GLOSARIO

A-B-C-D-E-F-G-H-I-J-K-L-M-N-O-P-Q-R-S-T-U-V-W-X-Y-Z


- A -


AAXO : Tipo de aberracin cromosmica que involucra la prdida de un heterocromosoma X. Este genotipo
en moscas Drosophila corresponde a macho estril. En seres humanos corresponde a hembra Sndrome de
Turner.

Aberracin Cromosmica : Es un tipo de mutacin que se relaciona con grandes cambios cromosomales.
Puede involucrar a rearreglos cromosomales que ocurren en cromosomas fragmentados (Ej. translocacin)
a ganancia prdida cromosomas no fragmentados ( Ej. 2n+1 2n-1) series completas de cromosomas
(Ej. 2n a n; 2n a 3n).

Acridinas : Clase de compuestos orgnicos que se intercala en la molcula de doble hebra de DNA
provocando mutaciones por adicin delecin al replicarse el DNA.

Adenina (A) : Base prica encontrada en DNA y RNA. En secuencias duplex de DNA adenina se aparea con
timina. En secuencias duplex DNA-RNA adenina (en DNA) se aparea con uracilo (en RNA).

AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) : Fragmento amplificado de longitud polimrfica. Es un
tipo de marcador molecular que involucra la amplificacin de un conjunto especfico de fragmentos de
restriccin mediante PCR utilizando un precusor marcado.

Agrobacterium tumefaciens : Bacteria presente en el suelo que induce la formacin de la "agalla de la
corona" en plantas gimnospermas y angiospermas dicotiledneas. La existencia en bacterias patgenas de
una secuencia de DNA (T-DNA) presente en eu plsmido (T) que es transferida a la clula vegetal e
insertada en su genoma ha permitido desarrollar vectores de clonamiento de utilidad.

AIDS : Sndrome de inmunodeficiencia adquirida (Acquired Immunodeficiency Syndrome). Enfermedad
infecciosa causada por el retrovirus HIV. Los dos tipos del virus de de inmunodeficiencia humana se
designan como HIV-1 y HIV-2. La enfermedad se caracterizaor una prdida gradual de los linfocitos T, fiebre
recurrente, prdida de peso e mltiples infecciones oportunistas.

Albinismo : Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello. En seres humanos
generalmente se hereda como un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no
albino. Por lo tanto se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no
albinos pueden tener descendencia albina

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la
cebada son v y V. El trmino de alelo alelomorfo fu acuado por William Bateson; literalmente significa
"forma alternativa".

Alfa amanitina : Es un octapptido bicclico que se obtiene del hongo Amanita phalloides. Inhibe la
transcripcin de la RNA polimerasa II eucarionte.

Alognico: Se refiere a la misma especie pero genticamente diferente.

Alopoliploide : Condicin poliploide que surge de la unin de dos ms conjuntos de cromosomas de
diferentes especies.

Alu : Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de bases que se encuentra en el
genoma de primates. Reconocida por la enzima de restriccin Alu I. En genomas humanos est presente
entre 300.000 - 600.000 copias, representando un 3% - 6% del genoma.

Amber : Es el codn UAG, un codn de trmino de la traduccin. No codifica para ningn aminocido. Una
mutacin amber describe un cambio en el DNA que crea un codn amber en un sitio donde previamente
exista un codn que codificaba un amino cido. Amber supresores son mutaciones que ocurren en la
secuencia del anticdigo de un gen que codifica para tRNA; luego este tRNA portador de una mutacin va a
reconocer y traducir un triplete de trmino UAG.

Ames : Desarroll un ensayo (Test de Ames) para detectar compuestos carcinognicos y mutgenicos
basado en la reversin de mutantes de histidina en Salmonella typhimurium.

Aminoacido : Monmero que al unirse covalentemente mediante el enlace peptdico forma cadenas
polipeptdicas. La secuencia de los aminocidos en las cadenas polipeptdicas est determinado por el
cdigo gentico (el que no codifica para la sntesis de aminocidos).

Aminoacil tRNA : Molcula de tRNA que a travs de su extremo 3'OH se une covalentemente al extremo -
COOH de un aminocido.

Aminoacil tRNA sintetasa : Enzima encargada de la formacin del aminoacil tRNA, es decir, de la unin
covalente entre un extremo 2'OH 3'OH del tRNA con el extremo carboxilo de un aminocido. La reaccin
requiere de ATP.

Amniocentesis : Procedimiento utilizado para diagnosticar alteraciones cromosmicas fetales. Requiere la
obtencin de lquido amnitico y recuperacin de clulas fetales.

AMPc : Adenosina monofosfato cclico, donde el grupo fosfato est unido a posiciones 3' y 5' de la ribosa.
Es una molcula regulatoria importante en eucariontes y procariontes. En procariontes se une a CAP
(protena aceptora de AMPc) y regula positivamente la transcripcin.

Anafase : Etapa de la divisin celular en eucariontes en la cual los cromosomas previamente duplicados
migran a diferentes polos de la clula.

Anemia faliciforme : Alteracin de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha ocurrido una sustitucin del
aminocido cido glutmico por valina. En el gen de la beta globina ocurri una mutacin por transversin
(cambio de AT por TA) y en el mRNA cambia A por U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un
efecto pleiotrpico, es decir, por afectar a una serie de caractersticas fenotpicas (Ej. alteraciones cardacas,
reumatismo, paralisis, dolor abdominal y otros).

Aneuploide : Es una clase de aberracin cromosmica que afecta a cromosomas intactos y el nmero de
cromosomas no corresponde a un mltiplo exacto del conjunto haploide. Ej: 2n-1, 2n+1.

Anticodon : Es el triplete de nucletidos del tRNA que tiene una secuencia complementaria al codn del
mRNA. La interaccin anticodn con codn es antiparelela y fundamental en el proceso de traduccin que
ocurre asociado a los ribosomas.

Anticuerpo : Molcula de protena (inmunoglobulina) producida por linfocitos T que reconoce un antgeno
especfico y desencadena la respuesta inmune.

Anticuerpo Monoclonal: Molcula que siempre reconoce un solo eptope en la protena que acta de
antgeno.

Anticuerpo Policlonal : Molcula que reconoce a diferentes eptopes en la protena que acta de antgeno.

Antigeno : Molcula que desencadena la formacin de anticuerpos.

Antiparalelo : Se utiliza para describir las orientaciones opuestas de dos cadenas polinucleotdicas. Un
extremo 3'OH de una cadena enfrenta un extremo 5'P de la cadena complementaria.

Antisentido : Secuencia nucleotdica que tiene bases complementarias a una secuencia con sentido. Por ej.
a un mRNA, y por efecto del apareamiento entre bases complementarias entre la secuencia antisentido y la
sentido esta ltima se inhibe en su expresin.

Apoenzima : Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, tambin conocida como enzima mnima,
encargada del proceso de elongacin y trmino de la transcripcin. La enzima completa u holoenzima
corresponde a la apoenzima ms la subunidad sigma.

Atenuacin : Describe en procariontes la regulacin del trmino de la transcripcin en ciertos operones
biosintticos. Ocurre debido a la existencia de un atenuador, que es una secuencia nucleotdica localizada
entre promotor y gen estructural que regula el trnsito de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de
transcripcin con traduccin de secuencia lder del mRNA.

AUG : Triplete de inicio de la traduccin. En procariontes significa formilmetionina; en eucariontes es
metionina. AUG interno en le mensaje significa metionina.

Autogamia : Proceso de autofecundacin que conduce a la homocigosis.

Autognico: Derivado del mismo individuo.

Autopoliploida : Condicin poliploide que resulta de la replicacin de una serie de cromosomas. Es decir,
existen ms de dos dotaciones de cromosomas de la misma especie.

Autoradiografa : Imagen fotogrfica por decaimiento radioactivo. Utilizado para detectar molculas
radioactivas en clulas, tejidos, y molculas separados por electroforesis (DNA, RNA y protenas).

Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen 22 pares de
autosomas.

Auxtrofo : Microorganismo lnea celular incapaz de sistetizar un compuesto determinado indispensable
para su crecimiento. Este compuesto debe ser adicionado al medio de cultivo.


- B -



Bacteriofago (Fago): Virus que infectan bacterias.

Bandeo C : Tcnica para generar regiones teidas alrededor de centrmeros.

Bandeo G : Tcnica para teir cromosomas metafsicos. Los cromosomas se tratan con enzimas
proteolticas y se tien con el colorante de Giemsa producindose un patrn de bandeo. Las bandas se
relacionan con regiones ricas en adeninas y timinas.

Bandeo Q : Tcnica de tincin en la cual los cromosomas metafsicos se tien con quinacrina observndose
un patrn de bandas fluorescentes caracterstico para cada cromosoma.


Biblioteca de cDNA : Genoma clonado como cDNA en un conjunto de vectores. Luego slo se han clonado
los genes que se expresan en mRNA. Estos genes no poseen intrones.

Biblioteca Genmica : Genoma total clonado en un conjunto de vectores.

Biotecnologa : Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos biolgicos sus productos.

Bivalentes Ttradas : Cromosomas homlogos apareados en la profase 1 de la meiosis. Esta estructura
contiene cuatro cromtidas (dos de cada homlogo).

BrdU (5-bromodeoxiuridina) : Anlogo mutagnicamente activo de la timina, en que el grupo -CH3 en
posicin 5' se reemplaza por Br.


- C -



Caja CAAT : Secuencia altamente conservada encontrada alrededor de 75 - 80 pares de bases del extremo
5' del inicio de la transcripcin de genes eucariontes.

Caja Goldberg-Hogness : Secuencia nucleotdica corta de 20 a 30 pares de bases localizada en el extremo
5' del inicio de genes estructurales eucariontes. La secuencia consenso es TATAAAA; tambin conocida
como caja TATA.

Caja Pribnow : Secuencia de 6 pares de bases en extremo 5' del sitio de inicio de la transcripcin de genes
en procariontes, el cual es reconocido por la subunidad digma de la RNA polimerasa. La secuencia consenso
de esta caja es TATAAT. Tambin conocido como caja TATA.

Caja TATA (Elemento TATA) : Ver caja Pribnow para procariontes y caja Goldberg-Hogness para
eucariontes.

Cncer : Enfermedad gentica caracterizada por la divisin anormal y descontrolada de clulas eucariotas
producindose la formacin de una masa tumoral. La formacin de focos cancerosos secundarios a distancia
del foco original se conoce como metstasis.

CAP (CRP) : Protena aceptora de AMPc. Participa en la regulacin positiva de la transcripcin en ciertos
operones procariontes (sensibles a catabolitos).

Cap : Estructura en el extremo 5' de mRNA eucariontes maduros, que se forma despus de la transcripcin
mediante la unin de un fosfato terminal 5' GTP a la base terminal del mRNA. Tambin ocurre una metilacin
de G originando 7MeG5'ppp5'Np........

Cpside : Envoltura proteica de un virus.

Caracter Autosomal Dominante : Fenotipo que se expresa en condicin heterocigota mapea en un
cromosoma diferente a los cromosomas sexuales.

Carioteca : Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana. Permite la comunicacin ncleo-
citoplasma a travs de los poros nucleares. La superficie nuclear se une a protenas tipo lamininas.

Cariotipo : Complemento cromosmico de una clula. Se realiza con cromosomas metafsicos, los que se
ordenan en parejas de cromosomas homlogos de acuerdo bsicamente a sus longitudes y posicin del
centrmero.

cDNA : Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima transcriptasa inversa que
utiliza como templado un mRNA maduro. Por lo tanto los cDNA no contienen intrones.

Clula F- : Clula bacterial que no posee el factor F de fertilidad . Acta como clula receptora del factor F
en cruzamientos F+ x F-; tambin acta como receptora en la conjugacin entre Hfr x F- .
Clula F+ : Clula bacterial que posee el factor F de fertilidad libre. Acta como donador del factor F en la
conjugacin; todas las exconjugantes sern F+.


Clula Hfr : Clula bacterial que posee el factor F de fertilidad incorporado alm DNA cromosomal. Acta
como donador del DNA cromosomal; el factor F es traspasado al final de la conjugacin. Para tiempos cortos
de conjugacin las exconjugantes sern F- y Hfr.

Clula Hbrida : Clula somtica que contiene cromosomas de diferentes especies.

