Tema II. Expresi !n gen"ti ca y vari aci !

n Relaciones al"licas y no al"licas

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Se ha mencionado anteriormente que la base molecular de la diversidad gentica se encuentra en
el ADN y su secuencia de nucletidos, que la consecuencia de dicha diversidad gentica es la
existencia de organismos nicos. Estos conocimientos han sido proporcionados por la gentica
molecular, sin embargo, las primeras explicaciones acerca de la variacin de los sistemas vivos
provinieron de la gentica clsica, rea de estudio que ha sealado que cada uno de nuestros
caracteres hereditarios estn determinados, en parte, por un par de genes que se encuentran
ubicados en sitios especficos (llamados locus) en los cromosomas. Adems, ha establecido que los
caracteres hereditarios mantienen ciertos patrones de comportamiento, as, algunas
caractersticas estn presentes en todas las generaciones, mientras que otras, desaparecen en
una generacin y reaparecen en otras generaciones, y algunas ms presentan una gama de
posibilidades.
Para continuar nuestro estudio sobre la variacin y la herencia es necesario el manejo de ciertos
conceptos y de algunos de tus conocimientos de tus cursos anteriores de Biologa.
La gentica clsica: Un poquito de historia
Si un rbol tiene frutos grandes y dulces o si un animal es rpido y
fuerte, probablemente sus descendientes tambin lo sern, pero
cmo se transmiten estos rasgos de progenitores a hijos? Esta
interrogante se pudo comenzar a dilucidar hace poco ms de un siglo,
en Austria cuando un modesto fraile llamado Gregor Mendel, realiz
una investigacin muy exitosa sobre los mecanismos de transmisin
hereditaria. Plane sus experimentos con plantas de chcharo que
sembr en un huerto del convento. Los experimentos le llevaron ms
de nueve aos y, con los resultados que obtuvo, estableci los
mecanismos de la herencia.
En 1865, se public el trabajo de Mendel en el peridico de la Sociedad de Historia Natural de
Brnn (Republica Checa). Los cientficos de aquel entonces que tuvieron a su alcance esta
publicacin no la comprendieron y se perdi en el tiempo. Fue 35 aos despus cuando otros
cientficos valoraron la importancia de esta investigacin; entonces, ya se conoca el hecho de que
todos los sistemas vivos estn formados por clulas y que en ellas siempre se encuentran unas
estructuras denominadas cromosomas las cuales son portadoras de los genes.
1. Qu es un gen y cul es su funcin?

2. Qu es un cromosoma?
Acti vi dad 8. 1: Lee con atenci !n l a si gui ente l ectura, y resuel ve l as preguntas y ej erci ci os
que a l o l argo de esta aparecer#n.

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3. Qu relacin presentan los genes y los cromosomas con la herencia?


Regresando a los trabajos de Mendel, desde mucho tiempo atrs, l estaba interesado en conocer
los mecanismos hereditarios. Ley todas las publicaciones sobre este tema
que estuvieron a su alcance; pero ninguna de ellas tena valor cientfico.
Esto le despert la inquietud de planear sus propios experimentos. Desde
pequeo estuvo familiarizado con el cultivo de las plantas. Sus padres
fueron agricultores y l los ayudaba con frecuencia. Al planear su
investigacin, lo primero que pens fue en seleccionar la planta adecuada
como modelo de estudio. Se decidi por el chcharo.
Esta planta le permiti tener control en la polinizacin
1
, puesto que la flor
de chcharo presenta estructuras de ambos sexos y cuenta con la gran
ventaja de que los estambres y el pistilo
2
estn protegidos por una pequea quilla o cubierta que
evita la entrada de polen (gametos
3
masculinos) de otras flores. Cuando los insectos posan sobre
esta quilla hacen caer los granos de polen maduros en el pistilo,
ocurriendo la autofecundacin. Esta planta presenta variedad en
sus caractersticas (como el caso del lbulo de la oreja) que l
pudo ir siguiendo una a una. Hay flores blancas y rojas, as como
tambin vainas lisas y rugosas, semillas verdes y amarillas, tallos
largos o cortos, y otras ms. Debido a los numerosos datos que
tendra que manejar decidi aplicar sus conocimientos de lgebra,
asignando letras maysculas o minsculas a las caractersticas que
estudiara. De esta manera puso manos a la obra.
Para continuar nuestro es necesario el manejo de ciertos
conceptos que actualmente empleamos, como son:
El trmino alelo para referirse a las variantes genticas de un gen, es decir, es una de varias
alternativas de un solo gen, situado en el mismo locus (lugar fsico) de un cromosoma en particular.
Por ejemplo pensemos que el color de la flor del chcharo est determinado por el gen que
representaremos con la letra mayscula A, pero como la flor puede tener dos colores (rojo y
blanco) decimos que existen dos variaciones o dos alelos en ese gen, el alelo A que produce una
protena que determina el color rojo y el alelo a que producen una protena para el color blanco.
Se utiliza la misma letra porque es el gen que determina la misma caracterstica, el color. Es
importante aqu recordar que la mayora de clulas eucariotas como las que forman nuestro cuerpo

