Identifica las caractersticas ms significativas (rasgos fsicos, desarrollo cognitivo, trastornos asociados, caractersticas de personalidad) de otros sndromes que,

al igual que el sndrome de Down, cursan con D.I., como p.e.: el sndrome de Williams, el sndrome de !rgil, la !enilcetonuria, el sndrome de "rader#Willi, el sndrome de $ngelman, el sndrome de %esc&#'(&am, el sndrome de )ornelia de %ange o el sndrome $lco&*lico !etal.

1. El sndrome de Williams.
1.1 Descripcin del sndrome. +l ,ndrome de Williams es una alteraci*n gen-tica que afecta al cromosoma . (/anda .p0012), que fue identificada en 0340 por el cardi*logo neoceland-s 5.).". Williams (Williams, 6arrat#6o(es 7 %owe, 0340). Inclu(e la deleci*n de un alelo de un gen denominado elastina, que est implicado en los pro/lemas vasculares (estrec&e8 de la vlvula a*rtica del cora8*n). +ste raro desorden gen-tico tiene una prevalencia de 0 cada 19.999 nacimientos de la po/laci*n general, sin deferencia entre se:o, ra8as, etnias o pases de origen. 1.2 Rasgos fsicos. %os individuos afectados por el ,W son identificados por tener una ;carita de duende<: frente estrec&a, aumento del te=ido alrededor de los o=os, nari8 c&ata ( &acia arri/a, mand/ula peque>a ( la/ios gruesos. 1.3 Desarrollo cognitivo. "resentan un retraso mental varia/le, de leve a moderado, con un )I medio de 49#.9. +:iste una asimetra mental que se manifiesta en d-ficits en reas como la psicomotricidad ( la integraci*n visual motora, mientras que en otras facetas estn casi preservadas, como el lengua=e, o incluso, ms desarrolladas, como es el caso del sentido de la m?sica. 1.4 Trastornos asociados. %a descripci*n tradicional del ,W muestra trastornos viso#espaciales serios que cursan =unto a una nota/le &a/ilidad ver/al. @tros rasgos asociados con frecuencia al
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sndrome son dificultades en psicomotricidad, tanto fina como gruesa, &iperacusia (, en ocasiones, trastornos atencionales (Ao de &iperactividad, as como crisis de ansiedad. $dems, son propensos a padecer de miopa, &ipermetropa ( estra/ismo. 1.5 Caractersticas de la personalidad. "or lo que se refiere al perfil psicosocial, se descri/e a estas personas como mu( socia/les, empticas ( locuaces, con facilidad incluso para conductas desin&i/idas ( preocupaciones o/sesivas, con temas fi=os. Bienden a e:plorar sin medir las consecuencias de sus acciones. )uando llegan a la adulte8, pueden reprimirse /astante: se deprimen, se frustran, se sienten discriminadas...

2. El sndrome

!r"gil.

2.1 Descripcin del sndrome. +l ,ndrome !rgil puede definirse como Cla causa ms com?n de retraso mental &eredado ($merican )ollege of Dedical Eenetics, 033F)C ( puedo oscilar de leve a severo. %a causa de estos sntomas viene dada por una anomala en un cromosoma se:ual, el cromosoma . )ada persona posee 12 pares de cromosomas. Gna de estas pare=as determina el se:o con el que se nace. %os cromosomas se:uales femeninos son , ( los masculinos son H. "or tanto, las mu=eres pueden tener esta anomala en cualquiera de los dos cromosomas se:uales , mientras que los &om/res pueden padecerlo s*lo en el ?nico cromosoma se:ual que poseen. %a anomala es de/ida a una mutaci*n gen-tica del $D' que afecta tanto a las c-lulas se:uales como a los otros tipos de c-lulas de nuestro organismo. %a ma(or parte de los sntomas de este sndrome vienen determinados por la afectaci*n de las neuronas. %as personas que tienen esta enfermedad se calcula que son apro:imadamente 0 por cada F,999 &om/res ( 0 por cada 4,999 a I,999 mu=eres.

