MIELOMENINGOCELE DEFINICIN La espina bfida es un defecto en el desarrollo de las apfisis laminares, las cuales no se funden en la lnea media para

formar una apfisis espinosa dorsal unida, como una expresin de un desarrollo embriolgico alterado del tubo neural y sus estructuras adyacentes. Existen diversas variedades anatmicas, con diferente traduccin clnica, que se detallan a continuacin: 1. Espina bfida oculta Se presenta en un 5% de la poblacin general. En la mayora de los casos es asintomtica y ocasionalmente puede observarse compromiso neurolgico, manifestado por retraso en la adquisicin de la marcha, disfuncin vesical y/o sexual, pie cavo bilateral, etc. El diagnstico se hace por radiografia, que confirma el cierre incompleto del arco posterior de la (s) vrtebra (s). Clnicamente puede sospecharse por presencia de hiperpigmentacin, quiste piloso, sinus drmico localizado con mayor frecuencia en la zona lumbar baja en el rea de L5-S 1.

2. Espina bfida manifiesta (E.B.M.) Se distinguen dos formas en general: a) Meningocele (4 a 10% de los casos de E.B.M.): El defecto de desarrollo compromete predominantemente las envolturas menngeas, con grados menores de dficit motor y de compromiso visceral. b) Mielomeningocele (90 a 96% de los casos de E.B.M): El defecto de desarrollo compromete la mdula espinal (mielodisplasia), la cual junto a las meninges y el lquido cfaloraqudeo estn contenidos en un saco qustico que protruye a travs del defecto seo, originando sndromes medulares de diversos grados de severidad. Un 70 a 90% de los casos de M.M.C se asocia a hidrocefalia, generalmente secundaria a malformacin de Arnold Chiari. La naturaleza y mecanismo ntimo del defecto an no estn totalmente definidos, y puede asociarse a otras malformaciones del Sistema Nervioso Central. INCIDENCIA La E.B.M. es la malformacin del S.N.C. ms frecuente y el defecto neonatal especfico ms comn despus de la trisoma 21, con una incidencia de 1 por 2.000 recin nacidos vivos en U.SA. En el Reino Unido, la incidencia es ms alta, con cifras que van del 4,5 al 8,5 por 1.000 recin nacidos vivos (Irlanda del Norte, Pas de Gales y sur de Escocia). En nuestro pas se desconoce la magnitud exacta del problema. Nasser y colaboradores refieren una incidencia de anencefalia y espina bfida de 0.82 por 1.000 recin nacidos vivos, en un estudio realizados en el Hospital Cnico de la Universidad de Chile, entre 1972 y 1977. En ese mismo centro en el perodo 1978-1988, observ un aumento considerable de los casos, con una tasa de malformaciones del S.N.C. de 3,5 por 1.000 recin nacidos vivos. En un anlisis ms reciente de ese hospital (1995-1999) se demostr una incidencia de malformaciones del SNC de 2,6 por 1000 nacidos vivos, dentro de las cuales los defectos del tubo neural presentaban una tasa de 1,42 por 1000 nacidos vivos y el mielomeningocele 1,02 por 1000 nacidos vivos.

