V.

- HERENCIA DEL SEXO

5.1 DETERMNACN DEL SEXO.-
Cromosomas sexuales
En muchos organismos superiores uno de los pares de cromosmas
homlogos son distintos al resto, realizando la determinacin gentica
del individuo. A este par de cromsosomas se les llama cromosomas
sexuales' o heterocromosomas, determ!"!dose el sexo #or la
#ro#orc$! de los dos cromosomas hom$lo%os.
En el sistema de determinacin XY, propio del hombre y muchos otros
animales, las hembras son XX y los machos XY. Las hembras darn
%ametos iguales con cromosoma X, sexo homogamtico. Los machos
darn dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el
cromosoma Y; existe un 50% de probabilidad de que en la fecundacin, al
unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra)) o XY (macho)
Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre
lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino
heterogamtico (ZW).
Sistema de determinacin XO: (peces, insectos, anfibios), falta el
cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X,
macho XO y hembra XX
El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en
mamferos influye sobre el desarrollo de las gnadas en testculos, las
cuales segregan la hormona testosterona que dirige la diferenciacin
hacia el fenotipo masculino. Un error en la divisin meitica origina
individuos XXY XXXY, los cuales son machos aunque su fenotipo se
desvi ms o menos de lo normal. Por otro lado, individuos que solo
tengan cromosomas X en su genomio sern hembras, ya que las
gnadas se desarrollarn en ovarios que segregan las hormonas
estrgenas para encauzar la diferenciacin hacia el fenotipo femenino,
y, los individuos XXX son superhembras, pero generalmente no
producen gametos viables, limitando por tanto su existencia.
Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para
la diferenciacin masculina de un embrin humano, la presencia de un
cromosoma X es indispensable para el desarrollo somtico. En
resumen: el cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues
jams se ha visto organismos que tengan cromosomas YY en su
genomio; por lo que se afirma que el cromosoma Y es necesario para
la diferenciacin sexual hacia el fenotipo masculino.
5.2 HERENCA LGADA AL SEXO.-
Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive
el hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el
cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes
allicos a los de la porcin homloga en el cromosoma X. A estos genes
&
que solo se encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes
ligados al sexo y pasan de padres a hijas y de madres a hijos e hijas.
El dalto!smo es una enfermedad hereditaria y congnita que pueden
trasmitir las mujeres pero que afecta nicamente a los varones. Es un
carcter ligado al sexo. La persona que lo padece ve perfectamente, pero
tiene dificultad para ver un color o una gama de ste. Carece de tratame!to
por lo tanto no tiene cura.
Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltnico
(c l), todos sus hijos tendrn visin normal para los colores; pero las hijas
sern heterocigotas (Cc) por lo tanto sern portadoras del gen ( c ) que
causa daltonismo.
Observemos lo siguiente:
Fenotipo _
Normal
Normal
Daltnico
CC
Cc
cc
C|
--
c|
Ejemplo 1.- Mujer normal x Hombre daltnico
CC c l
gametos diferentes: { C c , l }
Cc ; C l
=100% visin normal _ =: 100% visin normal
Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para
daltonismo con un hombre de visin normal.
P : Cc x C l
Fenotipos: Normal Normal
Gametos diferentes: { C , c C , l }
_

C
C CC C|
c Cc c|
P.G. Genotipos
1 CC
1 Cc
1 C
1 c
Rpta.: = 100% normales _ = 50% normales; 50% daltnicos
'
La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un
gen recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la sntesis de la
globulina anti-hemoflica, protena que forma parte del proceso de
coagulacin en personas normales.
Fenotipo _
Normal
Normal
Hemoflico
HH
Hh
hh
H|
--
h|
Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre
normal (Hl ) , se tiene:
P : Hh x H l
Normal, portadora normal
Gametos diferentes: {H, h H, l }
_

H |
H HH H|
h Hh h|
P.G. Genotipos
1 HH
1 Hh
1 H
1 h
=100 % normales _ = 50% normales y 50% hemoflicos
5.3 CARACTERES NFLUDOS POR EL SEXO.-
Existe un tipo de herencia autosmica donde la dominancia de un gen
depende del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres
infludos por el sexo. En este tipo de herencia, el gen se comporta como
dominante en un sexo y como recesivo en el otro.
La calvicie, es la caracterstica ms interesante regulada por este tipo de
herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en
el hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el
hombre, pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie
en ninguno de los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto
del gen dominante en estado heterocigota, por sexo:
Genotipos _
BB
Bb
bb
Calva
Normal
Normal
Calvo
Calvo
Normal
Ejemplo 1.- Cmo sern los hijos si se casa una mujer normal
heterocigota (Bb) con un hombre tambin heterocigota?.
