Manual Sindrome de Ondine

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Sndrome de Hipoventilao Central

Manual de Informao a Pacientes e Prestadores de Assistncia
Verso 1. ! "ovem#ro de $1
%ste prospecto visa fornecer aos pacientes e prestadores de assistncia informa&es #'sicas so#re a forma como os m(dicos dia)nosticam e tratam a SHC *CHS em in)ls+, inclusivamente na sua forma mais vul)ar, -ue ( a Sndrome de Hipoventilao Central Con)(nita *SHCC, CCHS em in)ls, .Sndrome de /ndine0 ou .Mal de /ndine0+. Apresenta ainda informa&es so#re como viver com a CHS. %ncontra1se disponvel em www.ichsnetwork.eu
NDICE
N. captulo Ttulo captulo Introdu !o e Diagn"stico Pgina
1 4 6 7 9 ;
Pref'cio Apresentao da CHS Compreender a 5espirao Apresenta&es Clnicas da CHS CCHS8 sntese 5/HHA:8 sntese CHS e <en(tica #ssist$ncia aos pacientes
= > 1$ 11 1 14 16 17 19 1; 1=
CHS e Suporte Ventilat2rio Ventilao por ?ra-ueostomia Ventilao por M'scara %stimulao do :iafra)ma ?ransi&es no Suporte Ventilat2rio Monitori@ao :omicili'ria Servios e Catamn(sia Vida Auotidiana Con-uistar a Autonomia Anestesia, Medicamentos e Vacinas 3r)ncias8 :eteco e 5esposta %utros aspectos
1> $ 1 4
A CHS e o C(re#ro A CHS e o ?u#o :i)estivo A CHS e o Corao A CHS e os ?umores <loss'rio e a#reviaturas
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'. P(E)*CI%
A Sndrome de Hipoventilao Central *CHS+ ( uma afeco rara -ue foi descrita no incio dos anos ;$ do s(culo passado. A maioria dos profissionais de saCde nunca se depara com casos de CHS, e mesmo m(dicos -ue se dedicam D assistncia a pacientes de CHS raramente o faro em relao a mais de um ou dois. E medida -ue a medicina pro)ride, as competncias de investi)ao e tratamento tornam1se cada ve@ mais compleFas, sendo mais difcil a esses m(dicos manterem1se actuali@ados em relao a -uest&es especficas das doenas raras. %sta#eleceram1se por isso redes clnicas em -ue )rupos redu@idos de m(dicos atri#uem um interesse especial a um maior volume de casos deste tipo. Para a CHS, os m(dicos de Grana criaram a primeira rede nacional, comeando depois a desenvolver elos com m(dicos dos outros pases europeus. A 5ede %uropeia de CHS arrancou com uma mo1cHeia de clnicos em $$6, para em $$> asse)urar o financiamento para um proIecto europeu de desenvolvimento destinado a criar um 5e)isto da CHS, a analisar os servios em toda a 3% e a ela#orar orienta&es clnicas e um portal na internet e informa&es destinadas aos pacientes e aos prestadores de assistncia. %sta #rocHura representa um dos primeiros resultados desta cola#orao pan1europeia, esperando1se -ue sirva os seus o#Iectivos. J importante -ue se mencionem os m(dicos -ue prestaram a sua cola#orao, pelo -ue a lista dos mesmos ( apresentada em se)uida. /s nosso a)radecimentos ainda Ds famlias e )rupos de apoio familiares pelas suas o#serva&es.
Mdicos Isa#ella CeccHerini, <(nova, It'lia Helena %stevo, Coim#ra, Portu)al MattHias GrericK, Muni-ue, AlemanHa An)eles <arcia, Madrid, %spanHa Mar#ara <nidovec, Niu#liana, %slov(nia Miriam Pat@1Salamon, %stocolmo, Su(cia :avid Pilner, Nondres, 5eino 3nido Grupos de apoio familiares Alessandro Carcano, A.I.S.I.C.C., It'lia A)neta MarKstrom, %stocolmo, Su(cia MareK Mi)dal, Vars2via, Pol2nia Grancesco Morandi, %r#a, It'lia <iancarlo /ttonello, <(nova, It'lia Morit@ 5oHr#acH, Muni-ue, AlemanHa Andreas Pfle)er, <ra@, Qustria 5affaele Piumelli, Glorena, It'lia 5a-uel Porto, Madrid, %spanHa Morit@ 5oHr#acH, Muni-ue, AlemanHa Martin Samuels, StoKe1on1?rent, 5eino 3nido LoHannes ScHoe#er, Muni-ue, AlemanHa Irena Senecic, Oa)re#, Cro'cia Ha ?ran), Paris, Grana
PHilippe ImoucHa, A.G.S./., Grana
Ninda Middleton, GamilR Support <roup, 5eino 3nido MarR Vanderlaan, CCHS GamilR "etSorK, %3A
Martin Samuels, parceiro do Reino Unido da Rede Europeia de CHS Network, Abril de !"
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2. #P(E,ENT#-.%
A Sndrome de Hipoventilao Central *CHS+ en)lo#a um )rupo de patolo)ias -ue a#ran)em respirao insuficiente devido a pro#lemas na forma como o c(re#ro processa e envia mensa)ens ao diafra)ma e aos mCsculos da parede tor'cica respons'veis pelo processo. A sua forma mais vul)ar ( a Sndrome de Hipoventilao Central Con)(nita *CCHS+, tam#(m conHecida por Hipoventilao Alveolar Prim'ria, .Sndrome de /ndine0 ou .Mal de /ndine0, e -ue sur)e durante o primeiro ms de vida, normalmente pouco ap2s o parto. Gormas mais miti)adas de CHS podem aparecer mais tarde durante a infTncia ou mesmo na vida adulta *CCHS de manifestao tardia ou N/1CCHS+. H' ainda uma forma de Hipoventilao associada a pro#lemas Hormonais -ue sur)e durante a infTncia e -ue se denomina Sndrome de /#esidade de Instalao 5'pida Associada a :isfuno HipotalTmica, Hipoventilao e :isfuno Auton2mica *5/HHA:, si)la da denominao in)lesa+. ?odas as formas implicam em certa medida pro#lemas em outros elementos do sistema nervoso de re)ulao autom'tica *neurove)etativo+. :esconHece1se -uantos pacientes sofrem de CHS. Calcula1se -ue a taFa de incidncia se situe em 1 caso para cada 7$.$$$ a $$.$$$ nados1vivos, o -ue a torna uma doena rara. "os maiores pases europeus, ( prov'vel -ue afecte 7$ a 1$$ pessoas em cada um. "o eFistem informa&es eFaustivas so#re onde vivem as crianas e os adultos com CHS na maioria dos pases, em#ora esteIa a ser ela#orado um 5e)isto pan1europeu de CHS, D semelHana do -ue I' eFiste em Grana. A CHS foi tam#(m desi)nada Sndrome, Mal ou Maldio Ude /ndineU, nome infeli@ -ue foi atri#udo D doena em 1>9 . %ste nome ( proveniente de uma lenda alem, -ue conta -ue uma ninfa, /ndine, lanou so#re o seu infiel companHeiro Humano uma maldio -ue lHe retirou todas as fun&es corporais neurove)etativas *aut2nomas+, pelo -ue ele passou por isso a ter de se lem#rar de respirar para so#reviver. Conse-uentemente, -uando em se)uida o infeli@ amante teve de dormir, deiFou de respirar. "o entanto, a maioria das pessoas com CHS no param totalmente de respirar, simplesmente no respiram de forma suficientemente profunda.
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&. C%0P(EENDE( # (E,PI(#-.%

P%(12E 3 12E # (E,PI(#-.% 3 E,,ENCI#45 A respirao ( um processo vital atrav(s do -ual o san)ue rece#e oFi)(nio e o corpo elimina di2Fido de car#ono, -ue ( um resduo do seu meta#olismo. "os pulm&es, o oFi)(nio do ar inspirado li)a1se aos )l2#ulos vermelHos para ser transportado pelo fluFo san)uneo para todas as c(lulas do corpo. A funo e a so#revivncia celular dependem do a#astecimento contnuo de ener)ia #io-umica *Ucom#ustvelU+ atrav(s de um processo em -ue os aCcares *)lucose+ e o oFi)(nio so consumidos com produo de di2Fido de car#ono e ')ua. %m#ora o corpo possua )randes reservas de )lucose para fa@er face a epis2dios de IeIum, o mesmo no se passa com o oFi)(nio, pelo -ue podem eFistir danos nos tecidos passados poucos minutos se a respirao for interrompida. C%0% 3 12E )2NCI%N# # (E,PI(#-.%5 / nosso aparelHo respirat2rio consiste nas vias respirat2rias *nari@, )ar)anta, tra-ueia e #rVn-uios+, costelas da caiFa tor'cica, mCsculos respirat2rios *diafra)ma e mCsculos da parede tor'cica+ e dois pulm&es. A respirao ( comandada pelo c(re#ro, -ue envia impulsos re)ulares para o diafra)ma atrav(s da medula espinal e dos nervos perif(ricos. As contrac&es do diafra)ma aumentam e diminuem o volume da caiFa tor'cica, fa@endo o ar entrar e sair dos pulm&es. As trocas )asosas ocorrem -uando os pulm&es esto cHeios e o oFi)(nio passa do ar para os pulm&es, acontecendo o mesmo em sentido inverso com o di2Fido de car#ono. C%0% 3 12E # 6ENTI4#-.% 3 C%NT(%4#D#5 As concentra&es de oFi)(nio e de di2Fido de car#ono no san)ue so estreitamente monitori@adas por sensores especficos do tecido nervoso, especialmente no c(re#ro. A presso normal do oFi)(nio no san)ue arterial *P/ + ( de ;$ a 1$$ mm H) *>,; a 14,4 KPa+ e a respectiva saturao *Sp/ +, -ue pode ser medida de forma relativamente f'cil por oFimetria de pulso, ( de >7 a 1$$W. A presso normal do di2Fido de car#ono *pC/ + ( de 47 a 67 mm H). A -uantidade de ar inalada em cada inspirao ( desi)nada Volume Corrente *ou tidal+ *?V+. A Gre-uncia 5espirat2ria *55+ e o Volume Corrente determinam a Ventilao por Minuto *MV+.
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?V *ml+ F 55 *min11+X MV *ml F min11+ Auando H' aumento das solicita&es meta#2licas, e portanto das necessidades de a#soro de oFi)(nio e de eliminao de di2Fido de car#ono, a fre-uncia e a profundidade dos movimentos respirat2rios intensificam1se para reaIustar a Ventilao por Minuto. C%0% 3 12E # (E,PI(#-.% ,E #4TE(# C%0 # ID#DE5 /s or)anismos Iovens e em crescimento tm )rande necessidade de ener)ia e de oFi)(nio. A ventilao por minuto aIusta1se a essas necessidades atrav(s da fre-uncia respirat2ria, -ue vai de 6$ ciclos por minuto no perodo neonatal at( a 1 a 1= por minuto na idade adulta. %m contraste, os volumes correntes *cerca de ; a 1$ ml por K) de peso corporal+ mantm1se relativamente constantes ao lon)o do tempo. % 12E 3 # 8IP%6ENTI4#-.%5
%m medicina, o prefiFo #ipo indica a menos e $entila%&o si)nifica respira%&o. Portanto, Hipoventilao si)nifica respirao insuficiente. %la ocorre
-uando a respirao no cHe)a para se levar oFi)(nio suficiente para os pulm&es e para se eFpirar a -uantidade necess'ria de di2Fido de car#ono. /s nveis de oFi)(nio no san)ue tornam1se por isso redu@idos *HipoFemia+ e os de di2Fido de car#ono aumentam *Hipercapnia+. A Hipoventilao pode ser causada por doenas dos mCsculos, dos pulm&es, das vias respirat2rias superiores e do c(re#ro, em especial das estruturas profundas deste 2r)o *desi)nadas tronco encef'lico+. "elas eFistem estados diminudos de conscincia e sndrome de Hipoventilao central. :e acordo com a diminuio da ventilao por minuto, a saturao arterial em oFi)(nio cai, en-uanto a de di2Fido de car#ono aumenta. %m#ora eFistam al)uns mecanismos de compensao para manter o fornecimento de oFi)(nio aos tecidos durante estados patol2)icos a)udos, mesmo os )raus mais redu@idos de Hipoventilao cr2nica so preIudiciais ao c(re#ro, ao corao e aos pulm&es em desenvolvimento.
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+. #P(E,ENT#-.% C4NIC# D# C8,

