II.

Les controverses du dpistage prnatal :

A/ Certaines techniques sont encore peu sres :
Etablir un diagnostic nest pas une mince affaire. Cest avant tout faire appel plusieurs spcialistes, eux-mmes aids par la technologie. Lorsquil existe un doute pour le diagnostic, la patiente est adresse dans un centre de rfrence o il existe un service de diagnostic prnatal. On usera dautres moyens pour un bilan complmentaire.

1. Lchographie :
Lchographie est la principale et la plus courante des mthodes de DPN. En France, il est ainsi obligatoire de pratiquer 3 examens chographiques 5, 12, 21, puis 33 semaines damnorrhe. Cette technique permet, grce lutilisation dultrasons, de voir le bb par image de synthse. Elle permet de contrler lavance de la grossesse et dtecte un certain nombre de malformations ou de signes avant-coureurs de maladies gntiques. Par exemple, cet examen est lun des trois composants du triple test en vue du dpistage de la trisomie 21, car il permet la mesure de lpaisseur de la nuque, signe dappel de cette affection6. Le premier examen chographique permet d'exclure des malformations de l'utrus et des tumeurs gnitales, de dterminer le nombre de ftus, de constater la vitalit du/des ftus, de vrifier l'ge gestationnel en mesurant la longueur vertex-coccyx, de mesurer l'dme nucal du ftus et de vrifier la morphologie (tte, thorax, extrmits). Le 2ime examen a pour but principal l'observation de l'anatomie ftale, afin de montrer directement des malformations ftales ou de les suspecter l'aide d'indices indirects. La quantit de liquide amniotique est aussi value, ainsi que la position et la morphologie du placenta7. Le 3ime examen doit permettre dvaluer le dveloppement ftal, le fonctionnement rgulier du placenta ainsi que le positionnement exact du ftus et les problmes ventuels de cordon ombilical en vue de laccouchement8.

2. Les techniques obsttricales :

Elles consistent en des prlvements dans le ventre de la mre, soit directement sur le ftus soit en prlevant des chantillons dlments lis au ftus. Lassistance de lchographe est systmatique, soit avant, soit pendant lintervention. Ces techniques diverses, qui sont la pointe de la technologie, reprsentent quand mme certains risques pour le ftus notamment.

a) La ftoscopie :
La ftoscopie consiste introduire un ftoscope lintrieur de lutrus pour observer le ftus, soit pour permettre un prlvement de sang de ftus au moyen dun prlvement sur un vaisseau du cordon ombilical ou de la plaque choriale, ou encore pour prlever des tissus du ftus afin deffectuer des examens de recherche de maladies gntiques. Cependant, le progrs de lchographie et la mise en place de nouvelle technique de ponction du sang du cordon ombilical,

ajoute la dangerosit de cette mthode accouchement prmatur, fausses-couches , conduisent peu peu son abandon, sauf pour certaines pathologies trs cibles.

b) Amniocentse :
Lamniocentse est la mthode la plus connue de diagnostic prnatal. Elle consiste prlever grce une aiguille, guide par chographie, 15-20 ml de liquide amniotique, qui contient des cellules ftales appeles. Le plus souvent, ce prlvement a lieu entre la 15e et la 18e semaine de grossesse, bien quil puisse avoir lieu partir de la 11e jusqu la 25e semaine, voir mme aprs. Le taux de fausses-couches suite cette pratique est de 0,5 1 %. La technique doit permettre la recherche dans les cellules du liquide amniotique des anomalies gntiques, en tablissant un caryotype, ou par biologie molculaire. L'amniocentse : quels dangers pour le bb ? L'amniocentse permet d'examiner les chromosomes du foetus, notamment lorsque l'on suspecte une trisomie 21. Il existe un rapport bnfice/risque qui doit tre soigneusement analys par le mdecin. Le principal risque est reprsent par la fausse-couche. Une amniocentse est gnralement pratique lorsque l'on suspecte une trisomie 21 car cette technique permet d'examiner les chromosomes du ftus. Cependant, la part des bnfices compar aux risques ventuels que fait encourir cette mthode doit tre prcisment value par le mdecin. Le principal risque de l'amniocentse est d'entraner une fausse-couche. Ralise au 4me mois de grossesse, ce risque est estim 1/250. En rgle gnrale, plus l'amniocentse est pratique tardivement, plus le risque s'attnue. Quel mcanisme ? Dans la majorit des cas, il s'agit d'une rupture de la poche des eaux. Gnralement, l'orifice caus par l'aiguille lors du prlvement se colmate trs rapidement. Cependant, parfois, le trou met plus de temps se reboucher, entranant alors une fuite du liquide amniotique. Dans des cas trs rares, la fausse-couche peut tre due une infection. En effet, malgr les prcautions d'asepsie, il est possible qu'un germe s'infiltre dans le liquide amniotique lors de la ponction. D'autres complications, mais exceptionnelles : De faon trs exceptionnelle, d'autres complications peuvent survenir : -lorsque la mre est sropositive (porteuse du virus du Sida, de l'hpatite B ou C), il existe un risque trs faible de transmission de l'infection au ftus ; -l'aiguille employe pour le prlvement peut blesser le ftus. Ralis sous chographie afin de limiter cette ventualit, il existe cependant toujours un risque de piquer le ftus si celui-ci se met bouger. L'aiguille peut alors toucher le cordon ombilical, provoquant une hmorragie puis la mort du ftus ; -si la mre appartient au groupe sanguin rhsus ngatif, elle reoit une injection d'anticorps afin de diminuer les risques d'incompatibilit.