P : Bb x Bb
(
Fenotipo: Normal Calvo
Gametos diferentes: { B, b B, b }

P.G. Genotipos
1 BB
2 Bb
1 bb
= 75% normales _ = 75% calvos
25% calvas 25% normales
En ovejas, la herencia de cuernos es un carcter influido por el sexo,
slo el homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, as tenemos que si se
cruza una oveja sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su
descendencia, todas las cras hembras no tendrn cuernos; mientras que
el 50% de machos tendrn cuernos y el otro 50% de machos no tendrn
cuernos.
Genotipos _
BB
Bb
bb
Con
cuernos
sin cuernos
sin cuernos
Con cuernos
Con cuernos
Sin cuernos
5.4 CARACTERES LMTADOS POR EL SEXO
Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en
uno solo de los dos sexos y estn regulados por las hormonas gonadales
(testosterona en el macho) y progesterona y estrgeno en la hembra).
As tenemos, la produccin de leche en hembras mamferas, la presencia
de barba en el hombre, la postura de huevos en las gallinas y otras aves
hembras, etc.
Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para
determinado carcter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e
inhibidor en el otro; porque estos genes se manifiestan en uno solo de
los dos sexos, pero estn presentes en el genomio del individuo del otro
sexo, aunque no se manifieste en ste.
VI.- LI)A*IEN+O E IN+ERCA*,IO )EN-+ICO
6.1 LGAMENTO FACTORAL O LGAMENTO DE GENES
Existen casos en los que las proporciones fenotpicas mendelianas de
3:1 9:3:3:1 para la F2 de uno o dos pares de genes, respectivamente,
difieren grandemente, debido a que predominan notablemente los
fenotipos idnticos a los progenitores originales, sobre los que se
supone que debe haber una recombinacin de caracteres. A este
fenmeno se le denomina ligamiento factorial o ligamiento de genes y fue
descubierto por Bateson en 1905, al realizar cruzamientos entre
guisantes de olor (Latirus odoratus). Bateson encontr que los gametos
que llevan las combinaciones paternas son 7 veces ms numerosas que
los que llevan combinaciones de genes diferentes (recombinados).
.
Este caso se explica porque en la gametognesis de los individuos de la
F1, se produce una mayor cantidad de gametos que llevan
combinaciones genticas idnticas a los progenitores homocigotas.
Morgan explica que esto se debe a que los genes o factores aportados
por cada progenitor de la P1 estn localizados en el mismo cromosoma.
Cuando dos o ms genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice
que estn ligados o enlazados y tienden a permanecer juntos durante la
formacin de gametos.
En un cruce de prueba de dihbridos se tiene:
AaBb x aabb
Gametos
Diferentes (AB, Ab, aB, ab} x {ab}
Resultado: 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb

Esto se debe a que se cumple la ley de distribucin independiente de
Mendel y los genes se encuentran en cromosomas separados.
En cambio, en un cruce de prueba de dihbridos cuando los genes se
encuentran en un mismo cromosoma (ligados), se tiene:

(AB/ab) A B X a b (ab/ab)
. . . .
a b a b
AaBb X aabb
Gametos diferentes {AB, ab} X (ab)
Resultado : 1 AaBb: 1 aabb

6.2 NTERCAMBO GENTCO ENTRECRUZAMENTO
RECOMBNACN
Cuando un par de cromosomas homlogos se aparea (sinapsis) se
produce el entrecruzamiento e intercambio de material gentico entre
cromtidas no hermanas; para lo cual se requiere que haya rompimiento
y unin de solamente dos cromtidas no hermanas en cualquier punto
del cromosoma.
A B A B A B
A B A b A b 50% P

a b a B a B
a b a b a b 50% R
Sinapsis y Meiosis Meiosis Gametos
entrecruzamiento
Se observa que el 50% de gametos que se formen no se han
entrecruzado y se les llama gametos parentales, porque se encuentran
en forma idntica a los progenitores.
El otro 50% de gametos que se forme, son el resultado del
entrecruzamiento y se llaman gametos recombinados.
/
0osc$! CIS o 1ase de Aco#lame!to.- Se llama as cuando los dos
alelos dominantes estn en un cromosoma y los dos alelos recesivos en
el otro (AB/ab).
0osc$! +RANS o 1ase de Re#uls$!.- Se llama as cuando el alelo
dominante de un locus y el alelo recesivo del otro se encuentran en el
mismo cromosoma (Ab/aB).
Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos
dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el
cromosoma homologo) o en Fase de Repulsin Ab/aB (un alelo dominante y
otro recesivo sobre cada cromosoma).
El entrecruzamiento o recombinacin es un fenmeno muy extendido
entre los organismos vivos. Ocurre en casi todas las plantas superiores y
animales. Es importante porque aumenta la variabilidad gentica y la
variacin es vital para el desarrollo evolutivo de las especies.
La variabilidad incrementada con la recombinacin es muy valiosa
porque permite que se produzca seleccin natural.
