Herencia Humana

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GENTICA HUMANA
GENTICA HUMANA
CARIOTIPO HUMANO
CARIOTIPO HUMANO
En el cariotipo humano se refleja el nmero, el tipo y la estructura de los cromosomas caractersticos de una especie. El cariograma es la representacin grfica del cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas homlogos. El cariotipo permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrn cromosmico estandar. De este modo, se pueden detectar anomalas cromosmicas.
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Cariotipo masculino
Cariotipo femenino
Como todos los mamferos, el ser humano presenta una determinacin cromosmica del sexo por el sistema XX/XY. Las clulas somticas humana disponen de 46 cromosomas: 22 parejas de cromosomas autosmicos (autosomas) y dos cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX) o no (XY); el primer caso corresponde a las mujeres y el segundo, a los hombres. El cromosoma X es portador de genes para caractersticas biolgicas importantes; por este motivo est presente en mujeres y en hombres.
En el caso de la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva, por lo que su dosis gnica se iguala con la del hombre (XY). El cromosoma femenino X inactivo puede observarse como una mancha oscura cuando los cromosomas se desespiralizan al transformarse en cromatina. Esta mancha que se observa en el ncleo de las clulas somticas de las mujeres se denomina corpsculo de Barr.
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Presentacin y vdeo
Gentica humana 2 from IES Suel - Ciencias Naturales
Actividad
Pregunta Verdadero-Falso
Indica si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas:
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En el cariograma humano se refleja el nmero, el tipo y la estructura de los cromosomas caractersticos de una especie Verdadero Falso
El cariotipo es la representacin grfica del cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas homlogos Verdadero Falso
El cariotipo permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrn cromosmico estandar. De este modo, se pueden detectar anomalas cromosmicas Verdadero Falso
Como todos los mamferos, el ser humano presenta una determinacin cromosmica del sexo por el sistema XX/XY Verdadero Falso
Las clulas somticas humana disponen de 44 cromosomas Verdadero Falso
La mancha que se observa en el ncleo de las clulas somticas de las mujeres se denomina corpsculo de Baras Verdadero Falso
HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANA

CAUSAS DE LA VARIABILIDAD HUMANA
Las personas presentan numerosas caractersticas que las diferencian; el color de piel, el color de pelo, la estatura, los rasgos faciales, etc..
Esta gran variabilidad tiene dos causas principales: - Las diferencias genticas- Las caractersticas genticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo, exclusivo para cada persona. - Los factores ambientales- Los factores ambientales dependen de todo aquello que interviene en nuestra vida:el clima, la alimentacin, los hbitos, etc...
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Las caracterstitas que diferencian a unas personas de otras son de dos tipos: continuas y discontinuas.
CARACTERSTICAS CONTINUAS
Las caractersticas continuas o cuantitativas son aquellos que muestran una distribucin continua de fenotipos; por lo tanto, no existe una nica clasificacin fenotpica sino que sta se realiza agrupando los distintos valores en clases establecidas arbitrariamente (moreno, rubio, ojos azules, piel blanca, etc...) Habitualmente, se trata de caractersticas que se miden (longitud, peso, produccin de una sustancia, etc.) o se cuentan (nmero de hijos por parto). las caractersticas continuas muestran una variacin mnima, de forma que las diferencias entre los individuos son muy pequeas. Son caractersticas continuas; color de pelo, los ojos, la piel, la estatura, el peso, etc...
En ocasiones, la variabilidad continua no depende solo de una herencia cuantitativa, sino tambinde la influencia de factores ambientales sobre el genotipo. Por ejemplo, la altura y el peso son dos caractersticas que se ven afectadas por el ambiente.
Grafica de distribucin de una caracterstica continua
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CARACTERSTICAS DISCONTINUAS
Las caractersticas discontinuas presentan pocas alternativas, claramente diferenciables entre s. En estos caracteres, la influencia del ambiente es prcticamente nula. Son caractersticas discontinuas; el grupo sanguneo, lengua enrollable o no, labios gruesos o finos, lbulo de la oreja colgante o no, etc...
Presentacin
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Actividad 1
Pregunta de Seleccin Mltiple
Cules de estas caractersticas siguen una variabilidad continua?
Color de ojos
Peso
Ojos claros/Ojos oscuros
N de pie
Presencia de pecas
Color de piel
Grupo sanguneo
Altura
Labios gruesos/Labios finos
Color de cabello
Cules de las siguientes caractersticas siguen una variabilidad discontinua?
Color de ojos
Color de cabello
Lengua enrollable
Grupo sanguneo
Pestaas largas
Peso
Piel morena/Piel clara
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Cabello rizado/Cabello liso
LOS GRUPOS SANGUNEOS

