular, y tiene una gran utilidad para
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establecer las relaciones de parentesco entre taxones de seres vivos, basndose en la similitud gentica existente entre estos (Figura 2.2). Los tres macro grupos o dominios establecidos por la filogenia molecular son: Archaea, que rene a las arqueobacterias; Bacteria, que comprende a las eubacterias; y Eucarya, que incluye a todos los seres eucariotas. rbol filogentico universal se ha construido a partir de la comparacin de las secuencias de los RNA ribosmicos 16S y 18S.

Figura 2.2.

Fuente: http://rdp.cme.msu.edu.

Las clulas procariotas comprenden los dominios Bacteria y las Archea. Aunque las distintas especies de Bacteria y Archea comparten una estructura celular de tipo procaritico, se diferencian notablemente entre s por su historia evolutiva.

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2.2.2 El rbol de la vida.

Cabe preguntarse si la estructura celular es reflejo de una relacin evolutiva. La respuesta a este pregunta es si y no. Los vnculos evolutivos entre las formas de vida son el objeto de estudio de la ciencia de la filogenia. Por una parte se puede afirmar que todas las clulas procariticas conocidas son distintas filogenticamente de las eucariotas. Por otra parte parece claro que no todas las clulas procariticas estn relacionadas entre s en un sentido evolutivo. Se lleg a esta conclusin tras estudios de evolucin molecular en procariotas, especficamente de las relaciones filogenticas deducidas despus de comparar las secuencias de macromolculas esenciales. Los cronmetros excelentes de la relacin evolutiva son las

macromolculas ribosmicas, en especial los RNAs ribosmicos. Como todos los organismos contienen ribosomas y por tanto RNA ribosmico, este tipo de molculas se pueden usar y de hecho se han usado para construir un rbol filogentico para todas las formas de vida procariticas y eucaritica. Carl Woese, un microbilogo estadunidense, fue el primero en advertir la posibilidad de emplear el RNA ribosmico como instrumento idneo para establecer relaciones filogenticas. La tecnologa utilizada en estas estimaciones es ya una prctica rutinaria y se resume en el siguiente esquema (figura 2.3).

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Secuenciacin del gen del RNA ribosmico y filogenia

Figura 2.3

Fuente: Brock, 2010

(a). Las clulas procedentes de un cultivo axnico, o de una muestra de un ambiente natural, se rompen o lisan; (b). Se asla al gen que codifica al RNA ribosmico y producen luego muchas copias por la llamada tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa, abreviadamente PCR (c). El gen es secuenciado, y (d). Las secuencias obtenidas se alinean por computadora. Un programa informtico realiza

comparaciones por pares y genera un rbol (e). Se reflejan las diferencias en la secuencia del RNA ribosmico del organismo analizado. Se han identificado tres lneas celulares filogenticamente distintas a partir de la comparacin de las secuencias del RNA ribosmico, dos de stas lneas contienen slo procariotas, mientras la tercera est compuesta por eucariotas. Estas lneas evolutivas, conocidas como dominios evolutivos son: Bacteria, Archaea y Eukarya. Figura 2.4 Se supone que en los comienzos de la historia de la vida sobre la tierra, estos dominios surgieron por divergencia a partir de un organismo antecesor comn, el antecesor universal

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rbol filogentico de la vida construido a partir de la comparacin de las secuencias de del RNA ribosmico

Figura 2.4.

Fuente: Brock, 2010

El rbol est formado por tres dominios de organismos: Bacteria y Archaea, que presentan clulas procariticas, y Eukarya (clulas eucariticas). Se indican

solamente unos cuantos grupos de organismos dentro de cada dominio. El grupo sombreado en rosa son macroorganismos. El resto de los organismos en el rbol de la vida son microorganismos.

Adems de mostrar claramente que no todos los procariotas estn relacionados filogenticamente, el rbol de la vida pone de manifiesto otro hecho evolutivo importante: Las especies de Archaea estn ms relacionados con los Eucariotas que con las especies del dominio Bacteria. Este hecho, en apariencia sorprendente, ha recibido un considerable apoyo de los estudios comparativos realizados con otras macromolculas de especies de cada uno de los tres dominios. Tres micrografas de este tipo de clulas se pueden observar en la figura 2.5

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Micrografas electrnicas de organismos vivos.

clulas de cada uno de los tres dominios de

Figura 2.4

Fuente: Brock, 2010

(a) Heliobacterium domesticaldum (dominio Bacteria); la clula mide 1 x 3 m. (b) Methanopyrus kandleri (dominio Archaea); la clula mide de 0,5 x 4 m. (c). Saccharomyces cerevisae (dominio Eukaria); la clula mide 8 m de dimetro. Por tanto, la diversidad evolutiva a partir del antecesor comn parece que fue en dos direcciones, hacia Bacteria por un lado y hacia otra cosa por otro lado, y que esta ltima finalmente se diversific dando origen a los dominios independientes de Archaea y Eukarya.

2.3 Diversidad bioqumica y metablica de las clulas procariotas.

El metabolismo de los procariotas es enormemente variado, a diferencia de los eucariotas, y muchos resisten condiciones ambientales sorprendentes por lo extremas en parmetros como la temperatura o la acidez. Cuando se considera la diversidad de los metabolismos, se observa que en toda su extensin es propia de los procariontes, y que la diversidad metablica de los eucariontes es slo un subconjunto de la anterior. Ver Figura 2.5.
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Estructura celular de una bacteria procariota

Figura 2.5

Fuente: Curtis, 2005

Si en eucariontes encontramos diferencias metablicas importantes, como la que distingue a los fotoauttrofos de los hetertrofos, o la que hay entre anaerobios y aerobios, es solamente porque portan distintos orgnulos de origen endosimbiosis, como plastos, mitocondrias o hidrogenosomas, procedentes de distintos procariontes. Son clulas sin ncleo. La zona de la clula donde est el ADN no est limitada por membrana alguna. Actualmente estn divididas en dos grupos: Eubacterias, que poseen paredes celulares formadas por peptidoglicano o por murena. Incluye a la mayora de las bacterias y tambin a las cianobacterias. Arqueobacterias, que utilizan otras sustancias para constituir sus paredes celulares. Son todas aquellas caractersticas que habitan en condiciones extremas como manantiales sulfurosos calientes o aguas de salinidad muy elevada

2.4 Evolucin Celular.

No est aceptado que las clulas procariotas del dominio Archaea fueron las primeras clulas vivas, aunque se conocen fsiles de hace 3500 millones de aos. Despus de su aparicin, han sufrido una gran diversificacin. Su metabolismo es lo que ms diverge, y causa que algunas procariotas sean muy diferentes a otras.
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Se cree que todos los organismos que existen actualmente derivan de una forma unicelular procaritica. A lo largo de un lento proceso evolutivo, hace unos 1500 millones de aos, las procariotas derivaron en clulas ms complejas, las eucariotas, probablemente por la combinacin en una sola clula o ms procariticas.

2.5 Clula Eucariotica

En las clulas eucariotas el ncleo est rodeado por una membrana nuclear, mientras que en las procariotas no existe dicha membrana, por lo que el material nuclear est disperso en el citoplasma que suele tener una forma redondeada, o elptica en las clulas prismticas, en el centro de la clula y mantiene casi siempre esta posicin. El ncleo de una clula normal puede presentarse en dos formas distintas, segn sea el estadio en que se halle la propia clula. Al comenzar la divisin celular o mitosis se distinguen en el ncleo unos corpsculos caractersticos, susceptibles de ser coloreados, son los cromosomas, portadores de los factores hereditarios o genes. Cuando la clula permanece sin dividirse (periodo interfase), el ncleo presenta una estructura interna filamentosa, poco visible al microscopio ptico, en la que destaca un orgnulo denominado nuclolo. Los cromosomas contenidos en el ncleo, llevan a cabo la trasmisin de informacin gentica de una clula a otra, sin modificarla ni empobrecerla, se realiza propiamente en el momento de la divisin celular, que es consecuentemente el de la divisin del ncleo. Esta divisin, la mitosis, provoca un importante cambio de forma en el ncleo, que se presenta al microscopio bajo la forma de los llamados cromosomas. Son unos a modo de bastoncillos, curvos o en forma de V, que en el curso de la mitosis aparecen siempre claramente diferenciados e individualizados. No se conoce todava de modo exacto la estructura de cada cromosoma, pero se supone que cada uno de ellos consta de una o varias dobles hlices de ADN, varias veces envueltas sobre s mismas. El nmero de cromosomas de cada clula es constante para cada especie, pero se reduce a la mitad en las clulas germinales o gametos. En razn de este fenmeno, a estas clulas se las llama haploide, frente a la denominacin de diploides que tienen su juego de cromosomas completo. En la figura 2.6 se presenta una clula eucariotica fotosinttica poco usual.
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La Chlamydomonas, clula eucariotica fotosinttica que contiene un ncleo "verdadero

