UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA ASIGNATURA: GENETICA E HISTOEMBRIOLOGIA

PRCTICA RBOLES GENEALGICOS

1. COMPETENCIAS: a. Identifica la naturaleza de rboles genealgico. b. Elabora rboles genealgicos correspondientes a rasgos con herencia autosmica y ligada al sexo usando la simbologa adecuada.

2. INTRODUCCION Las conclusiones que tienen que ver con la accin g nica !dominante"recesiva# codominancia$ se obtienen del anlisis de la progenie provenientes de cruzamientos controlados% tal es el caso del anlisis hibridolgico. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una poblacin ya existente. Este es siempre el caso de la gen tica humana. El hombre presenta ciertas caractersticas especiales y sobre todo factores ticos que lo califican como un material difcil para el estudio gen tico mediante el uso de algunos procedimientos. En resumen% dichas caractersticas son las siguientes& ' (ay una gran diversidad gen tica de individuos y las migraciones% la mezcla de individuos% que hacen variar continuamente la estructura gen tica de las poblaciones humanas. ' )or su naturaleza% no se practican cruzamientos experimentales de los cuales% por otra parte% no se obtendra gran informacin debido a& a$ de cada parto suele nacer un slo individuo b$ las gestaciones son largas c$ transcurre mucho tiempo entre una generacin y la siguiente !*+ a,os por t rmino medio$. Los cientficos han dise,ado otra aproximacin denominada anlisis genealgico% una extensin del m todo hibridolgico% para estudiar la herencia de los genes en los humanos y consiste en hacer el seguimiento generacin tras generacin de un rasgo% en individuos emparentados. El anlisis genealgico tambi n es -til cuando se estudia una poblacin en que los datos de la progenie de algunas generaciones son limitados# para estudiar la herencia en especies que tienen un tiempo de generacin largo. El resultado de la aplicacin del anlisis genealgico son los denominados rboles genealgicos El rbol !"!#l$ %&o es una representacin grfica que expone los datos del rasgo de un individuo en una forma organizada y sistemtica% sea en forma de rbol o tabla. )uede ser ascendiente% es decir que expone los antepasados o ancestros de un su.eto o puede ser descendiente% es decir que expone todos los descendientes del su.eto. )ara realizar un rbol genealgico es necesario% primero% haber realizado una investigacin genealgica del individuo% para lo cual se utiliza una serie de smbolos para representar diferentes aspectos de una genealoga. /na vez que se re-nen los datos de varias generaciones y se dibu.a la genealoga% un anlisis cuidadoso permitir determinar el patrn de herencia del rasgo. '. INTERPRETACION DE LOS RBOLES GENEALOGICOS 0e debe tener presente algunos patrones de herencia% as& #( P#r# #)*!llo+ &#r#&,!r!+ )*! !-.%b#" *"# #&&%$" /"%&# #*,o+$0%&# 1o0%"#",!: Los individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado. El fenotipo aparece en cada generacin !)atrn de herencia vertical$. 1os individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados.

La progenie afectada puede ser femenina o masculina.

b( P#r# #)*!llo+ r#+ o+ )*! !-.%b!" *"# #&&%$" /"%&# #*,o+$0%&# r!&!+%2#: Los afectados por lo general poseen padres sanos. El fenotipo no siempre est en todas las generaciones !)atrn de herencia horizontal$. 0on frecuentes los casos de consanguinidad La progenie afectada puede ser femenina o masculina. &( P#r# &#r#&,!r3+,%&#+ r!&!+%2#+ l% #1#+ #l &ro0o+o0# 4. La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mu.eres. 2omo el gen mutado lo porta el cromosoma 3% los hombres no lo trasmiten a sus hi.os varones% sino a todas sus hi.as por lo que estas estarn todas afectadas. 4odas las hi.as de un hombre afectado son portadoras. Los hi.os de las portadoras del gen anormal tienen un 5+6 de probabilidades de recibir el gen defectuoso. 1( P#r# &#r#&,!r3+,%&#+ 1o0%"#",!+ l% #1#+ #l &ro0o+o0# 4. La incidencia de la enfermedad es mayor en las mu.eres que en los hombres. 1ebido a que los hombres pasan el cromosoma 7 a sus hi.os varones% los hombres afectados no tendrn hi.os varones afectados% pero s tendrn todas las hi.as mu.eres afectadas. Los hi.os o las hi.as de las mu.eres afectadas tendrn un 5+6 de probabilidad de adquirir la enfermedad.

RESUELVE LAS SIGUIENTES INTERROGANTES 8. En el siguiente rbol genealgico se analiza la herencia de una enfermedad que se presenta con una frecuencia de +.9:6 en las mu.eres% mientras que en los hombres es del :6. a$ ;<u tipo de herencia propone para el rasgo y por qu = )atrn de herencia autosmico recesivo porque aunque el rasgo se ha mostrado en las 9 generaciones sucesivas% de * individuos sanos no pueden engendrar un hi.o enfermo% al menos que sean portadores. b$ En funcin de tu hiptesis determina el genotipo ms probable de todos los individuos. )rimera generacin Individuo 8 & homocigoto recesivo Individuo *& heterocigoto 0egunda generacin >u.er 8& homocigoto dominante (ombre *& homocigoto recesivo >u.er 9& heterocigoto (ombre ?& homocigoto recesivo >u.er 5& heterocigoto (ombre :& heterocigoto 4ercera generacin (ombre 8& heterocigoto >u.er *& heterocigoto >u.er 9& heterocigoto >u.er ?& heterocigoto (ombre 5& heterocigoto >u.er : homocigoto dominante >u.er @& homocigoto dominante o heterocigoto (ombre A& homocigoto recesivo c$ ;2on qu probabilidad esperar la descendencia observada en la segunda generacin= 5+6 sanos portadores% 5+6 afectados

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*. 1etermina el tipo de herencia que corresponde a cada uno de los siguientes rboles genealgicos que se presentan a continuacin indicando el probable genotipo de los miembros de cada una de las generaciones.

>ecanismo de herencia B CCCCCCCCCC..CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC >ecanismo de herencia D CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

>ecanismo de herencia 2 CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC >ecanismo de herencia 1 CCCCCCCCCC..CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

>ecanismo de herencia E CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC >ecanismo de herencia ECCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC.

>ecanismo de herencia& F CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC >ecanismo de herencia& ( CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

9. 2onfecciona un rbol genealgico correspondiente a una enfermedad autosmica dominante con IG generaciones y que un varn sano de la tercera generacin presente mosaicismo de la lnea germinativa.