Centimorgan (cM) : Unidad de mapa denominada as en honor a T.H. Morgan. Se refiere a una distancia
relativa (no fsica) entre genes ligados (presentes en un mismo cromosoma). Un centimorgan (cM) equivale
a 1% de recombinacin.

Centrmero : Regin especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cual las fibras del huso se unen
durante la divisin celular. La ubicacin del centrmero en el cromosoma determina si un cromosoma es
telocntrico (centrmero en extremo), acrocntrico (centrmero cercano a extremo), submetacntrico
(centrmero cercano a posicin media) metacntrico (centrmero en posicin media).

Centrosomas : Regiones en las cuales los microtbulos se organizan en los polos de la clula mittica. En
clulas animales cada centrosoma contiene dos centrolos.

Cepas Puras : Se refiere a individuos homocigotos.

Chaperona Molecular : Protena necesaria para el plegamiento apropiado de algunas protenas, pero no
forma parte de la protena funcional.

Ciclinas : Clase de protenas presentes en clulas eucariotas que regulan el ciclo celular. Se acumulan
durante el ciclo celular y posteriormente son destrudas por protelisis durante la mitosis.

Ciclo Celular : Suma de las fases de crecimiento de una clula eucariota. Incluye las fases G1 (gap 1), S
(sntesis de DNA), G" (gap 2) y M (mitosis).

Ciencia : Es conocimiento racional, sistemtico, exacto, verificable y falible. De acuerdo al objeto de estudio
la ciencia se divide en ciencia formal abstracta (Ej. Matemticas) y ciencia fctica. A travs de la
investigacin cientfica (aplicando el mtodo cientfico) se pretende obtener una reconstruccin conceptual
del mundo, cada vez ms amplia, profunda y exacta.

Cis-Actuante : Ver configuracin cis. Un locus cis-actuante se refiere a un locus que afecta la actividad de
secuencias de DNA localizadas en la misma molcula donde se ubica el locus. Una protena cis-actuante
se refiere a una protena quue acta sobre la misma molcula de DNA que la codifica.

Cistron: Segmento de molcula de DNA que codifica para una cadena polipeptdica. Definida por ensayo
gentico como la regin dentro de la cual 2 mutaciones no se complementan una con otra.

Citogentica : Estudio de la herencia mediante la aplicacin de tcnicas citolgicas y genticas.

Citosina (C) : Base pirimdica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias de doble hebra se une
mediante tres enlaces por puente de hidrgeno con G.

Clon : Conjunto de individuos genticamente idnticos derivados de una clula original mediante mtodos
asexuales parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.

Clonamiento de Genes : Involucra la modificacin del genoma de una clula(s) por incorporacin de un gen
de inters. Las etapas comprenden la obtencin del gen de inters, unin a vector de clonamiento,
introduccin a clula(s) husped y seleccin de clulas husped recombinantes.

Clonamiento de Individuos : Involucra la obtencin de un individuo a partir de todo el genoma de una de
sus clulas.

Cdigo Gentico : Es la correspondencia entre tripletes en DNA ( RNA) y aminicidos en protenas. Incluye
a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminocidos
conocidos. Tres tripletes no codifican para aminocidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de
trmino. El cdigo gentico se caracteriza por ser degenerado (un mismo aminocido puede tener ms de
un cdigo), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo significado) y universal (con ciertas excepciones
en genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). El cdigo tiene una polaridad de 5' a 3'. As, por
ejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en cambio significa leucina si se lee
de derecha a izquierda.

Cdigo Gentico Degenerado : Trmino utilizado para caracterizar al cdigo gentico y se refiere a que un
mismo amino cido puede estar codificado por varios tripletes diferentes. Pero un triplete significa siempre el
mismo amino cido, por lo que el cdigo no es ambiguo. Ejemplo de cdigo degenerado:el aminocido
alanina est codificado por cuatro tripletes diferentes (GCA, GCC, GCG y GCU).

Codominancia : Condicin en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de ambos homocigotos.Ambos alelos
producen efectos detectables en condicin heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en un heterocigoto diploide
mostrar 2 bandas.

Codon : Secuencia de 3 nucletidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA en el mRNA que
representa a un aminocido especfico en el cdigo gentico y se traduce en su aminocido
correspondiente en el proceso de traduccin. Tambin existen codones que no significan aminocidos y
funcionan como seales de trmino de la traduccin.

Codon Mis Sense : Triplete que por efecto de una mutacin puntual codifica para un aminocido diferente
(mis= mistake = error).

Codon Sense (Sentido) : Triplete que codifica para un aminocido.

Codon Sin Sentido (non-sense) : Triplete que no codifica para aminocido. Son los codones UAG (mber),
UAA (ocre) y UGA (opal).

Coeficiente de Coincidencia : Se aplica solamente a genes ligados y es el cuociente entre el porcentaje de
los dobles crossing over observados y el porcentaje de los dobles crossing overs esperados. Esto ultimo se
calcula multiplicando las frecuencias correspondientes a las distancias de mapa de los genes ligados. Su
valor mximo es de 1.0. La interferencia es igual a uno menos el coeficiente de coincidencia. Ejemplo: Si el
orden de 3 genes ligados es BAC y las distancias de mapa para BA = 20 um y para AC de 30 um,
observndose un 1% de dobles crossing overs, entonces se tiene:
Coeficiente de coincidencia = % dobles c.o. observados / % dobles c.o. esperados
Coeficiente de coincidencia = 0.01 / (0.2 x 0.3)
Coeficiente de coincidencia = 0.166 = 16.6 %
Coeficiente de Consanguinidad (endogamia) : Se refiere a la probabilidad que dos genes de un locus sean
idnticos por descendencia.

Coeficiente de interferencia = 1.0 - 0.166 = 0.834 = 83.4%

Colchicina: Compuesto alcaloide que inhibe la formacin del huso mittico durante la divisin celular. Se
utiliza para la obtencin de cariotipos.

Competencia : Trmino que se relaciona con el proceso de recombinacin gentica por transformacin en
bacterias. Se refiere al estado transitorio durante el cual la clula puede unir ye internalizar molculas
exgenas de DNA.

Complejidad de Genoma : Longitud total de diferentes secuencias de DNA contenidas en el genoma.
Generalmente se expresa en miles de bares de bases (Kbp).

Complementaridad de Bases: Afinidad qumica entre bases nitrogenadas y que ocurre mediante la
formacin de enlaces por puente de hidrgeno.

Configuracin Cis: Es la disposicin de dos sitios localizados en la misma molcula de DNA.

Configuracin Trans: Es la disposicin de dos sitios localizados en diferentes molcula de DNA.

Conformacin del DNA : Arreglo tridimensional de las cadenas polinucleotdicas.

Conjugacin: Mecanismo de recombinacin gentica en bacterias que involucra una fusin transitoria entre
una clula Hfr y una F
-
y la transferencia unidireccional de material gentico.

Consejo Gentico: Anlisis de riesgos de defectos genticos en una familia y de las opciones disponibles
para evitar disminuir posibles riesgos.

Contig : Mapa cromosmico que muestra la ubicacin de aquellas regiones del cromosoma donde se
sobrelapan segmentos contiguos de DNA (clonados). La importancia de estos mapas radica en que permiten
analizar un segmento largo del genoma a travs del estudio de una serie de clones sobrelapados, los cuales
otorgan una sucesin continua de informacin sobre dicha regin.

Control Negativo : Inactivacin de la transcripcin por efecto de la unin de una protena al DNA. Ejemplo:
molculas represoras al unirse al operador ejercen un control de tipo negativo.

Control Positivo : Activacin de la transcripcin por efecto de la unin de protena al DNA. Ejemplo: la RNA
polimerasa ejerce un control positivo.

Cordicepina : Inhibidor de la poliadenilacin del mRNA.

Csmido : Vector hbrido que contiene en sus extremos sitios cos, que son reconocidos durante el rellenado
de las cabezas de los fagos lambda. Los csmidos son tiles para clonar segmentos grandes de DNA (hasta
50 kb).

Cromtidas : Son los cromosomas resultantes de la replicacin de una molcula de DNA eucarionte en la
fase S del ciclo celular, donde se replica todo el DNA menos el DNA centromrico. As, las molculas hijas
cromatidas permanecen unidas a travs del centrmero. Un cromosoma aparece formado por dos
cromtidas.

Cromtidas Hermanas/ Cromtidas no Hermanas: Cromtidas que permanecen unidas a tyravs del
centrmero se conocen como cromtidas hermanas. Cromtidas de cromosomas homlogos tambin se
conocen como cromtidas no hermanas.

Cromtidas Homlogas: Cromtidas de cromosomas homlogos

Cromatina : Complejo de DNA, protenas histonas, protenas no histonas y RNA presentes en el ncleo
celular.

Cromosoma: Teora Cromosomal de la Herencia. Teora propuesta por Walter Sutton y Theodore Boveri que
sostiene que los cromosomas son los portadores de los genes y representan el fundamento de los
mecanismos Mendelianos de segregacin y assortment independiente. Un cromosoma corresponde a una
molcula de DNA acomplejada con protenas y RNA. Los cromosomas eucariontes son lineales y poseen
centrmero y generalmente se presentan en pares. El cromosoma procarionte es circular, no posee
centrmero y el genoma es monoploide.
Cromosoma Acntrico : Cromosoma fragmento de cromosoma sin centrmero y se pierde en la divisin
celular.

Cromosoma Acrocntrico : Cromosoma con centrmero localizado muy cercano al extremo. Los
cromosomas humanos 13,14,15,21 y 22 son acrocntricos.

Cromosoma Dicntrico : Cromosoma con dos centrmeros.

Cromosomas Gigantes : Cromosomas que no se separan despus de la replicacin. Se encuentran
alineados y presentan un patrn caracterstico de bandas (puffs) e interbandas. Las bandas corresponden a
sitios activos en transcripcin.

Cromosomas Homlogos : Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud,
posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin : heterocromosomas X e Y que no
comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogoa por apareaerse en la meiosis.

Cromosomas Metacntricos : Cromosomas con centrmero en posicin media.

Cromosomas no Homlogos : Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente
longitud, posicin de centrmero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el
cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.

Cromosomas Plumulados : Son grandes cromosomas meiticos que se encuentran en una activa sntesis
de RNAr en oocitos de anfibios.

Cromosomas Politnicos : Ver cromosomas gigantes.

Cromosomas Sexuales : Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y que estn implicados en la
determinacin del sexo. Ej. cromosomas X e Y en humanos. involucrados en la determinacin del sexo.
Cromosoma Telocntrico : Cromosoma en el cual el centrmero est localizado en su extremo.

Crossing-Over : Recombinacin gentica que ocurre durante la meiosis por intercambio de material gentico
entre cromtidas homlogas no hermanas.

Cruzamiento de Prueba : Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido con otro homocigoto
recesivo.

Cruzamiento Dihbrido : Cruzamiento entre individuos que tienen diferentes alelos en dos loci gnicos. Ej.
AaBb x AaBb

Cruzamiento Recproco : Consiste en realizar dos cruzamientos, intercambiando recprocamente los
genotipos del padre y la madre. Ejemplo: hembra AA x macho aa; hembra aa x macho AA.

Cruzamiento Retrgado : Cruzamiento de un individuo con uno de sus progenitores. Tambin llamado
retrocruzamiento.

Cuerpo Bar : Masa nuclear altamente condensada que se tie densamente en ncleos de clulas somticas
normales en hembras de mamferos pero no en los ncleos de clulas normales de machos. Descubierto por
Murray Barr, y se cree que representa a un cromosoma X inactivo (Ver hiptesis de Lyon).


- D -



Dalton : Unidad de masa molecular. Un dalton = 1.67 x 10
-24
gr y corresponde al peso atmico del tomo de
hidrgeno.

De Novo : Sntesis de producto a partir de la union de todos los precusores. Ej: en transcripcin la RNA
polimerasa realiza sntesis de novo.En replicacin de DNA ninguna de las DNA polimerasas conocidas es
capaz de sntesis de novo, se requiere de la sntesis de un "primer".

Dedos de Zn :Dominio de una protena que liga DNA con un patrn caracterstico de residuos de cis e his
que acomplejan Zn.

Degenerancia : Codificacin mltiple; ms de un codn por aminocido.

Delecin (Deficiencia): Es un tipo de mutacion que ocurre en mutaciones de tipo puntual y tambin por
aberracin cromosmica. En el caso de la mutacin puntual se refiere a la perdida de una base. En el caso
de la aberracin cromosomal se refiere a la perdida de material cromosomal.