% 12E 3 # 8IP%6ENTI4#-.% CENT(#45
Hipoventilao Central si)nifica -ue a mesma se deve a uma disfuno do c(re#ro, -ue ( incapa@ de enviar mensa)ens para provocar a
contraco do diafra)ma e assim controlar a respirao. /s pacientes com CHS no rea)em Ds altera&es nos nveis de oFi)(nio e di2Fido de car#ono no san)ue. Isto deve1se ao facto de os sensores situados nos vasos san)uneos do pescoo e do c(re#ro no enviarem correctamente mensa)ens ao tronco encef'lico. Conse-uentemente, este no responde -uando necess'rio com um aumento da respirao. As pessoas afectadas no so capa@es de detectar, tanto a nvel consciente como inconsciente, -ue a sua respirao ( inade-uada. 5espiram superficialmente e com uma fre-uncia redu@ida e no rece#em oFi)(nio suficiente nem eFpiram o di2Fido de car#ono como necessitariam. % 12E 3 # ,ND(%0E DE 8IP%6ENTI4#-.% CENT(#4 C%N:3NIT#5 Con)(nita si)nifica -ue I' se nasce com a doena. /s sintomas apresentam1se imediatamente ou pouco ap2s o nascimento, ou a anormalidade )en(tica I' eFiste mas no se manifesta durante al)uns meses ou anos por se tratar de uma verso relativamente #eni)na. Auando os sintomas sur)em ap2s os primeiros meses de vida, a doena ( por ve@es desi)nada CCHS de manifestao tardia ou N/1CCHS. Se a Hipoventilao estiver associada D ausncia de dia)n2stico de -ual-uer outra patolo)ia cere#ral, nervosa, muscular ou do meta#olismo e de deteco de -ual-uer outra sndrome )en(tica, ou se se comprovar uma mutao )en(tica especfica *'H() *+, desi)na1se Sndrome de Hipoventilao Central. 8* %2T(%, TIP%, DE ,ND(%0E DE 8IP%6ENTI4#-.% CENT(#45 A Hipoventilao de aparecimento tardio na infTncia e -ue est' associada a um r'pido aumento de peso e a pertur#a&es Hormonais ( cHamada 5/HHA:. C%0% 3 12E ,E #P(E,ENT# # C8,5
A Hipoventilao pode ocorrer apenas durante o sono profundo, tornando1se a respirao normal durante os estados de vi)lia. %m outros casos, a respirao cessa completamente durante o sono, com Hipoventilao )rave -uando o paciente est' acordado. As formas mediante as -uais se apresenta so as se)uintes8 necessidade de ventilao mecTnica *assistida+ desde o nascimento epis2dios em -ue a te@ do suIeito se torna a@ulada, acin@entada ou muito p'lida eventos aparentes de risco de vida infec&es tor'cicas )raves crescimento ou aumento de peso insuficiente desenvolvimento lento insuficincia cardaca crises convulsivas
"as crianas, H' tam#(m -ue ter em conta a CHS -uando se apresentar -ual-uer dos sintomas se)uintes8 o#esidade de instalao r'pida distCr#ios do comportamento sede eFcessiva pertur#a&es Hormonais A CHS tem ainda de ser despistada em crianas e adultos -ue apresentem8 apneia do sono )rave forte reaco D anestesia infec&es tor'cicas )raves com necessidade de ventilao prolon)ada
Por ve@es o dia)n2stico assenta no estudo )en(tico eFecutado em familiares do paciente com CHS.
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C%0% 3 12E # 8IP%6ENTI4#-.% 3 DI#:N%,TIC#D#5 A Hipoventilao dia)nostica1se atrav(s da an'lise dos nveis de di2Fido de car#ono no san)ue com resultados acima de 7$ mmH) *milmetros de mercCrio+ ou 9,; KPa *-uilopascal+. %stas avalia&es da presso efectuam1se retirando uma amostra san)unea, utili@ando um sensor -ue adere D pele *tenso transcutTnea de di2Fido de car#ono+ ou a partir do H'lito eFpirado *di2Fido de car#ono corrente final+. Sa#e1se -ue a Hipoventilao ( mais marcada e -ue o nvel de di2Fido de car#ono mais elevado en-uanto os pacientes dormem, e particularmente durante a fase -ue ( conHecida por sono no 5%M, ou "on15apid %Re Movement sleep. A recolHa de amostras san)uneas pode tradu@ir1se em ineFactido nos resultados, uma ve@ -ue a a)ulHa ao perfurar a pele causa normalmente a)itao, acorda a criana e aumenta a respirao. A Hipoventilao pode ser dia)nosticada mediante diferentes t(cnicas8 Registo oximtrico do sono. :etecta diminui&es nos nveis de oFi)(nio do san)ue, mas no ( capa@ de desco#rir pro#lemas menos )raves como pausas na respirao *apneia+ sem -ue#ra no oFi)(nio. ?endo em conta -ue as pausas apneicas podem ser normais, so necess'rios outros tipos de re)istos.
/Fimetria do Sono
Registo cardiorrespiratrio do sono. ?rata1se de um estudo -ue detecta as pausas apneicas mas -ue no o#t(m informa&es so#re a -ualidade do sono. Pode dar1se o caso de Haver pacientes -ue no apresentam apneia por no dormirem de forma suficientemente profunda para o distCr#io se manifestar.
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Polissonografia (estudo do sono). ?rata1se do melHor eFame -ue ( possvel efectuar, por-ue fornece todas as informa&es necess'rias para se avaliar a respirao durante o sono. A Hipoventilao diurna *acordado, em vi)lia+ pode ser dia)nosticada atrav(s da monitori@ao dos nveis de Sp/ e C/ durante o dia. A deteco de Sp/ Y >7W e C/ Z 7$ mmH) *9,; KPa+ fundamenta o dia)n2stico de Hipoventilao em vi)lia. %, P#CIENTE, DE C8, ,%)(E0 %2T(%, ,INT%0#, P#(# #430 D# 8IP%6ENTI4#-.%5
?anto a CCHS como a N/1CCHS so doenas )en(ticas causadas por muta&es no )ene 'H() *. %ste )ene ( importante para o normal
desenvolvimento do sistema nervoso aut2nomo, ou neurove)etativo, -ue controla muitos 2r)os e mCsculos em todo o corpo. As muta&es do 'H() * afectam por isso muitas das fun&es fisiol2)icas. Cerca de $W dos pacientes sofrem de ausncia de nervos no intestino )rosso *doena de HirscHsprun)+. /utros enfrentam dificuldades na alimentao, com refluFo 'cido, indi)esto e dificuldade em en)olir s2lidos. Al)uns dos pacientes com CHS correm o risco de desenvolverem tumores do tecido nervoso *neuro#lastomas+ nas )lTndulas supra1renais *acima dos rins+, pescoo, peito ou medula espinal, -ue podem ser cancerosos ou #eni)nos. /s pacientes de CHS tm i)ualmente outros sintomas relacionados com anormalidades do sistema neurove)etativo, como reac&es anormais das pupilas D lu@, epis2dios espor'dicos de sudorese a#undante *transpirao+, sede e re)ulao anormal da tenso arterial, do ritmo cardaco e da temperatura corporal.
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/. CC8,> ,NTE,E
% 12E 3 # CC8,5 A Sndrome de Hipoventilao Central Con)(nita *CCHS ou Mal de /ndine+ ( uma afeco )en(tica do sistema neurove)etativo -ue controla as fun&es aut2nomas do or)anismo, inclusivamente a respirao. J cong?nita por-ue os #e#(s aparentemente nascem com ela, em#ora al)uns possam no sofrer as suas manifesta&es lo)o ap2s o nascimento. J central por envolver o sistema nervoso central -ue constitui o c(re#ro. /s centros nervosos da respirao situam1se na #ase do c(re#ro *tronco encef'lico+, mesmo acima do local onde a medula espinal penetra no crTnio. A 8ipo@entila !o ( mais )rave durante o sono. /s pro#lemas com a respirao podem tam#(m ocorrer durante as fases de vi)lia, em#ora normalmente com menor )ravidade. Portanto, as disfun&es na respirao tm nveis de )ravidade -ue vo desde uma insuficincia de respirao relativamente #eni)na, apenas em al)umas fases do sono e com respirao normal durante a vi)lia, at( D suspenso completa da respirao durante o sono com )rave insuficincia em vi)lia 1 -ue pode em particular manifestar1se durante a alimentao *em especial na infTncia+ ou em momentos de elevada concentrao. % 12E 3 12E C#2,# # CC8,5 "os anos mais recentes sou#e1se -ue a CCHS se deve a um pro#lema com um )ene, -ue afecta a forma como o tecido nervoso do c(re#ro se desenvolve em fase precoce da vida fetal. Pensa1se -ue tal anormalidade sur)e espontaneamente, na maioria dos casos, no momento da formao do novo em#rio, situao -ue ( conHecida por mutao espontTnea. ?odas as c(lulas da criana afectada vo possuir o )ene anormal, en-uanto com os pais normalmente tal no acontece. "o entanto, sa#e1se -ue em 7 a 1$W dos casos um dos pro)enitores ( portador da anomalia )en(tica. %sta pode estar presente em todas as c(lulas do respectivo or)anismo ou apenas em al)umas. Isso eFplica em parte por-ue ( -ue se desco#re ap2s testes )en(ticos positivos -ue al)uns pro)enitores sofrem de Hipoventilao, en-uanto tal no acontece com a maioria.
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alaninas
EApans!o B 2/ alaninas
EApans!o B 2< alaninas
+iferen%as ,enticas entre situa%&o normal e CCHS A anomalia )en(tica afecta a re)io de controlo, cHamada 'H() *, de um de um par de )enes do cromossoma nCmero 6 *H' 4 pares de cromossomas em cada c(lula do corpo Humano+. / )ene 'H() * ( respons'vel pelo desenvolvimento do tecido cere#ral na fase precoce do em#rio, ou seIa, antes das = semanas de )ravide@. %m determinado local do )ene eFiste um )rupo de $ protenas cHamadas alanina, mas no )ene afectado H' entre 7 e 44 alaninas ! o -ue se desi)na e-pans&o repetida de polialanina. %sta anormalidade no ( encontrada nas pessoas no afectadas. Goi por isso -ue o 'H() * foi descrito como um )ene de definio da doena. %Fperincias em ratos demonstraram -ue -uando am#os os )enes esto afectados o feto no so#revive D )estao. "as crianas em -ue no se detecta a mutao do )ene 'H() *, H' por ve@es outras o#serva&es )en(ticas -uanto ao mesmo. As pessoas com a mutao do 'H() * -ue tm filHos tm 7$W de pro#a#ilidades de lHes transmitirem o )ene afectado. Auando so portadoras do )ene, as pessoas so afectadas so sempre atin)idas em certa medida, ou seIa, no eFiste estado de portador passivo. J por isso -ue se esto a)ora a detectar al)uns adultos com a afeco, da -ual nunca se tinHa suspeitado em est'dios anteriores da vida. Auando um adulto com 'H() * tem filHos, a deteco da doena ( possvel nos fetos afectados em fase precoce da )estao.
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% 12E 3 12E # CC8, #)ECT#5 /s principais pro#lemas incidem so#re a respirao, mas -ual-uer parte do corpo so# controlo autom'tico do c(re#ro pode ser afectada. "elas se inclui o corao, os olHos, os intestinos, a pele e o pr2prio c(re#ro.
(E,PI(#-.% Conforme se mencionou no captulo anterior, as pessoas afectadas apresentam Hipoventilao, mais marcada durante o sono -ue em vi)lia. "o detectam nem rea)em automaticamente Ds altera&es nos nveis de oFi)(nio e di2Fido de car#ono no san)ue, como acontece nos indivduos no afectados. Isso pode levar a um encHimento defeituoso dos pulm&es, deficincias do crescimento e desenvolvimento, pneumonias )raves, so#recar)as do corao, convuls&es, les&es cere#rais e morte. C%(#-.% /s indivduos portadores de CCHS podem apresentar pausas no ritmo cardaco *para)ens sinusais+. Isso pode manifestar1se atrav(s de epis2dios de verti)ens, colapso ou convuls&es. %m al)uns casos pode ser necess'rio o recurso a pacemaKer cardaco. J pouco prov'vel os casos mais li)eiros virem a sofrer esta complicao.
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#4I0ENT#-.% E INTE,TIN%, / controlo nervoso do es2fa)o, estVma)o e intestinos pode ser afectado. Auando a deficincia incide so#re o intestino )rosso, pode apresentar1se como )rave o#stipao *priso de ventre+ ou distenso a#dominal *conHecida como doena de HirscHsprun)+ e implica interveno cirCr)ica. Se forem o es2fa)o e o estVma)o os 2r)os afectados, isso pode tradu@ir1se em indi)esto, dificuldades na de)lutio *en)olir+ e falta de apetite.
C"lon sigD"ide e recto norDais
C"lon dilatado da doen a de 8irschsprung
C3(EC(% E ,I,TE0# NE(6%,% H' pessoas -ue podem apresentar outros pro#lemas relativos ao c(re#ro e ao desenvolvimento. %stes podem reflectir1se em dificuldades na aprendi@a)em, epilepsia ou pro#lemas auditivos ou da viso. Al(m disso, os epis2dios de reteno da respirao com cianose *at( a pele ficar a@ulada+, despoletados pela ira, pela dor ou pelo medo, so mais comuns na fase inicial da vida -ue nas crianas no afectadas. As pessoas com formas mais severas de CHS correm ainda o risco de sofrerem de crescimentos anormais *tumores+ das c(lulas nervosas -ue inte)ram o sistema neurove)etativo. %stes tanto podem ser #eni)nos *inofensivos+ como mali)nos *cancerosos+.
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.oto,rafias de pessoas portadoras de CCHS
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7. (%88#D> ,ntese
% 12E 3 # (%88#D5 %ste nome ( uma a#reviatura de 5apid1onset /#esitR, HRpoventilation, HRpotHalamic and Autonomic :Rsfunction *Sndrome de /#esidade de Instalao 5'pida Associada a :isfuno HipotalTmica, Hipoventilao e :isfuno Auton2mica, em portu)us+ ?rata1se de uma doena muito rara e com muitos pro#lemas associados8 o#esidade, Hipoventilao, pro#lemas Hormonais, pro#lemas relativos ao controlo autom'tico da temperatura cultural, Hiper1Hidrose *sudao [ transpirao eFcessiva+ e altera&es da presso arterial e do ritmo cardaco. /s pacientes podem i)ualmente apresentar altera&es do comportamento, como a)ressividade ou apetite e sede eFcessivos. /s sintomas respirat2rios podem ser )raves, cHe)ando ao ponto de Haver para)ens respirat2rias -ue o#ri)uem a reanimao. Ginalmente, os pacientes podem ainda sofrer pertur#a&es oftalmol2)icas como estra#ismo ou diferenas nas dimens&es das pupilas. A o#esidade ( um pro#lema -ue ( vital ter em conta, por-ue muitas ve@es ( erroneamente considerada a causa da Hipoventilao, fa@endo com -ue erradamente no se dia)nosti-ue a 5/HHA: % 12E 3 12E C#2,# # (%88#D5 As causas da 5/HHA: so desconHecidas. A doena implica uma disfuno do Hipot'lamo, @ona do c(re#ro -ue controla al)umas fun&es #'sicas importantes como a temperatura, o sono, o apetite, a sede, o crescimento, o desenvolvimento seFual, o funcionamento da tir2ide, a respirao e o comportamento.
/ Hipot'lamo
TlaDo 8ipotlaDo
C%0% 3 12E # 8IP%6ENTI4#-.% ,E 0#NI)E,T#5 A Hipoventilao pode sur)ir su#itamente, por ve@es ap2s epis2dios infecciosos ou anestesias. Pode tam#(m manifestar1se por para)em respirat2ria sC#ita. Pode ser prevenida mediante a eFecuo de um estudo do sono nas crianas -ue se tornam su#itamente o#esas, uma ve@ -ue este sintoma ocorre fre-uentemente antes da Hipoventilao. # 8IP%6ENTI4#-.% 3 :E(ID# DE )%(0# DI)E(ENTE 12E N# CC8,5 A Hipoventilao pode apresentar v'rios nveis de severidade. Al)uns pacientes podem sofrer apenas de Hipoventilao nocturna, en-uanto em outros ela se manifesta 6 Horas por dia. /s -ue necessitam de ventilao mecTnica apenas durante o sono so normalmente controlados por ventilao por m'scara, en-uanto os -ue carecem de assistncia durante todo o dia so tratados com ventilao por tra-ueotomia. % 12E 8* DE E((#D% C%0 #, 8%(0%N#,5 H' v'rias disfun&es Hormonais -ue ocorrem conIuntamente na 5/HHA:. Pode Haver uma produo inade-uada de Hormonas -ue necessite da administrao de suplementos, nomeadamente nos se)uintes casos8 1+ )lTndula tir2ide, no pescoo, sendo necess'ria tiroFina, + )lTndulas supra1renais, Havendo carncia de cortisol\ e 4+ ov'rios ou testculos, implicando a necessidade de estro)(nios ou testosteronas. A re)ulao da sede e do apetite tam#(m dependem de al)um controlo Hormonal e pode ser defeituosa na 5/HHA:. % 12E #C%NTECE N# P2CE(D#DE5 ?endo em conta a necessidade de al)umas Hormonas durante a pu#erdade para se promover o crescimento e o desenvolvimento seFual, pode Haver atraso no seu incio e ser necess'ria terapia Hormonal adicional. % 12E 8* DE E((#D% C%0 % ,I,TE0# NE(6%,%5 As pessoas com 5/HHA: tm capacidade ps-uica e de movimentao corporal normais, reali@ando as fun&es intelectuais eFactamente como as outras. "o entanto, podem ter disfun&es do sistema neurove)etativo -ue controla as fun&es aut2nomas do corpo como o ritmo cardaco, a presso arterial, a respirao, a transpirao, a temperatura do corpo, o movimento dos intestinos, etc.. /s rapa@es e rapari)as afectados podem manifestar altera&es ao funcionamento normal destas fun&es corporais.
C%0% ,E C%NT(%4# # %CE,ID#DE5 A o#esidade pode ser tratada mediante o controlo da dieta. %la pode a)ravar eventuais pro#lemas de respirao eFistentes, tendo de ser )erida de forma a -ue se redu@a o peso corporal. 8* (I,C% DE T20%(E,5 Goram descritos tumores em pacientes de 5/HHA:. H' principalmente tumores no a#d2men, resultantes de c(lulas nervosas. J necess'rio o despiste de tais tumores nos pacientes com 5/HHA:, de forma a permitir o seu dia)n2stico e remoo precoce caso seIa necess'ria. # D%EN-# #4TE(#E,E #% 4%N:% D% TE0P%5 3ma ve@ -ue H' muito poucos pacientes descritos at( a)ora, sa#e1se relativamente pouco so#re a doena. 3m arti)o cientfico so#re 5/HHA: constata -ue os pacientes manifestam Ha#itualmente a doena mesmo nos primeiros anos de vida, e o primeiro sintoma ( normalmente a o#esidade. %sta pode estar associada ao desenvolvimento de pertur#a&es Hormonais, como um aumento dos nveis de prolactina *da )lTndula pituit'ria, no c(re#ro+ e insuficincias nas supra1renais e na tir2ide. A Hipoventilao pode se)uir1se anos mais tarde. A doena no apresenta melHoras com o tempo. 12E 0#I, 3 12E ,E 6#I ,#CE( ,%C(E # D%EN-# (%88#D5 As ori)ens da doena permanecem desconHecidas. 3m 5e)isto europeu dos pacientes de CHS, incluindo os de 5/HHA:, vai aIudar a definir melHor esta doena muito rara. A eFistncia de mais dados dos pacientes vai aIudar a compreendermos melHor o seu dia)n2stico e tratamento.
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9. C8, e :en?tica
E,T* DI,P%N6E4 #4:20 TE,TE :EN3TIC%5 %Fiste desde $$4 e um teste )en(tico para o dia)n2stico de CCHS. A an'lise detecta uma anormalidade em todas as c(lulas do or)anismo, o -ue nunca acontece nos indivduos -ue no seIam afectados. H' 4 pares de cromossomas *o material )en(tico de cada c(lula+, e o teste desco#re a anomalia *mutao+ no cromossoma nCmero 6. A parte do cromossoma onde eFiste a mutao )en(tica denomina1se 'H() */ % 12E 3 12E % TE,TE :EN3TIC% DETECT#5 A mutao mais vul)ar, -ue se encontra em >$W dos pacientes, consiste em uma se-uncia mais lon)a de alaninas, -ue ( um dos amino'cidos, elementos fundamentais da espiral do A:". / nCmero de alaninas passa de $ *normal+ para entre 6 e 4> em um elemento do par de cromossomas. CHama1se a isto Umutao repetitiva da polialaninaU, polRalanine repeat mutation em in)ls *PA5M+. %sta produ@ pares de cromossomas com $[ 6 a $[4> alaninas *-uando o )en2tipo normal ( $[ $+. NorDal B 2= alaninas
EApans!o B 2/ alaninas
EApans!o B 2< alaninas
H' outras muta&es -ue se encontram em menos de 1$W dos pacientes, -ue so desi)nadas como altera&es de troca de sentido *missence+, sem sentido *nonsence+ ou de deslocamento *frame+ do )ene.
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% TIP% DE 02T#-.% P%DE P(%:N%,TIC#( C%0% % P#CIENTE ,E(* #)ECT#D%5 Parece Haver relao entre al)uns aspectos da apresentao clnica e o tipo de mutao, nomeadamente8 1+ riscos de desenvolvimento de tumores das c(lulas nervosas, como neuro#lastomas ou neuromas dos )Tn)lios\ + riscos de doena de HirscHsprun)\ 4+ a )ravidade da Hipoventilao e a pro#a#ilidade de ser necess'ria ventilao mecTnica permanente\ e 6+ a presena de pertur#ao do ritmo cardaco, causa possvel de morte sC#ita. Por eFemplo, os pacientes com )en2tipo $[ 7 tm pouca pro#a#ilidade de necessitar de ventilao permanente, en-uanto os indivduos portadores de muta&es mais lon)as sofrem de Hipoventilao )rave mesmo durante a vi)lia. A presena de outros tipos de muta&es *no PA5M+ pode ser associada a formas mais )raves de CCHS, sendo detectados mais vul)armente a doena de HirscHsprun) *com amplo comprometimento dos intestinos+ e os tumores da crista neural+. E0 12E 0#I, 3 12E % TE,TE :EN3TIC% 3 FTI45 A deteco da mutao PH/] M permite tam#(m a identificao de pais assintom'ticos portadores da mutao, com risco mais elevado de reincidncia em )esta&es posteriores, ou de adultos com Hipoventilao li)eira -ue no tenHam antes sido o#servados ou dia)nosticados. E 12#NT% #% DI#:NG,TIC% D2(#NTE # :(#6IDEH5 J possvel efectuar o teste )en(tico do feto durante a )estao para se o#ter um dia)n2stico pr(1natal. Cada indivduo afectado tem 7$W de pro#a#ilidades de transmitir a doena a cada filHo -ue )ere *Herana autoss2mica dominante+. Conse-uentemente, #asta uma Cnica mutao em um dos pro)enitores para causar a doena.
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Tra o autoss"Dico doDinante

