MALFORMACIONES GENITALES

Departamento de Ginecologa Infanto-Juvenil, IGBA

Dra. Daniela Coler

Malformaciones Genitales
PENSAR EN

I.!

El aspecto corporal externo (esquema corporal) II.! El compromiso en la capacidad reproductiva (su potencial maternidad) III.! La dificultad en el ejercicio de su sexualidad
ABORDAJE INTEGRAL FUNDAMENTAL!

Conceptos Embriolgicos
! ! Hasta la 6ta. sem el embrin es sexualmente indiferenciado Ap Genital Fem (ctos. Mller) y los ovarios (gnada indiferente) tienen orgenes diferentes

DIFERENCIACION SEXUAL: 3 etapas 1)! Constitucin cromosmica diferenciacin gonadal 2)! Testculo embrionario diferenciacin de genitales internos (cel.Leydig/ T=0 / desarrollo ctos.Wolff) 3)! Andrgenos masculinizacin de genitales externos (DHT) ! ! cel. Sertoli: hormona antimlleriana (brazo corto cromos.19) SIN FUNCION TESTIC. = desarrollo de ctos. Mller

Conceptos Embriolgicos
! Conducto de Mller: origen mesodrmico, 3 porciones. El brote desciende en sentido cfalocaudal, al igual que la onda de permeabilizacin

! Placa del seno urogenital:

origen endodrmico y avanza en sentido caudoceflico

SENO UROGENITAL

ANOMALIAS UTEROVAGINALES (MLLERIANAS) 1.! 2.! 3.! 4.! Clasificacin de J. Rock Disgenesia de los conductos de Mller Anomalas de fusin vertical de los conductos de Mller Anomalas de fusin lateral de los conductos de Mller Defectos inusuales o asociaciones

Clasificacin: American Fertility Society modificada por J.Rock

DISGENESIA DE LOS CONDUCTOS DE MLLER

Sme. Mayer Rokitansky Kuster Hauser
! Ausencia de vagina y vulva normal ! Anomalas de duplicacin uterina (90%) ! Trompas de Falopio normales o atenuadas ! Ovarios normales ! Fenotipo femenino normal ! Cariotipo femenino normal ! Asociacin frecuente con otras anomalas (renales y esquelticas)

Sme. Mayer Rokitansky Kuster Hauser

! Frecuencia: variable; 1/4.000 a 1/10.588 RN ! Anomalas asociadas: Urinarias: 20-50% malformaciones, ectopia o agenesia renal, doble sistema colector Esquelticas: 10-15% escoliosis, vrtebras supernumerarias o rudimentarias, malformaciones costales y de extremidades Otras: hernia inguinal bilateral, malformaciones anorrectales, sme. fascio-auriculo-vertebral

Sme. Mayer Rokitansky Kuster Hauser

Sme. Mayer Rokitansky Kuster Hauser

TRATAMIENTO -Condiciones emocionales e intelectualesMtodos NO quirrgicos:
Dilatacin de la vagina distal ciega
Mtodo de Frank:

Introduccin en el pequeo seno vaginal de un tubo (tutores) de acrlico de 0,8 mm diam y punta roma. 1ero en sentido antero posterior hasta lograr una foseta. 3 veces por da, media hr. Al obtener los 1eros cm de canal, se cambia la orientacin de la maniobra siguiendo el eje vaginal y aumentando progresivamente el diam del tutor hasta los 2 cm. Si todo progresa bien en 6 meses la vagina estar desarrollada (8-9 cm) El inicio de las relaciones sexuales puede lograr dilataciones satisfactorias.

Sme. Mayer Rokitansky Kuster Hauser

TRATAMIENTO Mtodos quirrgicos:
Mc Indoe: Creacin de un espacio inter uretro-rectal y la colocacin de un injerto libre de piel sobre un molde vaginal Neovagina con labios menores: tejido cercano a la vagina, irrigado y con receptores estrognicos, por lo cual desdoblado e invertido en el canal vaginal labrado, no requiere dilataciones posteriores. Vaginoplastia sigmoidea (Pratt): tcnica visceroplstica con cx laparoscpica Vaginotelio con ingeniera tisular

ANOMALIAS DE FUSION VERTICAL DE LOS CONDUCTOS DE MLLER

! Defectos en la fusin entre los ctos de mller en el desarrollo cfalocaudal y el seno urogenital en desarrollo caudoceflico ! Sector vaginal atrsico ! TABIQUES VAGINALES TRANSVERSOS o AUSENCIA DE VAGINA DISTAL ! Obstructivos o no obstructivos (defecto completo o incompleto) Incidencia: variable entre 1/2.100 a 1/72.000 Muy baja frecuencia de anomalas asociadas

ANOMALIAS DE FUSION VERTICAL DE LOS CONDUCTOS DE MLLER ! TABIQUES VAGINALES TRANSVERSOS ! AGENESIA DE VAGINA DISTAL (1/3 inf)

ANOMALIAS DE FUSION VERTICAL DE LOS CONDUCTOS DE MLLER: Clnica y Diagnstico Septos obstructivos en neonatos y lactantes: sintomas 2arios a la compresin de rganos vecinos. Tumor abdominal de contenido lquido (eco, RMN) Secrecin acumulada por (+) estrognico materno Otras formas de presentacin clnica: Amenorrea 1aria. y dolor pelviano recurrente Tumor abdominal, dismenorrea y flujo y/o sangrado intermenstrual (tabiques incompletos) DIAG. sospecha, ex perineal + estudio ecogrfico y endoscpico. RMN.

