Universidad Nacional Experimental de los Llanos Occidentales Ezequiel Zamora

Compilacin de textos Subproyecto Fundamentos de la Biologa Facilitador(a): Lina Aquino Mdulo IV

AUTORES

M. Sc. Nancy Gil Portela Profesor Asistente Biologa

Lic. Jorge Morn Febles Profesor Asistente Biologa

Lic. Maria Victoria Vera Muoz Profesor Asistente Biologa

Lic. Acelia Silva Milhet Profesor Asistente Biologa

Lic. Salvador Ramrez Rueda Profesor Asistente Biologa

Lic. Dianlet Minaberriet Avellaneda Profesor Instructor Biologa

M. Sc. Juana Dora Ordez Profesora Auxiliar. Metodloga M. Sc. Maritza Ondal Polier Profesora Asistente. Lic. Evelyn Rodrguez Ros Profesor Asistente Biologa

Lic. Annalys Tejera Navarro Profesor Asistente Biologa

Lic.

Mara

del

Pilar

Gonzlez

Fernndez Profesor Asistente Biologa Lic. Guillermo Delgado Rodrguez Profesor Instructor Biologa Lic. Ariel Medina Concepcin Profesor Instructor Biologa Lic. Carmen Santana Segade Profesor Instructor Biologa

Lic. Elizabeth Martnez Leal Profesor Instructor Biologa

Lic. Mercedes Morales Mejas Profesor Instructor Biologa

Lic. Elvira Neyra Castro Profesor Instructor Biologa

Lic.

Francisca

Mara

Ramos

Lic. Martha Zamora Gonzlez Profesor Instructor Biologa

lvarez Profesor Asistente

Genotipo y fenotipo.

Para la comprensin de las explicaciones que a continuacin daremos, se hace necesario precisar los trminos genotipo y fenotipo.

El genotipo es la constitucin gentica de los individuos, es decir, el conjunto de los genes presentes en cada una de sus clulas. Todas las clulas de un organismo tienen el mismo nmero de genes y las mismas caractersticas.

El fenotipo es el conjunto de caracteres del individuo, ya sean morfolgicos, fisiolgicos, metablicos, conductuales, macroscpicos, microscpicos, etc., es decir, es el resultado de la expresin de su genotipo, en interaccin con los factores del medio ambiente.

Ms adelante explicaremos cmo puede ser la interaccin entre los genes que determinan un carcter, pero s es oportuno sealar que las caractersticas finales de muchos caracteres, dependen no slo de los genes que los determinan, sino adems del ambiente en que se desarrollan. Entre el genotipo y el fenotipo de un individuo existe una estrecha relacin, porque el fenotipo es el resultado de la interaccin combinada del genotipo con los factores ambientales.

En consecuencia, individuos con genes idnticos para un determinado carcter, puede presentar diferencias en sus fenotipos con respecto a dicho rasgo. Por ejemplo, los gemelos monovitelinos son hermanos idnticos o sea que tienen la misma informacin gentica, puesto que proceden de un vulo que despus de fecundado se dividi por mitosis, obtenindose dos clulas que se desarrollaron como dos embriones independientes. Si se toman estos dos gemelos y se separan al nacer, desarrollndose en ambientes diferentes, a pesar de tener la misma informacin heredada, presentarn diferencias notables en sus fenotipos debido a la influencia de los factores ambientales. 3

Tipos de variacin.

La variacin se manifiesta en las diferencias que presentan los organismos de cada una de las especies. Estas diferencias pueden tener su causa en cambios ocurridos en el material gentico o como consecuencia de un cambio en las condiciones ambientales (internas o externas) que como conocemos, influyen en la regulacin de la expresin de la informacin gentica. En dependencia de esto, los cambios en los caracteres de los organismos se transmiten o no a la descendencia; y atendiendo a estos criterios las variaciones se clasifican en variaciones hereditarias y variaciones no hereditarias.

Qu tienen en comn estos tipos de variaciones? En qu se diferencian?

Toda variacin hereditaria o no hereditaria constituye un cambio en los caracteres fenotpicos del organismo y de una forma u otra, est relacionada con los genes, al ser ellos los que contienen la informacin gentica que controla dichos caracteres.

La variacin hereditaria son los cambios producidos como resultado de modificaciones ocurridas en la informacin gentica y ocurren al azar.

Los genes pueden cambiar debido a la mutacin o cambios de la secuencia de bases que los constituye. Las mutaciones son modificaciones del ADN que alteran la informacin gentica contenida en los genes.

Las mutaciones pueden ocurrir en todos los organismos, lo que implica el origen de nuevas caractersticas en las especies. De esta forma surgen nuevos caracteres fisiolgicos o morfolgicos como por ejemplo, la resistencia a un antibitico en una bacteria, o un tipo de ala diferente en Drosophila. melanogaster.

En los organismos de reproduccin asexual, donde no existe recombinacin gentica ni fecundacin, las mutaciones constituyen la nica causa de variacin 4

hereditaria. Sin embargo, en los organismos de reproduccin sexual, la posibilidad de que ocurra este tipo de variacin es mayor, como resultado de la recombinacin gentica durante la meiosis y de la segregacin.

La variacin no hereditaria son los cambios producidos como resultado de la influencia del medio ambiente en la expresin de la informacin gentica. Dicha variacin no est dada por cambios en el genotipo de los organismos, sino por las diferentes formas en que este puede expresarse ante las diferentes condiciones ambientales existentes (externas o internas).

No siempre resulta fcil distinguir un tipo de variacin de la otra por la simple observacin. En estos cambios debe tenerse en cuenta que la variacin hereditaria, al ser causada por cambios en el material gentico, se transmiten a la descendencia, mientras que la no hereditaria, no se transmiten a la descendencia.

Variacin no hereditaria.

Profundicemos ahora en la variacin no hereditaria. Para ello centremos la atencin en las siguientes interrogantes: cmo pueden cambiar los caracteres fenotpicos del organismo, sin que haya cambiado la informacin gentica?, podemos plantear que este tipo de variacin ocurre con independencia de los genes?

Conocemos que la variacin no hereditaria depende de las condiciones del medio ambiente; sin embargo, esto no significa que esta ocurra con independencia del genotipo; es precisamente la accin de los genes la que puede variar su expresin bajo la influencia de dichas condiciones.

La variacin no hereditaria se manifiesta en todos los seres vivos, en ellos el fenotipo vara dentro de ciertos lmites, segn la reaccin del genotipo ante los cambios de las condiciones ambientales.

Recordemos que un mismo genotipo reacciona de manera diferente en diversos ambientes, de ah que, organismos genticamente iguales pueden presentar diferentes fenotipos, o que, un mismo organismo presente fenotipos diferentes durante su desarrollo.

La propiedad del genotipo de expresar diferentes fenotipos ante condiciones ambientales diferentes constituye la norma de reaccin del genotipo, la cual s se transmite a la descendencia.

La norma de reaccin del genotipo para los cambios ambientales es ms amplia para algunos caracteres que para otros. Por ejemplo en el ganado vacuno, mientras los rendimientos de leche y el peso corporal varan constantemente de acuerdo a la cantidad y calidad del alimento (norma de reaccin amplia), el color del pelaje y otros caracteres permanecen constantes ante condiciones diversas (norma de reaccin estrecha). De igual forma vara el bronceado de la piel del hombre o el peso corporal.

Este concepto de norma de reaccin del genotipo nos permite comprender por qu nuestro peso corporal o el bronceado de la piel, por ejemplo, son caracteres que se modifican fcilmente a diferencia del color de los ojos o el grupo sanguneo. Mientras que los primeros tienen una amplia norma de reaccin ante factores como la alimentacin, la actividad fsica que realicemos o la intensidad de la luz solar a la que nos veamos expuestos, los segundos no varan independientemente de las condiciones del medio ambiente.

Podemos resumir entonces que: la variacin no hereditaria es el resultado de la norma de reaccin del genotipo ante diversos factores.

Variacin hereditaria.

Estas variaciones constituyen la materia prima sobre la cual operan las fuerzas evolutivas. Conocemos que la variacin hereditaria puede estar dada por dos causas:

Las mutaciones que pueden ocurrir en la secuencia de bases del ADN. Como resultado de la recombinacin gentica (crossing-over) durante la formacin de los gametos en la meiosis y de la segregacin.

Las mutaciones modifican la informacin del ADN, lo cual determina cambios en la expresin de los genes en el fenotipo. De esta forma pueden provocar en los organismos microlesiones o afectaciones en pequeo nmero de bases provocadas por el cambio de una base por otra o prdida de una base y macrolesiones o alteraciones en frecuencia de bases con o sin cambios morfolgicos que pueden provocar deleciones, duplicaciones, redisposiciones, aneuploida.

Estos cambios varan segn el nivel de alteracin que produzcan en la estructura del material gentico, es decir, segn afecten a un gen, a un cromosoma (contiene varios genes) o a todo el genotipo del organismo. De acuerdo con esto las mutaciones se clasifican en: gnicas (citolgicamente invisibles), cromosmicas y genmicas (ambas citolgicamente visibles).

Constituyen mutaciones gnicas todos los cambios que afectan la secuencia de nucletidos de ADN correspondiente a los genes, pueden ser por delecin o la adicin de nucletidos dentro de un gen. Este tipo de mutaciones es el ms frecuente y pueden ser muy diversos, pero en todos los casos son alteraciones moleculares en los genes que no afectan la estructura de los cromosomas.

