LA GENTICA

La gentica es la ciencia que estudia todo lo relacionado con la herencia.

GREGOR JOHANN MENDEL

Un monje austraco, Gregor Mendel, (tambin conocido como el padre de la gentica) desarroll los principios fundamentales de que hoy es la moderna ciencia de la gentica. Mendel demostr que las caractersticas heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generacin. Estas unidades discretas, que

Mendel llam elemente, se conocen hoy como genes. El ncleo de sus trabajos que comenz en el ao 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardn del monasterio le permiti descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia.

Para entender las leyes de Mendel tambin se debe manejar un mnimo de vocabulario gentico. Gen

Los genes son las unidades estructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de padres a hijos a travs de los gametos. Constituyen la base fsica de la herencia, molecularmente, un gen es un fragmento de ADN que contiene informacin para la sntesis de una cadena polipeptdica (protena). Corresponde a lo que Mendel denomin factor hereditario.

Cromosoma Es una estructura fsica donde contiene material hereditario del ADN. El cromosoma recubre la cromatina del ncleo celular tras su condensacin fija los colorantes bsicos. Los seres humanos tenemos veinticuatro cromosomas distintos, de los cuales, en cada una de las clulas hay veintitrs pares. La diferencia entre hombres y mujeres es que aunque los dos compartimos veintids pares iguales, denominados autocromosomas, las mujeres adems tiene un par xx mientras que los hombres poseen un par xy, estos dos ltimos pares se llaman heterocromosomas.

Genotipo A la conclusin a la que llegue es que el genotipo es un conjunto de genes y estos a su vez son heredados de sus antecesores. Estos se hacen notar al exterior para que se creen rasgos morfolgicos y fisiolgicos, los cuales nos van a caracterizar a los seres vivos. Pero tambin debemos tomar en cuenta de que esta tendencia no siempre sucede y este resultado externo no siempre es un reflejo idntico del genotipo puesto a que hay diversos factores que influyen a que este a su vez se modifique. En los organismos diploides la mitad de los genes se heredan de la madre y la otra mitad del padre.

Cigoto Clula diploide resultante de la unin de dos gametos haploides, vulo fecundado como resultado de la fertilizacin. Siendo de origen materno su citoplasma y sus orgnulos ya que su procedencia es del vulo. Pero tambin se puede denominar como la clula resultante de la unin del gameto masculino con el femenino en la reproduccin sexual de los organismos (animales, plantas, hongos y algunos eucariotas unicelulares). su citoplasma y sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del vulo.

Cariotipo Es la descripcin de la dotacin cromosmica de una lnea celular o de un organismo, de acuerdo con el nmero, la medida y la forma de los cromosomas de sus clulas. Es la prueba que permite ver y estudiar los cromosomas adems de que analiza el nmero y el aspecto de los cromosomas de un individuo. Se puede hacer el cariotipo del feto con clulas obtenidas del lquido extrado del tero por medio de amniocentesis.

Dominante En gentica este trmino se utiliza para definir al carcter que se impone sobre otro y aparece en el organismo. dando lugar a que el fenotipo heredado se exprese, tanto si est presente en los dos cromosomas del par (en cuyo caso sera homocigtico), como si slo est presente en uno (heterocigtico). Recesivo Carcter heredado que est imposibilitado de manifestarse ya que hay un carcter dominante presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias del mismo pero una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre. Estos dos ltimos conceptos en general son relativos debido a que pueden existir ms de dos variantes de un gen distinto. Entonces en este caso podra ser recesivo con respecto al segundo.