6.3 DOBLES ENTRECRUZAMENTOS
Un par de cromosomas homlogos en sinapsis es un bivalente o una
tetrada (estado de cuatro filamentos), en l se pueden producir uno o
ms quiasmas, dependiendo de la longitud del cromosoma y de la
distancia que haya entre los genes de dicho cromosoma. El conocimiento
de esto permitir predecir el porcentaje (%) de gametos parentales y
recombinantes formados a partir de determinado genotipo.
a) Doble entrecruzamiento recproco.- Cuando el segundo
entrecruzamiento se produce entre las mismas cromtidas que
participaron en el primer entrecruzamiento.
b) Doble entrecruzamiento Diagonal y .- Cuando el segundo
entrecruzamiento se produce entre una cromtida que ya intervino en
el primer entrecruzamiento y otra diferente. Los gametos resultantes
son 75% recombinados y 25% parentales.
2
c) Doble entrecruzamiento complementario.- Cuando en el segundo
entrecruzamiento no intervienen ninguna de las cromtidas del primer
entrecruzamiento. Los gametos resultantes son 100% recombinados.
6.4 MAPAS GENTCOS
Entre los cientficos que han trabajado intensamente sobre este tema a
partir de 1900, tenemos a Morgan, Muller, Sturtevant y Bridges, quienes
han aportado invalorables conceptos sobre los grupos de ligamiento, la
recombinacin y el mapeo cromosmico, permitiendo la posibilidad de
establecer la secuencia gnica desconocida hasta entonces.
Los genes estn ubicados en los loci del cromosoma que siguen una
disposicin lineal semejante a las cuentas de un collar. Es importante
conocer el orden gnico (secuencia) y la distancia gnica (distancia
relativa entre genes).
La unidad de distancia del mapa gentico es el centimorgan que equivale
al 1% de entrecruzamiento.
Orden Gnico.- La suma de las distancias de mapa permite situar a los
genes en su orden lineal apropiado.
Ejm.: Si nos dan las siguientes distancias: A B = 12; B C= 7; A C= 5
Podemos ubicar el orden gnico correcto, mediante el siguiente clculo:

a) Si A____________B B_________C
12 7
- A_________________________C
5 No es correcto
b) Si B____________A A_________C
12 5
- B_________________________C
7 No es correcto
c) Si A_________C C___________B
5 7
- A_________________________B
12 Correcto
Entonces, el gen C debe ser el intermedio entre A y B, siendo el orden:
ACB
Los cromosomas de algunas plantas superiores como el maz, tomate,
cebada, trigo, arroz, sorgo, camote y arveja han sido totalmente
mapeados.; mientras que en animales el mapeo ha sido ms lento, sobre
todo en el hombre ha sido bastante tedioso e incierto; sin embargo en la
actualidad se ha logrado establecer mtodos mucho ms efectivos para
el mapeo cromosmico.
VII.- HERENCIA 0OLI)-NICA 3 HERENCIA *4L+I1AC+ORIAL 3 HERENCIA
C4AN+I+A+IVA - HERENCIA DE )ENES *5L+I0LES.
7.1 GENERALDADES
6
Hasta ahora hemos tratado con caractersticas fcilmente distinguibles
por un atributo, as como con los genes que las controlan. El pelo
humano puede ser rizado, ondulado o lacio; rubio, castao o negro y
las combinaciones posibles: rizado rubio, negro ondulado, etc.; la
cresta de una gallina puede ser: simple, roseta o guisante; un hombre
es hemoflico o no. En fin, se tata de caractersticas donde la variacin
es fcilmente perceptibles entre los fenotipos causados por genotipos
diferentes, donde el medio ambiente no ejerce efecto muy marcado.
Este tipo de herencia se llama Here!ca Cualtat7a, porque el
fenotipo producido por un gen se puede distinguir a simple vista y se
diferencia con facilidad del fenotipo producido por su alelo
correspondiente A (alto); a (bajo). La variacin producida por
caracteres cualtat7os es dsco!t!ua debido a que las diferencias
entre los fenotipos producidos por un par de alelos alternantes son
fcilmente distinguibles.
Pero, no todos los caracteres se pueden describir de esta manera, as
tenemos por ejemplo que la estatura en el ser humano vara de
individuo a individuo en forma continua; lo mismo ocurre con el peso;
con el rendimiento por planta, la velocidad entre caballos de carrera,
la produccin de leche de las vacas, la habilidad entre gallinas
ponedoras, etc.; por ello se llaman caracteres cua!ttat7os y son
cuantificables (mensurables, medibles) y la herencia que explica su
accin es la Here!ca Cua!tta7a o 0ol%8!ca y la variacin es
co!t9!ua .
7.2 POLGENES
Son genes mltiples que estn involucrados en la herencia
cuantitativa, cuya expresin se debe al efecto acumulativo de cada
uno de los alelos que determinan el fenotipo y son fuertemente
influenciados por el medio ambiente.
La herencia polignica es cuantitativa, continua, acumulativa y
regulada por el medio ambiente.
