Distrofia muscular plvica

Qu es? La Distrofia Muscular es un desorden neuromuscular de tipo degenerativo que afecta el movimiento de las personas, comprometiendo su independencia y sus expectativas de vida. Las enfermedades neuromusculares afectan de una manera progresiva e irreversible o bien a los tejidos musculares o a los nervios y neuronas que controlan los msculos y el movimiento. Es un grupo de condiciones genticas (hereditarias) que causan un lento deterioro de los msculos del cuerpo que se vuelven ms dbiles y es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular progresiva y prdida de tejido musculares con el tiempo. La mayora de las personas tarde o temprano pierden la capacidad de caminar Qu son las distrofias musculares de cinturas? Las distrofias musculares de cinturas son un grupo heterogneo de enfermedades musculares. Se trata de enfermedades genticas que se pueden clasificar de acuerdo con su modo de transmisin, autosmica dominante o autosmica recesiva, esta enfermedad afecta a un conjunto entre 5 y 6 personas de cada milln. Las formas autosmicas dominantes son ms infrecuentes que las formas autosmicas recesivas. Cada una de las distintas formas ha sido descrita en una sola o en un nmero reducido de familias. Cmo evolucionan? La evolucin de estas enfermedades es muy variable. Puede ser lenta o rpida. El dficit en los msculos de los miembros inferiores con frecuencia se acompaa de deformaciones de la columna vertebral (hiperlordosis) Qu se puede hacer? Se recomienda un control anual para realizar una valoracin muscular, ortopdica, cardiaca y respiratoria. El tratamiento ortopdico (fisioterapia y aparatos) debe ser precoz, permanente e individualizado. Permite retardar la evolucin de la enfermedad, al mantener, en especial, la flexibilidad de las articulaciones (la prdida de fuerza muscular puede originar deformaciones articulares). Las ayudas tcnicas tambin pueden compensar la prdida de algunas capacidades motoras. La silla de ruedas permite recuperar la autonoma de desplazamiento. Nombres alternativos: Distrofia muscular de cintura Escapulo humeral o plvica miopata de cinturas

Otras denominaciones:

Distrofia muscular escapulo humeral o plvica: Abarcan al menos 18 trastornos hereditarios diferentes, los cuales inicialmente afectan a los msculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades empeoran y con el tiempo pueden comprometer otros msculos y afectan tanto a hombres como mujeres. Sntomas: Los sntomas comienzan en la niez avanzada o al inicio de la edad adulta Estos incluyen debilidad muscular progresiva en los hombros y las caderas, acompaados por problemas respiratorios (si est afectado el diafragma). Si la enfermedad afecta el corazn, podra haber insuficiencia cardiaca o ritmos cardacos anormales. Debilidad muscular en la pelvis, las caderas, parte superior de las piernas y los hombros, Prdida de masa muscular y adelgazamiento en las reas antes mencionadas, Dolor en la parte inferior de la espalda, Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato; Cuando la enfermedad ha avanzado se puede presentar debilidad de los msculos faciales y adems debilitamiento en los msculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos. Al final de la enfermedad pueden presentarse contracturas de las articulaciones (se pegan en una posicin contrada),

Palpitaciones o episodios de prdida de conciencia ocasionados por ritmos cardacos anormales. Algunas veces las pantorrillas muestran una apariencia larga y muscular, pero realmente no tienen fortaleza. Los sntomas abarcan: Debilidad muscular que empeora lentamente Cadas frecuentes Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras Problemas para caminar (retraso) Dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos Prpado cado Babeo Retardo intelectual (slo presente en algunos tipos de la afeccin) Hipotona (bajo tono muscular) Contracturas articulatorias

Otros sntomas abarcan: Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato Articulaciones que estn fijas en una posicin de contractura (al final de la enfermedad) Pantorrillas grandes y de apariencia muscular, que realmente no son fuertes Prdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas reas del cuerpo Lumbago Palpitaciones o episodios de prdida del conocimiento Debilidad en los hombros Debilidad de los msculos faciales (al final de la enfermedad) Debilidad en los msculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.

El tratamiento se adapta al paciente y a sus sntomas; y abarca: Monitoreo cardaco Ayudas para la movilidad Fisioterapia Atencin respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita ciruga para cualquier tipo de problemas seos o articulares Expectativas (pronstico)

Diagnstico: Su mdico revisar los antecedentes y sntomas del paciente. Si el paciente es un nio, el mdico le preguntar sobre la historia clnica de su hijo, (edad en la que se sent, se par o camin por primera vez), antecedentes de infecciones y lesiones significativas. El mdico lo examinar a usted o a su hijo y prestar especial atencin a sus msculos. El mdico tratar de detectar debilidad muscular, desgaste y le har un examen neurolgico para detectar problemas nerviosos. Para confirmar el diagnstico de distrofia muscular, su mdico podra ordenar anlisis de sangre para medir los niveles de creatina fosfoquinasa, una enzima muscular una biopsia muscular, un electromiografa (un examen que graba la actividad elctrica de los msculos) anlisis de sangre genticos para detectar anomalas hereditarias especficas de los cromosomas. Causas, incidencia y factores de riesgo: Este es un gran grupo de enfermedades genticas caracterizadas por debilidad y desgaste muscular. La mayora se heredan de una manera autosmica recesiva (ambos padres deben tener el gen defectuoso para que el hijo lo herede), pero algunas son autosmicas dominantes (es decir que slo uno de los padres necesita portar el gen defectuoso para afectar a su hijo). En ciertos casos, ahora se conocen los genes para este grupo de enfermedades, pero en algunos casos, el gen causal sigue sin descubrirse. El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante. Duracin: la vida. Todas las formas de distrofia muscular siguen empeorando y persisten durante toda