Figura 2.6

Fuente: Curtis, 2005

El nuclolo. Es un pequeo orgnulo, fcilmente distinguible con el microscopio ptico debido a su tamao (1 a 7 micrmetros de dimetro). Su tamao y su morfologa son no obstante, variables en funcin de la especie, del tipo celular y del estado fisiolgico de la clula. Tienen forma redondeada, que desaparece durante la divisin celular, pero mantiene contacto con regiones definidas de algunos cromosomas. En realidad, el nuclolo es elaborado por los cromosomas, y contiene principalmente protenas, ARN, lpidos y algunos enzimas. Ver figura 2.7

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Esquema de clula eucariota de una hoja de maz

Figura 2.7

Fuente: Curtis, 2005

2.6 Movimiento del Agua y los Solutos

Hay dos mecanismos involucrados en el movimiento del agua y de los solutos a nivel celular: el flujo global y la difusin. En los sistemas vivos, el flujo global mueve agua y solutos de una parte de un organismo multicelular a otra, mientras que la difusin mueve molculas e iones hacia dentro, hacia fuera y a travs de la clula. Un caso particular de difusin, el del agua a travs de una membrana que separa soluciones de diferente concentracin, se conoce como osmosis. El flujo global es el movimiento general, en grupo, de las molculas de agua y solutos disueltos, como, por ejemplo, cuando el agua fluye en respuesta a la gravedad o a la presin. La circulacin de la sangre a travs del cuerpo humano es otro ejemplo de flujo global. La difusin implica el movimiento al azar de molculas individuales o de iones y resulta en el movimiento neto a favor de un gradiente de concentracin. Este proceso es ms eficiente cuando el rea superficial es mayor con relacin al volumen, cuando la distancia implicada es corta y cuando el gradiente de concentracin es pronunciado.
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Por sus actividades metablicas, las clulas mantienen pronunciados gradientes de concentracin de muchas sustancias. La velocidad de movimiento de sustancias dentro de las clulas tambin se incrementa por corrientes citoplasmticas. La difusin es el resultado del movimiento individual al azar de las molculas (o iones). Produce un movimiento neto de partculas desde la regin con mayor concentracin a la regin con menor concentracin.

Este movimiento es a favor del gradiente de concentracin. Obsrvese que en la figura 2.8, las molculas de colorante (en rojo) difunden hacia la derecha, mientras que las de agua (en azul) difunden hacia la izquierda. El resultado final es una distribucin uniforme de ambos tipos de molculas.

Proceso de difusin al aadir una gota de colorante en un recipiente con agua

Figura 2.8

Fuente: Curtis, 2005

(a). Una seccin del volumen del recipiente se ampla en (b), mostrando la posicin de las molculas de agua y colorante en tres momentos distintos.

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2.7 Osmosis.
La smosis es la difusin del agua a travs de una membrana, que permite el paso de agua, pero que impide el movimiento de la mayora de los solutos; se dice que esta membrana es selectivamente permeable. La smosis da como resultado la transferencia neta de agua de una solucin que tiene un potencial hdrico mayor a una solucin que tiene un potencial hdrico menor.

La palabra isotnico fue acuada para describir dos o ms soluciones que tienen el mismo nmero de partculas disueltas por unidad de volumen y, por lo tanto, el mismo potencial hdrico. No hay movimiento neto de agua a travs de una membrana que separe dos soluciones isotnicas, a menos, por supuesto, que se ejerza presin sobre uno de sus lados.

En ausencia de otras fuerzas, el movimiento neto de agua en la smosis ocurre de una regin de menor concentracin de soluto (medio hipotnico) y, por lo tanto, de mayor potencial hdrico, a una regin de mayor concentracin de soluto (medio hipertnico) y, por consiguiente, de menor potencial hdrico.

La difusin del agua no se ve afectada por qu cosa est disuelta en ella sino solamente por cunto se encuentra disuelto, o sea, por la concentracin de partculas de soluto (molculas o iones) en el agua. El movimiento osmtico de agua a travs de la membrana celular causa algunos problemas cruciales a los sistemas vivos. Estos problemas varan segn si el organismo o la clula son hipotnicos, isotnicos o hipertnicos con relacin a su ambiente. Los organismos unicelulares que viven en los mares, por ejemplo, habitualmente son isotnicos respecto al medio salino en el que habitan y no presentan problemas de prdida o ganancia de agua. Las clulas de la mayora de los invertebrados marinos tambin son isotnicas respecto al agua de mar. De modo semejante, las clulas de los invertebrados son isotnicas con la sangre y la linfa, que constituyen el medio acuoso en el que esas clulas viven. Sin embargo, muchos tipos de clulas viven en un ambiente hipotnico
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y el agua que los rodea tiende a penetrar en la clula por smosis. Si entrara demasiada agua en la clula, podra diluir los contenidos celulares hasta el punto de interferir con las funciones biolgicas y podra, finalmente, romper la membrana celular. En el Paramecium, existe una organelo especializado, la vacuola contrctil, que evita que esto ocurra ya que recoge agua de varias partes de la clula y la bombea hacia fuera con contracciones rtmicas. Este proceso de transporte global consume energa. La turgencia de las clulas vegetales es tambin una consecuencia de la smosis. La presencia del soluto disminuye el potencial hdrico y as se crea un gradiente de potencial hdrico a lo largo del cual difunde el agua.

2.8 Transporte Mediado por Protenas

El agua y otras molculas hidroflicas excluyen a los lpidos y a otras molculas hidrofbicas. Las molculas hidrofbicas excluyen a las hidroflicas. Este comportamiento de las molculas, determinado por la presencia o ausencia de regiones polares o cargadas, es de importancia fundamental en la capacidad de las membranas celulares para regular el pasaje de materiales hacia dentro y hacia fuera de las clulas y de las organelas.

Las membranas celulares estn formadas por una bicapa lipdica, en cuyo interior confluyen las colas hidrofbicas de las molculas de lpidos. Este mar lipidio interior es una barrera formidable para los iones y la mayora de las molculas hidroflicas, pero permite el pasaje fcil de molculas hidrofbicas, tales como las hormonas esteroides. As, la composicin fsico-qumica de la membrana celular es la que determina qu molculas pueden atravesarla libremente y qu molculas no. Ver figura 2.9.

Las molculas no polares pequeas atraviesan libremente una bicapa lipdica. Las molculas polares relativamente grandes sin carga, o los pequeos iones (con carga) no pueden atravesar el interior hidrofbico. El agua y otras molculas polares pequeas y sin carga difunden a travs de la bicapa.

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Permeabilidad de una bicapa lipdica

Figura 2.9

Fuente: Curtis 2005

La mayora de las molculas orgnicas de importancia biolgica tienen grupos funcionales polares y, por lo tanto, son hidroflicas; a diferencia del dixido de carbono, el oxgeno y el agua, ellas no pueden atravesar libremente la barrera lipdica por difusin simple. De modo similar, los iones que son de importancia crucial en la vida de la clula no pueden difundir a travs de la membrana. Aunque los iones individuales, como el sodio (Na+) y el cloruro (Cl-), son bastante pequeos, en solucin acuosa se encuentran rodeados por molculas de agua y, tanto el tamao como las cargas de los agregados resultantes impiden que los iones se deslicen a travs de las aberturas momentneas que s permiten el pasaje de las molculas de agua. El transporte de estos agregados y de todas las molculas hidroflicas, excepto las muy pequeas, depende de protenas integrales de membrana que actan como transportadores, transfiriendo a las molculas hacia uno y otro lado de la membrana sin que entren en contacto con su interior hidrofbico.

2.9 Protenas de Transporte

Se pueden distinguir dos tipos principales de protenas de transporte: las llamadas protenas transportadoras o carrier (canales inicos). y las protenas formadoras de canales

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Las protenas "carrier" que se encuentran en la membrana plasmtica o en la membrana que rodea a las organelos son altamente selectivas. Lo que determina qu molculas puede transportar es la configuracin de la protena, o sea, su estructura terciaria o, en algunos casos, cuaternaria. Aunque en el curso del proceso del transporte la protena sufre tpicamente cambios en la configuracin, esa alteracin no es permanente. Las protenas "carrier" son muy similares a las enzimas, que son tambin altamente selectivas en cuanto a las molculas con las que interactan y no se alteran permanentemente por esas interacciones.

