Mise au point clinique

Les pilepsies de lenfant: signes dappel et classification syndromique

Pr Olivier Dulac Reconnatre une pilepsie infantile dbutante, partir de signes dappel trs varis et souvent trompeurs, relve typiquement du mdecin gnraliste et du pdiatre : cest une responsabilit importante, car des premiers choix thrapeutiques et de leur prcocit peuvent dpendre lavenir de lenfant et de ses fonctions cognitives. En cas de suspicion dpilepsie infantile ne correspondant pas un syndrome connu du gnraliste, la confirmation du diagnostic et la prise en charge thrapeutique doivent rapidement tre confies un neuropdiatre expriment.

es pilepsies constituent un ensemble de maladies trs htrognes, qui touchent globalement 0,5 % 1 % de la population gnrale mais sont beaucoup plus frquentes aux ges extrmes de la vie : chez le jeune enfant et le sujet de plus de 60 ans (voir figure). La moiti des pilepsies dbute avant lge de 20 ans. En France, on compte 500 000 600 000 patients pileptiques ; chaque anne, environ 4000 nouvelles pilepsies sont diagnostiques chez lenfant de moins de 10 ans. Les pilepsies sont des maladies du dveloppement crbral : chez lenfant, la maturation crbrale nest pas acheve et lexcitabilit neuronale est plus grande que chez ladulte - une situation ncessaire la mise en place des rseaux fonctionnels (voir la rubrique Inserm et innovation de ce numro, pp 38). Toutefois, cette hyperexcitabilit favorise lapparition des crises, et lpilepsie son tour est susceptible, dans les cas svres, de parasiter le dveloppement des fonctions crbrales et de ralentir la maturation crbrale.

Epilepsies infantiles : une expression clinique et une gravit trs variables

Survenant des priodes cruciales du dveloppement crbral, les pilepsies infantiles sont distinctes des pilepsies de ladulte. Il existe de trs nombreuses formes dpilepsies infantiles ; certaines, trs rares, ne touchent quune vingtaine denfants en France. Les formes bnignes dpilepsies infantiles sont les plus frquentes : dans plus de la moiti des cas, elles disparatront spontanment ladolescence, lorsque les circuits neuronaux seront parvenus maturit. Toutefois certains syndromes pileptiques sont beaucoup plus graves chez lenfant ; leur svrit dpend du stade de la maturation crbrale. Dans environ 40 % des cas, les manifestations de lpilepsie subsisteront et ncessiteront un traitement prolong jusqu lge adulte ; dans 20 % 30 % de ces cas soit chez environ 1 enfant pileptique sur 3 les traitements pharmacologiques mme les plus rcents contrleront difficilement les crises (pilepsies rebelles, ou pharmacorsistantes).

Les pilepsies infantiles : 4 priodes cls

Schmatiquement, on peut distinguer 4 grandes priodes dans les pilepsies infantiles :
G De 8 jours 3 mois : lpilepsie est souvent lie une maladie neurologique ; son pronostic est alors svre.

G De 3 mois 3-4 ans :

- Les crises convulsives occasionnelles (convulsions fbriles) sont frquentes. - Les crises rptes sont souvent lies une maladies neurologique sous-jacente. - Certaines formes dpilepsies sont propres cette tranche dge : syndrome de West, pilepsies myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut, pilepsie myoclono-astatique, pointes-ondes continues du sommeil.
G De 3-4 ans 9-10 ans :

- Les pilepsies cryptogniques sont plus frquentes ; des facteurs de prdisposition gntique sont souvent trouvs. - Les pilepsies lies une malformation crbrale ou une maladie neurologique volutive sont plus rares. - Certains syndromes pileptiques sont plus frquents : pilepsies-absences, pilepsie rolandique bnigne
G De 9-10 ans 19-20 ans :