los organismos homocigticos son aquellos que tienen dos copias del mismo alelo para una determinada caracterstica. por ejemplo, una persona que tiene color de piel negro, puede ser homocigtico para el color de piel, porque tiene dos copias de un gen que codifica para la pigmentacin oscura en la piel. a estas caractersticas homocigticas tambin se les suele llamar raza pura. por lo regular se designan con dos letras minsculas (recesivos) o dos letras maysculas (dominantes). los organismos heterocigticos son aquellos que tienen dos copias para la misma informacin, pero cada copia es una alternativa distinta. por ejemplo, una persona puede presentar un alelo para estatura alta y otro para estatura baja. este tipo de caractersticas se designan con una letra mayscula (dominante), seguida de una letra minscula (recesivo). el alelo dominante siempre se expresar, mientras el alelo recesivo siempre se esconder.

 el fenotipo se relaciona con las caractersticas visibles y/o que se pueden medir en un organismo.

Angiospermas (semilla, simiente; literalmente la traduccin sera "semillas en un recipiente"): plantas con flores. Originadas hace unos 110 millones de aos de un antecesor desconocido hoy dominan la mayor parte de la flora mundial.

El gametofito masculino (de 2 a 3 clulas) se encuentra dentro de un grano de polen; el femenino (usualmente de ocho clulas) est contenido en un vulo que se encuentra en la fase esporoftica del ciclo de vida de la planta. Plantas cuyos gametos femeninos son llevados dentro de un ovario. Antera (del griego anthos = flor): la punta del filamento del estambre, donde se forman los granos de polen. Dihibridacin (del latn ibrida = "producto de la cruza de dos animales diferentes"): en gentica, un cruzamiento de dos variedades diferentes en el que estn implicadas dos caractersticas.

Esporofito (del griego spora = semilla; phyton = planta): la generacin diploide (productora de espora) en los organismos con alternancia de generaciones.

Estambre (del griego stamen = hebra): estructura masculina de la flor que produce polen, generalmente est formada por un filamento que sostiene a la antera productora de polen. Estilo (del griego stilo = pilar): parte del carpelo de la flor; formado a partir de la pared del ovario. la punta del estilo lleva al estigma. Parte del pistilo que separa el estigma del ovario. Estigma (del griego stigme = pinchadura): en las flores, la regin del carpelo que recibe los granos de polen que germinan sobre ella. Secreta una sustancia hmeda y pegajosa para fijar los granos de polen. Gameto (del griego gamos = "unin de los sexos", esposa): clula reproductora haploide (n) que cuando su ncleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo opuesto origina un cigoto

(2n), que por mitosis desarrolla un individuo con clulas somticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por meiosis, producir clulas somticas haploides (n). Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): clula que contiene solo un miembro de cada cromosoma homlogo (nmero haploide = n). en la fecundacin, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola clula con un nmero diploide (por oposicin, 2n) de cromosomas.

Herencia (del latn haerentia= pertenencias, cosas vinculadas) transmisin de caractersticas de padres a hijos. Locus (del latn: lugar, plural loci): posicin que ocupa un determinado gen en un cromosoma.

Ligamiento (del ingls linkage): la proximidad de dos o ms genes en un cromosoma; a mayor proximidad de los genes, menor posibilidad de que se separen durante los procesos de

divisin celular y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden juntos. Polen (del griego palynos = polvo, del latn pollen = polvo fino): en las plantas con semilla, el gametofito masculino rodeado por una cubierta protectora. Hay 2 tipos de alelos: alelo dominante: es aquel cuyo carcter se manifiesta siempre que est presente. se representa con letra mayscula. Alelo recesivo: es aqul que se representa si su homologo es igual (aa). Se representa por letras minsculas. Hibrido: cruce de individuos de dos especies diferentes. a su vez es sinnimo de una condicin heterocigoto. ejemplo: caballo x burro = mula. Genoma: son todas las molculas de adn de una clula o de un organismo. Autosomas o cromosomas autosmicos: son

aquellos cromosomas que no son sexuales, es decir que no intervienen en la determinacin del sexo. Locus es el sitio que ocupa el gen o alelo en el cromosoma. Mutacin: es cualquier variacin que afecta al genotipo de un organismo y se puede transmitir a la descendencia. Meiosis: Divisin celular en la cual la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad del nmero de cromosomas (nmero haploide) de la clula original. Mitosis (del griego mitos = hebra, filamento): La divisin del ncleo y del material nuclear de una clula; se la divide usualmente en cuatro etapas: profase, metafase, anafase, y telofase. La copia de una clula. La mitosis ocurre nicamente en eucariotas. El ADN de la clula se duplica en la interface y se distribuye durante las fases de la mitosis en las dos clulas resultantes de la divisin.

