SNDROME DE DOWN

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

ETIOLOGIA En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos. SIGNOS Y SINTOMAS Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas) Pliegue nico en la palma de la mano Orejas pequeas Boca pequea Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield) Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Perodo de atencin corto Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira. Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down, incluyendo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o lacomunicacin interventricular Se puede observar demencia Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas) Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofgicay atresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo

TRATAMIENTO Y MEDICACION Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico. Ver:estudios cromosmicos Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco despus de nacer) ECG Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada ao durante la niez Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad Exmenes dentales cada 6 meses Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga. Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria. La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas Aprender a defenderse en situaciones difciles Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis. MANIPULACIN ODONTOLOGICA A ESTE TIPOS DE PACIENTES Desde el punto de vista odontologco, las maniobras son exactamente las mismas, una diferencia fundamental es la motivacin que muchas veces se hace mas dificultosa y las sesiones pueden requerir de mas tiempo. La atencin bucodental es la nica necesidad an poco cubierta en el tratamiento y rehabilitacin de los pacientes especiales, tanto en calidad como en cantidad, incluidos los aparatos de artesas, prtesis, la rehabilitacin mdica y social o la educacin. Atencin odontologica

Anomalas relacionadas la denticin Entre 35% a 55% de individuos con sndrome de Down presentan microdoncia en ambas denticiones. Las coronas clnicas con frecuencia son cnicas, cortas y ms pequeas que las normales, as como las races. Hay mayor incidencia de agenesia dental, o desarrollo anormal en los dientes de estos pacientes. Los incisivos centrales inferiores son ms afectados por la agenesia, seguidos de los incisivos laterales superiores, segundos premolares superiores e inferiores. Los caninos y primeros molares raramente estn afectados. Hay un retraso en la erupcin de ambas denticiones. Los incisivos centrales son los primeros en erupcionar y los segundos molares los ltimos, pero la secuencia intermedia vara mucho en ellos. Hay una frecuencia muy elevada de mal alineamiento tanto en los dientes temporales, como en los permanentes de estos individuos. Algunos tienen mordida abierta que causa falta de coordinacin de los labios y mejillas al deglutir y hablar. Los individuos con respiracin bucal tienen mayor susceptibilidad a la enfermedad periodontal.

La boca pequea con una lengua grande causa respiracin bucal, que es la causa comn de periodontitis crnica y xerostoma. Trastornos de tejidos blandos La mayora de los casos de sndrome de Down presentan overjet mandibular, mordida abierta anterior y cruzada posterior. Oclusin Clase III y protrusin de los incisivos superiores e inferiores. El espacio entre los dientes es de 2 a 3 mm y el tercio medio facial es ms deficiente que la mandbula. Necesidades dentales especficas de estos pacientes

Estos pacientes pueden muy bien ser atendidos en el consultorio de cualquier profesional odontlogo " una vez que este se familiarice con la historia clnica del paciente y tome las precauciones necesarias Las pautas preventivas de higiene bucodental tendentes a mejorar la tcnica del cepillado, uso de pastas dentfricas fluoradas, enjuague con colutorios con flor, utilizacin de la seda dental, control de la dieta y de hbitos perniciosos (chupete, bibern de noche) en el domicilio y control de la placa bacteriana, junto a los sellados de fisuras han demostrado que conducen a una disminucin de los problemas bucodentales en este grupo. A pesar de las dificultades debidas a la gravedad de las maloclusiones y a la deficiente colaboracin de ste grupo en el mantenimiento de la aparatologa, est indicado el tratamiento de ortodoncia.

LABIO LEPORINO

SE DENOMINA LABIO LEPORINO fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido.

ETIOLOGIA La fusin del proceso nasal y del maxilar se produce tan pronto como en la 5 semana de embarazo. El origen del labio fisurado se encuentra en una mezcla entre factores genticos predisponentes y factores ambientales que lo desencadenan. Es ms frecuente en varones, pero se transmite ms a partir de madres con casos bilaterales.