Denaturacin de cidos nucleicos : Se refiere a la conversin de secuencias de DNA doble hebra o RNA
doble hebra a secuencias de hebra simple. Generalmente ocurre por calentamiento.

Denaturacin de protenas : Se refiere a la conversin de la conformacin fisiolgica de la protena a una
inactiva.

Densidad Buoyante : Ver densidad de flotacin.

Densidad de Flotacin : Es una propiedad de las molculas que depende de su densidad. Molculas de
DNA se caracterizan por una densidad especfica y se separan mediante ultracentrifugacin en gradiente de
densidad por ejemplo de CsCl.

Deoxiribonucletido : Monmero del DNA formado por la unin covalente de una base (A,T,G,C) + azcar
(2' deoxiribosa) + fosfato

Deoxiribosa : Azcar cclico de 5 carbonos que se encuentra en los deoxiribonucletidos del DNA.

Deriva Gnica (Genetic Drift) : Variacin al azar en la frecuencia gnica de generacin en generacin.
Ocurre comnmente en poblaciones pequeas.

Determinacin genotpica del Sexo : Proceso en el cual los cromosomas sexuales juegan un rol decisivo
en la herencia y determinacin del sexo.

Dideoxinucletido : Nucletido modificado que en posicin 3' ha perdido el grupo OH. Se simboliza como
ddNTP. Se incorpora en sntesis de DNA y RNA pero se inhibe el proceso se sntesis posterior.

Difraccin de Rayos X: Tcnica que muestra el arreglo tridimensional especfico de los tomos en una
molcula.

Dihbrido: Genotipo para 2 caractersticas, donde cada una de ellas esta codificada por un par de genes que
codifican con diferente modalidad Ej: AaBb. Ambos pares de genes pueden estar localizados en el mismo
cromosoma, y se tiene por lo tanto genes ligados. La otra posibilidad es que ambos genes estn ubicados en
diferentes cromosomas, y segregan por lo tanto independientemente.

Dmero de Timina : Por efecto de la luz U.V. se forma un dmero de timina cuando estn adyacentes en la
misma hebra polinucleotdica. La hebra as distorsionada no es un templado adecuado para la DNA pol.
como tampoco para la RNA pol. y debe ser corregido.

Diploida: Condicin en que cada cromosoma existe en pares. As cada cromosoma presenta un homlogo.
Los cromosomas homlogos presentan igual longitud, posicin de centrmero y secuencia de genes. Los
genes presentes en cromosomas homlogos codifican para la misma caracterstica pero no necesariamente
con igual modalidad. En este ltimo caso se tienen alelos. Ej: Aa representa alelos y cada uno est presente
en un homlogo.

Disyuncin : Se refiere a la separacin de cromosomas homlogos hacia los polos opuestos de la clula
durante la etapa de anafase de la divisin celular.

DNA : Acido desoxiribonucleico. Polmero formado por la unin covalente de nucletidos. Un nucletido =
base (Adenina, Timina, Guanina, Citosina) + azcar (2' deoxiribosa) + fosfato. Molculas de DNA
eucariontes y procariontes son de doble hebra antiparalelas que presentan en promedio una conformacin de
tipo B, definida por Watson y Crick al analizar los parmetros de hlice obtenidos por difraccin de rayos X.
Ambas hebras estn unidas por enlaces de tipo no covalente: efecto hidrofbico y puentes de H. El DNA es
el material gentico de clulas procariotas, eucariotas y virus de DNA. La informacin gentica est
contenida en la secuencia de bases de una de las hebras de la molcula duplex. Esto no significa que en una
determinada molcula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para un determinado gen
(gen 1) dentro de esa molcula la hebra A ser la informacional; para otro gen (gen 2) en esa misma
molcula la hebra B puede ser la informacional, de acuerdo al ejemplo:
1 2
A ----------------------
B ------------------

DNA-A : Forma alternativa de la molcula duplex de DNA con giro hacia la derecha. Posee 11 bp por
vuelta. Se ha propuesto que molculas heteroduplex DNA -RNA adoptaran esta conformacin.

DNA-B : Modelo de DNA propuesto por Watson y Crick. Involucra dos hebras polinucleotdicas antiparalelas
enrrolladas hacia la derecha. Las hebras estn unidas por enlaces puente de H entre bases
complementarias. Existen 10 pares de bases por vuelta helicoidal.

DNA Denaturado : Molcula de DNA de doble hebra que se ha separado en hebras simples.

DNAds : Molcula de DNA de doble hebra (double stranded).
DNA Girasa: Es una enzima tipo DNA topoisomerasa II de E. coli que participa en la replicacin del DNA
para reducir la tensin molecular producto del sobreenrrollamiento, mediante cortes y resellamiento de la
molcula duplex.

DNA Helicasa : Enzima codificada por gen rep y cataliza el desenrrollamiento del DNA duplex durante la
replicacin del DNA de E. coli.

DNA Ligasa (Polinucletido Ligasa) : Es una enzima que une covalentemente extremos 3' con extremos 5'
de cadenas polinucleotdicas.Participa en replicacin y reparacin de DNA.

DNA nativo : DNA intacto, tal cual como se encuentra en el organismo vivo.

DNA Polimerasa: Enzima que cataliza la sntesis de DNA. Requiere de DNA templado molde, de DNA
iniciador y de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP).

DNA Primasa: Enzima que en la forma de primosoma cataliza la sntesis de un "primer" u oligonucletido
iniciador de la sntesis de DNA.

DNA Recombinante: Molcula hbrida de DNA formada por la unin covalente de secuencias de DNA de
diferentes orgenes que se inserta en un organismo husped.
DNasa (deoxiribonucleasa) : Clase de enzima que rompe los enlaces fosfodisteres del DNA originando
fragmentos oligonucleotdicos. Se denomina endonucleasa si hidroliza enlaces internos, y exonucleasa si la
enzima reconoce los extremos de la molcula.

DNA Sobreenrrollado : Molcula de DNA en la cual la hlice se enrrolla sobre si misma. Tales estructuras
existen en forma estable cuando el DNA es circular.
DNAss : Molcula de DNA de hebra simple (single stranded).

DNA Topoisomerasas : Enzimas que inducen cambios topolgicos en el DNA. Ej: sobreenrrollamiento.
DNA-Z : Molcula de DNA de doble hebra con giro hacia la izquierda. Se ha demostrado que existe en forma
transitoria y localizada junto al DNA en conformacin. B.

dNTP : deoxinuclesido trifosfato. Se distinguen el dATP, dCTP, dTTP y dGTP. El grupo trifosfato se
encuentra siempre localizado en posicin 5'. Son los precusores utilizados en reacciones de polimerizacin
de DNA. Por ej. en replicacin de DNA y ensayos de PCR.

Doble Crossing-over : Se refiere a la ocurrencia de dos eventos de recombinacin simultneos en un
cromosoma, observndose 2 quiasmas. El efecto de un doble crossing-over para 3 genes ligados es que el
gen que cambia es el gen que est en el medio de la secuencia. Ejemplo: una cromtida de uno de los
cromosomas es ABC y la cromtida del cromosoma homlogo es abc. Como producto de una recombinacin
doble aparece ABc y abC; como el nico gen que cambia respecto a los parentales es c, entonces la
secuencia correcta de los genes es ACB (C es el gen que est en el medio).

Dogma Central : Flujo de informacin gentica de DNA a DNA (replicacin), de DNA a RNA (transcripcin);
de RNA a polipptidos (traduccin).

Dominancia : Se refiere a la relacin entre un par de alelos (Ej. pigmentacin normal es dominante respecto
a albinismo). El alelo dominante es aquel cuyo fenotipo se expresa en los heterocigotos. El alelo recesivo es
aquel cuya expresin se enmascara en el heterocigoto.

Dominancia cis : Es la capacidad de un gen sitio en el DNA de afectar la expresin de otros genes
localizados en el mismo cromosoma.

Dominante Letal : Alelo letal en condicin heterocigota.

Duplex : Se refiere a una molcula de cido nucleico de doble hebra. Generalmente se refiere al DNA.



- E -



Eco RI : Enzima de restriccin obtenida de E. coli. Reconoce la secuencia paldrome GAATTC y produce
cortes de tipo escalonados (entre G y A).
CTTAAG

Edicin de RNA : Modificacin de la secuencia nucleotdica de una molcula de mRNA despus de la
transcripcin y antes de la traduccin.Hay dos tipos principales de edicin: por sustituicin, donde nucletidos
individuales cambian; por insercin/ delecin donde se agregan sacan nucletidos.

Efecto Glucosa : Ver represin por catabolito.

Efecto Hidrofbico : Efecto de exclusin del agua. Las bases nitrogenedas son hidrofbicas, por lo que se
disponen hacia el interior de la molcula duplex del DNA. El efecto hidrofbico es la principal fuerza
estabilizadora de la molcula. En el caso de protenas, los aminocidos hidrofbicos se encuentran hacia el
interior de la molcula; tambin aminocidos hidrofbicos forman parte de secuencias transmembranas.

Efecto Materno : Efecto fenotpico en la progenie producido por el genoma materno. Factores transmitidos a
travs del citoplasma del huevo que producen efectos fenotpicos en la progenie.

Electroforesis: Tcnica para separar molculas de diferentes tamaos y cargas, tpicamente DNA
protenas. La muestra se pone en una matriz que generalmente es un gel (Ej. acrilamida para protenas;
agarosa para RNA y DNA), se somete a la accin de un campo elctrico y las molculas se separan de
acuerdo a carga y tamaos. Para molculas de DNA y RNA donde todas tienen igual carga, migran ms
rpido aquellas de menor tamao. Electroforesis nativa es aquella donde no se incorpora un agente
denaturante en el gel. Por ej. para determinar actividad enzimtica. Electroforesis denaturante es aquella
donde se incorpora un agente denaturante al gel. Ej. SDS (sodiododecil sulfato) en geles para protenas,
denaturndose las protenas y separandose las cadenas polipeptdicas de acuerdo a sus pesos moleculares.


Elemento de Transposicin : Longitud definida de DNA que se transloca a otros sitios del genoma.
Generalmente estas segmentos de DNA estn limitados por secuencias cortas, repetidas invertidas de 20 a
40 bases. La insercin en un gen provoca una mutacin. La insercin y excisin de los elementos de
transposicin dependen de dos enzimas, transposasa y resolvasa. Tales elementos se han definido en
eucariontes y procariontes.

Elemento GC : Elemento de promotores eucariontes con secuencia consenso 5'-GGGCGGG-3' encontrados
upstream respecto del sitio de inicio de la transcripcin.

Elemento Silenciador : En eucariontes son elementos regulatorios transcripcionales que disminuyen la
transcripcin en vez de estimularla como los elementos de tipo enhancer.

Enhancer : Secuencia cis-actuante definida originalmente en el genoma del virus SV40, que aumenta la
actividad transcripcional de genes estructurales cercanos. Secuencias similares se han definido en el
genoma de eucariontes y con efecto transcripcional fuerte sobre la RNA pol. II. Pueden actuar a una
distancia de miles de pares de bases y pueden estar localizados en posicin 3' 5' respecto del gen que
afectan. La secuencia central del enhancer se conoce como enhanson. Los elementos silenciadores
cumplen la funcin opuesta.

Enlace Fosfodiester : En cidos nucleicos, es el enlace covalente que une a los grupos fosfatos de
nucletidos adyacentes, uniendo el C5' de una pentosa con el C3' de la otra pentosa. Los enlaces
fosfodiesteres junto con los azcares forman el esqueleto de las molculas de cidos nucleicos.

Enlace Peptdico : Enlace de tipo covalente que ocurre entre el grupo carboxilo de un primer aminocido
con el grupo amino de un segundo aminocido. As, las cadenas polipeptdicas crecen con la polaridad de
extremo amino libre hacia extremo carboxilo libre.

Entrecruzamiento : Ver Crossing-over.

Enzima de Restriccin Endonucleasas de Restriccin : Enzima que reconoce una secuencia especfica
entre 4 a 6 pares de bases de DNA de doble hebra y corta un enlace fosfodiester en cada una de las hebras.
Generan segmentos discretos de DNA Segn el tipo de enzima el corte puede generar molculas de DNA
con extremos cohesivos de tipo palndrome ("sticky ends") extremos ciegos ("blunt ends"). Estas enzimas
son esenciales para la ingeniera gentica.