Monohibridacin (del latn mono = uno; ibrida = "producto de la cruza de dos animales diferentes"): En gentica, un cruzamiento de dos variedades diferentes en el que est implicada una sola caracterstica. Ovario (del latn ovus= huevo): 1) En animales, la gnada femenina que produce vulos y hormonas sexuales femeninas. 2) En vegetales, la parte inferior del gineceo que contiene los vulos dentro de los cuales desarrolla el gametofito femenino.

LAS LEYES DE MENDEL

Mendel razon que un organismo apto para los experimentos genticos debera tener: 1. una serie de caractersticas diferentes, fcilmente estudiables y con dos o tres fenotipos diferentes. 2. la planta deba autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos accidentales, de crecimiento rpido y con gran nmero de descendientes. 3. Los descendientes de las plantas autofertilizadas deban ser frtiles. El organismo experimental de Mendel fue la arveja comn (Pisum sativum, familia Leguminosae), que tiene una flor que normalmente se autopoliniza. La parte masculina de la flor se llama antera, produce el polen, que contiene los gametos masculinos. La parte femenina de la flor es el Gineceo, formado por estigma, estilo, y el ovario. El vulo (gameto femenino) es producido en el ovario. El proceso de polinizacin (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre, en el caso de la arveja, antes de la

apertura de la flor. Del grano de polen crece un tubo (tubo polnico) que permite al ncleo viajar a travs del estigma y el estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del ovario formarn las futuras vainas (fruto: legumbre) y los vulos fecundados las semillas.

Muchas flores permiten la polinizacin cruzada, lo cual puede dificultar los estudios si se desconoce las caractersticas de la planta masculina. Dado que las flores de las arvejas el estigma y las anteras estn completamente encerradas y, a diferencia de la mayora de las flores no se abren hasta ser fecundadas, es decir luego de la autopolinizacin, la gentica

de los progenitores puede ser comprendida ms fcilmente. Los embriones autofecundados de las arvejas desarrollan sin dificultad. Para los entrecruzamientos Mendel abri el pimpollo antes de la maduracin y retir las anteras con pinzas evitando la autopolinizacin. Luego las poliniz artificialmente, espolvoreando el estigma con polen recogido de otras plantas. Mendel prob las 34 variedades de arvejas disponibles a travs de los vendedores de semillas. Mendel busc caracteres con rasgos bien definidos y alternativos constantes, que constituyeran razas puras. Las arvejas de jardn fueron plantadas y estudiadas durante ocho aos a fin de comprobar que el rasgo observado se mantena constante a lo largo de varias generaciones. As, Mendel aisl 7 pares de caracteres que eran razas puras: cada carcter estudiado se presentaba en dos variantes, tales como: altura de la planta (alta o baja), superficie de la semilla (lisa o rugosa), forma de la vaina (inflada o contrada), forma de la vaina y otras (ver esquema a continuacin). En sus experimentos Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas.

La contribucin de Mendel fue excepcional en razn del enfoque metodolgico utilizado para definir el problema, el uso de variables claramente entendibles y la aplicacin de las matemtica (estadstica) al resultado experimental. Usando plantas de arvejas y el mtodo estadstico, Mendel fue capaz de demostrar que los caracteres pasan de los padres a los hijos a travs de la herencia de los genes. Las leyes de Mendel son las siguientes: Ley de uniformidad La ley de segregacin

La ley de la herencia independiente.

