You are on page 1of 40

Gentica Humana

Lourdes Luengo Biologa y Geologa 7

El presente material documental se proporciona como recurso para estudio, sin fines de lucro y dando crdito a la fuente original. El contenido tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice su exhaustividad, correccin, vigencia o actualidad. La Universidad Autnoma de Durango se excluye de responsabilidad derivada de las actuaciones de terceros que vulneren derechos de autor o propiedad intelectual.

7
En esta quincena aprenders a:

Gentica humana

Conocer distintos casos hereditarios en el hombre. Conocer como se hereda el sexo y los casos de herencia ligada al sexo Diferenciar los conceptos de genotipo y fenotipo Interpretar rboles genealgicos familiares Resolver problemas de gentica Relacionar los conceptos de ADN !bicacin de los genes gen y cromosomas e identificar stos como l!gar de

Comprender "!e el ADN es como el man!al de instr!cciones de cmo es y f!nciona !n organismo Comprender "!e el cdigo gentico lleva las instr!cciones de las prote#nas de !n individ!o Conocer "! es !na m!tacin los tipos e identificarlas como ca!santes de variaciones en los individ!os. $. %entica h!mana $.$. Caracteres hereditarios ............................ pgina &.' $.'. Cromosomas y cariotipo ............................ pgina &.( '. )a herencia del sexo '.$. Como se hereda el sexo ........................... pgina &.* '.'. +erencia ligada al sexo ............................. pgina &., (. Alg!nas enfermedades hereditarias (.$. Clasificacin y tipos ................................. pgina &.& -. .enotipo genotipo y medio ambiente -.$. Definiciones ............................................. pgina &./ -.'. 01emplos ................................................. pgina &.$2 *. +acia el concepto de gen *.$. 34! es !n gen5 ...................................... pgina &.$$ *.'. 0l cdigo gentico ..................................... pgina &.$( *.(. 6rad!ccin de la informacin ....................... pgina &.$,. 7!taciones ,.$. Concepto de m!tacin ............................... pgina &.$, ,.'. 6ipos ....................................................... pgina &.$8 ,.(. Consec!encias........................................... pgina &.'2
R09:70N ............................................................... pgina 01ercicios para practicar ............................................pgina A!toeval!acin ....................................................... pgina ;ara saber ms ...................................................... pgina &.'' &.'( &.(&.(8

Biologa y Geologa 7. 1

Gentica humana

7
Contenidos

1. Gentica humana 1.1. Caracteres hereditarios


+abrs observado "!e entre t!s amigos no hay dos ig!ales hay r!bios y morenos altos y ba1os con pelo liso o ri<ado con o1os claros ! osc!ros. Adems comparten estos caracteres con s! familia. Aprenders en esta "!incena por "! somos diferentes y cmo se transmiten estas diferencias de padres a hi1os. 0n la sig!iente tabla p!edes ver alg!nos caracteres hereditarios en el hombre. =bserva el carcter de dominante o recesivo. )os distintos genotipos y fenotipos te p!eden ay!dar para reali<ar los problemas de gentica.

Biologa y Geologa 7. 2

7
1.2. Cromosomas y cariotipo

Gentica humana

De los -, cromosomas "!e tienen n!estras cl!las -- son ig!ales en ambos sexos se agr!pan en '' pare1as de a!tosomas. )a otra pare1a son los heterosomas o cromosomas sex!ales> ?? para la m!1er y ?@ para el hombre siendo la pare1a "!e determina el sexo. 0l cromosoma @ es ms pe"!eAo y contiene menos genes "!e el cromosoma ?. 0l cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafsicos de ac!erdo con s! tamaAo y morfolog#a. 7ediante el cariotipo se p!eden anali<ar anomal#as n!mricas y estr!ct!rales. 0n esta imagen tienes representado !n cromosoma con s!s partes ms significativas. 0n el cromosoma inferior podemos apreciar en s! interior la cromatina m!y condensada rec!erda "!e la cromatina es realmente la molc!la de ADN s!perespirali<ada. 0l cromosoma solamente tiene este aspecto d!rante la mitosis.

Biologa y Geologa 7.

Gentica humana

Esta imagen representa el cariotipo humano

=bserva "!e est formado por '( pare1as de cromosomas y se caracteri<an por"!e tienen distinto tamaAo y forma segBn la sit!acin del centrmero. +ay '' pare1as de a!tosomas y !na pare1a de cromosomas sex!ales o heterosomas. 0n este caso corresponde al cariotipo de !n varn por"!e la pare1a de cromosomas sex!ales es ?@

Biologa y Geologa 7. !

7
2. "a herencia del se#o .1. Como se hereda el se#o

Gentica humana

C!ando se forman los gametos los dos cromosomas sex!ales se separan de tal forma "!e slo ir !n cromosoma sex!al a cada gameto. 0n el caso de los espermato<oides la mitad tendr el cromosoma ? y la otra mitad el cromosoma @. 6odos los v!los tendrn !n cromosoma ?. Al prod!cirse la fec!ndacin si es el espermato<oide "!e lleva el cromosoma ? el "!e se !ne al v!lo dar origen a !na niAa. 9i el espermato<oide "!e interviene en la fec!ndacin es el "!e lleva el cromosoma @ ser !n niAo el "!e se origine. =bserva estos dos detallesC

el sexo del hi1o est determinado por el padre existe la misma probabilidad *2D de tener !n niAo o !na niAa

Biologa y Geologa 7. $

Gentica humana
.1. "a herencia ligada al se#o

0l cromosoma ? es portador de !na serie de genes responsables de otros caracteres adems de los "!e determinan el sexo. )a herencia de estos caracteres decimos "!e est ligada al sexo. Dos e1emplos bien conocidos sonC el daltonismo y la hemofilia. 0n el sig!iente c!adro estn representados los distintos genotipos en relacin con la hemofilia.

