Sindromes que causan malooclusion dentaria

(Tomado de: Rabazo, M.J., Martnez, J.D., Prez, C., Snchez, I., Moreno, J.M. y Surez, A. (2003). Diccionario de Audicin y Lenguaje. Una revisin terminolgica. Salamanca: Amar) Aarskog, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por problemas en habla y lenguaje. Concretamente, estos pacientes presentan alteraciones articulatorias a consecuencia de anomalas dentales y mandibulares. En general, el retraso en el lenguaje es de carcter moderado y en numerosos casos presentan fisura palatina e hipernasalidad. Aase-Smith, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por un retraso en la articulacin, en el lenguaje, hipoacusia de conduccin y con frecuencia fisura palatina e hipernasalidad. El retraso en habla y lenguaje se debe probablemente a anomalas cerebrales. Abruzo-Erickson, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por alteraciones en el habla y audicin. la Suelen presentar es alteraciones aunque articulatorias consecuentes puede a ser malformaciones palatales. En los casos que hay fisura palatina, existe hipernasalidad. Generalmente hipoacusia mixta, ocasionalmente neurosensorial bilateral progresiva. Acondroplasia, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por dificultades en habla, voz y audicin. Estos pacientes presentan alteraciones articulatorias como consecuencia de malformaciones seas, tono de voz elevado, hiponasalidad e hipoacusia de conduccin. Acrodisostosis, Sndrome de. Sndrome con alteraciones en habla y lenguaje, como consecuencia del retraso cognitivo que manifiesta el paciente. Retraso moderado en lenguaje y articulacin, hiponasalidad por obstruccin nasal e hipacusia de conduccin. Aicardi, Sndrome de. Sndrome, hasta ahora exclusivo en nias, que se caracteriza por un retraso importante en lenguaje y habla. La articulacin del paciente es muy limitada o est ausente. La mayora de estos nios no se comunican y, si lo hacen, su lenguaje carece de espontaneidad. En ocasiones presentan labio leporino y/o fisura palatina, lo que a su vez, les genera hipernasalidad.

Alagille, Sndrome de. Sndrome que ocasiona retrasos en habla y lenguaje cuando el paciente manifiesta dficit cognitivo. Albers-Schnberg, Sndrome de. Sndrome que va asociado a deficiencia mental en el 20% de los casos. Estos pacientes presentan parlisis facial unilateral o bilateral, retraso en el lenguaje, retraso articulatorio e hipoacusia neurosensorial o de transmisin en un 25-50% de los casos. Alcohlico-fetal, Sndrome. Sndrome que cursa con retraso cognitivo, fisura palatina, labio leporino y paladar ojival. Existe un retraso en el desarrollo del habla y lenguaje, problemas articulatorios, hipernasalidad, voz forzada y otitis de transmisin crnica. Alport, Sndrome de. Enfermedad hereditaria autosmica dominante caracterizada por alteracin de los riones, dficit auditivo y algunas dificultades originadas por defectos de los ojos. El paciente presenta hipoacusia neurosensorial variable en cuanto al grado de prdida auditiva y el carcter progresivo de la misma. Anderson, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por hipoplasia de maxilar y prognatismo de la mandbula. El paciente manifiesta problemas articulatorios debidos a maloclusin dental y anormal desarrollo de la zona oral. Angelman, Sndrome de. Sndrome caracterizado por microcefalia, boca grande con dientes separados, protusin lingual, prognatismo y retraso mental entre severo y profundo. En la mayora de estos nios no existe lenguaje oral o ste es mnimo (dos o tres palabras sin intencionalidad comunicativa). La comprensin se encuentra algo ms preservada. Aniridia, Sndrome de. Sndrome asociado a retraso mental, en el cual el paciente presenta retrasos en habla y lenguaje. Apert, Sndrome de. Sndrome con retraso cognitivo. En ocasiones, el paciente presenta fisura palatina, lo cual agrava an ms el problema articulatorio que generalmente manifiestan. Asimismo, estos sujetos manifiestan retraso en el lenguaje e hipoacusia de conduccin.