Los grupos sanguneos
El sistema AB0 de grupos sanguneos, se debe a que en la membrana de los glbulos rojos de la sangre existen unas molculas que funcionan como antgenos cuando entran en contacto con la sangre de otro individuo. Existen cuatro grupos sanguneos: - Grupo sanguneo A- Tiene antgeno A. - Grupo sanguneo B- Tiene antgeno B. - Grupo sanguneo AB- Tiene antgenos A y B. - Grupo sanguneo 0- No tiene antgenos. La herencia de los grupos sanguneos es un ejemplo de alelismo mltiple.Existen tres alelos para este caracter (A B > 0):
=
Fenotipos: Grupo A Genotipos: AA oA0
Grupo B BB o B0
Grupo AB AB
Grupo 0 00
Presentacin
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Actividad 1
Personas con grupo sanguneo A pueden recibir sangre de otras personas con grupo sanguneo:
AB
El grupo sanguneo B puede recibir sangre de:
AB
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Personas con grupo sanguneo AB pueden recibir sangre de:
AB
Personas con grupo sanguneo 0 pueden recibir sangre de:
AB
Actividad 2
Personas con el grupo sanguneo A pueden donar sangre a personas con grupo sanguneo:
AB
Personas con el grupo sanguneo B pueden donar sangre a:
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AB
Personas con el grupo sanguneo AB pueden donar sangre a:
AB
Personas con el grupo sanguneo 0 pueden donar sangre a:
AB
Actividad 3
El genotipo de las personas con grupo sanguneo A puede ser:
AA
00
AB
A0
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El genotipo de una persona con grupo sanguneo B es:
AB
BB
B0
00

El genotipo de una person con grupo sanguneo AB es:
A0
B0
AB
00

El genotipo de una persona con grupo sanguneo 0 es:
A0
00
AB
B0
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ALTERACIONES GNICAS HUMANAS

Alteraciones gnicas humanas
Las alteraciones o mutaciones gnicas humanas son aquellas que afectan a la estructura qumica de los genes. La existencia de genes defectuosos que carecen de la informacin adecuada, constituyen el origen de anomalas en el funcionamiento del organismo y de enfermadades, a menudo graves. Un caso muy conocido es el cancer que es una enfermadad que consiste en la multiplicacin y el crecimiento irregular de ciertas clulas alteradas. Estas clulas forman tumores malignos que invaden y destruyen otros tejidos, y que pueden emigrar a travs del sistema circulatorio o linftico y generalizarse (metstasis).
Clulas cancergenas Transformacin cancerosa es el paso de clula normal a clula cancerosa, puede ocurrir por tres causas: - Por factores ambientales (sustancias qumicas, radiaciones, etc..) - Por la presencia de ciertos genes (protooncogenes) que se transforman en oncogenes al sufrir una mutacin.
- Ciertos virus producen mutaciones y algunas pueden ser cancergenas.
Alteraciones gnicas con herencia autosmica

Alteracin en gen autosmico
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Los genes implicados se localizan en uno de los 22 tipos de autosomas y, por tanto, su transmisin afecta por igual a mujeres y a hombres.Los alelos responsables de estas alteraciones son en su mayora recesivos, pero tambin pueden ser dominantes.
ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS DOMINANTES Alteraciones provocadas por un alelo autosmico dominante: - POLIDACTILIA- Alteracin del alelo que controla el nmero de dedos, como consecuencia abr seis dedos en las manos o en los pies. - SINDACTILIA- Unin de los dedos. - BRAQUIDACTILIA- Dedos cortos.
Polidactilia
Sindactilia
Braquidactilia
ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS RECESIVOS Estas alteraciones son provocadas por alelos autosmicos recesivos. Los padres pueden no padecerlas: - ALBINISMO- Consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentacin de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco, y los ojos de color rosadO. - FIBROSIS QUSTICA- Afecta a diversos organos, principalmente a los pulmones, ya que se producen secreciones anmalas y espesas de las glndulas exocrinas. - ANEMIA FALCIFORME- Enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteina que se encuentra en los glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno.
Albinismo
Fibrosis qustica
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Alteraciones gnicas ligadas al sexo