El modelo actual del mecanismo de transporte llevado a cabo por protenas carrier sugiere que la protena transportadora se une especficamente a la molcula a transportar y sufre cambios temporales en su configuracin provocados, en general, por la unin misma del soluto. Son estos cambios conformacionales los que permiten la transferencia del soluto a travs de la membrana. Ver Figura 2.9.1

Las protenas carrier se unen al soluto y sufren cambios conformacionales al transferirlo al otro lado de la membrana

Figura 2.9.1

Fuente: Curtis 2005

Hay tres tipos de protenas carrier: las del sistema uniporte, simporte y antiporte. En el sistema de transporte ms simple, conocido como uniporte, un soluto en particular se mueve directamente a travs de la membrana en una direccin.
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En el tipo de cotransporte conocido como simporte dos solutos diferentes se mueven a travs de la membrana, simultneamente y en el mismo sentido. Frecuentemente, un gradiente de concentracin, que involucra a uno de los solutos transportados, impulsa el transporte del otro; por ejemplo, un gradiente de concentracin de iones Na+ frecuentemente impulsa el cotransporte de molculas de glucosa. En otro tipo de sistema de cotransporte, conocido como antiporte, dos solutos diferentes se mueven a travs de la membrana, simultnea o secuencialmente en sentidos opuestos. La bomba Na+ - K+ es un ejemplo de sistema de cotransporte que implica un antiporte. Las protenas que forman canales no se unen al soluto, sino que forman poros hidroflicos que atraviesan la membrana permitiendo exclusivamente el pasaje de iones (canales inicos); el tipo de ion se selecciona de acuerdo al tamao y a la carga. Los canales inicos se encuentran generalmente cerrados con una especie de "compuerta", que impide el pasaje de iones por el poro. Los canales pueden abrirse por un intervalo de tiempo breve como respuesta a distintos tipos de estmulos, permitiendo el pasaje de un ion especfico a travs de la membrana.

2.9.1 Difusin Facilitada

Las protenas canal y muchas protenas "carrier" slo pueden trasladar sustancias a travs de la membrana en forma pasiva. Este pasaje mediado por protenas se conoce como difusin facilitada. La glucosa, por ejemplo, es una molcula hidroflica que entra en la mayora de las clulas por difusin facilitada. Dado que la glucosa se degrada rpidamente cuando entra en una clula, se mantiene un marcado gradiente de concentracin entre el interior y el exterior. Sin embargo, cuando en el medio circundante hay un nmero muy grande de molculas de glucosa, la velocidad de entrada no se incrementa ms all de un cierto punto; alcanza un pico y luego permanece estacionaria en ese nivel. Este lmite a la velocidad de entrada es el resultado del nmero limitado de molculas de la protena de transporte especfica de la glucosa que existe en la membrana celular.

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El pasaje de iones a travs de canales inicos es ms rpido que a travs de las protenas "carrier", ya que no requiere la unin del ion con la protena del poro. Durante el intervalo de tiempo en que el canal se encuentra abierto, los iones difunden rpidamente a favor de su gradiente electroqumico. Esta caracterstica de los canales inicos es fundamental en la transmisin de seales elctricas -impulso nervioso- en el sistema nervioso.

Tanto la difusin facilitada como la difusin simple son impulsadas por un gradiente de potencial qumico. Las molculas sin carga son transportadas simplemente a favor del gradiente, desde una regin de mayor concentracin a una de concentracin menor. Pero, si el soluto transportado tiene carga neta (iones) su transporte no slo depende de su gradiente de concentracin sino tambin de la diferencia de potencial elctrico a travs de la membrana (diferencia de carga elctrica a ambos lados de la membrana debida a la distribucin desigual de iones).

La fuerza total que mueve el soluto en este caso es la resultante de la combinacin de ambos gradientes: el elctrico y el qumico. El gradiente resultante se denomina gradiente electroqumico. Casi todas las membranas plasmticas tienen una diferencia de potencial elctrico, llamado potencial de membrana, en el que el lado citoplasmtico de la membrana es negativo respecto al lado externo. Ver Figura 2.9.2

Modelo de Bomba sodio - potasio

Figura 2.9.2

Fuente: Curtis, 2005

a. un ion Na+ proveniente del citoplasma se inserta con precisin en la protena de transporte.
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b. Luego, una reaccin qumica que involucra al ATP une un grupo fosfato (P) a la protena, liberndose ADP (difosfato de adenosina). Este proceso da como resultado c. un cambio en la conformacin de la protena que hace que el Na+ sea liberado afuera de la clula. d. Un ion K+ en el espacio extracelular se inserta en la protena de transporte, que en esta conformacin ofrece una mejor acopladura para el K+ que para el Na+. e. El grupo fosfato luego se libera de la protena, induciendo la conversin a la otra forma, y el ion K+ es liberado en el citoplasma. Ahora, la protena est lista una vez ms para transportar Na+ hacia fuera de la clula. Para mayor claridad, se muestran en la figura solamente dos iones. Los estudios cuantitativos, sin embargo, han mostrado que cada secuencia de bombeo completo transporta tres iones Na+ hacia fuera y dos iones K+ hacia el interior de la clula. De esta forma, la actividad de la bomba de Na+ / K+ contribuye a generar parte del potencial elctrico de membrana en las clulas animales.

La bomba de sodio-potasio est presente en todas las clulas animales. La mayora de las clulas mantienen un gradiente de concentracin de iones sodio (Na+) y potasio (K+) a travs de la membrana celular: el Na+ se mantiene a una concentracin ms baja dentro de la clula y el K+ se mantiene a una concentracin ms alta. El bombeo de iones Na+ y K+ es llevado a cabo por una protena transportadora ("carrier"), que existe en dos configuraciones alternativas. Una configuracin tiene una cavidad que se abre al interior de la clula, en la cual encajan los iones Na+; la otra tiene una cavidad que se abre hacia fuera, en la cual encajan los iones K+. El Na+ dentro de la clula se une a la protena de transporte.

Simultneamente, una reaccin que involucra al ATP, libera energa y da como resultado que un grupo fosfato se una a la protena. Esto provoca un cambio de la protena a la configuracin alternativa y la liberacin del Na+ en el lado externo de la membrana. Ahora, la protena de transporte est lista para captar K+, lo cual da como

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resultado la liberacin del grupo fosfato de la protena, haciendo que sta vuelva, as, a la primera configuracin y libere al K+ en el interior de la clula. Como puede verse, este proceso generar un gradiente de iones Na+ y K+ a travs de la membrana. La bomba de sodio-potasio, al regular el pasaje de estos iones, controla el volumen de las clulas animales. El gradiente generado por la bomba tiene asociada una energa potencial elctrica que puede ser aprovechada en el transporte activo de otras sustancias que deben atravesar la membrana contra gradiente de concentracin. La difusin facilitada, al igual que la difusin simple discutida previamente, es un proceso pasivo que no requiere despliegue energtico por parte de la clula; el transporte activo, en cambio, requiere el gasto de energa celular. En la figura 2.9.3 se puede observar un esquema general de los tipos de transporte Modos de transporte a travs de la membrana celular

Figura. 2.9.3

Fuente: Curtis, 2005

En la difusin simple y la difusin facilitada, las molculas o iones se mueven a favor de un gradiente electroqumico. La energa potencial del gradiente electroqumico dirige estos procesos que son, en lo que concierne a la clula, pasivo.

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En el transporte activo, por el contrario, las molculas o los iones se mueven contra un gradiente electroqumico. Para impulsar el transporte activo es necesaria la energa liberada por reacciones qumicas celulares.

Tanto la difusin facilitada como el transporte activo requieren de la presencia de protenas integrales de membrana, especficas para el tipo de la sustancia que est siendo transportada. El transporte activo slo puede ser realizado por las protenas carrier, mientras que la difusin facilitada puede ser llevada a cabo tanto por las protenas carrier como por las protenas canal.