Episoma : Elemento gentico extracromosomal circular que se replica de manera independienta al
cromosoma bacteriano que tambin se puede integrar al genoma de la bacteria y replicarse como parte de l.


Epistasis : Interaccin entre alelos presentes en diferentes locus. Ocurre cuando 2 pares de genes afectan a
la misma caracterstica, pero uno de ellos en una determinada condicin enmascara el efecto del otro par.
Por ejemplo al cruzar dihibridos entre si en presencia de una epistasis dominante simple, la proporcin
caracterstica de fenotpos de la F1 de 9:3:3:1 se modifica a 12:3:1. Para una epistasis dominante doble la
proporcin de fenotipos resultante del mismo cruzamiento anterior es de 15:1.

Especiacin Aloptrica: Proceso de especiacin relacionado con aislamiento geogrfico.

Especies : Grupo de poblaciones naturales que se entrecruzan y que estn aisladas reproductivamente.

Espliceosoma : Complejo RNA protena que elimina intrones de los RNA eucariontes

Estructura Primaria de Protenas : Se refiere a la secuencia de aminocidos en la cadena polipeptdica.

Eucariontes : Organismos con clulas caracterizadas por la presencia de un ncleo y que poseen organelos
membranosos. Presentan mitosis y meiosis.

Eucromatina : Cromatina regiones cromosomales que se tien dbilmente y se encuentran relativamente
desespiralizadas durante la interfase del ciclo celular, pero se condensan durante la mitosis.

Euploide : Poliploide con un nmero de cromosomas que es mltiplo del conjunto bsico de cromosomas.

Excisin - Reparacin : Mecanismo de reparacin de DNA daado que involucra la eliminacin de un
segmento polinucleotdico y su reemplazo por el segmento correcto. Ejemplo: luz U.V. daa al DNA,
induciendo la formacin de dmeros de pirimidinas los que son corregidos por el mecanismo de excisin-
reparacin.

Exon (extron) : Secuencia de DNA que se transcribe y es parte de la molcula funcional.

Expresin gentica : Se refiere a los procesos de replicacin del DNA, transcripcin y traduccin.

Expresividad : Grado de expresin fenotpica. Por ejemplo en polidactilia se encuentra una expresividad
variable, al variar la longitud y el nmero de dedos supernumerarios.

Extracto Libre de Clulas : Fraccin soluble de un extracto celular, obtenido por homogenizacin de clulas
y posterior centrifugacin para eliminar componentes particulados, tales como membranas y organelos.
Contiene tRNA con aminocidos, ribosomas y factores proteicos solubles. Utilizado por ejemplo para la
sntesis de protenas por la adicin de molculas exgenas de mRNA.


- F -



f Met : En procariontes el aminocido metionina despus de unirse a su tRNA especfico se formila
denomindose formilmetionina, y es el primer aminocido que se traduce en todos los polipptidos de
bacterias y en polipptidos traducidos en organelos de clulas eucariotas.

Factor de Inicio : En procariontes, son protenas que se asocian con la subunidda ribosomal menor en la
etapa de inicio de la traduccin.

Factor de Trmino : Son protenas especficas que participan en la etapa de trmino del proceso de
biosntesis proteica.

Factor F : Episoma en clulas bacteriales que confiere la caracterstica de actuar como donador en el
proceso de conjugacin. Cuando no est integrado al DNA cromosomal (clula F+) transfiere una copia de s
mismo a una bacteria que no lo posee (F-). Cuando est integrado al DNA crmosomal (Hfr) es capaz de
movilizar el cromosoma bacteriano a una clula F-. En este caso el factor F se transfiere al final.

Factor F' : Factor F no integrado al DNA cromosomal, pero contiene una secuencia de este.

Factor Sigma : Factor de la enzima RNA polimerasa procarionte que al unirse a la apoenzima forma la
holoenzima enzima completa que es la que reconoce al promotor.

Factores de Elongacin (EF en procariontes; eEF en eucariontes+) : Son protenas que se asocian
cclicamente con los ribosomas durante la adicin de cada aminocido a la cadena polipeptdica en el
proceso de traduccin.

Factores Transcripcionales (TF) : Son protenas especficas que requieren cada una de las RNA
polimerasas eucariontes para el inicio de la transcripcin. Cada polimerasa utiliuza un conjunto especfico de
TFs.

Fago : Ver bacteriofago.

Familia de Genes : Conjunto de genes cuyos exones estn relacionados. Se forma por duplicacin y
variacin de algn gen ancestral.

Fase de Atraccin : Se refiere a la disposicin de dos genes dominantes en un mismo cromosoma ( genes
ligados). Ejemplo: AB/ab los genes A y B estn en fase de atraccin.

Fase de Repulsin : Se refiere a la disposicin de un gen dominante y un gen recesivo en un mismo
cromosoma ( genes ligados). Ejemplo: Ab/aB los genes A y b estn en fase de repulsin.

Fenocopia : Fenotipo inducido ambientalmente (no heredable) que es similar al fenotipo codificado
genticamente.

Fenotipo : Propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente.

Fibra de Cromatina : Estructura de orden superior formada por la condensacin del filamento nucleosomal.

Fingerprint : Para DNA se refiere a un patrn de fragmentos de restriccin polimrficos separados mediante
electroforesis. Para protenas se refiere a un patrn de fragmentos de una protena obtenidos por
electroforesis al utilizar una proteasa. Ej. tripsina.

Flujo Gnico : Intercambio de genes (en una ambas direcciones) a una baja tasa entre dos poblaciones.

Footprinting: Tcnica utilizada para identificar secuencias de DNA que ligan protenas especficas. Al unirse
la protena esta protege algunos enlaces fosfodiesteres del DNA y por lo tanto tambin protege de la accin
de DNasas.

Fragmento Klenow : Parte de la DNA pol. I de Escherichia coli que presenta la actividad de polimerasa y
no la de exonucleasa.

Fragmento Okazaki : Fragmentos cortos de DNA de hebra simple (1000-2000 bases) producto de la
sntesis discontinua del DNA. Posteriormente se unen covalentemente originando una hebra continua.

Frecuencia Allica : Proporcin de un alelo presente en una poblacin.


- G -



Gametos Parentales : Son los gametos portadores de cromosomas no recombinantes.

gap : Es la ausencia de una o ms bases en una de las hebras del DNA duplex.

gDNA: DNA genmico, corresponde a la totalidad del DNA aislado de una clula. Incluye a DNA nuclear,
mitocondrial y de cloroplasto (clulas vegetales).

Gemelos dicigticos : Mellizos desarrollados de dos vulos fecundados separadamente. Tambin llamados
gemelos fraternos.

Gemelos idnticos : Ver gemelos monocigotos.

Gemelos monocigticos : Gemelos desarrollados de un solo vulo fecundado. En una etapa temprana del
desarrollo da origen a dos embriones.

Gen (Factor Mendeliano) : Unidad fsica y funcional que ocupa una posicin especfica en el genoma. Para
genomas eucariontes y procariontes corresponde a una secuencia de DNA de doble hebra, donde una de las
hebras acta como templado en el proceso de transcripcin (sntesis de RNA) y la otra hebra se denomina
codificadora. El producto transcripcional tendr una secuencia complementaria a la hebra del DNA templado,
y la misma secuencia de bases que la hebra codificadora, con la excepcin que las timinas del DNA han
sido reemplazadas por uracilo en el RNA. Adems el gen posee secuencias regulatorias que no se
transcriben que se transcriben pero no estn representadas en el producto final. En genomas virales se
encuentran excepciones en relacin a la naturaleza qumica del gen, pudiendo corresponder a secuencias de
DNA de hebra simple secuencias de RNA de hebra simple doble, segn la clase de virus. En individuos
diploides y para genes localizados en autosomas, la cantidad mnima de informacin gentica que puede
codificar para un genotipo es 1 par de genes (aquellos presentes en cromosomas homlogos).

Gen Constitutivo : Gen que est siempre activo. Su expresin es funcin de la interaccin de la RNA
polimerasa con el promotor, sin regulacin adicional.

Gen Estructural : Genes que se transcriben en mRNA, rRNA y tRNA.

Gen Letal : Gen que produce la muerte del individuo.

Gen Regulatorio : Genes involucrados en la activacin inhibicin de la transcripcin de genes
estructurales.

Gen Reportero : Gen cuyo producto es fcilmente detectable. Ej. cloranfenicol transacetilasa.

Gen Represor: Gen regulatorio cuyo producto es una protena que controla la transcripcin de un operon
particular.

Gen Supresor: Gen que revierte la expresin fenotpica de mutaciones causadas por cambios en otros
genes.

Gen Supresor de Tumor : Gen que codifica para producto que normalmente funciona suprimiendo la
divisin celular. Mutaciones en este gen son responsables ede la activacin de la divisin celular y formacin
de tumores.

Genealoga : Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante dos
ms generaciones.

Generacin Filial : Generacin de individuos productos de cruzamientos. La primera generacin se
denomina F1, la segunda generacin F2 y as sucesivamente. Son relativos a la generacin parental.

Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que estn localizados en un mismo cromosoma. Ej. En
genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma estn ligados. Los genes no ligados son
aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes
que poseen un solo cromosoma todos sus genes estn ligados.

Genes Redundantes: Secuencias de genes presentes en ms de una copia por genoma haploide. Ej. Genes
de rRNA.

Gentica : Disciplina cientfica que estudia el significado, propiedades y funcin del material gentico.

Genoma : Contenido total de material gentico de una celula u organismo. Incluye la material gentico
nuclear y citoplasmtico. Por ejemplo, el tamao del genoma haploide de una clula de cebada es 5.3 x 10
9

pares de bases y el tamao del genoma humano es 3.5 x 10
9
pares de bases.

Genotipo : Constitucin gentica de un organismo. Generalmente no es observable a nivel del organismo
vivo. Excepciones: por ejemplo,en fenotipos recesivos que dependen de un par de genes, como en el caso
del albinismo se puede inferir un genotipo homocigoto recesivo aa.

Ginandromorfo : Individuo compuesto por clulas con genotipos de hembra y de macho.

Grfico de Hidropata : Medicin de la hidrofobicidad de una protena y por lo tanto se infiere la posibilidad
que se asocie con la membrana.

Guanina (G) : Base prica presente en DNA y RNA. En secuencias duplex se aparea con citosina mediante
tres enlaces por puente de H.


- H -



Haploide : Nmero de cromosomas presentes en los gametos. Se simboliza como n para individuos 2n y por
ejemplo para la cebada n=7. Para individuos 4n su nmero haploide es 2n.

Haplotipo : Conjunto de alelos de loci estrechamente ligados y que generalmente se heredan como una
unidad.

Hardy-Weinberg (Ley de) : Es una extensin de las leyes Mendelianas que describen para poblaciones en
equilibrio gnico las frecuencias de elelos y de genotipos.

Hebra Codificadora : Es la hebra polinucleotdica del DNA duplex que es complementaria a la hebra
templado, y por lo tanto su secuencia es igual a la del mRNA (con la excepcin que T cambia por U).

Hebra Conductora : Se refiere a la hebra que se replica de manera continua en la replicacin del DNA.

Hebra Retardada : Se refiere a la hebra que se replica de manera discontinua en la replicacin del DNA.

Hebra Templado : Hebra del DNA duplex que acta como molde templado para la transcripcin. Su
secuencia es complementaria con la del producto transcripcional. Tambin se conoce como hebra
anticodificadora. En el proceso de replicacin del DNA ambas hebras son templado.

Hebras Antiparalelas : Se refiere a las hebras de una secuencia duplex de
cidos nucleicos (DNA-DNA, DNA-RNA y RNA-RNA) donde las hebras se disponen en orientaciones
opuestas, de manera que el extremo 3'OH de una de las hebras queda frente a un extremo 5'P de la hebra
complementaria.

Helicasa : Enzima que participa en replicacin de DNA desenrrollando la doble hlice cerca del punto de
bifurcacin de la horquilla replicadora.

Hlice A : Ver DNA - A

Hlice B : Ver DNA - B

Hlice C : Ver DNA - C

Hlice Z : Ver DNA - Z

Helix-turn-helix motif : Estructura de una regin de protenas que ligan DNA en la cual una vuelta de 4
aminocidos sostiene 2 alfa-hlices en ngulo recto uno respecto al otro.