Source :
Le Pr Olivier Dulac, neuropdiatre, dirige lUnit de neurologie lHpital Necker-Enfants Malades (Paris). Il dirige une quipe de recherche clinique au sein de lunit 663 de lInserm, Epilepsies de lenfant et plasticit crbrale , dirige par Catherine Chiron lHpital Necker. Olivier Dulac coordonne le Centre de Rfrence sur les Epilepsies Rares et il est membre du Conseil scientifique de la Fondation Franaise pour la Recherche sur lEpilepsie. o.dulac@nck.aphp.fr www.fondation-epilepsie.fr

mais un diagnostic qui doit tre rapide

Le polymorphisme des pilepsies du nourrisson et de lenfant rend souvent leur diagnostic dlicat ; pour autant, la prcocit de ce diagnostic est cruciale. Reconnatre les signes dappel dune pilepsie dbutante, chez le nourrisson et lenfant, est typiquement du ressort du gnraliste ou du pdiatre 1. Cest une responsabilit lourde de consquences : de la rapidit de lidentification et de lindication thrapeutique, voire du passage de relais une quipe de

- Les pilepsies gnralises primaires dominent cette priode. - Les pilepsies partielles sont souvent lies une lsion crbrale. - Cette priode est aussi marque par la disparition des pilepsies transitoires de lenfance : pilepsies-absences, pilepsies partielles bnignes

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Figure - INCIDENCE DE LPILEPSIE SELON LGE.

Incidence par 100 000 350 Rochester 1975-1984 300 250 200 150 100 50 0 0,5 2,5 3 7,5 10 12,5 15 17,5 20 25 30 35 ge 40 45 50 55 60 65 70 75 80 Danmark 1960-1972 Rochester 1975-1984 Houston 1988-1994 Houston 1988 Crises non fbrile pilepsie

lepsie myoclonique du nourrisson), des secousses provoques par le premier mouvement volontaire du matin (pilepsie myoclonique juvnile, si lEEG confirme ce diagnostic), ou encore des contractions soutenues et rptes en salves toutes les 5 ou 10 secondes, qui dbutent souvent entre 3 et 12 mois, plus rarement avant 3 mois ou jusqu 4 ans (spasmes pileptiques, si lEEG durant lveil et le sommeil confirme ce diagnostic) Chez le nouveau-n et lenfant, des secousses qui se produisent exclusivement durant le sommeil signent des myoclonies bnignes du sommeil, dont la nature est par dfinition non pileptique.

Annegers JF. Inc : The treatment of Epilepsy : Principles and Practice. Lippincott Williams & Wilkins, 2001 : 131-8.

Des symptmes parfois trs mineurs

Les crises dpilepsie infantile peuvent facilement passer inaperues, notamment en labsence de symptmes moteurs. En effet, une pilepsie infantile dbutante peut se manifester par des symptmes mineurs : simple dviation de la bouche ou des yeux, difficult parler, rupture de contact, mouvements de mchonnement ou de dglutition, comportements strotyps, manifestations vgtatives de type pleur, arrt respiratoire Chez le nourrisson, les manifestations sont plus frustes encore : il peut sagir dun simple rire ds les premires semaines de vie, dune rvulsion ou dune dviation des yeux, dun cartement des bras, de spasmes rpts, dun strabisme avec mauvais contact visuel ou encore de pleurs inexpliqus voquant une douleur abdominale : il est trop simple de tout mettre sur le compte dun reflux gastro-sophagien, et il ne faut pas hsiter adresser lenfant un service hospitalier de neuro-pdiatrie pour ralisation dun EEG avec enregistrement du sommeil 1.