Cuando esto ocurre, el marco de lectura del gen puede desplazarse, lo cual implica la transformacin de los codones en el ARN mensajero resultante de la transcripcin. Esto, en general, da como resultado la sntesis de una protena completamente nueva. Como consecuencia se afecta la expresin de la informacin gentica y aparecen nuevas caractersticas fenotpicas en el organismo. La molcula de ADN original, el RNA mensajero transcripto a partir de ella y el polipptido resultante se muestran en a) (ver Figura 4.3). En b) vemos el efecto de la delecin de un par de nucletidos (T-A), donde indica la flecha. El marco de lectura del gen se altera y aparece una secuencia diferente

de aminocidos en el polipptido. En c), la adicin de un par de nucletidos (CG) da como resultado un cambio semejante.

Estos cambios no tienen efectos para el organismo, o pueden causar daos, por ejemplo, la hemoglobina es una protena formada por cuatro largas cadenas de aminocidos las cuales estn a su vez codificadas por ciertas secuencias de nucletidos en el ADN.

La mutacin gnica que provoca la anemia falciforme, se provoca por el cambio de la base timina en la secuencia de nucletidos de ADN de uno de los genes lo cual implica el cambio del aminocido cido glutmico por valina en la secuencia de la molcula de hemoglobina. Este cambio aparentemente simple, altera las propiedades normales de la molcula de la protena hemoglobina, causando, un cambio en su orientacin adoptando una forma cristalina que produce birrefringencia y deformacin de los glbulos rojos, ocasionando anemia (dficit en el transporte del dioxgeno) que en estados extremos puede ser fatal.

Figura 4.3. Alteraciones en el marco de lectura de un gen.

Mediante las mutaciones gnicas, en las poblaciones se originan formas modificadas de alelos que constituyen alternativas en la determinacin de un mismo carcter codificado por un gen. Las diferentes alternativas de un gen dado, reciben el nombre de genes alelos.

Las mutaciones cromosmicas constituyen cambios en la estructura de los cromosomas y se deben a rupturas cromosmicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homlogos, se manifiestan como alteraciones en el ordenamiento de los genes que en ellos se localizan y pueden ser de diferente naturaleza como presentaremos a continuacin:

Delecin: Si el cromosoma pierde un fragmento, o sea, hay prdida del material cromosmico.

Duplicacin: La presencia en exceso de una seccin de un cromosoma respecto a lo normal. Esta seccin repetida puede hallarse presente en un par de cromosomas homlogos o en ocasiones puede tener su existencia independiente con su propio centrmero.

Redisposiciones: En estas se incluyen:

Translocacin: Transferencia de una porcin de un cromosoma a otro cromosoma no homlogo. Inversin: Tambin puede que ocurriese una redisposicin de un fragmento, en cuanto al sentido en que se encuentra ubicado, o sea, una reordenacin de dicho material, dando lugar a efectos nuevos.

Un ejemplo de delecin es el cuadro de retraso mental y anomalas esquelticas producidas por la prdida del brazo largo o corto del cromosoma 18, as como el Sndrome de Cri du chat conocido comnmente como Sndrome del grito del Gato causado por la prdida del brazo corto del cromosoma 5, provocando en los lactantes que lo padecen, microcefalia, retraso mental y malformaciones cardacas que generalmente le provocan la muerte tempranamente.

Las translocaciones tambin ocasionan trastornos graves en los organismos que las presentan, por ejemplo, la presencia de un brazo de un cromosoma 21 en un cromosoma del par 13, 14 15 produce cuadros parecidos a la trisoma del par 21, aunque no tan graves, que representan el 2% de los Sndromes de Down. A veces la presencia del segmento translocado se halla contrarrestada por la delecin del mismo segmento en un cromosoma del par 21; cuando se da esta situacin, los individuos son normales en su fenotipo, pero se comportan como portadores de la mutacin y pueden transmitirla a sus descendientes.

Las mutaciones genmicas afectan el nmero de cromosomas de los organismos y pueden consistir en cambios en el nmero de juegos o series de cromosomas, o en el incremento o disminucin de uno o ms cromosomas. De 10

acuerdo a lo anterior las mutaciones genmicas se clasifican en poliploida y aneuploida respectivamente. Usualmente son el resultado de la no disyuncin.

En la poliploida, los cambios en el ADN provocan el aumento del nmero de series de cromosomas; de esta forma se obtienen organismos con 3n, 4n,...n cromosomas. Este tipo de mutacin es frecuente en plantas, las cuales comparadas con las formas diploides (2n), presentan un incremento en el tamao de los rganos y otros caracteres fenotpicos, por lo que este tipo de mutacin puede ser beneficioso desde el punto de vista econmico, dando frutos mayores o un mejoramiento de la produccin agrcola.

Como resultado de la aneuploida los organismos presentan adems del nmero normal de cromosomas, un cromosoma de ms o de menos en una o varias parejas de cromosomas homlogos. Un ejemplo de aneuploida en el hombre es el conocido Sndrome de Down o mongolismo. Este defecto aparece con mayor frecuencia cuando ms avanzada es la edad de la madre y consiste en la trisoma del par 21, lo cual provoca retardo mental, baja estatura, hipotona muscular y malformaciones cardacas, entre otros. Otros ejemplos, son el Sndrome de Turner, debido a la prdida de un cromosoma X, producindose una monosoma del par 23 a la forma XO y el Sndrome de Klinefelter, los cuales presentan el par de cromosomas XY, pero son polismicos para cromosomas X, presentando una trisoma del par 23 a la forma XXY. Tambin el Sndrome de E o de Edwards provocado por la trisoma del par 18, causa en los afectados deficiencias mentales, mentn retrado, malformaciones cardacas, dedos de la mano rgidamente flexionados, braquidactilia, muriendo los afectados despus del nacimiento. Otro caso es la trisoma del par 13, llamada Sndrome de D o de Patau, los nios afectados por esta malformacin mueren al poco tiempo de nacer. Presentan deficiencias neurolgicas, malformaciones cardacas, labio leporino, paladar hendido, polidactilia, sordera, defectos oculares, etc. 11

Se pueden producir mutaciones en el ADN como consecuencias de alteraciones que se producen durante la replicacin, pero la posibilidad de que ocurran estos cambios es baja.

A veces, estas mutaciones, tienen consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran su viabilidad o su fertilidad como hemos visto en los ejemplos anteriormente expuestos.

Otras veces, sin embargo, los cambios cromosmicos se mantienen como parte de la variabilidad gentica entre los organismos y contribuyen al cambio evolutivo y al origen de nuevas especies. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente heterogneo o cambiante, una variacin determinada puede darle a un individuo o a su progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la direccin del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolucin.

Regulacin de la expresin de la informacin gnica:

Las diferentes manifestaciones que un mismo genotipo puede presentar ante las distintas condiciones ambientales, demuestran que la expresin de la informacin gentica no es siempre igual, los genes se expresan o no, en dependencia de las condiciones internas de los organismos y del medio en que viven.

Cmo explicar que unos genes se expresan y otros no ante determinadas condiciones?

Se ha comprobado que entre los genes que conforman la informacin gentica de un organismo, existen ciertos genes que regulan la expresin de los restantes. Estos reciben el nombre de genes reguladores.

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La regulacin de la expresin de la informacin gentica en el individuo, es un proceso modulado por los genes reguladores. En este proceso determinadas protenas reguladoras especficas, codificadas por estos genes, reprimen o activan la transcripcin del ADN o la biosntesis de protenas en dependencia de las condiciones externas e internas del organismo

Conocemos que los organismos son sistemas autorregulados. La base molecular de esta caracterstica de todos los seres vivos y por tanto de su homeostasia y adaptacin es la regulacin de la expresin gnica. En ellos las funciones que realizan, as como las reacciones metablicas y las estructuras con las que se relacionan, estn reguladas genticamente en una constante interaccin con el medio ambiente.

La regulacin del desarrollo en las diferentes etapas de la vida de un individuo, as como la produccin de hormonas y la regulacin de la temperatura, son slo algunos ejemplos resultantes de la regulacin de la expresin gnica. Analicemos el ejemplo de la regulacin de nuestra temperatura corporal, carcter que depende de un gran nmero de genes y que como conocemos, debe mantenerse entre ciertos lmites. Segn la temperatura ambiental existente (baja o alta), los genes reguladores activan o inhiben la expresin de los genes relacionados con la sudoracin y el metabolismo energtico, lo que trae como resultado el mantenimiento de la temperatura corporal constante.

Este como otros ejemplos, evidencian la significativa importancia de la regulacin de la expresin gnica en la homeostasia y adaptacin de los seres vivos. De igual forma demuestra que en la expresin de la informacin gentica, los genes no actan independientemente, sino que interactan entre s, unos modificando la expresin de otros. Por esto el genotipo se considera un sistema ntegro y autorregulado de genes.

La regulacin de la expresin de la informacin gentica tambin tiene una gran importancia en el proceso de diferenciacin celular que caracteriza a los organismos pluricelulares.

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Durante el desarrollo embrionario, diferentes grupos de genes se activan o inactivan en diferentes tipos de clulas. Lo anterior se evidencia en las caractersticas estructurales y funcionales presentes en las clulas y tejidos resultantes del desarrollo de un huevo o cigoto; en dichas clulas con la misma informacin gentica, unos genes se expresan y otros no, determinando sus diferencias.

Interacciones entre los genes en el proceso de expresin de la informacin gentica.

Cada gen se halla ubicado en un cromosoma especfico, en un sitio particular del mismo llamado locus. Dado que las clulas diploides poseen dos juegos de cromosomas, uno procedente de la madre y el otro del padre, cada cromosoma tiene su pareja. Estos pares de cromosomas se conocen como pares homlogos. Los dos se asemejan en tamao y forma y tambin en el tipo de informacin hereditaria que contienen.

Para un carcter fenotpico pueden existir al menos un gen con dos alelos, uno situado en el cromosoma materno y otro en el paterno. Los alelos se definen como las formas alternativas de un mismo gen. Estos genes alelos estn relacionados siempre con un carcter fenotpico que puede expresarse en una estructura o funcin, y pueden ser iguales o no entre s.