7:E0R09 ?? ? ?h ?h ?h 7!1er sana 7!1er hemof#lica ?@ 7!1er sana pero portadora ?h@

+=7FR09 +ombre sano +ombre hemof#lico

Biologa y Geologa 7. %

7
. En&ermedades hereditarias .1. Clasi&icaci'n y tipos

Gentica humana

De las enfermedades hereditarias !nas son p!ramente genticas por"!e dependen de un solo gen como hemofilia y otras infl!idas por di&erentes genes "!e hacen "!e las personas sean ms o menos s!sceptibles de padecerlas como la mayor#a de los cnceres.
autos'micas c!ando el gen ca!sante se enc!entra en los a!tosomas y dominantes o

recesi(as segBn tipo de gen "!e la prod!ce.


ligadas al se#o c!ando el gen ca!sante se enc!entra en los cromosomas sex!ales.

0n la sig!iente tabla tienes !na serie de enfermedades transmisibles por herencia con la indicacin de s! locali<acin en cromosomas a!tosmicos o sex!ales.

Rec!erda "!e poseer genes para padecer !na enfermedad no implica el tener "!e padecerla.

Biologa y Geologa 7. 7

Gentica humana
)apa cromos'mico y en&ermedades

)a animacin "!e encontrars online te ay!dar a conocer alg!nos de los s#ntomas ms caracter#sticos de distintas enfermedades genticas y locali<ar en "! cromosoma est el gen responsable. No tienes por "! aprenderlas todas solamente debes aprender !nas c!atro o cinco de las "!e te res!lten ms fcil s! est!dio.

Biologa y Geologa 7. *

7
!.1. -e&iniciones

Gentica humana

!. Genotipo+ &enotipo y medio am,iente

6odo individ!o lleva dos genes para cada carcter G!no del padre y otro de la madreH> el con1!nto de todos los genes de !n individ!o constit!ye el genotipo. ;ero no todos los genes se manifiestan los "!e se manifiestan constit!yen el fenotipo. 0n la manifestacin de los genes infl!ye el medio ambiente "!e rodea al gen como sonC los otros genes el citoplasma celular nutrientes y el propio medio externo en el "!e se desarrolla el individ!o.

%0N=6I;= I .0N=6I;= J 70DI= A7FI0N60

Biologa y Geologa 7. .

Gentica humana

!.2. E/emplos
Act!almente p!ede evitarse la manifestacin de !na enfermedad G fenotipoH a!n"!e se posean los genes "!e la determinan GgenotipoH como es el caso de enfermedades metablicas consig!iendo "!e no se manifieste la enfermedad eliminando de s! dieta Gmedio ambienteH a"!ellos alimentos "!e no p!eden metaboli<ar. )a hortensia es !na planta "!e p!ede presentar flores de color a<!l o rosa G fenotipoH dependiendo del tipo de s!elo en el "!e cre<can G medio ambienteH. )a planta tendr flores a<!les si el s!elo es cido y rosas si el s!elo tiene !n p+ bsico. )a altura es otro carcter sobre el "!e e1erce !na gran infl!encia el medio ambiente externo al individ!o.

Estas dos plantas de hortensia tienen el mismo genotipo+ pero distinto &enotipo 0a1ul o rosa2 seg3n el medio en el que crecen.

Biologa y Geologa 7. 14

7
$. 5acia el concepto de gen $.1 67u es un gen8

Gentica humana

:n gen es !n tro<o de ADN "!e lleva la informacin para "!e se fabri"!e !na prote#na. Desde el p!nto de vista de la gentica podemos decir "!e !n gen es !na porcin de cromosoma "!e lleva la informacin para "!e se manifieste !n carcter.

9-:...................................;roteina GE:...................................Carcter
0n la "!incena seis vimos esta molc!la.

Biologa y Geologa 7. 11

Gentica humana

7
6imina %!anina y

"a estructura del 9-:


)a molc!la de ADN est formada por dos hebras de n!cletidos. 0xisten c!atro tipos distintos de n!cletidos c!yas bases sonC Adenina Citosina

Cada n!cletido de !na cadena est !nido al n!cletido "!e se enc!entra enfrente en la otra cadena. )a Adenina slo p!ede !nirse a la 6imina y la %!anina a la Citosina por eso decimos "!e A es complementaria de 6 y la Citosina es complementaria de la %!anina. )as dos hebras se enc!entran plegadas formando !na Kdoble hliceK estr!ct!ra "!e f!e desc!bierta por CricL y Matson y "!e les sirvi para ganar el ;remio Nobel de 7edicina en $/,'.