neuropdiatres spcialiss, pour confirmation du diagnostic et prise en charge de lenfant pileptique, peuvent dpendre lavenir de cet enfant et de ses fonctions cognitives. Certaines formes dpilepsie infantile peuvent affecter en quelques semaines les fonctions cognitives et organiser le foyer pileptogne de faon telle quil devienne rapidement rsistant tout traitement 1. A linverse, de nombreuses pilepsies infantiles peuvent gurir si lindication thrapeutique est prcoce et approprie 1 mme sil existe, a contrario, dautres formes dpilepsie infantile pour lesquelles les traitements pharmacologiques ne sont pas indiqus, en raison de la balance bnfices/risques dfavorable de ces traitements. La sensibilisation des gnralistes cet enjeu est capitale: en moyenne, le dlai actuel de diagnostic dune pilepsie infantile est deux fois plus long pour un gnraliste que pour un pdiatre. Lpilepsie infantile peut se rvler par un ventail trs vari de symptmes souvent trompeurs (voir tableau 1) 1. Soulignons demble que la gravit apparente de la smiologie des premires crises na pas ncessairement de signification pronostique 1. Par exemple, une pilepsie bnigne occipitale peut dbuter par une crise tonique longue, asymtrique, associe des vomissements, ncessitant une hospitalisation en soins intensifs 1.

prcoces, au milieu de la premire anne de vie, peuvent tre les premires manifestations dune pilepsie myoclonique svre du nourrisson 1.

Crises gnralises tonico-cloniques : chez le grand enfant surtout

Les formes typiques de crises gnralises qui dbutent chez ladolescent sont plus rares chez lenfant. Elles concernent surtout le grand enfant ( partir de 9-10 ans) : par exemple, les crises gnralises tonico-cloniques, qui dbutent par une perte de conscience entranant parfois une chute traumatique et une hyperscrtion salivaire, suivie dune phase tonique de 10 20 secondes (raidissement de tout le corps) puis dune phase clonique de 30 secondes 2 minutes (secousses musculaires rythmiques gnralises, parfois accompagnes de morsure de langue), elle-mme suivie dune phase de relchement musculaire souvent accompagne dune perte durine, enfin, une phase de sommeil post-critique de 2 3 heures. Une autre forme de crises gnralises apparat surtout entre lge de 2 ans et lge de 5 ans, parfois accompagnes de secousses massives durant une fraction de seconde, pouvant faire chuter lenfant : cest lpilepsie myoclono-astatique, qui demande un traitement rapide et adapt.

Crises occasionnelles, convulsions fbriles : rester vigilant

Chez lenfant, les crises occasionnelles ne doivent pas tre sous-estimes car elles peuvent traduire une pathologie sous-jacente ncessitant un traitement spcifique, comme une mningite purulente, une hypoglycmie ou une hyponatrmie. Par ailleurs, si les convulsions hyperthermiques (convulsions fbriles) sont frquentes chez le jeune enfant, puisquelles affectent 2 % 5 % des enfants de 6 mois 6 ans 2, chez qui elles sont le plus souvent tout fait bnignes, il convient cependant dtre attentif aux convulsions fbriles qui surviennent sur un mode prolong et unilatral: elles peuvent tre responsables de lsions qui ultrieurement, ladolescence feront le lit dune pilepsie temporale bien souvent rebelle aux traitements 1. Par ailleurs, certaines convulsions fbriles trs

Crises plus atypiques : spasmes en flexion, pilepsies-absences, pilepsies myocloniques

Chez le nourrisson, les crises gnralises prennent souvent des formes plus difficiles reconnatre : par exemple, les spasmes en flexion, qui se manifestent par de brusques contractions en flexion de la tte, du tronc et des membres durant 1 15 secondes, caractristiques du syndrome de West. Il peut aussi sagir dabsences, cest--dire de brves et brusques suspensions de conscience, lenfant stoppant toute activit en cours, lair fig, le regard fixe et vague ; cette absence dure 5 10 secondes, puis lenfant reprend son activit comme si de rien ntait. Les crises peuvent se traduire par des myoclonies en bouffes brves des membres suprieurs (pi-