Cuando los dos alelos relacionados con un determinado carcter, son idnticos entre s, se dice que genotpicamente para esa caracterstica el organismo es homocigtico, siendo heterocigtico cuando los alelos presentan diferencias.

Segn el carcter que se trate, pueden existir uno, dos, tres e incluso ms alternativas o alelos. As para el carcter color de la esclertica existe una sola alternativa (los genes que controlan la formacin de dicha estructura la determinan siempre blanca), no existiendo por tanto para ese rasgo otra posibilidad de variacin.

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En cambio para el color de la semilla del guisante existen dos alternativas: amarilla y verde); determinadas por dos alelos, el alelo A determina el color amarillo y el alelo a determina el color verde. Por consiguiente las plantas de semillas amarillas, pueden presentar genotipo AA (homocigtico) y las de semillas verdes presentan genotipo aa (homocigtico). Aquel individuo que porte un alelo para cada alternativa, o sea su genotipo es Aa, ser heterocigtico y en este caso no resultan con un tipo intermedio de color, sino que sern fenotpicamente amarillas, caso que estudiaremos en los epgrafes siguientes.

Ejemplo de tres alternativas de alelos para un mismo rasgo, pueden encontrarse en el color de los cabellos (claro, oscuro y rojo), el color de los ojos (azules, marrones y verdes) y en los antgenos, que presentes o no en los eritrocitos, condicionan los distintos grupos sanguneos existentes en el hombre.

En el caso de los grupos sanguneos, cuando los antgenos estn presentes; unas veces corresponden al grupo sanguneo A y otras al grupo sanguneo B; cuando no lo estn se dice que la sangre corresponde al grupo sanguneo O.

As aplicando lo estudiado anteriormente, tomando como ejemplo a los alelos que determinan a los aglutingenos antes citados, las combinaciones que pueden establecerse al asociarse dos de ellos son: AA, BB, OO, AB, AO, BO, donde los primeros tres genotipos son genotipos homocigticos y los tres ltimos heterocigticos.

Dominancia y recesividad.

Cuando un organismo es heterocigtico para un carcter monognico o controlado por un solo gen, por lo comn este no resulta una mezcla de la accin concurrente de los alelos que lo controlan, sino la manifestacin de uno solo de ellos.

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El alelo que se manifiesta recibe el nombre de gen dominante, mientras que el que no se expresa recibe el nombre de gen recesivo. Por tanto la alternativa determinada por el gen recesivo slo podr manifestarse, cuando el organismo sea homocigtico para ese carcter.

Por ejemplo el gen que codifica para el carcter forma del lbulo de la oreja en el hombre, el lbulo libre es la alternativa dominante determinada por el alelo (B), mientras que el lbulo adherido es la alternativa recesiva determinada por el alelo (b).

Obsrvese que el alelo dominante se denota con la letra mayscula y el recesivo con la misma letra, pero minscula, por consiguiente, segn el genotipo que resulte de la combinacin del alelo aportado por la madre y el alelo aportado por el padre durante la fecundacin, pueden obtenerse los siguientes tipos de lbulos:

GENOTIPO

FENOTIPO

BB (homocigtico dominante) Bb (heterocigtico) bb (homocigtico recesivo)

Lbulo de la oreja libre. Lbulo de la oreja libre. Lbulo de la oreja adherido.

Obsrvese que en el individuo con genotipo heterocigtico, el alelo dominante, es el que se expresa, por tanto el lbulo de su oreja es libre.

Para que el lbulo de la oreja sea adherido, debe estar el gen recesivo en homocigosis o sea el individuo debe ser de genotipo homocigtico recesivo.

Interaccin entre alelos.

Dominancia completa, dominancia incompleta, codominancia.

Como se ha estudiado en el epgrafe anterior la dominancia completa se presenta, cuando hay dos tipos de alelos para un gen determinado y uno de 16

ellos se expresa siempre que est presente, tanto en genotipos homocigticos como heterocigticos. En este caso el gen que se expresa es el alelo dominante y el que se expresa slo en homocigosis es el alelo recesivo.

A medida que avanzaba la edad de oro de la gentica, lo nuevos estudios mostraban que los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas desviaciones de las proporciones mendelianas. Aunque la interaccin de la gran mayora de los alelos ocurre segn la modalidad dominante - recesivo en algunos casos existe dominancia incompleta y codominancia. Adems, aunque slo dos alelos estn presentes en cualquier individuo diploide, en una poblacin de organismos un solo gen puede tener alelos mltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de ese gen. La interaccin entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos casos, los genes pueden presentar epistasis, es decir, uno de ellos modificar el efecto del otro.

Las caractersticas dominantes y recesivas no siempre son tan ntidas como el ejemplo del lbulo libre o adherido. Algunos parecen mezclarse, por ejemplo: en las flores de Boca de Dragn se ha comprobado experimentalmente desde principios de siglo, que si se cruzan plantas homocigticas de flores rojas (RR) con plantas homocigticas de flores blancas (rr), se producen en la descendencia plantas de flores rosadas heterocigticas (Rr), es decir, un genotipo intermedio entre ambos homocigticos, como si se diluyeran o mezclaran los efectos de cada alelo.

Este fenmeno se denomina dominancia incompleta y es el resultado de los efectos combinados de dos productos gnicos, as cuando el Boca de Dragn rosado (heterocigtico) se autopoliniza, las caractersticas rojo y blanco aparecen nuevamente en la descendencia mostrando que los alelos segn estableci Mendel se mantienen discretos e inalterados. Figura 4.4

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En otros casos los alelos pueden actuar de una manera codominante, en la que los heterocigticos no expresan una cualidad intermedia sino ambas cualidades de los homocigticos simultneamente. El ejemplo de los grupos sanguneos: A, B, AB, O nos servir para comprender mejor este fenmeno.

Se conoce que los eritrocitos producen antgenos especficos y que en el plasma existen anticuerpos para estos antgenos. Los principales grupos sanguneos estn definidos por la presencia de estos. Los alelos A y B son codominantes y el alelo O es recesivo. As los individuos de grupo sanguneo A, pueden tener genotipo AA y AO, y sus glbulos rojos tienen el antgeno A y su plasma no contiene anticuerpos contra su propio antgeno, pero tiene anticuerpos contra el antgeno B.

Los individuos con grupo sanguneo B, pueden tener genotipos BB y BO, y sus glbulos rojos tienen el antgeno B y su plasma no contiene anticuerpos contra su propio antgeno, pero tiene anticuerpos contra el antgeno A.

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Figura 4.4. Dominancia incompleta

Los individuos con grupo sanguneo AB poseen ambos antgenos, pero no tienen anticuerpos A ni B. De modo inverso los individuos tipo O no tienen ningn antgeno, pero tienen anticuerpos A y B. En consecuencia los individuos pueden resultar con los siguientes grupos sanguneos:

GENOTIPO OO AA AO BB GENOTIPO BO AB

GRUPO SANGUNEO

------------------------------ O ----------------------------- A ----------------------------- A ----------------------------- B GRUPO SANGUNEO ------------------------------ B ------------------------------ AB 19

Como se observa en el esquema anterior, los genes que codifican la presencia de antgenos en los glbulos rojos, no responden totalmente a las reglas de dominancia y recesividad, (pues el alelo O es recesivo) sino que la manifestacin del gen procedente de la madre no predomina sobre el gen procedente del padre y viceversa, resultando el carcter una mezcla de dos caracteres o codominancia. Debe advertirse que en estos casos, si bien se mezclan los efectos genticos no debe creerse que tambin lo hacen los propios genes, los cuales permanecen en las clulas como entidades independientes, ubicados cada uno en el locus de su respectivo cromosoma homlogo.

Aunque cualquier organismo diploide tiene solamente dos alelos de un gen dado, es posible que puedan estar presentes ms de dos formas de un gen en toda una poblacin, fenmeno que se denomina alelos mltiples, que es lo que ocurre en los tres alelos A, B y O que determinan los principales grupos sanguneos. As ocurre con el color del pelaje en los conejos que est determinado por una serie de cuatro alelos.

Herencia monognica y polignica.

En los organismos multicelulares complejos se acepta que en su mayora, cada una de las caractersticas se haya controlada no por un solo gen (herencia monognica), sino por la participacin simultnea de dos, tres o ms genes (herencia polignica), los cuales pueden estar localizados en cromosomas distintos o en loci (sitios) diferentes de un mismo cromosoma. Por otro lado numerosos rasgos heredables, si bien responden a la accin de un gen, se manifiestan si los organismos son expuestos, antes o despus del nacimiento segn el caso, a determinados factores ambientales.

Cuando la herencia de un carcter est dada por un solo gen, la prediccin de la transmisin de ambos a la descendencia, tanto del gen como del carcter, resulta sencilla gracias a la comprensin del cumplimiento de las leyes de Mendel. 20

La situacin es distinta cuando el carcter es controlado por la accin concurrente de varios genes, hecho que ocurre en la mayora de los casos, los cuales pueden estar localizados en cromosomas distintos como en loci diferentes de un mismo cromosoma.

El estudio de la herencia de estos caracteres es mucho ms complejo y siempre que se cuente con los datos suficientes, su prediccin es posible por si se recurre al uso de mtodos estadsticos ms complejos.

Como es obvio, cuanto mayor sea el nmero de genes implicados en la determinacin del carcter, ms complejo resultar el anlisis de su transmisin a la descendencia

El bronceado de la piel es un carcter que puede darse como ejemplo de herencia polignica, ya que depende de la accin combinada de varios genes distintos. Otros trastornos como la diabetes, la obesidad, la enfermedad coronaria, la esquizofrenia y la psicosis manaco depresiva, se desencadenan por la accin de genes y de factores ambientales a la vez, es decir son ejemplos de genes con una amplia norma de reaccin.