2.9.2 Obtencin de Energa (Las leyes de la termodinmica)

La primera ley de la termodinmica establece que la energa puede convertirse de una forma a otra, pero no puede crearse ni destruirse. La energa puede almacenarse en varias formas y luego transformarse en otras. Cuando los organismos oxidan carbohidratos, convierten la energa almacenada en los enlaces qumicos en otras formas de energa.

En una noche de verano, por ejemplo, una lucirnaga convierte la energa qumica en energa cintica, en calor, en destellos de luz y en impulsos elctricos que se desplazan a lo largo de los nervios de su cuerpo. Las aves y los mamferos convierten la energa qumica en la energa trmica necesaria para mantener su temperatura corporal, as como en energa mecnica, energa elctrica y otras formas de energa qumica.

En el caso de las reacciones qumicas, esto significa que la suma de la energa de los productos de la reaccin y la de la energa liberada en la reaccin misma es igual a la energa inicial de las sustancias que reaccionan.

La segunda ley de la termodinmica establece que en el curso de las conversiones energticas, el potencial termodinmico -o energa potencial termodinmica- de un sistema en el estado final siempre ser menor que el potencial termodinmico del mismo sistema en el estado inicial. La diferencia entre los potenciales termodinmicos
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de los estados inicial y final se conoce como cambio en la energa libre (o de Gibss) del sistema y se simboliza como DG.

Las reacciones exergnicas

(que liberan energa) tienen un DG negativo y las

reacciones endergnicas (que requieren de energa) tienen un DG positivo. Los factores que determinan el DG incluyen DH, el cambio en el contenido de calor, y DS, el cambio en la entropa, que es una medida del comportamiento aleatorio o desorden del sistema. Estos factores se relacionan segn la siguiente frmula: DG=DH - TDS.

La entropa de un sistema es una medida del "grado de desorden" o "grado de aleatoriedad" de ese sistema. Supongamos que dividimos el espacio contenido en una caja en pequeos compartimientos y queremos distribuir molculas de dos gases -a las que llamaremos molculas "blancas" y molculas "negras"- en esos compartimientos. Hay muchas ms maneras de disponer las molculas dentro de la caja si no establecemos ninguna restriccin que si pedimos, por ejemplo, que todas las molculas "blancas" estn de un lado de la caja y todas las "negras" del otro. Decimos que el sistema de molculas est ms "ordenado" en el ltimo caso. Pero, qu significa esto? Si representamos el "orden" del sistema con el nmero de maneras de disponer sus elementos internamente, un nmero mayor de maneras de disponer los elementos implica un sistema menos ordenado, o bien, ms desordenado.

Diremos que la entropa del sistema est asociada al nmero de maneras mencionado, de forma que un sistema ms desordenado posee mayor entropa. Entonces, otra manera de enunciar la segunda ley de la termodinmica es que todos los procesos naturales tienden a ocurrir en una direccin tal que la entropa del Universo se incrementa. Para mantener la organizacin de la cual depende la vida, los sistemas vivos deben tener un suministro constante de energa que les permita superar la tendencia hacia el desorden creciente. El Sol es la fuente original de esta energa.

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3.0 Gentica 3.1 Los Experimentos de Mendel

Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino Austriaco, en el siglo XIX. Entre los aos 1856 y 1863, Mendel cultiv y prob cerca de 28,000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artculo titulado Experimentos sobre hibridacin de plantas (cuya versin inglesa se denomina Experiments on Plant Hybridization y la versin original en alemn Experimente auf Pflanzenkreuzung) que fue ledo a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

Gregor Johann Mendel (1832-1884) descubridor de las leyes bsicas de la herencia biolgica.

Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl von Ngeli (una de las mximas autoridades de la poca en el campo de la biologa), fue l quien le sugiri que realizara su serie de experimentos en varias especies del gnero Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubri que en Hieracium se produca un tipo especial de partenognesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg a pensar que sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apart de la
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ciencia y se dedic a la administracin del monasterio del cul era monje. Muri en 1884, completamente ignorado por el mundo cientfico.

En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos europeos, el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que l. De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y Correns, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado artculo de Mendel, declar que ste se haba adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En Europa fue William Bateson, quien impuls en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a travs del relato de Hugo de Vries; as encontr el refrendo de lo que haba estado experimentando. l fue, pues, quien di las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902, public Los principios mendelianos de la herencia: una defensa acompaada de la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin. Adems, fue el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica. En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios mendelianos, denominada Teora cromosmica de la herencia. Esta teora sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen se le denomin locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que la segregacin de los factores mendelianos (alelos) se corresponda con la segregacin de los cromosomas durante la divisin meitica (por tanto, exista un paralelismo entre cromosomas y genes). Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la
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segregacin equitativa (2 ley de Mendel) y la transmisin independiente de la herencia (3 ley de Mendel) derivan de la observacin de la progenie de cruzamientos genticos, no obstante, Mendel no conoca los procesos biolgicos que producan esos fenmenos. As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico durante la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos segregan independientemente). Ver tabla 3.1 Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes

Tabla 3.1

Fuente: Curtis, 2005

Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, etc.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes. Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las
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variedades deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter. Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la primera generacin filial (F1), en la cual observ la uniformidad fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 di lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:

P1 x P2 P2 x P1
(Siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta). Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles: F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos) F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos) Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).

Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios

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3.2 Las leyes de Mendel

Son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas ms que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones, como cuando los genes estn ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia.

Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.

As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley).

1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

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No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de caracteres independientes Conocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigticos o heterocigticos. En palabras del propio Mendel: Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma

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hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. 3 Ley de Mendel: Ley de la transmisin independiente de caracteres En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales. Gregor Mendel. Patrones de herencia mendeliana Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante). Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva). Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X). Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

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Herencia dominante Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa an estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados. Los afectados son hijos de afectados. Se afectan por igual hombres y mujeres. Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin. Los individuos sanos tienen hijos sanos. Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).

El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su sexo. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante:

Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.

Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su madre.
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Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.

Herencia recesiva Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por regla general el nmero de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la mutacin est situada en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrn es horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos. En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresin, mientras el varn homocigtico si tiene la mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutacin. La probabilidad de descendencia afectada depender del sexo del progenitor que porta la mutacin:

Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.

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3.3 Reproduccin asexual

Se caracteriza por la ausencia de fusin de clulas, existe una multiplicacin de los individuos por otros mecanismos; puede ser a partir de clulas vegetativas (multiplicacin vegetativa) por fragmentacin o a partir de clulas o cuerpos especiales. La reproduccin asexual permite a un organismo producir descendientes rpidamente sin perder tiempo y recursos en cortejos, bsqueda de parejas y acoplamiento. La falta de variabilidad gentica en las poblaciones que se reproducen asexualmente puede volverse en contra cuando las condiciones ambientales (para la cual todos los clones estn bien adaptados) cambian rpidamente. Tipos de reproduccin asexual Multiplicacin vegetativa: por fragmentacin y divisin de su cuerpo, los vegetales originan nuevos individuos, genticamente idnticos al que los origin. Biparticin o fisin binaria: es la forma ms sencilla en organismos unicelulares, cada clula se parte en dos, previa divisin de ncleo (cariocinesis) y posterior divisin de citoplasma (citocinesis).Ver Figura 3.1 Biparticin en Euglena

Figura 3.1

Fuente: Ville, 2000

Gemacin: es un sistema de duplicacin de organismos unicelulares donde por evaginacin se forma una yema que recibe uno de los ncleos mitticos y una procin de citoplasma. Uno de los organismos formados es de menor tamao que el otro, ej:

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Sachharomyces cereviceae. Ver figura 3.2 La hidra tambin se reproduce por gemacin. Sachharomyces cereviceae en gemacin

Figura 3.2

Fuente: Ville, 2000

Fragmentacin: en pluricelulares se denomina a la separacin de porciones del organismo que crecen hasta convertirse en otro individuo. Pueden producirse por simple ruptura o por destruccin de partes viejas, que dejan separadas partes de la planta (Frutilla, Elodea) que se transforman en individuos independientes. La estrella de mar puede regenerar su cuerpo de un fragmento del cuerpo original.

Existen numerosos ejemplos de fragmentacin que son usados para la propagacin de vegetales tiles al ser humano. Ejemplo:

Acodo: ramas que se entierran hasta producir nuevas races, de uso corrientes en especies leosas: vid, manzano, avellano. Estacas: porciones de ramas cortadas y puestas a producir nuevas races. Esporulacin: formacin mittica de clulas reproductivas especiales (esporas), provistas de paredes resistentes. Apomixis: fenmeno de los vegetales superiores donde hay formacin asexual de un embrin, sin fecundacin. Este trmino fue introducido por Wrinkler (1908) para denominar a aquellas plantas que se reproducen sin la intervencin de meiosis ni
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singamia.