Prevencin: La asesora gentica puede orientar a algunas familias acerca de sus riesgos y ayudar con la planificacin familiar. Algunas de las complicaciones se pueden prevenir con un tratamiento apropiado; por ejemplo, un marcapasos cardaco o un desfibrilador pueden disminuir significativamente el riesgo de muerte sbita ocasionada debido a un ritmo cardaco anormal. Igualmente, la fisioterapia puede prevenir o retrasar las contracturas, al igual que mejorar la calidad de vida. Es posible que las personas afectadas deseen guardar su ADN en un banco. Se recomiendan las pruebas de ADN para aquellas personas afectadas con el fin de identificar la mutacin del gen en la familia. Una vez que se encuentra la mutacin, es posible realizar pruebas prenatales de ADN, pruebas para portadores y diagnstico gentico previo a la implantacin. No existe manera de prevenir la distrofia muscular. Los anlisis genticos de los futuros padres (usualmente un anlisis de sangre simple) pueden ayudar a determinar las probabilidades de tener un hijo con uno de estos trastornos. La asesora gentica puede orientar a algunas familias acerca de sus riesgos y ayudar con la planificacin familiar. Tratamiento: No existe cura para la distrofia muscular ni manera de impedir su empeoramiento. En general, los pacientes reciben cuidado asistencial, aparatos ortopdicos en las piernas y fisioterapia para ayudarlos a funcionar en sus actividades cotidianas. No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia gentica. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad. Es particularmente importante que estiren las extremidades para evitar que se tensen los tendones y los msculos, cuando los tendones se tensan (se contractaran) puede recurrirse a la ciruga, cuando estn afectados los msculos se utiliza la fisioterapia y se emplea la terapia respiratoria para retrasar los problemas respiratorios. Adems, las personas con distrofia muscular reciben un tratamiento alimenticio apropiado para cada edad para ayudarlos a seguir un plan alimenticio saludable, a la vez que se evita la obesidad; es especialmente daina para los pacientes porque causa ms distensin en los msculos debilitados. Desafortunadamente, muchas personas con distrofia muscular tienen un alto riesgo de sufrir de obesidad porque las limitaciones fsicas les impiden realizar ejercicios fsicos. Algunas formas de distrofia muscular afectan el corazn, por esta razn se recomienda la evaluacin de la funcin y ritmo cardiacos. Podran ser tiles los medicamentos para mejorar la funcin y el ritmo cardiaco o un marcapasos para mantener una frecuencia cardiaca normal Con prdida progresiva significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en los siguientes 20 a 30 aos. Pruebas y exmenes

Niveles de creatina-cinasa en la sangre Pruebas de ADN Ecocardiografa Biopsia del msculo

Electromiografa (EMG) Otros exmenes pueden abarcar:

Electrocardiografa (ECG) Electromiografa (EMG )(graba la actividad elctrica de los msculos) Creatina-cinasa en suero

Esta enfermedad tambin puede alterar los resultados de los siguientes exmenes:

Aldolasa AST Creatinina LDH Mioglobina en orina/suero

Tipo Becker

Edad de aparicin

Sntomas, ndice de progresin

Adolescencia a la edad Los sntomas son casi idnticos a los de la de adulta temprana Duchenne, pero menos graves. Al nacer Los sntomas incluyen debilidad general de los msculos y posibles deformidades de las articulaciones. Los sntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los msculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los msculos voluntarios.

Congnita

Duchenne

Entre los 2 y los 6 aos

Distal

Los sntomas incluyen debilidad y, atrofia de los Entre los 40 y los 60 aos msculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las piernas. Entre la pubertad niez y Los sntomas incluyen debilidad y atrofia de los la msculos de los hombros, la parte superior del brazo y la espinilla; son frecuentes las deformidades de las articulaciones. Los sntomas incluyen debilidad de los los msculos faciales y deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior del brazo.

EmeryDreifuss

Facio escapulo humeral Cintura escapulo humeral plvica

Entre la niez a adultos tempranos

Los sntomas incluyen debilidad y atrofia, que Entre el final de la niez y afectan primero a la cintura escapular (los o la mediana edad hombros) y plvica. Los sntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompaada de retraso en Entre los 20 y los 40 aos la relajacin de los msculos despus de la contraccin. Los sntomas afectan a los msculos de los prpados y de la garganta.

Miotnica

Oculofarngea Entre los 40 y los 70 aos