Alteraciones ligadas a cromosomas sexuales
Estas alteraciones estn provocadas por alteraciones en los genes de los cromosomas X e Y, por lo tanto, no afectan por igual a mujeres y a hombres: - HEMOFILIA- Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulacin de la sangre, por lo que las personas que padecen esta enfermedad pueden tener grandes hemorragias. Se trata de un alelo recesivo en el cromosoma X (para padecer la enfermedad todos los alelos deben ser recesivos); por ello, puede haber mujeres portadoras que no padecen la enfermedad, los hombres no pueden ser portadores. - DALTONISMO- Consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores debido a la alteracin de ciertas clulas de la retina.
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Hemofilia Daltonismo
Herencia influida por el sexo

Herencia influida por el sexo
En algunos casos, un caracter autosmico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Un ejemplo de esto son algunos casos de calvicie: - CALVICIE determinada por alelos autosmicos- El alelo para la calvicie es recesivo en las mujeres y dominante en los hombres. Las mujeres heterocigticas no son calvas mientras que los hombres s. La diferencia en la expresin de estos genes parece debida a las hormonas sexuales, distintas en ambos sexos. Posibles genotipos y fenotipos: Genotipo AA Aa aa Mujeres con pelo con pelo calvas Hombres con pelo calvos calvos
ALTERACIONES NUMRICAS (GENMICAS)

Alteracin en el nmero de cromosomas
Estas alteraciones se deben al cambios en el nmero de cromosomas y provocan, obligatoriamente, la aparicin de diversas enfermedades, cuya gravedad depende de la importancia del cambio producido. Estas alteraciones pueden producirse en los cromosomas autosmicos o en los cromosomas sexuales. Algunas alteraciones autosmicas son: - Sndrome de Down - Sndrome de Edwards - Sndrome de Patau Algunas alteraciones en los cromosomas sexuales son: - Sndrome de triple X - Sndrome de Turner - Sndrome de duplo Y - Sndrome de Klinefelter
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Alteraciones autosmicas
Alteraciones genmicas autosmicas
Estas alteraciones autosmicas afectan al nmero de cromosomas no sexuales. Las ms frecuentes son las trisomas (en las que existe un cromosoma de ms), que afectan a cromosomas pequeos. Alguna de estas alteraciones: - SNDROME DE DOWN- Son personas con tres cromosomas 21 (Trisoma 21) Cuadro clnico: - Retraso mental. - Braquicefalia (cierre precoz de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital, a consecuencia de lo cual la cabeza es ms corta) - Rasgos faciales mongoloides - Alteraciones diversas (oculares, cardiacas, etc...) Frecuencia: 1,5/1000 nacidos.
- SNDROME DE EDWARDS- Son personas con tres cromosomas 18 (Trisoma 18) Cuadro clnico: - Deficiencia mental profunda. - Malformaciones renales y cardiacas. - Retraso del crecimiento y alteracin de los miembros.
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- Cuello y esternn cortos. Frecuencia: 1/6766 nacidos.
- SNDROME DE PATAU- Son persona s con tres cromosomas 13 (Trisoma 13) Cuadro clnico: - Retraso mental. - Malformaciones cardiacas, genitales, dctiles y cerebrales. - Ausencia de paladar. - Pie valgo (se produce cuando se da una desviacin lateral del taln pudiendo ir asociado al pie plano) Frecuencia: 1/4600 nacidos.
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Alteraciones en los cromosomas sexuales

