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Aberracin cromosmica: es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una

anomala de nmero o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. ADN

El cido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un cido nucleico que contiene instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. El papel principal de la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las clulas, como las protenas y las molculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin gentica son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de esta informacin gentica. ARN

El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido nucleico formado por una cadena de ribonucletidos. Est presente tanto en las clulas procariotas como en las eucariotas, y es el nico material gentico de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra. ALBINO

El albinismo, una anomala de naturaleza gentica que causa la ausencia de pigmentacin de ojos, piel y pelo. ALELO

Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen (producen variaciones en caractersticas heredadas

como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguneo).1 Dado que la mayora de los mamferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. AMINOACIDOS

Un aminocido es una molcula orgnica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Los aminocidos ms frecuentes y de mayor inters son aquellos que forman parte de las protenas. Dos aminocidos se combinan en una reaccin de condensacin entre el grupo amino de uno y el carboxilo del otro, liberndose una molcula de agua y formando un enlace amida que se denomina enlace peptdico; estos dos "residuos" de aminocido forman un dipptido. Si se une un tercer aminocido se forma un tripptido y as, sucesivamente, hasta formar un polipptido. Esta reaccin tiene lugar de manera natural dentro de las clulas, en los ribosomas. NITROGENADA

El tomo de nitrgeno tiene siete protones en su ncleo y siete electrones en su corteza, dos en la primera capa y cinco en la segunda y ms exterior. Por tanto, le faltan tres electrones para completar esta ltima capa, y puede conseguirlos formando tres enlaces simples, un enlace simple y uno doble, o un enlace triple. El ejemplo ms simple de un tomo de nitrgeno formando tres enlaces simples es el amonaco. Esta capacidad del nitrgeno para combinarse va a dar lugar a otras varias familias de compuestos, que resultan de la sustitucin de hidrgenos de los hidrocarburos por grupos de tomos que contienen nitrgeno. Estos grupos funcionales dotan al compuesto modificado de propiedades especficas. CARIOTIPO

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y

tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica. SENTROMERO

En Biologa, el centrmero es la constriccin primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromtico desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosmicos que tienen lugar durante estas fases. Adems, el centrmero contribuye a la nucleacin de la cohesin de las cromtidas hermanas. En la estructura del centrmero intervienen tanto el ADN centromrico como protenas centromricas. CLON Es un conjunto de individuos genticamente idnticos que descienden de un mismo individuo por mecanismos de reproduccin asexual. Un clon es un organismo genticamente idntico a otro. Hay barios tipos de clones, estn los clones para produccin agropecuaria, se toma un cigoto de hasta 8 clulas, estas se separan, cada una de estas clulas puede producir un organismo completo, por lo que se obtienen 8 organismos genticamente idnticos, aunque generalmente no son fsicamente idnticos, en el fenotipo interfieren otros factores a dems del gentico. Y los mas famosos que son como la oveja Dolly, que fue un organismo originado apartir del material gentico de una oveja adulta.

CROMATINA

La cromatina es el conjunto de ADN asociado a unas protenas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados.

La cromatina es la forma en la que se encuentra el ADN en la que es funcional, es decir, en la que se puede leer la informacin que lleva, copiarla en forma de ARN mensajero y llevarla al citoplasma de la clula para que los ribosomas puedan traducirla y formar la protena correspondiente. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (mitosis o meiosis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes. CROMOSOMA

En biologa, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas protenas denominadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular. DELECIN

Una delecin, en gentica, es un tipo especial de anomala estructural cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta prdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones estn incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una delecin es monosmico respecto a la informacin gnica del segmento correspondiente del homlogo normal. DIPLOIDE

Se trata de aquellas clulas que cuentan con una serie doble de cromosomas ya que poseen dos conjuntos de stos. Esta particularidad permite distinguir a las clulas diploides de los gametos, que son clulas formadas por un nico juego de cromosomas (slo disponen de una versin de los datos genticos). El gameto, en la fecundacin, se fusiona con un gameto perteneciente al gnero opuesto para dar forma al cigoto.

