Seminario de Verano 2012

Demencias en el joven (por debajo de los 40 aos)

La Demencia es rara antes de los 40 aos. Suele presentarse:

omo consecuencia de factores genticos o enfermedades metablicas

(!errores del metabolismo")

#n el llamado conte$to de los Sndromes Demencia plus donde la

sintomatolo%&a co%nitiva se presenta asociada a un compromiso
neurol'%ico m(s o menos %enerali)ado

Sndrome extrapiramidal de tipo parkinsoniano

Sndrome cerebeloso

Sndrome polineuroptico

Debe tomarse en cuenta la acci'n de txicos. #l abuso de alco*ol da

cuenta de *asta un 10 + de los casos de Demencia en el joven.

La ,orma de presentaci'n m(s ,recuente es la de un patr'n de deterioro

subcortical- con enlentecimiento mental.

Las alteraciones psicolgicas y conductuales:

Comportamiento.

Humor.

Carcter, personalidad.
Son comunes- muc*as veces iniciales- . suelen incidir en la posibilidad de
dia%n'stico preco).

En noviembre de
1901 ingres en el
Hospital de
Francfurt una
paciente de 51
aos de edad
llamada Augusta
D a causa de un
llamativo cuadro
clnico.

El cerebro de la enferma fue remitido a Alzheimer,
quien procedi a su estudio histopatolgico.

e!tboo" of #s$c%iatr$
Emil &raepelin' 1910
Demencia Senil.
arteriosclerotic insanity
Demencia Presenil
enf de !l"heimer
Demencia Preco"
esqui"ofrenia

1. Alzheimer's Disease Society, 1996;
2. Health Advisory Service, 1997.
(emencia en paciente )venes

*fecta a su)etos menores de +5 aos

,econocida como un importante

problema m-dico $ social
.1'/0
.


Demencia en %eneral
Demencia en %eneral
Otros (D!DtA, "e#y $ody, %&D, desco'ocido(

Demencia
en menores de 65 aos

Demencia
5 a 6! aos

Demencia
!5 a !" aos

Demencia
! a !! aos

Demencia
menor de ! aos

50 a 64 aos
45 a 49 aos
40 a 44 aos
Menor de
40 aos
!l"heimer
#$D
%&D
'ascular
!lcohol
(tros

#n,ermedad de /l)*eimer de inicio
temprano

0revalencia: 12 a 31 por 100.000 en 44 a 14 aos

#n la cuarta d5cada es ,amiliar

/utos'mica dominante

0enetraci'n completa

6a.or&a de los casos: mutaciones en el %en de la

presenilina (0S) 1 7 en el cromosoma 14

8aramente: %en precursor de la prote&na 9amiloide 7 en

el cromosoma 21

#n las ,ormas ,amiliares las mioclonias suelen ser

precoces . masivas


Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer
Presenil
Presenil
15
Seltezer and Sherwin, 1983
16
Reisberg et al 1989
17
Huff et al, 1987

:rastornos del len%uaje (a,asia) m(s

severos . precoces

:rastornos del comportamiento (e$tensi'n

pre,rontal) m(s ,recuente . preco)

;ormas con atro,ia posterior inicial m(s

,recuentes

#voluci'n m(s r(pida <

) $!* + mayor atrofia ,-./
) PE$ + hipometabolismo # y $P ,-0,12/
) SPE*$+ hipoperfusion frontal i"quierda ,1-/
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer
Presenil
Presenil
18
Sullivan , 1993
19
Koss et al, 1985
!
"iel#e et al 1991
1
$agust et al, 199!%
3euroim4genes

) PP! *romosoma 1- ,11/
) Presenilina - *romosoma -5 ,16/
) Presenilina 1 *romosoma - ,15/
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer
Presenil
Presenil

&oate et al, 1991

3
Sherrington et al, 1995
'
Rogaev et al, 1995%
7en8tica ,#ormas familiares !D/

#/ ,amiliar por
6utaciones cromosoma 14

aracter&sticas cl&nicas

#nicio muy temprano $% a 6 aos&

=0+ de las #/ ,amiliar de inicio temprano

*erencia autos'mica dominante

omien)an con olvidos

se%uido de convulsiones- mioclonias . a,asia

temprana.