Alteraciones genmicas en cromosomas sexuales
Estas alteraciones consisten en cambios del nmero de cromosomas sexuales. Tambin provocan enfermedades;unas afectan a los hombres, y otras, a las mujeres. Algunas alteraciones de este tipo son: - SNDROME DE TRIPLE X- Son mujeres con tres cromosomas X (Trisoma del cromosoma X) Cuadro clnico: - Retraso mental moderado. - Alteraciones neuropsquicas. Frecuencia: 1/1000 nacidos.
- SNDROME DE TURNER- Son mujeres con un solo cromosoma X (Monosoma del cromosoma X) Cuadro clnico: - Genitales infantiles y esterilidad. - Baja estatura. Frecuencia: 0,3/1000 nacidos.
- SNDROME DE DUPLO Y - Son hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y. Cuadro clnico: - Malformaciones en el esqueleto (elevada estatura).
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- Ligero retraso mental y agresividad. Frecuencia: 1/2000 nacidos.
- SNDROME DE KLINEFELTER- Son hombres con dos cromosomas X y uno Y. Cuadro clnico: - Genitales pequeos y esterilidad. - Retraso mental moderado. Frecuencia: 1,4/1000 nacidos.
Presentacin
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ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Alteraciones en la estructura de los cromosomas
Hay enfermedades cuasadas por cambios en la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones se detectan al realizar el cariotipo. Son las siguientes: - DELECCIONES- Consiste en la prdida de un fragmento de cromosoma. Ejemplos de esta alteracin son: Sndrome de Cri-du-chat (maullido de gato) y sdrome de "boca de carpa".
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Cri-du-chat
Boca de carpa
- DUPLICACIONES- Una parte del cromosoma se encuentra repetida. - INVERSIONES- Un fragmento cromosmico se encuentra invertido. - TRANSLOCACIONES- Se produce un intercambio de fragmenbtos entre distintos cromosomas.
Actividad
Cules de estas alteraciones son gnicas?
Polidactilia
Sndrome de Patau
Albinismo
Sndrome de Cri-du-chat
Calvicie

Cules de estas alteraciones son genmicas?
Sndrome de boca de carpa
Sndrome de Turner
Hemofilia
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Sndrome de duplo Y
Sndrome de Edwards

Cules de estas alteraciones son estructurales?
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de boca de carpa
Sndrome de triple X
Sndrome de Cri-du-chat
Sndrome de Down
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Gentica humana 2 from IES Suel - Ciencias Naturales

Las clulas somticas humana disponen de 44 cromosomas Verdadero Falso

HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANA

Grafica de distribucin de una caracterstica continua

Gentica humana 7 from IES Suel - Ciencias Naturales

Ojos claros/Ojos oscuros

Labios gruesos/Labios finos

Cules de las siguientes caractersticas siguen una variabilidad discontinua?

Piel morena/Piel clara

Cabello rizado/Cabello liso

LOS GRUPOS SANGUNEOS

Fenotipos: Grupo A Genotipos: AA oA0

Gentica humana 6 from IES Suel - Ciencias Naturales

El grupo sanguneo B puede recibir sangre de:

Personas con grupo sanguneo AB pueden recibir sangre de:

Personas con grupo sanguneo 0 pueden recibir sangre de:

Personas con el grupo sanguneo B pueden donar sangre a:

Personas con el grupo sanguneo AB pueden donar sangre a:

Personas con el grupo sanguneo 0 pueden donar sangre a:

Pregunta de Seleccin Mltiple

Pregunta de Seleccin Mltiple

Pregunta de Seleccin Mltiple

ALTERACIONES GNICAS HUMANAS

- Ciertos virus producen mutaciones y algunas pueden ser cancergenas.

Alteraciones gnicas con herencia autosmica

Alteraciones gnicas ligadas al sexo

Herencia influida por el sexo

ALTERACIONES NUMRICAS (GENMICAS)

- Cuello y esternn cortos. Frecuencia: 1/6766 nacidos.

Gentica humana 5 from IES Suel - Ciencias Naturales

Alteraciones en los cromosomas sexuales

- Ligero retraso mental y agresividad. Frecuencia: 1/2000 nacidos.

Gentica humana 4 from IES Suel - Ciencias Naturales

ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Pregunta de Seleccin Mltiple

Sndrome de boca de carpa

Pregunta de Seleccin Mltiple

Sndrome de boca de carpa

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