Cuando un carcter es controlado por un solo gen, las caractersticas expresadas en el fenotipo dependen como ya hemos visto, de las propiedades de los alelos que lo integran, procedentes uno de la madre y el otro del padre durante la fecundacin, cuando se unen entre s los gametos haploides provenientes de ambos progenitores.

Estas clulas se forman en las gnadas maternas y paternas por el proceso de divisin meitica, durante el cual las clulas germinales que son diploides distribuyen a cada clula hija un solo juego de cromosomas y por tanto un solo juego de alelos, de ah que los gametos resulten haploides. La frmula diploide se reconstruye en la clula del huevo, o cigoto, condicin que se traslada a todas las clulas del hijo que se forman por mitosis a partir de este. El paso a la

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descendencia de uno de los alelos y no del otro dependen de las leyes de la probabilidad.

Debe recordarse, que an pasando a la descendencia, el alelo no da siempre lugar a un carcter visible, lo cual depende de otros factores, tales como las condiciones de dominancia o recesividad del alelo y de que el descendiente resulte homocigtico o heterocigtico para ese carcter.

Sobre la base de lo antes expuesto, en aquellos caracteres dependientes de un solo gen, es posible calcular (cuando este posee dos o ms alternativas de alelos), la probabilidad de cada uno de estos alelos para transmitirse a la descendencia.

Ley de la Segregacin o Primera Ley de Mendel.

La Primera ley de Mendel contempla el modo en que se transmite hereditariamente un carcter, determinado por un par de genes, ignorando la herencia de cualquier otro carcter. Expresada en trminos modernos esta ley plantea: Los alelos de un par de genes, se segregan y distribuyen al azar como unidades independientes en la formacin de los gametos.

El ejemplo que aparece a continuacin en la figura 4.5, ilustra esta ley donde el color amarillo de las semillas representado por la letra mayscula (A), es dominante sobre el color verde de las semillas representado por la letra minscula (a) que es recesivo. Como puede apreciarse, si conocemos el genotipo de los progenitores con respecto a un carcter (color de las semillas), podemos predecir las proporciones en que se presentar esta alternativa en la descendencia, aplicando lo que nos explica esta ley.

En la figura se presentan dos progenitores, uno homocigtico dominante (AA) y otro homocigtico recesivo (aa), al formarse los gametos se cumple la primera ley de Mendel y al realizarse el cruzamiento, todos los individuos de la primera generacin filial (F1) son genotpicamente heterocigticos y

fenotpicamente de semillas de color amarillas. 22

Si cruzamos dos plantas heterocigticas (Figura 4.6) obtenidas en la descendencia del cruzamiento anterior (F1 x F1), se seguir el mismo procedimiento, obtenindose gametos diferentes (A y a), los cuales al cruzarse al azar como representa la figura, da como resultado en la descendencia (F2): Proporcin fenotpica: 75% semillas amarillas y 25% de semillas verdes;

Proporcin genotpica: 25% homocigticos dominantes, 50% heterocigticos y 25% homocigticos recesivos.

Otros ejemplos referidos a la transmisin hereditaria del color de los ojos, facilitarn la comprensin de dicha ley. Las letras que aparecen dentro de los crculos representan a los gametos haploides, capaces de ser aportados por los progenitores segn el genotipo que presentan.

Figura 4.5. Primera Ley de Mendel, cruzamiento entre homocigticos.

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Figura 4.6. Primera Ley de Mendel, cruzamiento entre heterocigticos.

Para representar el genotipo de los progenitores se tendr en cuenta:

G: representa el alelo dominante que determina el color pardo de los ojos, g: representa el alelo recesivo que determina el color azul de los ojos Las frmulas GG y gg corresponden a los genotipos homocigticos, dominante y recesivo respectivamente. La frmula Gg corresponde a los genotipos heterocigticos.

Ejemplo 1:

En un cruzamiento realizado, donde los padres presentan los ojos de color pardo, ambos homocigticos para ese carcter. Cmo ser el color de los ojos en los descendientes?

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Como puede observarse, el 100% de la descendencia tienen ojos pardos (proporcin fenotpica) y el 100% son homocigticos dominantes (proporcin genotpica), por lo que son portadores de los genes para que sus hijos (nietos de los progenitores) tengan ojos pardos tambin.

Para la realizacin de este problema por ser los alelos iguales, se puede ilustrar un solo gameto en cada caso y sacar un solo descendiente , lo cual significar que el 100% de la descendencia presenta las caractersticas expuestas anteriormente.

Ejemplo 2:

Si el padre y la madre tienen ojos pardos pero son heterocigticos, Cmo sern los ojos de los descendientes:

Como puede observarse al realizar el cruzamiento la probabilidad es de que el 75% de los hijos tengan ojos pardos y el 25% tengan ojos azules(proporcin fenotpica de la descendencia). 25

Obsrvese que de los hijos de ojos pardos, hay algunos homocigticos dominantes (25% de la descendencia), mientras que otros son heterocigticos (50%), el restante 25% de la descendencia (ojos azules) son homocigticos recesivos, quedando de esta forma expuesta la proporcin genotpica de la descendencia.

Ejemplo 3:

Si un padre tiene los ojos pardos (heterocigtico para este carcter) y la madre tiene los ojos azules, cmo sern los ojos de los descendientes?

Vase que la probabilidad que tienen los hijos de tener ojos pardos vara en este caso, pues ser de un 50% y tambin el 50% de tener ojos azules (proporcin fenotpica). En cuanto a la proporcin genotpica obsrvese que un 50% de la descendencia son heterocigticos, o sea portan el gen para el color azul, mientras que un 50% son homocigticos recesivos.

Ejemplo 4:

Si el padre y la madre tienen ojos azules, Cmo sern los ojos de su descendencia?

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Obsrvese que si los padres tienen ojos azules, slo aportan el gen recesivo para sus hijos, por lo que la descendencia ser 100% de ojos azules y 100% homocigtica recesiva.

En una pareja en que uno de los progenitores tienen los ojos de color azul y el otro los tiene de color pardo, en dependencia del genotipo de este ltimo, as ser la probabilidad de tener hijos de ojos azules. Esto se evidenci en el Ejemplo 3.

Para una pareja no es de especial inters conocer de antemano si el progenitor es heterocigtico o homocigtico pues lo que determina en la familia y en la unin conyugal no es el posible color de los ojos, sin embargo, en especies de inters econmico, ya sean plantas o animales, s es importante conocerlo, pues de acuerdo a la finalidad que se persiga se realizarn los cruzamientos.

En ocasiones un carcter depende de la presencia en el genotipo de un solo gen mutado, por ser este dominante. Ejemplo de esto es la polidactilia, la cual se produce debido a la presencia de este gen en uno de los dos integrantes de un par definido de cromosomas autosmicos.

Ejemplo 5:

A continuacin presentaremos un ejemplo, donde se representar el alelo responsable de la formacin del nmero normal de dedos con la letra p (minscula), y el alelo P (mayscula) es el que determina la polidactilia (nmero

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mayor de dedos que lo normal), por ser un gen dominante. Si en una pareja un progenitor presenta polidactilia, pero es heterocigtico, y el otro presenta el nmero normal de dedos, cul es la probabilidad de que los descendientes padezcan de polidactilia?

Como puede apreciarse existe la probabilidad de que el 50% de la descendencia presenten el nmero normal de dedos y el otro 50% padezcan de polidactilia, por lo que la respuesta es que en la descendencia en este caso hay un 50% de probabilidades de ser polidactlicos.

Ejemplo 6:

El albinismo por ejemplo, se produce por la presencia de un gen recesivo que inhibe la sntesis de una protena relacionada con la pigmentacin de la piel en el hombre y en todas las especies. Para que esta se manifieste el gen por ser recesivo, debe estar en homocigosis (aa).

En la prctica mdica suelen atenderse las siguientes situaciones en las cuales A representa el alelo dominante que codifica para el carcter color de la piel (normal), mientras que el alelo a determina el albinismo. Veamos que sucede cuando una persona de coloracin normal de la piel (homocigtica) se casa con otra albina y tienen descendencia. En este caso por ser ambas homocigticos, al sacar los gametos aplicaremos lo explicado en el Ejemplo 1.

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En este caso al analizar la descendencia, existe la probabilidad de que fenotpicamente todos los hijos tengan coloracin normal en la piel, pero genotpicamente todos sean portadores del gen que determina el albinismo, ya que son heterocigticos.

Cuando uno de los progenitores es albino y el otro es portador del gen, o sea heterocigtico, el 50% de la descendencia tienen la probabilidad de ser albino y el 50% de ser normal, aunque heterocigticos o sea portadores del gen. Te sugerimos realices el cruzamiento siguiendo los pasos que ya hemos explicado en ejemplos anteriores.

En cuanto a familias sin antecedentes de afeccin o enfermedad, en la que nace un nio con una enfermedad autosmica dominante, se ha esclarecido que se debe a que en las clulas germinales de uno de los padres se ha producido una mutacin espontnea o nueva que a partir de ese momento se comienza a transmitir a la descendencia.

Ley de la Transmisin independiente o segunda Ley de Mendel.

La Segunda ley de Mendel, o ley de la herencia independiente, abarca de forma simultnea la herencia de dos o ms caracteres distintos, siempre en aquellos casos en que cada uno de ellos se halle controlado por un solo gen. Adems esta ley tiene aplicacin nicamente cuando los genes involucrados en el estudio, se encuentren localizados en cromosomas diferentes.

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Expresado en trminos modernos esta Ley dice: Los miembros de diferentes pares de alelos situados en cromosomas diferentes, se transmiten de forma independiente a los gametos.

