CAUSAS DE LA DISCAPACIDAD Y PREVENCIN Prevencin de deficiencias en la etapa Pre-Natal: 1.1.

Etapa Pre-Natal La etapa pre-natal del desarrollo comienza con la formacin del cigoto despus de la fecundacin y termina en el momento del nacimiento alrededor de la semana 40 42 semanas de la gestacin. Es la etapa ms corta de la vida pero contradictoriamente donde ocurren el mayor nmero de rpidas transformaciones decisivas para la vida futura. 1.2. Diagnstico Pre Natal El diagnstico pre-natal pretende la deteccin de un defecto congnito o anomala en el desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular presente en un feto. Es importante mencionar algunos instrumentos, que permiten la deteccin de un defecto congnito o anomala en el desarrollo de un feto, como ser: la ecografa bidimensional que permiti, adems del estudio del genotipo fetal, el conocimiento de las caractersticas fenotpicas del feto. Adems, la ecografa tambin sirve como una tcnica de apoyo para la realizacin de otros procesos diagnsticos como son la amniocentesis, biopsia de corion, cordocentesis, etc. Las fetoscopias, para el diagnstico de hemoglobinopatas, convirtindose en una herramienta en el diagnstico prenatal ya que permite la obtencin de biopsias de diferentes tejidos. La dotacin gentica contenida en el ADN permitir nuevos avances en el diagnstico prenatal, mediante la aplicacin a este campo de las nuevas tcnicas desarrolladas en biologa molecular e ingeniera gentica. Tambin se han descubierto nuevos marcadores bioqumicos, alfa-fetoprotena, beta HCG y el estriol srico no conjugado, cuya combinacin permite la identificacin de diferentes anomalas fetales, como el sndrome de Down. El diagnstico prenatal se ha convertido en un servicio multidisciplinario en el que es necesaria la participacin de perinatlogos, ecografistas, genetistas, bioqumicos, endoscopistas, especialistas en reproduccin, etc. Por otro lado tambin es importante conocer acerca de los objetivos del Diagnstico Pre-Natal, que no se reduce a detectar anomalas de la vida fetal y permitir terminar la gestacin ante la presencia de dichos defectos, sino que presenta otros objetivos que son: Permitir una eleccin informada a aquellas parejas que presenten un riesgo de tener un hijo con una anomala.

 Permitir a las parejas con riesgo de tener descendencia con alguna anomala la posibilidad de comenzar un embarazo, sabiendo que podrn conocer la presencia o ausencia del trastorno pudiendo interrumpir el embarazo en ese momento. Permite la preparacin psicolgica, conocimientos sobre la gestacin, el parto y los cuidados posnatales en caso del nacimiento de un nio con un trastorno gentico. En algunos casos posibilita el tratamiento prenatal del feto afectado. En la actualidad son pocos los trastornos genticos que se pueden tratar, pero este nmero va en aumento. Asimismo el diagnstico pre-natal se puede realizar mediante distintas metodologas que se pueden dividir en dos: 1.- Tcnicas Invasivas: En la que la informacin sobre el feto se obtiene mediante la toma muestra de tejidos del feto o del medio en el que se desarrolla, entre las cuales estn. La Amniocentesis, Biopsia corial, Funiculocentesis, Embrioscopia y Fetoscopia. 2.- Tcnicas No Invasivas: La informacin sobre el feto nos la aporta de forma directa o indirecta la madre, entre ellos tenemos: Exmenes de sangre y orina maternos, Cribado en el suero materno, Ecografas, Anlisis del ADN fetal procedente de clulas fetales circulantes en la sangre materna. 3.- Diagnstico gentico preimplantacional: Es una tcnica que se emplea cada vez ms en parejas con antecedentes de enfermedad hereditaria y que utiliza de forma conjunta tcnicas citogenticas y/o moleculares para la seleccin de embriones no portadores de la anomala cromosmica o la mutacin de la enfermedad en cuestin. Prevencin de deficiencias en la etapa Peri-Natal: Uno de los principales objetivos de la actual medicina perinatal es la reduccin de las tazas de morbi-mortalidad perinatal y materna a cifras lo ms bajas posibles, siendo los programas de atencin al embarazo y al parto pilares bsicos en la poltica de prevencin tanto de enfermedades como de deficiencias y en ambos grupos, y por tanto en toda la sociedad. La medicina clnica preventiva perinatal tiene dos particularidades que la hacen especial y muy compleja. La gestacin, con las circunstancias especficas del proceso reproductivo, en el que concurren adems las circunstancias particulares de la mujer y su estado de salud y enfermedad previo al embarazo y las modificaciones debidas al proceso gestacional, con repercusin tanto sobre la madre como sobre el embrin y el feto, y la poblacin a atender, la gestante y su hijo que guardan una ntima e inseparable relacin. La naturaleza singular del embarazo radica en el hecho de que en ninguna otra etapa de la vida, el bienestar de un individuo depende tan directamente del bienestar de otro.

