Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

GUA AUTOAPRENDIZAJE 2 MEDIO MATERIAL GENTICO Y REPRODUCCIN CELULAR Objetivos Conocer la estructura, ubicacin y funcin del material gentico. Comprender el mecanismo de organizacin del material gentico hasta la formacin de los cromosomas. Comprender las etapas y funcin de la divisin celular por mitosis y meiosis. Conocer los tipos de alteraciones genticas y sus efectos.

Material Gentico Todo organismo, desde los ms simples (procariontes) a los ms complejos (eucariontes), posee una gran cantidad de informacin en cada una de sus clulas. Esta informacin se organiza en un tipo especial de molcula orgnica: el ADN. El ADN es un cido nucleico que permite codificar la informacin de los organismos y, gracias a los mecanismos de divisin celular, posibilita la transmisin de esa informacin de una generacin a otra. El ADN se organiza en unidades de informacin llamadas genes, que corresponden a secuencias de ADN que codifican para un producto (ARN o protenas). El lugar especfico que ocupa un gen en el cromosoma se denomina loci o locus. Tcnicas de mapeo permiten determinar la ubicacin de diferentes genes a lo largo de un cromosoma en distintas especies. Para optimizar el almacenamiento de esta gran cantidad de informacin en cada clula, el ADN se empaqueta junto a unas protenas estructurales llamadas histonas, formando la cromatina (Fig. 1).

Fig. 1: Esquema que muestra la organizacin del ADN y las histonas. Los nucleosomas son parte de la cromatina, complejo de ADN e histonas que durante la interfase del ciclo celular se encuentra descondensada. Cuando en la clula se inicia el proceso de divisin, el material gentico experimenta un empaquetamiento y los cromosomas se hacen visibles (Fig.2). En las clulas somticas los cromosomas se presentan en pares idnticos,conocidos como homlogos (exceptuando los cromosomas sexuales), uno de los cuales es de origen paterno y otro de origen materno. Cuando la clula contiene el nmero total de cromosomas 2n, es diploide, mientras que si la clula presenta la mitad de la dotacin cromosmica, es haploide n, como en el caso de los gametos. El conjunto de cromosomas de un individuo ordenados en parejas de mayor a menor, constituye su cariotipo.

Fig. 2: Organizacin de un cromosoma

Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

Ahora que hemos visto la forma en que se organiza el material gentico, estudiaremos el comportamiento de los cromosomas en dos importantes tipos de divisin celular: mitosis y meiosis. Ciclo celular y mitosis Las actividades celulares de crecimiento y divisin pueden describirse segn el ciclo vital de la clula o ciclo celular (Fig. 3). La mitosis es parte del ciclo celular de divisin que experimenta toda clula para multiplicarse, e implica la participacin del ncleo asegurando que cada clula generada reciba una copia de cada cromosoma de la clula progenitora.

Fig. 3: Ciclo celular Durante la mitosis se distinguen distintas etapas que se identifican claramente a travs del microscopio, ya que los cromosomas estn condensados. En el siguiente esquema se ilustran las distintas etapas del ciclo celular y sus principales caractersticas (Fig. 4). Interfase Corresponde a la etapa entre dos divisiones sucesivas. Es la fase de mayor duracin y en ella ocurre la duplicacin del material gentico y la sntesis de protenas.

Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

Profase La cromatina se condensa y se hacen visibles los cromosomas. En los polos comienza a aparecer el huso mittico, que une ambos centriolos. Comienza a desaparecer la envoltura nuclear.

Metafase Desaparece la envoltura nuclear. Las fibras del huso se unen al cinetocoro, a cada lado del centrmero de los cromosomas, los cuales estn condensados. Se disponen en el plano central de la clula.

Anafase Las cromtidas hermanas se separan gracias a la duplicacin de los centrmeros. Una de las cromtidas de cada cromosoma se desplaza hacia un polo de la clula y la otra hacia el polo contrario gracias a las fibras a las del huso.

Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

Telofase Cuando los cromosomas alcanzan los polos, se forma la envoltura nuclear sobre los cromosomas.