c) Choriocentse ou placentocentse :
Conseille aux femmes de familles ayant des antcdents gntiques particuliers, cette technique consiste prlever des chantillons de trophoblaste, ou villosits choriales. On use dun tuyau souple (cathter) et dune seringue, sans anesthsie par voie vaginale, ou bien laide dune aiguille travers les parois abdominales. Elle est ralise partir de 9 10 semaines de grossesse, soit plus prcocement que lamniocentse. Elle prsente lavantage dobtenir plus dADN, ce qui accrot la rapidit dun diagnostic biochimique ou molculaire. De moins en moins utilise, elle confre nanmoins un risque de fausse couche de 2 3% environ, et jusqu 5% chez les femmes enceintes les plus ges qui sont les plus demandeuses. Cette technique comporte un risque de fausse-couche de 1 2 %, puisquelle consiste prlever par voie transcervicale ou, plus souvent, transabdominale, laide de lchographie, de petite quantit de chorion. La ralisation de ce geste, mme conduit dans des conditions de comptence et de scurit maximales, comporte un risque de fausse couche de 2 3 %. Ce risque de fausse couche est maximum dans les 8 10 jours suivant le geste. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un coulement de liquide. La survenue de lun de ces signes doit annoncer la consultation rapide dun mdecin. Parfois, cette complication ne saccompagne daucune manifestation particulire.

d) Le caryotype :
Ralis aprs tout prlvement de cellules, la dmarche est la suivante : On isole les cellules ftales du liquide amniotique par exemple, et on les cultive dans un milieu nutritif 37, contenant des facteurs de croissance. Elles sont tudies partir du dixime jour de culture, ce qui permet de dresser le caryotype, une sorte de cartographie des chromosomes du f tus. On peut ainsi dceler des trisomies comme celle relative la vingt-et-unime paire. Les rsultats ne sont cependant accessibles qu partir de deux trois semaines.

e) Cordocentse :
Comme son nom lindique, le prlvement a lieu cette fois ci sur le cordon ombilical. On ponctionne du sang ftal, guid par chographie. Cette technique nest envisageable qu partir de la 18me semaine de grossesse, mais est la seule permettant laccs direct au f tus. Le risque de fausse couche encouru nest pas moindre, de 3 5% selon le contexte. f)

Radiographie et IRM :

Rarement utilises au profit de lchographie, elles peuvent tout de mme tre utiles pour des prcisions sur le squelette ou lencphale ftal. Cependant, il est impossible dordonner un f tus de ne pas bouger pendant les vingt minutes dune sance dIRM, ce qui rend la ralisation plus dlicate.

3. Les techniques biologiques :

Ce sont celles auxquelles on a systmatiquement recours aprs une amniocentse, une choriocentse, ou encore une cordocentse.

a) Les marqueurs sriques maternels :

Suite une amniocentse, cest, avec le caryotype, une des deux exploitations courantes. On mesure le taux dhormone de la trisomie 21; plus celui-ci est bas, plus le risque de trisomie 21 est lev. On dtecte ainsi jusqu 30% des ftus trisomiques 21. Il est alors propos, selon larrt ministriel de janvier 1997, aux femmes dont le test est positif, un caryotype ftal.

