La mucoviscidosis sigue siendo la enfermedad gentica ms grave,es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando

muerte prematura . Su prevalencia es mayor entre caucsicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomtica de un gen para FQ, siendo la enfermedad gentica no hereditable ms frecuente entre esta poblacin. *Aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto.

Clnica La FQ es un trastorno multisistmico que causa la formacin y acumulacin de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, pncreas e hgado. Cursa con una gran variedad de sntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminucin del crecimiento, diarrea que son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos rganos. Diagnstic

Concierne: Pruebas genticas prenatales Screnning neonatal Durante la infancia temprana Todo paciente que sea portador de los sntomas de la enfermedad.

Se establece mediante: El test del sudor por el mtodo Gibson y Cook: presencia de una alta concentracin de sal (NaCl) en el sudor, lo que sent las bases de la prueba estndar para este diagnstico: el examen de electrolitos del sudor.Evala, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados. La FQ es causada por una mutacin en un gen llamado "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica" (CFTR) por sus siglas en ingls Otras pruebas incluida el estudio funcional de la protena CFTR

Los tratamientos

Tratamiento del aparato respiratrio (bronquios/pulmones) fisioterapia respiratoria administracin de aerosoles y tratamientos inhalados (arosolterpia) Cuidado de las infecciones (antibioticoterapia). Tratamiento digestivo y nutricional alimentacin estricta del lactante: leche materna, complemento en sodio, protenas

alimentacin diaria en el nio y el adulto rico en sodio, vitaminas A, E, D, K, B-Carotenos, oligoelementos administracin de extractos pancreticos refuerzo de la hidratacin

Educacin terapetica Los expertos preconizan una educacin teraputica del paciente y su entorno familiar para prevenir las complicaciones ligadas a la enfermedad: reglas de higiene estrictas para limitar los riesgos de infeccin, ejercicios respiratorios que deben repetirse diariamente, alimentacin especfica, rica en sal, agua, calcio y glcidos privilegiados, vacunacin al da, toma de los medicamentos, modo de vida y entorno sanos mnimo contacto con el tabaco, sustancias alergnicas; aconsejar una prctica deportiva o fsica; facilitar la integracin profesional o escolar; pedir la ayuda de un asistente social o psiclogo.

El seguimiento de la enfermedad debe hacerse cada 2 meses hasta la edad de 1 ao. A partir del ao se recomienda una visita trimestral con estudios complementarios a decidir por el especialista que realiza el seguimiento. Tratamiento de la evolucin de la enfermedad Aparato respiratorio Deteccin de un agravamiento del estado fsico general y del aparato respiratorio, aspergilosis broncopulmonar alrgica, neumotorax y hemoptisis, dificultades respiratorias crnicas.

Toda manifestacin de un posible agravamiento requiere una consulta inmediata al Centro donde se realice el seguimiento. Aparato digestivo dolores abdominales, esofagitis, colopatas; complicaciones a nivel de hgado y pncreas.

otros sntomas diabetes, deshidratacin, sinusitis crnicas (complicaciones ORL),

retraso en el crecimiento, dolores seos o articulares, complicaciones urogenitales, insuficiencia renal, depresin.

FIBROSIS QUSTICA O MUCOVISCIDOSIS Definicin La fibrosis qustica es una enfermedad que aparece en la infancia. La enfermedad se caracteriza por una infeccin crnica de las vas respiratorias, que fundamentalmente conduce a bronquiectasias y bronquioloectasias, insuficiencia pancretica, funcionamiento anormal de las glndulas sudorparas y disfunciones urogenitales. Causas La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria de carcter autosmico recesivo, resultante de mutaciones en un gen situado en el cromosoma 7. Esta mutacin produce una elaboracin inadecuada de una protena que se encuentra en la membrana plasmtica de ciertas clulas. Esto conduce a cambios en las secreciones mucosas y serosas de las glndulas del aparato respiratorio y digestivo. El moco es ms viscoso. Sntomas La mayora de pacientes presentan signos y sntomas de la enfermedad en la infancia. Un 15% comienza en las primeras 24 horas de vida con obstruccin del aparato digestivo, el denominado leo meconial. Aparato respiratorio: Los pacientes con fibrosis qustica presentan: - Sinusitis crnica con obstruccin nasal. - Tos con esputo viscoso y purulento y prdida de la funcin pulmonar. - Progresivamente, aparece disnea (dificultad respiratoria, sensacin de ahogo), deformidades torcicas, alteracin del patrn respiratorio normal y sobrecarga de los msculos inspiratorios accesorios. Aparato digestivo: Los pacientes con fibrosis qustica que cursen con afectacin intestinal presentan: - Distensin intestinal. - Incapacidad para expulsar las heces. - Vmitos. - Mala absorcin de protenas y grasas en el tubo digestivo, con trastornos del crecimiento. - Heces voluminosas y de olor ftido. Aparato urogenital: En relacin con la disfuncin urogenital los pacientes con fibrosis qustica presentan: - Retraso de la pubertad. - Esterilidad. - Alteraciones en los ciclos menstruales. Fisioterapia El tratamiento de Fisioterapia respiratoria en los pacientes con fibrosis qustica debe indicarse desde el momento del diagnstico, aunque el paciente est asintomtico, para evitar de este modo las complicaciones respiratorias. Los objetivos del tratamiento de Fisioterapia respiratoria son: Eliminacin de las secreciones bronquiales.

 Mejora de la mecnica respiratoria. Evitar las deformidades torcicas. Mejora de la tolerancia al ejercicio. La Fisioterapia respiratoria es un elemento integrante del tratamiento de estos pacientes durante toda su vida. El papel del fisioterapeuta va a ser el de educar al paciente y a la familia en las caractersticas de la enfermedad, la importancia del tratamiento de Fisioterapia y la realizacin de las tcnicas adecuadas. Cuando el paciente o la familia (en caso de nios pequeos) domina completamente las tcnicas prescritas, dejar de acudir a las sesiones, volviendo de nuevo a consulta peridicamente para hacer evaluacin del estado funcional y del correcto desarrollo del tratamiento. El programa de tratamiento preestablecido debe realizarse dos veces al da en fase estable. Cuando el paciente sufre una reagudizacin por una infeccin respiratoria, el paciente necesita una Fisioterapia ms intensa con sesiones ms frecuentes. En estos casos, el autotratamiento en casa no es suficiente y es el fisioterapeuta el que debe tratar al paciente. El tratamiento de Fisioterapia respiratoria en la fibrosis qustica debe ser ligeramente diferente en funcin de la edad del individuo. Lactantes y nios menores de dos aos: En estos pacientes el tratamiento es pasivo y la responsabilidad del mismo recae sobre los padres, con lo que stos han de conocer la realizacin de las diferentes tcnicas que han de practicar. El tratamiento consiste en: - Drenaje postural: se basa en la colocacin del paciente en determinadas posturas mantenidas en el tiempo, en las que, por efecto de la gravedad, los bronquios ocupados se vacan hacia la trquea para la posterior salida del contenido al exterior. En las posiciones de drenaje se llevan a cabo las siguientes tcnicas: - Maniobras de percusin sobre el trax: clapping, vibracin y presin torcica en el tiempo espiratorio. - Se debe inducir al nio a realizar, de forma pasiva, tcnicas de espiracin forzada para desplazar las secreciones de las zonas ms profundas del pulmn, hasta la trquea, de forma que se induzca una tos refleja. Nios entre 2 y 8 aos: A partir de los 2 3 aos, el nio puede empezar a cooperar en el tratamiento, aunque la responsabilidad seguir siendo de sus padres. La implicacin del nio en el tratamiento en este perodo de edad debe ser progresiva y mediante juegos. Las sesiones constan de: - Drenaje postural. - Tcnicas de percusin sobre el trax. - Tcnicas de espiracin forzada de forma activa ayudada. Otros juegos pueden usarse para la movilizacin de secreciones, tales como saltar o agitar al nio sentado sobre las rodillas. Tambin la risa facilita la movilizacin de las secreciones. A partir de los 5 6 aos se incorporan otras tcnicas de tratamiento como: - Ejercicios respiratorios, con la finalidad de reeducar el patrn respiratorio. - Ejercicios de movilizacin del tronco combinados con la respiracin, con el objetivo de evitar las deformidades en el trax. - Tcnicas de masaje y estiramiento de los msculos contracturados (msculos inspiratorios accesorios). - Ejercicios de fortalecimiento abdominal, con el objetivo de mejorar la mecnica respiratoria. - Correccin postural. Nios mayores de 8 aos, adolescentes y adultos: En este perodo, el paciente es ya el que tiene que adoptar la responsabilidad del tratamiento. Tendr que integrar las sesiones diarias en sus actividades cotidianas (estudios o trabajo).