Ataxia de Friedreich, Sndrome de. Sndrome que se desarrolla sobre los 10 aos de edad y repercute sobre la audicin del sujeto, produciendo hipoacusias de conduccin o neurosensoriales. Beckwith-Wiedmann, Sndrome de. Sndrome que ocasiona prognatismo de

mandbula, hipotona, macroglosia y retraso cognitivo. El habla de estos sujetos suele estar retrasada. Alteraciones articulatorias relacionadas con la fisura palatina y la maloclusin dental, hipernasalidad por la fisura palatina y macroglosia, retraso en el lenguaje, voz forzada e hipoacusia de conduccin. Bencze, Sndrome de. Sndrome con problemas articulatorios secundarios a la fisura en la submucosa del paladar, que produce una mala oclusin dental. Estos pacientes presentan hipernasalidad e hipoacusia de conduccin. Bloom, Sndrome de. Sndrome que en los casos en los que el paciente presenta dficit cognitivo se produce un retraso en habla y lenguaje. Boor, Sndrome de. Sndrome caracterizado por alteraciones en la audicin que a su vez repercuten en el lenguaje del nio. El nio presenta retraso en habla y lenguaje, a consecuencia de la hipoacusia de transmisin, neurosensorial o mixta. Segn el grado de prdida auditiva el retraso en el lenguaje ser mayor o menor. Condrodisplasia, Sndrome de. Sndrome caracterizado por un lento desarrollo de los cartlagos, retraso en la osificacin y anomalas seas. Puede ocasionar hipoacusia de transmisin o mixta, en aquellos nios en los que se producen deformaciones en los huesos del odo, especialmente cuando la deformacin afecta a la cclea. En el nio existir retraso en su lenguaje segn el grado de prdida auditiva. Cornelia de Lange, Sndrome de. Sndrome caracterizado por bajo peso al nacer, estatura corta y microcefalia, hirsutismo, sinofridia, micrognacia, y en algunos casos sordera neurosensorial (50%) y paladar ojival. La mayora de estos nios tienen retraso mental entre moderado y severo, y el rea ms alterada es la verbal. El lenguaje oral est ausente o se limita a 2 3 palabras. El lenguaje expresivo es inferior al comprensivo, y en aquellos casos con mayor nivel cognitivo y lingstico, la sintaxis es lo ms afectado. Existen problemas articulatorios, hipernasalidad y tono de voz bajo.

Cromosoma X Frgil, Sndrome del. Tambin denominado retraso mental ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen una constriccin cerca del extremo del brazo largo. Despus del Sndrome de Down es la causa ms frecuente de retraso mental. Tiene una mayor incidencia en varones que en mujeres. Presentan problemas en atencin, hiperactividad, timidez extrema, estereotipias motoras, perseveraciones, etc. La aparicin del lenguaje es tarda (alrededor de los 3 aos), el lenguaje es perseverativo (repeticin de palabras y de preguntas, ecolalias diferidas, dificultad para cambiar de tema, repeticin de muletillas y frases hechas, etc.) y la sintaxis y la adquisicin del vocabulario es fcil para ellos. Las mayores dificultades se observan en: la tendencia a no respetar los turnos de palabras, a no mirar al interlocultor a la cara, a mantener un tema de conversacin (lenguaje tangencial) o a cambiar de tema cuando estn hablando de uno de sus temas preferidos. Estos nios suelen hablar rpido y en voz baja, lo que dificulta mucho la inteligibilidad. Presentan, problemas articulatorios relacionados con el paladar alto e hipotona del maxilar, y en ellos hay una alta incidencia de otitis media. Crouzon (disostosis craneofacial), Sndrome de . Enfermedad hereditaria