Para la comprensin de esta ley en primera instancia veremos el ejemplo clsico que Mendel realiz en guisantes y despus fue comprobado muchas veces.

Cuando Mendel cruz una planta de semillas amarillas y lisas RRAA, (obsrvese que ambas alternativas son las dominantes lo cual se expresa con las letras maysculas y que es homocigtica para ambos caracteres), con una planta de semillas verdes y rugosas rraa, (obsrvese que ambas alternativas son recesivas y que es homocigtica para ambos caracteres), Obtuvo que todas las plantas hbridas de la primera generacin filial (F 1), producan semillas amarillas y lisas RrAa (heterocigtica para ambos caracteres), confirmndose que las alternativas amarilla y lisas son las dominantes sobre verde y rugosa.

Para

demostrar la segregacin

independiente

Mendel cruz

dos F 1

(autofecundacin) y obtuvo la proporcin que aparece en la Figura 4.7, donde se desglosa la formacin de los gametos y la presencia de todas las combinaciones posibles

Al analizar los resultados de este tipo de cruzamiento infiri que los genes que determinan la textura de la semilla y los del color se distribuyen independientemente unos de otros; por tal motivo, adems de los descendientes de fenotipos amarillo-liso y verde-rugoso, encontr otros fenotipos verde-liso y amarillo-rugoso.

En la cuadrcula en que se representan los resultados de la F 2, aparecen todas las combinaciones de los cuatro gametos producidos por la F 1. Obsrvese que entre los 16 tipos de descendientes posibles en este cruce, la proporcin fenotpica obtenida es de: 9:3:3:1, o sea:

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9 tienen la probabilidad de ser amarillos lisos 3 de ser amarillos rugosos; 3 de ser verdes lisos; 1 de ser verde y rugoso.

Figura 4.7. Segunda Ley de Mendel.

Podra obtenerse esa proporcin si la distribucin de un par de alelos que determinan el carcter color, no fuera independiente de la distribucin del otro par que determina la textura?

Evidentemente si la distribucin de los genes no fuera independiente los resultados seran otros, los alelos correspondientes a estos caracteres se 31

transmitiran como unidades inseparables y por tanto, como una sola unidad, a la segunda generacin. De esta forma, en todas las plantas de la F 2 las semillas de color amarillo seran lisas y todas las de color verde seran rugosas. Esto ocurrira si los genes que determinan estos caracteres estuvieran en un mismo cromosoma.

Es evidente, que si en la meiosis, los miembros de un par de genes se distribuyen con independencia del otro (estn en cromosomas diferentes), tambin los alelos de cada par se separan y segregan independientemente.

Esto se comprender si se analizan los caracteres color y textura de la semilla por separado. En ambos casos aparece una relacin de 3:1, es decir, hay un total de 12 plantas con semillas amarillas y 4 de color verde, y de 12 de semillas lisas y 4 de textura rugosa.

De acuerdo con lo anterior, la ley de la segregacin siempre se cumple, cuando analicemos cruzamientos monohbridos, dihbridos o en aquellos casos que tengamos en cuenta un mayor nmero de caracteres.

Ligamiento de los genes.

La transmisin independiente de los caracteres tiene sus limitaciones. Los trabajos de Mendel se centran en caracteres localizados en diferentes pares de cromosomas homlogos, ms tarde en el estudio de la herencia, fueron incluidos los genes situados en un mismo cromosoma. Esto condujo al conocimiento de la desviacin de la segregacin mendeliana normal.

La primera excepcin de la Ley de la transmisin independiente de los caracteres, fue observada por los genetistas britnicos W. Bateson y R.C.Punnett, en 1906, para estudiar el carcter de la herencia del color de las flores y la forma del polen en el guisante de olor. Una explicacin a estos resultados, aparentemente anmalos, fue dado por Thomas H. Morgan, quien postul que pares de alelos que no se distribuyen independientemente, se

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mantienen unidos o ligados, porque estn localizados en el mismo par de cromosomas homlogos.

Se observ en la prctica que los alelos localizados en un mismo cromosoma que deberan heredarse juntos, a veces se heredan separadamente. Morgan y sus colaboradores encontraron mltiples casos en cruzamientos de Drosophila melanogaster que slo tiene 4 pares de cromosomas y un ciclo de vida corto.

Mediante investigaciones sucesivas pudieron establecer que la unin que ocurre entre genes no alelos situados en un cromosoma, se mantiene hasta que estos se separan a causa del entrecruzamiento. Recordemos que antes de que se produzca la fecundacin y con ella la transmisin de cromosomas de los progenitores a la descendencia, en las clulas germinales (haploides) durante la meiosis, los tramos equivalentes de los cromosomas homlogos establecen contactos entre s y en ciertos puntos se intercambian con el consiguiente traspaso recproco de alelos de un cromosoma a otro. Como es obvio, cuando ms distante entre s se encuentran estos genes en el cromosoma, mayor ser la posibilidad de que se entrecrucen con los genes equivalentes del cromosoma homlogo.

Herencia ligada al sexo.

En la mayora de los organismos el sexo tambin se hereda y en aquellos que estn determinados por cromosomas, tambin se transmiten otros caracteres no sexuales. La mayora de las especies presentan entre sus cromosomas, un par de cromosomas sexuales que difieren entre el macho y la hembra. Esta es la principal causa gentica de la diferencia entre los dos sexos.

Como has estudiado, en la especie humana, todas las clulas excepto los gametos tienen 46 cromosomas (23 pares), 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. La mujer tiene 22 pares de autosomas y un 2 cromosomas sexuales XX, mientras que el hombre tiene 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales X y Y. As el sexo queda determinado

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durante la fecundacin segn el tipo de cromosoma sexual que tenga el espermatozoide. Figura 4.8

Figura 4.8. Determinacin del sexo en la especie humana.

Los cromosomas X y Y no son morfolgicamente idnticos. El cromosoma X es de mayor tamao que el Y y por tanto presenta un fragmento para el cual sus genes no van a tener alelos en el cromosoma Y manifestndose plenamente sin interaccin con ningn otro alelo. A este fragmento del cromosoma se le conoce como segmento diferencial. En el cromosoma Y tambin existe un segmento diferencial, en el cual sus genes no tienen alelos en X.

A las caractersticas determinadas por los genes localizados en los segmentos diferenciales de los cromosomas X y Y se le denominan caracteres ligados al sexo y a la herencia de estos caracteres, se le denomina Herencia ligada al

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sexo. Se conoce adems que estos genes localizados en estos segmentos, determinan caracteres no sexuales.

Qu consecuencias trae esta diferencia en la transmisin de los genes presentes en estos cromosomas?

Cmo se comporta la herencia de los caracteres determinados por los genes presentes en el cromosoma X?

En los cruzamientos analizados anteriormente, aunque evidentemente los genes de cada par de alelos provienen uno del progenitor masculino y el otro del femenino, no analizamos de quien proviene uno u otro alelo, porque en este aspecto no se observan diferencias entre los genes localizados en los autosomas. Sin embargo los genes localizados en los cromosomas sexuales, presentan ciertas peculiaridades en su transmisin. Lo anterior se comprender si tenemos en cuenta que los hombres tienen un solo cromosoma X de origen materno, a diferencia de las mujeres que presentan dos, provenientes cada uno de un progenitor.

La herencia de estos caracteres fue ampliamente estudiada por el genetista Toms H. Morgan, utilizando la mosca Drosophila melanogaster como material biolgico, escogido por sus caractersticas antes expuestas que facilitaban estos estudios. Morgan y sus colaboradores se percataron de que ciertos caracteres, como el color blanco de los ojos, se transmiten ligados al sexo.

Analicemos un ejemplo que ilustra la herencia de un carcter ligado al sexo en la especie humana, en este caso el carcter coagulacin de la sangre, La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta en el enfermo la coagulacin de la sangre, debido a defectos en la formacin de la tromboplastina por carencia de globulina antihemoflica. Los enfermos estn propensos a sangramientos, incluso por pequeas heridas. El gen de la hemofilia como es recesivo y ligado al sexo, se presenta en la poblacin con baja frecuencia, estando casi limitado al hombre. En este sexo basta con un

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alelo en su nico cromosoma X para que se manifieste dicha enfermedad, ya que el cromosoma Y no contiene alelo para este gen.

Obsrvese como el gen recesivo del padre no se transmite a sus hijos, pero s a todas sus hijas. De este modo las hijas heterocigticas no estn afectadas por la enfermedad, pero al ser portadoras del gen, se lo transmitirn a la siguiente generacin.

Qu probabilidad tendr una de estas hijas de tener un hijo hemoflico si se casa con un hombre normal? Para la realizacin de este cruzamiento, debemos recordar que el gen H determina la coagulacin normal de la sangre, mientras que su alelo h determina la hemofilia.

Como puede observarse, la mujer heterocigtica tiene la probabilidad de transmitir el gen recesivo al 50% de la descendencia masculina y al 50% de la descendencia femenina, estas a su vez sern portadoras como la madre. De acuerdo con esto, la probabilidad de que tenga un hijo hemoflico es de un 25% de toda la descendencia.

Otro trastorno producido por un gen recesivo ligado al cromosoma X es el daltonismo, que se caracteriza por la falta de visin para los colores rojo y verde. Ambas anomalas (ceguera para el color rojo y para el color verde), son provocadas por mutaciones en dos genes diferentes localizados en el cromosoma X. Si el gen para verde o para rojo es defectuoso, provoca que no se pueda diferenciar el rojo y el verde, manifestndose esta enfermedad. 36

Te sugerimos que realices el cruzamiento entre una pareja donde la madre es portadora de esta enfermedad y el padre es normal para la visin de los colores y analices la descendencia obtenida.