Pai aIectado 0!e n!o aIectada
N!o aIectado #Iectado
Hereditariedade da mutao do )ene 'H() * %, P#I, ,.% P%(T#D%(E, D# 02T#-.% :EN3TIC#5

)ilho aIectado )ilha n!o aIectada )ilho n!o aIectado )ilha aIectada
Mais de >$W dos pais no so portadores da mutao )en(tica. Pensa1se -ue esta ocorre espontaneamente em fase muito precoce da )estao, -uando o em#rio ( inicialmente formado. Sa#endo1se -ue 7 a 1$W dos pro)enitores podem ser portadores do )ene, ( recomendado -ue sempre -ue se detecte a mutao )en(tica em -ual-uer indivduo afectado, se faam testes aos respectivos pais. A maioria dos pais portadores da mutao no foram suIeitos a estudo para se sa#er se so afectados pela anormalidade )en(tica. H' al)uns -ue s2 so portadores da anomalia em al)umas das c(lulas do corpo, fen2meno conHecido por mosaicismo *presena em um or)anismo de tecidos de dois ou mais tipos )en(ticos+. 12E0 0#I, NECE,,IT# DE TE,TE, :EN3TIC%,5 Actualmente, s2 os pais de indivduos afectados ou 'H() *1positivos tm de ser suIeitos a testes. /s pais e os Iovens afectados devem ser alvo de aconselHamento )en(tico para se determinar -uem mais deve ser su#metido a despistes de 'H() *. % 12E 3 12E % TE,TE :EN3TIC% I0P4IC#5 Para se efectuar uma an'lise do )ene 'H() * ( necess'rio o envio de uma amostra de san)ue para um dos la#orat2rios )en(ticos especiali@ados eFistentes na %uropa *li)ao para o mapa+. /s testes )en(ticos devem ser efectuados com os m(dicos -ue os receitem, de forma a serem prestadas todas as informa&es clnicas.
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% TE,TE :EN3TIC% P%DE IDENTI)IC#( P#CIENTE, N% )IN#4 D# IN)JNCI# %2 N# ID#DE #D24T#5 Com a introduo dos testes )en(ticos, foi possvel dia)nosticar al)uns pacientes adultos com Hipoventilao resultante de CCHS. :esco#riu1se -ue al)uns adultos com Hipoventilao cr2nica ou de incio tardio possuam mutao 'H() *. Al(m disso, tam#(m se detectou -ue al)uns adultos com apneia do sono o#strutiva ou reac&es eFacer#adas D anestesia tinHam muta&es 'H() *. A mutao mais vul)armente comunicada para esses pacientes ( a eFpanso *mais curta+ das alaninas, com o )en2tipo $[ 7. A forma li)eira da afeco associada a esta mutao eFplica por-ue ( -ue a doena s2 se manifesta na idade adulta ou permanece indetectada at( l'. Por ve@es H' eventos catalisadores como o uso de medicamentos sedativos ou dificuldade respirat2ria a)uda -ue despoletam o aparecimento da Hipoventilao. %, TE,TE, :EN3TIC%, ,.% ,E0P(E P%,ITI6%,5 / estudo de 'H() * pode ser ne)ativo em pacientes com suspeita de CHS. "estes casos, o dia)n2stico pode ser inconclusivo e H' necessidade de procurar outras eFplica&es. "o H' actualmente disponvel -ual-uer teste )en(tico para o dia)n2stico de 5/HHA:. /s pacientes com 5/HHA: no apresentam anomalias 'H() *.
;. C8, e ,uporte 6entilat"rio

P%(12E 3 12E 3 NECE,,*(I% ,2P%(TE 6ENTI4#TG(I%5 /s pacientes com CHS no conse)uem respirar espontaneamente durante o sono e por ve@es tam#(m em vi)lia *acordados+. A CHS no desaparece espontaneamente, no responde a estimulantes farmacol2)icos e no melHora com o avano da idade. Por isso, a respirao dos pacientes de CHS tem de ser apoiada por uD dispositi@o de respira !o assistida. "o H' uma estrat()ia de ventilao de primeira escolHa 1 o modo da ventilao tem de ser escolHido de acordo com a idade, a gravidade da doena, as preferncias dos pais e a experincia do centro especializado. 12E TIP%, DE ,2P%(TE 6ENTI4#TG(I% ,E ENC%NT(#0 DI,P%N6EI,5 H' -uatro tipos de suporte respirat2rio actualmente disponveis.
6entila !o atra@?s de traKueostoDia. / m(todo mais vul)ar de se ministrar ventilao mecTnica, especialmente nos #e#(s e crianas mais novas, consiste numa tra-ueostomia, -ue ( uma inciso cirCr)ica da tra-ueia. "ela ( inserido um tu#o -ue fica li)ado ao ventilador atrav(s de um sistema especial.
6entila !o por 0scara B taDL?D chaDada 6entila !o N!o In@asi@a. / apoio D respirao ministrado por um ventilador ( ministrado atrav(s de cTnula nasal ou de m'scara nasal ou facial. EstiDula !o do DiaIragDa MDPN. A :P necessita de uma interveno cirCr)ica em -ue se colocam dois el(ctrodos dentro do peito, nos nervos fr(nicos, e dois receptores r'dio so# a pele. Cada estimulao el(ctrica dos nervos fr(nicos resulta na contraco do maior e mais importante mCsculo da respirao, -ue ( o diafra)ma, provocando inspirao. Auando o transmissor eFterno suspende o envio de sinais, H' um relaFamento do diafra)ma e inicia1se a eFpirao por via passiva. Goram descritos novos procedimentos de estimulao directa do diafra)ma, -ue so usados num nCmero restrito de pacientes.
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6entila !o por Press!o Negati@a MNP6N. H' trs formas de se provocar uma presso ne)ativa para se efectuar a respirao8 o Colete ou UPulmo de AoU *couraa+, a Gunda e o cateter pulmonar. Para todos estes trs tipos de "PV, ( ministrada presso ne)ativa ao t2raF e a#d2men para causar inspirao, uma ve@ -ue essa presso ne)ativa provoca a suco de ar para os pulm&es.
12#I, ,.% %, (I,C%, 0#I, C%02N, C%0 DI)E(ENTE, ,2P%(TE, 6ENTI4#TG(I%,5 InIec Oes8 o tu#o da tra-ueostomia pode indu@ir infec&es #acterianas e virais -ue podem propa)ar1se aos pulm&es. Conse-uentemente, o aumento das secre&es pode #lo-uear as vias respirat2rias ou resultar em pneumonia. PortantoP as crianas com tra-ueostomia devem estar suIeitas a superviso re)ular. ?am#(m podem ocorrer infec&es com a estimulao dos nervos fr(nicos e "IV. )ugas> J fundamental um ade-uado suporte ventilat2rio para a manuteno de um estado de saCde optimi@ado nas crianas -ue dele dependam. Por isso, as fu)as em torno da m'scara devem ser redu@idas ao mnimo, e-uipando1se os clientes com m'scaras ou cTnulas #em adaptadas. J i)ualmente inevit'vel, de forma similar, o uso de coletes ou fundas #em Herm(ticos na ventilao por presso ne)ativa. #@arias> / suporte respirat2rio por :P pode ser afectado por antenas ou fios entre o receptor e os el(ctrodos -ue#rados ou deficientes ou por um
mau funcionamento do estimulador em um dos lados do t2raF
%clus!o das @ias respirat"rias> pode ocorrer -uando a respirao ( )erada por presso ne)ativa ou estimulao dos nervos fr(nicos, sem tra-ueostomia.
C%0% 3 12E N%, ,ENTI0%, C%0 ,2P%(TE 6ENTI4#TG(I%5 / suporte ventilat2rio em si no causa -uais-uer dores, no pertur#ando portanto o sono. J importante uma confi)urao optimi@ada do ventilador para evitar faltas de sincroni@ao entre o ritmo de respirao do paciente e as defini&es do ventilador. 5ecomenda1se a presena de uma pessoa acordada no -uarto en-uanto o paciente dorme, para poder resolver situa&es de alarme como tu#os desli)ados, antenas -ue#radas ou fu)as. #, C(I#N-#, ,.% C#P#HE, DE )#4#( C%0 # T(#12E%,T%0I#5
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:urante a respirao espontTnea, ( possvel colocar no tu#o um adaptador especial, desi)nado Uv'lvula da falaU, -ue lHes permite falar. ?am#(m ( possvel falar durante a ventilao mecTnica # )#04I# P%DE 6I#Q#( C%0 % 6ENTI4#D%(5 A maioria dos ventiladores actualmente disponveis so port'teis e possuem #ateria interna e eFterna.
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<. 6ENTI4#-.% P%( T(#12E%,T%0I#