Biologa y Geologa 7. 12

7
$.2 C'digo gentico

Gentica humana

0l ADN contiene la informacin para "!e se p!edan constr!ir miles de prote#nas diferentes. Niene a ser como !n man!al de instr!cciones para formar !n ser vivo. 0l cdigo "!e !tili<a este man!al se conoce como Kcdigo genticoK. )as letras de este cdigo son los cuatro nucle'tidos del ADN. Cada tres n!cletidos s!cesivos forman !n <triplete< "!e e"!ivale a !na pala,ra con la "!e se p!ede nombrar !n aminocido

"as instrucciones para &ormar un organismo se almacenan utili1ando el c'digo gentico.

Biologa y Geologa 7. 1

Gentica humana

$.

=raducci'n de la in&ormaci'n

)os genes estn en el nBcleo de las cl!las y las prote#nas y en<imas "!e codifican y "!e son las "!e controlan los caracteres se fabrican en el citoplasma. 0xisten por tanto molc!las intermediarias "!e p!eden copiar !n tro<o de la cadena de ADN atravesar la membrana del nBcleo y ya en el citoplasma trad!cir la informacin almacenada en el ADN son las molc!las de ARN mensa1ero.

ADN OOOOOOOOOOOOOOP ARN OOOOOOOOOOOOOOOOP ;R=60QNA9

Biologa y Geologa 7. 1!

Gentica humana

0ste primer proceso llamado R0;)ICACIRN o A:6=D:;)ICACIRN la molc!la de ADN Gte rec!erdo "!e es la molc!la de la herenciaH forma !na copia exacta a ella misma. %racias a este proceso la molc!la de ADN forma !na copia exacta "!e p!ede transmitir a las cl!las hi1as.

)a seg!nda animacin corresponde al proceso llamado 6RAN9CRI;CIRN o 9QN609I9 D0 ARN. Consiste en hacer !na copia de la porcin de ADN GgenH "!e lleva la informacin para fabricar la prote#na deseada. 0sta molc!la saldr del nBcleo al citoplasma

)a tercera animacin se llama 6RAD:CCIRN o 9QN609I9 D0 ;R=60INA9 donde se enc!entran los ribosomas y otras molc!las "!e intervienen en el proceso. Consiste en fabricar la prote#na correspondiente !niendo los aminocidos en el orden indicado en el Kmensa1eK "!e se enc!entra en el ARN mensa1ero.

Biologa y Geologa 7. 1$

Gentica humana

%. "as mutaciones %.1 Concepto de mutaci'n


:na m!tacin es !n cambio en la informacin contenida en el ADN de las cl!las. ;ara "!e sea heredable tiene "!e oc!rrir en las cl!las sex!alesC v!los y espermato<oides. 0n la nat!rale<a las m!taciones se prod!cen al a<ar pero p!eden ser estim!ladas mediante agentes m!tagnicos como las radiaciones y s!stancias "!#micas.

Biologa y Geologa 7. 1%

Gentica humana

"as mutaciones son el origen de la di(ersidad gentica

)a existencia de varios alelos para !n mismo gen se debe a la existencia de m!taciones

)a imagen "!e ves en la pgina anterior representa !na m!tacin gnica. 0n la parte s!perior est representado !n tro<o de la cadena de ADN normal "!e lleva la informacin para "!e se fabri"!e !na prote#na en este caso !na prote#na llamada hemoglobina "!e se enc!entra en los glb!los ro1os y "!e sirve para transportar el ox#geno. Nemos "!e se sinteti<a la prote#na b!ena y los glb!los ro1os son normales. 0n la parte inferior del dib!1o est representada !na m!tacin gnica. =bserva "!e hay !n pe"!eAo cambio en los n!cletidos del ADN hay !na 6I7INA en l!gar de AD0NINA. 0sta simple variacin hace "!e la molc!la de ARNm ser distinto y c!ando se trad!<ca el mensa1e se incorpore !n aminocido distinto y en l!gar de %):6S7IC= se !ne !n aminocido "!e es la NA)INA. 0ste pe"!eAo cambio hace "!e sea !na prote#na distinta y en este caso adems da origen a !na prote#na defect!osa "!e transporta mal el ox#geno. )as personas "!e llevan este alelo m!tado padecen !na enfermedad conocida como anemia falciforme

Biologa y Geologa 7. 17

Gentica humana

%.2 =ipos de mutaciones

$. 7!tacin gnicaC 9on las verdaderas m!taciones estr!ct!ra del ADN.

por"!e se prod!ce !n cambio en la

'. 7!tacin cromos'micaC 9e prod!ce !n cambio en la estr!ct!ra del cromosoma. (. 7!tacin gen'micaC Alteracin en el nBmero de cromosomas.

En la pgina >e, tienes esta animaci'n en la que podrs (er los distintos tipos de mutaciones+ con e#plicaciones y e/emplos de cada clase.

"as mutaciones son alteraciones al a1ar del material gentico.

Biologa y Geologa 7. 1*

Gentica humana

9lgunas anomalas producidas por mutaciones


0n este c!adro tienes alg!nos e1emplos de distintas m!taciones. Debes reconocer y saber al menos tres de estas m!taciones.

Biologa y Geologa 7. 1.

Gentica humana
%. . Consecuencias

)as m!taciones son la f!ente de n!evos alelos es decir n!evos caracteres "!e darn origen a distintos fenotipos. Alg!nos fenotipos p!eden dar a los individ!os ms probabilidad de sobrevivir Gseleccin nat!ralH y de1ar descendencia. )as m!taciones provocan !n cambio grad!al en la estr!ct!ra gentica de las poblaciones otra base de la e(oluci'n. )a m!tacin es !na f!ente de variabilidad. 9i todos los individ!os de !na especie f!eran genticamente ig!ales no habr#a evol!cin.

