Atresia Ani

2.1 Definisi Atresia ani adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis rektum dan atresia rektum. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma VACTR R! "Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb# 2.2 Embriologi $sus belakang membentuk sepertiga distal kolon trans%ersum, kolon desendens, sigmoid, rektum, bagian atas kanalis ani&emdodern usus belakang ini 'uga membentuk lapisan dalam kandung kemih dan uretra (agian akhir usus belakang bermuara ke dalam kloaka, suatu rongga yang dilapisi endoderm yang berhubungan langsung dengan ektoderm permukaan& )aerah pertemuan antara endoderm dan ektoderm membentuk membran kloaka *ada perkembangan selan'utnya, timbul suatu rigi melintang, yaitu septum urorektal, pada sudut antara allantois dan usus belakang&+ekat ini tumbuh kearah kaudal, karena itu membagi kloaka men'adi bagian depan, yaitu sinus uroginetalis primiti,, dan bagian posterior, yaitu kanalis anorektalis& -etika mudigah berumur . minggu, septum urorektal mencapai membran kloaka, dan di daeraah ini terbentuklah korpus parienalis& /embran kloakalis kemudian terbagi men'adi membran analis di belakang, dan membran urogenitalis di depan +ementara itu, membran analis dikelilingi oleh ton'ol0ton'ol mesenkim, yang dikenal sebagai celah anus atau proktodeum& *ada minggu ke0membran analis koyak, dan terbukalah 'alan antara rektum dan dunia luar& (agian atas kanalis analis berasal dari endoderm dan diperdarahi oleh pembuluh nasi usus belakang, yaitu arteri mesentrika in,erior& Akan tetapi, sepertiga bagian ba1ah kanalis analis berasal dari ektoderm dan ektoderm dibentuk oleh linea pektinata, yang terdapat tepat di ba1ah kolumna analis& *ada garis ini, epitel berubah dari epitel torak men'adi epitel berlapis gepeng& +ecara embriologi, saluran pencernaan berasal dari ,oregut, midgut dan hindgut& 2oregut akan membentuk ,aring, sistem perna,asan bagian ba1ah, eso,agus, lambung sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta pankreas& /idgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon trans%ersum& 3indgut meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka, membrana ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm atau analpit& $sus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primiti, gut& -egagalan perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra le%ator& +edangkan anomali letak rendah atau in,ra le%ator berasal dari de,ek perkembangan proktoderm dan lipatan genital& *ada anomali letak tinggi, otot le%ator ani perkembangannya tidak normal& +edangkan otot s,ingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter 2.3 Epidemiologi Angka ke'adian rata0rata mal,ormasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran& +ecara umum, atresia ani lebih banyak ditemukan pada laki0laki daripada perempuan& 2istula rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi laki0laki, diikuti oleh ,istula perineal& +edangkan pada bayi perempuan, 'enis atresia ani yang paling banyak ditemui adalah atresia ani diikuti ,istula rekto%estibular dan ,istula perineal 3asil penelitian (oocock dan

)onna di /anchester menun'ukkan bah1a atresia ani letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan atresia letak tinggi 2.4 Etiologi Atresia ani dapat disebabkan karena: 1& *utusnya saluran pencernaan di atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur& 4& 5angguan organogenesis dalam kandungan& 6& (erkaitan dengan sindrom do1n& Atresia ani memiliki etiologi yang multi,aktorial& +alah satunya adalah komponen genetik& *ada tahun 1750an, didapatkan bah1a risiko mal,ormasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan kelainan atresia ani yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran& *enelitian 'uga menun'ukkan adanya hubungan antara atresia ani dengan pasien dengan trisomi 41 " Down's syndrome#& -edua hal tersebut menun'ukkan bah1a mutasi dari bermacam0 macam gen yang berbeda dapat menyebabkan atresia ani atau dengan kata lain etiologi atresia ani bersi,at multigenik& 2.5 Patofisiologi Atresia ani ter'adi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional& /ani,estasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya ,istula& 8bstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya& Apabila urin mengalir melalui ,istel menu'u rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga ter'adi asidosis hiperkloremia, sebaliknya ,eses mengalir kearah traktus urinarius menyebabkan in,eksi berulang& *ada keadaan ini biasanya akan terbentuk ,istula antara rektum dengan organ sekitarnya& *ada perempuan, 709 dengan ,istula ke %agina "rekto%agina# atau