% 12E 3 # T(#12E%,T%0I#5 J um orifcio de li)ao a#erto na parte da frente do pescoo e li)ado directamente D farin)e *tra-ueia+ 1 o -ue se desi)na por estoma para a tra-ueia, e lo)o tra-ueostomia. J reali@ado por um cirur)io otorrinolarin)olo)ista so# anestesia )eral, especificamente para permitir a ventilao assistida a lon)o pra@o na CHS, e reali@a1se tam#(m em outras situa&es clnicas em -ue a via respirat2ria ( inade-uada na tra-ueia ou acima dela, por eFemplo na larin)e *cordas vocais+ ou na farin)e *)ar)anta+. 12#I, ,.% #, 6#NT#:EN, D# 6ENTI4#-.% P%( T(#12E%,T%0I#5 A ventilao por tra-ueostomia proporciona um fornecimento de ar efica@ -uando a via respirat2ria acima do estoma est' suIeita a colapsos ou estreitamentos. "a CHS, o c(re#ro no conse)ue enviar sinais satisfat2rios para movimentar efica@mente os mCsculos da respirao, o -ue fa@ com -ue o ar -ue entra nos pulm&es seIa insuficiente. %sses sinais *impulsos+ so tam#(m enviados para os mCsculos da )ar)anta, -ue no conse)ue a#rir tanto como nas pessoas normais. %m#ora isto possa ser resolvido inIectando ar so# presso nas vias respirat2rias, como na ventilao por m'scara, este processo nem sempre conse)ue ultrapassar os colapsos ou estreitamentos -ue nelas eFistam. ?al ( especialmente o caso nos #e#(s muito Iovens, em -ue as vias respirat2rias tm menor volume. 12#ND% 3 12E # T(#12E%,T%0I# DE6E ,E( 20# P%,,ICI4ID#DE5 "a maioria dos #e#(s com CHS, a tra-ueostomia deve ser considerada o m(todo normal de suporte D respirao. Com efeito, na maioria dos #e#(s ( necess'ria ventilao 6 Horas por dia, ou no mnimo 1 Horas -uando ela tem de ser usada nos perodos de vi)lia ou -uando os ciclos de sono1vi)lia ainda no se encontram consolidados. As crianas mais velHas tam#(m devem ser suIeitas a ventilao por tra-ueostomia -uando necessitarem de ventilao por determinado perodo acordadas, ou -uando a ventilao por m'scara for considerada inade-uada ou inse)ura, por eFemplo -uando as vias respirat2rias superiores forem inade-uadas para permitir uma ventilao efica@. "a maioria dos casos, usam1se cTnulas sem #ainHa. Al)uns adultos com CHS podem usar ventilao por tra-ueostomia atrav(s de cTnulas com #ainHa.
3 P#(# T%D# # 6ID#5 At( certa altura, a ventilao por tra-ueostomia foi considerada necess'ria para a vida 1 e em certos casos esse ( ainda o caso, por eFemplo no caso de eFistncia de Hipoventilao durante a vi)lia. "o entanto, parte dos pacientes com tra-ueostomia podem a)ora retir'1la sempre -ue outros meios de ventilao se manifestem efica@es. A remoo definitiva da cTnula de tra-ueostomia *decanulao+ reali@a1se -uando o paciente ( transferido para ventilao por m'scara ou, em al)uns casos, para estimulao dos nervos fr(nicos. 12#4 3 % 0E2 #,PECT% #PG, # T(#12E%,T%0I#5 As tra-ueostomias levam um tu#o colocado dentro delas para asse)urar -ue o estoma permanece aparente. As cTnulas de tra-ueostomia necessitam de rece#er assistncia re)ular, nomeadamente suco, limpe@a e serem mudadas. ?ais procedimentos so ensinados aos pais, prestadores de cuidados de saCde e pacientes, sendo depois a sua aptido para os reali@ar testada por terapeutas [ assistentes -ualificados. Ap2s se confirmar -ue so capa@es, os pais e prestadores de cuidados de saCde passam a efectuar a suco e a mudana da cTnula re)ularmente. %sta tem normalmente de ser trocada a intervalos re)ulares, dependendo da marca, da -uantidade e do tipo das secre&es e de outros factores clnicos. 12#4 3 % E12IP#0ENT% DE 12E TE(EI DE C2ID#( #PG, # T(#12E%,T%0I#5 ?odos os pacientes com tra-ueostomia necessitam de e-uipamentos para a suco e para a mudana das cTnulas. Para se asse)urar a mo#ilidade, ( preparado um estoIo de tra-ueostomia com arti)os especficos, nomeadamente cTnulas de su#stituio de tamanHo i)ual e inferior, cateteres de suco, f2rceps e dispositivo de suco. 12E #,,I,TRNCI# 3 NECE,,*(I# E 12#ND%5 /s pacientes com CHS necessitam de prestadores de assistncia -ue monitori@em e reaIam Ds altera&es nas necessidades de ventilao, tanto no caso da tra-ueostomia como em todos os outos modos. A durao e o tipo de cuidados necess'rios variam de acordo com muitos factores, nomeadamente a severidade da situao clnica, a esta#ilidade, a idade e as disponi#ilidades. H' al)umas famlias onde s2 podem ser prestados ou disponi#ili@ados cuidados mnimos ! o -ue ( pouco Ha#itual, por-ue a maioria das famlias tm pelo menos prestadores de assistncia durante a noite em al)uns ou todos os dias da semana.
12E P(%C4E0#, P%DE0 %C%((E(5 As cTnulas de tra-ueostomia podem ficar entupidas ou cair e podem ser su#stitudas atrav(s do orifcio de passa)em errado e dificultar a suco das secre&es do seu interior. Podem aumentar a pro#a#ilidade de penetrao de #act(rias na tra-ueia ou nos pulm&es, o -ue pode por ve@es ori)inar )raves infec&es como tra-uetes, #ron-uites e pneumonias. Inevitavelmente, a tra-ueostomia afecta a vocali@ao, so#retudo durante os perodos em -ue a ventilao seIa constante. "o ( claro se as cTnulas de tra-ueostomia afectam a ade-uao do pulmo ou o desenvolvimento das vias respirat2rias, em#ora isso dependa provavelmente mais da conformidade da ventilao. As cTnulas de tra-ueostomia esto )eralmente associadas a um aumento do risco de morte sC#ita. C%0% 4ID#( C%0 E4E,5 3ma #oa assistncia pode minimi@ar estes pro#lemas. /s procedimentos de assistncia, por eFemplo, devem ser reali@ados como processos ass(pticos, pode ser necess'rio estar atento Ds altera&es nas secre&es o#tidas por suco, e a monitori@ao re)ular do sono, com oFimetria de pulso e a utili@ao de v'lvula da fala so formas efica@es de se minimi@arem os riscos. 3 P%,,6E4 )#4#( C%0 # T(#12E%,T%0I#5 Auase todos os pacientes com tra-ueostomia aprendem a vocali@ar e a falar, em#ora tal possa ocorrer tarde em comparao com outras crianas. 8* P(%C4E0#, E0 EN:%4I( %2 DI)IC24D#DE, P#(# C%0E(5 %stes pro#lemas podem sur)ir, so#retudo em #e#(s e crianas pe-uenas com CHS e tra-ueostomia, sendo por ve@es superados pelo uso de uma )astrostomia ! um estoma implantado no estVma)o atrav(s da parede a#dominal.
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E P#(# N#D#(5 /s pacientes com CHS e tra-ueostomia devem a#ster1se de nadar. /s outros indivduos com CHS podem fa@1lo, mas devem ser desincentivados de nadar de#aiFo de ')ua, uma ve@ -ue devido D diminuta sensao de asfiFia, podem ser levados a permanecer por perodos peri)osamente lon)os a conter a respirao 12#I, ,.% %, 6ENTI4#D%(E, 2TI4IH#D%, C%0 T(#12E%,T%0I#5 H' v'rios dispositivos diferentes -ue so utili@ados na ventilao por tra-ueostomia ! cada pas possui os seus pr2prios distri#uidores de e-uipamento clnico, -ue fornecem ventiladores de empresas especficas. J por isso difcil ser1se normativo -uanto a -uais os aparelHos -ue devem ser utili@ados em pacientes com CHS. J no entanto importante -ue o m(dico -ue receite e faa a )esto do ventilador tenHa eFperincia em ventilao a lon)o pra@o. %C%((E0 )2:#, C%0 T(#12E%,T%0I#5 Sim, H' fu)as com tra-ueostomia, mais vul)ares em torno da cTnula de tra-ueostomia e atrav(s da larin)e e da )ar)anta. %las podem aIudar ao desenvolvimento de vocali@a&es e da fala. "o entanto, as fu)as eFcessivas podem preIudicar a ade-uao da ventilao. Portanto, as fu)as podem ser #en(ficas ou preIudiciais, de acordo com a sua )ravidade. / desenvolvimento pro)ressivo de uma fu)a ao lon)o de semanas ou meses pode constituir indicao de -ue ( necess'rio um aumento do tamanHo da cTnula. % 12E 3 12E #, C(I#N-#, ,ENTE0 C%0 T(#12E%,T%0I#5 "o devem eFistir -uais-uer dores associadas com a tra-ueostomia. "o entanto, a maioria das crianas detesta a suco, em#ora se trate de um procedimento necess'rio na sua assistncia. % 12E 3 12E #C%NTECE S T(#12E%,T%0I# C%0 % C(E,CI0ENT%5 H' um aumento pro)ressivo das fu)as, sendo necess'ria a su#stituio da cTnula por outra de tamanHo superior.
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12E TIP%, DE T2C%, %2 CJN24#, DE T(#12E%,T%0I# ,.% 2TI4IH#D%,5 H' v'rios tipos diferentes de tu#os de pl'stico -ue so usados. :evem normalmente ser se)uidas as directivas do fa#ricante na mudana e na assistncia Ds cTnulas. So preferveis as -ue so #em toleradas a lon)o pra@o. "os #e#(s e crianas so aconselH'veis cnulas sem ain!a. #, CJN24#, DE T(#12E%,T%0I# )IC#0 #CE(T#, %2 3 NECE,,*(I# 820ID#DEP %2 6*4624# D# )#4#5 As cTnulas de tra-ueostomia tm uma necessidade vari'vel de Humidade ! -ue por ve@es ( fornecida apenas durante a ventilao. A Humidade com a-uecimento el(ctrico ( a mais efica@, mas H' dispositivos semelHantes a sofisticados filtros de papel -ue retm a Humidade do ar eFpirado e a introdu@em no ar inspirado *aparelHos HM%, ou HumiditR moisture eFcHan)e+. Al)umas crianas no necessitam de mais Humidade suplementar. As v'lvulas da fala so normalmente necess'rias nos perodos no ventilados para permitirem vocali@a&es.
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'=.
% 12E 3 # 6ENTI4#-.% P%( 0*,C#(#5
6ENTI4#-.% P%( 0*,C#(# MN#,#4N
A ventilao por m'scara pode utili@ar v'rios dispositivos de coneFo *interfaces+ diferentes, como m'scara nasal, sonda nasal, capacete ou m'scara facial *fi)ura+. :estina1se a asse)urar a ventilao sem necessidade de tra-ueostomia. J por ve@es cHamada Uventilao no invasivaU. 12#I, ,.% #, 6#NT#:EN, D# 6ENTI4#-.% P%( 0*,C#(#5 "o ( necess'ria interveno cirCr)ica "o tem o potencial de afectar a fala e o desenvolvimento da lin)ua)em Infec&es respirat2rias menos fre-uentes 12#ND% 3 12E DE6E ,E( ENC#(#D# # P%,,ICI4ID#DE DE 6ENTI4#-.% P%( 0*,C#(#5 Al)uns autores recomendam a ventilao por tra-ueostomia durante os primeiros anos de vida, en-uanto outros defendem a ventilao no invasiva. Auando ( necess'ria ventilao 6 Horas por dia, ( prefervel a tra-ueostomia. Mas -uando a Hipoventilao ( menos severa, a ventilao no invasiva por m'scara pode ser uma opo. A deciso depender', ap2s consulta da famlia, do estado clnico e da eFperincia do m(dico. %m al)uns casos, a ventilao por m'scara inicia1se muito precocemente. A alternTncia entre m'scaras nasais e oro1nasais e, mais recentemente, a utili@ao de m'scaras inte)rais podem minimi@ar as Hipoplasias da face m(dia. Para se redu@ir o risco ( importante -ue a m'scara no fi-ue demasiado apertada. As m'scaras de silicone, feitas por medida, podem tam#(m ser Cteis. %vitam1se sempre -ue possvel as m'scaras faciais nas crianas devido aos potenciais riscos de ventilao.
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A ventilao por m'scara constitui a primeira opo para os adultos -ue manifestem CHS. 8* 6*(I#, )%(0#, %2 T#0#N8%, DE 0*,C#(#,5 As m'scaras sur)em com v'rias formas, materiais e tamanHos, em#ora eFista uma menor variedade nas -ue se destinam Ds crianas. :eve ser cuidadosamente escolHida a m'scara -ue melHor se adapte e -ue permita a melHor ventilao.
12#I, ,.% #, C%0P4IC#-TE,0 conIuntivites secura da #oca distenso )'strica feridas cutTneas na face ventilao inefica@ devido ao deslocamento da m'scara e[ou fu)as de ar *especialmente em crianas -ue se meFem muito durante o sono+. / uso de um colar cervical fleFvel -ue fiFe o tu#o do ventilador pode redu@ir as fu)as e prevenir a dessaturao e[ou a Hipoventilao.
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a Hipoplasia da face m(dia ( uma )rave complicao a lon)o pra@o relacionada com a compresso -ue a m'scara eFerce so#re a face *ver fi)ura+.
.i,ura/ Crian%a com CCHS com m1scara nasal e tr2s dias depois com m1scara facial/ A m'scara facial previne tam#(m as fu)as de ar pela #oca -uando a pessoa dorme de #oca a#erta. C%0% 3 12E ,E DE6E T(#T#( D% DI,P%,ITI6% DE INTE()#CE5 ?anto as sondas como as m'scaras tm de ser mudadas periodicamente para se confirmar -ue se encontram em #om estado e -ue o seu tamanHo ( ade-uado. A m'scara tem de ser mantida limpa, sendo lavada todos os dias. A manuteno de contactos com os profissionais de saCde permitir' asse)urar a melHor manuteno e utili@ao da m'scara.
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''.
% 12E 3 12E ,I:NI)IC# E,TI024#-.% D% DI#)(#:0#5
E,TI024#-.% D% DI#)(#:0#
"ormalmente, o c(re#ro envia impulsos el(ctricos *estmulos+ atrav(s dos nervos fr(nicos para o diafra)ma, promovendo a contraco deste e lo)o o movimento respirat2rio. "os pacientes com CHS, o c(re#ro no ( capa@ de reali@ar esta aco ade-uadamente. H' actualmente al)umas t(cnicas, desi)nadas %stimulao do :iafra)ma, -ue recorrem a dispositivos implantados -ue so capa@es de enviar os estmulos el(ctricos ao diafra)ma para -ue este se contraia. 12E TIP%, DE E,TI024#-.% D% DI#)(#:0# ,E ENC%NT(#0 DI,P%N6EI,5 H' duas formas de se fa@er com -ue o diafra)ma rece#a a estimulao el(ctrica proveniente do dispositivo implantado. EstiDula !o Directa do DiaIragDa. / aparelHo implantado est' li)ado de forma directa ao diafra)ma, enviando portanto os estmulos el(ctricos directamente para ele. ?rata1se de uma t(cnica recentemente descrita, de -ue H' pouca eFperincia. EstiDula !o do Ner@o )r?nico. / aparelHo implantado envia os estmulos el(ctricos para os nervos fr(nicos, -ue por sua ve@ estimulam o diafra)ma. %sta t(cnica tem sido usada H' d(cadas com eficincia comprovada. Ser' detalHadamente analisada em se)uida.
12#I, ,.% %, C%0P%NENTE, D% ,I,TE0# DE E,TI024#-.% D% NE(6% )(3NIC%5 / sistema de %stimulao do "ervo Gr(nico consiste em trs peas eFternas *um transmissor a pilHas li)ado a duas antenas, ver fi)ura+ e -uatro implantes8 dois receptores de r'dio com implantao su#cutTnea em am#os os lados do t2raF e dois el(ctrodos suturados nos nervos fr(nicos dentro do t2raF. :urante a estimulao activa, o transmissor )era uma se-uncia de sinais de fre-uncia r'dio -ue ( convertida pelo receptor em impulsos el(ctricos. A estimulao el(ctrica dos nervos fr(nicos provoca a contraco do diafra)ma e a inspirao. Auando o transmissor eFterno suspende a )erao de sinais, H' um relaFamento do diafra)ma e inicia1se a eFpirao por via passiva. "as crianas recomenda1se a estimulao #ilateral simultTnea dos nervos fr(nicos para se alcanar uma ventilao 2ptima.
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#ntena
El?ctrodo (eceptor rdio Ner@o Ir?nico PulD!o DiaIragDa
EDissor rdio
% 12E 3 12E 3 NECE,,*(I% #NTE, DE ,E P(%CEDE( #%, I0P4#NTE,5 Antes de se proceder D implantao cirCr)ica, ( necess'rio efectuar os se)uintes procedimentos de dia)n2stico8 radio)rafia do t2raF, tra-ueo#roncoscopia, estimulao transcutTnea do nervo fr(nico no pescoo e ultra1sono)rafia do diafra)ma para se asse)urar -ue este funciona de forma normal, e finalmente um cuidadoso eFame para se eFcluir a eFistncia de doenas neuromusculares. Constituem contra1 indica&es para a estimulao do diafra)ma a doena pulmonar cr2nica )rave, a estenose tra-ueo#rVn-uica, a paralisia do diafra)ma e as miopatias. H' outra contra1indicao relativa, -ue ( a idade inferior a um ano. 12#I, ,.% #, 6#NT#:EN, D# E,TI024#-.% D% NE(6% )(3NIC%5 As vanta)ens da estimulao do nervo fr(nico so mais pronunciadas em pacientes -ue necessitam de suporte ventilat2rio 6 Horas por dia. "estes pacientes )ravemente afectados, o UpacemaKer de respiraoU permite -ue se li#ertem do ventilador mecTnico ao lon)o do dia. 3sam um sistema pe-ueno e facilmente transport'vel durante o dia, o -ue lHes permite ter mo#ilidade e participar em todas as actividades correntes. As crianas pe-uenas podem transport'1lo numa pe-uena mocHila Ds costas :urante a noite, devem continuar a recorrer D ventilao por presso positiva. A estimulao por mais de 1 a 17 Horas por dia no se recomenda, devido aos riscos de fadi)a neuromuscular.
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/s pacientes -ue necessitem apenas de suporte ventilat2rio en-uanto dormem podem tam#(m #eneficiar do dispositivo de estimulao mais pe-ueno, -ue lHes facilita a mo#ilidade nos tempos livres, em acampamentos com os cole)as, etc. 3 P%,,6E4 E)ECT2#( # E,TI024#-.% D% NE(6% )(3NIC% ,E0 T(#12E%,T%0I#5 J possvel retirar a cTnula da tra-ueia nas crianas maiores. "os pacientes mais Iovens ! com menos de seis anos de idade ! a estimulao com#inada com a tra-ueostomia produ@ uma maior esta#ilidade do volume corrente *tidal+, da saturao de oFi)(nio e do pC/ corrente final. / fecHo da tra-ueostomia neste )rupo mais Iovem pode ser complicado por um elevado risco de colapso das vias respirat2rias superiores durante o sono. %ntre os 9 e os 1 anos ( mais prov'vel uma desa#ituao #em1sucedida da cTnula tra-ueal, mas ela s2 deve ser tentada com uma monitori@ao e o#servao cuidadas em centros especiali@ados. 12#I, ,.% %, (I,C%, (E4#CI%N#D%, C%0 % ,I,TE0# DE E,TI024#-.% D% NE(6% )(3NIC%5 A implantao do sistema de estimulao implica uma toracotomia #ilateral *a#ertura das costelas+, anestesia )eral e tratamento p2s1 operat2rio, o -ue acarreta os riscos )erais inerentes a essas interven&es. So possveis avarias no pacemaKer, em )eral causadas pela elevao do limiar rtmico, -ue pode correr durante as infec&es. J possvel -ue ocorram muito raramente infec&es em torno do sistema implantado. 12#I, ,.% %, P(%C4E0#, T3CNIC%, 0#I, )(E12ENTE, D# E,TI024#-.% D% NE(6% )(3NIC%5 A antena eFterna pode -ue#rar1se no pra@o de um ano, o -ue se revolve mudando de antena. ?em de Haver sempre em casa um par de novas antenas so#ressalentes. :e@ a -uin@e anos ap2s a sua colocao, podem ocorrer deficincias nos implantes. /s mais fre-uentes so -ue#ras ou defeitos de isolamento no condutor -ue vai do receptor ao el(ctrodo. "este caso H' necessidade de nova operao, a eFecutar em centro especiali@ado.
% P#CE0#UE( DE E,TI024#-.% D% NE(6% )(3NIC% EVC42I %2 TE0 INTE()E(RNCI# C%0 20 P#CE0#UE( C#(D#C% N% 0E,0% P#CIENTE5 Al)uns pacientes com CCHS podem necessitar de pacemaKer cardaco para al(m do fr(nico. "estes casos, ( importante implantar um pacemaKer cardaco #ipolar, para evitar interferncias com os el(ctrodos monopolares dos nervos fr(nicos. % 12E 3 12E 3 E,,ENCI#4 P#(# 20 E,TI024#-.% D% NE(6% )(3NIC% CE0E,2CEDID#5 / -ue ( vital para uma estimulao efica@ ( uma t(cnica cirCr)ica altamente -ualificada durante a implantao, e o esta#elecimento cuidadoso dos parTmetros da estimulao. J por isso -ue a cirur)ia e o p2s1operat2rio devem ser efectuados eFclusivamente em centros com eFperincia na estimulao do nervo fr(nico. 5ecomendam1se verifica&es anuais com internamento e avaliao dos parTmetros da estimulao. /s pais, os prestadores de assistncia e o pr2prio paciente devem rece#er formao -uanto D forma de lidar com o sistema de estimulao. %les podem alterar facilmente a fre-uncia respirat2ria e o volume corrente, de acordo com as necessidades momentTneas do paciente. / o#Iectivo deve ser minimi@ar tenso da estimulao el(ctrica so#re os nervos fr(nicos e asse)urar simultaneamente uma ventilao optimi@ada.
'2.
12#ND% ,E DE6E )EC8#( # T(#12E%,T%0I#5
T(#N,I-TE, DE TIP% DE ,2P%(TE 6ENTI4#TG(I%
A transio da ventilao por tra-ueostomia para outros suportes ventilat2rios s2 ( )eralmente reali@ada ap2s as crianas alcanarem os 9 anos de idade, nas -ue necessitam de ventilao apenas durante o sono. "o caso dos pacientes dependentes do ventilador 6 Horas por dia, essa mudana pode ser prevista mais tarde *entre os 1$ e os 1 anos+, optando1se pela estimulao do nervo fr(nico em vi)lia e pela ventilao por m'scara durante o sono.
C%0% P#,,#( D# 6ENTI4#-.% P%( T(#12E%,T%0I# P#(# # 6ENTI4#-.% P%( 0*,C#(#5 /s pacientes CHS a -uem ( retirada a tra-ueostomia comeam inevitavelmente outro tipo de suporte ventilat2rio, normalmente ventilao por m'scara ou estimulao do diafra)ma, sendo I' a ventilao por presso ne)ativa escassamente utili@ada. A ventilao por m'scara constitui a primeira opo para muitos pacientes. "o entanto, al)uns pacientes de CHS -ue esto Ha#ituados D ventilao por tra-ueostomia acHam desconfort'vel e difcil de iniciar o uso da m'scara, podendo ter receio em retirar a cTnula de tra-ueostomia. "este sentido, pode ser previsto um perodo de treino, mantendo1se o tu#o de tra-ueostomia instalado e desactivado. Pode1 se posteriormente inserir uma cTnula mais pe-uena e tam#(m desactivada, aumentando1se o espao de respirao em torno dela. Ap2s os pacientes serem avaliados durante o sono com a m'scara de ventilao nasal e a cTnula desactivada, podem ser enviados para casa em se)urana. Ap2s a criana se Ha#ituar D m'scara e ser capa@ de dormir toda a noite com ela, ( efectuado um se)undo estudo do sono. Se tanto as medidas respirat2rias como neurol2)icas forem #oas, a cTnula pode ser removida. "ormalmente o estoma fecHa1se espontaneamente passados al)uns dias ou semanas, mas por ve@es ( necess'ria cirur)ia.
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C%0% P#,,#( D# 6ENTI4#-.% P%( T(#12E%,T%0I# P#(# # E,TI024#-.% D% NE(6% )(3NIC%5 ?em sido su)erido recentemente -ue os pacientes podem passar da ventilao por tra-ueostomia para a estimulao do nervo fr(nico. Sa#endo1se -ue esta no pode ser usada 6 Horas por dia, tal mudana s2 ( ade-uada para pacientes -ue necessitem eFclusivamente de ventilao durante o sono. Auando os pacientes iniciam a utili@ao da estimulao do diafra)ma, so essenciais os passos se)uintes antes de se poder remover a tra-ueostomia8 a cTnula de tra-ueostomia deve ser mantida durante os primeiros meses, conforme anteriormente descrito para a ventilao no invasiva\ a ventilao com estimulao do diafra)ma ( inicialmente esta#elecida mantendo1se o tu#o de tra-ueostomia a#erto durante al)uns meses\ ap2s a reduo do tamanHo da cTnula, ( um efectuado um estudo do sono durante toda a noite com estimulao do diafra)ma e a tra-ueostomia desactivada8 se os resultados apresentarem nveis normais na Hemo)asimetria, o tu#o de tra-ueostomia pode ser retirado. %m todos esses casos, os pacientes tm de aprender a usar a ventilao no invasiva para a eventualidade de mau funcionamento do pacemaKer, permitindo1lHes ter um suporte ventilat2rio de recurso at( o dispositivo se su#stitudo.
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'&.
% 12E 3 # 0%NIT%(IH#-.%5
0%NIT%(IH#-.% D%0ICI4I*(I#
A monitori@ao ( a o#servao contnua de medi&es das fun&es corporais, por eFemplo da respirao e do ritmo cardaco. Al)uns dispositivos no se limitam a monitori@ar, re)istam tam#(m os valores para estudo posterior. "a CHS, o tipo de monitori@ao normalmente utili@ado ( a oFimetria de pulso *tam#(m cHamada monitori@ao da saturao em oFi)(nio, Sp/ +. % 12E DE6E ,E( 0%NIT%(IH#D% E0 C#,# D2(#NTE # 6ENTI4#-.% #,,I,TID# M#T(#63, DE T(#12E%,T%0I# %2 DE 0*,C#(# N#,#4N EW%2 # E,TI024#-.%5 J o#ri)at2ria a monitori@ao da oFi)enao *oFimetria de pulso, Sp/ + durante o sono. Se possvel, o pC/ final corrente ou transcutTneo deve tam#(m ser controlado, especialmente durante infec&es respirat2rias. Am#os os parTmetros devem manter1se dentro dos limites normais *Sp/ acima de >$W e entre 4$ e 67 pC/ mmH)+, com um limite de alarme inferior para Sp/ de >$W e limite de alarme superior para pC/ de 7$ mm H). Mas ainda mais importante -ue a monitori@ao t(cnica ( a presena de um prestador de assistncia *-ue pode ser enfermeiro, estudante de medicina ou uma pessoa altamente treinada de fora da esfera clnica+ -ue possa aIudar em situa&es de alarme. "os pacientes -ue recorrem D estimulao durante o dia deve ser feito o controlo peri2dico de Sp/ nos diferentes estados de actividade. P%(12R 0%NIT%(IH#( %, N6EI, DE %VI:3NI%5 / oFi)(nio ( vital para o funcionamento do corpo. J rece#ido do ar -ue respiramos atrav(s dos pulm&es e circula por todo o corpo na corrente san)unea. A manuteno de nveis ade-uados de oFi)enao do san)ue *Sp/ + ( essencial para a so#revivncia, o desenvolvimento ade-uado e a aprendi@a)em. "a CHS, a respirao ( insuficiente para manter os nveis de oFi)(nio normais. A monitori@ao serve para indicar -uais os nveis atin)idos em -ual-uer momento. 5eali@a1se com a utili@ao de dispositivos -ue podem controlar continuamente os nveis de oFi)(nio no san)ue, sem retirar amostras san)uneas. A monitori@ao do oFi)(nio demonstra a ade-uao da ventilao e alerta os prestadores de assistncia no caso de ocorrncia de
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eventos com peri)o de vida. / monitor emite um alarme audvel -ue permite aos prestadores de assistncia a tomada das medidas apropriadas para restaurar a ventilao e os nveis de oFi)(nio normais. 12#ND% 3 12E ,E 0%NIT%(IH# % %VI:3NI%5 J recomendada a monitori@ao dos nveis de oFi)(nio durante a ventilao e sempre -ue a criana fi-ue s2 e eFista a pro#a#ilidade de vir a adormecer. Por ve@es ( efectuada monitori@ao durante em vi)lia, durante o dia. Compete ao m(dico tomar essa deciso. C%0% )2NCI%N#0 %, %V0ET(%, DE P24,%5 /s oFmetros de pulso usam a cor do san)ue para detectar a -uantidade de oFi)(nio -ue ele transporta. / san)ue rico em oFi)(nio tem uma cor vermelHa mais clara, en-uanto o po#re em oFi)(nio ( mais escuro. / sensor do oFmetro de pulso emite uma lu@ vermelHa atrav(s da pele, -ue se transmite de forma vari'vel a um outro sensor *sonda+ de acordo com os nveis de oFi)(nio. A medio depende de Haver uma pulsao correcta a atravessar o percurso da lu@, o -ue normalmente se confirma na frente do oFmetro por uma onda ou #arra luminosa oscilante. 12#I, ,.% %, N6EI, N%(0#I, DE %VI:3NI%5 So os -ue so superiores a >7W. 12#ND% 3 12E %, N6EI, (ED2HID%, DE %VI:3NI% ,.% PE(I:%,%,5 Podem eFistir picos de -ue#ras do oFi)(nio nas pessoas sem CHS -uando tm curtas pausas na respirao durante o sono. %sses no so normalmente preIudiciais. %st' provado -ue -uanto mais tempo os pacientes passarem com #aiFos nveis de oFi)(nio *Y> W+, maior ( a pro#a#ilidade de Haver efeitos no seu crescimento e na aprendi@a)em. /s limites eFactos no podem ser facilmente definidos. /s limites inferiores de alarme na oFimetria de pulso tm de ser decididos em conIunto com o m(dico. % 12E 3 12E P%DE #)ECT#( # 0EDI-.% D%, N6EI, DE %VI:3NI%5 A sonda pode no detectar pulso -uando8
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H' muito movimento o p( ou a mo esto demasiado frios a sonda est' demasiado apertada ou demasiado solta H' lu@es muito #rilHantes a sonda ( demasiado usada ou est' deslocada *o N%: no se encontra em frente do sensor+
J necess'ria aprendi@a)em so#re como aplicar a sonda correctamente e como o#ter e ler medidas certas. % 12E 3 12E ,E )#H 12#ND% % #4#(0E T%C# N% 0%NIT%(5 /s monitores podem emitir alarmes verdadeiros, -uando o nvel de oFi)(nio ( redu@ido, mas tam#(m emitem falsos alarmes, -ue indicam -ue os nveis de oFi)(nio no esto a ser medidos correctamente. J importante aprender a distin)ui1los, por eFemplo eFaminando se H' uma deteco de pulso ade-uada. Caso o alarme se deva a m' deteco de pulso, deve1se verificar a sonda ou reinstal'1la. Se o alarme parar e os valores apresentados no monitor re)ressarem ao normal, isso si)nifica -ue se tratava de um falso alarme. Caso no eFistam certe@as ou o paciente no parea #em de -ual-uer forma, a resposta deve ser a -ue se toma -uando o nvel de oFi)(nio ( verdadeiramente muito #aiFo. Confirmar se o peito se est' a movimentar e se o paciente tem reaco. A ausncia destes sintomas pode indicar pro#lemas respirat2rios ou para)em cardiorrespirat2ria8 ver 3r)ncias. 8* 12#I,12E( (I,C%, P(%6ENIENTE, D# 0%NIT%(IH#-.% D% %VI:3NI%5 J necess'rio sa#er tratar da pele para evitar les&es. As sondas demasiado apertadas podem afectar o fornecimento de san)ue ou -ueimar a pele.
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12E 0#I, P%DE ,E( 0%NIT%(IH#D%5