Existen dos vas para la reproduccin apomctica: Embriona adventicia: es comn en los Citrus, se forman embriones a partir de clulas de la nucela del vulo. Es comn que estos embriones asexuales se produzcan al mismo tiempo los embriones sexuales: poliembriona. Tcnicas modernas de cultivo in vitro permiten la produccin de embriones "somticos" a partir de clulas no sexuales. Partenocarpia: el embrin se forma a partir de una clula gamtica no reducida Apogamia: Se forman embriones a partir de una clula vegetativa del gametofito femenino que no sea la ovoclula. En algunos Olmos (Ulmus sp.).

3.4 Meiosis y recombinacin

Cada organismo tiene un nmero de cromosomas caracterstico de su especie. Sin embargo, en estos los organismos y en la mayora de las otras plantas y animales conocidos, las clulas sexuales, o gametos, tienen exactamente la mitad del nmero de cromosomas que las clulas somticas del organismo. El nmero de cromosomas de los gametos se conoce como nmero haploide , y en las clulas somticas , como nmero diploide . Las clulas que tienen ms de dos dotaciones cromosmicas se denominan poliploides.

Utilizando una notacin abreviada, el nmero haploide se designa como n y el nmero diploide como 2n. Cuando un espermatozoide fecunda a un vulo, los dos ncleos haploides se fusionan, n + n=2n, y el nmero diploide se restablece. La clula diploide producida por la fusin de dos gametos se conoce como cigoto. En toda clula diploide, cada cromosoma tiene su pareja. Estos pares de cromosomas se conocen como pares homlogos. Los dos se asemejan en tamao y forma y tambin en el tipo de informacin hereditaria que contienen.

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Uno de los cromosomas homlogos proviene del gameto de uno de los progenitores y su pareja, del gameto del otro progenitor. Despus de la fecundacin, homlogos se encuentran presentes en el cigoto. Ver figura 3.3. En la meiosis, la dotacin cromosmica diploide, que contiene los dos homlogos de cada par, se reduce a una dotacin haploide, que contiene solamente un homlogo de cada par. As, la meiosis compensa los efectos de la fecundacin. Recombinacin cromosmica en la fecundacin ambos

Figura 3.3

Fuente: Curtis, 2005

Durante la meiosis, los miembros de cada par de cromosomas homlogos se separan y cada gameto haploide (n), producido por una clula diploide (2n), lleva slo un miembro de cada par de homlogos. En la fecundacin, los ncleos del espermatozoide y del vulo se unen en el cigoto, cuyo ncleo contiene, nuevamente, los cromosomas homlogos de a pares. Cada par est formado por un cromosoma homlogo proveniente de un progenitor y un homlogo proveniente del otro progenitor. Aqu se usan los colores rojo y negro para indicar los cromosomas paternos y maternos de cada par homlogo, respectivamente.

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3.5 Reproduccin Sexual

La reproduccin sexual requiere, en general, de dos progenitores y siempre involucra dos hechos: la fecundacin y la meiosis. La fecundacin es el medio por el cual las dotaciones genticas de ambos progenitores se renen y forman una nueva identidad gentica, la de la progenie. La meiosis es un tipo especial de divisin nuclear en el que se redistribuyen los cromosomas y se producen clulas que tienen un nmero haploide de cromosomas (n). La fecundacin restablece el nmero diploide (2n). En organismos con reproduccin sexual, la haploida y la diploida se suceden a lo largo de los ciclos de vida.

Cada una de las clulas haploides producidas por meiosis contiene un complejo nico de cromosomas, debido al entrecruzamiento y a la segregacin al azar de los cromosomas. De esta manera, la meiosis es una fuente de variabilidad en la descendencia.

Los acontecimientos que tienen lugar durante la meiosis se asemejan a los de la mitosis, proceso de reproduccin en el cual el material gentico el DNA se reparte en partes iguales entre dos nuevas clulas hijas. Existen importantes diferencias entre los procesos de mitosis y meiosis.

Durante la meiosis, cada ncleo diploide se divide dos veces, produciendo un total de cuatro ncleos. Sin embargo, los cromosomas se duplican slo una vez, antes de la primera divisin nuclear. Por lo tanto, cada uno de los cuatro ncleos producidos contiene la mitad del nmero de cromosomas presentes en el ncleo original. A diferencia de lo que ocurre en la meiosis, en la mitosis, luego de la duplicacin de los cromosomas, cada ncleo de divide slo una vez. En consecuencia, el nmero de cromosomas se mantiene invariable. Debido al fenmeno del entrecruzamiento y al de segregacin al azar de los cromosomas, durante la meiosis se recombina el material gentico de los progenitores, lo que no ocurre en la mitosis.
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La mitosis puede ocurrir en clulas haploides o diploides, mientras que la meiosis ocurre solamente en clulas con un nmero diploide (o poliploide) de cromosomas. La meiosis ocurre en diferentes momentos del ciclo vital, segn en que especie se produzca. Aunque la meiosis en los animales produce gametos, en las plantas produce esporas. Una espora es una clula reproductora haploide que, a diferencia de un gameto, puede producir un organismo haploide sin haberse fusionado previamente con otra clula.

Sin embargo, con la formacin de gametos y esporas por meiosis, se obtiene el mismo resultado: en algn momento del ciclo vital de un organismo que se reproduce sexualmente, se reduce la dotacin diploide de cromosomas a la dotacin haploide.

Durante la profase I de la meiosis, los cromosomas homlogos se disponen de a pares se aparean. Cada par homlogo est formado por cuatro cromtides por lo que tambin se conoce como ttrada (del griego, tetra que significa "cuatro"). Entre las cromtides de los dos cromosomas homlogos se produce el entrecruzamiento, es decir, el intercambio de segmentos cromosmicos. Los cromosomas homlogos permanecen asociados en los puntos de entrecruzamiento o quiasmas hasta el final de la profase I. c) Luego, los cromosomas comienzan a separarse. Como se puede ver, las cromtides hermanas de cada homlogo ya no son completamente idnticas; el entrecruzamiento da como resultado una recombinacin del material gentico de los dos homlogos. Ver figura 3.4

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Fases de la Meiosis

Figura 3.4

Fuente: Curtis, 2005

La meiosis, segn en qu especie se produzca, ocurre en diferentes momentos del ciclo vital. En muchos protistas y hongos, tales como el alga Chlamydomonas y el moho Neurospora, ocurre inmediatamente despus de la fusin de las clulas fecundantes. Las clulas, habitualmente son haploides, y la meiosis restablece el nmero haploide despus de la fecundacin. Los gametos (vulos y espermatozoides) son producidos por meiosis. En la fecundacin, los gametos haploides se fusionan, restablecindose, en el cigoto, el nmero diploide. El cigoto dar lugar a un hombre o a una mujer que, cuando maduren, nuevamente producirn gametos haploides. Como en el caso de la mayora del resto de los animales, las clulas son diploides durante casi todo el ciclo de vida; la nica excepcin son los gametos. Ver figura 3.5

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Ciclo de vida de Homo sapiens

Figura 3.5

Fuente: Curtis, 2005

En la especie humana, a partir de cada espermatocito primario diploide se forman, en el hombre, cuatro espermtidas haploides, que se diferencian en cuatro

espermatozoides. En la mujer, en cambio, a partir de cada ovocito primario diploide, el citoplasma se divide desigualmente y se produce un solo vulo haploide; los ncleos haploides restantes forman los cuerpos o corpsculos polares que se desintegran.