Las actividades preventivas durante el periodo gestacional de atencin al embarazo y al parto, pueden encuadrarse dentro de dos grupos o niveles: -Programas de prevencin primaria Los programas de prevencin primaria en la atencin al embarazo seran todas las medidas, acciones o intervenciones tendentes a la promocin de la salud tanto de la madre como de su hijo y a evitar la aparicin o disminuir la probabilidad de aparicin de circunstancias psicosociales, mdicas y obsttricas o de otra ndole, cualquiera que sea su etiologa, tendentes a producir resultados finales desfavorables maternos y perinatales. Desde el punto de vista de la prevencin de las deficiencias, son los programas ms eficaces, puesto que intervendrn antes de que acten las causas, los factores causales o favorecedores de la deficiencia. El momento en el que podra llevarse a cabo este tipo de prevencin no slo sera el embarazo, sino antes de que el proceso gestacional se haya iniciado, incluso desde la infancia. La metodologa de trabajo incluira el empleo de intervenciones puntuales como la imnumizacin preventiva, quimioprevenciones, quimioprofilaxis, as como la informacin, la educacin sanitaria. Acciones educativas y promotoras de salud sobre alimentacin, alcohol, tabaco, drogas, frmacos y radiaciones, trabajo y proteccin laboral, higiene, vestidos y calzado, deportes, viajes y relaciones sexuales, prevencin de enfermedades infecciosas transmisibles al feto, psicoprofilaxis obsttrrica, fomento de la lactancia natural y el puerperio, son temas bsicos que siempre deben tratarse en todo proceso reproductivo. Se utiliza el trmino quimioprofilaxis cuando el objeto es la prevencin de una enfermedad infecciosa, y el de quimioprevencin si se trata de una enfermedad crnica o de otras patologas no infecciosas. En medicina perinatal, la quimioprofilaxis tiene un papel muy importante en la prevencin de la sepsis neonatal por la presencia de una colonizacin del canal del parto por streptococo agalactiae. La deteccin preparto del agente mediante cultivos vaginales y rectales, y la profilaxis con ampicilina o penicilina a dosis adecuadas en el momento del parto, se ha demostrado altamente eficaz para la prevencin de este grave problema responsable de un alto porcentaje de la morbimortalidad perinatal y neonatal. Los programas de atencin al embarazo que cumpliran los requisitos de programas preventivos primarios seran: Vacunaciones en la infancia y adolescencia. Educacin sanitaria, nutricional y sexual en la escuela. Atencin integral a la adolescencia. Prevencin frente a drogas. Asistencia a la consulta preconcepcional. Consejo gentico.