perineum "rekto%estibuler#& *ada laki0laki umumnya ,istula menu'u ke %esika urinaria atau ke prostat "rekto%esika# bila kelainan merupakan letak tinggi, pada letak rendah ,istula menu'u ke uretra "rektouretralis# & :b: Patofisiologi -elainan ini ter'adi karena kegagalan pembentukan septum urorektal secara komplit karena gangguan pertumbuhan, ,usi atau pembentukan anus dari ton'olan embrionik, sehingga anus dan rektum berkembang dari embrionik bagian belakang& $'ung ekor dari bagian belakang berkembang men'adi kloaka yang merupakan bakal genitourinari dan struktur anorektal& Ter'adi stenosis anal karena adanya penyempitan pada kanal anorektal& Ter'adi atresia anal karena tidak ada kelengkapan dan perkembangan struktur kolon antara .010 minggu dalam perkembangan ,etal& -egagalan migrasi dapat 'uga karena kegagalan dalam agenesis sakral dan abnormalitas pada uretra dan %agina& Tidak ada pembukaan usus besar yang keluar melalui anus sehingga menyebabkan ,ekal tidak dapat dikeluarkan sehingga intestinal mengalami obstruksi& *utusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi baru lahir tanpa lubang anus& Atresia ani adalah suatu kelainan ba1aan, terdapat tiga letak: 1& Tinggi "suprale%ator# : rektum berakhir di atas /& le%ator ani "/& puborektalis# dengan 'arak antara u'ung buntu rektum dengan kulit perineum lebih dari 1 cm& !etak uprale%ator biasanya disertai dengan ,istel ke saluran kencing atau saluran genital& 4& Intermediate : rektum terletak pada /& le%ator ani tetapi tidak menembusnya& 6& Rendah : rektum berakhir di ba1ah /& le%ator ani sehingga 'arak antara kulit dan u'ung rektum paling 'auh 1 cm&

2.6 Klasiikasi. /enurut klasi,ikasi ;ingspread "17<=# yang dikutip 3amami, atresia ani dibagi 4 golongan yang dikelompokkan menurut 'enis kelamin& *ada laki > laki golongan I dibagi men'adi 5 kelainan yaitu kelainan ,istel urin, atresia rektum, perineum datar, ,istel tidak ada dan pada in%ertogram: udara ? 1 cm dari kulit& 5olongan II pada laki > laki dibagi 5 kelainan yaitu kelainan ,istel perineum, membran anal, stenosis anus, ,istel tidak ada& dan pada in%ertogram: udara @ 1 cm dari kulit& +edangkan pada perempuan golongan I dibagi men'adi A kelainan yaitu kelainan kloaka, ,istel %agina, ,istel rekto%estibular, atresia rektum, ,istel tidak ada dan pada in%ertogram: udara ? 1 cm dari kulit& 5olongan II pada perempuan dibagi = kelainan yaitu kelainan ,istel perineum, stenosis anus, ,istel tidak ada& dan pada in%ertogram: udara @ 1 cm dari kulit& 2.7 Manifestasi Klinis. 5e'ala yang menun'ukan ter'adinya atresia ani ter'adi dalam 1aktu 4=0=< 'am& 5e'ala itu dapat berupa : 1& *erut kembung& 4& /untah& 6& Tidak bisa buang air besar& =& *ada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan & Atresia ani sangat ber%ariasi, mulai dari atresia ani letak rendah dimana rectum berada pada lokasi yang normal tapi terlalu sempit sehingga ,eses bayi tidak dapat melaluinya, mal,ormasi anorektal intermedia dimana u'ung dari rektum dekat ke uretra dan mal,ormasi anorektal letak tinggi dimana anus sama sekali tidak ada ")epartement o, +urgery $ni%ersity o, /ichigan, 4007#& +ebagian besar bayi dengan atresia ani memiliki satu atau lebih abnormalitas yang mengenai sistem lain& Insidennya berkisar antara 509 0 A09& /akin tinggi letak abnormalitas berhubungan dengan mal,ormasi yang lebih sering& -ebanyakan dari kelainan itu ditemukan secara kebetulan, akan tetapi beberapa diantaranya dapat mengancam nya1a seperti kelainan kardio%askuler& (eberapa 'enis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan mal,ormasi anorektal adalah 1& -elainan kardio%askuler& )itemukan pada sepertiga pasien dengan atresia ani& Benis kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan paten ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtri ular septal defect& 4& -elainan gastrointestinal& -elainan yang ditemui berupa kelainan trakeoeso,ageal "109#, obstruksi duodenum "19049#& 6& -elainan tulang belakang dan medulla spinalis& -elainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan lumbosakral seperti !emivertebrae, s oliosis, butterfly vertebrae, dan !emisacrum. +edangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal& =& -elainan traktus genitourinarius& -elainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada atresia ani& (eberapa penelitian menun'ukkan insiden kelainan urogeital dengan atresia ani letak tinggi antara 50 9 sampai A09, dengan atresia ani letak rendah 159 sampai 409& -elainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan sebagai VAT R "Vertebrae, Anorectal, "rac!eoesop!ageal and Renal abnormality# dan VACT R!

"Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular, "rac!eoesop!ageal, Renal and Limb abnormality# 2. Diagnosa )iagnosis ditegakkan dari anamnesis dan pemeriksaan ,isik yang teliti& *ada anamnesis dapat ditemukan : a& (ayi cepat kembung antara =0< 'am setelah lahir& b& Tidak ditemukan anus, kemungkinan 'uga ditemukan adanya ,istula& c& (ila ada ,istula pada perineum maka mekoneum "C# dan kemungkinan kelainan adalah letak rendah "2aradilla, 4007#& /enurut *ena yang dikutipkan 2aradilla untuk mendiagnosa menggunakan cara: 1& (ayi laki0laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila : a& 2istel perianal "C#, buc et !andle, anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak rendah maka dilakukan minimal *ostero +agital Anorektoplasti "*+AR*# tanpa kolostomi b& (ila mekoneum "C# maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi terlebih dahulu, setelah < minggi kemudian dilakukan tindakan de,initi,& Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan in%ertrogram& (ila akhiran rektum @ 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah& Akhiran rektum ? 1 cm disebut letak tinggi& *ada laki0laki ,istel dapat berupa rekto%esikalis, rektouretralis dan rektoperinealis. 4& *ada bayi perempuan 70 9 atresia ani disertai dengan ,istel& (ila ditemukan ,istel perineal "C# maka dilakukan minimal *+AR* tanpa kolostomi& (ila ,istel rekto%aginal atau rekto%estibuler dilakukan kolostomi terlebih dahulu& (ila ,istel "0# maka dilakukan in%ertrogram: apabila akhiran @ 1 cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila akhiran ? 1 cm dari kulit dilakukan kolostom terlebih dahulu& !eape "17<.# yang dikutip oleh 2aradilla menyatakan bila mekonium didadapatkan pada perineum, %estibulum atau ,istel perianal maka kelainan adalah letak rendah & (ila *ada pemeriksaan ,istel "0# maka kelainan adalah letak tinggi atau rendah& *emeriksaan ,oto abdomen setelah 1<04= 'am setelah lahir agar usus terisisD udara, dengan cara #angenstein Reis "kedua kaki dipegang posisi badan %ertikal dengan kepala diba1ah# atau nee c!est position "su'ud# dengan bertu'uan agar udara berkumpul didaerah paling distal& (ila terdapat ,istula lakukan ,istulogra,i& *ada pemeriksan klinis, pasien atresia ani tidak selalu menun'ukkan ge'ala obstruksi saluran cerna& $ntuk itu, diagnosis harus ditegakkan pada pemeriksaan klinis segera setelah lahir dengan inspeksi daerah perianal dan dengan memasukkan termometer melalui anus& /ekonium biasanya tidak terlihat pada perineum pada bayi dengan ,istula rektoperineal hingga 1A04= 'am& )istensi abdomen tidak ditemukan selama beberapa 'am pertama setelah lahir dan mekonium harus dipaksa keluar melalui ,istula rektoperineal atau ,istula urinarius& 3al ini dikarenakan bagian distal rektum pada bayi tersebut dikelilingi struktur otot0otot %olunter yang men'aga rektum tetap kolaps dan kosong& Tekanan intrabdominal harus cukup tinggi untuk menandingi tonus otot yang mengelilingi rektum& 8leh karena itu, harus ditunggu selama 1A04= 'am untuk menentukan 'enis atresia ani pada bayi untuk menentukan apakah akan dilakukan colostomy atau anoplasty "!e%itt /, 400.#& Inspeksi perianal sangat penting& $lat %bottom% atau flat perineum, ditandai dengan tidak adanya garis anus dan anal dimple mengindikasikan bah1a pasien memiliki otot0otot perineum yang sangat sedikit& Tanda ini berhubungan dengan atresia ani letak tinggi dan harus dilakukan colostomy