1
La pollnlzacln se deflne como el proceso de LransporLe de polen desde las anLeras de una flor hasLa un esLlgma locallzado en la mlsma flor, en la mlsma
planLa o en una planLa dlferenLe de la mlsma especle y que conduce a la ferLlllzacln del vulo.
2
Ll esLambre es la esLrucLura que conLlene las celulas reproducLoras mascullnas y el plsLllo las celulas reproducLoras femenlnas en las planLas.
3
Celula reproducLora o sexual.
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son diploides, es decir, presentan dos juegos de cada cromosoma (uno heredado por el va paterna
y otro por la va materna), por tanto, tambin presentan dos versiones o alelos para cada uno de
sus genes. Cuando los dos alelos de un mismo gen son iguales se dice que el individuo es homocigoto
y se representa con dos letras ya sea maysculas (homocigoto dominante) o minsculas
(homocigoto recesivo); en caso contrario, si las variantes de dicho gen son diferentes, se dice que
el individuo es heterocigoto y se representa tambin con dos letras una mayscula y la segunda
minscula.
2. A continuacin se muestran dos pares de cromosomas homlogos, utiliza el par de cromosomas
de la izquierda para representar a un individuo homocigoto recesivo y utiliza al par de la derecha
para representar a un organismo heterocigoto (la zona sealada representa el locus de cada alelo).







Otros trminos empleados en la gentica actual son genotipo y
fenotipo. El trmino genotipo, hace referencia a la informacin
gentica que posee un organismo, por ejemplo la combinacin de alelos
AA, aa o Aa que determinan el color de la flor son parte del
genotipo, mientras que la palabra fenotipo se emplea para referirse a
la expresin del genotipo, es decir, que el fenotipo es cualquier
caracterstica detectable de un organismo (estructural, bioqumica,
fisiolgica o conductual) determinada, por la interaccin de sus genes
con el ambiente, en este caso el color ya sea rojo o blanco de la flor
es el fenotipo. Sin embargo, en los organismos existen caractersticas
que han sido producidas directamente por el ambiente y que no son
heredables, como el color de la piel luego de tomar el sol o una
cicatriz, entre muchas otras.
Con los conceptos revisados hasta ahora nos ser fcil comprender el trabajo experimental de
Mendel. El primer paso en la investigacin de Mendel fue obtener plantas de lnea pura
4
para una
caracterstica, por ejemplo, el color de las flores. Cuando estuvo completamente seguro de que las

4
La llnea pura se reflere a aquellos organlsmos que son homoclgoLos para una caracLerlsLlca, es declr, que sus dos alelos son lguales, por e[emplo: AA" o
aa".
Cromosomas homlogos
Cromosomas homlogos
Homocigoto:
genotipo
Alelo materno
Alelo paterno
Flor de color
rojo: fenotipo
,,
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semillas contenan el alelo para originar nicamente flores rojas, las clasific como lnea pura, es
decir, homocigotos. Sigui el mismo procedimiento para obtener lneas puras para flores blancas,
semillas lisas, vainas rugosas, etc. Mendel se dijo, los organismos poseen factores heredables
paternos y maternos, (actualmente estos factores los llamaremos alelos), por tanto, un carcter
como el color de la flor, se debe expresar siempre con dos letras.
Mendel observ que cada progenitor a pesar de tener dos alelos
slo hereda uno a su descendiente que se transmite en clulas
sexuales o gametos. Al unirse el alelo de un progenitor con el de
otro, en fusin de gametos, el descendiente tendr dos alelos al
igual que sus padres (ver figura de la derecha).
Para comprobar lo anterior, corto los estambres tanto de
flores rojas que representaremos con el genotipo AA para esa
caracterstica, as como de las flores blancas con el genotipo
aa. En este caso la letra A representa un alelo que
determina el color rojo y la letra a representa el alelo que
determina el color blanco. Recuerda que los organismos
diploides tienen dos alelos uno heredado por la va paterna y
est en un cromosoma que se heredo del padre y el otro
heredado por la va materna y se encuentra en un cromosoma
heredado de la madre (ver figura de la derecha).
En los estambres se originan los granos de polen que encierran a los gametos
5

masculinos; dejo nicamente el pistilo, la estructura femenina en donde se
forman los vulos (con esto evitara la autofecundacin). Posteriormente realiz
la polinizacin cruzada, es decir, en el pistilo de las flores blancas deposit
granos de polen de las flores rojas, y viceversa. Con esto aseguraba que las
semillas que se formaran tendran el alelo para flores rojas y para flores
blancas. Una vez que obtuvo las semillas resultantes de la polinizacin cruzada,
sembr y esper la floracin. Todas las plantas de este primer cultivo
presentaron flores rojas; esto poda haber desanimado a cualquier persona, pero no a Mendel.
3. Por qu todas flores fueron rojas si las flores presentaban
dos tipos de alelos? Dnde haba quedado el alelo para las flores
blancas?