Biologa y Geologa 7. 24

Gentica humana

"as mutaciones y la selecci'n natural


)a animacin "!e encontrars en la pgina Teb te explica en dos escenas dicha relacinC

Biologa y Geologa 7. 21

Gentica humana

?E@A)E::

?ecuerda lo ms importante

7!chos caracteres en la especie h!mana se heredan sig!iendo las leyes de 7endel. 0l sexo del individ!o cromosomas sex!ales. es decir "!e sea hombre o m!1er est determinado por los

0n los cromosomas sex!ales hay tambin genes "!e determinan h!manos por lo "!e s! herencia est ligada al sexo.

alg!nos caracteres

0xisten enfermedades "!e se transmiten por herencia. 0s importante conocer cmo se transmiten para evitar s! manifestacin. 0l hombre posee -, cromosomas agr!pados en '( pare1as de cromosomas homlogos '' pare1as son los autosomas y la otra pare1a es la de los cromosomas se#uales. 0l genotipo es el con1!nto de genes "!e posee !n individ!o. 0l &enotipo es el con1!nto de genes "!e manifiesta. 0n la manifestacin del fenotipo interviene el medio ambiente. :n gen es !n tro<o de la molc!la ADN "!e contiene la informacin para "!e se fabri"!e !na prote#na. )os genes se enc!entran alineados en los cromosomas. )a informacin del ADN est almacenada !tili<ando !n cdigo llamado c'digo gentico. )os s#mbolos de este cdigo son c!atro letras "!e e"!ivalen a los c!atro n!cletidos distintos. )a informacin del ADN pasa del nBcleo al citoplasma por medio de !nas molc!las intermediarias "!e son los ARN mensa1eros. )a trad!ccin de esta copia da origen a las prote#nas. :na mutaci'n es !n cambio en la informacin contenida en el ADN. Debe oc!rrir en las cl!las sex!alesC v!los y espermato<oides. )as m!taciones prod!cen variabilidad y por tanto diferentes fenotipos sobre los "!e p!ede act!ar la selecci'n natural. A!n"!e a veces se identifican las m!taciones con las enfermedades "!e p!eden prod!cir rec!erda "!e gracias a ellas hay cambios y ha sido posible la e(oluci'n.

Biologa y Geologa 7. 22

6
E/ercicios resueltos:
1. 5erencia ligada al se#o
;ro,lema 1:
daltnico.

"a herencia gentica

Reali<a el cr!ce entre !na m!1er portadora de daltonismo y !n hombre

;roblema 'C Reali<a el cr!ce entre !na m!1er portadora de hemofilia y !n hombre sano

:B=9: Cntenta resol(er el pro,lema sin (er la soluci'n. )ira sta cuando lo hayas reali1ado. BnDline tienes el e/ercicio reali1ado paso a paso que puedes hacer mediante una animaci'n &lash.

Biologa y Geologa 7. 2

Gentica humana

2. 5erencia de un carcter:
;ro,lema :
)os albinos tienen la piel m!y clara y el pelo blanco ya "!e no p!eden fabricar el pigmento melanina. 0s !n e1emplo de herencia de !n carcter "!e depende de !n alelo recesivo GaH frente al alelo normal GAH "!e sinteti<a el pigmento. Reali<a el cr!<amiento entre dos individ!os normales Gcon colorH pero sabemos "!e tienen !n hi1o albino.

:B=9: Cntenta resol(er el pro,lema sin (er la soluci'n. )ira sta cuando lo hayas reali1ado. BnDline tienes el e/ercicio reali1ado que puedes (isuali1ar mediante una animaci'n &lash.

Biologa y Geologa 7. 2!

7
;ro,lema !:

Gentica humana

0l color de los o1os claros depende de !n alelo GaH "!e es recesivo frente

al alelo de o1os osc!ros GAH "!e es dominante. 3;!eden dos personas con o1os claros tener !n hi1o con o1os negros5. Ra<ona la resp!esta

:B=9: Cntenta resol(er el pro,lema sin (er la soluci'n. )ira sta cuando lo hayas reali1ado. BnDline tienes el e/ercicio reali1ado paso a paso que puedes (isuali1ar mediante una animaci'n &lash.

Biologa y Geologa 7. 2$

Gentica humana

;ro,lema $: Alg!nas personas p!eden doblar la leng!a en :. 0ste carcter est determinado por !n alelo G6H "!e es dominante sobre el alelo GtH "!e no permite el enrollamiento de la leng!a en :.
0scribe los genotipos y fenotipos posibles de las personas para este carcter.

:B=9: Cntenta resol(er el pro,lema sin (er la soluci'n. )ira sta cuando lo hayas reali1ado. BnDline tienes el e/ercicio reali1ado mediante una animaci'n &lash.

Biologa y Geologa 7. 2%

Gentica humana

;ro,lema %: Cierto tipo de miop#a se hereda genticamente. 0ste carcter est determinado por dos genes alelos "!e llamaremos 9 y a . 0l gen 9 dominante determina "!e la persona sea miope mientras "!e el alelo a recesivo determina fenotipo normal Gno miopeH.
0scribe los genotipos posibles para este carcter.