 Asistencia prenatal al embarazo normal. Psicoprofilaxis obsttrica. Asistencia al parto y al puerperio normal. - Programas de prevencin secundaria Los programas de prevencin secundaria en la atencin al embarazo, seran todas las intervenciones, acciones o medidas tendentes a la interrupcin de la progresin normal de la enfermedad mediante la deteccin o el diagnstico precoz y el tratamiento precoz y oportuno de todas las posibles repercusiones maternofetales de una causa patolgica. Desde el punto de vista de la prevencin de deficiencias, estos programas son menos efectivos, puesto que intervienen cuando el proceso patolgico ya se ha puesto en marcha desde el punto de vista biolgico, y aunque la deteccin precoz del mismo y su correcto tratamiento, evitan la aparicin de deficiencias en un alto porcentaje de casos, en otros, es imposible lograr este objetivo. El momento en el que se puede realizar este tipo de prevencin en relacin con el embarazo es nicamente durante el periodo preconcepcional y gestacional, y lo importante es que se realice lo ms precozmente posible. El objetivo final perseguido en este caso es disminuir al mximo tanto la morbimortalidad materna como la perinatal, ya que nos encontramos ante una situacin patolgica, y lo ms importante es evitar tanto la muerte como las secuelas de la misma que impliquen deficiencias irreversibles derivadas de la situacin patolgica durante el proceso gestacional. Su objetivo no es impedir que la enfermedad comience (objetivo de la prevencin primaria), sino detener su evolucin una vez que ya ha comenzado. La prevencin secundaria acta slo cuando la prevencin primara no ha existido o cuando ha fracasado, y es la nica posibilidad de actuacin preventiva que tenemos a nuestro alcance una vez desencadenada la enfermedad. El empleo de cribados, tanto genticos, ecogrficos, bioqumicos, inmunolgicos o serolgicos o bacteriolgico fundamentalmente, nos permitir detectar gestaciones de riesgo en pacientes tericamente sanas en una fase presintomtica de la enfermedad, con repercusin tanto para ella como para sus hijos, o solamente para sus hijos. Los programas de cribado son el elemento ms importante de los programas de prevencin secundaria en Salud Pblica. El cribado se define como la aplicacin de procedimientos de seleccin o discriminacin (cuestionarios, datos anamnsicos, exmenes clnicos ya sea mediante exploracin fsica o pruebas de laboratorio, o de diagnstico por la imagen) a poblaciones de individuos aparentemente sanos con objeto de identificar, en la fase de latencia, fase subclnica o asintomtica, o en la de los primeros signos y sntomas, a aquellos que puedan estar enfermos o que presenten una mayor probabilidad de padecer una enfermedad. Su objetivo es hacer una seleccin separando a los individuos que pueden estar enfermos, o en riesgo de padecer una enfermedad, de los que estn sanos.

Es importante que seamos conscientes de que esta prevencin es una prevencin deficiente, y que solamente cuando sepamos qu, quin, cundo, cmo, dnde y por qu se produjo el problema, podremos realizar una verdadera accin preventiva. Solamente mediante la determinacin y la identificacin de las causas, podremos poner en prctica la nica prevencin que no conlleva un elevado coste en sufrimiento humano; la prevencin primaria, anticipatoria, antes de que acten las causas responsables de estos graves problemas. Prevencin de deficiencias en la Etapa Neonatal y Post-Natal: Se hace necesario establecer medidas preventivas en la atencin sanitaria del Nio, para conseguir una correcta evolucin desde Nio sano a Adulto sano. Se denomina prevencin neonatal de deficiencias a las acciones que se deben tomar desde el mismo momento del nacimiento hasta los 28 das siguientes, abarcando la prevencin postnatal del da 29 despus del nacimiento hasta cumplidos los cinco aos. En el perodo neonatal, predomina el carcter secundario de la prevencin considerando que es necesario actuar ante entidades patolgicas que ponen en riesgo la vida del neonato, como ser pero no en todos los casos, mediante los mecanismos de anoxia o hipoxia cerebral como causa de diversos daos neurolgicos. Algo fundamental que recalcar, se refiere a que las deficiencias generadas en este perodo no pueden ser aisladas del contexto socioeconmico, las condiciones biolgicas y los hbitos no saludables de las madres. Estudios realizados en pases desarrollados como en pases en vas de desarrollo indican