El tratamiento consiste en: - Drenaje postural. - Adiestramiento en tcnicas de espiracin forzada activas y tos eficaz. - Ejercicios de respiracin diafragmtica (tipo de respiracin que implica una adecuada contraccin del msculo diafragma) y otros ejercicios respiratorios, con el fin de mejorar el patrn respiratorio. - Ejercicios de tronco combinados con la respiracin, para mejorar la movilidad de las articulaciones del trax y evitar deformidades. - Adiestramiento en ejercicios de estiramiento de los msculos inspiratorios accesorios, que tienden a acortarse y contracturarse debido a la sobrecarga asociada al patrn respiratorio anmalo. - Adiestramiento en la realizacin de ejercicios de fortalecimiento abdominal, con el fin de mejorar de forma indirecta la mecnica diafragmtica y el mecanismo de la tos. - Correccin postural para evitar deformidades torcicas. RESUMEN La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad congnita de trasmisin autosmica recesiva, que se caracteriza por una disfuncin de las glndulas exocrinas, ocasionando secreciones anormalmente espesas. La enfermedad fibroqustica del pulmn, es caracterizada por la obstruccin de la va area, la infeccin bacteriana crnica, y una respuesta inflamatoria excesiva, y es la responsable de la mayor parte de la morbilidad y de la mortalidad. Las exacerbaciones pulmonares se definen por aumento de signos y sntomas y de secreciones de las vas areas, manifestaciones generales e infiltrados en la radiografa. Para el diagnstico de una exacerbacin existen criterios clnicos, radiogrficos, espiromtricos y de laboratorio. El tratamiento bsico y fundamental para la afectacin respiratoria consiste en una nutricin adecuada, antibioticoterapia, fisioterapia respiratoria y ejercicio aerbico. Es primordial el tratamiento antibitico agresivo para evitar el deterioro pulmonar; va a depender de la gravedad de la exacerbacin, de los microorganismos habituales detectados en el esputo y de su sensibilidad. La fisioterapia es el segundo gran pilar del tratamiento, existe una absoluta unanimidad en su aplicacin intensiva durante las exacerbaciones. La nutricin es un aspecto decisivo en el tratamiento. El propsito durante la exacerbacin pulmonar es la provisin de las caloras adecuadas para ayudar a mantener la inmunocompetencia, promover el crecimiento y desarrollo ptimo y prevenir las deficiencias especficas Existen otras terapias, que actan sobre el incremento de la viscoelasticidad del esputo, sobre la inflamacin, y sobre la obstruccin bronquial. En conclusin, los pacientes con fibrosis qustica deben ser atendidos en unidades especializadas multidisciplinarias, con el objeto de recibir un tratamiento especifico en las exacerbaciones de acuerdo a las caractersticas clnicas de cada paciente. Un resultado favorable, depender de un tratamiento nico y personalizado. INTRODUCCION La fibrosis qustica (FQ) es la enfermedad congnita potencialmente letal, ms comn en la poblacin de raza blanca, que se transmite de forma autosmica recesiva, (1,2) y se caracteriza por una disfuncin de las glndulas exocrinas, con alteraciones hidroelectrolticas y de las mucoprotenas, produciendo secreciones anormalmente espesas Las manifestaciones clnicas son secundarias a la obstruccin de los rganos afectados, primordialmente pulmn, pncreas, intestino, hgado, va biliar y genitales.(2,3) Su incidencia es de 1 afectado por 2.000-4.000 nacimientos, dependiendo del origen tnico y la zona geogrfica de procedencia (4), y es probablemente, la enfermedad crnica en la que la supervivencia se ha incrementado ms llamativamente en los ltimos 25 aos.(5) Cuando se describi la enfermedad en 1938, la mortalidad oscilaba alrededor del 70 % en el primer ao de vida, pasando la mediana de supervivencia de 4 aos hacia la dcada de 1960, a 19 aos en la de 1970, alcanzando los 33 aos en 2001, segn datos de la Fundacin Americana de Fibrosis Qustica. Al aumentar por tanto sus expectativas de vida, los pacientes que eran estudiados principalmente por pediatras en un comienzo, sern controlados por mdicos de adultos en la actualidad. (2) Debido a este cambio de la

esperanza de vida, el nmero de pacientes mayores de 18 aos aument desde el 8% en 1970 al 39,5% en 2001 en EE.UU. (5) Esta espectacular modificacin de las expectativas de vida de estos enfermos se debe, sin lugar a dudas, a los recientes avances en la asistencia con la puesta en marcha de unidades de fibrosis qustica especializada, establecimiento de una correcta monitorizacin y a la utilizacin de nuevas modalidades teraputicas, as como tambin el soporte nutricional del paciente. (6,1) En Europa, uno de cada 2.500 nacidos vivos padece la enfermedad, y una de cada 25 personas es portadora sana. Los heterocigotos (portadores de un alelo FC normal, y otro mutante) no tienen sntomas ni presentan anomalas electrofisiolgicas, por lo que son considerados portadores. Cada hijo de dos portadores tiene una entre cuatro posibilidades de heredar una mutacin de sus dos progenitores y padecer la enfermedad. El gen de la FC localizado en el brazo largo del cromosoma 7 se identific y clon en 1989 y codifica una protena denominada CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator). (2) La protena CFTR se comporta como un canal del cloro activado por el AMPc, y permite el paso del cloro desde el citoplasma a la luz de las glndulas exocrinas. Las mutaciones en la CFTR producen un defecto del transporte inico, que se caracteriza por una impermeabilidad al cloro en las membranas apicales de las clulas epiteliales de las citadas glndulas y por una incrementada reabsorcin de agua y sodio desde su luz, mientras permanecen intactos los canales del cloro activados por el calcio. Esto se traduce en unas secreciones insuficientemente hidratadas, de elevada viscosidad, que pueden obstruir los conductos de los rganos afectados. (2) Las clulas epiteliales en las glndulas del sudor, glndulas salivales, vas areas, epitelio nasal, conductos deferentes, de bilis, pncreas, epitelio intestinal, tambin como muchos otros sitios expresan normalmente CFTR. La funcin de CFTR es importante en muchos de estos rganos, porque su ausencia es la causa de la enfermedad Sin embargo, se considera que el sitio ms afectado responsable de la alta morbilidad y de la mortalidad en FQ, es el pulmn. La enfermedad fibroqustica del pulmn, es caracterizada por la obstruccin de la va area, la infeccin bacteriana crnica, y una respuesta inflamatoria excesiva, y es la responsable de la mayor parte de la morbilidad y de la mortalidad. (7) La infeccin crnica persistente inicialmente es por Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae y finalmente es colonizada por Pseudomonas aeruginosa. La intensa respuesta inflamatoria del husped a esta endobronquitis crnica produce ms dao hstico y da por resultado las bronquiectasias y la falla respiratoria. (8,7) Los organismos que tienen un papel secundario en la enfermedad del pulmn de los FQ incluyen virus respiratorios, tales como virus syncytial respiratorio y virus de la gripe;Influenzae; y Aspergillus fumigatus. El mycobacterium spp. Mycobacterium atpicas (MNT) Burkholderia cepacia o Stenotrophomonas maltophilia, se est viendo con el aumento de frecuencias en pacientes de los FQ, en parte debido al aumento de la sobreviva de estos pacientes y del uso implacable de agentes antimicrobianos. Sin embargo, el papel de los ltimos organismos en la enfermedad del pulmn de los FQ no se ha determinado claramente. (9,10) DESARROLLO Las exacerbaciones se caracterizan por aumento de signos y sntomas pulmonares y de las secreciones de vas areas, manifestaciones generales e infiltrados en la radiografa. (8) se refiere a un cambio en la clnica habitual del paciente que hace necesaria una intervencin teraputica con el fin de revertir los cambios observados en relacin con su situacin basal previa. (10) Las exacerbaciones infecciosas son la principal causa de mortalidad en la fibrosis qustica. (8) En los pacientes afectados se incrementan las exacerbaciones y los ingresos a partir de la segunda dcada de la vida (5) La edad del paciente va a estar ntimamente relacionada con las diferentes posibilidades de colonizacin o infeccin y es fundamental el control seriado de las secreciones respiratorias para valorar el tipo de tratamiento a llevar a cabo. (10) La valoracin de la gravedad de la exacerbacin es imprecisa, ya que depende en gran parte del grado de alteracin pulmonar previa del paciente. En general, la exacerbacin se considera leve, moderada o grave, en funcin de que el paciente presente o no afectacin del estado general, disnea a mnimos esfuerzos u ortopnea, ohipoxemia respirando aire ambiental (4). Pequeas recadas infecciosas pueden descompensar llamativamente a un paciente con enfermedad pulmonar avanzada, mientras que infecciones importantes pueden perturbar escasamente a otro con una enfermedad inicial. (12)

Diagnstico El diagnstico de una exacerbacin infecciosa no siempre es fcil Se define por una asociacin de sntomas, signos y resultados de exploraciones complementarias. Entre los sntomas compatibles destacan: aumento en la frecuencia y duracin de la tos, aumento de la produccin de esputo, as como cambios en la consistencia y coloracin de ste, aumento de la disnea, disminucin de la tolerancia al ejercicio, astenia y anorexia, prdida de peso, fiebre y hemoptisis. (4) Los criterios diagnsticos son los siguientes: 1) Criterios clnicos: Cambios en la intensidad y caractersticas de la tos. Aumento del volumen y cambio en las caractersticas del esputo. Aumento o aparicin de disnea. Disminucin de apetito y prdida de peso. Disminucin de la tolerancia al ejercicio. Fiebre. Incremento de la frecuencia respiratoria basal. Cambios en la auscultacin pulmonar habitual. 2) Criterios radiolgicos: Aparicin de nuevos infiltrados pulmonares. 3) Criterios analticos: Aumento de la velocidad de sedimentacin globular o de la protena C reactiva (son muy inespecficos. Alteracin de la gasometra arterial (hipoxemia con/sin hipercapnia). Valoracin microbiolgica del esputo. 4.) Criterios espiromtricos: Disminucin de, al menos, un 10% en el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1) respecto a su valor anterior. (10) Tratamiento El tratamiento bsico y fundamental para la afectacin respiratoria consiste en una nutricin adecuada, antibioticoterapia, fisioterapia respiratoria y ejercicio aerbico (6). Antibioticoterapia: El tratamiento antibitico intravenoso en domicilio se ha mostrado til en las exacerbaciones leves o moderadas, para mejorar la calidad de vida de los pacientes y disminuir el coste hospitalario. (4) Toda exacerbacin grave exige tratamiento hospitalario, a ser posible en una sala general fuera de cuidados intensivos, y a cargo del equipo habitual de la unidad de FQ que conoce y atiende al paciente ambulatoriamente. El tratamiento domiciliario no estara indicado en estos casos dado que el paciente requiere no slo terapia agresiva sino una monitorizacin exhaustiva de su respuesta, con controles analticos y nutricionales imposibles de plantear fuera del hospital. (12) Criterios de inclusin TAIVD (Tratamiento antibitico intravenoso domiciliario) Cualquier enfermo con FQ con exacerbacin respiratoria moderada que precise antibiticos i.v. y no presente ningn criterio de exclusin. Terapia i.v. programada cada tres meses (modalidad de terapia realizada en las unidades danesas y en algunas de las espaolas). Criterios de exclusin Exacerbacin respiratoria grave, al menos durante los primeros das hasta su estabilizacin. Insuficiencia respiratoria. Cuadro sptico. Hemoptisis moderadas-graves. Enfermos no cumplidores de la terapia habitual. Problemas psicosociales asociados importantes. Adiccin a drogas. (5) Es importante el tratamiento antibitico agresivo de las infecciones respiratorias para evitar el deterioro pulmonar, sin olvidar que el control de la enfermedadbroncopulmonar debe tener un enfoque multidisciplinario. (8) y va a depender de la gravedad de la exacerbacin y de los microorganismos habituales (10) detectados en el esputo y de su sensibilidad (12) en un paciente determinado.