b) Lanalyse molculaire :
On lutilise pour le dpistage des maladies gntiques hrditaires ; elle est majoritairement propose aux couples risque. Il est alors possible de rechercher une anomalie du gne, comme celui de la thalassmie (maladie de l'hmoglobine) ou toute autre mutation. Cette technique demeure rare et onreuse

4. Rsultats :
La partie prcdente a mis en vidence les risques lis aux techniques de DPN. Ces risque ne sont pas ngligeables et constituent une partie de la rflexion thique lie au DPN. On peut en effet sinterroger sur la lgitimit des risques que lon fait courir au ftus lors du test. Cependant, pour comprendre le dpistage prnatal, il faut aussi sintresser ses rsultats "concrets" : En 2010, l'Agence de la biomdecine a enregistr la ralisation de 55 568 caryotypes, ce qui a entrain l'identification de 4 584 anomalies et la ralisation de 2 936 IMG( Interruption Mdical de Grossesse). Autrement dit, 8,2 % des caryotypes contenaient des anomalies et 64 % dentre eux ont subi une IMG. Pour les DPN de gntique molculaire, en 2009, l'Agence de la biomdecine a enregistr la ralisation de 2 751 tests de gntique molculaire. Ceci a entrain l'identification de 544 cas de ftus atteints de maladie gntique et la ralisation de 447 IMG. Le diagnostic a donc t positif dans 19,8 % des cas, pour lesquelles une IMG a t pratiqu dans 82,2 % des cas.

B/ Des drives dans certains pays :

1. Le cas de la Chine :
a) Mais o sont les femmes ?
En Chine, lquilibre des sexes dans la population est gravement perturb : 105 hommes pour 100 femmes, alors que presque partout ailleurs, cause de la surmortalit masculine, le rapport est inverse. En France par exemple, il est de 96 hommes pour cent femmes. Ces chiffres indiquent quil manque en Chine autour de 60 millions de femmes. La rupture dquilibre tient la prfrence sculaire des populations rurales de Chine en faveur des garons. Le garon travaille aux champs, succde au pre, assure les vieux jours, perptue en prolongeant la ligne le culte confucen des anctres. La fille reprsente une bouche supplmentaire nourrir tant quelle nest pas dote et marie. Elle cote trop cher. Traditionnellement donc, les filles indsirables taient touffes par la matrone sous les vtements ou un coussin, noyes dans un baquet deau ou jetes dans un tang, dans la rivire, avec parfois une courge vide attache au dos pour les faire flotter plus longtemps, enfouies dans une meule de foin, ensevelies dans la fosse daisance, voire enterres vivantes. Cette tendance llimination des filles a t largement renforce par la politique de lenfant unique, vite devenue, dans les campagnes plus que dans les villes, la politique du garon unique. linfanticide des filles sest substitu progressivement lavortement, mais pas entirement. Linfanticide des filles, dune ampleur mal value, reste pratiqu en Chine.

b) Risques encourus pour linfanticide fminin :

Les risques de linfanticide en Chine ne sont pas ngligeables : de dix ans de prison la peine de mort. Mieux vaut par consquent une mthode plus discrte pour se sparer des filles : lavortement aprs chographie sest considrablement rpandu. Des mdecins ou des officiers de sant sillonnent les campagnes avec un chographe portatif. Il sen suit lavortement des ftus filles mme pour la premire grossesse, pour ne pas se priver dune chance de mettre au monde un garon. La loi sur la Sant des Mres et des Enfants a interdit depuis 1994 la dtermination du sexe de lenfant par chographie. Peine perdue. Larticle 35 de la loi de 2002 sur la Population et la Limitation des Naissances de la Rpublique Populaire de Chine a de nouveau notifi qu il est strictement interdit dutiliser les chographies par ultrasons ou toute autre technique pour dtecter le sexe du ftus autrement que pour des raisons mdicales. Il est strictement interdit de mettre un terme une grossesse, pour slectionner le sexe de lenfant, autrement que pour des raisons mdicales . Il nen reste pas moins que 4 % 5 % des filles en Chine sont encore supprim par avortement du deuxime trimestre de la grossesse.

c) Des consquences nfastes :