mayor prevalencia de todas las complicaciones en el perodo neonatal en hijos de mujeres pertenecientes a los estratos ms pobres. Prevencin Neonatal - Determinacin del ndice de APGAR El ndice de APGAR es un sistema de valoracin del estado de salud del recin nacido que se aplica al minuto y a los cinco minutos a partir del momento del nacimiento. APGAR es la abreviacin de cinco variables vitales a las que se ha otorgado puntaje, las cules son: Apariencia, Pulso, Gestos o reflejos, Actividad, Respiracin. - Atencin de la asfixia neonatal Es la ausencia de respiracin efectiva al momento del nacimiento con grados variables de acidosis, hipoxemia e hipercapnia. Las causas ms frecuentes de asfixia neonatal son la interrupcin del flujo sanguneo en la placenta o el cordn umbilical por hipotensin materna, incapacidad del feto para responder a noxas provenientes del medio ambiente, condicin de pretrmino, sufrimiento fetal, aspiracin meconial o depresin por medicamentos administrados a la madre. - Sndrome de la membrana hialina

Aunque es una patologa propia del parto pretrmino, puede presentarse en recin nacidos a trmino. La causa de este sndrome es la ausencia de la sustancia fosfolipdica surfactante en los alvolos pulmonares, afectando a la capacidad de elasticidad pulmonar, colapsando el pulmn al final de la espiracin y disminuyendo la capacidad residual funcional, con la consiguiente hipoxemia y depsito de sustancia hialina en los alveolos pulmonares. - Atencin del retardo intrauterino del crecimiento El concepto de Retardo del Crecimiento Intrauterino (RCIU) se aplica a los recin nacidos cuyo peso se encuentra por debajo del 10 mo percentil de las curvas padronizadas de peso o 2 desviaciones standard del peso promedio esperado para la edad de gestacin: as se trate de recin nacidos pretrmino, a trmino o postrmino, se los agrupa bajo el nombre genrico de pequeos para la edad de gestacin. - Atencin de las infecciones especficas del recin nacido Las infecciones en el neonato son sumamente nocivas debido al estado de inmadurez del sistema inmunitario y por las condiciones de atencin tecnolgica, que facilitan enormemente la contaminacin por bacterias, virus o parsitos. El conjunto de avances tecnolgicos, como son la respiracin asistida, la alimentacin parenteral, la diversidad de catteres, intubacin endotraqueal, la ultrosonografa, doppler, han salvado millones de vidas, pero, mediante la ampliacin de los riesgos de infeccin, tambin estn contribuyendo a la elevada tasa de mortalidad neonatal e infantil. - Atencin a recin nacidos con malformaciones o deficiencias Las malformaciones congnitas constituyen, en Bolivia, la cuarta causa de mortalidad neonatal pese al avance de la neonatologa. La incidencia de malformaciones detectadas en el nacimiento representan aproximadamente el 3%; hasta los 5 aos esta cifra se eleva entre el 7% y el 10%, conocindose actualmente el origen del 50% de todas las malformaciones y deficiencias. Infecciones Neonatales transmitidas a travs de la Placenta durante la Gestacin - Sfilis Congnita Esta enfermedad es transmitida mediante el contacto sexual y en el adulto se desarrolla en tres fases. La primera caracterizada por presencia de una lcera de base dura, denominada chancro, en los genitales masculinos o femeninos. La segunda fase corresponde a la diseminacin sangunea de la bacteria Treponema pallydum. La tercera fase, cada vez ms rara debido a la aplicacin del tratamiento antibitico, ocasiona vasculitis de grandes vasos, compromiso del sistema nervioso central. Las madres infectadas y no tratadas al momento de la concepcin o que la adquieren durante el embarazo, transmiten la bacteria Treponema pallydum al feto a travs de la sangre y la placenta, siendo el momento ms riesgoso el tercer

trimestre del embarazo, causando abortos o mortinatos. Cuando el feto sobrevive desarrolla la denominada sfilis congnita, caracterizada por amplias lesiones multisistmicas, aunque estas lesiones son actualmente raras por el tratamiento antibitico exitoso: hay hepatoesplenomegalia, hepatitis neonatal, neumonitis, anemia, nefritis o sndrome nefrtico; el sistema nervioso central se ve afectado por meningoencefalitis y turbidez del lquido cfaloraqudeo. - VIH sida neonatal Es una pandemia que amenaza a hombres y mujeres comunes, por igual, de manera que cualquier mujer, sin siquiera saber que est infectada, puede transmitir el VIH al feto durante la gestacin a