El sueco Nilsson-Ehle fue uno de los pioneros en el estudio de la
herencia polignica. Cruz dos variedades de trigo, una de grano rojo
intenso y otra de grano blanco, observando que en la F1 toda la
descendencia era de un color rojo intermedio. En la F2, observ que
muy pocas plantas tuvieron granos de color rojo intenso y tambin
muy pocas plantas tuvieron granos de color blanco. Adems destac el
hecho que aparecieron nuevos fenotipos como: color rojo oscuro;
intermedio y claro. Lo que le permiti concluir que estaban
involucrados dos pares de alelos en la determinacin del color:
P :Fenotipos granos rojo intenso x granos blancos
Genotipos AABB x aabb
Gametos { AB ab }
F1 : Genotipo AaBb
Fenotipo rojo intermedio
F2 : AaBb x AaBb
:
Gametos: { AB, Ab, aB, ab} x {AB, Ab, aB, ab}
Diferentes
Prop.Genotpica Genotipos Prop. Fenotpica Fenotipos
1 AABB 1 Rojo intenso
2 AABb
1 AAbb 4 Rojo oscuro
2 AaBB
4 AaBb 6 ntermedio
2 Aabb
1 aaBB 4 Rojo claro
2 aaBb
1 aabb 1 Blanco
Se observa que conforme se incrementa un alelo dominante, el color
va incrementando su intensidad por el efecto acumulativo de cada
alelo, hasta llegar al rojo intenso (progenitor) y viceversa hasta llegar
al color blanco (progenitor).
Del mismo modo, el ejemplo del cruce entre una mujer blanca
caucsica (aabb) y un hombre negro puro (AABB), explica este tipo de
herencia polignica.
P : Fenotipos blanca caucsica x negro puro
Genotipos aabb x AABB
Gametos ab AB
F1 : Genotipo AaBb
Fenotipo Mulatos
F2 : AaBb x AaBb
Gametos: { AB, Ab, aB, ab} {AB, Ab, aB, ab}
Diferentes
;
Prop.Genotpica Genotipos Prop. Fenotpica Fenotipos
1 AABB 1 Negro
2 AABb
1 AAbb 4 Oscuro
2 AaBB
4 AaBb 6 Mulato
2 Aabb
1 aaBB 4 Claro
2 aaBb
1 aabb 1 Blanco
La variacin casi continua del color de piel est determinada por el
porcentaje de melanina de cada genotipo (individuo).
7.3 CONCEPTOS DE BOMETRA EN HERENCA POLGNCA
,IO*E+R<A.- Es la ciencia, rama de la Estadstica, que se ocupa de
colectar e interpretar observaciones numricas en torno a una
caracterstica biolgica. Dicha caracter9stca =ol$%ca se denomina
7ara=le.
Poblacin.- Es el conjunto infinito de individuos descritos por una
variable. Una #o=lac$! est descrita por #ar"metros que son
atributos numricos constantes.
El promedio aritmtico de una poblacin infinita en tamao, es
desconocida, as como su medida de dispersin o desviacin estndar;
por lo que se dice que ambos parmetros poblacionales son ambiguos
e infinitos. Se simbolizan de la siguiente manera:
Promedio o Media de la Poblacin :
Desviacin estndar de la Poblacin :
Estos valores ambiguos e infinitos de una poblacin se estiman con
los estadsticos : Promedio aritmtico de la muestra ( x ) y Desviacin
estndar de la muestra (s), sujetos a cierto grado de error casual que
se cometen al extraer la muestra o muestras de una poblacin.
Los estimadores de la poblacin (estadsticos) tienen una gran
aplicacin en la gentica cuantitativa y polignica. Nos permite
determinar por ejemplo, si la variacin entre una P1 y una F1 es
insignificante o si tiene suficiente significacin estadstica como para
considerarr la superioridad de una o de otra. Nos permite comparar,
cepas, razas, variedades bajo determinados patrones de medio
ambiente. Le permite al genetista saber si est trabajando con
poblaciones distintas o si las diferencias que observa son muy
pequeas; lo que le permitir ajustar mtodos de mejora.
La Media o Promedio aritmtico ( x ).- Es una medida de tendencia
central que es fcil de calcular cuando se trata de un nmero pequeo
de observaciones. Por ejemplo, si deseamos encontrar el promedio
aritmtico del peso de diez alumnos de cuarto ao de la Facultad de
Agronoma, se sumarn los diez pesos y al dividir entre diez, se
obtendr el promedio aritmtico respectivo; en cambio, cuando se trata
de 100 ms observaciones, se requiere de organizar los datos en
una distribucin de frecuencias, obteniendo las clases, intervalo de
clase y frecuencia de clase a fin de lograr una mejor estimacin de los
&>
parmetros requeridos. La media, en cuadros de frecuencia, es la
media aritmtica de todas las intensidades presentadas por los
individuos estudiados en la muestra.
La Moda es la clase que contiene el mayor nmero de individuos, es
decir, la clase que presenta la frecuencia ms grande
La mediana, es la intensidad o clase que divide a todos los individuos
en dos grupos del mismo nmero, de tal modo que la mitad muestre el
mismo o mayor desarrollo en el carcter medido, que la mediana; la
otra mitad, igual o menor desarrollo que ella.