Agenesia del 1/3 inferior de vagina

ANOMALIAS DE FUSION VERTICAL DE LOS CONDUCTOS DE MLLER: Tratamiento ! Perodo neonatal y 1era infancia: evacuacin y drenaje inmediato. El drenaje del hematocolpos o piocolpos: percutneo

bajo control ecogrfico, laparoscpico o por laparotoma. Abordaje perineal es el de eleccin.

! TABIQUES 1/3 MEDIO e INFERIOR: reseccin endovaginal y anastomosis de los segmentos sup e inf. ! TABIQUES ALTOS o AGENESIA VAGINAL PARCIAL:
debe crearse un espacio entre la vejiga y el recto hasta identificar la vagina prox dilatada / masa-colecc sangre acumulada facilita la diseccin. Abordaje abdominal- colocacin de sonda metlica y tutorizar vagina dilatada. Drenaje/apertura/descenso y movilizacin al perin/ flaps de labios menores.

Otra opcin qx: ansa colnica pediculada

ANOMALIAS DE FUSION LATERAL DE LOS CONDUCTOS DE MLLER

! ! I.! Defectos de la fusin en la lnea media de ambos conductos de Mller No obstructivos u obstructivos: Anomalas no obstructivas: tero didelfo/ bicorne Utero septado/septo vaginal longitudinal (falla en la reabsorcin del tabique intermlleriano) Anomalas obstructivas: falla en la unin de los ctos mllerianos + falta de comunicacin exterior de la luz de uno de ellos Sme. WUNDERLICH-HERYN-WERNER

I.!

SINDROME WUNDERLICHHERYN-WERNER

Duplicacin Mlleriana con vagina izquierda obstruida + Agenesia renal homolateral

SINDROME WUNDERLICH
SINTOMAS: DISMENORREA, DOLOR ABDOMINAL RECURRENTE, TUMOR PELVIANO, FLUJO ANORMAL, CON MENSTRUACIONES PRESENTES. FREC. ANTECEDENTES DE CX (sin diag de certeza) COMPLICACION = EDT EX VAGINAL: ABOMBAMIENTO DE LA PARED VAGINAL ECO RENAL Y GINECOLOG. RMN TTO DE ELECCION: RESECCION DEL TABIQUE VAGINAL LONGITUDINAL POR VIA ENDOVAGINAL IMPORTANTE! NO hacer una laparotoma de urgencia a una adolescente sin antes realizar un buen examen rectovaginal! Buen Pronstico reproductivo

ANOMALIAS DE FUSION LATERAL DE LOS CONDUCTOS DE MLLER Variantes de malformac combinadas: Utero bicorne con cuerno rudimentario no comunicante: Algomenorrea orgnica desde la menarca

ANOMALIAS UTEROVAGINALES (MLLERIANAS)

1.! 2.! 3.! 4. Clasificacin de J. Rock Disgenesia de los conductos de Mller Anomalas de fusin vertical de los conductos de Mller Anomalas de fusin lateral de los conductos de Mller

! !

Defectos inusuales o asociaciones: Anomalas vagino-uterinas asociadas a malformaciones ano-rectales (fstulas rectovestibulares, rectocutneas) Cloaca Anomalas del seno urogenital

Defectos inusuales o asociaciones:

ROKITANSKY Ano imperforado Fistula rectovestibular y agenesia de vagina

Malformaciones: Genitales Externos

Malformaciones HIMENEALES/ variedades anatmicas del himen:
Carnculas himeneales: -origen endodrmico -base de implantacin en la vagina y un borde libre con escotaduras -variables (tamao,grosor, elasticidad) -Maniobra de Capraro -Si Tto = perimenarca (E2 endgenos)

Himen coraliforme

Conformaciones himeneales

Himen coraliforme

Himen festoneado y redundante

Conformaciones himeneales
Orificio himeneal lateral Himen anular o circular

Tabique himeneal

Conformaciones himeneales
Himen falciforme (imagen colposcpica) 10 a.

Himen Falciforme Pubarca v

Himen imperforado?

Himen microperforado

HEMATOCOLPOS HIMEN IMPERFORADO

Las carnculas estn fusionadas por su borde libre. Vulva normal Uretra s/p Edades premenrquicas: mucocolpos Posmenarca: pseudoamenorrea 1aria Hematocolpos, hematometra, hematoSalpinx. EDT DIAG. examen de la vulva + ECO Diag. diferencial: agenesia de vagina tabique vaginal transverso bajo

HEMATOCOLPOS HIMEN IMPERFORADO

Tratamiento: Apertura quirrgica- incisin en cruz, con reseccin del borde sobrante Drenaje de la colecc hemtica Antibioticoterapia Trendelenburg invertida Hemoperitoneo: lavado de cavidad, Via laparoscopica (EDT)
ANTE LA CONSULTA POR MENARCA TARDIA (FENOTIPO NORMAL) SIEMPRE CONSTATAR LA PRESENCIA DE VAGINA PERMEABLE, CON UTERO FUNCIONANTE

Malformaciones Genitales
! Trpode: esquema corporal/ capacidad reproductiva/ dificultad en el ejercicio de su sexualidad = situacin muy compleja ! Devoluciones diagnsticas progresivas y programadas, respetando los tiempos emocionales ! Contencin de la paciente y la familia ! Enfoque integral ! Equipo multi e interdisciplinario

MUCHAS GRACIAS