Las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son muy poco frecuentes. La ocasionan la presencia de un gen dominante situado en el cromosoma X, por ser dominante el gen, su presencia tanto en el hombre como en la mujer, provoca la enfermedad, y el padre la transmite a sus hijas, pero no a sus hijos. Un ejemplo de estas es el raquitismo resistente a la vitamina D, que se caracteriza porque los sntomas del raquitismo no desaparecen con la aplicacin de la vitamina D al enfermo.

Ejemplos de trastornos producidos por los caracteres ligados al sexo en el cromosoma Y son la hipertricosis de la oreja y la idiocis.

Herencia de los caracteres de variacin continua.

Hemos analizado la transmisin de caracteres que se manifiestan en dos alternativas cualitativamente diferentes: flores de color rojo o blanco, semillas de color amarillas o verdes, pelo lacio o rizado.

Mendel limit sus estudios a caracteres fciles de distinguir en la descendencia, pero pensemos en un carcter como nuestra estatura, peso corporal o color de la piel. Podemos clasificarlos en dos alternativas solamente?

Estos caracteres, a diferencia de los estudiados anteriormente, se expresan de forma muy diversa en las poblaciones y forman un todo continuo de variacin, en el que no es posible determinar dos alternativas solamente. Por eso, estos caracteres reciben el nombre de caracteres de variacin continua. La mayor parte de los caracteres de los organismos presentan estas caractersticas.

37

La solucin a este problema result de numerosos experimentos e investigaciones. Los estudios han revelado que tambin los caracteres de variacin continua se transmiten de padres a hijos siguiendo los principios descubiertos por Mendel, pero con algunas modificaciones en la relacin fenotipo-genotipo.

Estos caracteres no estn determinados por un solo par de genes, sino por la accin de varios de ellos, es decir que estos caracteres son polignicos, con efecto aditivo o cooperativo en el fenotipo; adems, la influencia de los factores del medio ambiente sobre el conjunto de genes que controlan ese carcter, es mayor que en los determinados por un solo par de alelos.

Cada uno de los pares de genes alelos que determinan este carcter se expresan segn su norma de reaccin, bajo la influencia del medio ambiente en que se desarrolla.

Lo planteado anteriormente nos permite argumentar la importancia de los caracteres de variacin continua. El mejoramiento de estos caracteres, en su mayor parte explotados por el hombre, tanto en plantas como en animales, requiere del mejoramiento de las condiciones de cultivo y cra, de esta manera se logra la expresin de los mejores genotipos, dadas las condiciones climticas del pas.

En los cruzamientos de individuos que difieren en algn carcter de variacin continua, los genes que lo controlan se segregan independientemente, siguiendo las leyes de Mendel. El hecho de que no se obtengan las conocidas proporciones mendelianas, obedece al efecto aditivo que tienen estos genes sobre el genotipo.

Ilustremos con un ejemplo en la estatura del hombre, suponiendo que 10 pares de genes controlen la estatura, los genotipos para estatura alta y baja seran:

Estatura alta: AABBCCDDEEFFHHKKLLMM

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Estatura baja: aabbccddeeffhhkkllmm

Las letras maysculas son alelos para talla alta y las minsculas son alelos para talla baja. Cada alelo contribuye por igual en una cantidad determinada, al aumento del carcter, a partir de un valor mnimo dado, aumentando ms los alelos para talla alta que los alelos para talla baja, de lo que se deriva que si el padre y la madre poseen genotipos que determinen talla alta, los hijos lograrn mayor estatura que si fuera lo contrario. Sin olvidar que la expresin fenotpica estar muy influenciada con los factores del medio ambiente, en este ejemplo, la alimentacin, los ejercicios fsicos, la atencin a la salud, etc.

La Gentica y su aplicacin en la salud Humana

En febrero del 2001 se difundi en todo el mundo que se haba terminado la fase de mapeo del genoma humano. Gracias a esto se conoci que en el hombre el nmero de genes, oscila entre treinta y cinco mil a cuarenta y cinco mil genes (aunque realmente mapeados son aproximadamente 29 mil genes), los cuales se ordenan en pares y son los que regulan a los caracteres

individuales de cada persona. Un hecho que se debe tener en cuenta es que los mecanismos hereditarios tienen caractersticas generales similares para todos los seres vivos, ya sea una bacteria, un hongo o una persona. Lo que los diferencia es la cantidad y complejidad del material gentico que contiene cada uno, los cuales se incrementan a medida que se hace ms compleja su estructura, pero el lenguaje de expresin tienen caractersticas parecidas.

En la actualidad las ciencias biomdicas, estn trabajando arduamente por incorporar las ms avanzadas tecnologas para la obtencin, transmisin, procesamiento y almacenamiento de la informacin gentica, lo cual permitir el diagnstico de enfermedades genticas, la creacin de bancos de ADN, el tratamiento de enfermedades genticas y no genticas, entre otras

posibilidades.

El desarrollo vertiginoso de estas tcnicas han llevado al conocimiento de que existen ocho mil quinientos seis genes, determinantes de enfermedades 39

hereditarias humanas, sean estas monognicas (autosmicas dominante, autosmicas recesivas, ligadas al sexo y o al ADN mitocondrial), o polignicas.

La tecnologa del ADN recombinante ha hecho posible investigar ms a fondo la estructura y funcin de los genes, especialmente de los genes eucariticos que eran inaccesibles por otros mtodos. La metodologa del ADN recombinante, permite transferir genes tanto a clulas procariticas como a clulas vegetales y a otros organismos eucariotas.

Fueron necesarias numerosas investigaciones cientficas para establecer esta relacin existente entre ADN y gen, y sobre todo, para concluir cmo el

hombre puede lograr la sntesis de nuevas protenas manipulando los genes de un organismo a otro.

En los comienzos de la investigacin del ADN recombinante, los bilogos se dieron cuenta de que los segmentos de ADN que codifican ciertas protenas (particularmente las de importancia mdica o agrcola) pueden transferirse a bacterias y ser expresados. Estas nuevas cualidades que se transfieren a las bacterias pueden modificarlas para que adquieran nuevas caractersticas ellas como tal o pueden hacerlas funcionar como biofbricas que suministran una fuente virtualmente ilimitada de protenas. Esta propiedad detectada

inicialmente en las bacterias fue aprovechada por los cientficos y as naci la Biotecnologa moderna.

El trmino Biotecnologa fue creado en 1917 por el ingeniero hngaro Karl Ereky para describir procesos en los que se formaban productos a partir de materiales crudos, con la ayuda de la actividad metablica de organismos vivos.

Hoy el trmino biotecnologa engloba todo tipo de produccin industrial de bienes y servicios por medio de procesos que utilizan organismos, sistemas o procesos biolgicos.

40

El inicio de esta prctica se puede ubicar 6000 aos A.N.E. Forma parte de los primeros manejos y tcnicas que tena que aprender el hombre para poder sobrevivir, an cuando el trmino no exista, ejemplo de esto son las evidencias descubiertas de la fabricacin de cerveza 6000aos A.N.E, as como la fabricacin del pan a partir del trigo empleando levaduras, lo cual data de 4000 A.N.E y la fabricacin de vinos hace 3500 aos A.N.E.

Posteriormente numerosos hallazgos cientficos posibilitaron el avance de la Biotecnologa, ejemplo de estos son:

Descubrimiento del microscopio por Antonie van Leeuwenhoek en el siglo XVII. Estudios de Luis Pasteur demostraron que los procesos biotecnolgicos no era un proceso exclusivamente qumico, sino que requera de la intervencin de microorganismos vivos, mediante la fermentacin.

En 1918 Alexander Fleming descubre de forma accidental la existencia de la penicilina en un hongo.

La Biotecnologa moderna implica la aplicacin comercial de organismos vivos o sus productos, lo cual involucra la manipulacin deliberada de las molculas de ADN. Esto est ligado al desarrollo de tcnicas novedosas de laboratorio que han permitido el desarrollo de fenmenos como la produccin de organismos modificados genticamente, o clonados.

El desarrollo vertiginoso de la Biotecnologa, llev a la comunidad cientfica al descubrimiento del genoma humano, lo cual es de gran importancia para el desarrollo de la medicina, siendo este uno de los logros ms actuales de esta ciencia.

Muchos se opusieron a estas prcticas, alegando su preocupacin por el futuro de la humanidad, pero otra parte de la comunidad cientfica se pronuncia por el desarrollo de estas investigaciones siempre que haya regulaciones que impidan el uso deshumanizado de dichas tcnicas. Y es que estas prcticas son necesarias si analizamos que, el problema fundamental de la humanidad 41

es el desarrollo de la vida misma, su propia existencia en el mundo, en el que tiene que enfrentar peligros reales relacionados con las esferas de la alimentacin, el medio ambiente, la energa y la salud,

El desarrollo de la Gentica como ciencia, ha permitido llevar a cabo estas investigaciones y sin esta, no hubiera sido posible el surgimiento de la Biotecnologa actual. En el siguiente cuadro resumimos los aspectos fundamentales del desarrollo de la Biotecnologa.

BIOTECNOLOGIA Primera generacin

Aos

Resultados obtenidos de cerveza,

6000 aos A.N.E hasta Obtencin principios del siglo XIX

vinos, pan, queso, yogur, vinagre.