2.2 Rasgos fsicos. %os rasgos fsicos son ms notorios en lo varones ( ms leves en las mu=eres. %as caractersticas ms llamativas en un individuo con !rgil son: pies llanos, tama>o corporal grande, cara larga ( ca/e8a grande, piel suave, articulaciones fle:i/les, tono muscular /a=o ( ore=as o frente grande con una mand/ula prominente. Destacar que algunos de estos pro/lemas no estn presentes al nacer el individuo, mientras que otros pueden surgir despu-s de la pu/ertad. 2.3 Desarrollo cognitivo. "resentan un retraso mental varia/le, de grave ()I F9) a moderado con un )I medio de .9. $dems, alrededor de un 0JK de afectados por este sndrome no presenta retraso mental. Gno de los factores ms comunes es la dificultad en la integraci*n sensorial, lo que lleva a que les cueste demasiado organi8ar toda la informaci*n que
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llega a su cere/ro ( tarde muc&o ms en procesarla. $ nivel evolutivo se constata un retardo significativo en las adquisiciones /sicas del desarrollo. 2.4 Trastornos asociados. Gn individuo con , !, tiene una alteraci*n en el te=ido conectivo, lo que provoca la:itud articular ( otitis. )on frecuencia aparecen tam/i-n pro/lemas visuales, como el estra/ismo seguido de los pro/lemas refractivos (miopa ( &ipermetropa). @tra rea afectada es la del sue>o. Dos son los pro/lemas asociados al trastorno, el insomnio ( los ronquidos. !inalmente se>alar la posi/le e:istencia de pro/lemas cardiol*gicos. 2.5 Caractersticas de la personalidad. +l patr*n de interacci*n social de una persona con , ! es mu( cerrado (a que evita el contacto ocular con otras personas, muestra una timide8 e:trema unida a un inter-s por la comunicaci*n. $dems, evitan que le toquen la cara, es &ipersensi/le e incapa8 para ignorar ( =erarqui8ar los estmulos.

3. #a !enilceton$ria.
3.1 Descripcin del sndrome. $l igual que el sndrome !rgil la fenilcetonuria es una enfermedad gen-tica en la que un diagn*stico preco8 permite evitar las graves consecuencias de esta enfermedad. %a fenilcetonuria es un error meta/*lico cong-nito que implica una deficiencia de la en8ima fenilalanina &idro:ilasa ()rossle(, 7 $nderson, 1909). %a actividad de la fenilalanina &idro:ilasa del &gado est ausente o mu( reducida. $fecta a 0 de cada 09999 personas. 3.2 Rasgos fsicos. %os sntomas que presentan aquellos ni>os que padecen esta enfermedad son que el color de los ca/ellos, de los o=os ( de la piel es de un color ms claro que el resto de sus &ermanos (la fenilalanina es una de las principales responsa/les en la producci*n de melanina, que permite la coloraci*n en la piel ( el ca/ello) ( una ca/e8a de tama>o inferior de lo normal. 3.3 Desarrollo cognitivo % tratamiento. +l desarrollo intelectual normal, es un o/=etivo lauda/le del tratamiento de la fenilcetonuria, pero para que se logre la plenitud el ni>o necesita en forma permanente desarrollar seguridad en s mismo ( una auto imagen positiva. +sto en parte, se logra al alentar el auto control ( el tratamiento independiente en los ni>os ma(ores, con el fin de lograr que los ni>os perci/an que tienen un estilo de vida normal. +s posi/le prevenir el retraso mental, si se comien8a a tratar al /e/- con una dieta especial que tenga poca fenilalanina. +sta dieta e:clu(e alimentos como el &uevo o la lec&e. 3.4 Trastornos asociados.

%os individuos con fenilcetonuria presentan un retraso en las capacidades intelectuales, movimientos /ruscos e &iperactividad, convulsiones ( tem/lores ( una postura poco com?n de las manos. )a/e agregar que aquellas personas que no reci/en tratamiento o evitan los alimentos que contienen fenilalanina, comien8an a e:pender un olor raro (compara/le con el que despiden los ratones o el mo&o) a trav-s de la piel, la orina ( el aliento.LLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLLL 3.5 Caractersticas de la personalidad. %a necesidad de conservar un control cuidadoso de los alimentos que los ni>os ingieren, puede estimular a los padres a so/re proteger a sus &i=os ( qui8s a limitar sus actividades sociales. $ su ve8, el ni>o tal ve8 reaccione contra sus padres ( su tratamiento nutricional. %os ni>os necesitan apo(o de padres ( profesionales conforme comien8an a asumir la responsa/ilidad de su tratamiento diet-tico. %a responsa/ilidad de &acer las elecciones alimentarias evita el riesgo que el ni>o se valga de la falta de cumplimiento de la dieta contra las restricciones de sus padres.

