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2. Ley de la Segregacin
Tras obtener la F1, Mendel dej que las plantas de esta generacin, los hbridos, se autofecundasen, obteniendo la segunda generacin filial (F2), donde aparecan plantas con flores violetas y plantas con flores blancas. El carcter recesivo volva a surgir, pero el nmero de plantas que obtuvo de uno y otro color de flor no era similar. Trabajando con proporciones, del total de descendientes obtuvo una proporcin 3 a 1 (3:1) a favor de las plantas con flores violeta. El hecho de que el carcter recesivo reapareciese en la F2, Mendel lo interpret acertadamente como una consecuencia de que ste no haba desaparecido en la F1, simplemente, estaban los dos caracteres, pero slo se manifestaba uno, el otro quedaba oculto. Para Mendel estos resultados indicaban que cada carcter (color de la flor, aspecto de la semilla, etc.) era debido a un elemento o factor hereditario (gen). El gen para el carcter color de la flor, existe en dos formas o variantes, la responsable del color violeta y la causante de que la flor sea blanca. A estos genes que presentan ms de una variante se les llama alelomorfos o, simplemente, alelos. Cada planta porta dos genes
Otro ejemplo de grupo sanguneo, aunque no de codominancia, es el representado por el sistema Rh llamado as porque este antgeno fue descubierto en el mono rhesus (Macacus rhesus). Se han descrito ocho fenotipos
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2. M eiosis
Las clulas situadas en las gnadas (rganos sexuales) dan lugar a los gametos, y su divisin celular se denomina meiosis. Exceptuando las gonadales, el resto de clulas del organismo se dividen para formar dos clulas semejantes por otro tipo de divisin celular llamado mitosis, la cual se lleva a cabo durante la formacin y mantenimiento de los tejidos de un organismo pluricelular y tambin en los organismos unicelulares. La reproduccin sexual implica la unin de dos clulas procedentes de dos individuos de distinto sexo. Esas clulas son los gametos; si la dotacin cromosmica de stos fuera diploide (2n), el individuo formado sera tetraploide (4n), es decir, tendra cuatro juegos de cromosomas. Por tanto, si no existiese un proceso que redujese a la mitad el nmero de cromosomas de los gametos, la reproduccin sexual no podra llevarse a cabo, dado que se duplicara la dotacin cromosmica en cada generacin v ello sera inviable. El objetivo de la meiosis es formar los gametos y reducir la dotacin cromosmica diploide a haploide. La meiosis se lleva a cabo en dos etapas. La primera consiste en dividir la clula (2n) de tal forma que cada clula hija reciba un nico y completo juego de cromosomas de la clula madre, es decir, pase a ser hapolide (n). Esta etapa recibe el nombre de meiosis I. La segunda fase, denominada meiosis II, consiste en una divisin normal, equivalente a una mitosis, de las clulas obtenidas en la primera etapa. La meiosis I consta de las mismas partes que la mitosis, aunque no son equivalentes. Comienza con la profase I. Esta difiere de la profase mittica en un hecho muy importante: los cromosomas homlogos se aparean dos a dos, punto por punto, a lo largo de toda su longitud, formando Io que se denominan bivalentes o ttradas. El apareamiento de los homlogos tiene una importancia extraordinaria. A travs de l se produce el fenmeno citolgico del entrecruzamiento, mediante el cual se lleva a cabo la recombinacin gnica, el intercambio de genes de un cromosoma homlogo a otro. La siguiente etapa es la metafase I. En ella los bivalentes, mediante sus centrmeros, se insertan en las fibras del huso adoptando una ordenacin circular sobre la placa ecuatorial. La metafase I contina con la anafase I en la que, a diferencia de la anafase de una mitosis normal en la que se separan 2n cromtidas, en sta se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas (cada uno con sus dos cromtidas) a cada polo. Finalmente, en la telofase I los cromosomas se sitan en ambos polos de la clula, se desespiralizan y se produce la citocinesis dando lugar a dos clulas hijas con n cromosomas. Por haberse reducido el nmero de cromosomas a la mitad, a esta divisin meitica se le denomina tambin divisin reduccional. Este movimiento cromosmico es la demostracin citolgica de la ley de la segregacin de Mendel. En la meiosis I se separan cromosomas con sus dos cromtidas.