Segunda generacin

Desde

el

siglo

XVII Obtencin de antibiticos, hormonas,

hasta mediados de los vacunas, aos 1970.

vitaminas, reactivos para diagnsticos, enzimas,

aminocidos, cido ctrico, biopesticidas, bioplaguicidas, biofertilizantes, etanol, biogas, etileno, acetona y butanol, unicelulares. Desde 1970 hasta la Consiste en la aplicacin Tercera generacin dcada de los 90 comercial de organismos vivos, o sus productos, lo cual involucra la protenas

manipulacin

deliberada

de sus molculas de ADN (biomolculas recombinantes, animales y plantas transgnicos,

42

Genmica y Protemica. Cuarta generacin Aos 90 hasta el (fundamentalmente humana). Terapia gnica

presente

Lo anteriormente expuesto, facilita la comprensin acerca de la importancia de la Gentica en la esfera de la Salud, lo cual lo enriqueceremos con ejemplos que se expondrn a continuacin.

Produccin de Vacunas:

La vacunacin ha tenido un gran impacto en la salud humana, ya que desde la introduccin de la vacunacin por Edward Jenner (cirujano ingls) en 1796, numerosas enfermedades han sido controlados con el uso de las mismas y un ejemplo de esto lo constituye la viruela, nica enfermedad erradicada de la faz de la tierra desde el ao 1977, gracias al empleo de una estrategia global de vacunacin, demostrndose que es posible contribuir a la salud humana con estrategias adecuadas.

De este modo la OMS estableci en 1974, el PAI (Programa ampliado de inmunizaciones) contra seis enfermedades que eran causas de muertes en la poblacin, las cuales eran: tuberculosis, difteria, ttanos, tosferina, poliomielitis y sarampin. Al momento de aplicarse el mismo slo el 5% de la poblacin infantil era inmunizada contra las mismas, en tanto que en los aos 90 un 80% del total de infantes haba recibido estas vacunas, evitando la muerte de 3 millones de nios anualmente y que 750 000 padecieran de ceguera, retraso mental y otras incapacidades de por vida. Esto no significa que no mueran en la actualidad muchos nios por falta de vacunacin, se conoce por estudios realizados que anualmente mueren, 2 millones de nios por enfermedades que pueden ser prevenidas por las vacunas que existen, y slo esto podr ser erradicado, con una medicina ms humanizada y logrando coberturas de vacunacin globales del 90%, este es precisamente el reto de la comunidad mundial. 43

Hasta el momento se han logrado desarrollar diferentes vacunas contra enfermedades infecciosas, como: la influenza, neumona, tosferina, rubola, rabia, meningitis, hepatitis B, etc. A su vez se utilizan procedimientos muy avanzados en la generacin de nuevas vacunas.

Los trabajos se han centrado en vacunas que permitan estimular al sistema inmune para que se produzcan anticuerpos o clulas inmunes que protejan al individuo sano del organismo que provoca la enfermedad. Con este fin se han creado microorganismos atenuados y toxinas inactivas (sustancias txicas producidas por los microorganismos). An en la actualidad esta se encuentra entre las estrategias ms comunes para la produccin de vacunas.

Expliquemos para su mejor comprensin cmo actan las vacunas?:

Las enfermedades infecciosas producidas por diferentes organismos, tienen al menos dos formas de detectarlas:

El primer efecto es fcil de reconocer, nos sentimos enfermos, con fiebre, nuseas, vmitos o diversos sntomas. El segundo efecto es menos distinguible, y predomina luego de la recuperacin, siendo el resultado de la respuesta inmune que el elemento externo daino ha inducido en el afectado, la cual, se basa en la produccin de anticuerpos (protenas), que son capaces de inactivar a dichos organismos patgenos, as como la produccin de clulas de memoria, que respondern ante un nuevo ataque de dicho organismo infeccioso.

La capacidad para producir una respuesta inmune puede durar hasta varios aos despus del primer contacto con el antgeno, lo que se denomina memoria inmunolgica. Debido a este fenmeno se puede producir una inmunidad de larga duracin ante las infecciones microbianas. La base de esta memoria inmunolgica est en que tras el primer contacto con el antgeno, muchos linfocitos B con anticuerpos de superficie, se transforman en clulas de memoria de larga vida, sobreviviendo durante toda la vida del organismo o gran 44

parte de ella. La entrada nuevamente del antgeno, provocar que los anticuerpos de superficie de estos linfocitos de memoria se unan rpidamente a ellos, desencadenando una rpida produccin de anticuerpos especficos contra el patgeno.

Los cientficos llegaron a la conclusin que si se logra introducir el segundo efecto en una persona sana, esta quedara protegida (inmunizada) contra este organismo durante toda la vida. Obviamente un organismo vivo, no puede utilizarse como vacuna, porque provocara la enfermedad que se quiere prevenir, pero s se puede aislar o crear un organismo o parte de l que no produzca la enfermedad, pero que s induzca la respuesta inmune. Un modo de inactivar a estos microorganismo es utilizando sustancias o calor, logrando que este sea incapaz de replicarse al ser inoculado. Ejemplos de ellas tenemos las vacunas contra el clera, tosferina, as como enfermedades virales como rabia, polio, entre otras

Algunos microorganismos infecciosos producen la enfermedad, invadiendo el torrente sanguneo con toxinas, estas pueden ser inactivadas para crear vacunas que protegen contra estas enfermedades, como el caso del ttanos y la difteria.

Otro grupo lo conforman las vacunas atenuadas, que se obtienen en el laboratorio haciendo crecer al organismo infeccioso por muchas generaciones en animales o cultivos celulares, hasta que la cepa pierda su capacidad de infectar. Ejemplo de esta son las vacunas del sarampin, paperas, rubola, polio, as como contra enfermedades virales como la fiebre amarilla. La respuesta inmune ante la vacuna atenuada es idntica a la producida durante una infeccin natural.

A qu llamamos vacunas de nueva generacin?

La mayora de las vacunas utilizadas en la actualidad, se obtienen a partir de principios de inactivacin de toxinas y atenuacin de microorganismos. Pero ya a principios de los aos 80 se comenzaron a obtener vacunas utilizando 45

tcnicas de ADN recombinante y aprovechando el mayor conocimiento del sistema inmunitario, ejemplo de ellas son: la vacuna contra la hepatitis B y la vacuna contra la influenza tipo b.

Estas vacunas no se han logrado extender a todos los pases, por ejemplo la primera mencionada slo 130 pases han podido cumplimentar la

recomendacin realizada por la OMS, de incluirla en su plan de vacunacin.

Utilizacin de nuevas tcnicas del ADN recombinante (llamadas de Ingeniera Gentica)

Entre estas tcnicas estn la produccin de anticuerpos monoclonales as como los nuevos mtodos de cultivos de clulas y tejidos. Los anticuerpos monoclonales constituyen un hito de la Biotecnologa moderna, utilizndose en la terapia y en los diagnsticos de enfermedades.

La Biotecnologa moderna tambin ha permitido el desarrollo de tcnicas para el diagnstico de enfermedades infecciosas o de desajustes genticos, a partir de las aplicaciones de la tecnologa de ADN. A partir de la utilizacin de los procedimientos de secuenciacin del ADN y de PCR (reaccin en cadena de la polimerasa), los cientficos pueden diagnosticar infecciones virales, bacteriana o fngicas, distinguir entre individuos cercanamente emparentados, o mapear la localizacin especfica de los genes a lo largo de la molcula de ADN en las clulas.

La papilomatosis, el SIDA, la tuberculosis y muchas otras enfermedades infecciosas, adems de los desrdenes heredados como la fibrosis qustica o la anemia falciforme son diagnosticadas en pocas horas utilizando las tcnicas de PCR en lugar de varios das o semanas por el mtodo tradicional, permitiendo la intervencin y tratamiento ms temprano. Adems se encuentran disponibles pruebas de PCR para el diagnstico de enfermedades en vegetales y animales.

Otro ejemplo de la importancia de estas tcnicas est en la produccin de molculas vitales para el hombre que el organismo no sintetiza de forma 46

natural por determinada afectacin gentica, como la insulina, hormona del crecimiento, entre otras. Antiguamente la insulina (descubierta desde 1923) era obtenida de pncreas de buey o cerdo, obtenindose 100g por 1000 Kg de pncreas y si tenemos en cuenta que el peso del pncreas de buey es de 250 g se necesitaban entonces 4000 pncreas para 100g de insulina, lo cual limitaba el tratamiento.

Lo mismo ocurra con la hormona del crecimiento. La carencia de esta provoca el enanismo hipofisiario en el hombre. Un nio afectado por esta enfermedad, necesita desde los 4 aos 10 mg de esta hormona por kg de peso por ao. Inicialmente esta se obtena de los cadveres, logrndose extraer 6mg de hormona por cada cadver, lo cual es una cantidad limitada para la necesidad de este producto.

Otro ejemplo es el de la vacuna contra la Hepatitis B, antes obtenida por inactivacin del virus extrado del plasma del individuo portador de la enfermedad. Actualmente se produce dicha vacuna por va recombinante a partir de su produccin en la levadura Pichia pastoris, lo cual constituye un importante logro de la Biotecnologa cubana, al servicio de la humanidad.

Terapia Gnica.

La importancia de los genes es ya bien conocida por todos y seguramente nadie cuestionar lo importante que es conocer las secuencias completas de los genomas. Las diferencias entre individuos de la misma especie estn determinadas por diferencias en la secuencia de las bases nitrogenadas del ADN.

En febrero del 2001 se publicaron los primeros resultados obtenidos por dos grandes grupos que venan trabajando en la secuenciacin del genoma humano. El primer grupo conformado por laboratorios de Francia, Alemania, China, Inglaterra y Estados Unidos. El segundo grupo una compaa privada fundada con ese objetivo. Ambos llegaron a los mismos objetivos:

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Se estiman 31000 genes codificantes de protenas en el hombre. Menos del 5% del genoma humano es codificante, es decir finalmente traducido a protenas, participando la mayor parte de este en la regulacin de la expresin gnica.

De estas conclusiones podemos derivar, que existen entonces numerosos genes en el ADN que no codifican para protenas, pero que regulan otras funciones, los cuales no han sido descifrados an por el hombre, constituyendo un reto a los actuales y futuros cientficos.

