Hiperbilirrubinemia conjugada La hiperbilirrubinemia conjugada se encuentra en dos trastornos hereditarios poco frecuentes: el sndrome de Dubin-Johnson y el sndrome de Rotor .

Los pacientes afectados en ambos presentan ictericia asintomtica, que suele aparecer en el segundo decenio de vida. El defecto del sndrome de Dubin-Johnson consiste en mutaciones del gen que codifica la protena 2 de resistencia a mltiples frmacos. Estos pacientes tienen una excrecin defectuosa de la bilirrubina a los conductos biliares. En el sndrome de Rotor parece existir un problema de depsito de la bilirrubina en el hgado. Estos dos sndromes se pueden diferenciar, pero clnicamente no es necesario hacerlo, dada su naturaleza benigna. Anamnesis La anamnesis minuciosa y completa es quiz la parte ms importante del estudio del paciente que presenta ictericia inexplicada. Aspectos qumicos o medicamentos que son prescritos por el mdico o productos que se obtienen sin receta. preparados herbarios y vitamnicos. frmacos como los esteroides anabolizantes. interrogatorio minucioso, hay que averiguar si el paciente ha recibido productos por va parenteral, transfusin, tatuajes, frmacos por va intranasal o intravenosa y prcticas sexuales. Historia de los viajes recientes. El contacto con otras personas con ictericia. El consumo de alcohol o de alimentos posiblemente contaminados. La exposicin laboral a hepatotoxinas.

Sntomas La duracin de la ictericia y la existencia de otros sntomas como artralgias, mialgias, exantemas, anorexia, prdida de peso, dolores abdominales, fiebre, prurito y alteraciones de la orina y las heces. La ictericia acompaada de dolor intenso y de comienzo sbito en el hipocondrio derecho junto con escalofros indica coledocolitiasis y colangitis ascendente. Exploracin fsica En la inspeccin general se debe estimar el estado nutricional del paciente. La atrofia de los msculos temporales y de la musculatura proximal es un signo de enfermedades consuntivas prolongadas. Se observan estigmas de hepatopata crnica, como araas vasculares (nevos arcneos), eritema palmar, ginecomastia, circulacin venosa abdominal en cabeza de medusa, contracturas de Dupuytren, hipertrofia parotdea y atrofia testicular en la cirrosis alcohlica avanzada (de Laennec) y, a veces, en otras clases de cirrosis. La tumefaccin del ganglio supraclavicular izquierdo (ganglio de Virchow) o la aparicin de un ndulo periumbilical (ndulo de la hermana Mara Jos) indican una neoplasia abdominal cancerosa.

La distensin venosa yugular, que es un signo de insuficiencia cardaca derecha, sugiere la existencia de congestin heptica. En las cirrosis avanzadas puede observarse derrame pleural derecho sin ascitis clnicamente evidente.

Exploracin En el abdomen, la exploracin debe comprobar el tamao y la consistencia del hgado, la existencia de bazo palpable, por lo cual est agrandado, y buscar una posible ascitis. En los pacientes de cirrosis a veces se encuentra agrandado el lbulo heptico izquierdo, que se palpa por debajo del apndice xifoides, y esplenomegalia. El hgado agrandado y nodular al tacto o una tumefaccin abdominal notable sugieren una neoplasia maligna del abdomen. El hgado doloroso y agrandado puede corresponder a hepatitis viral o alcohlica o, con menos frecuencia, a congestin heptica aguda secundaria a insuficiencia cardaca derecha. El dolor intenso a la palpacin y la interrupcin de la inspiracin ante la presin digital en el hipocondrio derecho (signo de Murphy) sugieren colecistitis o, en ocasiones, colangitis ascendente. Cuando la ictericia concurre con ascitis se debe sospechar cirrosis o una neoplasia maligna con diseminacin peritoneal.

Pruebas de laboratorio Tales pruebas comprenden la medicin de la bilirrubina y sus fracciones, en el suero, las aminotransferasas, la fosfatasa alcalina, la albmina y el tiempo de protrombina. La cuantificacin de enzimas [aminotransferasa de alanina (alanine aminotransferase, ALT), aminotransferasa de aspartato (aspartate aminotransferase, AST) y fosfatasa alcalina] sirven para distinguir las lesiones hepatocelulares En general, los pacientes afectados por un trastorno hepatocelular tienen una elevacin desproporcionada del nivel de aminotransferasas con respecto a la fosfatasa alcalina. Los pacientes con un cuadro colesttico tienen una elevacin desproporcionada del nivel de la fosfatasa alcalina en relacin con el de las aminotransferasas. La bilirrubina puede estar considerablemente elevada, tanto en entidades patolgicas hepatocelulares como en las colestasis. Pruebas sanguneas para evaluar la funcin heptica, como la cifra de albmina y el tiempo de protrombina. Un nivel de albmina bajo es propio de un problema crnico, como la cirrosis o el cncer, por lo tanto el nivel normal debe hacerse pensar en un cuadro ms agudo, como hepatitis viral o coledocolitiasis. El tiempo de protrombina prolongado indica deficiencia de vitamina K, debida a ictericia prolongada o mal absorcin de la vitamina K, o un deterioro importante de la funcin heptica.

Si el tiempo de protrombina alterado no se corrige con la administracin parenteral de vitamina K se debe sospechar la presencia de lesin hepatocelular intensa. Los valores de la bilirrubina, las enzimas, la albmina y el tiempo de protrombina permiten dilucidar si un paciente ictrico tiene lesin hepatocelular o colestasis.