:B=9: Cntenta resol(er el pro,lema sin (er la soluci'n. )ira sta cuando lo hayas reali1ado. BnDline tienes el e/ercicio reali1ado mediante una animaci'n &lash.

Biologa y Geologa 7. 27

Gentica humana

. ;ro,lemas de herencia de dos caracteres:


;ro,lema 7:
0l albinismo y la miop#a son dos caracteres recesivos "!e se heredan sig!iendo la herencia mendeliana. Averig!a cmo ser la descendencia de !na pare1a en la "!e el hombre es albino y miope y la m!1er es normal para ambos caracteres pero heterocigtica.

:B=9: Cntenta resol(er el pro,lema sin (er la soluci'n. )ira sta cuando lo hayas reali1ado. BnDline tienes el e/ercicio reali1ado paso a paso que puedes (isuali1ar mediante una animaci'n &lash.

Biologa y Geologa 7. 2*

Gentica humana

;ro,lema *: )a enfermedad de 6ayO9achs es !na enfermedad hereditaria recesiva. 9e piensa "!e los dedos anormalmente cortos bra"!ifalangia se debe a !n gen recesivo.
3C!les son los fenotipos esperados entre los hi1os de padres bra"!ifalngicos y heterocigticos para la enfermedad de 6ayO9achs 5 :B=9: Cntenta resol(er el pro,lema sin (er la soluci'n. )ira sta cuando lo hayas reali1ado. BnDline tienes el e/ercicio reali1ado paso a paso que puedes (isuali1ar mediante una animaci'n &lash.

Biologa y Geologa 7. 2.

Gentica humana

!. 5erencia de grupos sanguneos


;ro,lema .:
)os gr!pos sang!#neos AF= estn controlados por !n gen con tres alelos "!e se nombranC alelo A alelo F y alelo =. 0l alelo A y F son dominantes respecto al alelo = "!e es recesivo. )os alelos A y F son codominantes es decir "!e si !na persona lleva los dos alelos A y F tendr el gr!po sang!#neo AF. 0n la sig!iente tabla p!edes ver los distintos genotipos y fenotipos en relacin con este carcter.

3Cmo podrn ser los hi1os de !n hombre del gr!po = y !na m!1er del gr!po AF5. +a< !n es"!ema del cr!<amiento y los porcenta1es esperados en la descendencia.

Biologa y Geologa 7.

7
$. Er,oles geneal'gicos
;ro,lema 14:

Gentica humana

;a!la tiene el gr!po sang!#neo = y en el rbol estn representados el

gr!po sang!#neo del resto de la familia. ;artiendo de ;a!la averig!a el genotipo de los miembros de la familia e indaga de "!in ha recibido los alelos de s! gr!po sang!#neo. +a<lo mediante !n rbol.

Razonamiento: Si Paula es del grupo O llevar los dos alelos recesivos, lo que nos dice que ha recibido un alelo O de cada padre. Esto nos da una pista del genotipo de los padres que es AO. La madre de Paula ha recibido el alelo O de su padre porque la madre es AB y de sta ha recibido el alelo A. El padre de Paula habr recibido el alelo O de su padre, ya que la madre le ha dado el alelo A. Podemos decir que Paula ha recibido un alelo O de su abuelo paterno y el otro alelo O de su abuelo materno.

Biologa y Geologa 7.

Gentica humana

;ro,lemas de gentica sin resol(er


;ro,lema 1: :na m!1er albina se casa con !n hombre no albino y este hombre no tiene antecedentes de albinismo en s! familia. 0sta pare1a tiene c!atro hi1os. 3;odr#a ser albino alg!no de s!s hi1os5. Ra<ona la resp!esta haciendo el cr!<amiento apropiado. ;ro,lema2: 0l carcter de enrollamiento de la leng!a en : es dominante frente al carcter de no enrollarla "!e es recesivo. :na pare1a "!e p!ede enrollar la leng!a en : tiene dos hi1osC !no p!ede enrollarla y otro no. Averig!a el genotipo de los padres y de los hi1os. ;ro,lema : )as personas podemos pertenecer al gr!po sang!#neo Rh positivo o Rh negativo. 0ste carcter est controlado por !n gen con dos alelos el alelo J es dominante y el alelo O es recesivo. :na pare1a tiene dos hi1osC 7arta "!e es Rh positivo y Rafael "!e es Rh negativo. Ra<onar los genotipos de los padres y de los hi1os. ;ro,lema !C Cierto tipo de miop#a en la especie h!mana depende de !n gen dominante GAH> el gen para la vista normal es recesivo GaH. 3Cmo podrn ser los hi1os de !n varn normal y de !na m!1er miope heterocigtica5 +a< !n es"!ema del cr!<amiento "!e sirva para apoyar t! ra<onamiento. ;ro,lema $: 0n la especie h!mana el pelo en pico depende de !n gen dominante G;H> el gen "!e determina el pelo recto es recesivo GpH. 3Cmo podrn ser los hi1os de !n varn de pelo en pico homocigtico y de !na m!1er de pelo recto homocigtica5 +a< !n es"!ema de cr!<amiento. ;ro,lema %: )as personas podemos pertenecer al gr!po sang!#neo Rh positivo o al gr!po Rh negativo. 0ste carcter est controlado por !n gen "!e posee dos alelos el alelo GJH "!e es dominante y el alelo GOH "!e es recesivo. :na pare1a tiene dos hi1osC 7arta "!e es Rh positivo y Rafael "!e es Rh negativo. Ra<ona los genotipos de padres y de los dos hi1os.