FONDO COMN DE GENES

Cada individuo que forma parte de una poblacion posee una combinacin de genes. El aporte de todos los genes de los individuos que conforman una poblacion constituye el fondo comun de genes. Las poblaciones evolucionan cuando hay modificaciones en el fondo comun de genes, algunas de esas modificaciones las constituyen las mutaciones, recombinaciones y el flujo gnetico. GAMETO

Los gametos o clulas reproductoras son clulas haploides, es decir, que contienen la mitad del nmero de cromosomas que las clulas somticas (las dems clulas del organismo), que son diploides. Los cromosomas son estructuras formadas por ADN, cido desoxirribonucleico, la molcula que contiene la informacin de las caractersticas de cada individuo, de cada especie (informacin gentica). En esta imagen vemos un cariotipo humano: se trata de los 46 cromosomas de una clula somtica diploide, ordenados de a pares, y numerados. Como vimos cuando estudiamos el concepto de sexo, el par N 23 determina el sexo cromosmico; en este caso se trata de un cariotipo femenino. LOCUS

Un locus (en latn, lugar; el plural es loci) es una posicin fija en un cromosoma, como la posicin de un gen o de un marcador (marcador gentico). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se denomina mapa gentico, mientras que se denomina cartografa gentica al proceso de determinacin del locus de un determinado carcter biolgico. Las clulas diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algn locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos. MUTACION

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y que, por lo tanto,

va a producir un cambio de caractersticas de ste, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.

PIRIMIDINA

La pirimidina es un compuesto orgnico, similar al benceno, y a la piridina pero con dos tomos de nitrgeno que sustituyen al carbono en las posiciones 1 y 3. En las pirimidinas, una molcula de carbamoilfosfato en la que la glutamina es la donadora del grupo amino, se une a una molcula de cido asprtico. El cido ortico, producto de estas reacciones, es transferido a una molcula de fosfo-ribosil pirofosfato para dar origen al cido uridlico. RECOMBINACION

La recombinacin gentica es el proceso por el cual una hebra de material gentico (usualmente ADN, pero tambin puede ser ARN) se corta y luego se une a una molcula de material gentico diferente. En eucariotas la recombinacin comnmente se produce durante la meiosis, como entrecruzamiento cromosmico entre los cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga combinaciones de genes diferentes a las de sus padres y puede producir alelos quimricos. En biologa evolutiva se cree que esta mezcla de genes tiene varias ventajas, incluyendo que permite a los organismos que se reproducen sexualmente y evitar el trinquete de Muller. VARIACIN GENTICA

La variabilidad gentica se refiere a la variacin en el material gentico de una poblacin o especie, e incluye los genomas. Para que la seleccin natural pueda actuar sobre un carcter, debe haber algo que seleccionar, es decir, varios alelos para el gen que codifica ese carcter. Adems, cuanta ms variacin haya, ms evolucin hay. R.A. Fisher demostr matemticamente que cuantos ms alelos existan para un gen, ms probabilidad hay de que uno de ellos se imponga al resto (se fije). Esto implica que cuanta ms variabilidad gentica exista en una poblacin, mayor ser el ritmo de la evolucin. Esto se conoce como Teorema fundamental de la seleccin natural de que establece y vara en cambios y transformaciones. VARIACIN FENOTPICA

Las variaciones fenotpicas son aquellas particularidades visibles en los organismos, es decir, la sumatoria de todas las caractersticas observables de un individuo y que son el resultado de la interaccin entre genotipo y el ambiente. Entre ellas podemos sealar. El

color de los ojos, la estatura, el color del pelo, la forma de la nariz, variaciones observables en los seres humanos. El color de las plumas, forma del pico, variaciones observables en las aves. Las variaciones fenotpicas que presentan los individuos guardan estrecha relacin con el ambiente donde estos se desarrollan; por ejemplo el color de la piel es una condicin genotpica que poseen los individuos y esta determinacin por el contenido de melanina, pigmento contenido en una clula de la epidermis llamada malanocitos, que dan la coloracin de la piel. La distribucin y la cantidad de melanina en la piel esta controlada por los factores genticos y ambientales, la luz solar por ejemplo, oscurece la piel humana debido a que los albinos carecen de cedulas formadas de melanina y por eso presentan ese color exageradamente blanco. VARIACIN A LARGO TIEMPO

Variaciones a lo largo del tiempo ciertas plantas, en su etapa juvenil, presentan hojas diferentes a su estado de adultez. Determinados animales, al salir del huevo o al nacer, son muy distintos a su estado de adultos. Algunos, como ciertas mariposas, pasan por la metamorfosis, de oruga. VARIACIONES SOCIALES Variaciones sociales en ciertos animales que viven en sociedad, como la abejas, hormigas, etc. , la variedad de las especies est determinada por la clase de alimentos que ingiere las larvas, las abejas reinas, por ejemplo, se forman a partir de larvas similares a las que originan obreras pero la alimentacin es a base de la llamada jalea real.