Entre las medidas de la variabilidad que permiten calcular la
dispersin de las observaciones, tenemos a la desviacin estndar,
variancia y coeficiente de variabilidad.
Desviacin tpica (s).- Es la raz cuadrada de la suma del cuadrado de
las diferencias del valor de cada clase con la media, multiplicada por
su frecuencia y dividida por los grados de libertad (n-1).
Variancia (s
2
).- Viene a ser la suma de los cuadrados de las
desviaciones de cada variable, dividida entre los grados de libertad (n-
1). Se usa para describir la variabilidad en torno al promedio de un
valor.
El Coeficiente de Variabilidad.- Viene a ser el porcentaje que se
obtiene de dividir la desviacin tpica con la media de la muestra. Esta
medida es til cuando se van a comparar desviaciones tpicas de
diferentes variedades bajo condiciones diversas, ya que permite
formar un juicio ms exacto sobre los valores relativos sobre las
desviaciones.
VIII *4+ACIONES
:.& DEFNCN.- Mutacin es todo cambio sbito o repentino que se
produce en el genotipo de un organismo. El botnico holands Hugo de
Vries (uno de los que redescubri el trabajo de Mendel), fue un
magnfico observador y un cientfico objetivo, que estableci por
primera vez la teora de la mutacin por sus investigaciones en
Oenothera lamarckiana, planta americana que creca en forma
silvestre en Europa. Posteriormente, fueron Morgan y Muller quienes
realizaron grandes aportes a la profundizacin del conocimiento sobre
mutaciones.
La mutacin es otra importante causa de la variabilidad gentica y ha
jugado un rol importante en la evolucin de las especies; debido a que
un gen mutado origina un cambio en el genotipo y fenotipo del individuo
en el cual se ha producido, y es heredable.
8.2 CLASFCACN DE LAS MUTACONES
Las mutaciones, se pueden clasificar de diferentes maneras, as
tenemos que por su naturaleza pueden ser:
8.2.1 Mutacin espontnea.- Es todo cambio sbito que se produce en
el material gentico de un individuo, en forma natural, sin la
intervencin de la mano del hombre. Su frecuencia es baja (de 10
-3
a 10
-
6
); pero es ms probable en plantas que en animales. La aparicin de la
naranja sin pepa Washington navel y de la manzana Delicius, se debe a
&&
mutaciones espontneas que felizmente se han podido reproducir
vegetativamente.
La frecuencia mutacional de un gen depende de uno de los siguientes
factores o de la combinacin de stos:
-El gen en s.- se refiere a la estabilidad de un gen. A mayor
estabilidad, menor probabilidad de mutacin.
-La especie.- Hay especies ms propensas a un cambio que otras. En
plantas, Antirrinum es una especie que tiene 10% de frecuencia de
mutacin y la mayora son caracteres benficos; en Drosophila se
encontr que la frecuencia es 0.005% en caracteres somticos y
0.18% en genes ligados al sexo. En el hombre, los genes que
producen poliplosis intestinal y distrofia muscular tienen una
frecuencia de 10
-4
y 10
-5
.
-Las condiciones ambientales.- Muller encontr que hay una mayor
frecuencia de mutacin a temperaturas altas y menor en bajas
temperaturas. La tensin del oxgeno, la alimentacin y ciertos
productos qumicos tambin influyen en la frecuencia mutacional.
-El sexo.- En Drosophila hay mayor frecuencia mutacional en espermas
que en vulos y en general las mutaciones ligadas al sexo ocurren
tres veces ms en machos que en las hembras. En humanos, se ha
encontrado que la edad de la mujer est correlacionado con el
mutante enano acondroplstico.
-Efectos de otros genes.- Hay genes que en presencia de otros, se
vuelven inestables; pero en ausencia de aquellos, su
comportamiento es absolutamente normal. Se ha encontrado en
Drosophila y en maz.
8.2.2 Mutacin Artificial.- Es el cambio que se produce en el material
gentico de animales o plantas, con la intervencin de la mano del
hombre, utlizando agentes mutagnicos (fsicos como las radiaciones
X, ultrvioleta, gamma, etc. y qumicos como gas mostaza, fenol, cido
nitroso, colchicina). Cabe mencionar la importancia del uso de la
colchicina (alcaloide) en los laboratorios para obtener poliploides que
mejoran el tamao y la apariencia de flores y frutos.
Mediante la induccin de mutaciones el hombre busca incrementar la
variabilidad gentica a fin de poder seleccionar los fenotipos de
caracteres deseables con la hiptesis de que un buen fenotipo
representa a un buen genotipo.
8.2.3 Mutacin Dominante .- Es una mutacin poco frecuente y se
produce cuando un gen recesivo muta hacia su alelo dominante. Ejm.:
a ------ A. Si esto ocurre as y es una mutacin ventajosa ser
fcilmente observable desde la primera generacin; pero si ha sido
desventajosa o letal, no se podr observar porque no sobrevivir el
individuo en el cual ocurri.