caracterizada por el cierre precoz de las suturas y conflicto de espacio, provocando abonbamiento de fontanelas, microcefalia, ceguera, sordera, alteraciones del maxilar superior y, a veces, retraso mental. El retraso cognitivo afecta al lenguaje y habla del nio, al igual que el problema seo. Generalmente, presentan retraso en el lenguaje, problemas articulatorios e hipoacusia de transmisin no progresiva. Down, Sndrome de. Alteracin gentica causada por la triplicacin del material gentico correspondiente al cromosoma 21. Sndrome caracterizado por retraso mental y problemas articulatorios consecuentes a la hipotona generalizada y el dficit cognitivo que presenta el nio. El retraso del lenguaje que presentan estos nios tiene un carcter variable. Depender del grado de la deficiencia mental. Tienen tendencia a sufrir otitis media, lo que produce una elevada incidencia de problemas auditivos con hipoacusias neurosensoriales, de transmisin o mixtas. Duchenne (distrofia muscular), Enfermedad de. Enfermedad hereditaria ligada al sexo producida por una alteracin en el brazo corto del cromosoma X que induce la sntesis de una proteina anormal dando lugar a un tipo de distrofia muscular que aparece en la infancia y edad escolar y afecta a los varones. La falta de fuerza empieza en los miembros inferiores, que sin embargo muestran unas pantorrillas

pseudohipertrofiadas (pero es tejido graso). El nio tiene dificultad para ponerse de pie y caminar. Es una forma grave por su progresin hacia la invalidez. Existen dificultades en el desarrollo del lenguaje, en el procesamiento auditivo, en la motricidad y en el aprendizaje de la lectoescritura y el clculo. Edwars, Sndrome de. Trisoma del par 18. Sndrome caracterizado por una estatura reducida, tendencia a la obesidad, retraso cognitivo, diabetes, etc. Estos nios presentan prdidas auditivas neurosensoriales y un habla y lenguaje retrasado por el dficit cognitivo. Ehlers-Danlos, Sndrome de. Es una enfermedad hereditaria poco comn que puede causar un desorden en el mecanismo de conduccin del sonido del odo medio, y puede provocar una prdida de audicin. Se produce una hipermotilidad articular, por tanto, las vibraciones sonoras no se transmiten adecuadamente. Escobar, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por producir alteraciones en habla y audicin. Un nio con este sndrome manifiesta micrognacia, paladar ojival y en algunas ocasiones fisura palatina. Presentan trastornos en la articulacin, hipernasalidad e hipoacusias de transmisin. Fraceschetti, Sndrome de. Tambin denominado cara de pescado. Es un sndrome transmitido hereditariamente que ocasiona disostosis mandibulofacial con ojos oblcuos hacia abajo, hipoplasia del maxilar superior e inferior, boca entreabierta y malformaciones de odo. En este sndrome existen dislalias orgnicas por anomalas dentarias, linguales y palatales. Hand-Schller-Christian, Enfermedad de. Enfermedad caracterizada por la

produccin de depsitos de sustancias anormales, eosinfilos y lipoides en el cerebro, ocasionando hipopituitarismo (fallo en el funcionamiento de la hipfisis), exoftalmia, diabetes inspida, retraso del crecimiento y, en algunos casos, retraso mental. Hartnup, Enfermedad de. Enfermedad caracterizada por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptfano. La forma de trasmisin es probablemente autosmica recesiva. El cuadro clnico se instaura en la tercera infancia o al comienzo de la niez. Se presentan en esta enfermedad ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupcin escamosa roja (eritematoescamosa) que afecta cara, cuello, manos y piernas, de aspecto pelagroide. Se observa un aumento