Tanda pada perineum yang ditemukan pada pasien dengan atresia ani letak rendah meliputi adanya mekonium pada perineum, %buc et&!andle% "s in tag yang terdapat pada anal dimple#, dan adanya membran pada anus "tempat keluarnya mekonium# 2.! penatalaksanaan. *enatalaksanaan atresia ani tergantung klasi,ikasinya& *ada atresia ani letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu& *ada beberapa 1aktu lalu penanganan atresia ani menggunakan prosedur abdominoperineal pullt!roug!, tapi metode ini banyak menimbulkan inkontinen ,eses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi& *ena dan )e,ries pada tahun 17<4 yang dikutip oleh 2aradillah memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan postero sagital anorektoplasti, yaitu dengan cara membelah muskulus s,ingter eksternus dan muskulus le%ator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan pemotongan ,istel & -eberhasilan penatalaksanaan atresia ani dinilai dari ,ungsinya secara 'angka pan'ang, meliputi anatomisnya, ,ungsi ,isiologisnya, bentuk kosmetik serta antisipasi trauma psikis& $ntuk menangani secara tepat, harus ditentukankan ketinggian akhiran rektum yang dapat ditentukan dengan berbagai cara antara lain dengan pemeriksaan ,isik, radiologis dan $+5& -omplikasi yang ter'adi pasca operasi banyak disebabkan oleh karena kegagalan menentukan letak kolostomi, persiapan operasi yang tidak adekuat, keterbatasan pengetahuan anatomi, serta ketrampilan operator yang kurang serta pera1atan post operasi yang buruk& )ari berbagai klasi,ikasi penatalaksanaannya berbeda tergantung pada letak ketinggian akhiran rektum dan ada tidaknya ,istula & /enurut !eape "17<.# yang dikutip oleh 2aradilla mengan'urkan pada : a& Atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi atau TC) dahulu, setelah A >14 bulan baru diker'akan tindakan de,initi, "*+AR*#& b& Atresia ani letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes pro%okasi dengan stimulator otot untuk identi,ikasi batas otot s,ingter ani ekternus& c& (ila terdapat ,istula dilakukan cut bac incicion. d& *ada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan *ena dimana diker'akan minimal *+AR* tanpa kolostomi& *ena secara tegas men'elaskan bah1a pada atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan di%ersi. 8perasi de,initi, setelah = > < minggu& +aat ini teknik yang paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baikminimal, limited atau ,ull postero sagital anorektoplasti& :eonatus perempuan perlu pemeriksaan khusus, karena seringnya ditemukan %ital ke %etibulum atau %agina "<00709#& 5olongan I *ada ,istel %agina, mekonium tampak keluar dari %agina& %akuasi ,eces men'adi tidak lancar sehingga sebaiknya dilakukan kolostomi& *ada ,istel %estibulum, muara ,istel terdapat di%ul%a& $mumnya e%akuasi ,eses lancar selama penderita hanya minum susu& %akuasi mulai etrhambat saat penderita mulai makan makanan padat& -olostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal& (ila terdapat kloaka maka tidak ada pemisahan antara traktus urinarius, traktus genetalis dan 'alan cerna& %akuasi ,eses umumnya tidak sempurna sehingga perlu cepat dilakukan kolostomi& *ada atresia rektum, anus tampak normal tetapi pada pemerikasaan colok dubur, 'ari tidak dapat masuk lebih dari 104 cm& Tidak ada e%akuasi mekonium sehingga perlu segera dilakukan kolostomi& (ila tidak ada ,istel, dibuat in%ertogram& Bika udara ? 1 cm dari kulit perlu segera dilakukan kolostomi& 5olongan II& !ubang ,istel perineum biasanya terdapat diantara %ul%a dan tempat letak anus normal, tetapi tanda timah anus yang buntu ada di posteriornya& -elainan