Presenta mayor incidencia en mujeres que hombres (1.25/1), en zonas urbanas y en grupos socioeconmicos ms bajos, en primparas y grandes multparas. De particular significado, es la mayor incidencia entre hermanos, con un 5% de riesgo tras un nio afectado y un 10% y 15% despus de dos y tres nios afectados, respectivamente. La segunda y tercera lnea de parentesco tiene riesgo de ocurrencia de ms de un 1 % para los hijos de hermanas maternas. En los Institutos de Rehabilitacin Infantil de Chile, los pacientes con M.M.C. en control hasta julio de 2003 eran 597 y representan el 7.7% del total de pacientes atendidos a esa fecha. ETIOLOGA Los eventos teratognicos causantes de esta malformacin estn sujetos a debate. Estudios epidemiolgicos han demostrado una predisposicin familiar y sugieren un factor gentico, interactuando con mltiples agentes ambientales, entre los cuales estara la deficiencia de cido flico en la dieta, como agente favorecedor de esta malformacin, la Diabetes Mellitus insulina dependiente, hipertermia materna durante el primer mes y algunos anticonvulsivantes como el Ac. Valproico. PREVENCIN: El uso de cido flico puede ser efectivo en la reduccin del riesgo de aparicin de defectos en el desarrollo del tubo neural. El cido flico debe ser utilizado antes del embarazo, recomendndose dosis de 400 microgramos diarios. Esto reducira el riesgo entre un 50 y un 70%. En Chile desde el ao 2000, se agrega cido flico a la harina (200 ugr por 100 gr. de harina) con el objeto de prevenir la ocurrencia y recurrencia de este tipo de malformacin. DIAGNOSTICO PRENATAL Determinacin de la alfa-fetoprotena durante la gestacin. Esta protena est aumentada en el suero materno y lquido amnitico cuando existe un M.M.C. no cubierto por piel. Un screening prenatal menos invasivo para todos los embarazos de riesgo es la determinacin de la alfa-fetoprotena en el suero materno, entre las 16 y 17 semanas de gestacin, aunque los resultados son menos confiables que en el lquido amnitico. Cuando un valor elevado sugiere un alto riesgo, se debe realizar una amniocentesis y determinacin de alfafetoprotena antes de la semana 19, lo cual puede ser confirmado por ecografia. El diagnstico ecogrfico cobra an mayor relevancia en aquellos mielomeningoceles cubiertos por piel. El desarrollo de screening prenatal es cuestionado por implicancias clnicas, econmicas sociales, ticas y religiosas; sin embargo permite una adecuada preparacin de la familia y la atencin oportuna y expedita del embarazo, parto y del recin nacido, favoreciendo una mejor sobrevida y calidad de vida posterior.

CLINICA DEL PACIENTE CON MIELOMENINGOCELE Al evaluar un paciente portador de mielomeningocele es importante determinar el nivel de la lesin, lo cual no es una tarea sencilla, especialmente en el lactante, para as definir el tratamiento futuro y eventuales complicaciones esperables en la mayora de ellos. Toda vez que se evala un paciente con Mielomeningocele se debe ir a la pesquiza de las siguientes alteraciones: - Deficiencia motora: Presencia de parlisis o paresias, en su gran mayora de tipo flccido, determinadas por el nivel del mielomeningocele y gravedad del mismo. Tarea a veces difcil de evaluar si se trata de lactantes, donde nos puede ayudar una buena observacin de la actitud postural y la existencia de movimientos espontneos. Los movimientos claves por analizar son: flexin y abduccin de caderas, flexin y extensin de rodillas y flexin y extensin de pies. Ver cuadro 1) que muestra la relacin entre la actividad muscular conservada y el nivel de lesin. - Dficit de sensibilidad: Presente en la mayora de los pacientes, tanto de sensibilidad superficial y profunda. Los niveles son dificiles de precisar, especialmente los primeros aos de vida, pero deben ser considerados como presentes para evitar complicaciones producto de presiones o quemaduras. - Disfuncin vesical: Su existencia es prcticamente de regla en todos los pacientes con mielomeningocele, por lo que todos ellos deben ser derivados precozmente a urlogo infantil. - Disfuncin intestinal: Manifestado en la mayora de los casos por constipacin y en otros casos por escurrimiento permanente de deposiciones. Alteraciones de la regulacin neuro-vegetativa y trfica: Ms evidente en adolescentes y adultos a nivel de extremidades inferiores y causante muchas veces de lceras de dificil manejo. - Alteraciones Ortopdicas: Las alteraciones ortopdicas presentes en los pacientes con mielomeningocele estn dadas por: a) Deformidades dinmicas o por desequilibrio muscular y que se relacionan con el nivel y extensin de la lesin segmentaria. Por lo tanto muchas de ellas son previsibles. El cuadro 2) muestra la relacin entre el nivel de lesin y las deformidades dinmicas que se producen. b) Deformidades estticas dependientes de posturas inadecuadas sostenidas por fuerzas que no son musculares (principalmente gravedad),y presentesfrecuentemente en lesiones altas. El cuadro 3) muestra las deformidades estticas usuales y su relacin con el nivel de lesin. c) Deformidades anatmicas asociadas, como malformaciones a nivel de columna, caderas, rodillas y pies (algunas de tipo artrogriptico). - Alteraciones de columna: Su evaluacin y control debe ser una constante, en especial mientras el nio crece. Ocasionan dificultades en la adquisicin de posturas adecuadas,