de excrecin urinaria y fecal de compuestos indlicos. La enfermedad es de curso intermitente, los episodios de exacerbacin duran unas dos semanas y se sigue de un intervalo variable de relativa normalidad. Klinefelter, Sndrome de. Trastorno del desarrollo sexual debido a una anomala gentica, que incide en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idioptica de los tbulos seminferos y esterilidad. Su causa estriba en una frmula cromosmica aberrante, pues en vez de dos cromosomas sexuales XY, los afectados por presentan tres, XXY. Se caracteriza por un retraso mental variable, generalmente leve, torpeza motriz y trastornos del aprendizaje y atencin. En estos nios existe una mayor habilidad manipulativa que verbal. Son nios pasivos y con tendencia a aislarse socialmente. En la mayora de los casos existe un retraso simple del lenguaje y graves problemas para el aprendizaje de la lectoescritura. Landau-Kleffner, Sndrome de. Trastorno de la infancia de origen desconocido que puede ser identificado por una prdida gradual o repentina de la capacidad para comprender y utilizar el lenguaje hablado. Lawrence-Moon-Bield, Sndrome de. Sndrome caracterizado por obesidad, retraso mental, malformaciones crneofaciales, polidactilia, hipogenitalismo, anomalas cardiovasculares y retinitis pigmentaria. La causa, prenatal, es desconocida, aunque parece que la enfermedad se transmite por herencia autosmica recesiva. Maullido del gato (Cri du Chat), Sndrome del. Cromosomopata caracterizada por la supresin parcial del brazo corto del quinto par. Afecta predominantemente al sexo femenino, y se caracteriza por un desarrollo escaso fsico y mental, grito dbil al nacer, epicanto, raz nasal ampliada con hipertelorismo, estrabismo y anomalas dermatolgicas. Existe una elevada incidencia de ausencia de habla. En la mayora de estos nios es necesario un lenguaje de signos adaptado al nivel cognitivo. Segn algunos autores un 50% de los sujetos, sometidos a tratamiento pueden desarrollar el lenguaje hablado (lenguaje telegrfico). La voz de estos nios es aguda, y el llanto es parecido al maullido de un gato. Meige, Sndrome de. Desorden del movimiento que implica un excesivo parpadeo de los ojos (blefarospasmo) con movimientos involuntarios de los msculos de la mandbula, labios y lengua (distonia oromandibular).

Muller-Zeman, Sndrome de. Sndrome caracterizado por un retraso cognitivo importante. Generalmente, los nios con este sndrome no presentan retraso en su lenguaje, pero si se constata una hipoacusia neurosensorial grave. Tambin ocasiona retraso en el desarrollo psicomotor y deficiencia visual progresiva. Noonan, Sndrome de. Tambin denominado sndrome de Turner masculino. Presentan anomalas similares al existente en el sndrome de Turner femenino, pero en sujetos que poseen cariotipo normal. Puede ocasionar retraso cognitivo, deficiencia auditiva y anomalas dentarias y palatales. El nio presenta alteraciones articulatorias e hipernasalidad a consecuencia de la maloclusin dental y fisura palatina, e hipoacusia de transmisin o neurosensorial. Patau, Sndrome de. Trisoma del cromosoma 13. El cuadro clnico se presenta con enoftalmo, paladar hendido, polidactilia, cardiopata congnita, sordera, alta letalidad precoz y grave afectacin en el desarrollo psicomotor. En los casos de supervivencia prolongada, estos nios presentan un retraso mental grave o severo que ocasiona ausencia de lenguaje o un elevado retraso en el mismo. Pendred, Sndrome de. Enfermedad que se caracteriza por una alteracin de la audicin de grave a profunda. Tambin puede caracterizarse por bocio, es decir, un agrandamiento de la glndula tiroidea. El sndrome de Pendred es hereditario. Esta afeccin no entraa riesgo para la vida. Pierre-Robin, Sndrome de. Sndrome caracterizado por ocasionar alteraciones en la audicin y el lenguaje a consecuencia de diferentes anomalas orofaciales (alteracin craneoenceflica, fisura palatina, retraccin de la lengua, etc.). Estos nios presentan alteraciones en la articulacin, retraso en el lenguaje de carcter variable e hipoacusia de transmisin o neurosensorial. Prader-Willi, Sndrome de. Sndrome caracterizado por retraso mental de carcter variable y alteraciones conductuales. Estos nios suelen manifestar cierto retraso en el lenguaje, trastornos articulatorios por hipotona orolingual y dificultades en la movilidad velofarngea y anomalas en la voz (hipernasalidad). Steinert, Enfermedad de. Afeccin heredodegenerativa muscular que se transmite con carcter autosmico dominante, cuya mayor incidencia se da en los varones. Cursa con hipotona de algunos msculos (lengua y mano) junto con atrofia y debilidad de la