travs del intercambio placentario, especialmente los tres primeros meses, durante el parto mediante el contacto con la sangre materna y las abundantes secreciones, o en el posparto, va lactancia materna. - Prevencin del VIH neonatal Determinar de rutina en la mujer embarazada la serologa para VIH Descartar enfermedades de transmisin sexual que pueden estar en estado de coinfeccin con el virus de VIH Manejar las infecciones intratero, como la corioamnionitis Diagnstico precoz en el recin nacido, en los primeros seis meses de vida y, si es posible en el primer mes de vida El diagnstico precoz conlleva a colocar tratamiento antirretroviral lo ms pronto posible en el perodo neonatal o en el lactante menor Uso de Zidovudina en la mujer embarazada VIH positiva y en el hijo durante las primeras seis semanas de vida. Informar el riesgo de transmisin a travs de la lactancia materna Cesrea electiva - Chagas congnito Chagas congnito es una enfermedad causada por la transmisin del Tripanosoma cruzi presente en la sangre de la madre, tanto en el perodo agudo como en el crnico, a travs de la placenta, durante el embarazo. No es posible adoptar medidas preventivas con la madre, antes del parto, aunque se detecte la infeccin chagsica, porque la medicacin es txica y puede causar aborto o malformaciones al producto. Se ignora por qu algunos hijos son infectados por la madre y otros no lo son; en ambos casos se puede encontrar en sangre del recin nacido los anticuerpos antichagsicos maternos. - Toxoplasmosis congnita La toxoplasmosis congnita es una enfermedad parasitaria causada por el Toxoplasma godii que es transmitida al feto por la madre infectada, en el perodo de desarrollo uterino. - Prevencin de la toxoplasmosis: toxoplasmosis3.png

- Rubola La rubola es una enfermedad viral generalmente banal, transmisible de persona a persona por las secreciones respiratorias; cursa con fiebre, ganglios infartados en el cuello y erupciones en la piel, o pasa desapercibida, pero si una mujer que no posee anticuerpos la contrae cuando est embarazada, el hijo puede nacer con graves deficiencias. La vacuna contra la rubola se administra junto a la antisarampiosa y la que previene la parotiditis al ao de vida, con el respectivo refuerzo al ingreso escolar. Est contraindicada en la mujer embarazada porque es una vacuna que contiene virus atenuados. Si la rubola afecta a la madre durante los dos primeros trimestres se presenta el denominado sndrome de Gregg, conformado por catarata, sordera, microcefalia y malformaciones cardacas. Cuanto ms temprana sea la infeccin, los daos son ms graves, suelen presentarse calcificaciones y edema cerebral, microcefala, bajo peso al nacer, sordera, microftalmia, degeneracin pigmentaria de la retina, glaucoma, cataratas, hepatoesplenomegalia, ictericia, prpura trombocitopnica, ductus persistente o defecto septal interventricular, discapacidad intelectual, convulsiones, hemipleja o dipleja. Cualquiera de estas manifestaciones, nicas o combinadas, es sospecha, de ser causada por el virus de la rubola. Infecciones neonatales nosocomiales Son aquellas adquiridas por el recin nacido en el hospital o unidad de salud durante el parto, o posteriormente. Se consideran infecciones hospitalarias las que se presentan dentro las 48 horas despus del parto o las 48 horas despus de haber abandonado el hospital. El recin nacido es ascptico pero resulta rpida y normalmente colonizado por grmenes provenientes de la madre y del medio ambiente hospitalario. La administracin de antibiticos favorece el desarrollo de bacterias resistentes en el tracto digestivo, lo mismo que la alimentacin puede ser otra causa de contaminacin, pero son mucho ms peligrosos los procedimientos invasivos que rompen las barreras defensivas cutneomucosas, recordando siempre la labilidad del sistema inmunitario del neonato. Prevencin del hipotiroidismo congnito Hipotiroidismo es la deficiencia de hormonas tiroideas circulantes en la sangre del feto o del recin nacido, debido a la ausencia total de la glndula tiroides (agnesia), por alteraciones en el mecanismo de formacin de hormonas tiroideas, por defectos genticos que impiden la formacin de hormonas por falta absoluta de yodo en la alimentacin materna. Si estas alteraciones se producen durante el desarrollo embrionario o en los primeros meses o aos de la vida pueden tener una grave repercusin en el desarrollo intelectual, somtico, motor, seo o funcional. Aplicacin de la vacuna BCG