LEY DE UNIFORMIDAD A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carcter, los descendientes (hbridos) de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisin de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,

obtena siempre plantas con semillas amarillas. (Ver Figura 1)

FIGURA 1 ESTO SIGNIFICA Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un determinado gen d lugar a una

herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).

Figura 2

LEY DE SEGREGACION Conocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o disyuncin de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproduccin sexual, previo a la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto hijo. En su experimento, Mendel cruz diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa) de la primea generacin (F1) del experimento anterior (Figura 1).

Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As, pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. (Figura 3). Segn la interpretacin actual, los dos alelos FIGURA 3 distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin

celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. Es importante aclarar que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separacin de los cromosomas homlogos, momento en el que ocurre realmente la haploide y se cumple con lo establecido por Mendel. Otros casos para la primera ley En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la primera ley.

Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial. (Ver Figura 4). Retrocruzamiento prueba de
FIGURA 4

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en

cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (Ver figura 5). Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50 por ciento. (Ver figura 6).

Figura 5

Figura 6

LEY DE HERENCIA INDEPENDIENTE Esta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente de caracteres. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres). (Figura 7).

FIGURA 7

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn

cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8.

FIGURA 8
En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).

Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregacin). (Ver Figura 9). Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin.
FIGURA 9

Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se

encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados. En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas estn alineados en la regin ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la direccin que tomar cada uno de los cromosomas homlogos en las clulas hijas, fenmeno conocido como permutacin cromosmica. Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no homlogos a las clulas hijas es independiente entre s y depender del orden azaroso que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial. De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociacin independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de otra.

A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la primera (ley de la segregacin), que ocurre en la Anafase I.

INTERACIONES ALELICAS Tal y como Mendel descubri en sus experimentos, entre los alelos de un mismo gen se producen interacciones. l defini las relaciones de dominancia y de recesividad, pero existen otras.

Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos, existen ocasiones en que se produce codominancia entre ellos, es decir, que ambos alelos aportan informacin para la manifestacin del rasgo de que se trate. Algo as ocurre con

Cromosomas en separacin, cada uno lleva los alelos correspondientes.

los alelos que controlan el grupo sanguneo en los seres humanos. Existen tres alelos para el grupo sanguneo, A, B, O. Cada alelo codifica para una protena sangunea excepto el O, que no codifica para ninguna. Una persona con grupo O tendr un genotipo OO y en su sangre no se detectarn estas protenas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la protena el cuerpo receptor no reacciona ante la transfusin. Por esto se dice que el grupo O es el donante universal. En el caso de que una persona sea del grupo A o B, querr decir que su sangre presenta una u otra protena. Pero cuando una persona del grupo A tiene un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es decir, que exprese de forma simultanea ambas protenas, sin que ninguna domine sobre la otra. Otra posibilidad que tambin descubri Mendel en cuanto a las interacciones de los alelos es la llamada herencia intermedia. Esta interaccin la descubri experimentando con la

planta llamada "dondiego de noche", que presenta flores de coloraciones diversas. En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una enfermedad, la anemia falciforme, que se caracteriza por una forma anmala de los glbulos rojos que dificulta el transporte de oxgeno. Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas pueden tener hijos cuyos glbulos rojos presenten una forma intermedia entre ambos La dominancia incompleta es la interaccin gentica en la cual los homocigotos son fenotpicamente diferentes a los heterocigotos.1 Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y ms alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta caracterstica, se puede tener el ejemplo

en los progenitores IJ y KL y mostrndose en el heterocigoto IJKL'. Hay dos tipos: Herencia intermedia En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta caracterstica expresan una condicin intermedia de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de lneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la generacin filial uno ser 100% Heterocigoto y 100% plantas con flores rosadas. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color de la flor-), en mayscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Rojo o Blanco), en minscula y superndice.