;ro,lema 7: 0l color del pelo osc!ro GAH es dominante sobre el pelo r!bio GaH. 0l pelo ri<ado GFH es dominante sobre el pelo liso GbH. 3Cmo sern los hi1os de !na pare1a ambos de pelo osc!ro y ri<ado> sabiendo "!e los dos son heterocigticos para ambos caracteres5.

;ro,lema *: Dos condiciones heredables en el hombre "!e son las cataratas y la fragilidad de h!esos son debidas a alelos dominantes. :n hombre con cataratas y h!esos normales c!yo padre ten#a o1os normales se cas con !na m!1er sin cataratas pero con h!esos frgiles c!yo padre ten#a h!esos normales. 3C!l es la probabilidad de 5C
6ener !n hi1o completamente sano 4!e tenga cataratas y h!esos normales 4!e no tenga cataratas y tenga h!esos frgiles Biologa y Geologa 7. 2

7
4!e pade<ca ambas enfermedades. 6ener !n hi1o completamente normal.

Gentica humana

;ro,lema .: )a miop#a es debida a !n gen dominante al ig!al "!e el fenotipo RhJ. :na m!1er de visin normal RhJ hi1a de !n hombre RhO tiene descendencia con !n varn miope heterocigoto y RhO. 0stabl<canse los previsibles genotipos y fenotipos de los hi1os de la pare1a.

;ro,lema 14: )a enfermedad de la hemofilia est determinada por !n gen recesivo ligado al cromosoma ?. 3Cmo podrn ser los descendientes de !n hombre normal G?@H y !na m!1er portadora G??hH5 +a< !n es"!ema de cr!<amiento. ;ro,lema 11: 0l daltonismo+ estn determinados por !n gen recesivo GdH ligado al cromosoma ?. 3Cmo podrn ser los descendientes de !n hombre daltnico y !na m!1er normal no portadora5 +a< !n es"!ema de cr!<amiento. ;ro,lema 12: 0l daltonismo+ est determinado por !n gen recesivo GdH ligado al cromosoma ?. 3Cmo podrn ser los descendientes de !n hombre daltnico y !na m!1er no daltnica hi1a de !n hombre daltnico5 +a< !n es"!ema de cr!<amiento. ;ro,lema 1 : 34! condiciones deben darse para "!e p!eda nacer !na niAa hemof#lica5 ;ro,lema 1!C )os gr!pos sang!#neos en la especie h!mana estn determinados por tres genes alelosC A "!e determina el gr!po A F "!e determina el gr!po F y 2 "!e determina el gr!po =. )os genes A y F son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen 2 "!e es recesivo. 3Cmo podrn ser los hi1os de !n hombre de gr!po = y de !na m!1er de gr!po AF5 +a< !n es"!ema de cr!<amiento. ;ro,lema 1$: 3;!eden ser herm anos !na persona de gr!po sang!ineo AF y otra del gr!po =5. 3Cmo ser#an los genotipos de los padres5 ;ro,lema 1%: 3C!l es el genotipo de !n hombre de gr!po sang!ineo A y !na m!1er del gr!po sang!ineo F "!e tienen !n hi1o del gr!po =5. ;ro,lema 17C 0n !na pr!eba de paternidad se ha encontrado "!e mientras el gr!po sang!ineo del hi1o es AF el del s!p!esto padre es =. 3C!l debe ser el veredicto5

Biologa y Geologa 7.

Gentica humana

7
9A=BEF9"A9CCG:

Comprue,a lo que sa,es


9utoe(aluaci'n 1: Conceptos de gentica

E/ercicios de respuestas m3ltiples


$. 0l con1!nto de todos los cromosomas constit!ye elC %enoma Cariotipo Cromatina %enotipo '. :n individ!o "!e tenga este genotipo AA FF cc DD se dice "!e es... +#brido ! homocigtico +#brido o heterocigtico De ra<a p!ra o heterocigtico De ra<a p!ra ! homocigtico (. .enotipo es )a manifestacin externa del genotipo )a relacin "!e existe entre los genes y los cromosomas )a ciencia "!e est!dia las leyes de la herencia 0l con1!nto de genes presentes en !n organismo. -. 9e denominan alelosC A los caracteres "!e se heredan de generacin en generacin A los cromosomas ig!ales A las distintas alternativas "!e p!ede presentar !n gen A los caracteres ad"!iridos *. 0l cariotipo esC 0l aspecto del nBcleo d!rante la divisin cel!lar )os cromosomas presentes en las cl!las sex!ales 0l ordenamiento de los cromosomas de ac!erdo a s! tamaAo y morfolog#a 0l con1!nto de genes "!e posee !n individ!o ,. )os a!tosomas sonC Cromosomas sex!ales Cromosomas no sex!ales Cromosomas ig!ales Cromosomas idnticos &. )os cromosomas en la especie h!mana sonC -- a!tosomas y ' sex!ales '( pare1as de a!tosomas y !na pare1a de cromosomas sex!ales '' pare1as de a!tosomas y dos pare1as de cromosomas sex!ales -, a!tosomas y ' sex!ales 8. )os cromosomas de las cl!las h!manasC 0stn siempre formados por !na cromtida .orman '( pare1as en los gametos 9lo existen d!rante la divisin cel!lar 9e hacen visibles en el momento de la divisin cel!lar. /. 0l genotipo se define comoC )os cromosomas en metafase organi<ados segBn tamaAo y forma 0l con1!nto de genes "!e posee !n individ!o 0l con1!nto de genes "!e se manifiestan en !n individ!o 0l con1!nto de genes presentes en las cl!las sex!ales $2. 0n los cariotipos los cromosomas se ordenan segBnC Color y bandas 6amaAo y forma 6amaAo y bandas .orma y bandas

Biologa y Geologa 7.