A continuacin se exponen los diferentes microorganismos que se pueden hallar en pacientes con fibrosis qustica y el tratamiento antibitico a utilizar ( tabla1): H. influenzae: se debe tratar con amoxicilina-clavulnico o una cefalosporina de segunda o tercera generacin, Ceftriaxone50-100mg/kg en nios y 1-2 gr en adultos, durante 10-14 das.2 Otros cloramfenicol (70-100mg/kg en nios, 1-2 gr en adultos) 40 mg de SMS (sulfametoxazol)+ 6-10 mg TMP (trimetroprima) en nios y 1,6 SMS + 0,36 TMP en adultos (8,10) S. aureus: se utilizar cloxacilina por va oral en casos leves, o cloxacilina intravenosa asociada a un aminoglucsido en exacerbaciones graves. Antibiticos alternativos son amoxicilinacido clavulnico, cefalosporinas de primera o segunda generacin, (Cefalexina 50-100 mg/kg en nios, 2gr en adultos) y cotrimoxazol; algunos autores utilizan tambin rifampicina o cido fusdico. Si se trata de S. aureus resistente a meticilina se pueden utilizar cotrimoxazol, cido fusdico, rifampicina o, en casos graves, vancomicina, (30-45mg/kg en nios 2gr en adultos) o teicoplanina (8,10) P. aeruginosa: debe ser tratada durante 2 semanas con ciprofloxacino por va oral en exacerbaciones leves o moderadas (20-40mg /kg en nios y 1-2 gr en adultos) (8,10) con ceftazidima y aminoglucsidos intravenosos o una penicilina antipseudomonas con un aminoglucsido en casos ms graves o se recomienda la administracinparenteral de 2 antibiticos durante 14 a 21 d. Esta combinacin resulta sinrgica y puede evitar la aparicin de resistencia. Se necesitan altas dosis de antibitico, ya que estas drogas no alcanzan buen nivel en el esputo y los fibroqusticos las metabolizan ms rpido. La capa de alginato de la Pseudomonas mucoide tambin constituye una barrera al paso del antibitico (8). La terapia antipseudomonas inhalada tambin ha demostrado mejorar la funcin pulmonar y reducir la frecuencia de exacerbaciones (4) B. cepacia: el tratamiento consistir en antibiticos intravenosos segn antibiograma, pudindose utilizar ceftazidima, piperacilina-tazobactam o meropenem. Casos ms leves se benefician del uso de cotrimoxazol o ciprofloxacino. Microorganismos multirresistentes: se tratarn segn antibiograma El tratamiento variar segn la bacteria aislada: M. kansaii: isoniacida, rifampicina y etambutol. M.avium complex: claritromicina o azitromicina, rifampicina o rifabutina y etambutol. Micobacterias de crecimiento rpido: tobramicina, amikacina, ciprofloxacino, sulfonamidas, imipenem, claritromicina, cefoxitina. El tratamiento se prolonga durante 12-18 meses. Hongos: Si existen signos clnicos de afectacin generalizada por estos microorganismos se deben tratar con anfotericina B liposomal intravenosa, con fluconazol si hay candidiasis o con itraconazol si hay aspergilosis. (10) De acuerdo con la respuesta clnica y/o la susceptibilidad del patgeno identificado, se modificar el tratamiento impuesto (8) Queda claro, sin embargo, que lasfluorquinolonas por va oral, tan efectivas en las exacerbaciones leves, no estn indicadas en las graves y que ciclos repetidos de ciprofloxacino en un mismo paciente deberan alertar al mdico sobre la necesidad de administrar tratamiento parenteral. (12) En las exacerbaciones leves se tratar con antibioticoterapia por va oral dependiendo del microorganismo habitual o actual, incrementando la fisioterapia respiratoria, el ejercicio aerbico y una nutricin adecuada. En las exacerbaciones graves se ingresar al paciente con tratamiento antibitico por va parenteral, habitualmente perfundiendo un aminoglucsido y un betalactmicodurante 2 semanas con reposo en cama, programa de ejercicio progresivo y fisioterapia respiratoria intensiva. Si la evolucin es favorable se puede continuar el tratamiento intravenoso en el domicilio con control riguroso de su evolucin. La nutricin debe ser estrictamente controlada. (10,4) La va intravenosa es la forma de administracin habitualmente utilizada como tratamiento agresivo en una reagudizacin infecciosa pulmonar, ya que logra mayores valores sanguneos del antibitico. Sin embargo, a pesar de la carencia de publicaciones al respecto, la va inhalada se ha empleado empricamente durante las exacerbaciones pulmonares. Con ella se intenta que el antibitico alcance, en el lugar de la infeccin, valores superiores a la concentracin inhibitoria mnima del patgeno, con menores efectos secundarios. No obstante, frente a estas ventajas hay que advertir que el frmaco slo se deposita en las reas del tracto respiratorio inferior adecuadamente ventiladas, y dado que en la FQ, particularmente durante las exacerbaciones, existe una obstruccin bronquial y trastornos de la ventilacin, la viabilidad y eficacia clnica de los antibiticos inhalados va a verse limitada. (12) Los antibiticos de primera lnea para utilizar nebulizados son colistina y tobramicina. Tambin pueden emplearse gentamicina y ceftazidima, No est indicada en las exacerbaciones como alternativa a la

administracin intravenosa. (4). Los estudios en adultos han demostrado broncoconstriccin en respuesta a nebulizaciones con colistin sin embargo, hasta la fecha ningn estudio ha identificado el grado del problema en nios. (13) La farmacocintica de muchos antibiticos difiere en los pacientes con FQ respecto a los no afectados por esta enfermedad. En ellos, el aclaramiento corporal y el volumen de distribucin de muchos frmacos hidroflicos, como penicilinas, aminoglucsidos y cefalosporinas, estn incrementados, por lo que tanto su vida media como las concentraciones alcanzadas en sangre y en esputo son menores se entiende que sea necesario incrementar la dosis de antibiticos y reducir sus intervalos de administracin. La decisin de mantener ms o menos tiempo la antibioticoterapia suele apoyarse en el grado de recuperacin de la funcin pulmonar (FP), en la disminucin de la carga bacteriana en el esputo o en la mejora de los escores clnicos. (12) Marcar una duracin estndar puede no ser apropiada para todos los pacientes. (4) Lo ideal sera mantener el tratamiento hasta que la FP retornase al valor previo o alcanzara un nuevo plateau. (12) Fisioterapia El segundo gran pilar del tratamiento es la fisioterapia. Dado que existe una absoluta unanimidad en su aplicacin intensiva durante las exacerbaciones, con un mnimo de 3 a 4 sesiones diarias (12) La mayora de los ensayos han investigado los efectos de diferentes tipos de tcnicas de fisioterapia en mejoras a corto plazo en la funcin de pulmn u otros parmetros de la enfermedad tales como produccin de esputo. (14) Todos los ensayos planteados para evaluar cada una de estas tcnicas han probado individualmente su efectividad para mejorar el aclaramiento mucociliar, sin que ninguna haya demostrado su superioridad respecto a la de otras. (12) 1 Tcnicas que facilitan la eliminacin de las secreciones: Fisioterapia respiratoria convencional: drenajes bronquiales, la percusin-vibracin torcica, la tos eficaz y la espiracin forzada. Drenaje autgeno: control respiratorio con el fin de alterar la frecuencia y la profundidad de la ventilacin. Respiracin de ciclo activo: combina el control de la respiracin, la expansin torcica y la tcnica de espiracin forzada. 2. Ayudas mecnicas para la eliminacin de las secreciones Mscara de presin positiva espiratoria (PPE): mscara facial con una vlvula unidireccional y una resistencia espiratoria (15 a 30 cm de H2O). La presin positiva espiratoria es un instrumento porttil y bien tolerado. Flutter: instrumento que produce una vibracin de la va area y ayuda a des-prender el moco y a su movimiento hacia la trquea. El Cornet es un instrumento de accin semejante a la del Flutter. Compresin torcica de alta frecuencia: se aplica con un chaleco conectado a una bomba mecnica que genera un flujo de aire oscilatorio entre 5 y 20 Hz. De aplicacin reducida por su coste elevado y difcil traslado. Ventilador intrapulmonar percusivo: es un instrumento que combina la percusin torcica interna de miniestallidos de aire a 200-300 ciclos por minuto a travs del efecto Venturi y la penetracin de un aerosol continuo. (4) Los agentes mucolticos o broncodilatadores son a menudo suplementos tiles de este tratamiento mecnico. (12) En ningn caso la fisioterapia o las ayudas mecnicas deben ser in-cmodas, incrementar la disnea y provocar fatiga muscular. (15) La edad es un factor que determinar la prescripcin. En el lactante y el nio pequeo, el tratamiento se basar en la fisioterapia convencional. Flutter, Cornet y la mscara de PPE debern complementar a la fisioterapia en el paciente pequeo y en los nios mayores. El adolescente debe practicar un programa de ejercicio fsico. El paciente y su familia deben colaborar en la eleccin del procedimiento teraputico segn las caractersticas y el estilo de vida del sujeto. (15) tratndose de pacientes exhaustos y gravemente afectados, la nica diferencia respecto a las pautas aplicadas a pacientes en situacin estable sera que, durante las exacerbaciones, la fisioterapia debera ser pasiva, intensa y en sesiones repetidas de, al menos, 30 min de duracin. (12) Nutricin