La Chine compte plus de deux cents millions de clibataires et 90 % des clibataires de plus de trente ans sont des hommes. Plus de filles, plus de femmes, les hommes ne trouvent plus se marier. Les filles reprennent de la valeur, elles deviennent mme trs chres. Cest elles dsormais quil faut payer pour quelles se marient, en leur versant une dot masculine en quelque sorte. Les grands courants de socit finissent donc toujours par sinverser et les profondes oscillations du balancier dmographique quilibrent, par leur course en retour, lOrdre de la Nature, on en nattendait pas moins de lEmpire du Milieu. Est-ce une raison pour absoudre lavortement pour slection du sexe en Chine sous prtexte que finalement le Yin a rejoint le Yang ? Pas vraiment, car le manque dpouses a engendr par effet pervers un trafic de filles victimes de rapts et de kidnappings. Elles sont enleves au Nord et vendues au Sud ou linverse, pour 500 euros, pour des mariages plus forcs que de raison, de la prostitution ou, pour de lesclavage sexuel. La mme situation prvaut dailleurs chez lautre gant voisin, lInde.

2. Le cas de lInde :
a) Un dficit de femmes :
Il faut savoir que 5 millions d'avortements sont pratiqus annuellement en Inde. Les chographies permettent d'liminer les filles. La raison est simple. Marier une fille impose de la doter. De la doter richement. Et tous les indiens ne s'appelle pas Mittal... Le "progrs" pargne donc aux parents d'pargner. Mais la sonnerie dalerte est lance, le dficit de "filles" serait dj de 50 millions ! Le docteur Gregory Benichou a crit dans cette revue, un article intitul "Le tamisage des naissances". Et il s'tonne que l'on avance grands pas vers l'eugnisme dont nous avait donn un avant-got Aldous Huxley dans "Le Meilleur des Mondes", en 1932... Autre scientifique donnant son avis son sujet, en 1990, le Prix Nobel dconomie indien, Armatya Sen rvlait au monde entier quil manquait plus de 100 millions de filles dans la population du globe, en Asie du Sud-Est surtout, en Chine, en Inde, essentiellement. Pourquoi ? cause de cultures, de contraintes conomiques, qui obligent prfrer les garons. Llimination des filles na pas clos avec les outils modernes de la mdecine. Elle a exist de tout temps mais les avances des sciences techniques mdicales a encore fait hausser celle-ci : en Inde, dont la population est quantitativement proche de celle de la Chine, surtout si lon y joint le Pakistan et le Bangladesh, le dficit de filles est identique. Il y manque chaque anne un million six cent mille filles et pour les mmes raisons. Il ne sy exerce pas la mme coercition sur le nombre denfants, mais les traditions y sont semblables. Les filles ne peuvent pas se marier sans dot. Au-del ce serait la ruine. Alors, plutt que de financer une dot supplmentaire, mieux vaut payer 20 euros ou 22 US $ dans une des deux mille cliniques ou officines de Delhi pour bnficier de lchographie et du curetage utrin immdiat si le ftus est une fille.

b) Sanctions et interdictions de ces pratiques :

La coutume de la dot a t abolie par la Dowry Prohibition Act de 1961, la loi dinterdiction de la dot, sans aucun succs. Les maris continuent de lexiger et les femmes de la donner. Contraire aux articles 14 et 15 de la Constitution indienne, la slection du sexe pour des raisons non mdicales est interdite en Inde depuis 1994, par le Preconception and Prenatal Diagnostic Techniques Act encore appel Prohibition of Sex Selection Act de 1994, Loi dInterdiction de la slection du sexe, mise en application le 1er janvier 1996. Les contrevenants, quils soient mdecins ou femmes enceintes, risquent trois ans de prison et une forte amende. En ralit rien du tout. La Socit Indienne de Mdecine et le Conseil de lOrdre des mdecins avaient de plus projet de retirer lautorisation dexercice en cas davortement slectif. Aucune suite. Saisie de plus de vingt plaintes dintrt public entre 2000 et 2003, la Cour Suprme Indienne sest contente de prner, y compris dans son dernier arrt du 10 septembre 2003, une application plus stricte de la Loi. Rien de plus. Les juristes et les acteurs sociaux sont pessimistes. La tradition reste fortement ancre en Inde de supprimer les filles. Avec linfanticide, elles passaient des langes au tombeau , grce lchographie, elles transitent directement de lutrus au caniveau . Le rsultat est inquitant. En Inde, au Pakistan, au Bangladesh, le rapport des genres dans la population est de 106 garons pour cent filles, et mme de 126 garons pour cent filles au Penjab. La mortalit des filles de moins de cinq ans est de 50 % plus leve que celle des garons. Une famille sur deux reconnat avoir eu recours linfanticide de fille. Un avortement 500 roupies permet dconomiser les 500 000 roupies de la dot.