4. El sndrome de &rader'Willi.
4.1 Descripcin del sndrome. +l sndrome de "rader#Willi es una enfermedad cong-nita ( no &ereditaria, presente desde el nacimiento, que afecta a muc&as partes del cuerpo. +s causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 0J. %a ma(ora de los individuos con este sndrome carecen del material gen-tico del cromosoma del padre. +l resto de los individuos tienen dos copias del cromosoma 0J de la madre. 4.2 Rasgos fsicos. %as personas con esta afecci*n son o/esas, tienen disminuci*n del tono muscular ( de la capacidad mental, al igual que glndulas se:uales que producen pocas o ninguna &ormona. 4.3 Desarrollo cognitivo. %a ma(ora de los individuos presenta un retraso mental de ligero a moderado. Independientemente de su cociente intelectual estas personas van a presentar pro/lemas de lengua=e ( de aprendi8a=e, por lo tanto, requerirn de un apo(o en casi todas las reas del currculo de +ducaci*n "rimaria. Bam/i-n necesitar de terapia de lengua=e, terapia ocupacional ( fisioterapia lo ms pronto posi/le. 4.4 Trastornos asociados. %a o/esidad representa la ma(or amena8a para la salud. +s importante que un endocrino controle la alimentaci*n durante toda su vida para evitar la o/esidad pero tam/i-n, otras posi/les complicaciones como la dia/etes, alteraciones respiratorias o pro/lemas cardiovasculares. @tro trastorno es el relacionado con los /a=os niveles de

las &ormonas se:uales, las cuales, se pueden corregir en la pu/ertad mediante &ormonoterapia. $dems, presentan unos niveles /a=os e Mormonas de )recimiento. 4.5 Caractersticas de la personalidad. %os individuos con ,"W suelen ser cari>osos ( e:trovertidos. Bienen muc&a facilidad para relacionarse con gente de su edad. "ero a medida que crecen van surgiendo pro/lemas de conducta como las ra/ietas ( la terquedad.

5. El sndrome de (ngelman.
5.1 Descripcin del sndrome. +l sndrome de $ngelman es una anormalidad cromos*mica estructural, es una delecci*n del cromosoma 0J, que es aportada principalmente por parte de la madre. $ntiguamente se le conoca como el sndrome del /e/e feli8. ,e asocia a un desorden neurol*gico, asociado a un retraso mental. ,u incidencia es de 0A1J999 nacimientos. ,u e:pectativa de vida es igual a la de toda la po/laci*n. 5.2 Rasgos fsicos. %os principales rasgos de estos individuos son: tienen un ca/ello ru/io ( una piel /lanca. $dems de una lengua ( una mand/ula prominente ( ac&atamiento posterior de la ca/e8a. 5.3 Desarrollo cognitivo. %a comunicaci*n es, pro/a/lemente, el componente ms vital en el pron*stico de la evoluci*n del sndrome de $ngelman, (a que es la clave de la comprensi*n de las capacidades cognitivas del ni>o. $ctualmente se tiende a ense>arles t-cnicas de lengua=e aumentativo para paliar estos d-ficits comunicativos (5oleff, '. ( N(an, D. 0332), ( algunos estudios preliminares del cere/ro sugieren que puede e:istir un desarrollo anormal de las reas del lengua=e en el cere/ro, pero se necesitan ms investigaciones en esta rea. Dencionar que su )I est por de/a=o de .9. 5.4 Trastornos asociados. %os principales sntomas asociados a esta enfermedad son el retraso importante en el desarrollo, capacidad lingOstica reducida o nula, &ipermotricidad, escasa coordinaci*n motri8 ( de receptividad comunicativa ( falta de atenci*n. H en menor frecuencia: estra/ismo, epilepsia, dificultad para tragar, &iperactividad, insomnio, /a/eo frecuente, &ipersensi/ilidad al calor e &ipopigmentaci*n en la piel ( en los o=os. 5.5 Caractersticas de la personalidad. %os individuos con ,$ se muestran sonrientes casi todo el tiempo con el que interact?as con -lAella pero su comunicaci*n es mu( limitada de/ido a los sntomas

que los afectan. ,e comunican ms ( me=or mediante una comunicaci*n no ver/al que con una comunicaci*n ver/al.