La nutricin es un aspecto crtico del tratamiento de los pacientes con FQ, sobre todo en nios, y se ha constatado una asociacin entre deterioro de la funcin pulmonar, supervivencia y estado nutritivo. (2,1,16.Debe monitorizarse de forma peridica el estado nutricional desde el punto de vista clnico, antropomtrico y analtico, asegurando que la ingesta alcance los requerimientos y realizando un soporte nutricional ms especfico en aquellas situaciones en las que se produzca un fracaso nutricional. (1) Por la anorexia, a menudo relacionada con las infecciones respiratorias, suelen ingerir menos del 80% de la energa requerida. El dficit energtico tambin resulta del incremento en el consumo de oxgeno y del gasto energtico en reposo y contribuyen a empeorar la enfermedad pulmonar, haciendo ms difcil la recuperacin de las exacerbaciones (12) Una ingestin calrica inadecuada condiciona un retraso del crecimiento y de la pubertad, un estado nutritivo deficiente, un empeoramiento de la enfermedad pulmonar, una disminucin de las defensas inmunolgicas y una evolucin adversa, en general, de la FQ.(2) La dieta del paciente con fibrosis qustica debe ser hipercalrica ehiperproteica, rica en grasa, con aporte normal de hidratos de carbono y con aporte de suplementos pancreticos y de vitaminas liposolubles cuando exista insuficiencia pancretica. (1,16) Suplementos orales se indican cuando existe un fracaso nutricional a pesar de la medida anterior y en aquellas situaciones con agudizacin respiratoria (1) El propsito durante la exacerbacin pulmonar es la provisin de las caloras adecuadas para ayudar a mantener la inmunocompetencia, promover el crecimiento y desarrollo ptimo y prevenir las deficiencias especficas. La gravedad de la enfermedad pulmonar y el dficit energtico son los que van a decidir el tipo de intervencin nutricional, aunque en general se recomienda incrementar hasta un 140-200% las necesidades calricas que se requerirn en funcin del peso, edad y sexo. (12) Otras terapias Existen diferentes intervenciones teraputicas sobre el incremento de la viscoelasticidad del esputo (DNasa, suero salino hipertnico), sobre la inflamacin (ibuprofeno, corticoides, nuevos macrlidos), y sobre la obstruccin bronquial (broncodilatadores inhalados). (6) Broncodilatadores Los broncodilatadores se utilizan con gran frecuencia en el tratamiento de esta enfermedad. Segn datos de la Fundacin Americana de Fibrosis Qustica, hasta el 16 % de los pacientes emplean broncodilatadores orales y los 82 %, inhalados. Los broncodilatadores son tiles en las exacerbaciones, donde se aconseja emplear altas dosis; estudios a corto plazo muestran incremento del FEV1 en pacientes hospitalizados con exacerbacin respiratoria en tratamiento con salbutamol, ya seanebulizado o por va intravenosa. (6) El beneficio que puede aportar la combinacin de bromuro de ipratropio y beta-2 agonistas no ha sido suficientemente aclarado, Junto a ello, se ha comprobado que, en algunos pacientes, la terapia broncodilatadora puede deteriorar todava ms la funcin pulmonar debido a la inestabilidad y colapso de sus daadas vas areas. (12) Ibuprofeno Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) pueden constituir una alternativa al tratamiento con corticoides previniendo el deterioro pulmonar progresivo, mejorando la morbilidad y produciendo menos efectos secundarios. (6,12) Azitromicina Se ha postulado que los macrlidos tienen propiedades inmunomoduladoras actuando sobre los mediadores inflamatorios e interfiriendo en la formacin del biofilmproducido por Pseudomonas aeruginosa. (6,17) Adems tienen menos efectos secundarios que los otros antiinflamatorios ensayados y son mejor tolerados. En adultos con fibrosis qustica se ha demostrado que mejoran la calidad de vida, disminuyen los valores de protena C reactiva (PCR) y el nmero de exacerbaciones respiratorias, as como el ritmo de declinamiento de la funcin pulmonar.(6) Corticoides orales Estn indicados en pautas cortas en el tratamiento de las exacerbaciones agudas que cursan con broncospasmo y no responden al tratamiento convencional con antibiticos. (12) Debido a que retrasan el deterioro de la funcin pulmonar, los corticoides orales a largo plazo a dosis de 1 o 2 mg/kg en das alternos no deben utilizarse debido a los importantes efectos secundarios. Se debera realizar un anlisis del riesgo/beneficio del tratamiento con 1 mg/kg en das alternos

utilizado a corto o medio plazo sin sobrepasar los 2 aos. En el caso de utilizar ese tratamiento, habra que vigilar estrictamente los posibles efectos secundarios. (6) DNasa Pudo observarse que el FEV1 mejoraba tras la administracin de DNasa, y volva a sus valores previos basales cuando se suspenda la medicacin, de lo cual se desprende claramente la necesidad de una administracin continua de este frmaco. La administracin de DNasa en pacientes con fibrosis qustica est asociada a una mejora de la funcin pulmonar y sensacin de bienestar en nios y adultos y parece ser bien tolerada con la excepcin de una poco frecuente y leve inflamacin de las vas respiratorias altas. (6) CONCLUSION Los pacientes con fibrosis qustica deben ser atendidos en unidades especializadas multidisciplinarias, con el objeto de recibir un tratamiento especifico en las exacerbaciones de acuerdo a las caractersticas clnicas de cada paciente. Se debe tener presente que en el manejo de las mismas no es conveniente seguir patrones fijos. Un resultado favorable, depender de un tratamiento nico y personalizado. Teniendo en cuenta esto las pautas generales son: Antibioticoterapia: La eleccin del frmaco se basa en microorganismos, identificados por cultivo, cuya dosis y va de administracin van a depender de la sensibilidad y la gravedad de las exacerbaciones. Las nuevas tendencias permiten optar por el tratamiento antibitico intravenoso domiciliario en las exacerbaciones leves o moderadas, por el contrario en las graves se hace indispensable el ingreso hospitalario. Fisioterapia: Debe ser dirigida por especialista en rehabilitacin y fisioterapia respiratoria. No existe evidencia que certifique una mayor eficacia entre las distintas tcnicas. Por lo cual la fisioterapia durante las exacerbaciones, debe ser pasiva, intensa y en sesiones repetidas de, al menos, 30 min. de duracin. Nutricin: El estado nutricional representa uno de los pilares fundamentales del tratamiento, una ingestin calrica inadecuada condiciona un empeoramiento de la enfermedad pulmonar, una disminucin de las defensas inmunolgicas y una evolucin adversa, motivo por el cual el paciente debe recibir una dieta hipercalrica,hiperproteica, rica en lpidos y contenido normal de hidratos de carbono. En las exacerbaciones, en general, se recomienda incrementar hasta un 140-200% las necesidades calricas que se requerirn en funcin del peso, edad y sexo. Existen diferentes intervenciones teraputicas que actan sobre la viscoelasticidad del esputo, ADNasa, suero salino hipertnico; sobre la inflamacin, Ibuprofeno, corticoides, Azitromicina y sobre la obstruccin bronquial, broncodilatadores inhalados. El uso de estos complementa la teraputica base de las exacerbaciones. El equipo medico que encargados de pacientes fibroqusticos deben estar muy actualizados en todos estos aspectos para poder lograr mejorar la calidad y expectativa de vida de estos pacientes.

Descripcin

Tambin es conocida como Mucoviscidosis, enfermedad fibroqustica del pncreas, fibrosis qusticapancretica.

Se trata de una enfermedad hereditaria de las glndulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica (EPOC), insuficiencia pancretica y niveles muy elevados de los electrlitos del sudor. Afecta a las glndulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestin de los alimentos. Estas secreciones que, normalmente son fluidas, en esta enfermedad se conviertes en viscosas y pegajosas. Las secreciones que en determinados momentos deben actuar como lubricantes no cumplen esta misin. Causas Durante muchos aos, la causa de la Fibrosis Qustica resultaba un misterio. Gracias a los avances en Biologa, la causa queda ms aclarada.