Attention aux comportements strotyps, aux rgressions des acquis

Chez lenfant, il convient dtre attentif toute manifestation clinique strotype dbut et fin brusques. Il faut aussi rester trs vigilant face toute rgression inexplique des acquis, mme sans aucune crise apparente : par exemple, une perte du langage acquis, qui se produit en lespace de 2 3 semaines seulement, peut signer une pilepsie dbutante.
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SIGNES DAPPEL POSSIBLES DUNE PILEPSIE DU NOURRISSON, DE LENFANT OU DE LADOLESCENT 1 Symptmes

G
G

Syndrome pileptique potentiel ou autre pathologie Phnomnes paroxystiques moteurs

Crises convulsives gnralises, fbriles ou non - Maladie des sursauts du nouveau-n, - Spasmes du sanglot du nourrisson, - Syncope vagale ou migraine convulsifiante de lenfant, notamment syncope dclenche par leffort, lie un syndrome de QT long Peuvent rvler une mningite purulente, une hypoglycmie, une hyponatrmie Peuvent signer le dbut dune pilepsie qui deviendra ultrieurement rebelle Peuvent rvler une pilepsie myoclono-astatique Peuvent rsulter dune pilepsie gnralise idiopathique Syndrome de West

En cas de suspicion dpilepsie : adresser rapidement lenfant un service de neuropdiatrie

Face ces signes dappel, le gnraliste ou le pdiatre doivent pouvoir voquer rapidement une possibilit dpilepsie et adresser sans dlai lenfant une quipe de neuro-pdiatres spcialiss, pour confirmation du diagnostic, identification du syndrome pileptique et prise en charge thrapeutique plus encore lorsquil sagit dun enfant jeune, chez qui le diagnostic est difficile et le risque de squelles plus grand que chez lenfant plus g.

A distinguer de phnomnes paroxystiques non pileptiques :

- Crises occasionnelles - Convulsions fbriles notamment prolonges, en particulier chez le nourrisson en milieu de premire anne - Convulsions gnralises sans fivre entre 2 et 5 ans - Crises matinales aprs lge de 10 ans - Spasmes en flexion : brusque contraction en flexion de la tte, du tronc et des membres durant 1 15 sec
G Crises

partielles motrices (membres suprieurs ou infrieurs, face) Peut signer une ventuelle encphalite herptique dbutante Epilepsie myoclonique du nourrisson Epilepsie myoclonique juvnile si confirmation par lEEG Myoclonies bnignes du sommeil, non pileptiques le plus souvent Spasmes pileptiques si confirmation par lEEG durant lveil et au cours du sommeil

mais gare aux excs de diagnostic

A linverse, le risque de sur-diagnostic existe par confusion avec divers troubles neurologiques, un retard de dveloppement, des crises de conversion psychosomatique, certains tics ou un autisme, par exemple. Chez le nouveau-n, les crises pileptiques doivent tre distingues des trmulations, qui sont des mouvements fins et rapides des extrmits, disparaissant ds que le membre est mis en flexion ou maintenu. Il faut aussi liminer les myoclonies bnignes du sommeil, se produisant exclusivement durant le sommeil et de nature le plus souvent non pileptique ; et la maladie des sursauts du nouveau-n, ou hyperekplexia, qui associe des accs toniques parfois lthaux durant le sommeil et une hyperexcitabilit avec des sursauts dclenchs par une stimulation du nez.

Crise partielle faciale fbrile chez le nourrisson - Myoclonies en bouffes brves des membres suprieurs - Secousses provoques par le premier mouvement volontaire du matin - Secousses exclusivement durant le sommeil chez le nouveau-n ou lenfant - Contractions soutenues et rptes en salves toutes les 5 ou 10 secondes, dbutant souvent entre 3 et 12 mois (plus rarement avant 3 mois ou jusqu 4 ans)
G