/utro sintoma de respirao inade-uada ( um nvel elevado de di2Fido de car#ono *C/ +, o )'s residual -ue normalmente ( eFpirado. Auando a
respirao ( inade-uada, o di2Fido de car#ono tende a acumular1se e a causar sonolncia e posteriormente coma. H' duas formas de se medir o C/
nelas se avalia o di2Fido de car#ono pelo ar eFpirado do nari@ ou da tra-ueostomia *C/ corrente final+, ou atrav(s de uma sonda a-uecida colocada na pele *C/ transcutTneo+
%ssas medi&es so normalmente reali@adas aos pacientes no Hospital ou durante estudos de sono. H' al)uns pacientes -ue possuem monitores de di2Fido de car#ono pr2prios para utili@ao dom(stica. %stes podem por ve@es ser usados para orientar mudanas na confi)urao do ventilador. /s oFmetros de pulso e tam#(m outros dispositivos medem ainda a fre-uncia cardaca. H' um lar)o intervalo de fre-uncias cardacas consideradas normais, -ue variam de acordo com a idade. "ormalmente, os limites inferiores de alarme tm de ser decididos em conIunto com o m(dico. "os pacientes com CHS, a monitori@ao mnima eFi)vel em casa ( a oFimetria de pulso. A monitori@ao deve ser reali@ada durante o sono e sempre -ue o paciente fi-ue s2.
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#,,I,TRNCI# E C#T#0N3,I#
12E TIP%, DE #P%I% E #,,I,TRNCI# E,T.% DI,P%N6EI, P#(# C2ID#( D%, P#CIENTE, E0 C#,#5 Muitos pais conse)uem cuidar dos filHos em casa, s2s ou com o apoio de prestadores de assistncia ou de enfermeiros comunit'rios -ue passam as noites no seu domiclio. A deciso de ter prestadores de assistncia em casa depende das preferncias dos pais, da )ravidade do estado da criana e respectivos pro#lemas associados e da facilidade de o#teno de financiamento para pa)ar os assistentes nocturnos. /s pacientes adultos com CHS #eneficiam normalmente da presena de um parente, cVnIu)e ou ami)o em casa, especialmente durante a noite. 12#4 3 % E12IP#0ENT% 12E 3 NECE,,*(I% E0 C#,#5 /s pacientes podem necessitar de monitori@ao do oFi)(nio en-uanto dormem e, -uando so ainda muito Iovens, ao adormecer, especialmente se forem deiFados s2s. Al)umas famlias possuem tam#(m monitores do di2Fido de car#ono para aIudar a asse)urar uma ventilao ade-uada, detectar se o paciente est' a piorar e permitir aIustamentos nas confi)ura&es do ventilador. A maioria dos pacientes tem dois ventiladores e sistemas de fornecimento de ener)ia de emer)ncia. Apesar de todo este e-uipamento, ainda ( possvel as famlias partirem de f(rias para o estran)eiro, por eFemplo.
(-3metros de pulso e monitores de di4-ido de carbono
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% 12E 3 12E #C%NTECE #NTE, DE % P#CIENTE TE( #4T# D% 8%,PIT#4 PE4# P(I0EI(# 6EH5 Para se poder cuidar de um paciente em casa, ( necess'rio or)ani@ar v'rios domnios. J melHor -ue isso seIa feito por um profissional de saCde especiali@ado em conIunto com os donos da casa para se coordenar todos os servios necess'rios. Antes da sada do Hospital, tem de se concluir as actividades se)uintes8 encomenda e a-uisio do e-uipamento instalao do oFi)(nio nomeao de prestadores de assistncia adicionais formao dos pais, das famlias e dos prestadores de assistncia em8 - utili@ao do ventilador - utili@ao do e-uipamento de monitori@ao - assistncia D tra-ueostomia *caso eFista+ - reanimao modificao dos aloIamentos, se necess'ria transferncia das responsa#ilidades de assistncia para a e-uipa de cuidados comunit'rios [ domicili'rios candidatura aos apoios financeiros disponveis esta#elecimento de planos de resposta a ur)ncias esta#elecimento de planos para acompanHamento Hospitalar e comunit'rio
Muitos destes pontos tero de ser revistos a intervalos re)ulares *por eFemplo a cada F meses inicialmente, evoluindo para anualmente+ e isso efectua1se melHor com a aIuda de um profissional de saCde especiali@ado, como um especialista em enferma)em clnica ou o respons'vel por uma e-uipa de assistncia social.
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,E(* NECE,,*(I% (E:(E,,#( #% 8%,PIT#45 Sim, pelas se)uintes ra@&es8 para ur)ncias, consultar o captulo separado para consultas re)ulares de acompanHamento ! ver a#aiFo.
DE 12E #C%0P#N8#0ENT% (E:24#( NECE,,IT#0 %, P#CIENTE, C%0 C8,5 /s pacientes com CHS tm consultas re)ulares de acompanHamento para verificao de v'rios aspectos. " intervalo exacto de tempo para essas consultas ter# de ser decidido entre a fam$lia e o mdico. Sero necess'rias as an'lises se)uintes8 avaliao da ade-uao da ventilao. % intervalo depender# da idade, da gravidade da doena e do centro verificao da ade-uao da m'scara, tra-ueostomia ou estimulao do nervo fr(nico determinao da eFistncia ou no de pro#lemas respirat2rios importantes, como infec&es no t2raF *-ue indicam ventilao inade-uada ou outros pro#lemas pulmonares+ verificao do crescimento e da aprendi@a)em despiste de -uais-uer pro#lemas associados e confirmao se todas as necessidades de assistncia se encontram correspondidas.
%ste Cltimo aspecto pode fre-uentemente ser facilitado com a eFistncia de um coordenador local de assistncia a supervisionar os cuidados prestados, e com reuni&es multidisciplinares re)ulares para reviso do pacote de assistncia or)ani@ado para a famlia. 12#I, ,.% %, P(%)I,,I%N#I, 12E E,T#(.% EN6%46ID%, Q2NT#0ENTE C%0 # )#04I#5 %specialista para an'lise do CCHS *-ue pode pertencer a uma das duas cate)orias se)uintes+ %specialista para cuidar da ventilao, por eFemplo otorrinolarin)olo)ista, anestesista ou m(dico de cuidados intensivos M(dico ou Pediatra nas crianas para cuidar do desenvolvimento e lidar com eventuais pro#lemas neurol2)icos
?(cnicos de estudo do sono %specialista em enferma)em para coordenar a assistncia ?erapeutas, como fisioterapeutas e terapeutas da fala e da lin)ua)em *SAN?+ ?(cnicos [ servios de assistncia social para auFiliar nos cuidados domicili'rios e no apoio financeiro Psic2lo)o [ orientadores
'/.
% 12E 3 12E #, PE,,%#, C%0 C8, TR0 DE T(#HE( C%N,I:%5
6ID# 12%TIDI#N#
A maioria das crianas e dos adultos -ue necessitam de ventilao apenas durante a noite no precisa de se fa@er acompanHar de -uais-uer e-uipamentos durante o dia, salvo os necess'rios para cuidar da tra-ueostomia 1 suco e cTnula so#ressalente de emer)ncia. "os #e#(s e crianas pe-uenas -ue ainda dormem sestas durante o dia e para -uem necessite de ventilao durante o dia, o paciente deve fa@er1se acompanHar do seu ventilador, tu#a)em *e m'scara facial -uando aplic'vel+ e de um saco auto1insufl'vel. Se estiver a ser utili@ado, tam#(m ser' necess'rio o e-uipamento de monitori@ao do paciente, por eFemplo o oFmetro de pulso. Su)ere1se aos pacientes -ue tra)am consi)o um carto de Uidentificao de doenaU, um Upassaporte do pacienteU ou uma lista de contactos de ur)ncia, ou ainda -ue seIam portadores de uma pulseira de alerta clnico para casos de emer)ncia. 8* 0EI%, DE T(#N,P%(TE 0#I, E 0EN%, ,E:2(%, P#(# PE,,%#, C%0 C8,5 /s indivduos com CHS podem viaIar usando -ual-uer meio. "o entanto, so necess'rios al)uns preparativos antes de empreenderem voos de lon)o curso, incluindo um contacto com a companHia a(rea se Houver pro#a#ilidade de ser necess'ria ventilao. A maioria das crianas e adultos tm nveis inferiores de oFi)(nio durante os voos de companHias comerciais, e no ( diferente para as pessoas com CHS. "o se sa#e de certe@a se ser' necess'rio oFi)(nio para os portadores de CHS, mas pode ser aplicada oFimetria de pulso durante o voo e, se estiver planeado, comear1se a ventilao se Houver uma -ue#ra de Sp/ , por eFemplo a partir de >$W. #, C(I#N-#, C%0 C8, NECE,,IT#0 DE #P%I% E,PECI#4 N# E,C%4#5 H' uma maior pro#a#ilidade de Haver necessidades de educao especial nos indivduos com CHS. %ssas necessidades devem ser avaliadas antes do incio da fre-uncia da escola a tempo inteiro e depois disso a intervalos re)ulares. As crianas no devem ser discriminadas por terem necessidades especiais, como por eFemplo disleFia ou dificuldades de concentrao.
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?odo o pessoal da escola -ue entre em contacto com crianas com CHS deve ser informado so#re a doena, especialmente em relao a ur)ncias -ue impli-uem deso#struo das vias respirat2rias ou respirao assistida, como redu&es do nvel de conscincia. Pode ser necess'rio pessoal suplementar ou formao para o eFistente no caso de crianas mais novas com tra-ueostomias. %, P#CIENTE, C%0 C8, P%DE0 P(#TIC#( DE,P%(T%5 As pessoas com CHS devem evitar a natao su#a-u'tica, por-ue se podem produ@ir nveis de oFi)(nio altamente redu@idos -ue seIam suficientes para ori)inar perdas de conscincia, sem -ue eFista conscincia desse facto. :evem ser suIeitas a superviso apertada durante a natao por um prestador de assistncia ao corrente da sua doena e dos riscos de #aiFos nveis de oFi)(nio e de altera&es de conscincia. Al)uns pacientes com CHS, e especificamente todos os -ue seIam sintom'ticos, podem necessitar de avaliao especial da sua tolerTncia ao eFerccio para determinar -uais as actividades em -ue podem participar. 8* %2T(#, 0EDID#, 12E TEN8#0 DE ,E( T%0#D#, P#(# P#CIENTE, C%0 C8,5 /s pacientes com CHS suIeitam1se a riscos particulares -uando sofrem infec&es do tracto respirat2rio inferior, por-ue elas podem afectar o drive *impulso+ respirat2rio e redu@ir os nveis de oFi)(nio. A eFposio ao fumo de ta#aco est' estreitamente relacionada com o aumento da fre-uncia das infec&es respirat2rias, pelo -ue so aconselH'veis medidas para eliminar o fumo nas proFimidades das crianas com CHS. %, P#CIENTE, C%0 C8, P%DE0 T%0#( 0EDIC#0ENT%, D# )%(0# N%(0#45 :evem ser evitados medicamentos com efeito UsedativoU, uma ve@ -ue podem preIudicar ainda mais a respirao. %m -ual-uer caso, deve ser prevista e planeada ventilao assistida. / 'lcool representa em particular um peri)o, devido ao uso social desse sedativo.
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C%N12I,T#( # #2T%N%0I#
%, P#CIENTE, C%0 C8, NECE,,IT#0 DE TE( #4:230 P%( PE(T% EN12#NT% D%(0E05 /s pacientes com CHS necessitam de -ual-uer sistema atrav(s do -ual se possa manipular a confi)urao da sua posio durante o sono, vias respirat2rias ou ventilador em caso de alarme -ue seIa emitido pelo oFmetro de pulso ou pelo ventilador. ?al sistema necessita de poder alertar o prestador de assistncia, o pro)enitor ou o cVnIu)e, ou de fa@er com -ue o paciente acorde. A proFimidade do prestador de assistncia, pro)enitor ou cVnIu)e devem depender da planta da Ha#itao e tam#(m da utili@ao de vi)ilTncia electr2nica, intercomunicadores ou monitores. %, P#CIENTE, C%0 C8, P%DE0 C%ND2HI( #2T%0G6EI,5 "o H' ra@&es pelas -uais os pacientes com CHS no possam condu@ir. %, P#CIENTE, C%0 C8, P%DE0 T(#C#48#(5 /s indivduos com CHS podem comear a tra#alHar e ter empre)os remunerados, de acordo com as suas capacidades. ?al como com as crianas na escola, a entidade empre)adora deve ser informada so#re o seu estado clnico, de forma a poderem ser tomadas as medidas necess'rias em caso de ur)ncia. %, P#CIENTE, C%0 C8, P%DE0 C%N,20I( CECID#, #4C%G4IC#,5 H' evidncias de relacionamento entre o 'lcool e casos de morte sC#ita em doentes com CHS, pelo -ue o seu consumo deve ser parcimonioso, se no puder ser evitado. / 'lcool ( peri)oso para os pacientes afectados por CHS, tendo sido comunicados 2#itos no seio desta populao com suspeitas do seu consumo8 o risco ( acrescido para os adolescentes, uma ve@ -ue #e#em normalmente #e#idas alco2licas se terem a conscienciali@ao necess'ria. Mesmo -uantidades muito redu@idas podem provocar o sono e a para)em respirat2ria. /s ami)os devem tam#(m estar ao corrente do dia)n2stico de CHS e da necessidade de ventilao mecTnica no caso de o doente adormecer, para poderem socorr1lo. J muito importante -ue os pacientes afectados por CHS evitem sempre a a#soro de 'lcool.
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%, P#CIENTE, C%0 C8, P%DE0 )20#(5 Aual-uer tipo de fumo ( desaconselH'vel na CHS e em -ual-uer doena -ue afecte a respirao e os pulm&es. %, P#CIENTE, C%0 C8, P%DE0 TE( (E4#-TE, ,EV2#I,5 Sim, tal como en)ravidar e ter filHos. %, P#CIENTE, C%0 C8, P%DE0 TE( )I48%,5 Sim, em#ora normalmente devam consultar um m(dico especialista em )en(tica antes da )ravide@, para se informarem dos riscos de o futuro #e#( vir a ter CHS. %n-uanto )r'vidas, as mulHeres com CHS devem estar suIeitas a uma monitori@ao mais apertada do seu estado.
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3 P%,,6E4 E)ECT2#( #NE,TE,I# :E(#4 E0 P#CIENTE, C%0 C8,5
#NE,TE,I#P 0EDIC#0ENT%, E 6#CIN#,
Sim, os pacientes com CHS podem ser suIeitos a anestesia )eral ou local. J necess'ria superviso especfica por parte do anestesista no sentido de se preparar a assistncia antes, durante e ap2s a interveno. J especialmente importante monitori@ar a ade-uao da respirao antes e ap2s a anestesia.
3 P%,,6E4 E)ECT2#( #NE,TE,I# 4%C#4 E0 P#CIENTE, C%0 C8,5
A anestesia local pode ser efectuada normalmente, conforme Ha#itual, em interven&es odontol2)icas e interven&es menores da 'rea das ur)ncias. / m(dico, dentista ou enfermeiro deve ser informado so#re a CHS para evitar a utili@ao de certas dro)as anest(sicas como o 2Fido nitroso *prot2Fido de nitro)(nio ou U)'s do risoU, um )'s anestesiante+ ou sedativos.
8* 12#I,12E( D(%:#, 12E TEN8#0 DE ,E( E6IT#D#,5
A literatura clnica relaciona eventos perniciosos )raves com a utili@ao de propofol em actos anest(sicos com pacientes de CHS. / propofol ( um anest(sico intravenoso normalmente utili@ado em teatro operat2rio. Pode causar pro#lemas no ritmo cardaco, causando nomeadamente o seu a#randamento eFcessivo, pelo -ue deve ser evitado.
8* #N*4I,E, E,PEC)IC#, 12E TEN8#0 DE ,E( E)ECT2#D#, #NTE, D# #NE,TE,I#5
/s pacientes com CHS devem ser suIeitos a todos os procedimentos necess'rios para outros pacientes, incluindo uma avaliao pr(1anestesia
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detalHada. ?al deve permitir ao anestesista o esclarecimento do m(todo e das confi)urao da ventilao mecTnica a utili@ar e o tipo de cTnula de tra-ueostomia ou de m'scara -ue deve ser escolHido. / anestesista deve tam#(m detectar se H' outros aspectos do sistema neurove)etativo -ue possam constituir pro#lema, nomeadamente o ritmo cardaco, a tenso arterial, a circulao e a temperatura corporal. Pode ser necess'ria a reali@ao de electrocardio)rama ou re)isto %C< por 6= a ; Horas *Holter+ no sentido de se detectar pertur#a&es no ritmo cardaco. 3 NECE,,*(I% E,C%48E( 8%,PIT#I, E,PEC)IC%, P#(# #NE,TE,I# E0 P#CIENTE, C%0 C8,5 A anestesia )eral *em -ue o paciente ( colocado inconsciente+ deve ser efectuada por cirur)i&es e anestesistas Ha#ituados a lidar com as afec&es mais compleFas no controlo da respirao e no sistema neurove)etativo. Al(m disso, ( essencial -ue eFista uma sala de reco#ro onde o paciente possa ser estreitamente monitori@ado en-uanto acorda )radualmente da anestesia. :urante esse perodo, o paciente pode voltar a usar o seu tipo Ha#itual de ventilao mecTnica e cessar essa utili@ao s2 depois de estar totalmente acordado. J prefervel escolHer um Hospital -ue I' esteIa Ha#ituado a tratar pacientes com CHS. 12E TIP% DE #,,I,TRNCI# DE6E ,E( P(E6I,T% P#(# % PE(%D% PG,E%PE(#TG(I% W #NE,TE,I#5 Ap2s uma anestesia, os pacientes afectados com CHS devem ser monitori@ados em sala de reco#ro com oFimetria de pulso *saturao de oFi)(nio ou Sp/ + e electrocardio)rama *%C< ! ritmo cardaco+. :evem ser feitas o#serva&es re)ulares do Sp/ , ritmo cardaco, fre-uncia respirat2ria, tenso arterial, temperatura corporal e )licemia *aCcar no san)ue+. Se possvel, os nveis de di2Fido de car#ono *C/ + devem tam#(m ser monitori@ados. Compete ao anestesista decidir a durao da o#servao antes de dar alta ao paciente da sala de reco#ro. %sta pode prolon)ar1se por al)umas Horas ! perodos mais lon)os implicam normalmente transferncia para uma unidade de cuidados intensivos. 3 P%,,6E4 20 P#CIENTE (ECECE( #4T# D% 8%,PIT#4 N% 0E,0% DI# E0 12E ,%)(# 20# INTE(6EN-.% C%0 #NE,TE,I# :E(#45 %m#ora isso seIa possvel se ele estiver totalmente consciente e se todas as o#serva&es tiverem sido constantemente normais, ( prefervel -ue o paciente seIa o#servado no Hospital durante pelo menos 6 Horas.
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12E TIP% DE 0%NIT%(IH#-.% DE6E ,E( (E#4IH#D% #PG, # 0EDIC#-.% P(3E#NE,T3,IC#5
Medicao pr(1anest(sica so os medicamentos -ue so dados aos pacientes antes da cirur)ia [ anestesia. "unca deve ser utili@ada medicao sedativa, salvo se o paciente estiver inte)ralmente ventilado. Se for dada medicao pr(1anest(sica, o paciente nunca pode ser deiFado s2. :eve Haver um enfermeiro especiali@ado ou anestesista sempre Iunto do doente e a monitori@ao de Sp/ e C/ deve iniciar1se. :eve estar disponvel o ventilador mecTnico do pr2prio paciente, -ue deve ser iniciado caso os valores de oFi)(nio e di2Fido de car#ono comecem a sair do normal.
E D2(#NTE # #NE,TE,I# :E(#45
:eve estar sempre disponvel al)uma monitori@ao especfica para os pacientes com CHS, incluindo8 Sp/ *satura&es em oFmetro de pulso+, ritmo cardaco e %C< *electrocardio)rama+, C/ *corrente final ou transcutTneo+, presso arterial sist(mica no invasiva *tensi2metro+, e temperatura corporal *?^+. J necess'ria monitori@ao adicional para interven&es mais invasivas ou compleFas.
E #PG, # #NE,TE,I# :E(#45
?oda a monitori@ao deve ser utili@ada durante o perodo de reco#ro, at( o paciente se encontrar plenamente consciente ou re)ressar D sua ventilao normal. A necessidade de ventilao suplementar depende do estado do paciente e da nature@a da interveno, devendo ser decidida pelo anestesista. 3 P%,,6E4 2,#( % 6ENTI4#D%( D% P(GP(I% P#CIENTE D2(#NTE # 0EDIC#-.% P(3E#NE,T3,IC# E % (EC%C(% DE 20# #NE,TE,I# :E(#45 J normalmente pedido aos pacientes com CHS -ue se faam acompanHar do seu e-uipamento para o poder ter disponvel. J possvel -ue, durante a transio da anestesia para o reco#ro completo, o e-uipamento utili@ado em casa possa se Ctil e at( necess'rio. :urante a operao [ interveno ( utili@ado um tipo diferente de ventilador. 3 P%,,6E4 # CJN24# DE T(#12E%,T%0I# ,E( T(%C#D# D2(#NTE # INTE(6EN-.%5 J fre-uente as cTnulas de tra-ueostomia sem #ainHa no se adaptarem correctamente e tornarem a ventilao mecTnica mais pro#lem'tica