En la fibrosis Qustica, un defecto gentico altera una protena que regula la circulacin normal de sal entrando y saliendo de la clula. Como resultado se producen secreciones ms viscosas y pegajosas en las vas respiratorias y digestivas, sobre todo. Tambin hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor. Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El nio, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estn alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el nio slo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicrsela a sus hijos. Tcnicamente se conoce como herencia autonmica recesiva. En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son: 25% que el nio padezca la enfermedad. 50% que el nio sea portador de la enfermedad y se encuentre sano. 25% que el nio ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella. El mayor factor de riesgo de padecer la enfermedad es la historia familiar. Si ambos padres proceden de familias con Fibrosis Qustica, la probabilidad de tener un nio afectado es del 25%, en el caso de la raza blanca. Epidemiologa La epidemiologa es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geogrficas, demogrficas, estado socioeconmico, gentica, edad y causas infecciosas. Los epidemilogos estudian la relacin entre estos factores as como los patrones de migracin y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

Es la ms frecuente de las enfermedades genticas mortales en la poblacin de raza blanca; en EE. UU., afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asitico; el 30% de los pacientes son adultos. Alrededor del 3% de la poblacin blanca es portadora de la alteracin gentica que se transmite de forma autosmica recesiva. Sntomas Los sntomas pueden variar dependiendo de la severidad de la enfermedad. Un nio puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Adems, los signos y sntomas de la enfermedad pueden variar con la edad. En los recin nacidos, el primer sntoma puede ser lo que es llamado "leo meconial", es decir, el meconio o las primeras heces del beb se vuelve tan espeso que no puede progresar a travs del intestino; esto puede ocurrir en los dos primeros das despus del nacimiento. En los lactantes que no sufren leo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperacin del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad. Existen pruebas de que los pulmones son normales en el momento del nacimiento. Es probable que la lesin pulmonar comience con la obstruccin de las vas respiratorias de pequeo calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstruccin y la infeccin favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vas areas. Los sntomas y signos que nos podemos encontrar en nios y jvenes adultos son: Gusto salado de la piel. Pueden tener de dos a cinco veces ms cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atencin de los padres. Obstruccin intestinal. En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancretica que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso, y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutneo y de masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz. Mocos espesos. Tos crnica o silbante. Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonas y bronquitis. Plipos nasales y sinusitis crnica. Inflamacin y obstruccin de los conductos biliares. Desplazamiento de una parte del intestino dentro de la otra. Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparicin de la pubertad y disminucin de la tolerancia al ejercicio. Peligro de deshidratacin en los periodos febriles por una sudoracin excesiva.

Diagnstico El diagnstico de FQ se establece por: Caractersticas clnicas y analticas tpicas. Se confirma con la prueba del sudor.

En general, el diagnstico se confirma durante la lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la deteccin y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta. La prueba diagnstica consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoracin localmente mediante un frmaco. Un electrodo provoca una dbil descarga elctrica. Despus de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivel constantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Qustica. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad ni su pronstico. Esta prueba no siempre puede ser til en recin nacidos, ya que no producen suficiente sudor para realizarla. En algunas ocasiones, su mdico puede realizar un anlisis gentico para confirmar el diagnstico. Alrededor del 90 % de las personas afectadas por la enfermedad pueden ser diagnosticadas a travs de este mtodo. Al ser una enfermedad hereditarias, los hermanos y hermanas de un nio afectado por la enfermedad deben ser sometidos al test del sudor y/o un anlisis gentico. Pronstico Hasta hace poco tiempo, el pronstico para las personas afectadas por la enfermedad era realmente sombro pero, en la actualidad, con las nuevas lneas de tratamiento, esto ha cambiado radicalmente y la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado considerablemente. Esta depender de la severidad de la enfermedad y de los rganos afectados. La muerte sobreviene generalmente por complicaciones pulmonares. La supervivencia a largo plazo es notablemente mejor en los pacientes sin insuficiencia pancretica. La colonizacin precoz por Pseudo monas (un tipo de bacteria), el sexo femenino, la presentacin con sntomas respiratorios y la hiperreactividad de las vas respiratorias se asocian a un pronstico algo peor. Las revisiones peridicas y un seguimiento escrupuloso del tratamiento es bsico para alcanzar una buena calidad de vida y buen pronstico. Tratamiento En la actualidad no existe cura definitiva para la Fibrosis Qustica. Una posible cura sera administrar terapia gnica a una edad temprana, pero esta terapia todava no se ha desarrollado, aunque se est investigando en esa direccin. El gen que causa la fibrosis qustica ha sido identificado, por lo que hay esperanzas de que los conocimientos sobre la enfermedad aumentarn en el futuro. Se estn investigando tambin diversos regmenes de medicamentos para ayudar a detener la CF. Los objetivos del tratamiento consisten en aliviar los sntomas y hacer que la enfermedad progrese ms lentamente. El tratamiento puede incluir lo siguiente: El control de los problemas que causa la obstruccin de los pulmones mediante: Fisioterapia. Ejercicios para expulsar mucosidades, estimular la tos y mejorar el estado fsico general.

Medicamentos para reducir el moco y respirar mejor. Control de los problemas digestivos, que puede incluir lo siguiente:

Alimentacin adecuada. Enzimas pancreticas que ayudan en la digestin. Complementos vitamnico. Tratamiento para las obstrucciones intestinales. Entre las terapias ms recientes se incluye el trasplante de pulmn para los pacientes con enfermedad pulmonar terminal. El tipo de trasplante que se suele hacer es el de pulmn y corazn al mismo tiempo, o el trasplante de ambos pulmones. No todas las personas son candidatas para un trasplante de pulmn. Consulte este tema con su mdico. El tratamiento debe estar dirigido por un mdico especialista con la ayuda de otros mdicos, personal de enfermera, especialistas en nutricin, fisioterapeutas y asistentes sociales. El tratamiento debe ir encaminado a mantener un adecuado estado nutricional, prevenir y tratar las complicaciones pulmonares y de otro tipo y un apoyo psicosocial suficiente. El tratamiento depende de la etapa de la enfermedad y de los rganos implicados. Con la ingesta de alimentos hay que aadir preparados (enzimas pancreticos) en forma de polvo en los lactantes y cpsulas en los adultos. El tratamiento diettico consiste en aportar la suficiente cantidad de caloras y protenas que permitan mantener un crecimiento normal para lo que puede ser necesario aportar cantidades superiores al 40% de lo normal, una ingesta de grasa normal o algo elevada, preparados multivitamnicos en dosis dobles a los aportes diarios recomendados,suplemento de vitamina E y tambin suplementos de sal en los periodos de fiebre en los que hay un aumento de la sudoracin. Vitamina K: hay que aportarla en los casos de lactantes que se encuentren tratados con antibiticos, en los adultos con enfermedad del hgado y en los casos de hemoptisis (sangre con el esputo). El tratamiento de las manifestaciones pulmonares consiste en la prevencin de la va respiratoria y la profilaxis y control de las infecciones respiratorias. La profilaxis consiste en inmunizar frente a la tos ferina, varicela y sarampin y la vacunacin anual frente a la gripe. Ante el primer signo de afectacin pulmonar hay que realizar fisioterapia respiratoria con drenaje postural y tos asistida. Las lneas de investigacin estn encaminadas no slo a tratar los sntomas de la enfermedad, sino tambin a tratar las causas. Rehabilitacin. La rehabilitacin pulmonar puede ser un captulo importante dentro del manejo de la enfermedad. Las fases de un programa de rehabilitacin pulmonar pueden ser las siguientes: Seleccin del paciente. Los pacientes que tengan sntomas secundarios a una enfermedad pulmonar crnica, son candidatos para realizar un Programa de Rehabilitacin Pulmonar. La rehabilitacin pulmonar es un tipo de actuacin teraputica y por tanto debe ir precedida de una indicacin mdica.

Los motivos ms habituales de remisin a un programa de rehabilitacin son los siguientes: Presencia de disnea en reposo. Hipoxemia (baja cantidad de oxgeno en sangre) encontrada en un anlisis de sangre. Disminucin en la tolerancia al ejercicio. Reduccin de la capacidad de realizar actividades cotidianas. Antes de incluir un paciente en un programa de rehabilitacin, hay que analizar sus caractersticas personales, su motivacin, su capacidad de comprensin y situacin familiar; hay que asegurarse la integracin familiar dentro del proceso de rehabilitacin. Los factores clnicos a tener en cuenta son: Edad. Severidad de la capacidad respiratoria. Tabaco. Terapia concomitante. Presencia de otras enfermedades asociadas. La severidad del compromiso respiratorio puede influir en la motivacin y en la ejecucin de algunas actividades y en las personas con afectacin leve puede sentirse muy poco motivado para realizar el programa. Con referencia al tabaquismo, no sera conveniente incluirlos en un programa de rehabilitacin, pues sera un claro sntoma de desmotivacin o falta de compromiso con el programa y con el cambio de estilo de vida que se pretende con l. Si existen enfermedades asociadas, sobre todo articulares o cardiovasculares, debe quedar asegurada su estabilidad en el momento de empezar el programa mediante el tratamiento adecuado. Evaluacin inicial del paciente. Hay que determinar la severidad de los sntomas, el impacto de la enfermedad sobre la calidad de vida del paciente. Prestar especial atencin a la presencia de signos o sntomas que se puedan descompensar con el ejercicio. Hay que determinar el impacto de la enfermedad sobre la vida del paciente y su familia, identificar las necesidades educacionales, terapia fsica, respiratoria y educacional y valorar su estado psicolgico, su calidad de vida y estado nutricional. Evaluacin funcional: determinar el grado de deterioro respiratorio y establece la correlacin entre enfermedad e incapacidad. Esta evaluacin se puede utilizar adems para la motivacin del paciente y comprometerlo en el programa: evidencia objetiva en pacientes tendentes a negar su enfermedad. La evaluacin funcional debe incluir anlisis de los sntomas (sobre todo la disnea), del estado fsico en general (estado nutricional, grado de movimiento y resistencia muscular) y pruebas funcionales. Determinacin de los objetivos. La informacin obtenida en la evaluacin inicial es la base fundamental para establecer los objetivos a alcanzar. Se determinan objetivos a corto y largo plazo teniendo en cuenta las necesidades y capacidades del paciente; objetivos que tienen que ser compartidos con el paciente y su familia; expectativas elevadas pero realistas: Sensacin de bienestar: menos disnea, depresin y ansiedad. Mayor actividad: en casa, en el trabajo, durante el tiempo de ocio y juego.