En la ltima dcada se han identificado mutaciones en varios genes y se ha comprobado que no slo mutaciones, sino interacciones complejas entre algunos genes, pueden llevar a la formacin de la fisura labial. Parece que estos genes son susceptibles al tabaco y a la deficiencia de cido flico, pero an hay mucho por conocer en este sentido. SIGNOS Y SNTOMAS Un nio puede tener una o ms anomalas congnitas.Un labio leporino puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio. Tambin puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz. Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensin. Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio vara). Dientes desalineados. Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar hendido son: Insuficiencia para aumentar de peso. Problemas con la alimentacin. Flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin. Retardo en el crecimiento. Infecciones repetitivas del odo. Dificultades en el habla. DIAGNSTICO, TRATAMIENTO Y PREVENCIN DEL LABIO LEPORINO

La fisura labial puede ser unilateral o bilateral. La gravedad es variable, y puede ser desde pequeos defectos casi imperceptibles por debajo de la piel, hasta defectos importantes que comienzan encima del labio, progresan hacia atrs, e incluyen tambin defectos en el paladar. Es lo que se llama labio leporino con paladar hendido, o fisura labio-alveolo-palatina (FLAP).El diagnstico prenatal de la fisura labial se lleva a cabo en el segundo trimestre de embarazo, a travs de la ecografa de rutina. El diagnstico del paladar hendido con la ecografa bidimensional estndar es ms difcil, aunque hay algunas pistas como movimientos anormales de la lengua. Con la ecografa tridimensional es ms fcil confirmar el diagnstico.

El impacto emocional de la fisura labial y el paladar hendido ha hecho que haya sido considerado como un motivo para la interrupcin del embarazo. Este asunto est sujeto a gran controversia pues, hoy por hoy, es una enfermedad grave pero no supone una amenaza para la vida. MANIPULACION ODONTOLOGICA s necesario que los nios con labio leporino y/o paladar hendido reciban tratamiento odontolgico lo ms pronto posible para asegurarse que las mandbulas del nio son de la forma y tamao correcto, corregir la posicin de cada diente, y mantener una buena higiene oral-dental. A. TRATAMIENTO I) CONSIDERACIONES EN LOS TIEMPOS DE REPARACIN Son consideraciones que influyen en la regulacin de los tiempos de reparacin: 1) Habla: el paladar debe ser cerrado tempranamente (por ejemplo a los 8 meses) para posibilitar que el nio desarrolle un mecanismo velofarngeo apto antes de iniciarse la produccin del habla. La produccin del habla normal requiere el cierre peridico del mecanismo velofarngeo, proceso dinmico influido por la longitud, respuesta y movimiento del paladar blando (velo del paladar), as como la accin coordinada de la pared farngea posterior y lateral. 2) Ortodoncia: desde este punto de vista el cierre del paladar debe diferirse hasta que haya una relacin ptima en el arco dentario superior, para asegurar el

desarrollo de una oclusin dental normal 23. Hay que tener muy en cuenta que la lesin congnita afecta a zonas en desarrollo, los procedimientos alteran las fuerzas musculares del labio y paladar y conllevan a secuelas importantes 18. El labio leporino suele tratarse quirrgicamente durante el primer mes de vida. Antes del tratamiento, la fisura palatina suele causar problemas importantes al paciente para comer y beber, siendo especialmente problemtica la regurgitacin travs de la nariz del alimento y la bebida. El tratamiento quirrgico de la fisura palatina suele realizarse cuando el paciente tiene aproximadamente 18 meses ya que a dicha edad se ha producido ya un crecimiento significativo 2 . Se define el trmino temprano, al cierre de la fisura palatina en el momento de realizar el cierre labial (es decir, menos de 1 ao de vida). Se aplica el vocablo secundario, a las personas en quienes se cierra la fisura y se efecta la injertacin sea de la hendidura alveolar durante la fase de denticin mixta, cuando la raz del canino superior se encuentra a la mitad o dos terceras partes de su desarrollo. La tercera categora de pacientes recibe su tratamiento cuando concluye su crecimiento. La recomendacin actual es cerrar la fisura palatina e injertar medula iliaca durante la etapa tarda de la denticin mixta, ya que el maxilar habr alcanzado, de manera espontnea o mediante tratamiento ortodoncico su anchura conveniente. En una investigacin realizada por Friede y Johanson se hall retrognatia maxilar marcada y deficiencia vertical que empeor con la edad, en quienes recibieron injertos de hueso alveolar durante la infancia. Cuando los injertos de hueso se colocaron entre los 4 y 10 aos de edad, hubo una disminucin leve en el crecimiento maxilar vertical y anteroposterior. Vargervik determin que en 51 enfermos sin operacin, la premaxila se ubic de modo protrusiva; sin embargo a

los 12aos de edad se torn ms retrusiva. Al final del crecimiento ninguno de los pacientes tena protrusin premaxilar exagerada. En consecuencia, resulta ventajoso conservar la maxila en su posicin protrursiva durante el crecimiento 32 para evitar la retrusin de la zona facial media. En 12 sujetos operados para colocar hacia atrs la premaxila, en la infancia o en la denticin mixta temprana; se obtuvo como resultado que todos los sujetos presentaron retrusin extrema de la porcin media de la cara 15. CORRECCION QUIRURGICA