Dficits moteurs paroxystiques

- Crises myoclono-astatiques : peuvent signer un syndrome de Lennox-Gastaut - Absences atoniques - Crises toniques - Spasmes pileptiques Suggrent une pilepsie myoclonique progressive (maladie de Lafora, maladie la fin de la premire dcennie dUnverricht-Lundborg) Encphalite subaigu de Van Bogaert Epilepsie partielle continue Choro-athtose kinsignique (sensible aux antipileptiques mais de nature pileptique discute) Migraine hmiplgique ou pilepsie paritale Epilepsie avec pointes ondes continues du sommeil

G Chutes

brutales chez lenfant dge scolaire

G Myoclonies

dintention et daction dbutant avant linitiation du mouvement myoclono-atoniques priodiques

Distinguer lpilepsie des spasmes du sanglot, de lhypertonie vagale

Chez le nourrisson, il faut liminer les spasmes du sanglot, impressionnants mais bnins, aux circonstances de survenue particulires : toujours la suite dune contrarit ou dune colre. Il faut aussi distinguer lpilepsie de lhypertonie vagale, qui peut provoquer une perte de connaissance (moins brutale que dans lpilepsie), une pleur extrme et des sueurs, et qui se produit la suite dun choc, dune douleur digestive ou dun autre facteur douloureux dclenchant.

G Episodes G Dficit

moteur focal progressif inexpliqu dun membre (secousses discrtes de lextrmit du membre) choro-athtosiques provoqus par le mouvement pseudo-choriques dun membre dus un dficit de la sensibilit profonde buccale (bavage, impossibilit dembrasser, claquement ou protrusion de la langue impossibles)
G

G Accs

G Mouvements G Dyspraxie

Altration de la conscience

Ruptures du contact : absences souvent dclenches par lhyperpne Absence simple Absences myocloniques Absences atoniques ou toniques Crises partielles complexes

- Avec secousses des paupires +/- rythmiques

de la migraine convulsivante, de la syncope lie leffort

Chez lenfant, il faut distinguer les phnomnes paroxystiques pileptiques dautres manifestations non pileptiques comme la syncope vagale ou comme la migraine convulsivante : celle-ci se caractrise par de frquents antcdents familiaux migraineux, des cphales pulsatiles prcdant les convulsions, des symptmes digestifs frquents et une absence de perte de connaissance. Il importe aussi de pouvoir rapidement diagnostiquer la syncope convulsivante dclenche par leffort, lie un syndrome du QT long, car elle peut mettre en jeu le pronostic vital 1.
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- Avec secousses rythmiques des membres suprieurs - Avec chutes vers lavant ou vers larrire - Avec automatismes, notamment oro-alimentaires
G
G Troubles

Troubles vgtatifs, sensitifs ou sensoriels

vgtatifs (difficiles identifier : cest le plus souvent lenregistrement dune crise qui permet den identifier la Epilepsie temporale droite Epilepsie bnigne Absence nurtique

nature) - Apne du nouveau-n et du nourrisson - Vomissements occipitale - Enursie diurne - Erythrose

Suite du tableau page 36

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SIGNES DAPPEL POSSIBLES DUNE PILEPSIE DU NOURRISSON, DE LENFANT OU DE LADOLESCENT 1 (suite) Symptmes
G
G

Syndrome pileptique potentiel ou autre pathologie

Troubles vgtatifs, sensitifs ou sensoriels (suite)

Douleurs paroxystiques Epilepsie bnigne occipitale ou migraine ou mitochondriopathie Epilepsie temporale Epilepsie paroxysmes rolandiques

- Cphales - Douleurs abdominales ascendantes - Dysesthsies de la face ou dun membre

G

ou des tics
Les tics peuvent aussi tre distingus des manifestations pileptiques : contrairement aux myoclonies, ces mouvements brusques, strotyps et pleinement conscients sont gnralement attnus par le stress et par le mouvement volontaire. Enfin, il faut savoir que la prsence de pointes lEEG ne signe pas obligatoirement une pilepsie infantile : 2 % 3 % des enfants sains prsentent des pointes sur lEEG lge scolaire. Cest pourquoi les donnes de lEEG intercritique (entre les crises) et/ou critique (pendant la crise), indispensables pour identifier le type de syndrome pileptique, ne peuvent elles-seules suffire affirmer un diagnostic dpilepsie.