compromisos respiratorios y dolor. Las deformidades de columna pueden ser de causa congnita, adquiridas o mixtas. Congnitas: Secundarias a malformaciones vertebrales y costales, por ejemplo cifosis severa a nivel de la raquisquisis. Habitualmente son malformaciones severas, de tratamiento ortsico dificil y en general de resorte quirrgico. Adquiridas: Se producen como consecuencia del desbalance muscular o secundariasal compromiso asimtrico de caderas. Son eventualmente prevenibles. Cuando la deformacin est instalada, est indicado el uso de un corset y en los casos que lo requiera tratamiento quirrgico. - Alteraciones de extremidades inferiores: Es importante la deteccin precoz de las deformidades, ya que el tratamiento ortopdico o quirrgico oportuno facilitar la bipedestacin y posteriormente la marcha con o sin rtesis. Caderas: pueden presentar desde una displasia de caderas, que debe diagnosticarse precozmente y tratada ojal antes del ao de vida. La luxacin unilateral consecuencia del desbalance muscular, suele ser de resorte quirrgico y es importante su tratamiento, ya que se puede complicar secundariamente con una escoliosis y una asimetra o dismetria importante de extremidades inferiores. La luxacin bilateral de caderas (que ocurre frecuentemente en lesiones dorsales) no es de tratamiento quirrgico, ya que estos nios logran bipedestar con el uso de rtesis con simetra de extremidades inferiores. Rodillas: Es frecuente de encontrar retracciones en flexin producto de paresia de los extensores de rodillas y de posturas inadecuadas (postura permanente en silla). Pies: Las deformidades presentes pueden ser ocasionadas por factores posturales, desbalances musculares y en algunos casos de origen congnito. Su compromiso en general flccido facilita el uso de rtesis. Las deformidades producto de desbalances musculares pueden manifestarse como similares a un pie bot congnito, equino varo, equino valgo, cavo o plano. Asociado a ellos hay tambin deformidades de ortejos como hallus valgus y hallus flexus). En ocasiones asociado al mielomeningocele podemos encontrar pies planos congnitos o pies bot. El tratamiento en general es combinado: ortopdico y quirrgico, segn el grado de compromiso.

Cuadro 1: Relacin entre actividad muscular conservada y nivel neuro-segmentario de la lesin. Nivel Cadera Rodilla Tobillo Pie Dedos Neuroseg mentario L-1 Flexin dbil (filio Boas) L-2 Flexin Extensin (iliopsoas) y dbil sartorio. (cuadriceps Aduccin femoral) (msculos aductores) L-3 Flexin Extensin (iliopsoas y (cuadriceps sartorio femoral) Accin msculos aductores L-4 Abduccin Extensin Dorsiflexin Inversin (tensor de la fuerte (tibial (tibial fascia lata y (cuadriceps anterior) anterior) glteos femoral) medio mayor L-5 Extensin Flexin Dorsiflexin Eversin (glteo (msculos (extensor (msculos mayor) mediales de comn de los peroneos) la corva) dedos y extensor largo del dedo gordo) S-1 Extensin Flexin Flexin Eversin Extensin (glteo (msculos plantar (msculos msculos mayor) laterales de (trceps peroneos) extensores de la corva) sural) los dedos) S-2 Extensin Flexin Flexin (glteo plantar (flexores mayor) (trceps largos de sural) dedos) S-3 (msculos intrnsecos de los dedos)

Cuadro 2: Deformidades dinmicas o por desequilibrio muscular, en relacin con el nivel neurosegmentario de la lesin. Nivel Raquis T-6 Cifosis a T-12 Escoliosis L-1 Escoliosis Poder asimtrico de flexores de cadera. L-2 Escoliosis Cadera Rodilla Pierna Tobillo - Pie Pie batiente

L-3 Escoliosis

L-4 Escoliosis

L-5

Subluxacin. Cadera dbil slo presentes msculos flexores. Luxacin Temprana. Poder flexor aductor intenso sin oposicin Luxacin Temprana. Poder flexoraductor intenso sin oposicin. Luxacin Tarda. Flexores con oposicin, moderada a aductores por abductores. Subluxacin Msculos extensores dbiles.