AUTISMO

Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 aos de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicacin. SIGNOS Y SINTOMAS La mayora de los padres de nios autistas empiezan a sospechar que algo no est bien cuando el nio tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 aos de edad. Los nios con autismo se caracterizan por presentar dificultades en: Juegos actuados Interacciones sociales

Comunicacin verbal y no verbal Algunos nios con autismo parecen normales antes del ao o los 2 aos de edad y luego presentan una "regresin" sbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que haban adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de autismo. Las personas con autismo pueden: Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el odo, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "que da picazn" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas). Experimentar angustia inusual cuando les cambian las rutinas. Efectuar movimientos corporales repetitivos. ETIOLOGIA El autismo es un trastorno fsico ligado a una biologa y una qumica anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen. Sin embargo, se trata de un rea de investigacin muy activa. Probablemente, haya una combinacin de factores que llevan al autismo. Los factores genticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho ms probable que los gemelos idnticos tengan ambos autismo, en comparacin con los gemelos fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las anomalas del lenguaje son ms comunes en familiares de nios autistas, e igualmente las anomalas cromosmicas y otros problemas del sistema nervioso (neurolgicos) tambin son ms comunes en las familias con autismo. Se ha sospechado de muchas otras causas posibles, pero no se han comprobado. stas implican: TRATAMINTO LAS VACUNAS

A muchos padres les preocupa que algunas vacunas no sean seguras y puedan hacerle dao a su beb o nio pequeo. Tal vez le pidan al mdico o a la enfermera que esperen, o incluso puede que se nieguen a recibir la vacuna. Sin embargo, tambin es importante pensar acerca de los riesgos de no recibir vacunas.

Algunas personas creen que la pequea cantidad de mercurio (llamada timerosal) que es un conservante comn en vacunas multidosis causa autismo o trastorno de hiperactividad con dficit de atencin (THDA). Sin embargo, los estudios no han mostrado que este riesgo sea cierto. La intervencin temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el resultado final de la mayora de los nios pequeos con autismo. La mayora de los programas se basarn en los intereses del nio en un programa de actividades constructivas altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia son tiles. El tratamiento es ms exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del nio. Un especialista o un equipo con experiencia deben disear el programa individualizado para el nio. Se dispone de varias terapias efectivas, como: Anlisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en ingls) Medicamentos Terapia ocupacional Fisioterapia Terapia del lenguaje y del habla Igualmente, la integracin sensorial y la terapia de la visin son comunes, pero hay pocas investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamiento puede utilizar una combinacin de tcnicas. MANIPULACION DE UN PACIENTE CON AUTISMO La primera descripcin de autismo fue realizada por Leo Kanner, psiquiatra austriaco que trabajaba en Estados Unidos, en 1943. En su artculo Autistic disturbances of affective contact (Los trastornos autistas del contacto afectivo), publicado en la Nervous Child, report detalladamente las observaciones realizadas a once nios que compartan unas caractersticas conductuales especiales, definiendo el trmino early infantile autism (autismo infantil precoz). El autismo es una condicin de origen neurolgico y de aparicin temprana que puede estar asociada o no a otros cuadros. Las personas con autismo presentan como caractersticas, desviaciones en la velocidad y secuencia del desarrollo, en la relacin social, en el lenguaje y la comunicacin, adems de problemas sensoperceptivos y cognitivos que ocasionan rutina, estereotipias, resistencia al

cambio e intereses restringidos, lo cual interfiere en su interaccin con las otras personas y con el ambiente. Los nios autistas presentan varios problemas relacionado con la cavidad oral, podemos encontrar ms los traumatismos dentales como consecuencia de la hiperactividad que poseen en estos nios, en temprana edad, o las autoagresiones que son muy frecuentes, problemas con las encas como es la hiperplasia por la medicacin que se les suministra para las crisis epilpticas, problemas de oclusin y caries dental aunque la incidencias no es ms alta que la que encontramos en la poblacin general.