3.6 Bases moleculares de la herencia

Por muchos aos, la gentica clsica se dedic a estudiar los mecanismos de la herencia, a dilucidar la manera en que las unidades hereditarias pasan de una generacin a la siguiente y a investigar cmo los cambios en el material hereditario se expresan en los organismos individuales. En la dcada de 1930, surgieron nuevas preguntas y los genetistas comenzaron a explorar la naturaleza del gen, su estructura, composicin y propiedades. A comienzos de la dcada de 1940, ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni sobre el hecho de que estuviesen en los cromosomas. Ciertos cientficos pensaban que si se llegaba a comprender la estructura qumica de los cromosomas,
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entonces se podra llegar a comprender su funcionamiento como portadores de la informacin gentica. Los primeros anlisis qumicos del material hereditario mostraron que el cromosoma eucaritico est formado por cido desoxirribonucleico (DNA) y protenas, en cantidades aproximadamente iguales. Ver Figura 3.6 Componentes Qumicos del DNA

Figura 3.6

Fuente: http//:www. biolga.net

Antes de conocerse cul era, tanto el DNA como las protenas eran buenos candidatos para ser la molcula portadora del material gentico. Esta lnea de pensamiento marc el comienzo de la vasta gama de investigaciones que conocemos como gentica molecular. Ya avanzada la dcada de 1940, algunos investigadores llegaron a una conclusin importante: el material hereditario poda ser el cido desoxirribonucleico (DNA). En 1953, los cientficos Watson y Crick reunieron datos provenientes de diferentes estudios acerca del DNA. Sobre el anlisis de esos datos, Watson y Crick postularon un modelo para la estructura del DNA y fueron capaces de deducir que el DNA es una doble hlice, entrelazada y sumamente larga.

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Una propiedad esencial del material gentico es su capacidad para hacer copias exactas de s mismo. Watson y Crick supusieron que deba haber alguna forma en que las molculas de DNA pudiesen replicarse rpidamente y con gran precisin, de modo que les fuese posible pasar copias fieles de clula a clula y del progenitor a la descendencia, generacin tras generacin. Watson y Crick propusieron un mecanismo para la replicacin del DNA. Dedujeron que la molcula de DNA se replica mediante un proceso semiconservativo en el que se conserva la mitad de la molcula. El modelo de Watson y Crick mostr de qu manera se poda almacenar la informacin en la molcula de DNA. A medida que avanzaban los aos, en la dcada de 1940, los bilogos comenzaron a notar que todas las actividades bioqumicas de la clula viva dependen de ciertas protenas diferentes y especficas, las enzimas y que incluso la sntesis de enzimas depende de enzimas. Ms aun, se estaba haciendo claro que la especificidad de las diferentes enzimas es el resultado de la estructura primaria de estas protenas, es decir, de la secuencia lineal de aminocidos que forman la molcula y que, a su vez, determina mayormente su estructura tridimensional. Se comprob que las protenas tenan una participacin fundamental en todos los procesos bioqumicos y esto promovi la realizacin de estudios posteriores. As, se demostr cul es la relacin existe una relacin entre genes y protenas. Como resultado de los estudios realizados para dilucidar la relacin entre DNA y protenas hubo un acuerdo general en que la molcula de DNA contiene instrucciones codificadas para las estructuras y las funciones biolgicas. Adems, estas instrucciones son llevadas a cabo por las protenas, que tambin contienen un "lenguaje" biolgico altamente especfico. Como se descubri posteriormente, no hay una, sino tres clases de RNA que desempean funciones distintas como intermediarios en los pasos que llevan del DNA
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a las protenas: el RNA mensajero (mRNA), el RNA de transferencia (tRNa) y el RNA ribosomal (rRNA). Los cientficos de muchas disciplinas se abocaron a investigaciones dedicadas a estudiar la correspondencia entre el lenguaje de nucletidos en el DNA y el lenguaje de aminocidos en las protenas. As, finalmente se dilucid el cdigo gentico. Una vez conocido el cdigo gentico, se pudo centrar la atencin en el problema de cmo la informacin codificada en el DNA y transcripta en el mRNA es luego traducida a la secuencia especfica de aminocidos en las protenas. De esta manera, se establecieron los principios bsicos de la sntesis de protenas. Estos principios son los mismos en las clulas eucariticas y en las procariticas, pero hay algunas diferencias en la localizacin de los procesos, adems de algunos detalles. Hace casi 90 aos, De Vries defini la mutacin en funcin de caractersticas que aparecen en el fenotipo. A la luz del conocimiento actual, la definicin de mutacin es algo diferente a la propuesta por de Vries: una mutacin es un cambio en la secuencia o nmero de nucletidos en el DNA de una clula. En las dcadas transcurridas desde que fue descifrado el cdigo gentico, se han examinado el DNA y las protenas de muchos organismos. La evidencia actual es abrumadora: el cdigo gentico es el mismo para virtualmente todos los seres vivos, es decir, es universal. Sin embargo, recientemente se han encontrado algunas pocas excepciones interesantes. El origen del cdigo es el problema de la biologa evolutiva que nos deja ms perplejos. La maquinaria de traduccin es tan compleja, tan universal y tan esencial que es difcil imaginar cmo pudo haber surgido o cmo la vida puede haber existido sin ella.

3.7. El concepto de Gen

La unidad de la herencia en un cromosoma; secuencia de nucletidos en la molcula de DNA que desempea una funcin especfica, tal como codificar una molcula de RNA o un polipptido.

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Un fuerte apoyo a la hiptesis de que los genes estn en los cromosomas, provino de los estudios hechos por el genetista Morgan y su grupo en la mosquita de la fruta D. melanogaster. Dado que es fcil de criar y mantener, la Drosophila ha sido usada en una variedad de estudios genticos. Esta mosca tiene 4 pares de cromosomas; 3 pares los autosomas son estructuralmente iguales en ambos sexos, pero el cuarto par, los cromosomas sexuales , es diferente. En la mosquita de la fruta, como en muchas otras especies (incluidos los humanos), los dos cromosomas sexuales son XX en las hembras y XY en los machos. En el momento de la meiosis, los cromosomas sexuales, al igual que los autosomas, segregan. Cada vulo recibe un cromosoma X, pero la mitad de los

espermatozoides recibe un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. As, en Drosophila, en los humanos y en muchos otros organismos (aunque no en todos), es el gameto paterno el que determina el sexo de la progenie.

En los primeros aos del siglo XX, los experimentos de cruzamientos de Drosophila mostraron que ciertas caractersticas estn ligadas al sexo, o sea, que sus genes se encuentran en los cromosomas sexuales. Los genes ligados al X dan lugar a un patrn de herencia particular. En los machos, como no hay otro alelo presente, la existencia de un alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que la caracterstica se exprese en el fenotipo. Por oposicin, una hembra heterocigota para una variante recesiva ligada al X

portar esa variante, pero sta no se manifestar en su fenotipo.

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Determinacin del sexo a partir de los cromosomas sexuales

Figura 3.7

Fuente: Curtis, 2005

3.8 Mutaciones
En gentica y biologa, la mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.

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Definicin La definicin que en su obra de 1901 "The Mutation Theory" Hugo De Vries dio de la mutacin (del latn mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin. Ms tarde se descubri que lo que De Vries llam mutacin en realidad eran ms bien recombinaciones entre genes. La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sera que una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN. La mutacin es la fuente primaria de variabilidad gentica en las poblaciones, mientras que la recombinacin al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutacin, es la fuente secundaria de variabilidad gentica.

Mutaciones

Mutacin somtica: es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo.

En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin.
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Mutaciones en la lnea germinal: son las que afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Tipos de mutacin segn sus consecuencias

Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeas diferencias tan sutiles que es necesario emplear tcnicas muy elaboradas para su deteccin. Mutaciones morfolgicas Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutacin en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable.

Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio ptico, manchas cutneas de color caf con leche, hematomas del iris, alteraciones seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletreas Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios
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inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo. Mutaciones condicionales Son aquellas que slo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la caracterstica silvestre en las dems condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutacin Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25C (las cuales son, por otro lado, las tpicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante. Mutaciones bioqumicas o nutritivas Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de eleccin para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgnicas y una fuente de energa como la glucosa.

Ese tipo de medio se denomina mnimo y las cepas que crecen en l se dicen prototrficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una va metablica determinada, requerir que se suplemente el medio de cultivo mnimo con el producto final de la va o ruta metablica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrfica y presenta una mutacin bioqumica o nutritiva.

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Mutaciones de prdida de funcin Cuando desaparece alguna funcin. Suelen ser recesivas. Mutaciones de ganancia de funcin Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la funcin original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolucin. Tipos de mutacin segn el mecanismo causal Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotpicas o genmicas, mutaciones cromosmicas y mutaciones gnicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas. En el siguiente esquema se puede observar un esquema general de los tipos de mutaciones cromosmicas, que involucran desde el intercambio de una seccin hasta un cromosoma completo.
INVERSIONES

MUTACIN

CROMOSMICA

DELESIONES O DUPLICACIONES TRANSLOCACIONES

Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las gnicas, mientras que los otros tipos entraran en el trmino de aberraciones cromosmicas.
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En este sentido, las mutaciones cromosmicas, son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotticos fragmentos en que podra subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la tcnica de bandas con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosmicas encontramos:

Mutacin por inversin de un fragmento cromosmico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

Mutacin por delecin o prdida de un fragmento cromosmico. Mutacin por duplicacin de un fragmento cromosmico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

Mutacin por translocacin de un fragmento cromosmico. Es decir por un cambio en la posicin de un fragmento cromosmico. La translocacin puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre cromosomas diferentes.