Hemicigosis : Genotipo diploide donde un gen est localizado en uno de los cromosomas y no en el
homlogo. Ej. genotipo para hemofilia en machos. El gen est localizado en el heterocromosoma X pero
ausente del Y.

Hemofilia : Caracterstica ligada al cromosoma X en humanos.

Herencia Citoplasmtica : Forma de herencia no mendeliana que involucra la transferencia de informacin
gentica localizada en genes ubicados en cromosomas de organelos citoplasmticos que se autoduplican.
Ej: cloroplastos, mitocondrias, etc.. Tambin conocida como herencia extranuclear.

Herencia Cualitativa : Codifica para caractersticas fenotpicas que se miden en escala cualitativa. Ejemplo:
semilla lisa rugosa. Generalmente depende de un par de genes.

Herencia Cuantitativa : Tambin conocida como herencia polignica. Codifica para caractersticas
fenotpicas que se miden en escala cuantitativa. Ejemplo: peso, altura, intensidad.

Herencia Holndrica : Caracterstica transmitida por los machos a los machos. En seres humanos los genes
localizados en el heterocromosoma Y son holndricos.

Herencia Ligada al Sexo : Se refiere a genes localizados en los heterocromosomas.

Herencia no Mendeliana : Es la herencia de caractersticas codificada por genes que no estn localizados
en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.

Herencia Polignica : Ver herencia cuantitativa.

Heterocigoto: Se refiere a la existencia de diferentes alelos en un locus. Por ejemplo la F1 Vv que se
obtiene al cruzar V V x v v.

Heterocromatina : Cromatina condensada que se tie en ncleos interfsicos, de replicacin tarda. Se
postula que no posee genes estructurales.

Heterocromatina Constitutiva : Cromatina condensada que es constante en todas las clulas del
organismo. Siempre es genticamente inactiva y se encuentra en sitios homlogos en pares de cromosomas.


Heterocromatina Facultativa : Cromatina que puede alternarse entre heterocromatina y eucromatina.

Heterocromosoma : Cromosomas sexuales.

Heteroduplex (Hbrido) : Molcula de cido nucleico de doble hebra, en la cual cada una de las hebras tiene
diferente origen. Estas molculas ocurren in vivo por ejemplo como intermediarios en procesos de
recombinacin gnica.

Heterosis : Superioridad del heterocigoto respecto a los homocigotos para un carcter determinado.

Hfr : Ver factor F.

Hbridizacin In Situ : Tcnica para la localizacin citolgica de secuencias de DNA complementaria a otra
secuencia determinada. La hibridizacin tambin se puede realizar en un filtro en solucin.

Hbrido : Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigoto dominante con un homocigoto
recesivo. Ejemplo: Pp es hbrido, producido por PP x pp.

Hipercromicidad : Es el incremento en la densidad`ptica a 260 nm que ocurre cuando el DNA se denatura.


Hiptesis de Lyon : Hiptesis propuesta por Mary Lyon en relacin a la inactivacin al azar que ocurre en
uno de los heterocromosomas X en clulas somticas de hembras de mamferos (cuerpo de bar). Ocurrira
en etapas tempranas del desarrollo como respuesta a una compensacin de dosis, dado que los machos
slo presentan un heterocromosoma X. Se desconoce la base molecular de la inactivacin, pero involucra a
una regin del cromosoma llamada XIC (Centro Inactivacin X) en el extremo proximal del brazo p.

Hiptesis del Balanceo : Hiptesis propuesta por Francis Crick para explicar como un mismo tRNA puede
reconocer de manera especfica a diferentes codones. De esta manera los 61 tripletes con sentido pueden
ser traducidos con un mnimo de 32 tRNAs diferentes. El balanceo se refiere a un reconocimiento imperfecto
que ocurre entre la tercera base del codn con la tercera base del anticodn (en el sentido de la lectura del
mRNA) y ocurre de acuerdo a ciertas reglas especficas.m,

Histonas : Protenas acomplejadas con DNA nuclear. Ricas en aminocidos bsicos como lisina y arginina y
participan en el enrollamiento del DNA para formar los nucleosomas.

Homeobox : Secuencia consenso de aproximadamente 180 nucletidos que codifican una secuencia de 60
aminocidos llamada homeodominio, que es un protena que liga DNA y acta como factor transcripcional de
genes que regulan el desarrollo.

Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por ejemplo son homocigotos los
genotipos V V y v v, denominndose homocigotos dominantes y recesivos respectivamente.

Homoduplex : Secuencia duplex de cido nucleico donde el aparamiento entre las bases es de un 100%.

Horquilla Replicadora : Estructura en forma de Y en un cromosoma asociado con el sitio de replicacin del
DNA. La base de la Y representa DNA de doble hebra. LOs brazos de la Y son segmentos de DNA de hebra
simole que se estn replicando. De acuerdo a sus polaridades uno de los brazos se replica continuamente
(hebra conductora) y el otro brazo se replica en forma discontinua (hebra retardada).

Hot Spot : Sitio en el DNA en el cual la frecuencia de mutacin recombinacin est aumentada.


- I -



Imprinting : Describe el cambio que ocurre en un alelo de origen materno paterno (Ej. metilacin) durante
etapas muy tempranas del desarrollo embrionario.

In Vitro : Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente artificial. Literalmente "en vidrio".

In Vivo : Significa que ocurre en el organismo vivo.

Inductor : Molcula efectora que activa la transcripcin.

Ingeniera Gentica : Conocida tambin como Tecnologa del DNA Recombinante y como Clonamiento de
Genes (Ver clonamiento de genes).

Interferencia : Medicin del grado en que un evento de recombinacin impide a que ocurra otro
simultneamente en un sitio adyacente en la misma cromtida.

Intron: Clsicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el que se transcribe pero es
eliminado del transcripto primario mediante una modificacin post transcripcional (splicing). Pero por efecto
de un splicing alternativo un intron determinado puede ser parte de la secuencia informacional del mRNA
funcional. Tambin los intrones se han descrito para algunos genes procariontes.

Inversin : Clase de aberracin cromosomal en el cual el orden de los genes se invierte. Se requiere de una
secuencia de DNA doble hebra.

Inversin Paracntrica / Pericntrica : Aberracin cromosmica en que por efecto de dos fracturas en un
mismo cromosoma el fragmento se invierte. Si las dos fracturas ocurren en un mismo brazo del cromosoma
la inversin ser del tipo paracntrico. En cambio si cada fractura involucra a un brazo distinto del
cromosoma, la inversion sera del tipo pericntrica.

IS : Se refiere a Secuencias de Insercin. Segmento mvil de DNA.


Istopos : Atomos que poseen el mismo nmero de protones y electrones, pero difieren en el nmero de
neutrones. En istopos inestables ocurre una transicin a formas ms estables y se libera radioactividad.

- J -

- K -



Kilobase (Kb) : Unidad de longitud de cidos nucleicos correspondiente a 1000 nucleotidos. Se abrevia
como kb para cidos nucleicos de hebra simple y kbp (kilo par de bases) para cidos nucleicos de doble
hebra.

- L -



Lectura de Prueba : Mecanismo molecular para correccin de errores durante la replicacin del DNA.

Letal recesivo : Alelo que causa la muerte en homocigosis.

Ley de Hardy-Weinberg : Principio que sostiene que las frecuencias de alelos y de genotipos permanecern
en equilibrio en una poblacin infinitamente grande, donde los individuos se crucen al azar y en ausencia de
mutacin, migracin y seleccin.

Lder : Secuencia que se transcribe pero no se traduce localizada en el extremo 5' de mRNA. Precede al
codn de inicio. Tambin en extremo N-terminal de ciertas protenas se puede identificar una secuencia lder,
necesaria para el paso a travs de membranas.

Ligadura incompleta : Separacin ocasional de 2 genes localizados en el mismo cromosoma (ligados)
debido a un evento de recombinacin.

Locus (Plural: Loci) : Posicin del gen en el genoma.

Luciferasa: Nombre genrico para una enzima que cataliza una reaccin de bioluminiscencia.

Luciferina : Nombre genrico del sustrato para la luciferasa.


- M -



Mapa Fsico : Representacin ordenada de los genes en un cromosoma basado en unidades fsicas (pares
de bases de DNA) ms que en recombinacin.

Mapa Gentico o de Ligadura : Representacin ordenada de los genes en un cromosoma y se obtiene
observando los porcentajes de recombinancin. Para un genoma bien descrito el nmero de mapas =
nmero de grupos de ligadura = nmero de cromosomas.

Mapa de Restriccin : Mapa del DNA que muestra los sitios de reconocimiento de enzimas de restriccin.

Marco de Lectura : Secuencia lineal de codones tripletes en un cido nucleico. Es una de tres posibles
alternativas de lectura de una secuencia nucleotdica de una serie de tripletes.

Material Gentico : Molculas informacionales que presentan la capacidad de autoduplicarse y de expresar
la informacin que contienen en la sntesis de polipptidos especficos. En clulas eucariotas y procariotas el
material gentico es DNA de doble hebra. En virus el material gentico puede ser DNA de hebra doble
simple. Tambin en virus el material gentico puede ser RNA de hebra doble simple.

Meiosis : Proceso en gametognesis esporognesis durante el cual ocurre un evento de replicacin del
DNA seguido por dos divisiones nucleares producindose cuatro clulas haploides.

Mellizos Dicigticos: Mellizos producidos por la fecundacin de 2 vulos por 2 espermios.

Mellizos Homocigticos (Gemelos) : Mellizos producidos por la fecundacin de un vulo por un espermio.

Metahembra Superhembra : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales el cuociente entre nmero de
heterocromosomas X y nmero de autosomas excede a 1.0. Son estriles y presentan una viabilidad
reducida.

Metamacho Supermacho : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales el cuociente entre nmero de
heterocromosomas X y nmero de autosomas es menor a 0.5. Son estriles y presentan una viabilidad
reducida.

Metstasis : Se refiere a la propiedad que presentan los tumores malignos de formar focos cancerosos
secundarios a distancia del foco original.

Metilacin de DNA : Adicin de grupos metilo al DNA y generalmente asociado con la inactivacin de genes
en cromosomas.

Mtodo de Maxam y Gilbert : Mtodo de secuenciacin de DNA desarrollado por Allan Maxam y Walter
Gilbert. El mtodo utiliza enzimas de restriccin para la obtencin de los fragmentos a secuenciar, marcacin
con P
32
, reactivos qumicos especficos que reconocen a cada una de las bases y ruptura de la secuencia,
separacin de fragmentos mediante electroforesis y autoradiografa.

Microinyeccin: Tcnica para introducir cidos nucleicos en clulas.

Microsatlite: Ver SSR.

Migracin: Ver flujo gnico.

Mitgeno : Compuesto que estimula la mitosis en clulas que no se dividen. Ej. fitohematoglutinina.

Mitosis : Corresponde a la separacin de los cromosomas previamente duplicados en la fase S del ciclo
celular. Cada clula hija recibe la misma cantidad y calidad de material gentico.

Molcula Hbrida Molcula de DNA Recombinante : Nuevo tipo de secuencia de DNA que se forma por
la fusin de segmentos de DNA de diferente origen.

Monoploida : Condicin en la cual se presenta un solo conjunto de cromosomas, por lo tanto el genoma es
n.

Monosoma : Condicin aneuploide en la cual falta el homlogo de un par de cromosomas. Se simboliza
como 2n-1.

mRNA : Molcula de RNA mensajero que se transcribe del DNA y se traduce desde el extremo 5' al extremo
3' en una cadena polipeptdica. Los mRNA procariontes se caracterizan por ser policistrnicos y los mRNA
eucariontes son monocistrnicos.

mRNA Policistrnico (Polignico) : Molcula de RNA mensajero que codifica para la secuencia de
aminocidos de dos ms cadenas polipeptdicas de genes estructurales adyacentes.

mt DNA : DNA mitocondrial.

Mutacin : Cambio en el material gentico.

Mutacin Condicional : Organismo mutante que es normal bajo un conjunto de condiciones pero el fenotipo
cambia bajo otras condiciones. Ejemplo: mutantes sensibles a la temperatura.

Mutacin Constitutiva : Mutacin que causa que un gen cuya expresin es regualada se exprese sin
regulacin.

Mutacin Espontnea : Mutacin no inducida por agente mutagnico.