Pie batiente

Pie batiente

Contractura en Extensin. Cuadriceps crural. Contractura en Deformidad en Extensin. rotacin externa Cuadriceps sin banda iliotibial. oposicin y ms potente que en L-3.

Pie batiente

S-1

S-2

Pie calcneovaro Tibial anterior sin oposicin de triceps sural y peroneo lateral largo. Pie calcneo Dorsiflexores del pie sin oposicin de flexores plantares. Pie calcneo Flexores plantares dbiles. Pie Cavo Falta de msculos intrnsecos.

Cuadro 3 : Deformidades estticas o por mala posicin segn el nivel neuro-segmentario de la lesin. Nivel Raquis T-6 a T-12 Cifosis Poder insuficiente o nulo de extensores del tronco. Escoliosis Cadera asimtrica contractura en flexin abduccin Cadera Deformidad en flexin - abduccin rotacin externa. Flexin - Abduccin bilateral o flexin abduccin en un lado y flexin - aduccin en el otro. Subluxacin o luxacin de cadera en el lado en aduccin. Igual que arriba Rodilla Deformidad en flexin al sentarse. Genu valgo al apoyar peso. Tobillo - Pie Lo ms frecuente: Equinovaro (estructuras mediales del pie y tendones del taln tensos).

L-1 a L-3

L-4 a L-5

Escoliosis: FlexinContractura asimtrica de la cadera. Lordosis: FlexinContractura simtrica de la cadera. Igual que de L-1 a L-3

Igual que arriba La tendencia a flexin contractura en nivel L-3 est disminuida.

Igual que arriba

Menor tendencia a deformidad en flexin a nivel de 1-5

- COMPLICACIONES ASOCIADAS AL MIELOMENINGOCELE 1. Neurolgicas: Hidrocefalia: Presente en un 70-90% de los pacientes con mielomeningocele. Puede ocasionar complicaciones secundarias a la hipertensin endocraneana y tambin a la macrocefalia. Muchos de ellos requieren una derivacin ventrculo-peritoneal en los primeros das de vida. Frecuentemente es la causante de las deficiencias auditivas, visuales, trastornos cognitivos y conductuales, presentes en estos pacientes. Meningitis: Causado por la exposicin del tejido nervioso durante los primeros das de vida, ocasiona un agravamiento en el compromiso y pronstico de estos pacientes. Manifestndose con cuadros similares a lo de una parlisis cerebral. Retardo mental, trastornos del aprendizaje y trastornos conductuales: se observa en general un desarrollo disarmnico, comportndose muchos de ellos mejor en el rea social y de lenguaje que en el rea de clculo. Malformacin de Arnold Chiari: causante comn de la hidrocefalia de estos pacientes, originado por la hemiacin del cerebro caudal a travs del orificio magno y conducto raqudeo cervical. Malformacin de Dandy-Walker: Causante tambin de hidrocefalia y consistente en la distensin del IV ventrculo por oclusin de los orificios de Luschka y Magendie. Mdula anclada: Muchas veces asintomtica, pero que debe tenerse en consideracin cuando observamos prdidas progresivas de fuerza muscular, deterioro o cambios en el funcionamiento vsico- intestinal, presencia de espasticidad y desarrollo de escoliosis.

2. Osteoporosis: Se observa despus de perodos de reposo prolongados y es causa importante de fracturas de extremidades inferiores. 3. Alteraciones nutricionales: Es frecuente la obesidad, dado por la poca movilidad y sobrealimentacin. 4. Escaras: Ocasionado por una falta de sensibilidad, producto de apoyos prolongados o inadecuados. Su ubicacin ms frecuente es en zonas isquiticas, sacras, talones y zonas prominentes de la deformidad de columna y secundarios a quemaduras. 5. Pubertad precoz: Presente en aproximadamente 20 % de los pacientes portadores de mielomeningocele. 6. Alergia al ltex: presente segn la SBAA, entre un 18 y 73% de los pacientes portadores de espina bfida. Los sntomas van desde irritacin ocular, respiracin asmtica, urticaria, hasta shock anafilctico.