8.2.4 Mutacin Recesiva.- Es una mutacin que ocurre con mayor
frecuencia y se produce cuando un gen dominante muta hacia su alelo
recesivo o hacia otro alelo de un locus mltiple. Ejm.: A ------- a . En
este caso es difcil detectarlo porque quedar inhibido por su alelo
dominante y recin se observar en la segunda generacin, de
&'
acuerdo a la segregacin mendeliana, cuando se exprese como
homocigota recesivo (aa).
8.2.5 Mutacin Ventajosa.- Es aquella que ofrece algn beneficio para el
hombre. Es poco frecuente, pero se puede incrementar la frecuencia
utilizantes agentes mutagnicos.
8.2.6 Mutacin Desventajosa.- Llamada tambin delet8rea; porque no
produce ningn beneficio al hombre; pudiendo llegar a ser a ser Letal
si ocasiona la muerte al individuo en el cual ocurre la mutacin.
8.2.7 Mutacin Somtica.- Es aquella que ocurre en cualquiera de los
cromosomas somticos del individuo, sin interferir en las clulas
germinales. La manzana delicius y la naranja sin pepa, son ejemplos
de este tipo de mutacin.
8.2.8 Mutacin Germinal o Ligada al Sexo.- Es aquella que se produce en
los cromosomas sexuales y que se transmite de generacin en
generacin. El caso de la aparicin de una oveja macho con
extremidades cortas en Massachusetts, permiti generar toda una
lnea con animales con dicha caracterstica, que pareci importante
entonces.
8.3 APLCACONES PRCTCAS DE LAS MUTACONES
Como ya se ha mencionado, la mayora de las mutaciones producen
desventajas en un organismo; adems esperar que una mutacin
espontnea sea ventajosa es demasiado incierto y fuera de todo
control; sin embargo, la aparicin de la naranja sin pepa, la manzana
Delicius, la uva sin pepa, son el resultado de cambios mutacionales
que han mejorado el fruto para el uso y beneficio del hombre.
Las mutaciones en el visn y en otras pieles de animales han
proporcionado variedades que satisfacen los deseos de quienes usan
estos abrigos y son valiosas para quienes las cultivan.
Aunque la posibilidad de mejorar plantas y animales mediante
mutaciones es dudosa e incierta, cada vez se est llegando a
perfeccionar tcnicas que permitan mejorar el uso de agentes
mutagnicos que incrementaran la probabilidad y frecuencia de la
ocurrencia de mutaciones.
Una aplicacin de las mutaciones inducidas, ha sido mejorar la
produccin de penicilina por el Moho Penicillium, al ser irradiadas
millones de esporas, se seleccionaron las ms eficientes en la
produccin del antibitico
Utilizando rayos gamma, se ha logrado obtener una variedad de
durazno de maduracin tarda y actualmente se ha logrado general
gran variabilidad gentica en el frijol de grano amarillo, para
seleccionar nuevas lneas superiores a las variedades actuales.
8.4 LAS MUTACONES Y EL HOMBRE
No se puede considerar al hombre como un material experimental
como se hace con las plantas y animales, por las implicancias graves
que ello significara; por el contrario se sugiere permanecer fuera del
alcance de los agentes mutagnicos para evitar riesgos innecesarios.
&(
No olvidemos que explosiones atmicas han generado mutaciones
negativas irreversibles como cancer y leucemia en el hombre.
8.5 MUTACONES ARTFCALES O NDUCDAS
Son las mutaciones que el hombre produce y sigue intentando producir
utilizando diversos agentes mutagnicos con la finalidad de buscar o
incrementar la variabilidad gentica de animales o plantas, a fin de
detectar nuevos caracteres ventajosos, transmisibles a sus
descendientes por va sexual. Morgan fue el primero en lograr
mutaciones en alas de Drosophila usando radium y Muller us rayos
X para producir mutantes en Drosophila.
8.6 AGENTES MUTAGENCOS
Los agentes mutagnicos son diversas sustancias fsicas o qumicas
que el hombre utiliza para producir mutaciones artificiales en animales
o plantas en forma experimental.
Entre los agentes qumicos de mayor importancia se puede mencionar
al Metanosulfonato de Etilo (MSE), la Colquicina o colchicina (potente
alcaloide) que es el que se viene utilizando para producir poliploides
de gran importancia econmica en plantas.
Entre los agentes fsicos, tenemos las radiaciones con rayos X y
actualmente son los rayos gamma los que mejores resultados vienen
proporcionando en la obtencin de nuevas variedades en especies
cultivadas como arroz, cebolla, frijol, etc.
Los resultados obtenidos hasta el da de hoy con el empleo de agentes
mutagnicos para la produccin de mutaciones favorables son tan
significativos, que refuerzan el criterio de la gran importancia en la
creacin de nuevas variedades, ms an si se tiene en cuenta que una
vez producida y detectada la mutacin favorable, sta es de fcil
transmisin natural a la descendencia, va la reproduccin sexual.