). El sndrome de #esc*'+%*an.
).1 Descripcin del sndrome. +s un trastorno &ereditario ( que afecta la forma en que el cuerpo produce ( descompone las purinas. %as purinas son una parte normal del te=ido &umano ( a(udan a formar la constituci*n gen-tica del cuerpo. +s un rasgo ligado al cromosoma . $ las personas con este sndrome les falta o carecen gravemente de una en8ima llamada &ipo:antina guanina fosforri/osiltransferasa, sin ella, los niveles anormales de cido ?rico se acumulan en el cuerpo. ,e presenta en uno por cada 2I9.999 ni>os nacidos vivos. ).2 Rasgos fsicos. +sta enfermedad afecta en su ma(ora a varones. %os principales rasgos que los afectan son una espalda arqueada, rostro alargado, tienen las piernas mu( rgidas ( no pueden permanecer muc&o tiempo sentados sin caerse &acia los lados ( reali8an movimientos de estirar los /ra8os ( cerrar ( a/rir los pu>os. $dems de una lengua ( una mand/ula prominente e inclinaci*n lateral de la ca/e8a. ).3 Desarrollo cognitivo. Gna de las consecuencias ms graves de este sndrome sean las graves tendencias a la autolesi*n. )onductas como golpearse la ca/e8a aprovec&ando el paso a trav-s de las puertas o la tendencia a poner las manos cuando se va a cerrar la puerta son /astante frecuentes ( &acen que se de/a estar mu( atento a ellos porque pueden &acerse muc&simo da>o. +sto les puede provocar sentimientos de culpa ( arrepentimiento, pudi-ndose dar el caso de que ellos mismos pidan que los su=eten para no autolesionarse. ,u )I es inferior a .9. ).4 Trastornos asociados. %os principales sntomas asociados a esta enfermedad son la irrita/ilidad, clculos renales, sangre en la orina, dolor e inflamaci*n de las articulaciones, dificultad para deglutir, tienen la funci*n renal da>ada, &iperrefle:ia, ausencia de tono muscular, arqueo de la espalda, espasmos de las e:tremidades ( m?sculos faciales ( el trastorno ms grave de todos, comentado anteriormente, la autolesi*n. ).5 Caractersticas de la personalidad. %as personas con esta condici*n se muestran a menudo enfadados, agresivos ( con conductas desafiantes si se frustran, tienen dificultades de personalidad, parcialmente de/idas a su sensi/ilidad so/re su apariencia fsica. $dems, se &an descrito depresi*n ( trastorno del &umor cclico.

,. El sndrome de Cornelia de #ange.

,.1 Descripcin del sndrome. +l ,ndrome de )ornelia de %ange (,)d%) es un trastorno del desarrollo &ereditario con transmisi*n dominante que se caracteri8a por un fenotipo facial distintivo, anomalas en e:tremidades superiores ( retraso del crecimiento ( psicomotor. ,e sospec&a que el origen pudiera estar en un segmento inesta/le del $D' que se amplifica en cada generaci*n afectando al cromosoma 09. $fecta a 0 de 41999 nacimientos. $dems, e:iste un predominio de mu=eres portadoras de esta enfermedad. ,.2 Rasgos fsicos. %as personas con esta afecci*n son /a=as de estatura, dismetras (falta de miem/ros corporales o partes de las e:tremidades), ce=as gruesas, microcefalia (tama>o de la ca/e8a de peque>o tama>o), pesta>as largas, nari8 corta ( respingada, la/ios delgados, manos ( pies peque>os, e:ceso de vello corporal, dientes peque>os ( ampliamente espaciados, ore=as de implantaci*n /a=a, paladar &endido ( curvatura del quinto dedo de las manos. ,.3 Desarrollo cognitivo. %os retrasos ma(ores se o/servan en el rea de la comprensi*n oral ( en el lengua=e e:presivo. "ero los m/itos en donde aparece un desarrollo ms a=ustado son los referidos a la memoria visual ( espacial ( a la organi8aci*n perceptiva. %o que ms se destaca es que todas estas personas aprenden a comunicarse ( progresan a lo largo de su vida, es decir, no se quedan estancadas. ,u )I se sit?a en el lmite de la normalidad. $lgunos ni>os que presentan este sndrome, tienen comportamientos autodestructivos. %os ni>os con este sndrome pueden ser &ipersensi/les. Bam/i-n son suscepti/les a los pro/lemas de comportamiento como &iperactividad, falta de atenci*n ( comportamiento repetitivo ,.4 Trastornos asociados. %as personas con esta enfermedad padecen trastornos tales como microcefalia, dolencias cardacas ( digestivas, dolores renales ( urol*gicas, pro/lemas auditivos como &ipoacusia ( tam/i-n, pro/lemas relacionados con el sentido de la vista: miopa, ptosis, nistagmus... $dems de epilepsia, neuropata perif-rica, &ipotona, alteraciones del sue>o ( &ernia diafragmtica entre otros muc&os sntomas. ,.5 Caractersticas de la personalidad. +n ocasiones las personas afectadas con el ,d)% tienen dificultades de interacci*n social con el resto de individuos por sus diferentes estilos de comunicaci*n, &a/ilidades e intereses.