7. Complicaciones urolgicas: Un mal manejo de la vejiga neurognica puede llegar a conducir a una Insuficiencia renal, adems de los problemas sociales derivados de la incontinencia de orina. TRATAMIENTO Y EVOLUCIN El tratamiento fisitrico est basado en un plan definido, adaptado a cada paciente, considerando todos los aspectos de la disfuncin. El plan debe considerar la prevencin de las discapacidades secundarias y de un entrenamiento funcional, segn magnitud del defecto y nivel de desarrollo del nio, para alcanzar un adecuado nivel de autosuficiencia y autocuidado e integracin familiar y social. El trabajo debe ser realizado por un equipo multi-profesional, con la participacin de diferentes mdicos especialistas y profesionales de colaboracin mdica, cuya coordinacin debe ser realizada por un mdico fisiatra. ORIENTACION A LOS PADRES Es importante comenzar explicndoles precozmente la naturaleza del cuadro, los aspectos funcionales que el nio puede realizar, y no dar nfasis a lo que no puede realizar. As como destacar los aspectos fundamentales de cuidado y prevencin de complicaciones secundarias y la forma cmo diferentes factores interactan entre s (ejemplo: Obesidaddeambulacin, compromiso renal). MEDIDAS PREVENTIVAS PRECOCES La evaluacin precoz y peridica de la funcin motora, ortopdica y vesical constituye la base para un apropiado programa de prevencin. Las medidas de prevencin de contracturas del tejido blando deben iniciarse desde el perodo de recin nacido. Contracturas que se desarrollan como resultado de los desbalances musculares, la gravedad, actividades reflejas y deformidades de tipo artrogriptico. Programas segn edad de desarrollo del nio. l. Menores de un ao: El tratamiento se inicia en la 1 consulta, con el manejo familiar e indicaciones de medidas generales de estimulacin, higiene articular, que implica movilizacin de las articulaciones comprometidas, por lo menos dos veces al da y cuidados posturales. Se recomienda que este manejo sea completado y perfeccionado en programas de atencin bsica que consisten en trabajos grupales, donde los padres acuden con sus hijos para aprender el manejo postural y de movilizaciones, estimular las diferentes etapas de desarrollo y prevenir las complicaciones. En esta etapa estn indicados los tratamientos ortsicos bsicos (termoplsticos) necesarios para prevenir posturas viciosas de caderas, rodillas y tobillos, dependiendo del nivel de la lesin y adaptacin de mobiliario.

Especial cuidado debemos tener con la patologa de caderas, controlando peridicamente al paciente, tanto clnicamente como con radiologa cada 4 a 6 meses, segn nivel de la lesin y su evolucin. Inicio de control bacteriolgico de orina bi o trimestral; derivacin a urlogo para el inicio del estudio de la vejiga neurognica y su manejo. Pesquisa y deteccin precoz de dficit sensoriales (visual, el ms frecuente, y auditivo).

2. Entre el primero y segundo ao de edad. Junto con prevenir y tratar posturas viciosas y otras complicaciones, se inicia la bipedestacin con rtesis y mobiliario adaptado (alrededor del ao). El tipo de rtesis inicial generalmente es ms alto que lo que requerir el nio a futuro, con el fin de otorgar mayor estabilidad e iniciar marcha en paralelas, segn nivel funcional. Reforzar tren superior. Estimular independencia en A.V.D. segn edad. Control de condiciones osteoarticulares que pueden requerir tratamiento quirrgico (caderas, tobillos, etc). Controles radiolgicos, segn evolucin. Mantener educacin permanente a los padres en relacin al manejo vesical, intestinal, e importancia del apoyo ortsico.