7
9utoe(aluaci'n 2:

Gentica humana

Comprue,a lo que sa,es

"a herencia de los caracteres


E/ercicios de respuestas m3ltiples
,. :na pare1a ambos del gr!po sang!#neo AF los hi1os sernC
6odos los hi1os sern del gr!po AF 0l '*D ser del gr!po A el *2D del AF y el '*D del gr!po F 6endrn algBn hi1o con el gr!po = 0l *2D del gr!po A y el *2D del F

$. :na pare1a est esperando s! primer hi1o 3"! probabilidad tienen de "! sea !n varn5 0l &*D "!e sea niAo el '*D niAa 0l '*D ya "!e nacen ms niAas "!e niAos 0l *2D "!e sea niAo el *2D niAa 0s indiferente c!al"!iera de las anteriores. '. 3Cmo sern los hi1os de !n hombre daltnico y !na m!1er portadora de daltonismo5 0l $22D de los hi1os daltnicos No tendrn ningBn hi1o daltnico 0l *2D sern daltnicos y el *2D tendr visin normal. 9lo sern daltnicos los hi1os varones (. :n hombre tiene el gr!po sang!#neo = 9!s hi1os p!eden serC 9olamente p!eden ser del gr!po = ;!eden ser del gr!po A del F o del = ;!eden tener c!al"!ier gr!po Del gr!po AF o del gr!po = -. 9i !n matrimonio es albino 3"! probabilidad tienen de tener !n hi1o albino5 6odos s!s hi1os sern albinos A!n"!e los dos sean albinos p!eden tener !n hi1o albino a!n"!e es improbable No existe ning!na posibilidad 6endrn !na probabilidad del *2D de tener !n hi1o albino *. 0l gen ca!sante de la hemofilia se locali<a enC 0n el cromosoma $8 de a!tosomas 0n el cromosoma sex!al @ 0n el cromosoma '$ de a!tosomas 0n el cromosoma sex!al ?

&. ;ara "!e !n individ!o manifieste !na enfermedad c!ya herencia sea recesiva debe darse la sig!iente caracter#sticaC
Recibir de cada !no de s!s padres el alelo "!e determina la enfermedad Recibir de la madre el alelo "!e determina la enfermedad No padecer la enfermedad si ning!no de los padres la padece Recibir del padre !no de los alelos "!e determina dicha enfermedad )a miop#a depende de !n gen dominante G7H el gen de visin normal es recesivo GmH. Dos personas !na miope y otra visin normal ambos homocigticosC 9lo p!eden tener hi1os visin normal &*D miopes y '*D visin normal 9lo p!eden tener hi1os miopes )a mitad sern miopes la otra mitad visin normal

8.

/. )os hi1os de !na m!1er daltnica y !n hombre con visin normal sernC
0l nBmero diploide de cromosomas se simboli<a como U'nV 0l nBmero haploide de cromosomas se simboli<a UnV )os cromosomas homlogos tienen la misma informacin gentica 0n !na especie todos los individ!os tienen normalmente el mismo nBmero de cromosomas. $2. )os espermato<oides "!e prod!ce !n hombre )a mitad llevan el cromosoma ? y la otra mitad el cromosoma @ 6odos llevan el cromosoma ? 6odos llevan el cromosoma @

Biologa y Geologa 7.