Hallucinations ou illusions visuelles Epilepsie partielle ou Epilepsie gnralise photosensible Hallucinations hypnagogiques non pileptiques
G

- Diurnes - A lendormissement

Troubles du comportement (souvent difficiles relier une pilepsie)

Syndrome de pointes ondes continues du inactivit sommeil ou syndrome de Lennox-Gastaut Premires manifestations dune pilepsie frontale Peut tre la premire manifestation dun tat de mal non convulsif Diagnostic dpilepsie probable sil existe des anomalies paroxystiques intercritiques subintrantes lEEG Peuvent tre la premire manifestation dtats dabsence, de pronostic favorable

G Comportement

frontal : indiffrence, inattention, euphorie, dsorientation dagitation avec dsinhibition voquant une manie aigu (rares) Comportement psychotique ou autistique le nourrisson : dviation des yeux ou simple rvulsion oculaire durant 1 2 secondes ladolescent : pisodes itratifs de dsorientation durant quelques heures le matin le nourrisson :

G Episodes

G Chez

G Chez

G Chez

Les facteurs prdisposants : trisomie 21, syndromes neurocutans

Certaines affections favorisent lapparition dune pilepsie chez le nourrisson ou lenfant. Par exemple, les aberrations chromosomiques : dans la trisomie 21, les spasmes infantiles sont 40 fois plus frquents que dans la population gnrale ; si leur traitement est trop tardif, leur persistance aggrave considrablement la svrit du handicap 1. Les syndromes neurocutans augmentent galement le risque dpilepsie : ainsi la maladie de Sturge-Weber, caractrise par un angiome plan facial congnital, entrane souvent un tat de mal convulsif focal chez le nourrisson et un traitement prventif peut tre envisag ds la naissance 1. Ou encore la sclrose tubreuse de Bourneville, diagnostique par les antcdents familiaux et/ou lapparition de taches blanches sur la peau ds les premiers mois de vie, et qui provoque une pilepsie partielle ou des spasmes infantiles 1. Enfin, toutes les malformations crbrales, linfirmit motrice crbrale et les lsions crbrales acquises du cerveau peuvent aussi provoquer des crises pileptiques de gravit variable 1.

- Un rire ds les premires semaines de vie - Des pleurs rpts voquant des douleurs abdominales - Apparition inexplique dune hypotonie, dune perte dintrt pour lentourage ou dune somnolence vers lge de 6 mois - Comportement daveugle ou strabisme Ou mauvais contact visuel
G Dficit

Peut signer un hamartome pr-pdonculaire Peuvent masquer de trs discrets spasmes pileptiques Peut rvler une pilepsie occipitale ou un syndrome de West Peut rvler une pilepsie occipitale symptomatique Peut rvler un syndrome de West Peuvent rvler une pilepsie Syndrome de Landau-Kleffner (o 1 enfant sur 3 ne prsente aucune crise pileptique)

gnosique ou troubles rcemment acquis des fonctions suprieures :

Agnosie auditive avec perte progressive du langage

G
G Chez G Chez

Epilepsies rflexes (rares chez lenfant)

Crises exclusivement rflexes Crises exclusivement rflexes Crises exclusivement rflexes

le nourrisson : crises pendant le bain

lenfant dge scolaire : crises loccasion dune stimulation lumineuse intermittente (tlvision, jeux vido) ladolescent : crises dclenches par la lecture voix haute

G Chez

Ces crises exclusivement rflexes sont distinguer :

G

Des pilepsies gnralises idiopathiques avec crises spontanes ou rflexes, dclenches par : Epilepsie myoclonique bnigne du nourrisson Absences photosensibles