La vacuna contra la tuberculosis BCG (Bacilo Calmette Guerin) se aplica al recin nacido en buenas condiciones de salud, en el brazo derecho, el primer da de vida y posteriormente no requiere refuerzos. Idealmente, cuando es aplicada despus de tres meses requiere la prueba cutnea de sensibilidad llamada tuberculina (PPD). En la prctica la norma nacional obliga a vacunar a cualquier nio sin ese requisito. Se produce una reaccin local de enrojecimiento despus de dos a cuatro semanas, seguido de salida de escaso material amarillento caseoso durante pocas semanas, dejando finalmente una pequea cicatriz. La mencionada secrecin puede ser limpiada con agua oxigenada y no debe ser cubierta con apsitos. Ocasionalmente la vacunacin con BCG produce aumento de tamao de pocos ganglios en la axila, el cuello o la cabeza, que no revisten ninguna gravedad. Con esta sencilla medida se protege al ser humano de una de las enfermedades ms temibles e inhabilitantes. PREVENCIN POSTNATAL . Higiene La preparacin de alimentos de los nios debe seguir la ms estricta higiene empezando con el lavado meticuloso de las manos de la madre y las personas que manipularan los alimentos, los utensilios de preparacin de alimentos y al recin nacido. Las frmulas de preparacin de leches artificiales deben seguir estrictamente las indicaciones del fabricante y las del mdico, adems de la ms rigurosa limpieza. Obviamente tambin los alimentos y los utensilios deben estar muy bien lavados. Lactancia Materna: Los alimentos son los principales gestores del crecimiento y el desarrollo, varan progresivamente segn la edad. En recin nacidos hasta los 6 meses el principal alimento es la leche materna. En ella el nio encuentra no slo los mejores nutrientes sino que estn en la cantidad adecuada, disponibles a todo momento, no producen alergias, promueven el crecimiento del cerebro, son econmicos y estn protegidos en el seno materno. Otra ventaja son las defensas que pasan de la leche materna al nio y lo protegen de los grmenes ms comunes que causan enfermedades como la diarrea, el resfriado comn y otros males, haciendo de la leche materna el mejor alimento. Alimentacin complementaria y nutricin equilibrada De las dos formas clsicas de desnutricin extrema, predomina la denominada Kwashiorkor, los nios afectados por la misma, sienten hambre permanentemente y solo reciben los alimentos disponibles que son los hidratos de carbono que tienen ms valor energtico que nutricional. El trastorno se produce cuando el nio es destetado y, por consiguiente, privado del elevado valor nutricional y contenido proteico de la leche materna. Tambin puede aparecer porque el apetito del nio est afectado por otra enfermedad, en particular infecciones como el sarampin y las gastroenteritis. Debido a que los anticuerpos estn formados por protenas, los

nios con una ingesta proteica muy baja son ms susceptibles a padecer infecciones y presentan una escasa resistencia frente a stas. De hecho, son inmunodeficientes y suelen fallecer en la infancia a causa de infecciones generalizadas. La nica forma de prevenir la desnutricin es proporcionar responsablemente al nio una alimentacin completa y equilibrada. Vacunas: Se hace de vital importancia la difusin educativa de esta medida esencial que anualmente evita millones de deficiencias en nios recin nacidos hasta los cinco aos, aparte de los daos especficos que causa cada una de las enfermedades de la primera infancia, es necesario tomar en cuenta al sntoma comn, fiebre elevada, responsable comprobada de deficiencias sensoriales: ceguera, sordera y sordomudez. Control de crecimiento y desarrollo En estudios realizados por la Organizacin Mundial de la Salud, se ha ratificado que la potencialidad de desarrollo de los nios nacidos en cualquier parte del mundo es la misma; las diferencias a favor de los nios que nacen en los pases desarrollados son debidas a la disponibilidad de alimentos, la estimulacin precoz y sistemtica proveniente de un ambiente externo rico en estmulos (salas maternales, aparatos de sonidos, juegos electrnicos, televisin, etc.), control y cuidado de la salud, crecimiento y desarrollo del nio. Por otro lado, varios aspectos condicionan el crecimiento en nios, como ser: Leche materna, cuidado de los primeros dientes, el afecto y la condicin socioeconmica de la familia. http://prevencion-discapacidad-g1.wikispaces.com/CAUSAS++CONGENITA+Y+GENETICA