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durante as anestesias )erais. / anestesista pode nesse caso ter de mudar a cTnula, usando outra com #ainHa ao lon)o da interveno. A cTnula sem #ainHa pode voltar a ser inserida -uando o paciente acordar. 8* P(%C4E0#, E0 T%0#( 0EDIC#0ENT%,5 "o devem )eralmente ser usados medicamento sedativos com CHS, salvo se especificamente receitados por m(dico com eFperincia no tratamento da doena e com monitori@ao, Havendo a possi#ilidade de se iniciar a ventilao. A maioria dos outros medicamentos de uso corrente em crianas podem ser tomados, mas, em caso de dCvida, deve ser consultado o m(dico especialista em CHS. #, C(I#N-#, DE6E0 (ECECE( #, 6#CIN#, 8#CIT2#I,5 8* %2T(#, 12E ,EQ#0 NECE,,*(I#,5 Sim ! todas as vacinas Ha#ituais devem ser ministradas. H' outras -ue podem ser aplicadas, por eFemplo a vacina anual contra a )ripe, -ue aIuda a redu@ir o risco de infec&es respirat2rias por influen@a, e a vacina pneumoc2cica polisacardica, -ue aIuda a prote)er contra certos tipos de pneumonias #acterianas *por pneumococos+. / palivi@uma# ( uma se-uncia de inIec&es mensais de anticorpos contra o vrus respirat2rio sincicial *5SV, ou V5S em portu)us+, respons'vel por infec&es tor'cicas nos primeiros dois anos de vida -ue podem ser )raves em crianas -ue rece#am ventilao de lon)a durao. :eve ser previsto nas crianas so# ventilao a lon)o pra@o e -ue tenHam idade inferior a 6 meses no incio da estao do V5S.
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12E TIP%, DE E0E(:RNCI# P%DE0 ,2(:I(5
2(:RNCI#, B DETEC-.% E (E,P%,T#
/s pacientes com CHS tm riscos acrescidos em relao aos outros -uanto a v'rios tipos de situa&es de ur)ncia, devido D doena e aos tratamentos de -ue necessitam. A conscienciali@ao desses riscos e uma ventilao efica@ redu@em a pro#a#ilidade dessas situa&es. A deteco precoce de de)radao pode redu@ir o sur)imento de danos. /s riscos principais so os pro#lemas respirat2rios e a para)em cardiorrespirat2ria devido a8 afec&es das vias respirat2rias ou relacionadas com a tra-ueostomia epis2dios de desmaio ou colapso *sncopes+ epis2dios de reteno da respirao *crianas pe-uenas+ crises convulsivas falHas no e-uipamento, como interrup&es do fornecimento de electricidade ou deficincias t(cnicas no ventilador
C%0% ,E (EC%N8ECE0 %, P(%C4E0#, N# (E,PI(#-.%5 ?endo em conta -ue a respirao ( uma funo vital e tam#(m -ue ( o principal pro#lema para os pacientes com CHS, ( especialmente importante Haver conscincia de como se detectam os pro#lemas respirat2rios.
"as pessoas sem CHS, as dificuldades respirat2rias sentem1se como desconforto ao respirar, aperto no peito ou falta de fVle)o *ver fi)ura+
A retrac%&o da parede tor1cica pode nem sempre manifestar5se nos pacientes com CHS "a CHS, estas sensa&es podem no se manifestar, ou s2 aparecer numa fase tardia da doena. Por isso, no ( possvel confiar nesses sintoDas. :a mesma forma, os profissionais de saCde no podem #asear1se nos indicadores de insuficincia respirat2ria como respirao r'pida *ta-uipneia+, retraco da parede tor'cica, rudos respirat2rios estranHos e utili@ao de mCsculos adicionais na respirao. "a CHS, os indicadores mais Cteis de pro#lemas respirat2rios so8 palide@ ou pele acin@entada ou a@ulada transpirao cansao eFcessivo -uais-uer sensa&es estranHas ao respirar -ue#ra dos nveis de oFi)(nio no san)ue aumento dos nveis de di2Fido de car#ono
J importante Haver disponvel um oFmetro de pulso *monitori@ao da saturao 1 Sp/ normal X >7 a 1$$W+ _ monitor do di2Fido de car#ono para utili@ao no caso de -ual-uer doena respirat2ria *mesmo constipa&es+ ou de eventuais sintomas respirat2rios. C%0% ,E 4ID# C%0 %, P(%C4E0#, N# (E,PI(#-.%5
Se um paciente com CHS manifestar os sintomas acima ou valores anormais de oFi)(nio ou di2Fido de car#ono, ( necess'rio cumprir o plano de assistncia de ur)ncia -ue tenHa sido fornecido ou contactar o m(dico assistente.
3 arriscado Iornecer oAig?nio supleDentar a uD paciente coD C8, Kue esteXa a respirar autonoDaDente seD lhe proporcionar @entila !o assistida, por-ue isso no trata a insuficincia respirat2ria *como se comprova pelo aumento dos nveis de di2Fido de car#ono+. :e facto, o fornecimento de oFi)(nio apenas pode dificultar ainda mais a respirao, fa@endo com -ue os nveis de di2Fido de car#ono su#am ainda mais e condu@indo ao coma. Caso se fornea oFi)(nio, deve ser sempre ministrada ventilao efica@, monitori@ando1se os nveis de di2Fido de car#ono. Se a pessoa tiver deiFado de respirar ou no apresentar sinais de vida, ( necess'rio eFecutar reanimao cardiorrespirat2ria *tam#(m conHecida por suporte #'sico de vida ou respirao #oca1a1#oca+ e cHamar os servios m(dicos de ur)ncia. /s profissionais de saCde ensinam a eFecutar a reanimao cardiorrespirat2ria, -ue deve ser praticada num mane-uim *#oneco+. C%0% T(#T#( DE P(%C4E0#, N# P#,,#:E0 DE #( MT(#12E%,T%0I#N5 Auando uma pessoa tem uma tra-ueostomia, os profissionais de saCde ensinam como tratar dos pro#lemas com ela, nomeadamente se ela se deslocar ou ficar #lo-ueada. Auando se possui tra-ueostomia, H' altera&es na reanimao cardiorrespirat2ria -ue so ensinadas pelos profissionais de saCde. C%0% T(#T#( DE 20 DE,0#I% %2 C%N624,.%5
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%m#ora estes epis2dios seIam mais comuns na CHS, so controlados inicialmente de forma semelHante D das outras pessoas. Al(m disso, ( importante asse)urar -ue a pessoa esteIa a respirar ade-uadamente ou esteIa ventilada. /s primeiros socorros normais envolvem deitar o indivduo e afastar -uais-uer peri)os circundantes, desimpedindo simultaneamente as vias respirat2rias, por eFemplo usando a posio de recuperao.
'osi%&o de recupera%&o
Se a respirao for inade-uada, o -ue se verifica pela ausncia ou reduo de movimentos do peito ou pela cor a@ulada dos l'#ios ln)ua e )en)ivas, deve ser ministrada ventilao assistida. Caso no eFista um ventilador imediatamente disponvel, deve usar1se outra forma de asse)urar a ventilao, como8 um saco auto1insufl'vel encHimentos dos pulm&es #oca1a1#oca ou #oca1a1tra-ueostomia
?entar despertar a pessoa pode aumentar a ventilao.
Saco de reanima%&o auto5insufl1$el
C%0% ,E T(#T# DE EPI,GDI%, DE C%NTEN-.% D# (E,PI(#-.%5
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?rata1se de situa&es vul)ares nas crianas pe-uenas e sucedem normalmente na se-uncia de uma motivao desa)rad'vel, como dor, medo ou c2lera. A maioria ( de curta durao e no necessita de tratamento. "o entanto, al)umas crianas tm -ue#ras no oFi)(nio -ue causam l'#ios a@ulados *cianose+ ou a#randamento do ritmo cardaco. %stes epis2dios podem causar perdas de conscincia. :evem ser ministrados primeiros socorros simples, como evitar -ue o paciente se ma)oe em o#Iectos -ue se encontrem na sua proFimidade. Caso a respirao seIa inade-uada, deve1se proceder ao encHimento dos pulm&es *como no suporte #'sico de vida ou ressuscitao cardiopulmonar 1 5CP[CP5+.
Reten%&o da respira%&o a6ulada 7cian4tica8 com ar9ueamento das costas % 12E 3 12E #C%NTECE ,E % E12IP#0ENT% )#48#(5 / e-uipamento necessita de ser assistido re)ularmente para se redu@irem as possi#ilidades de falHas inesperadas. Mesmo assim, ( necess'rio -ue se esteIa preparado para eventuais falHas, mesmo com a melHor assistncia. A maioria dos e-uipamentos utili@a electricidade da rede e, se esta falHar, cada dispositivo deve ter a possi#ilidade de funcionar com alimentao por #ateria. %ntre estes destacam1se8 o ventilador o oFmetro de pulso *monitor de saturao+ a suco *para tra-ueostomia+
"o caso de a #ateria falHar, ( importante Haver -ual-uer forma mecTnica de proceder a encHimentos dos pulm&es ou D suco. J indispens'vel um saco auto1insufl'vel. As outras falHas dos e-uipamentos podem ser superadas mediante a eFistncia de dispositivos so#ressalentes ou de acesso a t(cnicos 6 Horas por dia. / m(dico deve analisar esta -uesto com o paciente ou seus representantes.
Caso se receie -ue possam ocorrer outras situa&es de ur)ncia, elas devem ser analisadas com o m(dico, uma ve@ -ue o melHor ( a criana e os pais estarem preparados para essas ocorrncias. #4:20#, #C-TE, # T%0#( E # N.% T%0#( /s indivduos com CHS devem evitar medicamentos sedativos, inclusivamente na medicao pr(1anest(sica, salvo se estiver prevista ventilao. /s Iovens e os adultos devem evitar a in)esto de 'lcool, uma ve@ -ue a sua utili@ao est' associada a morte sC#ita. %stes indivduos podem no se aperce#er da falta de ar e da asfiFia, pelo -ue devem ser suIeitos a superviso apertada -uando nadarem. So tam#(m aconselHados a no reali@ar natao su#a-u'tica.
'<.
# C8, E % C3(EC(%
P%(12E 3 12E %, P#CIENTE, C%0 C8, P%DE0 #P(E,ENT#( P(%C4E0#, NE2(%4G:IC%,5 A CHS ( uma anomalia )en(tica -ue sur)e em fase precoce da vida fetal e afecta o desenvolvimento do sistema neurove)etativo, ou sistema nervoso aut2nomo *A"S+. / sistema neurove)etativo re)ula as fun&es corporais aut2nomas, como a respirao, a circulao, o ritmo cardaco, a actividade dos intestinos, a temperatura do corpo, a transpirao, etc., encontrando1se estreitamente relacionado com a actividade cere#ral. A principal anomalia da CHS consiste numa reduo da capacidade de resposta a altera&es nos nveis de oFi)(nio e di2Fido de car#ono no san)ue atrav(s da alterao da ventilao. As concentra&es s(ricas de oFi)(nio podem cair, simultaneamente com o aumento das de di2Fido de car#ono, com efeitos perniciosos para o c(re#ro e para o corao. Al)umas pessoas afectadas podem apresentar outros pro#lemas -ue afectem o c(re#ro e o desenvolvimento e -ue no esteIam directamente relacionados com epis2dios a)udos de insuficincia respirat2ria, podendo constituir se-uelas da afeco neurol2)ica ori)inal associada D CHS.
% 12E ,.% C%N624,TE,` As convuls&es so sintomas de pro#lemas cere#rais. Acontecem devido a actividade neuronal sC#ita, anormalmente eFcessiva ou sncrona, no c(re#ro. C%0% ,E #P(E,ENT#05 As convuls&es podem causar altera&es involunt'rias nas fun&es ou movimentao do corpo, nas sensa&es, no estado de conscincia ou nos comportamentos. %sto fre-uentemente associadas a uma sC#ita e involunt'ria contraco de um )rupo de mCsculos e a perdas de conscincia. Podem ser despoletadas por epis2dios a)udos de insuficincia respirat2ria, mas podem ocorrer espontaneamente em al)uns dos indivduos afectados. A ventilao e a oFi)enao optimi@adas dos pacientes de CHS redu@em a possi#ilidade de epis2dios de HipoFemia, em#ora, em casos de pessoas com as formas mais )raves de CHS, eFista a eventualidade de essas convuls&es evolurem para distCr#io convulsivo persistente, necessitando de profilaFia anticonvulsiva DE,EN6%46I0ENT% NE2(%C%:NITI6% N#, C(I#N-#, C%0 C8, % 0E2 )I48% 6#IE,E DE,EN6%46E( N%(0#40ENTE5 As crianas com CHS encontram1se normalmente na escala de aprendi@a)em mais lenta das capacidades de processamento mental, o -ue se conIu)a com desempenHo escolar medocre e[ou fun&es intelectuais diminudas. A funo neuropsicol2)ica parece estar relacionada com um #om suporte ventilat2rio e com a )ravidade do CCHS. A maioria das crianas com CHS fre-uenta as aulas normalmente em escolas normais. "o entanto, al)uns dos indivduos afectados tm )raves deficincias de aprendi@a)em, necessitando de inte)rao em turmas de educao especial. % 0E2 )I48% 6#I C%N,E:2I( 20 )2NCI%N#0ENT% INTE4ECT2#4 N%(0#45
A funo intelectual normal parece encontrar1se associada ao dia)n2stico precoce e a um suporte ventilat2rio optimi@ado. A eFistncia de testes de capacidade intelectual re)ulares e eFaustivos pode detectar o pro#lema e permitir uma interveno educativa activa -ue, Iuntamente com uma #oa )esto dos aspectos respirat2rios, possa asse)urar um m'Fimo de oportunidades para o desenvolvimento neuroco)nitivo da criana. E 12#NT% S, ET#P#, D% ,E2 DE,EN6%46I0ENT% 0%T%(5 H' fortes possi#ilidades de a criana alcanar todos os marcos do seu desenvolvimento motor dentro dos pra@os normais, mas muitos #e#(s com CHS apresentam redu@ido t2nus muscular e[ou atrasos importantes no desenvolvimento motor, necessitando de se suIeitar a diversos pro)ramas de neurofisioterapia. E 12#NT% #% #P#(ECI0ENT% DE T20%(E, D# C(I,T# NE2(#45 As c(lulas da crista neural so c(lulas mi)rat2rias e transit2rias em#rion'rias -ue, durante o incio do desenvolvimento fetal, do ori)em a diferentes c(lulas do sistema neurove)etativo. Podem ocorrer fre-uentemente tumores com ori)em na crista neural em indivduos com as formas mais severas de CHS. J possvel -ue surIam de am#os os lados da coluna verte#ral, mais vul)armente no t2raF, no a#d2men ou nas )lTndulas supra1renais, lo)o acima dos rins.
:lYndula supraE renal (iD
:lYndula supraErenal C"rteA 0edula (iD
Sndrome de Hipoventilao Central 1 Manual de Informao a Pacientes e Prestadores de Assistncia ! editado pelo Cons2rcio %3CHS ! 1.B edio, $1 ! p')ina 7+
6I,.% /s pacientes com CHS apresentam fre-uentemente anormalidades oftalmol2)icas do foro da funo de controlo nervoso do olHo. Podem manifestar pupilas comprimidas e com fraca reaco D luminosidade. Podem tam#(m sofrer de v'rios tipos de estra#ismo, e portanto de pro#lemas de conver)ncia ou de viso ao perto. #2DI-.% Al)uns pacientes com CHS podem apresentar tam#(m pro#lemas auditivos. %stes podem estar relacionados com deficits nos circuitos nervosos da audio, tanto a nvel perif(rico como central. J importante o dia)n2stico das deficincias da audio precocemente na evoluo da doena para se permitir o desenvolvimento ade-uado da fala nas crianas com CHS, I' de si preIudicado devido D necessidade de tra-ueostomia. Muitos #e#(s com CHS tm dificuldade em en)olir. Podem necessitar, para permitir a nutrio, da instalao de um tu#o de )astrostomia no estVma)o. A )astrostomia pode normalmente ser removida em idade mais madura.
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2=.
P%(12E 3 12E # C8, #)ECT# % T2C% DI:E,TI6%5
# C8, E % T2C% DI:E,TI6%
Por-ue a CHS afecta o sistema neurove)etativo, -ue controla fun&es or)Tnicas aut2nomas como a respirao, a circulao, o ritmo cardaco, a actividade do tu#o di)estivo, a temperatura corporal e a transpirao. Portanto, so de esperar pro#lemas no tu#o di)estivo, no corao e nos olHos. Podem tam#(m ocorrer fre-uentemente tumores. 12#I, ,.% #, PE(T2(C#-TE, 0#I, C%02N, D% T2C% DI:E,TI6%5 As pertur#a&es mais comuns do sistema di)estivo so a doena de HirscHsprun), o refluFo )astroesof')ico, os transtornos da motilidade como a diarreia sem infeco e os pro#lemas na de)lutio. % 12E 3 # D%EN-# DE 8I(,C8,P(2N:5 J possvel, nos pacientes com CCHS, -ue a doena de HirscHsprun) surIa associada a esta. ?rata1se de uma pertur#ao do sistema di)estivo, tam#(m cHamada me)ac2lon a)an)li2nico con)(nito, -ue ( causada por deficincia nos nervos intestinais. A eFtenso afectada nos intestinos ( vari'vel. As suas manifesta&es clnicas podem apresentar1se como um atraso na eliminao do mec2nio *primeiras fe@es+ no rec(m1nascido, distenso do a#d2men ou diferentes )raus de o#stipao *priso de ventre+. Auando ( mais )rave, sur)e como o#struo intestinal. / tratamento da doena de HirscHsprun) consiste na remoo cirCr)ica da parte do intestino afectada, Iuntando1se as sec&es cuIo funcionamento ( normal. %ssa interveno ( normalmente efectuada durante a infTncia. Por ve@es, os cirur)i&es so forados a reali@ar uma colostomia, o -ue si)nifica -ue se)mento do c2lon ( eFteriori@ado, sendo a reparao final efectuada em momento posterior. % 12E 3 # D%EN-# DE (E)42V% :#,T(%E,%)*:IC%5 A doena de refluFo )astroesof')ico *<%5:+ nas crianas com CCHS deve1se a deficincia do esfncter *v'lvula c'rdia+ inferior do es2fa)o, um mCsculo em forma de anel -ue se aperta para impedir o re)resso do conteCdo do estVma)o para o es2fa)o. Se a #arreira entre o es2fa)o e o
estVma)o no for efica@, H' re)ur)itao dos 'cidos )'stricos e de outros conteCdos do estVma)o *refluFo+. Isso vai permitir a inflamao do es2fa)o e da larin)e *cordas vocais+ pelo 'cido, e at( permitir a aspirao de alimentos pelos pulm&es. /s sintomas variam, incluindo v2mitos repetidos ou manifesta&es respirat2rias como tosse. As vtimas podem tam#(m sentir dor, a@ia ou sintomas de irrita#ilidade. / tratamento consiste em medicao para redu@ir a produo de 'cidos e, caso seIa inefica@, H' a possi#ilidade de interveno cirCr)ica. % 12E ,.% %, DI,TF(CI%, D# 0%TI4ID#DE5 Al)umas das crianas com CCHS sofrem de distCr#ios de motilidade na ausncia de doena de HirscHsprun). "ormalmente, os alimentos so movimentados atrav(s do tracto di)estivo atrav(s de contrac&es rtmicas *movimentos perist'lticos+. Auando eFistem distCr#ios da motilidade, essas contrac&es no se reali@am de forma coordenada. /s sintomas podem ser, por eFemplo, dificuldade em en)olir, v2mitos, n'useas, o#stipao e diarreia. A maioria desses sintomas pode ser controlada atrav(s de medicao, alimentao especial e educao. Mas em al)uns casos, nomeadamente se a criana for incapa@ de en)olir, ( necess'rio o uso tempor'rio de cTnula de alimentao. A maioria das crianas aprende a en)olir em idade mais madura.
2'.
12#I, ,.% %, P(%C4E0#, C#(D#C%, 0#I, 624:#(E, N# CC8,5
# C8, E % C%(#-.%
/s pro#lemas cardacos mais fre-uentes so as arritmias e a Hipertenso pulmonar. % 12E ,.% #((IT0I#,5 Arritmias so #atimentos cardacos irre)ulares. As arritmias mais Ha#ituais na CCHS so as Lradicardias, em -ue o corao #ate a um ritmo mais lento ou pode at( parar durante al)uns se)undos. ?ais anomalias podem ser assintom'ticas, mas os pacientes podem ter epis2dios recorrentes de desmaio cHamados sncopes *perdas transit2rias de conscincia e t2nus postural, com -ue#ra e recuperao espontTnea+. Se essas pausas forem prolon)adas podem ori)inar para)em cardaca ou at( morte sC#ita. C%0% DI#:N%,TIC#( #((IT0I#,5 As anormalidades no ritmo cardaco podem ser monitori@adas atrav(s de electrocardio)rafia prolon)ada com durao entre 6 e ; Horas, normalmente conHecida por Holter.
E,TE, P(%C4E0#, P%DE0 ,E( T(#T#D%,5 Com #ase na monitori@ao Holter e nos sintomas, compete ao cardiolo)ista decidir -uanto D necessidade de medicao ou, em casos mais )raves, de pacemaKer cardaco. / pacemaKer ( um pe-ueno dispositivo -ue ( implantado so# a pele. / aparelHo possui li)a&es -ue analisam o ritmo cardaco e, se este cair a#aiFo de um valor pr(1determinado, envia sinais el(ctricos atrav(s dessas li)a&es para estimular os #atimentos cardacos.
Sndrome de Hipoventilao Central 1 Manual de Informao a Pacientes e Prestadores de Assistncia ! editado pelo Cons2rcio %3CHS ! 1.B edio, $1 ! p')ina 7;
6eia ca@a superior
6eia suLcl@ia esKuerda
6entrculo direito #urcula direita
6l@ula Ditral
)igura 2 B PaceDaker de cYDara dupla
% 12E 3 # 8IPE(TEN,.% P240%N#( W C%( P240%N#4E5 8ipertens!o pulDonar ( uma presso elevada nas art(rias -ue levam o san)ue aos pulm&es para ser oFi)enado. A po#re@a cr2nica do san)ue em oFi)(nio ou eFcesso de di2Fido de car#ono provocam a vasoconstrio ou estenose do mCsculo das paredes dos vasos san)uneos, e fa@ com -ue a presso dentro destes aumente, situao -ue ( conHecida por Hipertenso pulmonar. ?al situao fa@ com -ue o corao tenHa de se esforar mais para fa@er circular o san)ue para os pulm&es. Auando a presso ( demasiado alta, o corao no conse)ue acompanHar e aumenta de volume, um tipo de falncia cardaca conHecido por cor pulmonale.
Sndrome de Hipoventilao Central 1 Manual de Informao a Pacientes e Prestadores de Assistncia ! editado pelo Cons2rcio %3CHS ! 1.B edio, $1 ! p')ina 7<
6eia ca@a superior
#urcula esKuerda
#urcula direita
#rt?ria pulDonar 6eia ca@a inIerior 6entrculo direito
6entrculo esKuerdo
#orta descendente
C%0% ,E (EC%N8ECE # 8IPE(TEN,.% P240%N#(5