Mayor fuerza y resistencia a la fatiga.

Desarrollo del programa de rehabilitacin. De acuerdo con la evaluacin inicial, las actividades a desarrollar puede ser de dos tipos: Actividades individuales: apoyo nutricional en el paciente obeso, psicolgico en el deprimido, etc. Actividades de grupo: sesiones educativas y de apoyo psicolgico; es importante que la persona afectada pueda compartir con otras personas con su misma enfermedad todas sus experiencias. Algunas personas con compromiso severo, slo podrn realizar actividades individuales. Actividades realizadas en un ambiente agradable, cmodo y accesible, que favorezca la motivacin del paciente. Seguimiento. Uno de los mayores problemas que se encuentra es la asuncin, por parte de paciente, de que las actividades aprendidas durante la fase inicial del programa se deben desarrollar toda la vida. Hay que planificar, junto al paciente, un programa de ejercicios de mantenimiento, realizado sin supervisin y evaluado en las visitas de seguimiento. Medicina alternativa

Los tratamientos alternativos nunca deberan ser sustitutivos del aconsejado por su mdico. La informacin exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho ms difcil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas. Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopata, homeopata, iridologa, medicina macrobitica, reflexologa, tcnicas de relajacin, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc. Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayora de las ocasiones de rigor cientfico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional. Hierbas. El uso de ciertos remedios herbarios puede ofrecer algunas ventajas para mitigar algunos sntomas: Para que el moco sea ms fluido: mezclar a partes iguales de 4 a 6 de las siguientes hierbas: Tomillo, tabaco indio , ans (Anisum Pimpinella), hisopo, raz de regaliz y romero. De 20 a 60 gotas 2 - 4 veces al da. Para estimular el pncreas: mezclar a partes iguales: Iris versicolor, diente de len (Taraxacum officinalis) y Chionantus virginicus: 10 a 15 gotas en agua caliente antes de las comidas. Para la infeccin aguda: combinar a partes iguales: Echinacea purpurea, Hidrastis canadensis, tomillo, ndigo silvestre y Helenium de Inula, con 15 gotas de Pimiento Annuum; 20 a 30 gotas cada 3 a 4 horas.

Homeopata. Un homepata experimentado puede prescribir un tratamiento especialmente diseado. Algunos de los remedios ms utilizados son los siguientes: Antimonium en el caso de tos seca.

Vegetabilis Laurocerasus. Acupuntura. Puede ser de utilidad para estimular la funcin respiratoria y realzar la inmunidad. Masajes. Puede favorecer la expulsin de los mocos.

Definicin La fibrosis qustica (FQ) o mucoviscidosis es la enfermedad gentica y hereditaria ms frecuente en la raza blanca. Afecta a las glndulas secretoras del cuerpo, causando daos a rganos como los pulmones, pncreas, hgado y a los aparatos digestivo y reproductor. Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difcil la respiracin y la correcta asimilacin del alimento. Incidencia Aproximadamente uno de cada 2.500 nios nace con fibrosis qustica. Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la FQ. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero s pueden transmitirla. Si ambos padres son portadores de un gen FQ defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo de padezca FQ (si hereda el gen defectuoso de cada cnyuge). Diagnstico El diagnstico de fibrosis qustica (FQ) se confirma generalmente con un test del sudor (iontoforesis): los pacientes de fibrosis qustica segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. Tambin se pueden realizar anlisis genticos con muestras de sangre. Tratamiento Por el momento no hay cura para la FQ. Sin embargo, los avances en los tratamientos estn ayudando a los pacientes a controlar los sntomas, y la esperanza de vida se ha visto incrementada en los ltimos aos, de forma que los pacientes de FQ llegan a la edad adulta, muchas veces disfrutando de una vida activa y casi normal. El futuro est puesto en la terapia gnica, mediante la cual se podr sustituir el gen defectuoso causante de la FQ por uno normal que funcione correctamente. Tratamiento de la afectacin del aparato respiratorio : La excesiva viscosidad de las mucosidades provoca la obstruccin de los bronquios, dando lugar a una insuficiencia respiratoria asociada a procesos infecciosos de repeticin que daan el tejido pulmonar. El tratamiento a seguir es una combinacin de antibiticos (por via oral, nebulizados o intravenosos), fisioterapia respiratoria y ejercicio fsico continuado, con el objetivo de mantener los pulmones lo ms limpios posible. En casos de afectacin severa, ser necesaria la realizacin de un trasplante pulmonar. Tratamiento de la afectacin del aparato digestivo: La afeccin del pncreas se caracteriza por un bloqueo del flujo de las enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno, produciendo una mala absorcin de las protenas, hidratos de carbono y grasa, ocasionando trastornos digestivos, dolor y distensin abdominal. Se produce un estado de prdida de peso, malnutricin y alteraciones en el crecimiento de los pacientes de FQ. El tratamiento ms generalizado es la administracin de enzimas pancreticas, suplementos alimentarios y

complejos vitamnicos. Otras complicaciones que pueden aparecer son problemas hepticos, intestinales y diabetes. Tratamiento de la afectacin de las glndulas sudorparas: Los pacientes de FQ pierden cantidades excesivas de sal en el sudor, por lo que en tiempo caluroso deben tomarse precauciones, as como en perodos de actividad fsica intensa o procesos febriles. Es necesario por tanto beber importantes cantidades de lquido y en ocasiones administrar suplementos de sal.

La fibrosis qustica debe ser tratada por un equipo sanitario multidisciplinar formado por pediatras, neumlogos, gastroenterlogos, cardilogos, microbilogos, dietistas, fisioterapeutas, psiclogos, trabajadores sociales, enfermeras y personal auxiliar. Cada profesional tiene un papel muy importante en el tratamiento de la FQ (fibrosis qustica o mucoviscidosis). Actualmente la fibrosis qustica se tiende a tratar en Unidades de Referencia, que permiten una particular vigilancia y seguimiento de los pacientes. Los padres y la familia son un apoyo fundamental para que el paciente crezca en un ambiente de normalidad y responsabilidad respecto a su tratamiento. Tambin tienen un papel fundamental las asociaciones de padres de enfermos. -------. Gentica[editar editar cdigo]

Localizacin del gen CFTR Se trata de una enfermedad autosmica recesiva. En su forma ms comn, unamutacin de un aminocido (falta una fenilalanina en la posicin 508) conduce a un fallo del transporte celular y localizacin en la membrana celular de la protenaCFTR. Se han descrito ms de 1.800 31 mutaciones, siendo la mayora de ellas pequeas deleciones, aunque con diferentes efectos, como cambios en el marco de lectura, cambios de aminocidos, terminacin prematura de la protena o alteraciones en el splicing. El gen CFTR est localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posicin7q31.2, ocupando 180.000 pares de bases: ms precisamente, desde el par116.907.252 al 117.095.950 del cromosoma. Es un gen de gran tamao, que posee 250 kb y que incluye 27 exones. Fue localizado y secuenciado por mapeo gentico. Este gen codifica la sntesis de un canal inico de 1480 aminocidos, una protena que transporta iones cloruro a travs de las clulasepiteliales, y que controla la regulacin de otros transportadores. En las personas con fibrosis qustica, esta protena est ausente o bien se encuentra en proporciones sensiblemente menores a las habituales. La penetrancia de la enfermedad es variable segn el alelo, y a su vez, la expresin del alelo depende del entorno y del genoma de la persona afectada.

 FIBROSIS QUSTICA MUCOVISCIDOSIS QU ES LA FIBROSIS QUSTICA? La Fibrosis Quistica (abreviatura FQ), tambin conocida como mucoviscidosis (muco = moco, viscidosis = pegajoso) Es una enfermedad hereditaria, no contagiosa, que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el aparato digestivo. Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares que amenazan la vida y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar a las glndulas sudorparas y al aparato reproductor masculino. CUL ES LA CAUSA DE ESTA ENFERMEDAD? La fibrosis qustica es causada por un gen defectuoso que impide que el cuerpo que haga que las secreciones sean mas liquidas por lo que se producen fluidos anormalmente espesos y pegajosos llamado mucosidad. Los genes se encuentran en unas estructuras de las clulas de nuestro cuerpo denominadas cromosomas. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, en cada clula del cuerpo. La identificacin del gen responsable de esta enfermedad, ha sido uno de los mayores avances en el conocimiento de la misma. El sptimo par de cromosomas contiene el gen llamado CFTR (regulador transmembranoso en la fibrosis qustica). Las mutaciones o errores de este gen normal, son la causa de la FQ, es un gen bastante grande y complejo. Ms de 1.000 mutaciones diferentes de este gen se han encontrado que causan la FQ. Es una enfermedad que se trasmite de padres a hijos en forma autosmica recesiva. Autosmica significa que el gen est en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres. Recesiva significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad. Es decir, se necesita que los dos padres sean portadores del gen defectuoso para que el hijo herede la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los sntomas comunes a la misma.

Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y nios con FQ, las probabilidades son que un 25 % de los hijos sean totalmente sanos, un 50% sean portadores sanos y un 25 %, de afectados con Fibrosis Qustica.