HERENCIA LIGADA AL SEXO La determinacin del sexo depende, en principio, de dos cromosomas distintos llamados X y Y. En los humanos el aparato reproductor de cada individuo consta de 2 cromosomas en las mujeres XX y en los hombres XY, que al unirsen forman el cigoto.

ENFERMEDADES Distincin entre Hereditario y congnito (enfermedades) Las enfermedades congnitas son aquellas que aparecen desde el nacimiento de un sujeto. Una enfermedad puede ser hereditaria y no congnita porque no aparece en el momento del nacimiento. Enfermedades ligadas a los autosomas Cuando una enfermedad se encuentra en un cromosoma autosmico, su herencia va a depender de si el alelo es dominante o recesivo. * Caso Alelos recesivos.--> Albinismo Caso del

La enfermedad slo se manifiesta al encontrarse en estado homocigtico (aa). * Caso Alelos Dominantes--> Caso del Sndrome de Waardenburg

La enfermedad se manifiesta tanto en estado homocigtico como en heterocigtico. Enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales Hay enfermedades que estn producidas por genes que se hallan en los cromosomas sexuales. Pueden estar por tanto bien ligados al cromosoma X o al Y. Un ejemplo de ello sera el criporquidismo que se cree est ligado al Cromosoma X. en el hombre, uno de los ejemplos ms conocidos de herencia ligada al sexo es la hemofilia, enfermedad que se caracteriza por una disfuncin de coagulacin sangunea y solo se manifiesta en los hombres, ya que, para que se manifieste en las mujeres es necesario que la forma allica que la provoca se encuentre en los dos cromosomas X, cosa que, debido a la baja frecuencia de presentacin de alelo, resulta muy improbable.

EL CDIGO GENETICO
Al igual que los humanos utilizamos signos y reglas para guardar informacin el ADN puede guardar en forma de cdigo, la informacin a partir de la cual se sintetizan las protenas. Acidos nucleicos: Los cidos nucleicos son grandes molculas formadas por la repeticin de un monmero llamado nucletido. Estos se unen entre s por un grupo fosfato, formando largas cadenas. Pueden alcanzar tamaos gigantes, siendo las molculas ms grandes que se conocen, constitudas por millones de nucletidos. nucletidos: compuesto formado por una base nitrogenada, un azcar pentoso y un acido fosfrico. Los cidos nucleicos almacenan la informacin gentica de los organismos vivos y son las responsables de su transmisin hereditaria. Existen dos tipos de cidos nuclicos, ADN y ARN, que se diferencian en: El azcar (pentosa) que contienen: la desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN.

 Las bases nitrogenadas que contienen, adenina, guanina, citosina y timina, en el ADN; y adenina, guanina, citosina y uracilo en el ARN. En los eucariotas la estructura del ADN es de doble cadena, mientras que la estructura del ARN es monocatenaria aunque puede presentarse en forma lineal como el ARNm o en forma plegada cruciforme como ARNt y ARNr. Tipos de cidos nucleicos: cido ribonucleico = ARN cido desoxirribonucleico = ADN

EL ADN Y EL ARN
El ADN y el ARN son un componente universal de la vida, ya que en estas molculas esta impresa toda la informacin gentica de todos los organismos. El ADN Las conclusiones de james d. Watson y Francis c. Crick son que la molcula de ADN est formada por dos cadenas helicoidales

arrolladas alrededor de un mismo eje, las dos cadenas son dextrgiras, antiparalelas y esta en el nucleo celular en forma de filamentos desordenados que reciben el nombre de cromatina, cuando la celula se va a dividir, el ADN se rene y forma los cromosomas, su azcar se conoce como desoxirribosa y sus bases nitrogenadas.