Mutacin Hometica : Mutacin que afecta a genes que codifican para rganos partes especficas y se
forma otra estructura.

Mutacin Inducida : Mutacin que ocurre por efecto de agentes mutgenos qumicos fsicos.

Mutacin Lnea Germinal : Mutacin que afecta a la lnea germinal de individuos que se reproducen
sexualmente. Estas mutaciones son transmitidas a los descendientes a travs de los gametos.

Mutacin Missense : Mutacin que altera el significado del codon, codifica para otro aminocido ( mis =
mistake = error).

Mutacin neutra : Mutacin que no presenta un significado adaptativo inmediato efecto fenotpico.

Mutacin por corrimiento de marco de lectura : Cambio en el material gentico por adicin delecin de
una base, lo que provoca un corrimiento en el matrco de lectura del mRNA, originndose nuevos tripletes.

Mutacin por sustitucin de par de bases : Cambio en un gen relacionado con el cambio de un par de
bases por otro. Ej. AT cambia por GC.

Mutacin silenciosa : Mutacin que no se expresa fenotpicamente.

Mutacin supresora : Mutacin que restablece parcial totalmente la funcin perdida por efecto de una
mutacin en otro sitio.

Mutgeno : Cualquier agente que causa un incremento en la frecuencia de las mutaciones.

Mutante : organismo clula portadora de una mutacin; alelo alterado con una funcin diferente al normal.
Generalmente (no siempre) es recesivo.

Mutante condicional : Mutante que expresa el fenotipo normal bajo determinadas condiciones (permisivas)
y el fenotipo mutante bajo otras condiciones (restrictivas).

Muton : Unidad ms pequea de mutacin en el gen, y corresponde al cambio en una base.

Mycoplasma : Corresponde al gnero de bacterias que incluye a las clulas ms pequeas que se conocen
y por lo tanto las que ms se acercan a un concepto de clula mnima. Presentan un diametro de 0.3-0.8 um
con un tamao aproximado de genoma de 500 megadaltons y la capacidad de codificar para 700 protenas
diferentes. Las colonias en placas de agar son diminutas, menores de 1mm de diametro, observndose bajo
la lupa microscopio.


- N -



Nick Translation : Mtodo para marcar radioactivamente molculas de DNA duplex utilizando DNasa I y
DNA polimerasa.

No Disyuncin : Es la no separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis. Puede ocurrir
durante la meiosis I neiosis II, originndose gametos del tipo n+1 que por fecundacin con un gameto
normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisoma.

NOR Regin Organizadora del Nuclolo : Regin cromosomal que contiene los genes de rRNA.

Northern Blot : Tcnica que permite la identificacin de molculas especficas de RNA. Bsicamente
consiste en la separacin electrofortica de RNA, traspaso a un filtro e hibridizacin con sonda marcada.

NTP : ribonuclesido trifosfato. Se distinguen el ATP, CTP, UTP y GTP. El grupo trifosfato se encuentra
siempre localizado en posicin 5'. Son los precusores utilizados en reacciones de sntesis de RNA.

Nucleasa : Enzima que cataliza la degradacin de cidos nucleicos rompiendo los enlaces fosfodiesteres.
Nucleasas especficas para DNA se denominan DNasas. Nucleasas que degradan RNA son RNasas.

Nucleasa S1 : DNasa que corta y degrada DNA de hebra simple.
Nucleoide Bacteriano : Regin citoplasmtica de clulas procariotas que contiene al cromosoma.

Nuclolo : Organelo nuclear donde ocurre la biosntesis de las subunidades. ribosomales.

Nuclesido : Es una base prica pirimdica unida covalentemente al azcar (ribosa deoxiribosa).

Nucleosoma : Unidad fundamental de la cromatina compuesta por un octmero de cuatro
histonascdiferentes, una histona de unin y 170 a 240 bp de DNA.

Nucletido : Unidad monomrica de cidos nucleicos. En el DNA se encuentran los deoxiribonucletidos,
que estn formados por la unin covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Timina) + azcar ( 2'
Deoxiribosa) + Fosfato. En el RNA se encuentran los ribonucletidos, que estn formados por la unin
covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Uracilo) + azcar ( Ribosa) + Fosfato.

Nulisoma : Aberracin cromosmica del tipo 2n-2, es decir, hay prdida de los dos cromosomas homlogos
correspondientes a un par.


- O -



Okazaki : Fragmento de DNA producto de la sntesis discontinua. Ver fragmento Okazaki.

Oligonucletido : Secuencia lineal de nucletidos (hasta 20).

Oncogen celular (c-onc; proto-oncogenes) : Genes presentes en estado funcional en clulas cancerosas
y responsables del estado canceroso. Oncogenes presentes en retrovirus se denominan v-onc.

Operador : Regin de la molcula de DNA adyacente al promotor que interacta con protena represora
especfica para controlar la expresin de genes adyacentes.

Operon : Unidad gentica en procariontes que consiste de uno ms genes estructurales cuya transcripcin
est controlada por un gen operador adyacente y un promotor.

ORF (Open Reading Frame): Marco de lectura abierto. Secuencia de DNA que potencialmente codifica para
una protena.
Ori : Secuencia especfica de DNA necesaria para el inicio de la replicacin en procariontes.


- P -



Palndrome : Son secuencias de DNA de doble hebra del tipo repetidas invertidas. La lectura en la
saecuencia de bases es igual de derecha a izquierda, como de izquierda a derecha. Ejemplo: 5'
ATGGCGCCAT 3'
3' TACCGCGGTA 5'

Par de Bases (bp) : Se refiere a un par de bases complementarias, cada base presente en una hebra
diferente de la molcula. Ej: AT y GC. Kpb se refiere a miles de pares de bases. Mbp se refiere a mega pares
de bases.

Paradoja C : Se refiere a una aparente paradoja que existe al no observarse una relacin directa entre el
contenido de material gentico y la complejidad evolutiva de las especies.

Partidor (Primer) : Es una secuencia oligonucleotdica corta necesaria para iniciar la replicacin del DNA.

PCR : Ver reaccin en cadena de la polimerasa.

Pedigr : Diagrama que representa la lnea de antecesores. Arbol genealgico, que incluye una compilacin
cuidadosa de los registros fenotpicos de una familia en varias generaciones.

Penetrancia : Habilidad de un gen de expresarse.

Peptidasa Seal : Enzima localizada en la cisterna del retculo endoplsmico que cataliza la eliminacin de
la secuencia seal de polipptidos.

Peptidil Transferasa : Enzima de RNA (RNAr de la subunidad ribosomal mayor) que cataliza la formacin
del enlace peptdico en el proceso de biosntesis proteica.

Pirimidina : Tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en DNA y RNA. Timina slo en DNA y uracilo
slo en RNA.

Plsmido : Molcula de DNA extracromosomal, circular que posee genes no esenciales y de acuerdo al tipo
de plsmido puede replicarse de manera dependiente independiente de la replicacin del cromosoma de la
clula husped.

Plsmido Ti : Plsmido inductor de tumor presente en Agrobacterium tumefaciens.

Pleiotropismo : Condicin en la cual la mutacin en un solo gen afecta a mltiples caractersticas
fenotpicas. Ej. En anemia faliciforme ocurre una sustitucin de una base en el gen que codifica para la
cadena beta de la hemoglobina formndose un triplete mis-sense. La incorporacin de un nuevo aminocido
en esta posicn es responsable de la aparicin de mltiples alteraciones fenotpicas en el individuo.

Ploida : Se refiere al nmero de series de cromosomas. Ej. Diploida: dos series de cromosomas 2n;
Triploida: tres series de cromosomas 3n.

Poblacin : Conjunto de individuos de la misma especie (comparten el mismo acervo gentico).

Poblacin Mendeliana : Grupo de individuos de la misma especie que se cruzan entre s y comparten el
mismo acervo gentico. Es la unidad bsica de estudio en gentica de poblaciones.

Poli A : Secuencia de 50-250 nucletidos de adenina que se agregan como una modificacin post
transcripcional al extremo 3' de RNAm eucariontes mediante la enzima poli A polimerasa. La reaccin se
conoce como poliadenilacin.

Polialelos : Se refiere a la existencia de diferentes formas allicas en un mismo locus.

Poligenes : Se refiere a que varios pares de genes codifican para una misma caracterstica.

Polilinker : Secuencia de DNA obtenida in vitro que contiene mltiples sitios de reconocimiento para enzimas
de restriccin. Generalmente se incorporan a vectores de clonamiento.

Polimerasas : Enzimas templado dependientes que polimerizan cidos nucleicos por complementaridad de
bases con la hebra templado. Ej. DNA polimerasa DNA dependiente: enzima que polimerisa DNA utilizando
un templado de DNA; RNA polimerasa DNA dependiente: sntesis de RNA utilizando un templado de DNA.
La polimerizacin de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP); polimerizacin de RNA
requiere de los 4 NTP (ATP, GTP, CTP. UTP).


Polimorfismo Cromosomal : Secuencia de DNA que presenta dos ms variantes en la poblacin.

Polinucletido : Secuencia de 20 ms nucletidos unidos por enlaces fosfodiesteres 5' a 3'.

Polipptido : Molcula formada por la unin covalente de aminocidos. Este trmino se utiliza para indicar
que la cadena polipeptdica est en su estructura primaria, que an no se ha plegado paraa aumir la
configuracin tridimensional funcional.

Poliploida : Condicin en la cual una clula u organismo posee una serie adicional de cromosomas .

Poliprotena : Se refiere a una molcula de protena que es inactiva. Por modificacin post traduccional da
origen a diferentes protenas activas.

Poliribosomas : Conjunto de ribosomas que estn traduciendo un mismo mRNA.

Polisoma : Ver poliribosomas.

Pre RNA : Molcula de RNA precusora que por modificacin post transcripcional llega a ser una molcula de
RNA funcional. Por ej. un pre RNAm para llegar a ser un RNAm fucional se le debe agregar un cap en el
extremo 5', una secuencia de poliA en el extromo 3' y los intrones deben ser eliminados.

Primasa : Enzima templado dependiente que participa en la sntesis del primer.

Primer (Oligonucletido iniciador) : Se refiere a una secuencia corta (generalmente RNA) que se sintetiza
a partir de la enzima primasa en la forma de primosoma, utilizando como templado cada una de las hebras
del DNA que se autoduplicarn. El primer proporciona un extremo 3' OH libre para que las enzimas DNA
polimerasas prosigan el proceso de sntesis de DNA. Finalmente los primers son eliminados y reemplazados
por secuencias de DNA.
Primosoma : Complejo en E. coli formado por la enzimas primasa, helicasa y probablemente otros
polipptidos que en conjunto catalizan el inicio del proceso de replicacin del DNA, a traves de la sntesis del
primer.

Prion : Agente patgeno infeccioso desprovisto de cido nucleico. Compuesto principalmente por la protena
PrP, con peso molecular de 27.000 - 30.000 daltons. Agentes causales de enfermedades
neurodegenerativas en ovejas y probablemente tambin en seres humanos (Enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob y Kuru).

Procarionte : Tipo de clula que no posee un ncleo verdadero.

Promotor : Regin esencial para la transcripcin de los genes. Presenta funcin regulatoria y es reconocida
por la RNA polimerasa. RNA pol. procarionte se une directamente al promotor. RNA pol. eucarionte reconoce
al promototr atravs de factores transcripcionales.

Proteasa : Nombre genrico que reciben las enzimas que rompen el enlace peptdico de una cadena
polipeptdica. Las proteasas se clasifican en 4 grupos de acuerdo a su mecanismo cataltico: proteasas de
serina, metalo, tiol y aspartil.. Por ejemplo en las aspartil proteasas, dos residuos de cido asprtico se
encuentran en el sitio activo de la enzima.

Protena : Molcula compuesta por una (protena monomrica) ms cadenas polipeptdicas (protena
multimrica). Los aminocidos dentro de la cadena polipeptdica estn unidos por enlaces covalentes
denominados enlaces peptdicos. Diferentes cadenas polipeptdicas estn unidas principalmente por enlaces
no covalentes.

Protena Heteromultimrica : Protena formada por diferentes subunidades, y por lo tanto codificada por
diferentes genes.

Protena Homomultimrica : Protena formada por varias subunidades iguales, y por lo tanto codificada por
un mismo gen.

Protena SSB : Protenas que se unen al DNA de hebra simple en el proceso de replicacin del DNA, con la
finalidad que la horquilla replicadora mantenga su estructura y no se reforme el DNA duplex.