#voluci'n corta 4 a 3 aos

) 9na sola o dos enfermedades
) :ol del En;e<ecimiento en si
) :ol de la gen8tica en estas diferencias
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer
Presenil vs Senil
Presenil vs Senil

>iomarcadores (/l)*eimer) .
pr(ctica cl&nica

Se encuentran en etapa de investigacin y solamente

tienen indicacin en estudios de casos.

0roporcionan elementos de soporte al dia%n'stico

nosol'%ico.

0ueden ser de utilidad en casos especiales-

particularmente cuando se sospec*a una Demencia de
?nicio :emprano (@ 14 aos)

uando *a. antecedentes ,amiliares en tres

%eneraciones.

Aeneralmente se reBuiere una combinaci'n de los

mismos para lue%o establecer las relaciones con el
estudio neuropsicol'%ico . la evaluaci'n psiBui(trica
cuando corresponde

#n,ermedad de /l)*eimer:
biomarcadores

' ( )arcadores genticos

0ortador %en /0C#94 . alelos D4. 0resencia de mutaciones
autos'micas dominantes descritas ( cromosoma 21 para la 0rote&na
0recursora del /miloide- cromosoma 14 para la 0rote&na
0resenilina 1 . cromosoma 1 para la 0rote&na 0resenilina 2).

* ( Disfuncin sin+ptica
(/) :#0 E Descenso en ;luorodeso$i%lucosa 13 ; con
*ipometabolismo parieto9temporal
(>) 8esonancia 6a%n5tica ;uncional

% ( ,miloidosis ,-
(/) :#0 E /umento de los radiotra)adores de amiloide (0ittbsbur% .
;DDF0)
(>) L8 E 8educci'n en el /G42
() L8 E ,os,o9tau elevada (no espec&,ico)

! ( .rocesos neurodegenerati/os
Descenso volum5trico (86) mesotemporal

D:/: :ratamiento ,armacol'%ico
012),34 35,S6 D4S#S
#7#3#,5
D4S#S
),7867#)#6784
606384S
,D962S4S
#7D#3,3#:7
DONEPECILO
REC!E"#$C%&"
'R$# $
A)&*+O"*),S&,-.S*+O
5 mg 9;4 ' mg
D#<6S8#94S
,D65<,=,(
)#6784
39
6, 5696 ,
S6962,
RIVASTIGMINA
REC!E"#$C%&"
'R$# $
A)&*+O"*),S&,-.S*+O
% mg 9;4
5 3)*
.,23>6S
'* mg
' 3)*
.,23>6S
#<?,5 6, 5696 ,
S6962,
GALANTAMINA
REC!E"#$C%&"
'R$# $
A)&*+O"*),S&,-.S*+O
*(! mg
9;4
@ )< ,.
9;4
'6(*! mg
#<?,5 6, 5696 ,
)4D62,D,
MEMANTINA
REC!E"#$C%&"
'R$# $
/OD0"ADO-
1"0&A/A&2-1*+O
5 mg 9;4 * mg
,<#8,3#:7 6, )4D62,D, ,
S6962,
CEREBROLISINA
REC!E"#$C%&"
'R$# (
%A+&O- D, +-,+*/*,)&O
' ml #;9 3#354S D6 5
DA,S .42 !
S6),7,S
6, 5696 ,
)4D62,D,

De%eneraci'n Lobar ;ronto9
:emporal

#dad de inicio 44910 (ran%o 20924 aos). Hombres m(s

,recuentemente a,ectados.

Historia ,amiliar positiva en 40 + de los pacientes.

#l %rupo m(s e$tenso: mutaciones en el %en de la

prote&na :au 7 cromosoma 12 (;:D0912 li%ada a
parIinsonismo)

;orma ,amiliar (autos'mica dominante): asociada al

cromosoma =

/compaa: 6iopat&a por cuerpos de inclusi'n

#n,ermedad de 0a%et

;/6?L?/8 ?F#S0#J;?/ (autos'mica dominante-

cromosoma K) 7 ;amilias dinamarBuesas.