La divisin de la clula termina con la citocinesis, es decir, la divisin del citoplasma para generar dos clulas hijas. La meiosis es un tipo especial de divisin celular que ocurre en las clulas germinales y genera clulas con la mitad de la dotacin cromosmica. Esta reduccin del material gentico tiene especial importancia en la reproduccin sexual, en la cual la unin de los gametos (generados por meiosis) permite mantener la dotacin cromosmica de una generacin a otra y al mismo tiempo generar variabilidad. La meiosis consiste en dos divisiones sucesivas de una clula diploide, con una sola duplicacin del material gentico. A continuacin puedes observar los eventos ms importantes en cada etapa (Fig. 4). (A) (B)

Fig. 4: A. Etapas de la meiosis. B. Proceso de crossing over que no se muestra en el esquema general (ocurre en la profase I). Etapas de la meiosis Meiosis I Profase I: es la fase ms larga de la meiosis y en ella los cromosomas homlogos se aparean entre s, formando una estructura compleja de ADN y protena. La estructura resultante se denomina ttrada, por estar formada por las dos cromtidas de cada cromosoma. A continuacin se produce un entrecruzamiento o crossing-over entre los cromosomas homlogos, el cual consiste en u intercambio de fragmentos Cromosmicos entre dos cromtidas homlogas (no hermanas).

Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

Metafase I: las ttradas se alinean en el ecuador de la clula, es decir los homlogos se dispone frente a frente. Las fibras del huso se "pegan" al centrmero de cada par homlogo. Las ttradas se alinean en el ecuador del huso en forma aleatoria, proceso denominado permutacin cromosmica Anafase I: las ttradas se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos por las fibras del huso. Los centrmeros en la anafase I permanecen intactos. Telofase I: esta fase vara en los diferentes organismos. A veces los cromosomas pierden su condensacin y se forman las membranas nucleares alrededor de cada uno de los polos. Otras veces, los cromosomas pasan directamente a la meiosis II. Meiosis II Profase II: los cromosomas estn completamente condensados y se hallan en nmero haploide. No han experimentado duplicacin del material gentico luego de la citocinesis. Metafase II: los cromosomas se encuentran en el plano ecuatorial y se unen al huso mittico a travs de sus centrmeros. Anafase II: las cromtidas hermanas, se separan y migran hacia los polos. Telofase II: se forman las membranas nucleares y los cromosomas comienzan a descondensarse. Citocinesis: la telofase II finaliza con la divisin del citoplasma que da lugar a un total de cuatro clulas hijas. Consecuencias genticas de la meiosis Reduccin del nmero de cromosomas a la mitad: esta reduccin a la mitad es la que permite que, en el fenmeno de la fecundacin, se reconstituya el nmero de cromosomas de la especie. Por ejemplo, en el ser humano se tienen 46 cromosomas y se forman clulas haploides (gametos) de 23 cromosomas. Recombinacin de informacin gentica heredada del padre y la madre: el apareamiento de los cromosomas homlogos y el consecuente crossing-over permiten que se intercambie la informacin. La consecuencia de este fenmeno es que ningn hijo heredar la misma combinacin de alelos de sus progenitores. Segregacin al azar de cromosomas maternos y paternos: la separacin de los cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se realiza completamente al azar, por lo que contribuyen al aumento de la diversidad gentica. En el ser humano, con 23 pares de cromosomas homlogos, la posibilidad de recombinacin es de 223 (8.388.608) combinaciones. Este nmero no considera las mltiples combinaciones dadas por la recombinacin durante el crossing-over. Durante la gametognesis (formacin de gametos) ocurre la meiosis y se generan gametos con la mitad de dotacin cromosmica para que, en la reproduccin sexual, se mantenga la diploida. Las mutaciones Una mutacin es un cambio en la secuencia de base de nucletidos de un gen o en la estructura en la molcula de ADN. En las clulas germinales las mutaciones ocurren en los gametos de un organismo. Las mutaciones de clulas germinales no afectan el propio organismo, pero pueden transmitirse a la descendencia. Las mutaciones de clulas somticas se producen en las clulas del cuerpo de un organismo, y por lo tanto, pueden afectar a dicho organismo. Por ejemplo, la leucemia y cncer de piel humana son producto de mutaciones en clulas somticas. Las mutaciones somticas no se pueden heredar. Hay mutaciones letales que causan la muerte, a menudo antes del nacimiento. Algunas mutaciones, sin embargo, dan lugar a fenotipos que son beneficiosos para el individuo. Los organismos con mutaciones beneficiosas tienen una mejor oportunidad de sobrevivir y reproducirse, y por lo tanto poseen una ventaja evolutiva. Las mutaciones proporcionan unas

Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

de las fuentes de variacin sobre la que acta la seleccin natural. Las mutaciones pueden implicar a un cromosoma entero o a un slo nucletido. Mutaciones cromosmicas Las mutaciones cromosmicas implican cambios en la estructura de un cromosoma o la prdida o ganancia de uno o ms cromosomas. Se han descrito cuatro tipos de mutaciones de estructura en cromosomas. Una delecin es la prdida de una pieza de un cromosoma debido a una rotura. En una inversin, un segmento de un cromosoma se rompe, gira alrededor y se reinserta. En una duplicacin se rompe un pedazo de un cromosoma y se reinserta en el cromosoma homlogo. En una translocacin, se rompe un pedazo de un cromosoma y se reinserta en un cromosoma no homlogo. Todas las mutaciones de nmero o aneuploidas, se producen por no disyuncin cromosmica. ste fenmeno ocurre cuando falla la separacin de los cromosomas homlogos o las cromtidas hermanas durante la meiosis. Un gameto recibe una copia adicional de un cromosoma y otro gameto no recibe ninguna copia de este cromosoma. Entre los ejemplos de alteraciones cromosmicas numricas se encuentran el Sndrome de Klinefelter (XXY), el Sndrome de Turner (X0) y el Sndrome de Down (trisoma del par 21). De las enfermedades cromosmicas que involucran alteraciones estructurales se destacan tambin el Sndrome de Down. El Sndrome de Down En el sndrome de Down, en general, los enfermos poseen un cromosoma 21 extra. Las personas que presentan esta anomala tienen uno de los pliegues cutneos del prpado dispuesto de manera similar al de los individuos de origen asitico. Adems, tienen una lengua protuberante, dedos ms cortos de lo normal, son de baja estatura y bajo coeficiente intelectual. Los varones Down suelen vivir hasta los 30 35 aos de edad ya que son muy susceptibles de padecer leucemia, son infrtiles y adems, el 50 % de ellos fallece entre los 3 y 5 aos, por otro lado, las mujeres Down superan los 50 aos de edad, son frtiles a pesar de que transmiten la enfermedad al 50 % de sus descendientes. Es la anomala cromosmica ms frecuente y los siguientes datos confirman esta regla. La probabilidad de un hijo Down (por cada 1000 nacimientos vivos) es 1/1925 si la madre tiene 20 aos, 1/1205 si la madre tiene 25 aos, 1/885 si la madre tiene 30 aos, 1/365 si la made tiene 35 aos, 1/110 si la madre tiene 40 aos, 1/32 si la madre tiene 45 aos y 1/12 si la madre tiene 50 aos. En la actualidad estos pacientes se han integrado activamente a nuestra sociedad, en faenas propias a su situacin, aunque todava queda mucho por hacer. El cariotipo Muchas enfermedades hereditarias pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante exmenes bioqumicos o celulares, uno de ellos es la obtencin del cariotipo o cariograma, que permite hacer anlisis bsicos acerca de los cromosomas del feto. El cariotipo es el conjunto de cromosomas caractersticos de una determinada especie de organismos. Un cariotipo se diferencia de otro por la forma, nmero y dimensiones de los cromosomas que lo componen.

Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

Glosario
Anafase: fase de la mitosis en que los cromosomas migran a los polos. Apoptosis: autoeliminacin de una clula. Cariograma: representacin del cariotipo. Cariotipo: disposicin, morfologa y nmero de cromosomas de una especie determinada. Centrmero: es la regin de constriccin primaria en los cromosomas humanos donde las cromtidas hermanas se unen durante la mitosis y meiosis. Ciclo celular: ciclo de vida de toda clula. Consta de la interfase y de la mitosis (o meiosis). Cigoto: estructura resultante de la fecundacin. Cromtida: una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado. Cromatina: material gentico descondensado que formar los cromosomas durante la divisin celular. Cromosoma: estructura formada por ADN y protenas, slo son visibles en la divisin celular. Cromosomas homlogos: par de cromosomas de similares caracterticas y funciones, uno aportado por la madre y otro por el padre. Diploide: clula que contiene dos series de cromosomas, uno del padre y otro de la madre. Fecundacin: unin del espermatozoide y del vulo u ovocito. Fenotipo: genotipo expresado en un determinado ambiente. Gameto: clula sexual que contiene la mitad del material gentico de la especie. Genotipo: contenido gentico de un individuo. Haploide: clula que contiene la mitad del material gentico. Tiene una sola serie de cromosomas. Interfase: fase del ciclo celular en que la clula duplica su material gentico. Meiosis: divisin celular que forman las clulas sexuales. Mitosis: divisin celular de todas las clulas. Mutacin: alteracin en los genes que se transmite. Permutacin: distribucin al azar de cromosomas durante la metafase. Placa celular: placa que separa a las clulas vegetales dividiendo el citoplasma en la telofase. Recombinacin gentica: proceso en que los cromosomas homlogos intercambian segmentos genticos.

Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

Autoevaluacin Ciclo celular, mitosis y meiosis I. Marca la alternativa que consideres correcta y justifica las alternativas falsas. 1. Con respecto a la figura que representa dos clulas de una misma especie, una haploide y una diploide, se puede afirmar que en: I. En la figura A y B los cromosomas estn constituidos por cromosomas homlogos. II. En la figura B existe el doble de cromosomas que en la figura A. III. La figura A presenta la mitad de centrmeros que la B. A) Slo II B) Slo III C) Slo I y II D) Slo II y III E) I, II y III 2. Si una clula humana se encuentra en la ltima fase de la meiosis, cada ncleo en formacin debera contener: I. 46 molculas de ADN. II. 46 fibras de cromatina. III. 23 fibras de cromatina. A) Slo II B) Slo III C) Slo I y II D) Slo II y III E) I, II y III 3. Una clula de mamfero producto de la primera divisin meitica posee 20 cromosomas. Esta informacin permite afirmar correctamente que una clula de este mamfero tendr: I. 10 cromosomas al trmino de la segunda divisin meitica. II. 40 cromosomas en anafase I meitica. III. 20 ttradas en profase I meitica. IV. 40 cromosomas en metafase I. A) Slo I B) Slo I y IV C) Slo II, III y IV D) I, II, y IV E) I, II, III y IV 4. El sndrome de Down es un ejemplo de un(a): I. Monosoma. II. Trisoma. III. Tetrasoma. IV. Aneuploida. A) Slo I B) Slo II C) Slo III D) Slo I y III E) Slo II y IV

Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

5. La aneuploida se presenta cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico. Son ejemplos de Aneuploidas: I. Sndrome de Down. II. Sndrome de Tuner. III. Sndrome de Klinefelter. IV. Sndrome de Patau. A) Slo I B) Slo I y IV C) Slo II y III D) Slo I, III y III E) I, II, III y IV 6. Dado el siguiente cariograma: Es correcto afirmar que, corresponde al cariotipo de: I. Una mujer. II. Un varn. III. Un ser humano. IV. Un individuo con sndrome de down. A) Slo I B) Slo II y IV C) Slo II y III D) Slo I, II y IV E) I, III y IV 7. El sndrome del maullido de gato se produce por la falta de un segmento del cromosoma 5. Esta alteracin corresponde a un(a): A) Transversin cromosmica. B) Delecin cromosmica. C) Translocacin cromosmica. D) Transicin cromosmica. E) Adicin cromosmica.

II. Completa la siguiente tabla comparativa de la mitosis y meiosis. Tabla comparativa entre mitosis y meiosis

Departamento de Biologa Liceo Eduardo de la Barra

II. Identifica las etapas de las siguientes clulas:

A._______________ B._______________ C._______________ D. _______________