3. Entre los 2 a 4 aos de edad Se continan reforzando logros anteriores junto a un adecuado apoyo familiar. Control de condiciones osteo-articulares, que pueden requerir tratamiento quirrgico. Controles radiolgicos. Supervisar los controles peridicos con urlogo. Manejo intestinal para crear un hbito de evacuacin socialmente aceptable y evitar constipacin.

4. Entre los 5 a 8 aos En esta etapa, el nio debe estar caminando o lograr desplazamiento independiente en silla de ruedas, segn nivel y condiciones generales. El pronstico de marcha en cada paciente va a depender de algunos principios: o Principios no modificables: CI del Nio Nivel de lesin neurolgica: la marcha en cuatro tiempos no es posible si no existe flexin de cadera voluntaria. La marcha pendular no es rentable y deja de poder realizarse en la segunda dcada de vida. La fuerza del cudriceps es fundamental para el pronstico de la marcha a largo plazo. o Principios modificables: Obesidad Desmotivacin Costumbres sedentarias Colaboracin familiar

nfasis en orientacin escolar. Evaluacin psicolgica para definir asistencia a escuela normal o diferencial, segn coeficiente intelectual. Reingresos peridicos a tratamiento, para reforzar algn objetivo teraputico especfico, como: marcha, independencia en A.V.D., manejo de complicaciones del aparato locomotor, manejo de escaras, postoperados, etc. Inicio de programas destinados al autocuidado, considerado fundamental en el logro a largo plazo de los objetivos de rehabilitacin. Este programa incluye autocuidado de piel, autocateterismo vesical, reforzar horarios de evacuacin intestinal, evitar posiciones viciosas, deteccin de complicaciones y conducta inmediata (espasticidad, disreflexia simptica).

5.- Entre los 9 a 15 aos Monitorizar cambios relacionados con el crecimiento y desarrollo, tanto a nivel de aparato osteoarticular, como sexual, emocional y funcional. Evitar la prdida de la marcha, que se observa con cierta frecuencia, especialmente alrededor de los 15 aos, de preferencia en nios con lesiones altas, y favorecida por la presencia de obesidad. Reforzar independencia en traslados y viajes. Orientacin vocacional Seguimiento

CIRUGA ORTOPEDICA

En trminos funcionales, el objetivo de la ciruga es otorgar un alineamiento musculoesqueltico adecuado para una sedestacin, bipedestacin y marcha estable y funcional. Los requisitos posturales para alcanzar este objetivo incluyen simetra de columna y caderas, ausencia de limitaciones significativas de rango articular de caderas y rodillas, y pie plantgrado. INDICACIONES QUIRRGICAS GENERALES Restablecer el balance muscular, para prevenir deformidades paralticas, las cuales ocurren con mayor frecuencia en articulaciones de caderas y tobillos. Liberacin de contractura de tejidos blandos. Deformidades seas presentes al nacimiento, como el pie bot.

Es muy importante la programacin cuidadosa de la ciruga, eleccin de los tiempos adecuados, especialmente en el caso de desbalances musculares a nivel de caderas. La inmovilizacin postoperatoria debe ser mnima, 3 a 4 semanas en e caso de ciruga sobre partes blandas y de 6 a 8 semanas en ciruga sobre tejido seo, a fin de evitar el riesgo de fracturas, separacin epifiseal, estasis urinario con infeccin y formacin de clculos y regresin en regulacin vesical. La rehabilitacin postoperatoria debe ser planificada con anterioridad, de manera de contar con tratamientos de rtesis necesarios, y comenzar terapias fisicas precozmente, para optimizar los resultados de la ciruga.

TRATAMIENTO UROLOGICO Sus objetivos bsicos son la preservacin de la funcin renal y la adaptacin social (para ms detalles sobre estos aspectos, ver el captulo correspondiente a vejiga neurognica). CONCLUSIN El tratamiento oportuno, adecuado y bien coordinado de estos nios permite en la gran mayora de los casos alcanzar un nivel adecuado de autosuficiencia, desplazamiento e integracin, y no slo un buen ndice de sobrevida, sino tambin una calidad de vida mucho mejor, como hemos observado en nuestra experiencia. Esto nos permite actualmente mirar con ms optimismo el futuro de los nios que tienen esta compleja patologa.