En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona sana no-portadora, la posibilidad de que nazcan afectados FQ no existe pero s de que nazcan ms portadores sanos. El nacimiento de un nio con CF es a menudo una sorpresa total para la familia, dado que la mayor parte de las veces no hay antecedentes familiares de FQ. Muchas de las condiciones autosmicas recesivas aparecen de esta forma. Como ambos padres estn sanos, no saben con anterioridad que son portadores del gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen. CARACTERSTICAS GENTICAS El defecto gentico, provoca que la protena denominada CFTR no funcione correctamente. Esta protena se ubica en la pared celular, en los denominados Canales del Cloro por donde pasa el cloro del interior de la clula al exterior y viceversa. Al no funcionar bien esta protena, el cloro no pasa correctamente, normalmente el cloro arrastra consigo agua y otros iones. El resultado final es que las secreciones de todas las glndulas son anormalmente espesas en las personas afectadas de FQ. CARACTERSTICAS ORGNICAS Esta enfermedad afecta al organismo en forma generalizada es decir es un trastorno multisistmico, que hace que el pncreas, el hgado, las glndulas que producen sudor (sudorparas), las que producen saliva (salivales), las bronquiales (pulmn), produzcan secreciones anormales, espesas y pegajosas, ocasionando dao especialmente a los pulmones y al sistema digestivo, al intestino y en algunos casos al epiddimo. Tambin afecta el crecimiento y desarrollo y la fertilidad. Es una enfermedad compleja aunque en cada persona se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. Pulmones y respiracin. Todas las personas producimos mucosidad en nuestros pulmones. Su funcin es lubricar y limpiar las vas respiratorias, reteniendo los grmenes que son expulsados al exterior mediante movimientos de los cilios de las clulas epiteliales y las flemas. En los afectados de FQ, esta mucosidad es anormalmente espesa, tapa las vas respiratorias y estimula el desarrollo de bacterias y dificulta la entrada de las clulas que actan como anticuerpos (son las clulas que combaten las infecciones) y la de los antibiticos.

A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engruesan, las vas areas se llenan de secreciones infectadas, algunas zonas del pulmn se contraen (una afeccin denominada atelectasia) y los ganglios linfticos aumentan de tamao. Todas estas alteraciones reducen la capacidad del pulmn para transferir el oxgeno a la sangre. Despus de muchas infecciones las paredes bronquiales se vuelven blandas y se distienden con facilidad produciendo dilataciones que se denominan bronquiectasias. Sin duda, la afeccin pulmonar es lo ms grave de la FQ, la disminucin de la capacidad pulmonar y las infecciones contribuyen a una degeneracin del tejido pulmonar, lo que a la larga hace necesario el transplante pulmonar sea la nica solucin, incluso a edades tempranas Las Fosas nasales y los Senos paranasales: En los nios con FQ, las fosas nasales en el interior de la nariz y los senos paranasales que son cavidades que comunican con dichas fosas producen un moco ms espeso facilitndose, al igual que en los pulmones, infecciones recurrentes. Tambin se desarrollan, en esta enfermedad, los llamados plipos nasales: formaciones que protruyen hacia el interior de las fosas o de los senos, obstruyndolos. Pncreas y sistema digestivo. El sistema digestivo es el responsable de convertir los componentes de los alimentos en pequeas partculas para que sus nutrientes sean transportados a los tejidos, se absorban y posteriormente se eliminen. El pncreas es una glndula ubicada en la parte superior del abdomen, atrs del estmago y por delante de la columna vertebral anexa al tubo digestivo que cumple dos funciones principalmente: 1. Generar enzimas pancreticas que vierte al intestino y son indispensables para la digestin y absorcin de los alimentos y sus nutrientes en el intestino delgado. 2. Generar la insulina que el cuerpo necesita para metabolizar la glucosa.

En la FQ, la mucosidad que segrega el pncreas se vuelve espesa y tapa los conductos lo cual provoca pancreatitis (inflamacin del pncreas) y las enzimas no pueden salir hacia el duodeno(es el lugar de inicio del intestino delgado). Por lo tanto, los alimentos no son digeridos ni absorbidos debidamente, en especial las protenas y las grasas que son eliminadas por las heces dndoles un aspecto grasoso y de muy mal olor (esteatorrea). Al no digerirse bien las grasas, stas provocan problemas (obstrucciones) en el intestino, que no las absorbe y con ellas no se asimilan las vitaminas liposolubles (vitamina A, D, E, K) ni la gran cantidad de caloras que las grasas aportan al organismo. Esta carencia nutricional deriva en una complexin dbil de los afectados de FQ. El 90% de los nios presenta estos problemas en el primer ao de vida; el 59% es afectado durante la infancia. La baja constante de peso y la dificultad para subir o mantenerlo, son problemas comunes en las personas de todas las edades que padecen FQ.

Produccin de insulina: El pncreas adems de producir las enzimas, produce Insulina que controla los niveles de azcar en sangre. Con el tiempo, la produccin de insulina que ser cada vez ms lenta, hasta que el pncreas deja de producirla y se presenta la diabetes. El Intestino Grueso. Las evacuaciones son de tamao mayor de lo normal e inflaman y bloquean al intestino lo cual dificulta su salida, se presentan vmitos y la parte final del intestino que es el recto sufre un prolapso (sale por el ano). Casi el 10% de las personas que padecen FQ, desarrollan el sndrome de obstruccin intestinal a partir de los 9 10 aos que causa dolores en el abdomen, clico intenso y estreimiento.

Hgado. Los conductos biliares tambin se daan y el resultado es la cirrosis heptica (las clulas hepticas dejan de funcionar) Estmago. Algunas personas presentan el reflujo gastroesofgico, que consiste en el regreso de los jugos y cidos del estmago, por el esfago (un conducto que comunica a la boca con el estmago). La persona siente ardor intenso en el esfago, eructos y a veces se regresan pequeas cantidades de alimentos. Retraso en el crecimiento y desarrollo. El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad. Los nios con FQ no logran por lo general ganar peso y altura, cuando se comparan con las tablas de crecimiento de los nios que estn sanos. Frecuentemente el diagnstico se obtiene cuando se buscan las causas de este retraso. Los factores determinantes de este problema en el crecimiento incluyen la infeccin pulmonar crnica, la mala absorcin de nutrientes en el tracto gastrointestinal y el aumento de la demanda metablica, debido a que el esfuerzo respiratorio consume caloras, todo esto asociado a la afeccin crnica. Las personas con FQ a menudo presentan en manos y pies, una malformacin denominada dedos en palillo de tambor, la cual se debe a los efectos de esta enfermedad crnica y a la hipoxia, (bajo suministro de oxgeno en los tejidos).

Infertilidad en el hombre y en la mujer. En el aparato reproductor, las secreciones espesas pueden provocar obstrucciones y afectar el desarrollo y funcionamiento de los rganos sexuales. Cerca del 98% de los hombres con CF presentan obstruccin del conducto espermtico y son estriles. Algunos de estos hombres producen esperma normal pero carecen del tubo (conducto deferente) que conecta los testculos con los conductos eyaculatorios del pene. Muchos hombres en los que se encontr ausencia congnita del conducto deferente durante la evaluacin por infertilidad, tienen una leve forma de FQ, no diagnosticada previamente. La infertilidad afecta tanto a hombres como a mujeres. Un 20% de las mujeres con FQ son infrtiles como resultado de un moco cervical especialmente espeso, que interfiere con el pasaje de esperma. En casos severos, la malnutricin altera la ovulacin y causa amenorrea Las mujeres con FQ pueden quedar embarazadas? Algunas mujeres con FQ pueden tener problemas para quedar embarazadas. Sin embargo, muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos saludables. En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente la respiracin. Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el dao pulmonar ni reduce la expectativa de vida. Las mujeres con FQ que estn pensando en quedar embarazadas deben consultar a sus especialistas en FQ antes de concebir. Necesitarn recibir cuidados permanentes del especialista y de un obstetra con experiencia en FQ durante todo el embarazo. Los bebs de mujeres que tienen FQ no corren el riesgo de heredar la enfermedad a menos que el padre sea portador del gen anormal. Cuando la mujer tiene FQ, la pareja debe consultar a un especialista en gentica y considerar la posibilidad de realizarse una prueba antes del embarazo para determinar si la pareja es portadora. Afectacin de los Huesos. Las personas con FQ tienen en particular problemas para absorber las vitaminas A, D, E y K. Debido a la mala absorcin su funcin est disminuida, ocasionado osteoporosis, (huesos frgiles) y aumentando el riesgo de sufrir fracturas. En los adultos se presentan adems dolores en las articulaciones y artritis. Las Glndulas Sudorparas y la piel. En las glndulas sudorparas de la piel, tambin est alterada la transferencia del cloro a travs de la pared de la clula, aunque el proceso es algo distinto a las clulas epiteliales del pulmn o el pncreas. El resultado es que se afecta la secrecin del sudor siendo ste, excesivamente rico en sales. Los nios parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy salado. Cuando, por calor excesivo, la sudoracin es muy abundante, puede producirse deshidratacin por excesiva prdida de sal.