En la figura 3.8 se pueden observar las Mutaciones cromosmicas o estructurales Tipos de mutaciones cromosmicas o estructurales

Figura 3.8

Fuente: http://es.wikipedia.org

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Mutaciones gnicas o moleculares Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes (se denominan mutaciones no sinnimas). Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. As, existen las denominadas mutaciones sinnimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutacin altera la base situada en la tercera posicin del codn pero no causa sustitucin aminoacdica debido a la redundancia del cdigo gentico. El aminocido insertado ser el mismo que antes de la mutacin. Tambin, en el caso de las mutaciones neutras, el aminocido insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoqumicas similares, por ejemplo la sustitucin de glutmico por asprtico puede no tener efectos funcionales en la protena debido a que los dos son cidos y similares en tamao. Tambin podran considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin funcin aparente, como las repeticiones en tndem o dispersas, las zonas intergnicas y los intrones. De lo contrario, la mutacin gnica o tambin llamada puntual, puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno.

Las

protenas

del

colgeno

constituyen

una

familia

de

molculas

estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluidos la piel y los huesos. La molcula madura del colgeno est compuesta por 3 cadenas polipeptdicas unidas en una triple hlice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colgeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminocidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y puede ser cualquiera de un gran rango de aminocidos). Una mutacin puntual que cambie un solo aminocido puede
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distorsionar la asociacin de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formacin de la triple hlice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formacin de la triple hlice, an cuando haya 2 monmeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequea cantidad de colgeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condicin dominante letal osteognesis imperfecta.

Bases moleculares de la mutacin gnica Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos:

Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin.

Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG.

Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos: Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena.
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La trisoma en el par cromosmico 21 en los humanos ocasiona el Sndrome de Down Las mutaciones genmicas o numricas, son como su nombre lo indica, aquellas que afectan al nmero de cromosomas o todo el complemento cromosmico (todo el genoma). Un ejemplo recurrente es el sndrome de Down o trisoma 21, esta alteracin se puede ver en la figura 3.9

Tipos de mutaciones genmicas o numricas

Figura 3.9

Fuente: Fuente: http://es.wikipedia.org

Otros tipos de mutaciones genmicas son:

Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas.
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Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodas podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genticos en humanos como pueden ser:

o o o o o o o

Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas. Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas. Monosoma X o Sndrome de Turner. Trisoma sexual XXX o Sndrome del triple X. Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter. Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y. Cromosoma extra Sndrome de Down.

4. Regulacin de la expresin gentica 4.1 Estructura y funcin del ADN

Por muchos aos, la gentica clsica se dedic a estudiar los mecanismos de la herencia, a dilucidar la manera en que las unidades hereditarias pasan de una generacin a la siguiente y a investigar cmo los cambios en el material hereditario se expresan en los organismos individuales. En la dcada de 1930, surgieron nuevas preguntas y los genetistas comenzaron a explorar la naturaleza del gen, su estructura, composicin y propiedades. A comienzos de la dcada de 1940, ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni sobre el hecho de que estuviesen en los cromosomas. Ciertos cientficos pensaban que si se llegaba a comprender la estructura qumica de los cromosomas, entonces se podra llegar a comprender su funcionamiento como portadores de la informacin gentica. Los primeros anlisis qumicos del material hereditario

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mostraron que el cromosoma eucaritico est formado por cido desoxirribonucleico (DNA) y protenas, en cantidades aproximadamente iguales. Antes de conocerse cul era, tanto el DNA como las protenas eran buenos candidatos para ser la molcula portadora del material gentico. Esta lnea de pensamiento marc el comienzo de la vasta gama de investigaciones que conocemos como gentica molecular. Ya avanzada la dcada de 1940, algunos investigadores llegaron a una conclusin importante: el material hereditario poda ser el cido desoxirribonucleico (DNA). En 1953, los cientficos Watson y Crick reunieron datos provenientes de diferentes estudios acerca del DNA. Sobre el anlisis de esos datos, Watson y Crick postularon un modelo para la estructura del DNA y fueron capaces de deducir que el DNA es una doble hlice, entrelazada y sumamente larga. Observe figura 4.1 Modelo del ADN de Watson y Crick

Figura 4.1

Fuente: http://images.ask.com

Una propiedad esencial del material gentico es su capacidad para hacer copias exactas de s mismo. Watson y Crick supusieron que deba haber alguna forma en que las molculas de DNA pudiesen replicarse rpidamente y con gran precisin, de
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modo que les fuese posible pasar copias fieles de clula a clula y del progenitor a la descendencia, generacin tras generacin.
Documentos/DAVID/Documents/Libros Electronicos/Curtis/CURTIS/libro/c14d.htm

Dedujeron que la molcula de DNA se replica mediante un proceso semiconservativo en el que se conserva la mitad de la molcula. El modelo de Watson y Crick mostr de qu manera se poda almacenar la informacin en la molcula de DNA A medida que avanzaban los aos, en la dcada de 1940, los bilogos comenzaron a notar que todas las actividades bioqumicas de la clula viva dependen de ciertas protenas diferentes y especficas, las enzimas y que incluso la sntesis de enzimas depende de enzimas. Ms aun, se estaba haciendo claro que la especificidad de las diferentes enzimas es el resultado de la estructura primaria de estas protenas, es decir, de la secuencia lineal de aminocidos que forman la molcula y que, a su vez, determina mayormente su estructura tridimensional. Se comprob que las protenas tenan una participacin fundamental en todos los procesos bioqumicos y esto promovi la realizacin de estudios posteriores. As, se demostr cul es la relacin existe una relacin entre genes y protenas. Como resultado de los estudios realizados para dilucidar la relacin entre DNA y protenas hubo un acuerdo general en que la molcula de DNA contiene instrucciones codificadas para las estructuras y las funciones biolgicas. Adems, estas instrucciones son llevadas a cabo por las protenas, que tambin contienen un "lenguaje" biolgico altamente especfico. La cuestin entonces se convirti en un problema de traduccin: de qu manera el orden de los nucletidos en el DNA especifica la secuencia de aminocidos en una molcula de protena? La bsqueda de la respuesta a esta pregunta llev a una importante conclusin: el cido ribonucleico (RNA) era un buen candidato para desempear un papel en la traduccin de la informacin. Como se descubri posteriormente, no hay una, sino tres clases de RNA que desempean funciones distintas como intermediarios en los pasos que llevan del DNA a las protenas: el RNA mensajero (mRNA), el RNA de transferencia (tRNa) y el RNA ribosomal (rRNA).
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Los cientficos de muchas disciplinas se abocaron a investigaciones dedicadas a estudiar la correspondencia entre el lenguaje de nucletidos en el DNA y el lenguaje de aminocidos en las protenas. As, finalmente se dilucid el cdigo gentico. Una vez conocido el cdigo gentico, se pudo centrar la atencin en el problema de cmo la informacin codificada en el DNA y transcripta en el mRNA es luego traducida a la secuencia especfica de aminocidos en las protenas. De esta manera, se establecieron los principios bsicos de la sntesis de protenas. Estos principios son los mismos en las clulas eucariticas y en las procariticas, pero hay algunas diferencias en la localizacin de los procesos, adems de algunos detalles. En las dcadas transcurridas desde que fue descifrado el cdigo gentico, se han examinado el DNA y las protenas de muchos organismos. La evidencia actual es abrumadora: el cdigo gentico es el mismo para virtualmente todos los seres vivos, es decir, es universal. Sin embargo, recientemente se han encontrado algunas pocas excepciones interesantes. El origen del cdigo es el problema de la biologa evolutiva que nos deja ms perplejos. La maquinaria de traduccin es tan compleja, tan universal y tan esencial que es difcil imaginar cmo pudo haber surgido o cmo la vida puede haber existido sin ella.

4.2 Estructura y funcin de ARN.

Las molculas de mRNA son largas copias (o transcriptos) de secuencias de DNA de 500 a 10.000 nucletidos- y de cadena simple pero, a diferencia de las molculas de DNA, las de RNA se encuentran en su mayora como molculas de cadena nica.