Estructura del ADN El ADN es una molcula formada por dos cadenas laterales unidas, que podramos compararla con una escalera caracol. Las molculas que forman cada cadena se llaman nucletidos, cada uno de estos est formado por un azcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Los azcares y el grupo fosfato forman los parantes de la escalera, mientras que las bases nitrogenadas constituyen los peldaos. Existen dos tipos de bases nitrogenadas, pricas y pirimdicas. Ambas se ensamblan en la molcula de ADN, elaborando peldaos de la misma longitud. Existen cuatro nucletidos que se diferencian entre s por la base nitrogenada que poseen. Estas bases se llaman Adenina, Guanina, Citosina y Timina. En la doble hlice de ADN siempre se unen Adenina con Timina y Citosina con Guanina

Finalmente, la molcula de ADN se pliega formando una hlice, y, en el caso de los organismos eucariontes, se asocia a protenas llamadas histonas que determinan su estructura final y su expresin.

EL ARN El cido ribonucleico est formado por 2 bases puricas y 2 bases pirimidinicas. La timina no se encuentra en todas las especies (algunas presentan uracilo). Informacin gentica. Hay 3 tipos: Mensajero (ARNm) es una cadena lineal de polinucleotidos de secuencia complementaria a una de las 2 cadenas del ADN, a partir de la cual se forma por

transcripcin.contiene la informacin que determinar la secuencia de aminocidos en las protenas. Transferencia (ARNt) tienen una estructura secundaria que confiere a estas molculas una caracterstica forma de hoja de trbol.Reconoce los aminocidos y los transporta hasta el ribosoma. Ribosmico (ARNr) que forma parte de los ribosomas citoplasmticos, es donde se realiza la sntesis de protenas. Los 3 tipos de ARN son sintetizados en el ncleo de las clulas eucariontes (o en el citoplasma de las procariontes) y exportado desde este sitio al citoplasma para la sntesis de protenas.

LA DUPLICACIN DEL ADN Antes de dividirse, una clula debe duplicar su ADN, de tal forma que las dos clulas restantes posean una copia completa. La duplicacin del ADN es posible a su estructura de doble hlice con dos cadenas complementarias: cada una sirve de molde para fabricar una nueva. Durante la duplicacin

se separan dos cadenas del ADN y se van aadiendo los nucletidos adecuados, es decir, complementarios a cada una delas hebras separadas; as se forman dos cadenas nuevas casi idnticas a las originales. La duplicacin ocurre gracias ala accin de enzimas especficas para cada funcin: helicasa separan las dos cadenas, rompiendo los puentes de hidrogeno, las toiposomerasas hacen girar la molcula a medida de que se van replicando, las ADN polimerasas se encargan de poner el nucletido correspondiente, y las ADN ligadas de unir los nuevos nucletidos entre s.

LA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCION Y LA TRACUCCION

LA

La secuencia de bases de una cadena de ADN es el cdigo que determina la secuencia de aminocidos de una protena. Las protenas son las responsables de determinar el fenotipo de los organismos, es decir, son responsables de la expresin de la informacin gentica de estos. Los organismos que permiten la duplicacin y expresin de la informacin

gentica son replicacin, la transcripcin y la traduccin. La replicacin del ADN En la replicacin del ADN la doble hlice se va desenrollando, antes de la divisin celular, las dos cadenas de polinucleotidos se separan y cada una de ellas funciona como un molde al partir del cual se sintetizan la cadenas complementarias respectivas. La transcripcin Mediante la transcripcin la informacin contenida en el ADN del ncleo de transmite a una molcula de cido ribonucleico mensajero que es capaz de transportarla hasta los ribosomas, donde el cdigo ser traducido para la sntesis proteica. La transcripcin del ADN se realiza mediante un mecanismo similar al de la replicacin. Durante la transcripcin, tan solo una de las cadenas de doble hlice es copiada (la cadena con sentido) la otra, la cadena anti sentido, solo acta de plantilla durante la replicacin.