D;: 7 86 t&pica
Seelar et al 2011

#spectro cl&nico- %en5tico . patol'%ico de la De%eneraci'n
Lobar ;ronto9:emporal (Seelar et al- 2011)

De%eneraciones Lobares ;ronto9
:emporales

Demencia ;ronto9:emporal o Variable omportamental

o Variable ;rontal

Demencia Sem(ntica

/,asia Fo ;luente 0ro%resiva

/pra$ia 0rimaria 0ro%resiva

/tro,ia :emporal Derec*a

C:8/S ;C86/S:

/sociada a en,ermedad de las motoneuronas

0ar(lisis Supranuclear 0ro%resiva

De%eneraci'n 'rtico9>asal

Di,erencia de dia%n'stico entre centros:
si%ni,icativa. Se mantiene proporci'n en los
tres.
.roporcin formas de D<508
200
32
11
1
2
K
22
1)Demencia Fronto-Temporal
2)Afasia No-Fluente Progresiva 3)Demencia
Semntica

D;:: :ratamiento (1)

?n*ibidores selectivos de la recaptaci'n de

serotonina. Han sido utili)ados para el
tratamiento de las conductas de desin*ibici'n .
los comportamientos desa,iantes . a%resivos.

Clan)apina- Luetiapina- 8isperidona: a%itaci'n

psicomotri) marcada- conductas a%resivas o
cuadros delirantes. #n el mismo plano debe
mencionarse la Luetiapina . la 8isperidona.

:ra)odona: a%itaci'n- desin*ibici'n- irritabilidad-

trastornos alimentarios- vi)cac*erismo .
conductas motoras aberrantes.

?n*ibidores de la colinesterasa. #n principio- no

est(n indicados.

D;:: :ratamiento (2)

#stabili)adores del *umor. #n pocos casos el

uso del Divalproato (400 a 1.000 m%) . de la
arbama)epina (400 a 300 m%)

/bordaje psicol'%ico . conductual al paciente .

al cuidador. onstitu.e una de las medidas de
ma.or importancia . mejores resultados
relativos en este conjunto de demencias- Bue
debe implementarse en todos los casos cuando
se cuenta con pro,esionales adecuadamente
capacitados para esta tarea.

Las perturbaciones en la conducci'n de

ve*&culos pueden constatarse en etapas mu.
precoces de la a,ecci'n por lo cual se debe
estar alerta al respecto.

D#6#F?/ /LCHML?/
(se descarta la acci'n de patolo%&a vascular
o ,actores de ries%o metab'licos mNltiples)

Demencia alcoClica primaria: consecuencia del

dao directo (neurot'$ico) del alco*ol: no demostrado-
rara. Liberaci'n de sustancias neuro9e$citot'$icas
F6D/- *iper*omoc.steinemia. Dao de sustancia
blanca.

Sindrome de DernicEe(ForsaEoff

DernicEe(ForsaEoff episodios repetidos- )*+,

(urned-ut./

Demencia relacionada con el alcoCol (emparentada

con cate%or&a del DS6 ?V<) 999 Cslin: ?nclu.e OP-
6arc*ia,ava9>i%nami- ence,alopat&a pela%rosa-
de%eneraci'n *epatolenticular . demencia alco*'lica
primaria.
Cslin et al 1==3Q 6ori.ama et al 2001

:1 . :2 ponderado- 44 aos- 24 aos de consumo
intenso. Demencia.
1o se visuali2an claras lesiones
vasculares

onclusiones

La demencia en pacientes de menos de 50 aos es aa ! dado

e" pe#$eo n%meo ! "a amp"ia &aiedad de dia'n(sticos de)e
se e*eida a $n Cento especia"i+ado,

Sin em)a'o- constit$!en $n c"ao po)"ema sanitaio ! a*ectan

sees .$manos en etapa acti&a ! s$ epec$si(n psico"('ica-
*ami"ia- socia" ! econ(mica es de a"to impacto

En t/minos 'enea"es s$e"en pesentase en e" conte0to

""amado 1Demencia2P"$s3

Las *omas de'eneati&as ad#$ieen pe*i"es distinti&os tanto

en "o c"4nico como en "o 'en/tico- ! "as ence*a"opat4as "o)aes
*onto2tempoa"es pasan a" se'$ndo "$'a "$e'o de" A"+.eime

En todos "os casos de)e )$scase $na CA5SA TRATABLE-

a$n#$e e""o sea poco po)a)"e- a'otando ec$sos
dia'n(sticos