Es por ello que en pocas de calor intenso o durante episodios febriles es necesario tener especial cuidado en mantener la hidratacin y evitar la prdida acelerada de electrolitos (sodio, potasio magnesio), todos ellos elementos indispensables para la vida humana. Las Glndulas salivales. La saliva en las personas afectadas contiene una mayor cantidad de sal de lo normal. SNTOMAS: La presentacin clnica de la enfermedad, la gravedad y su ritmo de progresin es muy variable, quiz en relacin con las diferentes mutaciones del gen que presenta la persona, con la edad de inicio y el ritmo individual de progresin de la enfermedad. La relacin que existe entre las distintas mutaciones del gen defectuoso y las diferentes formas de presentacin clnica, es poco conocida, aunque se sabe que las mutaciones en las que no se producenada de la protena CFTR, la forma de presentacin de la enfermedad es la ms grave. En las mutaciones en las que se altera la funcin de la protena o se produce una disminucin de su sntesis, la enfermedad se presenta de forma ms leve y se manifiesta con sntomas pulmonares pero sin sntomas derivados del mal funcionamiento del pncreas. Debido a estos factores, la edad de comienzo de la enfermedad y los sntomas son muy variables. Se pueden describir diferentes formas de presentacin en funcin de la edad. <QU LE PASA AL BEB? Los nios que nacen con FQ generalmente muestran los sntomas en su primer ao de vida. Sin embargo, es posible que algunos nios muestren sntomas despus. Los siguientes sntomas pueden indicar la presencia de la FQ pero es necesario someter a los nios a las pruebas diagnsticas. En el periodo neonatal puede existir color amarillento de la piel (ictericia) prolongado o anemia. Pulmones. Los pulmones son normales al nacer, pero los trastornos respiratorios pueden desarrollarse en cualquier momento a partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen finalmente las vas areas pequeas, produciendo su inflamacin. El leo meconial. Es una forma de obstruccin intestinal en los recin nacidos, se produce en el 17 % de los que padecen FQ. El meconio, una sustancia de color verde oscuro que aparece en las primeras heces de un recin nacido, es espeso y su trnsito es ms lento de lo normal. Si el meconio es demasiado espeso y pegajoso, obstruye el intestino y la obstruccin puede llevar a la perforacin de la pared intestinal o provocar una hernia del intestino. Dificultad para que el beb aumente su peso. El aumento de peso en el recin nacido es a menudo muy bajo en sus primeras 4 o 6 de nacido. Una cantidad insuficiente de secreciones pancreticas, que son esenciales para una adecuada digestin de grasas y protenas, ocasiona una digestin deficiente en el 85 al 90 % de los bebs que padecen FQ. Las evacuaciones del beb son frecuentes, con heces grasas, (esteatorreicas) abundantes y de olor desagradable, el beb puede tambin tener un abdomen protuberante. CMO EVOLUCIONA LA ENFERMEDAD CUANDO EL BEB CRECE? En el lactante, las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestacin, con tos, bronco espasmo o bronconeumonas de repeticin. Algunos nios pueden tener atrapamiento de aire no siendo raro que sean diagnosticados de asma. En este periodo suelen aparecer los primeros sntomas de insuficiencia pancretica con presencia de heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor ftido. Los nios dejan de ganar peso, aunque con frecuencia tienen un apetito conservado o incluso aumentado, crecen ms lentamente y tienen una moderada distensin abdominal. El crecimiento del beb. El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal o grande, el beb es delgado y tiene los msculos flccidos. El dficit de vitaminas liposolubles (que son solubles engrasas) A, D, E y K, puede causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrgicos. En el 20 % de los nios que no reciben tratamiento, el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso denominado prolapso rectal. Los bebs que han sido alimentados con una frmula protenica de soya o leche materna pueden desarrollar anemia e hinchazn debido a que no estn absorbiendo suficientes protenas. Otros sntomas.- La piel del beb es salada y se deshidrata fcilmente.

Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clnico es ms florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias estn presentes en el 85% de los casos. Se fatigan fcilmente hay tos que no desaparece o se le escuchan el pecho una especie de silbidos y expectoraciones con moco y pus. En esta edad predominan las bronconeumonas de repeticin y los cuadros de atelectasia por tapones de moco. En el mbito digestivo pueden aparecen las crisis de dolor abdominal, que constituyen el sndrome de obstruccin distal. No son raros los prolapsos de recto, las heces continan siendo frecuentes, voluminosas, grasosas y de muy mal olor, hay falta de apetito, desnutricin y crecimiento y desarrollo lentos. Puede haber clculos biliares. En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como asma, desarrollo y crecimiento de plipos nasales, sinusitis crnica. Infecciones en pulmn y bronquios, neumonas. Retraso en el crecimiento y de la pubertad. Una cuarta parte de los pacientes con edades entre los 15 y los 40 aos, presentan daos en el hgado. Aparecen clculos en la vescula biliar en un 5% de los pacientes. La presencia de un sndrome de obstruccin intestinal distal se describe cerca del 16% de los pacientes que tienen insuficiencia pancretica. La diabetes mellitus aumenta segn aumenta la edad del paciente, se trata de una diabetes que requiere insulina. En el adulto, la patologa responsable de la elevada morbilidad (enfermedades) y la que marca el pronstico en cuanto a mortalidad es la afectacin pulmonar. Ms del 80% de los pacientes presentan abundantes bacterias en los bronquios por un microorganismo denominado Pseudomona auruginosa. En la fase inicial de la enfermedad, las primeras bacterias que se presentan son: Haemophilus influenzaey/o Estafilococo aureus. Posteriormente aparece la Pseudomona, un germen muy difcil de erradicar, a pesar del tratamiento agresivo con antibiticos El 98% de los varones presentan esterilidad y las mujeres pueden presentar una disminucin de la fertilidad. En las fases ms avanzadas de la enfermedad estn presentes las bronquiectasias, hipertensin pulmonar y cor pulmonale. Los sntomas de la FQ pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas mdicos. Siempre consulta al mdico para el diagnstico. DIAGNSTICO Diagnstico Prenatal Las parejas que han tenido un beb con FQ, antecedentes familiares del padecimiento o que provienen de ciertos grupos tnicos de alto riesgo pueden ser evaluadas en busca de mutaciones del gen CFTR, con el objeto de determinar las probabilidades de que su hijo nazca con FQ. La prueba se suele realizar en uno de los padres o en ambos y en caso de detectarse un riesgo elevado de FQ, se efecta tambin en el lquido amnitico. En el beb Un diagnstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible. Est demostrada la relacin directa entre un diagnstico temprano y una calidad de vida mayor en los afectados de Fibrosis Qustica. El sistema ideal para la deteccin de todos los casos de nacimientos de afectados, es la realizacin de un Tamiz neonatal, un sencillo anlisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Qustica. En los casos de resultados positivos, el paso siguiente es un estudio gentico que concluya la mutacin concreta y verifique el diagnstico. El anlisis gentico no slo se ha de realizar al beb afectado, sino tambin a sus padres y hermanos. En parejas con hijos afectados se puede realizar diagnstico prenatal. El estudio de portadores queda restringido a las familias de pacientes con FQ. El mdico interrogar a los padres para saber si hay hermanos o abuelos que padezcan de FQ., har anlisis en sangre para determinar la funcin pancretica del nio, pedir tambin una placa de RX de trax y abdomen y un anlisis de las evacuaciones. El diagnstico en nios

Adems del examen fsico y los antecedentes mdicos completos, los procedimientos para diagnosticar la fibrosis qustica pueden incluir los siguientes: Prueba del sudor (cloruro) examen para determinar la cantidad de cloruro en el sudor. El examen se realiza colocando una solucin en el antebrazo (o en el muslo, si el nio es demasiado pequeo) y adhiriendo luego electrodos. La piel es estimulada para provocar sudor con una leve corriente elctrica que no causa dolor ni dao alguno a su hijo. El sudor se recoge con gasas estriles y se analiza. Si la cantidad de cloruro excede los valores normales, podra existir una fibrosis qustica. La prueba del sudor es indolora y generalmente slo causa molestias menores. Aunque los resultados de esta prueba son vlidos en bebs a partir de las 24 horas de vida, hay que tener en cuenta que recoger una muestra de sudor lo suficientemente grande de un beb menor de 3 o 4 semanas puede ser algo realmente difcil. Anlisis de ADN- pueden analizarse clulas sanguneas o clulas obtenidas mediante el raspado de la mucosa de la mejilla para determinar si existen mutaciones en el gen CFTR. Tambin pueden realizarse otros anlisis de sangre para evaluar la existencia de infecciones y el compromiso de ciertos rganos. Radiografas de trax examen de diagnstico que usa rayos de energa electromagntica invisible para producir imgenes de los tejidos internos, los huesos y los rganos en una placa radiogrfica. Pruebas de funcin pulmonar exmenes de diagnstico que ayudan a medir la capacidad de los pulmones para realizar correctamente el intercambio de oxgeno y dixido de carbono. Generalmente, estos exmenes se realizan con mquinas especiales en las cuales el nio debe respirar. Cultivos de esputo examen de diagnstico que se realiza con las flemas expulsadas de los pulmones hacia la boca. El cultivo de esputo suele realizarse para determinar la presencia de una infeccin. Exmenes de las heces para medir la absorcin de grasas en las heces. Pruebas de la funcin pancretica TRATAMIENTO DE LA F.Q Hoy por hoy, la FQ es una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afeccin y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. La FQ es una enfermedad compleja, multisistmica, y por ello su tratamiento es tambin complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona y debe ser abordado de forma multidisciplinaria, es decir por un grupo de especialista (neumlogo, psiclogo, especialistas en nutricin, pediatras, ortopedista). Est demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. En cada revisin los especialistas deben realizar una valoracin del grado de afectacin de los diferentes rganos y sistemas afectados, cmo evoluciona el crecimiento y desarrollo del beb o del nio, los problemas psicolgicos que se presenten, la falta de apetito etc. Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, ms bien, es el especialista quien determina en cada momento cul es el tratamiento ms adecuado basndose en lo siguiente: La edad, su estado general de salud y sus antecedentes mdicos La gravedad de la enfermedad (los aparatos o sistemas del cuerpo afectados) Las expectativas para la evoluci&oa