VARIACIONES ECOLGICAS

Variaciones ecolgicas: el lugar, la altitud, etc., contribuyen a que la misma especie modifique su fenotipo. Una planta sembrada en un lugar hmedo desarrollara hojas mucho ms grandes que sembrada en un lugar ms seco. Estas variaciones estructurales son adaptativas, es decir, son ventajosas para los individuos que viven en ambientes diferentes. TRISOMA Y VARIACIN DE TRISOMA

En gentica, una trisoma es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En gentica, una trisoma es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). Los efectos de las trisomas van en paralelo a los de las monosomas. La adicin de un cromosoma extra da lugar a individuos algo ms viables que en el caso de la prdida de un cromosoma. La variacin de los cromosomas sexuales del tipo trisoma tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosmicas. En la especie humana, la adicin de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varn da lugar a individuos viables que presentan diversos sndromes (como el sndrome de Klinefelter, el sndrome del triple X o el sndrome del XYY). La adicin de un autosoma grande a la dotacin diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo. El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible Sndrome de Patau (47, +13). Los nios tienen una caracterstica fisura labio-palatina y polidactilia. Sndrome de Edwards en reconocimiento a su descubridor. El fenotipo de estos nios ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones congnitas y una menor esperanza de vida. MONOSEMIA

Las palabras monosmicas tienen un nico significado. Son frecuentes en el lenguaje cientfico y tcnico. Ejemplos: bolgrafo, telescopio, bicarbonato. ADENIA

Adenia es un gnero de plantas con flores perteneciente a la familia de las Passifloraceae.

HAPLOIDE

Una clula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del nmero normal de cromosomas, en clulas diploides (2n, diploide).1 Las clulas reproductoras, como los vulos y los espermatozoides de los mamferos y algunas algas contienen un slo juego de cromosomas, mientras que el resto de las clulas de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundacin, el huevo fecundado contiene un nmero normal de cromosomas (2n): es una clula diploide. GUANINA

La guanina es una base nitrogenada prica, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los cidos nucleicos (ADN y ARN) y en el cdigo gentico se representa con la letra G. Las otras cuatro bases son la adenina, la citosina, la timina y el uracilo. Forma los nuclesidos guanosina (Guo) y desoxiguanosina (dGuo) y los nucletidos guanilato (GMP) y desoxiguanilato (dGMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina mediante tres puentes de hidrgeno. Adems es una de las bases ms importantes de los cidos nucleidos. GENINA

Los Glucsidos sos sustancias que estn constituidas por dos tipos de sustancias. Por un lado, un glcido o azcar, que generalmente es la glucosa, aunque tambin puede ser la pentosa u otros. TIMINA

La timina es un compuesto heterocclico derivado de la pirimidina. Es una de las cinco bases nitrogenadas constituyentes de los cidos nucleicos (las otras cuatro son la adenina, la guanina, el uracilo y la citosina); forman parte del ADN y se representa con la letra T. Forma el nuclesido timidina (dThd) y el nucletido timidilato (dTMP). La timina fue descubierta en 1885 por el bioqumico alemn Albrecht Kossel. CITOSINA

Las citocinas (tambin denominadas citoquinas) son protenas que regulan la funcin de las clulas que las producen u otros tipos celulares. Son los agentes responsables de la

comunicacin intercelular, inducen la activacin de receptores especficos de membrana, funciones de proliferacin y diferenciacin celular, quimiotaxis, crecimiento y modulacin de la secrecin de inmunoglobulinas. Son producidas fundamentalmente por los linfocitos y los macrfagos activados, aunque tambin pueden ser producidas por leucocitos polimorfonucleares (PMN), clulas endoteliales, epiteliales, adipocitos y del tejido conjuntivo. Segn la clula que las produzca se denominan linfocinas (linfocito), monocinas (monocitos, precursores de los macrfagos), adipoquinas (clulas adiposas o adipocitos) o interleucinas (clulas hematopoyticas). Su accin fundamental es en la regulacin del mecanismo de la inflamacin. Hay citocinas pro-inflamatorias y otras antiinflamatorias. MUTACION SOMATICA

Mutacin somtica , en gentica, se denomina a aquella mutacin que afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico (o quimeras) que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin. Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin. MUTACION GERMINAL

En las especies con reproduccin sexual, la mutacin que afecta a la lnea celular germinal puede ser transmitida por los gametos a la descendencia. As se perpeta en la poblacin y se originan individuos que portan la mutacin, tanto en sus clulas somticas como en la lnea germinal. Aunque atpicas, las mutacin es pioneras encajan en las de lnea germinal.

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