3
Celulas reproducLoras como el espermaLozolde y ovulo. Son haploldes, es declr solo presenLan un cromosoma de cada uno.








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A esta primera generacin la clasific como hibrida o heterocigoto y se representa de la siguiente
forma Aa. Ayudemos a Mendel a representar esta primera cruza con smbolos A (color rojo) y
a (color blanco). En los recuadros simbolizaras las diferentes combinaciones de gametos o clulas
sexuales que se obtendrn a partir de los progenitores:















En un segundo experimento dejo que las
plantas resultantes de la primera cruza, es
decir, los descendientes, se autofecundaron;
Qu resultados habr obtenido? Veamos:




()*+ ,-.-+*/01*.2 3425
4. Despus de realizar esta actividad:
a) Qu fenotipo tienen cada una de las
flores? Por qu?





b) Qu genotipo tienen cada una de
las flores?
5. a) Cuntas combinaciones o genotipos
diferentes se obtuvieron de la cruza? Cules?


b) Qu fenotipo presentan las flores de esta
cruza?


c) Esta vez obtuvo flores con fenotipo blanco?
Por qu?


()*+ ,-.-+*/01*.2 3425
Descendencia
Flor blanca (fenotipo)
(genotipo, clulas
diploides)
aa
Flor roja (fenotipo)
AA
a
a
A
A
Progenitores
Tipos de gametos,
clulas haploides
T
i
p
o
s

d
e


g
a
m
e
t
o
s

(genotipo, clulas
diploides)
Flor roja
Aa
A a
A
Progenitores
Tipos de
gametos
T
i
p
o
s

d
e

g
a
m
e
t
o
s

a
Aa
Flor blanca
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El alelo escondido se manifest en la segunda generacin! A partir de estos resultados Mendel
enuncia la primera ley llamada ley de la segregacin. Esta ley encierra tres conceptos
fundamentales que utilizamos hoy da:
a) Las caractersticas heredadas se controlan por alelos, los cuales se presentan siempre en pares.
b) Uno de los alelos (dominante representado en mayscula) puede evitar que el otro se manifieste
(el recesivo representado en minsculas).
c) Los alelos que estn en pares, se separan o segregan al formarse los gametos. Un progenitor
slo hereda uno de sus dos alelos al descendiente.

Despus de obtener estos resultados Mendel continu sus observaciones y lleg a la conclusin de
que la herencia de las caractersticas que l estudiaba en las plantas de chicharos se trasmita en
forma independiente de otras caractersticas. En su huerto haba:

Plantas de flores rojas y tallo largo, ambas son caractersticas dominantes.
Plantas de flores rojas y tallo corto, la primera dominante y la segunda recesiva.
Plantas de flores blancas con tallo largo, la primera recesiva y otra dominante.
Plantas de flores blancas y tallo corto, ambas son caractersticas recesivas.

En el siguiente experimento plane la cruza de plantas homocigotas para dos caractersticas
dominantes, con plantas homocigotas para dos caractersticas recesivas.













6. Ayudemos a Mendel a conocer sus
posibilidades de combinacin (completa la
imagen).

a) Qu fenotipo tienen las flores
resultantes?






b) Qu genotipo tienen las flores
resultantes?

aatt
AATT
A= flores rojas
a= flores blancas
T= tallo alto
t= tallo pequeo
AT AT
at
at
Descendencia
T
i
p
o
s

d
e


g
a
m
e
t
o
s


Tipos de gametos

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7. Cmo ser la descendencia si se autofecundan las flores que resultaron de la cruza anterior?
Completa el esquema.












8. Despus de realizar los cruces cuantas plantas son:
a) flores rojas y tallo alto:
b) flores rojas y tallo pequeo:
c) flores blancas y tallo alto:
d) flores blancas y tallo pequeo:
e) el descendiente de la casilla 4 que fenotipo presenta:
f) el descendiente de la casilla 6 que fenotipo presenta:
g) el descendiente de la casilla 11 que fenotipo presenta:

9. A qu se debe que los progenitores de esta cruza pudieron producir mayor numero de
combinaciones distintas de gametos que los progenitores de la cuza numero 3?

As se enuncia la segunda ley de Mendel o ley de la herencia independiente. La herencia de una
caracterstica es independiente de la herencia de otra caracterstica. Cuando la herencia de las
caractersticas es independiente se debe a que los alelos que producen esas caractersticas se
localizan en cromosomas distintos. Adems con este segundo experimento se comprueba nuevamente la
dominancia y recesividad de las caractersticas.
10. Dentro del trabajo de Mendel utiliz los trminos dominante y recesivo, a qu se refera con estos
trminos?




AaTt
AaTt
AT
At
aT
at
AT
At
aT at
Descendencia
Tipos de gametos
T
i
p
o
s

d
e


g
a
m
e
t
o
s