IX. CI+O)ENE+ICA
Es una ciencia moderna que se form de la fusin de dos ciencias
separadas originalmente: Gentica y Citologa, que estudia los problemas
basados en la correlacin de las caractersticas genticas y citolgicas
(especialmente las cromosmicas) que caracterizan el sistema particular
que se investigue. Comprende el estudio del comportamiento cromosmico
durante la meiosis y la mitosis, su origen y relacin con la transmisin y
recombinacin de los genes.
9.1 CROMOSOMAS.- Los cromosomas son cuerpos coloreados que estn
constituidos por una secuencia lineal de informacin gentica (genes),
formados por dos cromatidas hermanas unidas a un centrmero
comn. La forma de los cromosomas es constante para todas las clulas
somticas y es, por tanto, caracterstica de especie. La forma depende
fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y
de su localizacin en la cromtida. Segn la posicin del centrmero, los
cromosomas se clasifican en:
De acuerdo a la ubicacin del centrmero, el cromosoma puede ser:
a) Telocntrico.- Cuando el centrmero se encuentra en uno de los
extremos del cromosoma, el cual aparenta tener un solo brazo.
&.
b) Acrocntrico.- Cuando el centrmero se ubica cerca de uno de los
extremos y divide el cromosoma en dos partes o brazos
desiguales.
c) Submetacntrico.- Cuando el centrmero divide al cromosoma en
dos partes o brazos desiguales.
d) Metacntrico.- Cuando el centrmero se encuentra en el centro del
cromosoma y lo divide en dos partes o brazos iguales.
e) Acntrico.- Cromosoma o porcin de cromosoma que no tiene
centrmero.
A. teloc8!trcos, con
el centrmero en un extremo
,. acroc8!trcos,
uno de sus brazos es muy corto
C. su=metac8!trcos, brazos de diferente longitiud
D. metac8!trcos, brazos de igual longitud
9.2 MODFCACONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMCA:
9.2.1 Variacin del tamao de cromosomas.- Existen unos
cromosomas que se les denomina "gigantes por su gran tamao
comparado con los cromosomas de las dems especies en general
y son los cromosomas politnicos y los cromosomas plumulados.
Los primeros se encuentran en las glndulas salivales de algunos
dpteros como Drosophila melanogaster que tienen la
particularidad de crecer por aumento de tamao ms que por
duplicacin de las clulas individuales. Se llaman politnicos
porque tienen muchos filamentos, estructuras semejantes a
cables,formados por una serie de bandas, interbandas y
protuberancias, ordenadas linealmente a lo largo del cromosoma,
siguiendo un patrn determinado que se repite en el cromosoma
homlogo.
Cromosomas politnicos de Drosophila melanogaster
Los segundos se encuentran en los ovocitos de anfibios y de otros
vertebrados y se denominan "plumulados o "plumosos , se
&/
caracterizan porque a lo largo del eje central de cada uno de estos
cromosomas se encuentra un centenar de crommeros, de cada
uno de los cuales surge un par de asas laterales, que tambin
siguen un orden lineal a todo lo largo del cromosoma.

AAspecto plumulado de cromosomas de ovocitos de anfibio
La importancia de los cromosomas "gigantes es que su minucioso
estudio ha servido para demostrar el orden lineal en que se
encuentran los genes en el cromosoma y los anlisis qumicos han
demostrado que el contenido principal del gen es el ADN que es el
material gentico. Adems, se ha podido construir mapas
genticos o cromosmicos citolgicos, distinguiendo sinapsis,
entrecruzamiento, ligamientos, etc. y se puede identificar los
cambios estructurales en los cromosomas.
9.2.2 Variaciones del nmero cromosmico.-
De acuerdo al nmero cromosmico, los organismos pueden ser:
Euploides o Aneuploides.
Eu#lodes.- Organismos cuyo nmero cromosmico o genomio es
mltiplo exacto del haploide (n) o monoploide bsico de su especie.
Pueden ser:
a) Haploides.- (n) porque tienen un solo juego cromosmico o
genomio. Ejm. Hongos y bacterias. Aunque generalmente un
organismo haploide es dbil, de corta vida y los machos pueden
ser estriles, no es el caso del macho de la abeja y la avispa que
son normales.
b) Diploides.- (2n), los que tienen dos juegos cromosmicos o
genomios. La mayora de las plantas y animales son diploides.
Ejm: tabaco (2n=48), maz (2n=20), hombre (2n=46), ratn
(2n=40).
c) Triploides.- (3n), los que tienen tres juegos cromosmicos o
genomios. Generalmente se forman de la unin de un gameto
&2
normalmente haploide y otro diploide; por lo que son estriles y
son muy poco comunes en la naturaleza. Sabemos que el
endosperma es triploide.
d) Tetraploides.- (4n), los que tienen cuatro juegos cromosmicos o
genomios. Ejm. Papa (4n=48), algodn (4n=52).
e) Poliploides.- en general son los los que tienen ms de dos juegos
cromosmicos o genomios; sin embargo, el trmino se usa ms
en organismos tetraploides. Pueden ser autotetra#lodes cuando
se han producido por la duplicacin de un diploide de su misma
especie, alotetra#lodes o a!?d#lode cuando se han originado
por la hibridacin de dos organismos diploides diferentes. Ejm.
