Universidad Nacional Autnoma de Mxico Facultad de Estudios Superiores Cuautitln C-1

Bioqumica Diagnostica Clave: 218

Asignatura: Gentica Aplicada Grupo: 2001

Previo 1

Alumno: Mendoza Hinojosa Jos Roberto

Fecha de Entrega: 06-02-14

1. Que es un Gen dominante? El gen dominante es aquel que est presente en un fenotipo y que aparece por partida doble (cuando est integrado por una copia correspondiente a cada uno de los progenitores, lo que se denomina combinacin homocigtica) o en dosis simple (denominado heterocigosis). La dominacin gentica, por lo tanto, est asociada al vnculo existente entre diversos alelos de un determinado gen ubicados fsicamente en un lugar concreto (locus) de un cromosoma. Los organismos diploides (grupo donde estn contemplados los animales as como las plantas) son aquellos que tienen dos series de cromosomas, respectivamente heredadas de los progenitores. Esto quiere decir que presentan dos alelos precisamente en cada locus. Cuando ambos alelos del locus son iguales se habla de homocigticos mientras que si son diferentes el concepto utilizado es heterocigtico.

2. Que es un Gen recesivo? El gen recesivo es aquel que, en un par allico, no puede manifestarse en presencia del gen dominante. Para que este gen se observe en el fenotipo, el organismo tiene que reunir dos copias del mismo (es decir, una recibida del padre y la otra, de origen materno). La relacin de dominancia o recesividad es relativa, ya que pueden existir ms de dos variantes de un gen (un alelo puede ser recesivo respecto al segundo alelo pero dominante ante un tercero), siempre depende del tipo de unin que se realice. De todas formas, podemos decir que el gen recesivo no puede manifestarse si su compaero es un gen dominante, slo lo har si se une a otro recesivo. Esto significa que si dentro de un par existe un alelo dominante siempre decidir por sobre el recesivo.

3. Leyes de Mendel: 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundacin.

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial: Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa

3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall. Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall"

4. Que es Penetrancia y Expresividad variable? Penetrancia: La Penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo especfico que expresan el fenotipo esperado. Por ejemplo: si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para la polidactilia y observamos que 38 de ellas presentan polidactilia, la Penetrancia sera de 38/42=0.90 (90%) Existe la Penetrancia completa e incompleta. Penetrancia completa: 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado segn su genotipo.

Penetrancia incompleta: menos del 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado segn su genotipo. Expresividad variable: La expresividad variable es la variacin de las manifestaciones clnicas (tipo y severidad) de trastornos genticos entre individuos afectados, incluso dentro de la misma familia. Ejemplo: algunas personas con el alelo para la polidactilia poseen dedos extras en manos y pies que son completamente funcionales, mientras que otras slo poseen un pequeo colgajo de piel extra. La penetrancia incompleta y la expresividad variable son el resultado de la influencia de otros genes y de factores ambientales sobre el fenotipo.

5. Que es un caso ndice? Es el primer caso que llama la atencin del investigador y por esto se realizan una serie de acciones y visitas necesarias para conocer un foco de infeccin.

6. Que es una Fratria? Grupo de individuos de una misma generacin que pertenecen a la misma familia; comprende a los hermanos, hermanas y primos.