La mayora de las enzimas que actan en la transcripcin pertenecen alas ARN polimerasas. La traduccin Es el mecanismo por el que cada triplete del ARNm se asocia a un amino acido especifico. Tiene lugar en los ribosomas. Estos formados por molculas de ARN ribosmico, fijan las molculas de ARNm y se mueven a lo largo del polinuceotido leyendo los tripletes o codones uno a uno. En los ribosomas las molculas que aportan los aminocidos interactan con el ARNm. Estas molculas son los cidos ribonucleicos de transferencia. Cada una de ellas presenta tres nucletidos complementarios a los nucletidos que forman los codones del ARNm (anticodones) y tienen la capacidad de combinarse especficamente con un nico aminocido. El anticodon de cada uno de los ARNt se aparea con el triplete complementario de la cadena de ARNm y el aminocido que transporta el ARNt se une al polipeptido que se est formando en el ribosoma. Luego, el ARNt se separa de ribosoma y queda libre para combinarse con otro aminocido y repetir el proceso.

El mecanismo por el cual la informacin contenida en el ADN y transcripta al ARN pasaba a las protenas, se resolvi al determinar que, organizando los nucletidos en tripletes (esto es, combinndolos de a 3) era posible "codificar" cada uno de los aminocidos necesarios para la sntesis o construccin de las protenas. As, cada uno de los 20 aminocidos necesarios para sintetizar protenas est codificado por uno o varios tripletes de nucletidos, segn se observa en la tabla 1.

El cdigo gentico

Primera posicin (extremo5')

Segunda posicin U C Ser Ser Ser Ser Pro Pro Pro Pro Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala A Tyr Tyr Stop Stop His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Glu Glu G Cys Cys Stop Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly

Tercera posicin (extremo3') U C A G U C A G U C A G U C A G

Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val

Cdigo gentico: cada secuencia de tripletes especifica un aminocido A travs de esta codificacin fue posible interpretar la relacin que existe entre la informacin contenida en el ADN y la expresin de esta informacin, las protenas. Como se observa en la Tabla 1, el aminocido MET (metionina) est codificado por el codn AUG del ARN mensajero (copia de un sector del ADN). Tambin se evidencia que para otros aminocidos existen varios codones codificantes. Por ejemplo, la valina est codificada por 4 codones diferentes. Cuando ocurre esto, a los codones que codifican para un mismo aminocido se los llama sinnimos. Finalmente, existen 3 codones que no codifican para ningn aminocido, se los denomina codones STOP e indican la finalizacin de la sntesis de protenas.

Caractersticas del cdigo gentico Tal vez una de las caractersticas ms significativas del cdigo gentico es su universalidad. Esto significa que todos los seres vivos tienen los mismos nucletidos en su ADN

y son traducidos de la misma forma en protenas. Esto nos lleva a meditar acerca de un origen comn y nico a todos los seres vivos. Esta universalidad del cdigo gentico fue muy til para las experiencias en biotecnologa, ciencia que surge en la dcada de los 70, tambin llamada ingeniera gentica. Los primeros experimentos consistieron en insertar segmentos de ADN de una especie en otra. Tras varios aos de experimentacin y el desarrollo de nuevas tecnologas, fue posible sintetizar en laboratorio la hormona de crecimiento, identificar el gen de la insulina humana y producirlo a travs de bacterias y finalmente, en 1988, se patent por primera vez un organismo producido mediante ingeniera gentica. Estas fueron las bases que determinaron el inicio del proyecto Genoma Humano, que consisti en identificar la ubicacin y funcin de los genes de nuestra especie, Homo Sapiens. Este proyecto, iniciado en el ao 1990, tuvo como uno de sus objetivos obtener un mapa gentico humano, y a partir de esto llegar a conocer las distintas funciones de cada uno de los genes del ADN.