1. La Transcripcin
El ADN de los eucariotas se encuentra situado en el ncleo celular, mientras que la maquinaria necesaria para la sntesis de protenas se halla en el citoplasma. Cada vez que es necesaria la produccin de un determinado polipptido, la informacin de su secuencia de aminocidos es copiada desde el correspondiente gen a un cido ribonucleico. A este proceso se le denomina transcripcin. El ARN formado es el que viaja hasta el citoplasma transportando la informacin (el mensaje) para que el polipptido en cuestin sea sintetizado. Por este motivo a ese ARN se le llama ARN mensajero (ARNm). El proceso de transcripcin es catalizado por un enzima perteneciente al grupo de las ARN polimerasas. Como en el caso de la duplicacin del ADN, en la transcripcin se siguen las reglas de complementariedad, con la salvedad de que en vez de aadir un nucletido de timina cuando en la hebra molde de ADN aparece un nucletido de adenina, se aade un nucletido de uracilo en la cadena de ARN en crecimiento. La ARN polimerasa se une a una regin especfica situada por delante del gen que se va a transcribir que se denomina promotor y desde esta regin inicia la sntesis del ARNm. La transcripcin del ARN finaliza cuando la ARN polimerasa alcanza una regin especfica del ADN situada al final del gen, denominada secuencia de fin, que no es otra cosa que una seal de parada de la transcripcin. En ese momento, la hebra de ARNm queda libre y la ARN polimerasa se separa del ADN pudiendo volver a unirse a otro promotor para iniciar una nueva transcripcin. Paralelamente, las hebras de ADN separadas para la transcripcin, son de nuevo unidas por unas enzimas especficas.
1.1.
En algunos procariotas y en prcticamente todos los eucariotas, los ARNm experimentan una modificacin de su estructura una vez sintetizados. El ARNm que produce la ARN polimerasa se denomina transcrito primario. ste porta la secuencia que codifica el polipptido, sin embargo, esta secuencia no est colocada de forma continua en este ARNm, sino disgregada en varias secuencias a lo largo del transcrito primario separadas por segmentos no codificantes, denominados intrones (secuencias intercaladas), para diferenciarlas de las que s guardan informacin, las
3. La Traduccin
Al proceso mediante el cual la informacin contenida en el ARNm, en un alfabeto de cuatro letras es convertida, al alfabeto de 20 letras de los polipptidos se le denomina TRADUCCIN. La sntesis del polipptido cuya secuencia lleva cifrada el ARNm se inicia en los ribosomas. A travs de un proceso enzimtico, los cidos ribonucleicos de la transferencia (ARNts) van incorporando los correspondientes aminocidos especificados por la secuencia lineal de codones del ARNm. En uno de los bucles del ARNt (pequeas molculas monocatenarias de ARN, de unos 80 pares de bases, que se pliegan en forma de trbol), en el inferior se encuentra el anticodn, secuencia de tres ncleotidos complementaria del codn del ARNm.
El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo constituye su genoma. Los ltimos datos, tras la secuenciacin del ADN humano cifran entre unos 25.000-30.000 el nmero de genes de nuestro genoma. Parte de los segmentos no codificadores que no son intrones estn relacionados con la regulacin de la expresin gnica y se denominan secuencias reguladoras. La funcin de estas secuencias es diversa: marcar el punto de comienzo de la replicacin; sealar los puntos de inicio de la recombinacin del ADN; permitir identificar el inicio y final de los genes estructurales por parte de las enzimas encargadas de la transcripcin; o intervenir en la regulacin de la expresin gnica.