El conocimiento del Genoma humano y su secuencia, abre caminos a la cura de numerosas enfermedades en el hombre. El ADN tambin se est usando en forma teraputica, en la denominada terapia gnica. La administracin del ADN como medicamento puede, al menos tericamente, corregir enfermedades genticas, enlentecer la progresin de tumores, enfrentar infecciones virales y detener enfermedades neurodegenerativas. Es decir, puede dirigirse tanto a enfermedades hereditarias como a afecciones adquiridas.

La terapia gnica (TG), es un nuevo enfoque para abordar la cura de las enfermedades humanas, podemos imaginarla como una "ciruga gentica", donde los genes defectuosos sern cortados y reemplazados por sus variantes correctas,.o compensados por una copia correcta del gen, o sea consiste en corregir un defecto gentico especfico. Esta se puede utilizar para tratar enfermedades hereditarias o para enfermedades que se han adquirido durante la vida como el SIDA, pero siempre identificando previamente el gen teraputico o los genes relacionados con la enfermedad.

Uno de los problemas de la utilizacin de esta tcnica es la baja eficiencia de los mtodos de administracin del ADN a las clulas blanco. Los genes se proveen bsicamente de dos maneras; en ambos casos, los genes son primero puestos en "transportadores" o vectores (por ejemplo virus), capaces de depositar el gen dentro de las clulas. En el mtodo ms comn, los cientficos remueven clulas de un tejido seleccionado del paciente, las exponen al vector que porta el gen en el laboratorio (ex vivo) y luego retornan las clulas 48

corregidas genticamente al individuo. El otro mtodo consiste en introducir el vector portador del gen corrector directamente en el cuerpo ( in vivo), por lo general en el tejido por tratar.

Es tambin un mtodo novedoso en esta prctica, el uso de stem cells o clulas troncales en la terapia humana, lo cual ha producido una revolucin nunca antes observada en el campo de la investigacin cientfica. Existen dos tipos de clulas troncales: las clulas embrionarias las cuales son clulas totipotentes (capaces de regenerar todo tipo de tejido) y las mesenquimales adultas las cuales son pluripotentes (capaces de regenerar gran nmero de tejidos), siendo extradas de la propia persona lo cual disminuye el rechazo del organismo como ocurre en el uso de las embrionarias. Existe una amplia polmica en la comunidad cientfica acerca de cules son las ms idneas para ser utilizadas en esta terapia. Hasta el momento esta prctica ha sido utilizada para el tratamiento de enfermedades circulatorias, restablecimiento de los cardiomiocitos y la cura de enfermedades genticas como la enfermedad de Skin, en la cual los nios nacen sin ninguna defensa inmunitaria por la no produccin de linfocitos T.

El desarrollo de estas estrategias ha suscitado muchas controversias, no slo entre los cientficos, sino tambin en diferentes sectores de la sociedad. Muchas opiniones advierten sobre los posibles riesgos de introducir ADN forneo en el genoma de un individuo, ya que sabemos que los genes no estn aislados, sino que interactan entre s. En la medida en que se avance tanto en la investigacin clnica como en la investigacin bsica, probablemente se irn despejando algunas de esas dudas

Otras aplicaciones de la Biotecnologa a la salud humana.

La intensa contaminacin de las aguas y los suelos, producto del vertimiento de residuos procedentes de asentamientos humanos, del uso de fertilizantes, plaguicidas, de las fracturas de petroleros o naufragios, etc., son problemas ambientales que afectan nuestro planeta y que el propio hombre ha provocado.

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Estos problemas se agudizan ms en aquellos pases donde imperan las sociedades de consumo.

Una solucin a estos problemas la ha encontrado la comunidad cientfica en el uso de la Biotecnologa (biorremediacin). El tratamiento de los residuales, la utilizacin de bacterias modificadas genticamente que degradan

contaminantes recalcitrantes creados en la industria, microorganismos transgnicos que volatilizan el mercurio, bacterias capaces de degradar algunos de los componentes del petrleo en la llamada marea negra, son entre otros, algunos ejemplos que evidencian el desarrollo acelerado de esta ciencia y su importancia para la salud del hombre y la supervivencia de todas las especies del plantea.

Tambin la utilizacin en la agricultura de bacterias consideradas productos funguicidas (Bacillus thuringiensis), ha sustituido el uso de plaguicidas qumicos que son nocivos para el hombre, animales, plantas y medio ambiente. En Cuba el Ministerio de la Agricultura dispone de una amplia red de instalaciones dedicadas a la obtencin de bioproductos contra una gran variedad de enfermedades y plagas de los cultivos, con el objetivo de sustituir fertilizantes y productos qumicos.

En Cuba la produccin de vacunas novedosas como la antimeningocccica tipo B, que ha brindado excelentes resultados en nuestro pas y en otros pases del mundo, y la produccin de anticuerpos monoclonales, de gran utilizacin en la Medicina con fines diagnsticos de diversas enfermedades como el dengue, sarampin, etc., son ejemplos del avance vertiginoso de esta ciencia.

La obtencin del Interfern por medio de la tecnologa del ADN recombinante, posibilita el tratamiento de numerosas enfermedades como leucemia mieloide crnicas, hepatitis B y C, cncer de ovario, por su efecto antitumoral y antifibrtico.

El Factor de Crecimiento Epidrmico (EGF), es un importante logro de la Biotecnologa y es utilizado en el tratamiento de personas quemadas, 50

tratamiento a lceras duodenales, o en pacientes que reciben radiaciones para disminuir el efecto que estas producen.

Es importante reconocer la preocupacin de la comunidad cientfica por el uso de estas tcnicas de forma monoplica y el no acceso a ellas de una gran parte de la poblacin del planeta, producto de las diferencias acentuadas cada vez ms entre ricos y pobres. Solo una sociedad justa puede poner estas inventivas en manos de todos sus pobladores, y este debe ser el objetivo de todos y cada una de las personas, crear sociedades justas, donde la ley primera sea el respeto a la dignidad plena del hombre.

Principales Biomedicina

productos

Biotecnolgicos

cubanos

con

aplicacin

en

la

Productos registrados Factor de Crecimiento epidrmico

Indicacin Cicatrizacin

Vacuna contra Neisseria meningitidis B Prevencin meningitis meningocccica yC Vacuna contra virus de hepatitits B recombinante Vacuna contra Leptospira Interfern alfa natural y recombinante Eritropoyetina recombinante Estreptoquinasa recombinante Interfern Gamma recombinante Anticuerpo monoclonal anti-CD3 tipo B Prevencin hepatitis B Prevencin de la leptospirosis. Cncer y enfermedades virales. Anemia. Destruye cogulo en infarto agudo del miocardio Tratamiento artritis reumatoidea Previene rechazo en transplante de rganos

Importancia de la gentica en la Medicina.

Segn datos de la Organizacin Mundial de la Salud, alrededor del 6% de todos los recin nacidos padecen de alguna enfermedad de origen gentico. En

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enfermedades que estn determinadas genticamente, la expresin fenotpica va a depender de la influencia del medio ambiente en mayor o menor grado. Los conocimientos cada da ms profundos sobre estas enfermedades, permiten establecer diagnsticos ms precisos y una prevencin ms efectiva.

El conocimiento de los miles de genes que componen el genoma humano, derivar en una revolucin mdica en toda regla. Una revolucin que no solo afectar al desarrollo de nuevos frmacos, terapias o herramientas

diagnsticas, sino que tambin permitir la redefinicin de la medicina preventiva y por aadidura, la modificacin de polticas sanitarias, en especial en las regiones ms desfavorecidas del planeta.

Conocemos que, el contenido gentico informa esencialmente la predisposicin a padecer una determinada enfermedad, pero para que se traduzcan en certezas es imprescindible la presencia de factores externos o ambientales que actan como catalizadores de la enfermedad. Los factores ambientales responden a un sin fin de frmulas como los estilos de vida, la exposicin a sustancias txicas, la nutricin o la higiene, entre otras. Identificar en un individuo los genes que predisponen a enfermedades coronarias o a algunas formas de cncer, permite modificar estos factores y contribuye a prevenirlas o a limitar su impacto.

Del estudio del genoma humano se espera, en consecuencia, que aporte informacin valiosa no solo en el plano individual, sino tambin en el colectivo. La aplicacin de la Gentica a poblaciones, permitirn ampliar la prevencin y disear vacunas mucho ms especficas de acuerdo con los rasgos genticos de una poblacin.

En nuestro pas, el Centro Nacional de Gentica Mdica, que participa en la direccin y control del programa de Gentica del Ministerio de Salud Pblica, dirige su actividad fundamentalmente a la prevencin y diagnstico de enfermedades genticas. Algunas de las tareas que ejecuta este programa son las siguientes:

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Diagnstico Prenatal masivo de malformaciones genticas por alfa-feto protenas y ultrasonidos. Prevencin y atencin mdica a los portadores de anemia falciforme y otras enfermedades genticas, as como atencin a los enfermos. Diagnstico Prenatal de alteraciones cromosmicas y enfermedades ligadas al sexo. Deteccin de fenilcetonuria en recin nacidos. Consulta de asesoramiento gentico a toda la poblacin que la solicite.

El cumplimiento de estas tareas ha favorecido a mejorar la salud del pueblo desde 1982, ao en que se cre el Programa de Gentica del MINSAP.

Finalmente, el desarrollo de diferentes aspectos de la Gentica y la Biotecnologa, estn ligados al desarrollo de la Medicina, y cada da los aportes son ms numerosos y es mayor su contribucin a la solucin de los problemas de la salud, un ejemplo relevante y mediato es la aplicacin de la Terapia gnica.

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Bibliografa:

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