Todos estos avances han permitido desarrollar las tcnicas de laboratorio para la produccin de clones, esto es, organismos genticamente idnticos a su predecesor. Los primeros experimentos en este rumbo se realizaron con ranas, ms tarde se experiment con simios y hasta llegar a la conocida una oveja clnica, Dolly. Realidades y controversias La aplicacin de la ingeniera gentica y de la biotecnologa ha suscitado muchas preguntas y un sin nmero de dudas. La aceptacin de la posibilidad de clonar seres humanos ha desatado un debate internacional. Y tal vez la gran duda consiste en preguntarse si debe hacerse lo que puede hacerse. Esta polmica ha suscitado posiciones antagnicas en el ambiente cientfico. Renato Dulbecco, Premio Nobel de Medicina, ha declarado que "es un error excluir a priori el realizar experimentos de clonacin con humanos, porque esta tcnica podra ser utilizada para resolver los problemas de los trasplantes". Mientras que la mayora de las instituciones internacionales, como UNESCO, la Unin Europea, el Vaticano, los parlamentos de Alemania e Italia, el

Congreso de los EEUU, se han pronunciado en contra de la clonacin de humanos, con algunas diferencias. Mientras que en Estados Unidos esta prohibicin se limita a los establecimientos pblicos, en Italia se han prohibido todos los experimentos de clonacin en humanos y animales y en Alemania se pide una prohibicin total a nivel mundial. Alguna de las preocupaciones, que no solamente se debaten en la esfera cientfica, se refiere a especulaciones acerca las posibles consecuencias de la implementacin de la clonacin. Son preguntas tales como: qu pasara si se pudiera elegir a priori el sexo de los individuos, qu implicancias tendra esto sobre la regulacin de la poblacin humana, cul sera el destino y la manipulacin de embriones humanos productos de los ensayos de laboratorio, si sera posible utilizar clones como donantes de rganos o mdula sea con el fin de tener "disponibles" estos elementos para un hermano, qu ocurrira si se utilizaran los conocimientos actuales para identificar genticamente individuos con enfermedades potenciales, si se debera imponer un lmite legal que impida patentar genes o productos gnicos de seres vivos con fines comerciales.

Tal vez estas sean slo algunas de las cuestiones a observar, no olvidemos que actualmente mediante la utilizacin de la ingeniera gentica se estn reproduciendo slo algunos fenotipos de especies de produccin agro-ganadera que han sido genticamente modificadas, aun conociendo los problemas actuales y los peligros potenciales de estas prcticas. Seguramente nos encontramos en un punto donde el genuino inters cientfico por el conocimiento se mezcla con los intereses mercantilistas de los laboratorios, una escasa legislacin sobre el tema y un desconocimiento de la comunidad no cientfica de las verdaderas implicancias de estas nuevas producciones genticas. Los seres humanos estamos manipulando el curso de la evolucin, quin puede predecir las consecuencias? Notas: [1] Las protenas tienen funciones estructurales en las membranas biolgicas, de transporte, enzimticas (controlando y catalizando todas las reacciones qumicas de las clulas), de

proteccin, de regulacin (hormonas), contrctiles en los msculos, etc. [2] El ARN est formado por ribonucletidos, similares a los desoxirribonucletidos del ADN pero cuyo azcar es la ribosa y sus bases nitrogenadas contienen uracilo en lugar de timina. [3] Hasta el momento se han descubierto unas pocas excepciones: en la bacteria myxoplasma, en un protozoo, el paramecio y en la mitocondrias de ciertos organismos, algunos codones pueden codificar para otros aminocidos o pueden utilizarse los codones STOP para codificar un aminocido. [4] Las personas que tienen una deficiencia en la produccin de la insulina padecen una enfermedad conocida como diabetes mellitus. [5] Ya en abril de 1974 la Academia Nacional de Ciencias solicit que se establezca una moratoria mundial voluntaria en un rea de la investigacin cientfica debido a los riesgos potenciales e impredecibles para la salud humana, refirindose a la experimentacin en ingeniera gentica.