ini umumnya menimbulkan obstipasi& *ada stenosis anus, lubang anus terletak di tempat yang seharusnya, tetapi sangat sempit& %akuasi ,eses tidal lancar sehingga biasanya harus segera dilakukan terapi de,initi,& (ila tidak ada ,istel dan pada in%ertogram udara @ 1 cm dari kulit& )apat segera dilakukan pembedahan de,initi,& )alam hal ini e%akuasi tidak ada, sehingga perlu segera dilakukan kolostomi & Eang harus diperhatikan ialah adanya ,itel atau kenormalan bentuk perineum dan tidak adanya butir mekonium di urine& )ari kedua hal tadi pada anak laki dapat dibuat kelompok dengan atau tanpa ,istel urin dan ,istel perineum& 5olongan I& Bika ada ,istel urin, tampak mekonium keluar dari ori,isium eksternum uretra, mungkin terdapat ,istel ke uretra maupun ke %esika urinaria& Cara praktis menentukan letak ,istel adalah dengan memasang kateter urin& (ila kateter terpasang dan urin 'ernih, berarti ,istel terletak uretra karena ,istel tertutup kateter& (ila dengan kateter urin mengandung mekonuim maka ,istel ke %esikaurinaria& (ila e%akuasi ,eses tidak lancar, penderita memerlukan kolostomi segera& *ada atresia rektum tindakannya sama pada perempuan F harus dibuat kolostomi& Bika ,istel tidak ada dan udara ? 1 cm dari kulit pada in%ertogram, maka perlu segera dilakukan kolostomi& 5olongan II& 2istel perineum sama dengan pada 1anita F lubangnya terdapat anterior dari letak anus normal& *ada membran anal biasanya tampak bayangan mekonium di ba1ah selaput& (ila e%akuasi ,eses tidak ada sebaiknya dilakukan terapi de,init secepat mungkin& *ada stenosis anus, sama dengan 1anita, tindakan de,initi%e harus dilakukan& (ila tidak ada ,istel dan udara @ 1cm dari kulit pada in%ertogram, perlu 'uga segera dilakukan pertolongan bedah&& :b: Penatalaksanaan *enatalaksanaan dalam tindakan atresia ani yaitu : a& *embuatan kolostomi -olostomi adalah sebuah lubang buatan yang dibuat oleh dokter ahli bedah pada dinding abdomen untuk mengeluarkan ,eses& *embuatan lubang biasanya sementara atau permanen dari usus besar atau colon iliaka& $ntuk anomali tinggi, dilakukan kolostomi beberapa hari setelah lahir& b& *+AR* "*osterio +agital Ano Rectal *lasty# (edah de,initi,nya, yaitu anoplasty dan umumnya ditunda 7 sampai 14 bulan& *enundaan ini dimaksudkan untuk memberi 1aktu pel%is untuk membesar dan pada otot0otot untuk berkembang& Tindakan ini 'uga memungkinkan bayi untuk menambah berat badannya dan bertambah baik status nutrisinya& c& Tutup kolostomi Tindakan yang terakhir dari atresia ani& (iasanya beberapa hari setelah operasi, anak akan mulai (A( melalui anus& *ertama, (A( akan sering tetapi seminggu setelah operasi (A( berkurang ,rekuensinya dan agak padat& 4&10 Pemeriksaan Pen"n#ang $ntuk memperkuat diagnosis sering diperlukan pemeriksaan penun'ang sebagai berikut : 1& *emeriksaan radiologis )ilakukan untuk mengetahui ada tidaknya obstruksi intestinal& 4& +inar G terhadap abdomen )ilakukan untuk menentukan ke'elasan keseluruhan bo1el dan untuk mengetahui 'arak peman'angan kantung rektum dari s,ingternya& 6& $ltrasound terhadap abdomen )igunakan untuk melihat ,ungsi organ internal terutama dalam sistem pencernaan dan mencari adanya ,aktor re%ersible seperti obstruksi oleh karena massa tumor& =& CT +can )igunakan untuk menentukan lesi& 5& *yelogra,i intra %ena )igunakan untuk menilai pel%iokalises dan ureter&

A& *emeriksaan ,isik rektum -epatenan rektal dapat dilakukan colok dubur dengan menggunakan selang atau 'ari& .& Rontgenogram abdomen dan pel%is Buga bisa digunakan untuk mengkon,irmasi adanya ,istula yang berhubungan dengan traktus urinarius& 2.11 prognosis *rognosis bergantung dari ,ungsi klinis& )engan khusus dinilai pengendalian de,ekasi, pencemaran pakaian dalam& +ensibilitas rektum dan kekuatan kontraksi otot s,ingter pada colok dubur& 2ungsi kontineia tidak hanya bergantung pada kekuatan s,ingter atau ensibilitasnya, tetapi 'uga bergantung pada usia serta kooperasi dan keadaan mental penderita& 3asil operasi atresia ani meningkat dengan signi,ikan se'ak ditemukannya metode *+AR*&