Proto-oncogen : Gen celular que normalmente funciona controlando la proliferacin celular. Proto-
oncogenes pueden convertirse en oncogenes por mutaciones.

Protoplasto : Clula vegetal bacteria desprovista de pared celular.

Prototrofo : Cepa capaz de crecer en medio mnimo.

Proyecto Genoma Humano : Proyecto para obtener la secuencia completa de los 3 billones (3x10
9
) pares
de bases del genoma humano y mapear todos sus genes, estimados en aproximadamente 50.000-100.000.

Puente de Hidrgeno : Atraccin electrosttica que estabiliza a las molculas duplex de cidos nucleicos.
Ocurre entre un tomo de H enlazado a otro tomo fuertemente electronegativo (O N) con otro tomo que
es electronegativo contiene un par de electrones sin compartir. Ejemplo: A se une con T mediante dos
puentes de H. G se une con C mediante tres puentes de H.

Puff de Cromosoma : Es la expansin de una banda de un cromosoma gigante asociado con transcripcin
de un locus de la banda.

Punto R : Tambin conocido como punto de restriccin de la fase G1 en el ciclo celular. Define si la clula
pasa a la etapa siguiente (S) de replicacin del DNA si la clula no inicia otro ciclo celular.

Purina : Bases nitrogenadas. En DNA y RNA son adenina (A) y guanina (G). En secuencias de cidos
nucleicos de doble hebra una base prica reconoce a una pirimidina, de manera que la prica A reconoce a
la pirimidina T (en DNA) y U (en RNA). La prica G reconoce a la pirimidina C.


- Q -



Quiasma : Entrecruzamiento entre cromtidas homlogas no hermanas que ocurre durante el proceso de
recombinacin gentica. Se observa en el estado de diploteno de la primera divisin meitica.


- R -



RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) : Es un tipo de marcador molecular que involucra la
visualizacin de fragmentos de DNA de diferentes tamaos generados por PCR utilizando partidores de
secuencia arbitraria y electroforesis. Ventaja: bajo costo. Desventaja: baja reproducibilidad.

Reaccin en Cadena de la Polimerasa : Es un mtodo in vitro para la amplificacin enzimtica de
secuencias especficas de DNA. Utiliza iniciadores y la DNA polimerasa Taq. La amplificacin ocurre a
travs de ciclos de denaturacin, anillamiento con primer y extensin con DNA pol.La secuencia de DNA se
amplifica 10
6
veces.

Rec A : Es el producto del locus rec A en E. coli. Activa a proteasas y tambin participa en recombinacin.

Recesividad : Se refiere a que en condicin heterocigota un alelo en un locus est enmascarado, no se
detecta fenotpicamente.

Recombinacin : Mecanismo controlada genticamente que conduce a la formacin de nuevas
combinaciones de genes en el cromosoma. En bacterias ocurre mediante los mecanismos de transduccin,
transformacin y conjugacin. En eucariontes la recombinacin ocurre en la meiosis I.

Regla GT-AG : Se refiere a la existencia de estos dos dinucletidos en la primera y ltima posicin de
intrones de genes nucleares.

Replicacin Bidireccional : Mecanismo de replicacin de DNA en que a partir del gen de origen de la
replicacin se forman 2 horquillas replicadoras que se mueven simultneamente en direcciones opuestas.

Replicacin Semiconservativa : Mecanismo de replicacin de DNA en que cada una de las hebras sirve de
molde templado para la sntesis de la hebra complementaria. As, cada una de las molculas hijas tiene
una hebra de origen parental y la otra recien sintetizada.

Replicacin Semidiscontinua : En la replicacin del DNA, una de las hebras templado se replica de
manera continua y la otra hebra de manera discontinua, formndose los fragmentos de Okazaki.

Replicon : Unidad de replicacin del DNA que se replica a travs de mltiples horquilllas replicadoras.
Definido por un gen de origen y un gen de trmino de la replicacin. El genoma de E. coli representa un solo
replicon. Un cromosoma eucarionte posee varios replicones.

Replisoma : Complejo de protenas, incluyendo la DNA polimerasa que se ensambla en la horquilla de
replicacin bacteriana para sintetizar DNA.

Represin por Catabolito : Describe la disminucin en la expresin de muchos operones bacteriales que
ocurre por la adicin de glucosa. Ocurre por disminucin en el nivel de AMPc, que a su vez inactiva al
regulador CAP.

Represor : Protena que se une a secuencias regulatorias del DNA, adyacentes a un gen, y bloquean su
transcripcin.

Retrocruza : Cruzamiento entre un individuo de la F1 con otro de la generacin parental.

Retrovirus : Clase de virus con envoltura que contiene un genoma de RNA de hebra simple (+) protegido
por una envoltura icosahdrica. Todos los viriones contienen la enzima transcriptasa inversa, necesaria para
la sntesis de una copia de DNA a partir del genoma viral. Estos virus estn ampliamente distribudos entre
los vertebrados y se relacionan con varias enfermedades.

Reversin : Mutacin que restablece el fenotipo normal.

RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphisms) : Fragmentos de restriccin de longitud polimrfica.
Son uno de los marcadores moleculares de mayor utilizacin en mejoramiento gentico. Para obtener un
patrn de RFLP se debe aislar DNA, se digiere con enzimas de restriccin y se analizan mediante un
Southern Blot hibridndose con una sonda marcada.

Rh : Sistema antignico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no producen
antgeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antgenos Rh en la superficie del glbulo rojo y
fenotpicamente son Rh+.

Ribosoma : Organelo ribonucleoproteico formado por dos subunidades y encargado junto con tRNA y mRNA
de la biosntesis proteica.

RNA : Acido ribonucleico. Polmero formado por la unin covalente de nucletidos. Un nucletido = base
(Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina) + azcar (ribosa) + fosfato. Molculas de RNA son de hebra simple.
Adoptan estructuras secundarias y terciarias, con participacin de secuencias duplex, que le confieren mayor
estabilidad. Clsicamente se distinguen 3 clases de molculas de RNA: RNA mensajero, RNA de
transferencia y RNA ribosomal, los que participan en el proceso de traduccin biosntesis proteica.
Representan el genoma de virus de RNA, los que pueden ser de hebra simple doble.

RNA antisentido : Molcula de RNA cuya secuencia es complementaria a otra molcula de RNA, obtenida
por transcripcin del gen normal (RNA sentido). Ambas molculas se pueden reasociar a travs de su
complementaridad de bases, y por lo tanto el RNA sentido no se puede expresar.

RNA ligasa : Enzima que participa en modificacin post transcripcional de molculas de RNA, durante la
eliminacin de intrones y unin de los exones.

RNA m : Molcula de RNA mensajero que contiene la informacin para la secuencia de aminocidos de
una protena.
RNA Nuclear Heterogneo (RNA hn) : Conjunto de transcriptos de RNA en el ncleo, incluyen a molculas
precusoras e intermediarios en la obtencin de mRNA, tRNA y rRNA. Tambin incluye secuencias producto
de la modificacin post transcripcional que no forman parte de la molcula funcional y por lo tanto no sern
transportadas al citoplasma.
RNA Policistrnico : RNAm procarionte que lleva la informacin para la sntesis de ms de una cadena
polipeptdica.

RNA Polimerasa : Enzima encargada de la transcripcin. Cataliza la sntesis de RNA utilizando como molde
templado una hebra de DNA.
RNA Polimerasa I : Enzima eucarionte localizada en el nuclolo y cataliza la transcripcin de los genes de
rRNA 5.8s, 18s y 28s.

RNA Polimerasa II : Enzima eucarionte que cataliza la transcripcin de genes que codifican para RNAm.

RNA Polimerasa III : Enzima eucarionte que cataliza la sntesis de tRNA y RNAr 5s.

RNA Replicasa : Enzima que sintetiza RNA utilizando como templado otra hebra de RNA. (Replicacin de
genomas virales de RNA).

RNA Ribosomal : Simbolizado como rRNA. Son los componentes estructurales de los ribosomas. En
procariontes se distinguen molculas de rRNA 5s, 16s y 23s; en eucariontes se encuentran molculas de
rRNA de 5s, 5.8s, 18s y 28s.

RNA sn : RNA nuclear pequeo (small nuclear). Especies de molculas de RNA en el rango de 90 a 400
nucletidos. Se asocian con protenas formando partculas ribonucleoproteicas snRNP. Se han relacionado
con el procesamiento de pre-mRNA.

RNAm Monocistrnico : RNAm eucarionte que presenta un sitio de inicio y un sitio de trmino para la
traduccin; codifica por lo tanto para una cadena polipeptdica. Por modificacin post traduccional pudiera dar
origen a dos mas cadenas polipeptdicas.

RNasa H : Enzima celular que reconoce un heteroduplex RNA-DNA y degrada a la hebra de RNA del duplex.


RNAss : Acido ribonucleico de hebra simple (single stranded)

Roentgen : Unidad de medida de la cantidad de radiacin y corresponde a la generacin de 2.083 x
10
9
pares de iones en un cm
3
de aire a 0C y a una presin atmosfrica de 760 mm de Hg. Se abrevia R.


- S -




S (Unidad Svedberg) : Unidad de medida de la tasa de sedimentacin de una partcula en un campo
centrfugo. Es una velocidad de migracin utilizada para caracterizar macromolculas y complejos
macromoleculares. Ej: El ribosoma eucarionte es 80s y cada una de sus subunidades son 60s y 40s. Una
unidad S = 10
-13
cm/seg. Se determina mediante ultracentrifugacin y depende del tamao de la partcula, de
su densidad, de la densidad y viscosidad del medio en el cual se encuentra y de la fuerza centrfuga.

Secuencia Altamente Repetida : Secuencia de nucletidos en DNA repetida entre 10
5
a 10
7
veces en el
genoma.

Secuencia Bosquejo ("Working draft sequence") : Es el producto de un mapeo "al azar" de una regin
determinada. Este mapa cubre gran parte de la regin de inters, pero de manera incompleta. Su utilidad
radica en que facilita la localizacin de genes que presentan secuencias cortas.

Secuencia Consenso : Secuencia de nucletidos comunes en una regin definida de DNA. Ej. caja TATA.

Secuencia de Insercin (Elemento IS) : Es el elemento de transposicin ms simple encontrado en
procariontes. Es un segmento mvil de DNA que contiene los genes necesarios para el proceso de insercin
de un segmento del DNA en el cromosoma y para la movilizacin de dicho segmento a una localizacin
diferente.

Secuencia Lder : Secuencia nucleotdica de un mRNA localizada en el extremo 5'. Puede contener sitios
regulatorios de unin al mRNA.

Secuencia Moderadamente Repetida : Secuencia de nucletidos en DNA repetida entre 10
3
a 10
5
veces en
el genoma.

Secuencia Ro Abajo (Downstream) : Secuencias nucleotdicas de un gen localizadas en la regin que se
transcribe. Se numeran a partir del nucletido de inicio de la transcripcin como +1, +2 y as sucesivamente.

Secuencia Ro Arriba (Up Stream) : Secuencias nucleotdicas de un gen localizadas anteriormente a la
regin que se transcribe. Se numeran desde el nucletido de inicio de la transcripcin como -1, -2 y as
sucesivamente. Ejemplo: nucletidos del promotor.

Secuencia Seal : Secuencia polipeptdica rica en aminocidos hidrofbicos presente en el extremo amino
terminal de polipptidos que son secretados de la clula. Esta secuencia es eliminada y degradada en la
cisterna del retculo endoplsmico.

Secuencia Shine-Dalgarno : Secuencia de nucletidos AGGAGG (polipurinas) en la secuencia lder de
genes procariontes que codifican para mRNA y que sirve de sitio de unin al ribosoma. En el ribosoma es el
rRNA 16s de la subunidad ribosomal menor el que tiene una secuencia complementaria al cual se une el
mRNA.

Secuencia Trailer : Secuencia de nucletidos que no se traduce localizada en extremo 3' del mRNA,
despus del codn de trmino.

Segregacin : Transmisin al azar de alelos de un locus de padres a hijos via meiosis. Tambin conocido
como primera ley de Mendel.

Seudogen : Gen inactivo. Es un componente estable en le genoma derivado de por mutacin de un gen
activo.

Sexo Heterogamtico : Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.

Sexo Homogamtico : Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce slo gametos del tipo AX .