Gentica humana

Comprue,a lo que sa,es


9utoe(aluaci'n : "as mutaciones y sus consecuencias
E/ercicios de respuestas m3ltiples
$. )as m!taciones gnicas son C )as "!e afectan a !n cromosoma )as "!e afectan a !na cl!la entera )as "!e afectan al nBmero de cromosomas )as "!e afectan a la estr!ct!ra de !n gen '. 0xisten tres tipos de m!taciones denominadasC %nicas genot#picas y cromosmicas %nicas corp!sc!lares y genmicas %nicas cromosmicas y genmicas %nicas cariot#picas y genmicas (. 0l s#ndrome conocido como Ucrit de chatV o Uma!llido de gatoV est prod!cido porC :na d!plicacin en la pare1a de cromosomas sex!ales :na variacin en el nBmero de cromosomas :na alteracin en la estr!ct!ra de !n gen -. )os individ!os afectados por el s#ndrome de Wlinefelter tienen el sig!iente genotipoC -- a!tosomas J ?= -- a!tosomas J ?@@ -- a!tosomas J ?@ -- a!tosomas J ??@ *. 9i !n individ!o tiene !na trisom#a '$ decimos "!e tieneC 0l s#ndrome de 0dTars 0l s#ndrome de Wlinefelter 0l s#ndrome del Uma!llido de gatoV 0l s#ndrome de DoTn ,. :na m!tacin 3p!ede res!ltar beneficiosa5 9iempre ya "!e !n cambio siempre es beneficioso N!nca siempre prod!ce !n per1!icio Casi siempre son beneficiosas Alg!na ve< ya "!e p!ede dar origen a !n carcter venta1oso &. Respecto de las m!tacionesC 9lo se prod!cen en las cl!las sex!ales 9on siempre beneficiosas para el organismo No afectan al ADN ;!eden prod!cirse en c!al"!ier cl!la del organismo 8. :na trisom#a es !na m!tacin cromosmica "!e origina "!e el individ!o afectadoC 6enga tres cromosomas extras 6enga !n cromosoma de ms 6enga !n cromosoma de menos 6enga triplicado el cromosoma sex!al @ /. Alg!nas m!taciones son beneficiosas por"!eC ;rod!cen caracteres ms bonitos ;!eden prod!cir personas ms altas ;!eden prod!cir !n cambio favorable sobre el "!e p!ede act!ar la seleccin nat!ral $2. :na m!tacin es !n cambioC 0n los orgn!los cel!lares 0n la forma de heredar los caracteres 0n la informacin gentica 0n las biomolc!las de la cl!la

Biologa y Geologa 7.

7
Comprue,a lo que sa,es

Gentica humana

9utoe(aluaci'n !: Genes+ c'digo gentico y el mensa/e gentico


E/ercicios de respuestas m3ltiples

$. 3Cmo ser#a la cadena de ADN complementaria a la definida por la sec!encia A%66CA5 A%66CA C6%%AC 6CAA%6 AC66%A '. 0l dogma central de la biolog#a molec!lar p!ede res!mirse en la sig!iente ec!acinC
ADNOOOOOOOOOOARNOOOOOOOO;R=60QNA9 ARNOOOOOOOOOOADNOOOOOOOO;R=60QNA9 ADNOOOOOOO;R=60INA9OOOOOOOADN ;R=60QNA9OOOOOOOOARNOOOOOOOOADN 34! n!cletido se asocia al "!e contiene %!anina G%H5 0l "!e tiene citosina GCH 0l "!e tiene timina G6H 0l "!e tiene adenina GA C!al"!iera de ellos

(.

,. 3Cmo se organi<an los genes dentro del cromosoma5 .ormando pa"!etes de c!atro .ormando pa"!etes de dos y rodeados de membranas )inealmente a lo largo del cromosoma )os genes no se enc!entran en los cromosomas &. 6enemos !n tro<o de molc!la de ARN mensa1ero con esta sec!encia D 9GCDCC9DAGCDCCCD. Debes averig!ar la cadena de aminocidos "!e codificaC OproOcysOgl!OproO OserOproOcysOproO OserOgl!OalaOproO OproOgl!OalaOproO 8. 34! frase es correcta5. :n gen est comp!estoC
;or !na sec!encia de n!cletidos "!e g!arda indormacin sobre !n cromosoma ;or !na sec!encia de n!cletidos "!e g!arda indormacin sobre !na prote#na ;or !na sec!encia de n!cletidos "!e g!arda informacin sobre !n aminocido ;or !na sec!encia de aminocidos "!e g!arda informacin sobre !na prote#na

-. 0l cdigo gentico podemos decir "!e solamente tiene c!atro letras "!e e"!ivalen a las c!atro bases distintas "!e forman parte de los n!cletidos y "!e son Adenina %!anina 6imidina :racilo Adenina :ridina Citosina %!anina Adenina %!anosina Citidina 6imina Adenina %!anina Citosina :racilo *. )a informacin gentica est almacenada enC )os cromosomas 0l nBcleo )os orgn!los cel!lares 0l citoplasma

/. 3C!ntas palabras o tripletas encontramos en el cdigo gentico5


,8 *, ,2 ,-

$2. 0l proceso de s#ntesis de prote#nas tambin se denominaC Replicacin A!toreplicacin 6rad!ccin 6ranscripcin

Biologa y Geologa 7.

Gentica humana

7
;ara sa,er ms
9nlisis de cariotipos
Con esta actividad aprenders a reali<ar cariotipos !tili<ando cromosomas digitali<ados. ;aso a paso irs desc!briendo los cromosomas extras o perdidos. Completars los cariotipos de tres individ!os y llegars a diagnosticar las anomal#as "!e padecen.

-etecti(e de 9-:
0n esta entretenida pgina p!edes 1!gar a detectives. 6ienes "!e resolver !n caso investigando sobre !nos sospechosos. A la ve< te servir para saber algo ms sobre la molc!la de ADN.

0N)AC0

0N)AC0

Gentica humana
:na magn#fica pgina "!e te servir para ampliar conocimientos sobre este tema. 01ercicios sim!laciones y actividades con las "!e aprenders divirtindote

0N)AC0

Ha,ricando molculas
9ig!e los pasos de estas al!mnas y podrs fabricar como ellas todas las molc!las necesarias para sinteti<ar !na prote#na. 0n este caso la hormona del crecimiento

0N)AC0

Biologa y Geologa 7.

HC: -E "9 7AC:CE:9 :I)E?B 7

GE:J=CC9 5A)9:9

"ourdes "uengo

Biologa y Geologa 7.