Cada nueva molcula de mRNA se copia -o transcribe- de una de las dos cadenas de DNA (la cadena molde) segn el mismo principio de apareamiento de bases que gobierna la replicacin del DNA. A1 igual que una cadena de DNA, cada molcula de RNA tiene un extremo 5' y un extremo 3'. Como en la sntesis del DNA, los ribonucletidos, que estn presentes en la clula como trifosfatos, se aaden uno por vez al extremo 3' de la cadena en crecimiento de RNA. El proceso, conocido como transcripcin, es catalizado por la enzima RNA polimerasa.
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Esta enzima opera de la misma forma que la DNA polimerasa, movindose en direccin 3' a 5' a lo largo de la cadena molde de DNA, sintetizando una nueva cadena complementaria de nucletidos -en este caso de ribonucletidos- en la

direccin 5' a 3'. As, la cadena de mRNA es antiparalela a la cadena molde de DNA de la cual es transcripta. La RNA polimerasa, a diferencia de la DNA polimerasa, no requiere cebador para comenzar la sntesis de RNA, ya que es capaz de iniciar una nueva cadena uniendo dos ribonucletidos. En procariotas, hay un nico tipo de RNA polimerasa que, en realidad, es un gran complejo multienzimtico asociado con varias protenas que participan en diferentes momentos de la transcripcin. Cuando va a iniciar la transcripcin, la RNA polimerasa se une al DNA en una secuencia especfica denominada secuencia promotora o promotor; abre la doble hlice en una pequea regin y, as, quedan expuestos los nucletidos de una secuencia corta de DNA. Luego, la enzima va aadiendo ribonucletidos, movindose a lo largo de la cadena molde, desenrollando la hlice y exponiendo as nuevas regiones con las que se aparearn los ribonucletidos complementarios. El proceso de elongacin de la nueva cadena de mRNA contina hasta que la enzima encuentra otra secuencia especial en el transcripto naciente, la seal de terminacin. En este momento, la polimerasa se detiene y libera a la cadena de DNA molde y a la recin sintetizada cadena de mRNA. Ver proceso de transcripcin en la figura 4.2

Modelo de transcripcin del DNA

Figura 4.2

Fuente: Curtis, 2005

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El proceso de transcripcin del mRNA descripto para procariotas es similar en eucariotas, aunque presenta algunas diferencias importantes. Entre ellas, se puede mencionar que, si bien en procariotas las molculas de mRNA se producen directamente por transcripcin del DNA, en eucariotas superiores, la mayor parte de los transcriptos sufren un procesamiento posterior a la transcripcin -llamado splicing del RNA- antes de dejar el ncleo e ingresar al citoplasma. El RNA mensajero transcripto a partir del DNA es, entonces, la copia activa de la informacin gentica. Incorporando las instrucciones codificadas en el DNA, el mRNA dicta la secuencia de aminocidos en las protenas.

4.3 Estructura y funcin de las protenas

Las protenas son biomolculas formadas por cadenas lineales de aminocidos. El nombre protena proviene de la palabra griega ("proteios"), que significa "primario" o del dios Proteo, por la cantidad de formas que pueden tomar. Por sus propiedades fsico-qumicas, las protenas se pueden clasificar en protenas simples (holoproteidos), que por hidrlisis dan solo aminocidos o sus derivados; protenas conjugadas (heteroproteidos), que por hidrlisis dan aminocidos acompaados de sustancias diversas, y protenas derivadas, sustancias formadas por desnaturalizacin y desdoblamiento de las anteriores. Las protenas son indispensables para la vida, sobre todo por su funcin plstica (constituyen el 80% del protoplasma deshidratado de toda clula), pero tambin por sus funciones biorreguladoras (forma parte de las enzimas) y de defensa (los anticuerpos). Las protenas desempean un papel fundamental para la vida y son las biomolculas ms verstiles y ms diversas. Son imprescindibles para el crecimiento del organismo. Realizan una enorme cantidad de funciones diferentes. As como los polisacridos se reducen a ser sustancias de reserva o molculas estructurales, las protenas asumen funciones muy variadas gracias a su gran heterogeneidad estructural. Describir las funciones de las protenas equivale a describir en trminos moleculares todos los fenmenos biolgicos. Podemos destacar las siguientes:
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funcin de reconocimiento de seales funcin de transporte funcin estructural funcin de defensa funcin de movimiento funcin de reserva transduccin de seales funcin reguladora

Muchas protenas ejercen a la vez ms de una de las funciones enumeradas: Las protenas de membrana tienen tanto funcin estructural como enzimtica; la ferritina es una protena que transporta y, a la vez, almacena el hierro; la miosina interviene en la contraccin muscular, pero tambin funciona como un enzima capaz de hidrolizar el ATP, y as se podran poner muchos ejemplos ms. Las protenas estn formadas por aminocidos los cuales a su vez estn formados por enlaces peptdicos. Ver figura 4.3

Estructuras generales de algunos aminocidos

Figura 4.3

Fuente: http://proacidos.blogspot.com

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Las protenas de todos los seres vivos estn determinadas mayoritariamente por su gentica (con excepcin de algunos pptidos antimicrobianos de sntesis no ribosomal), es decir, la informacin gentica determina en gran medida qu protenas tiene una clula, un tejido y un organismo.

Las protenas se sintetizan dependiendo de cmo se encuentren regulados los genes que las codifican. Por lo tanto, son susceptibles a seales o factores externos. El conjunto de las protenas expresadas en una circunstancia determinada es denominado proteoma.

4.4 Modelo de Opern

Un Opern se define como una unidad gentica funcional formada por un grupo o complejo de genes capaces de ejercer una regulacin de su propia expresin por medio de los sustratos con los que interaccionan las protenas codificadas por sus genes. Este complejo est formado por genes estructurales que codifican para la sntesis de protenas (generalmente enzimas), que participan en vas metablicas cuya expresin generalmente est regulada por otros 3 factores de control, llamados:

Factor promotor: Zona que controla el inicio de la transcripcin del opern, ya que

la ARN Polimerasa tiene afinidad por ella. Realmente, como un gen es cada unidad de transcripcin independiente, y puesto que el opern tiene un nico promotor que controla toda su expresin, no hay elementos para decir que se trate de "varios genes" de expresin coordinada; ms correcto sera decir que el opern es un nico gen que codifica un ARNm policistrnico (es decir, con muchos codones de inicio y paro, con lo que a la hora de traducirse dar lugar a varias protenas independientes). Sin embargo, es comn referirse a los "genes" del opern para hacer referencia a las regiones que, una vez transcritas, codificarn protenas independientes.

Operador: Zona de control que permite la activacin/desactivacin del promotor a

modo de "interruptor gnico" por medio de su interaccin con un compuesto inductor.

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Esto lo logra porque tiene secuencias reconocibles por protenas reguladoras. Tras su unin, por plegamientos tridimensionales interacciona con la zona del promotor, donde las protenas reguladoras que se han unido contactan con la ARN Polimerasa, aumentando o disminuyendo su afinidad por el promotor, y con ello dando lugar a la expresin/represin del resto de los genes estructurales.

Gen regulador: Alguno de los genes del opern pueden codificar factores de

transcripcin que se unan al promotor, regulando as la propia expresin del opern. A toda regulacin de la expresin realizada desde dentro del gen u opern se le llama "regulacin en cis", pero puede haber tambin genes muy alejados del opern que codifiquen factores de transcripcin para uno o varios otros genes u operones, y en este caso se hablara de "regulacin en trans".

4.5 Activacin y represin de genes

La regulacin gentica de los eucariotas, especialmente en los multicelulares se

complica por el proceso de diferenciacin que ocurre en los organismos multicelulares. Cada organismo multicelular comienza como una sola clula llamada cigoto que se divide por mitosis. Las clulas se diferencian en variados tipos funcionales utilizando algunos genes e ignorando otros. Los genes hometicos (Homeobox genes) dirigen la organizacin general del cuerpo y la posicin de los rganos en respuesta a un gradiente de molculas regulatorias.

El momento ("timing") en que se expresa un determinado gen parece seguir una secuencia, tal como la produccin de hemoglobina fetal en los glbulos rojos de los mamferos, que cambia a hemoglobina adulta poco antes del nacimiento. Claramente la inactivacin de ciertos genes ocurre en cada adulto y ello est relacionado con el cncer, la prolongacin de la vida entre otros factores activadores o supresores.

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