A Hipertenso pulmonar li)eira pode ser assintom'tica ou causar uma descolorao a@ulada nos l'#ios e na pele, fadi)a e falta
de ar. Auando os pacientes desenvolvem cor pulmonale, esses sintomas a)ravam1se e os pacientes podem manifestar incHaos em torno dos torno@elos e nos p(s *edemas perif(ricos+, e dilatao a#dominal por acumulao de l-uidos *ascite ou #arri)a de ')ua+. C%0% DI#:N%,TIC#( # 8IPE(TEN,.% P240%N#(5 A Hipertenso pulmonar pode ser dia)nosticada pelos cardiolo)istas atrav(s de ecocardio)rafia *%C/ ou ultra1sons cardacos+ e %C< a intervalos esta#elecidos
# 8IPE(TEN,.% P240%N#( P%DE ,E( P(E6ENID# %2 T(#T#D#5 Pode ser prevenida evitando1se a reduo dos nveis de oFi)(nio e o aumento dos de di2Fido de car#ono no san)ue. Por isso, tm de ser asse)urados precocemente nveis de ventilao 2ptimos. Ap2s o aparecimento de cor pulmonale, H' v'rias op&es de tratamento, como a optimi@ao do oFi)(nio na ventilao e v'rios tipos de medicamentos.
T%D%, %, EPI,GDI%, DE DE,0#I% ,E DE6E0 # #((IT0I#, N# C8,5 "o, as crianas tam#(m podem ter epis2dios de desmaio relacionados com a Hipotenso ortost'tica, tam#(m desi)nada hipotens!o postural. %sta resulta da -ue#ra de presso arterial -ue acontece sempre -ue nos colocamos de p(. A Hipotenso postural tam#(m pode fa@er as pessoas sentirem1se tontas ou desorientadas e causar viso distorcida, e ( i)ualmente conHecida por sncope neurocardio)(nica ou vasova)al.
22.
%, P#CIENTE, C%0 C8, DE,EN6%46E0 )(E12ENTE0ENTE T20%(E,5
C8, E T20%(E,
"o, mas isso pode acontecer em al)uns pacientes de CHS, no sendo necessariamente esses tumores peri)osos. :esde -ue se desco#riram altera&es especficas nos )enes dos pacientes de CHS, constatou1se -ue nem todos esses pacientes possuem risco elevado de al)uma ve@ virem a desenvolver tumores da crista neural. So em especial os afectados por muta&es mais lon)as de eFpanso repetida de polialanina, o -ue si)nifica entre $[ = e $[44, e os com muta&es de troca de sentido *missence+, sem sentido *nonsence+ ou de deslocamento *frame+ do )ene os -ue tm de ser o#servados mais atentamente. Para mais informa&es ( favor consultar o folHeto so#re resultados )en(ticos. H' maior pro#a#ilidade de os pacientes de 5/HHA: virem a padecer de tumores. As c(lulas -ue se transformam e podem constituir os tumores derivam de c(lulas do sistema nervoso. ?ais feiFes celulares so desi)nados crista neural. %stes tumores tendem a sur)ir no incio da infTncia. 12#I, ,.% %, ,INT%0#,5 Gre-uentemente o paciente no apresenta sintomas nas fases iniciais, en-uanto nas fases mais tardias as manifesta&es dependem em particular da locali@ao do tumor. "o a#d2men, a massa de um tumor pode causar o incHao da #arri)a ou o#stipao, ou at( diarreia cr2nica. "o peito, pode causar dificuldades respirat2rias. Ao pressionarem a espinal medula, os tumores podem causar fra-ue@a, e portanto incapacidade em se manter de p(, )atinHar ou andar, ou pro#lemas na evacuao C%0% ,E DE,C%C(E0 %, T20%(E,5 /s tumores )eram su#stTncias -ue podem ser detectadas no san)ue *como a enolase neuronal especfica+ ou na urina *catecolamina+. V'rios m(todos de ima)iolo)ia podem tam#(m ser muito Cteis. E,TE, T20%(E, P%DE0 ,E( T(#T#D%,5
Sim, em#ora a terapia dos tumores com ori)em na crista neural varie de acordo com o seu tipo, )rau e locali@ao. A cirur)ia constitui fre-uentemente opo, e [ ou a -uimioterapia pode dar #ons resultados. A terapia ( normalmente especfica para cada paciente.