- Le toucher - La lumire
G

Des pilepsies svres avec crises spontanes ou rflexes, dclenches par : Epilepsie svre du nourrisson Epilepsies temporales rebelles

- La fivre, la lumire, la fixation intense de motifs gomtrique ou le bain - La prise daliments

La classification syndromique : un prlude indispensable la prise en charge

La classification des pilepsies infantiles nest en rien gratuite : cest sur elle que reposent la gntique des pilepsies, et surtout le choix des mdicaments et lindication chirurgicale 2. Cette classification se fonde sur une dmarche diagnostique valide au niveau international en 1989 : la description smiologique, le plus souvent rapporte par les parents ; lanalyse de la crise, de prfrence filme ou enregistre ; la dfinition du syndrome, selon le
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Rfrences
1 - Billard C. Les signes dappels des pilepsies de lenfant : Convulsions et pilepsie de lenfant. Rev Prat 1999 ; vol 49 : 1507-1511. 2 - Nabbout R. et Dulac O. Convulsions fbriles et pilepsies idiopathiques: prdisposition gntique commune. Neurologies, 2002; 5 : 450-54. 3 - Chiron C. et Plouin P. Lpileptologie de lenfant: une discipline en plein essor. Neurologies, 2003; 6 : 169-74. 4 - Baulac S., An I., Brice A. et Le Guern E. Epilepsies, convulsions fbriles et canaux ioniques: le dbut dune longue histoire. Mdecine/Sciences 2001 ; 17 : 999-1007.

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type de crise de lenfant ; les donnes de lEEG intercritique et/ou critique et de lexamen neurologique ; enfin, la recherche de ltiologie et les donnes de lanalyse gntique 3. Le type dexpression des crises, lge de dbut, les circonstances de survenue, ltat entre les crises et le dveloppement psychomoteur avant les premires crises permettent souvent une premire orientation vers un syndrome pileptique donn 1. A cet gard, linterrogatoire des parents et la visualisation des crises (qui peuvent tre filmes ou enregistres) sont essentielles, surtout pour le petit enfant.

Quelques pilepsies propres lenfant

Certains syndromes pileptiques sont spcifiques du nourrisson ou de lenfant. Parmi les plus frquents, on trouve :
G Le

G Lpilepsie-absence :

syndrome de West :

Elle reprsente 5 % 10 % des pilepsies de lenfant, chez qui elle dbute vers lge de 5 7 ans. Elle se manifeste par des absences favorises par lhyperpne, se traduisant lEEG par des bouffes bilatrales et synchrones de pointes-ondes, 3 Hz et dbut et fin brusques. Son pronostic est gnralement bon : la maladie disparat gnralement ladolescence, lintellect est prserv, les crises peuvent tre contrles par un traitement.
G Lpilepsie

Etiologie : pas de cause connue dans 3 cas sur 4

Les causes dune pilepsie infantile restent le plus souvent chez 3 enfants sur 4 mal connues. On distingue: - Les pilepsies symptomatiques, qui sont lies une lsion crbrale : ce peut tre une malformation congnitale, une encphalite, les squelles dune souffrance la naissance, un traumatisme crnien, une tumeur, une infection du systme nerveux central, une maladie neurologique volutive ou une anomalie chromosomique. - Les pilepsies idiopathiques, qui nont pas de cause identifiable. Elles seraient lies une prdisposition gntique dans 20 % 40 % des cas, et seraient le plus souvent des maladies multifactorielles 4. Elles concernent des enfants le plus souvent sans lsion crbrale. - Les pilepsies cryptogniques : lorsquune cause est suspecte mais ne peut tre prouve par les mthodes diagnostiques actuelles.