Sndrome Cri-du-Chat : Patologa de cromosomas humanos producido por una delecin parcial del brazo
corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato.

Sndrome Down : Condicin clnica en seres humanos caracterizadas por varias alteraciones fenotpicas.
Genotpicamente los individuos afectados son portadores de una trisoma para el cromosoma 21 (2n+1). Un
porcentaje bajo de estos individuos son portadores de una translocacin entre uno de los cromosomas del
grupo 13 con el cromosoma 21. Ejemplo: individuo 13.13/21 (un cromosoma 13 es normal y el homlogo
lleva un fragmento del 21) y 21.21 (ambos cromosomas 21 son normales), y por lo tanto existe informacin
extra para el cromosoma 21.

Sndrome Inmunodeficiencia Adquirida : Ver AIDS.

Sndrome Patau : Aberracin cromosmica que afecta a seres humanos y se presenta con una frecuencia
de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisoma del cromosoma 13.


Sndrome Turner : Aberracin cromosmica que afecta en seres humanos al heterocromosoma X en
individuos hembras. Hembras portadoras de esta aberracin presentan un cromosoma X menos
(monosoma). As el genotipo normal AAXX cambia a AAXO. Fenotpicamente se caracterizan por ser
estriles. Tienden a ser de baja estatura, presentar un cuello ensanchado (tipo "alado") y menor desarrollo
mental.
Sndrome Edwards : Anormalidad aneuploide que afecta a la poblacin humana en una frecuencia de
1/10.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisoma del cromosoma 18.

Sndrome Klinefelter : Aberracin cromosmica que afecta en seres humanos al heterocromosoma X en
individuos machos. Machos portadores de esta aberracin presentan un cromosoma X extra. As el genotipo
normal AAXY cambia a AAXXY. Fenotpicamente se caracterizan por ser estriles y ocasionalmente
presentan retardo mental.

SNPs : Polimorfismos de un nico nucletido (single-nucleotide polimorphisms). Es el tipo de polimorfismo
ms comn en el genoma humano, y se refiere a la diferencia en un solo par de bases de un gen, con
respecto al mismo gen en otro individuo. Los SNPs son estables y en promedio se encuentran cada 1000 pb
en el genoma. Aquellos includos en secuencias codificadoras se llaman cSNPs y pueden ser utilizados como
marcadores de enfermedades.

snRNA : RNA nuclear pequeo. Participa en el procesamiento de pre-mRNA.


snRNP : Partcula ribonucleoproteica nuclear pequea. Complejos formados por RNAs nucleares pequeos y
protenas durante el procesamiento post transcripcional de pre-mRNA.

Sonda : Molcula utilizada para identificar a otra molcula. Por ejemplo, para identificar un gen se utiliza
como sonda el mRNAcorrespondiente el cDNA. En ambos casos la sonda debe estar marcada (ej.
radioistopo). En este caso la identificacin ocurre por complementaridad de bases.

Sonicacin : Aplicacin de ultrasonido. Se utiliza por ejemplo para fragmentar molculas de DNA, romper
clulas, etc...
Southern Blot : Tcnica desarrollada por E.M. Southern y utilizada para analizar fragmentos de DNA, los
cuales son separados mediante electroforesis, transferidos a un filtro e incubados con sonda especfica.

Splicing : Mecanismo de corte y reunin de un biopolmero lineal. Eliminacin de intrones del transcrito
primario y unin de exones.

Splicing Alternativo: Mecanismo de modificacin post transcripcional alternativo para un mismo premRNA y
da origen a diferentes molculas de mRNA, cada una de ellas codifica para diferentes polipptidos.

SSR : Secuencia Simple Repetida. Tambin conocido como microsatlite. Tipo de marcador molecular que
involucra amplificacin por PCR de secuencias de DNA seleccionadas repetidas en tandem.

STS : Sitio de Secuencia Rotulada (Sequence Tagged Site). Es un segmento corto de DNA, nico en el
genoma, cuya ubicacin y secuencia es conocida. Sirven de "cotas", para indicar la ubicacin de una
secuencia mayor ya que localizan en los extremos de estas. Los STSs solucionan el problema de almacenaje
de secuencias largas, ya que se pueden utilizar como oligonucletidos iniciadores de sntesis de DNA,
mediante el PCR, utilizndose el genoma como templado. Los STSs definen un lenguaje comn en
investigacin, al representar un punto de referencia cuando se trabaja a nivel de secuencia de bases.

Sustancia H : Carbohidrato presente en la superficie del glbulo rojo: Cuando no se modifica da origen al
grupo sanguneo O. Si se modifica por adicin de monosacridos, da lugar a los grupos sanguneos A, B y
AB dependiendo de la modificacin.

Sustitucin de Bases : Tipo de mutacin puntual que ocurre por el cambio de una base por otra. El cambio
de bases pricas por pricas de pirimidinas por pirimidinas se conoce como Transicin. Cambios de
pricas por pirimidinas vice-versa se conoce como Transversin.


- T -



Talasemia : Tipo de anemia relacionada con la ausencia de la cadena alfa cadena beta de ls hemoglobina.
Depende de un par de genes que se expresan sin dominancia. TT= fenotipo normal Tt= talasemia menor
tt=talasemia mayor.

T-DNA : Secuencia de DNA del plsmido Ti que es Transferida al genoma de la clula vegetal en el proceso
de infeccin de Agrobacterium tumefaciens.

Telomerasa : Enzima que agrega secuencias cortas repetidas de DNA en los extremos de cromosomas
eucariontes
.

Templado : Ver Hebra Templado.

Terapia gnica : Trmino utilizado para describir la correccin de una enfermedad mediante manipulacin
gentica.

Termociclador : Instrumento que permite ejecutar en forma automatizda la tcnica dePCR. Mediante la
aplicacin de ciclos trmicos secuenciales ocurre la denaturacin, hibridacin y sntesis de DNA.

TF : Factor transcripcional eucarionte. Protenas que ayudan a la RNA polimerasa a reconocer a los
promotores.

Tm : Temperatura de fusin (melting) del DNA, y corresponde a la temperatura en la cual el 50% del DNA
tiene sus hebras separadas.

Topoisomerasa : Enzima que provoca cambios topolgicos en el DNA. Durante la replicacin del DNA estas
enzimas facilitan el desenrrollamiento de la molcula duplex.

Traduccin : Proceso de biosntesis proteica que ocurre bsicamente por la interaccin de los productos
transcripcionales maduros (mRNA, tRNA-aa, ribosomas)

Transcripcin : Sntesis enzimtica de RNA utilizando un templado de DNA.

Transcriptasa Inversa: Enzima codificada por retrovirus y que produce una copia de DNA utilizando como
templado una molcula de RNA. La enzima cataliza 3 reacciones consecutivas:
1. Sntesis de DNA dependiente de RNA
2. Eliminancin del RNA en el heteroduplex resultante DNA-RNA
3. Sntesis de DNA dependiente de DNA

Transcripto primario : Es el producto de RNA que se obtiene inmediatamente despus de la transcripcin.
En eucariontes todos los transcriptos primarios requieren de modificacin post transcripcional para la
obtencin de molculas de RNA funcionales. En procariontes los mRNA son inmediatamente funcionales, no
requieren de modificacin post transcripcional, de manera que es posible que se acoplen los procesos de
transcripcin con traduccin.

Transfeccin : Introduccin de DNA forneo en clulas eucariontes.

Transferasa Terminal : Enzima que adiciona nucletidos en extremos 3'OH de hebras nucleotdicas. No
requiere de templado.

Transformacin : En bacterias se relaciona con un tipo de recombinacin gentica que involucra la
incorporacin de DNA libre.

Transgen : Gen transferido de una especie a otra mediante ingeniera gentica. La especie a la cual es
transferido se llama transgnica.

Transgnico : Se refiere a animales modificados genticamente mediante la introduccin de nuevas
secuencias de DNA en la lnea germinal.

Transicin : Tipo de mutacin puntual en la cual una base prica cambia por otra prica y una pirimidina
cambia por otra pirimidina.

Translocacin de Protenas: Movimiento vectorial de protenas sintetizadas en el citoplasma a travs de
membranas (Ej. incorporacin a mitocondrias, a retculo endoplsmico).

Translocacin Recproca No Recproca : Aberracin cromosmica que involucra el intercambio de
fragmentos cromosomales entre dos cromosomas no homlogos. Para que ocurra cada uno de los
homlogos debe ser portador de una fractura. El nombre que reciba la translocacin depender si el
intercambio de material gentico es recproco no.

Transposon (Tn) : Elemento gentico mvil que contiene genes para su insercin en el cromosoma y para
su movilizacin a otras localizaciones.

Transversin : Tipo de mutacin puntual relacionada con la sustitucin de una base prica por pirimidina o
pirimidina por prica.

Triplete : Ver codn.

Triploida : Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La clula por lo tanto es 3n.

Trisoma : Se refiere a la existencia de un cromosoma supernumerario. La clula por lo tanto es 2n + 1Se
refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La clula por lo tanto es 3n.

Tritio (
3
H) : Istopo radioactivo del hidrgeno, con una vida media de 12.46 aos.


tRNA : Molcula de RNA de transferencia, clsicamente definida por su forma de hoja de trbol. Actualmente
se propone una forma de L. Atravs del asa del anticdigo se une al mRNA en el proveso de traduccin. En
su extremo 3' lleva unido covalentemente un amino cido especfico.

tRNA cognado : Molcula de tRNAreconocida por una molcula especfica de aminoacil-tRNA sintetasa.

tRNA Isoaceptor : Molcula de tRNA que reconoce a ms de un aminocidos diferente.

tRNA-supresor : Molcula de tRNA portadora de una mutacin en el asa del anticdigo que le permite
reconocer y traducir un triplete sin sentido.

- U -
Unidad de Mapa : Unidad utilizada para medir la distancia de mapa entre genes ligados (ubicados en el
mismo cromosoma). Una unidad de mapa equivale a una frecuencia de 1% de recombinacin. Ver centi-
Morgan.

Unidad Transcripcional Compleja : Se refiere a aquellas unidades transcripcionales que se transcriben en
una molcula de pre-mRNA que mediante un mecanismo de splicing alternativo origina diferentes molculas
de mRNA funcionales, cada una codifica para un producto diferente.

Unidad Transcripcional : Es la distancia entre el sitio de inicio y de trmino de la RNA polimerasa.


- V -



Valor C : Contenido haploide de DNA presente en el genoma.

Variacin Continua: Ver herencia cuantitativa.

Vector "Shuttle" : Vector de clonamiento capaz de replicarse en dos ms organismos husped. Ej. En E.
coli y S. cerevisiae.

Vector de Clonamiento : Molcula de DNA capaz de replicarse autnomamente en la clula husped y en la
cual se incorpora covalentemente el fragmento de DNA a clonar.

Vector de Expresin : Plsmidos fagos que poseen regiones promotores para expresar las secuencias
clonadas de DNA.

Vigor Hbrido : Ver heterosis.

VIH : Virus Inmunodeficiencia Humana, miembro del grupo Lentivirus de los Retrovirus. El genoma de RNA
se replica via una transcriptasa inversa. El DNA proviral se inserta en el genoma de la clula husped.

Virus : Organismos no celulares que poseen slo una clase de cido nucleico, DNA RNA, nunca ambos y
slo pueden reproducirse dentro de una clula hesped (procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal).
Poseen material gentico en la forma de DNA RNA. En ambos casos este puede ser de hebra simple
hebra doble.


- W -



Western Blot Inmunoblot : Reconocimiento de polipptidos especficos en una muestra, despus que las
protenas se han separado mediante electroforesis, transferidas (blot) a un filtro y reconocidas con un
anticuerpo especfico.

Wild-type : Se refiere al alelo "normal", aquel que predomina en la poblacin.


- X - Y - Z -



YAC (Yeast Artificial Chromosome) : Vector de clonamiento en la forma de un cromosoma artificial de
levadura. Construdo utilizando elementos cromosomales que incluyen telmeros (de ciliados), centrmeros,
origen de replicacin y genes marcadores de levadura. Se utilizan para clonar largas secuencias de DNA.
eucarionte.

Zipper de Leucina : Motivo estructural en protena que liga DNA que se caracteriza por un segmento de
residuos de leucina. Zippers de leu en 2 polipptidos pueden interactuar par formar un dmero que se une al
DNA.