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Sndrome de Hipoventilao Central

PHilippe ImoucHa, A.G.S./., Grana

&. C%0P(EENDE( # (E,PI(#-.%

+. #P(E,ENT#-.% C4NIC# D# C8,

EApans!o B 2< alaninas

C"lon sigD"ide e recto norDais

C"lon dilatado da doen a de 8irschsprung

.oto,rafias de pessoas portadoras de CCHS

EApans!o B 2< alaninas

Tra o autoss"Dico doDinante

N!o aIectado #Iectado

Hereditariedade da mutao do )ene 'H() * %, P#I, ,.% P%(T#D%(E, D# 02T#-.% :EN3TIC#5

;. C8, e ,uporte 6entilat"rio

<. 6ENTI4#-.% P%( T(#12E%,T%0I#

6ENTI4#-.% P%( 0*,C#(# MN#,#4N

El?ctrodo (eceptor rdio Ner@o Ir?nico PulD!o DiaIragDa

T(#N,I-TE, DE TIP% DE ,2P%(TE 6ENTI4#TG(I%

12E 0#I, P%DE ,E( 0%NIT%(IH#D%5

(-3metros de pulso e monitores de di4-ido de carbono

#NE,TE,I#P 0EDIC#0ENT%, E 6#CIN#,

3 P%,,6E4 E)ECT2#( #NE,TE,I# 4%C#4 E0 P#CIENTE, C%0 C8,5

12E TIP% DE 0%NIT%(IH#-.% DE6E ,E( (E#4IH#D% #PG, # 0EDIC#-.% P(3E#NE,T3,IC#5

2(:RNCI#, B DETEC-.% E (E,P%,T#

?entar despertar a pessoa pode aumentar a ventilao.

Saco de reanima%&o auto5insufl1$el

C%0% ,E T(#T# DE EPI,GDI%, DE C%NTEN-.% D# (E,PI(#-.%5

:lYndula supraE renal (iD

:lYndula supraErenal C"rteA 0edula (iD

# C8, E % T2C% DI:E,TI6%

6eia ca@a superior

6eia suLcl@ia esKuerda

6entrculo direito #urcula direita

)igura 2 B PaceDaker de cYDara dupla

6eia ca@a superior

#rt?ria pulDonar 6eia ca@a inIerior 6entrculo direito

C%0% ,E (EC%N8ECE # 8IPE(TEN,.% P240%N#(5

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