Cette pilepsie grave et frquente du nourrisson dbute surtout entre lge de 4 et 7 mois. Elle se manifeste par des spasmes en flexion ou en extension de la tte, du tronc et des membres, qui se produisent gnralement au rveil ou lendormissement, par salves de 5 10, et se terminent souvent par des pleurs. Elle est souvent associe une stagnation ou une rgression psychomotrice. A lEEG, on trouve une hypsarythmie, avec ondes lentes diffuses, gnralises et asynchrones, et disparition de lactivit de base. Le syndrome de West est de pronostic svre : un retard mental est prsent dans 70 % 80 % des cas, des troubles du comportement dans 30 % des cas, une pilepsie rsiduelle dans 55 % 60 % des cas. Pour le bilan tiologique, il convient de rechercher une malformation crbrale, une sclrose tubreuse de Bourneville, une foetopathie infectieuse (toxoplasmose, CMV), des squelles danoxie prinatale, de mningite ou dencphalite, une trisomie 21 et des anomalies du mtabolisme (phnylctonurie, hyperglycmie sans ctose, maladie de Leigh). Ce syndrome rpond mal aux traitements.
G Le

paroxysmes rolandiques :

Frquente, elle constitue 15 % 20 % des pilepsies de lenfant de 3 13 ans. Elle se caractrise par des phnomnes moteurs cloniques ou toniques de la face qui sont gnralement conscients ; une gnralisation secondaire est possible. Les antcdents familiaux dpilepsie sont frquents. LEEG rvle des pointes ou des pointes-ondes centro-temporales ou rolandiques unifocales, survenant par bouffes. Le pronostic est trs bon, cette forme dpilepsie rpond bien au traitement.
G Lpilepsie

myoclonique juvnile :

syndrome de Lennox-Gastaut :

Epilepsies rares : cration dun Centre de Rfrence

Un Centre de rfrence des pilepsies rares a t cr en France en dcembre 2005, pour favoriser le recensement, la classification, la caractrisation gntique, le diagnostic, la prise en charge et le suivi des pilepsies rares, et pour mieux informer les familles atteintes. Coordonn par le Pr Olivier Dulac, il regroupe le Centre du Pr Dulac, lHpital Necker-Enfants malades, pour les pilepsies de lenfant, et le Centre du Pr Michal Baulac, la Piti-Salptrire, pour les pilepsies de ladulte. Il fonctionne en rseau avec des Centres de Reims, de Lille et de Strasbourg, notamment.

Cest une pilepsie svre et frquente de lenfant de 3 5 ans. Elle associe des crises atoniques ou atono-myocloniques, qui se traduisent par une chute brutale et brve de la tte ou du corps en avant (soit par perte brutale du tonus, soit par une hypertonie durant quelques secondes, massive) ; des crises toniques, marques par une hypertonie de laxe corporel ou de tout le corps ; et un arrt voire une rgression psychomoteurs. LEEG est trs anormal, avec une activit de base drgle et des salves de pointes-ondes lentes. Ce syndrome est rebelle aux traitements. Le bilan tiologique, identique celui du syndrome de West, rvle souvent une lsion crbrale.

Cest une pilepsie frquente et bnigne de ladolescent, qui se traduit par des myoclonies survenant surtout au rveil, favorises par le manque de sommeil ou la prise dalcool. LEEG montre des bouffes de pointes-ondes, favorises par la stimulation lumineuse intermittente. Le pronostic est bon, lintellect est normal. A ct de ces pilepsies frquentes, de trs nombreuses pilepsies rares de lenfant ont t dcrites. Pour amliorer leur recensement, leur classification, leur caractrisation gntique, leur diagnostic, leur prise en charge et leur suivi, un Centre de rfrence des pilepsies rares de lenfant et de ladulte a t rcemment cr en France (voir encadr). I

Propos recueillis auprs du Pr Olivier Dulac par Florence Rosier

Cet article sur les pilepsies de lenfant sera complt par un prochain article qui abordera: la confirmation diagnostique (EEG et neuro-imagerie), les avances de la gntique, les progrs des traitements pharmacologiques et chirurgicaux, ainsi que la prise en charge neuro-psychologique des enfants atteints.

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