-. El sndrome (lco*lico !etal.

-.1 Descripcin del sndrome. ,e refiere a pro/lemas fsicos, mentales ( de crecimiento que se pueden presentar en un /e/- cuando la madre toma alco&ol durante el em/ara8o (a que el alco&ol atraviesa mu( fcilmente la placenta &acia el feto. +l momento del consumo de alco&ol durante el em/ara8o tam/i-n es importante ( parece ser ms da>ino durante el primer trimestre. ,in em/argo, tomar alco&ol en cualquier momento del em/ara8o puede ser da>ino. %a e:posici*n fetal al alco&ol es la principal causa de retraso mental en el mundo occidental. -.2 Rasgos fsicos. +l principal rasgo que podemos o/servar en las personas con sndrome alco&*lico fetal se encuentra en el rostro con unos o=os peque>os, ac&atamiento de la 8ona media de la cara, pliegues anormales en las palmas de las manos ( articulaciones anormales. -.3 Desarrollo cognitivo. %as personas que tienen un ,$! con frecuencia tienen pro/lemas de aprendi8a=e, de memoria, de atenci*n, de resoluci*n de pro/lemas, de &a/la ( de audici*n. Ma( un alto riesgo de que tengan pro/lemas en la escuela, pro/lemas con la le(, a/uso de alco&ol ( drogas, as como trastornos de salud mental. ,u )I vara de F9 a 029. -.4 Trastornos asociados. +l desenlace clnico para los /e/-s con sndrome de alco&olismo fetal vara ( casi ninguno de ellos tiene desarrollo cere/ral normal. $dems, otras complicaciones que pueden surgir son una estructura cardiaca anormal, retraso en su crecimiento ( mala coordinaci*n despu-s de nacer, &iperactividad, trastornos psic*ticos, d-ficit de atenci*n, ansiedad, depresi*n e irrita/ilidad entre otros muc&os. -.5 Caractersticas de la personalidad. %as personas con este sndrome presentan graves pro/lemas de sociali8aci*n como in&i/ici*n del comportamiento, pro/lemas de interacci*n social con sus iguales, conductas estereotipadas ( egoc-ntricas, /a=o autocontrol, conductas delictivas...

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/.2 1m"genes e il$straciones. %as imgenes que aparecen en la portada de esta actividad &an sido e:tradas del 6anco de Imgenes ( sonidos del D+). (&ttp:AArecursostic.educacion.esA/ancoimagenesAwe/A) +l 6anco de imgenes ( sonidos es una iniciativa del Dinisterio de +ducaci*n, llevada a ca/o a trav-s del Instituto de Becnologas +ducativas, que tiene como o/=etivo fundamental poner a disposici*n de todo el con=unto de la comunidad educativa recursos audiovisuales que faciliten ( estimulen el desarrollo de contenidos educativos. %os recursos incluidos en el 6anco de imgenes ( sonidos estn su=etos a una licencia )reative )ommons $ttri/ution#'on)ommercial#,&are$liLe 2.9 Gnported (Neconocimiento#'o)omercial#)ompartirIgual)()) 6H#')#,$ 2.9), en consecuencia,

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