musculatura facial, cervical y de msculos distales como el supinador largo del brazo y los peroneos. Strumpell, Enfermedad de. Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisin autosmica dominante que se caracteriza por el desarrollo de los primeros aos de la vida de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores, que evoluciona progresivamente hacia una parapleja espstica. Sturge-Weber, Sndrome de. Sndrome caracterizado por dficit cognitivo y alteraciones en la zona orofacial. Los nios con este sndrome presentan retraso en el lenguaje de carcter variable, voz forzada e hiponasalidad por obstruccin nasal y dificultades articulatorias consecuentes a la malaoclusin que ocasiona la hiperplasia unilateral del maxilar que padecen. Turner, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por una estatura reducida, anomalas en corazn y riones, fragilidad en el tejido seo y en ocasiones fisura palatina. El habla est afectada cuando hay fisura, al igual que la voz (es forzada y con hipernasalidad) y la audicin (hipoacusia de conduccin por otitis crnicas). El lenguaje puede estar retrasado en los casos en los que hay dficit cognitivo. Ulsher, Sndrome de. Es una enfermedad hereditaria poco comn que afecta tanto a la audicin como a la visin. La persona que padece esta enfermedad nace con cierto grado de prdida auditiva o sordera congnita, retraso mental, ataxia y deficiencia visual grave. El habla y lenguaje de estos nios estn afectados. Ocasionalmente presentan hiponasalidad debida a problemas en las fosas nasales. Velocardiofacial, Sndrome. Trastorno heredado caracterizado por cardiopata en el 80% de los casos, fisura palatina o insuficiencia velofarngea, e hipoacusia de transmisin, neurosensorial o mixta. El 40% de los nios presentan retraso mental, y entre el 80 y 100% dificultades en el aprendizaje. Estos nios suelen presentar retrasos en la adquisicin del lenguaje, hipernasalidad y dificultades articulatorias. Waardenburg, Sndrome de. Sordera hereditaria caracterizada por dao auditivo, un mechn blanco de pelo y un color azul distintivo en uno o ambos ojos, as como amplias esquinas internas de los ojos; los problemas del equilibrio estn tambin asociados con algunos tipos del sndrome de Waardenburg.

Weber, Sndrome de. Pralisis oculomotora ipsolateral y hemiparesia contralateral. Es la consecuencia de la oclusin de las ramas paramedianas del vrtice de la arteria basilar o de las arterias cerebrales posteriores, produciendo la alteracin de uno o ambos pednculos cerebrales, nervios motores oculares, ncleos oculomotores. Se caracteriza por hipotona, retraso global en el desarrollo, macrocefalia, anomalas seas, etc. Estos nios manifiestan dificultades en articulacin y voz consecuentes a la hipotona, y retrasos en el lenguaje producidos por el dficit cognitivo. Williams-Beuren, Sndrome de. Sndrome caracterizado por numerosas anomalas orofaciales (hipotelorismo, hipoplasia de la zona media de la cara, puente nasal grueso, labio superior grueso, maloclusin dentaria, dientes hipoplsicos, etc.) y retraso mental entre leve y moderado. El lenguaje de estos nios presenta un retraso de carcter variable, la voz es spera y ronca, el habla es fluida y adecuadamente articulada, el vocabulario amplio y bien contextualizado, pero con tendencia a la verborrea y al uso de frases hechas y expresiones rebuscadas. La comprensin es inferior a la expresin.