Triticum turgidum es un alotetraploide entre T. Monococcum y
otras especie desconocida. T. Vulgare es autotetraploide (n=7).
A!eu#lodes.- organismos diploides que tienen un nmero irregular
en su genomio ya sea por exceso o por defecto. Pueden ser:
a) Monosmicos (2n-1).- cuando les falta uno de los cromosomas
de cualquier par.
b) Dismicos (2n-1-1).- cuando les falta un cromosoma de en cada
uno de dos pares diferentes.
c) Nulismicos (2n-2).- cuando les falta los dos cromosomas de un
mismo par.
d) Trismico (2n+1).- cuando en alguno de sus pares tiene un
cromosoma extra. En humanos es causa del Sndrome de Down
(mongolismo) por la trisoma en el cromosoma 21. (47, XY, +21)
es un nio con este sndrome.
9.2.3 Variaciones morfolgicas de los cromosomas.- Conocidas tambin
como aberraciones cromosmicas.
a) Deficiencia.- Cuando se ha perdido una porcin de cromosoma,
puede ser una porcin terminal o intercalar.
b) Duplicacin.- cuando una porcin de cromosoma, se repite una o
ms veces a lo largo de l.
c) nversin.- cuando una porcin intercalar de cromosoma se
rompe y se adhiere inmediatamente a l pero en sentido
invertido.
d) Translocacin.- cuando se rompe una porcin intercalar de
cromosoma y se adhiere a otro cromosoma diferente, en el cual
tambin ha ocurrido lo mismo, intercambiando porciones no
homlogas.
Estas variaciones en la morfologa, originan dificultades durante la
sinapsis y en el entrecruzamiento o recombinacin gentica; por lo
que se producen configuraciones especiales en cada caso.
X. LAS ,ASES @4I*ICAS DE LA HERENCIA
10.1 NATURALEZA QUMCA DE CROMOSOMAS Y GENES
Los cromosomas constan de cuatro macromolculas: cido
desoxirribonucleico (ADN); cido ribonucleico (ARN); histonas, que
&6
son protenas de bajo peso molecular, y unas protenas ms
complejas llamadas protenas residuales. Adems contiene lpidos,
sales de calcio y magnesio y la enzima ADN-polimerasa. El ADN ms
las histonas forman las nucleo-protenas que componen entre el 60 al
90% del volumen del cromosoma.
En las protenas, los aminocidos forman cadenas de pptidos, los
que se eslabonan para formar el polipptido que constituye la
molcula de protena. En los cidos nucleicos la molcula consta de
una cadena de nuclotidos eslabonados para formar un
polinucletido.
Un nuclotido consta de una molcula de fosfato, una azcar pentosa
y una base nitrogenada. En el ADN el azcar pentosa es la
desoxirribosa y en el ARN es la ribosa. Las bases nitrogenadas son
las purinas y pirimidinas. Las Purinas del ADN son la adenina y la
guanina, y las pirimidinas son la citosina y la timina. Las purinas del
ARN son tambin la adenina y la guanina, pero las pirimidinas son la
citosina y el uracilo.
La molcula de ADN consta de dos cadenas de nucletidos formando
una configuracin helicoidal, una cadena est unida a la otra cadena
por enlaces de hidrgeno formando una conexin horizontal entre
ambas cadenas. Este enlace es altamente especfico ya que las
purinas de una cadena se unen con las pirimidinas de la cadena
complementaria: A=T y G=C.
10.2 LA REPLCACON DEL MATERAL GENETCO (ADN).-
La teora de replicacin del ADN fue propuesta por Watson y Crick.
&:
La molcula del ADN tiene funcin autocataltica relacionada con la
sntesis de otra molcula de ADN que es copia fiel y exacta de la
original. Durante la replicacin del ADN, la doble cadena que
compone la molcula se desenrolla de su configuracin helicoidal y
se rompen los enlaces dbiles de hidrgeno que unen las bases
nitrogenadas entre una y otra cadena. Aparentemente una
e!do!ucleasa causa rompimiento en las cadenas simples de ADN
posiblemente en sitios determinados. Esto permite el
desenrollamiento de la molcula de ADN. A la vez que se van
rompiendo los enlaces de hidrgeno, cada una de las cadenas que
componen la molcula, sirve de molde para la sntesis de una nueva
cadena complementaria en todas sus partes a la cadena original.
Replicacin semi conservati va del ADN
Por ejemplo, si una porcin de una de las cadenas originales tiene
las bases nitrogenadas de los nuclotidos que la componen en la
secuencia de AATCGTCTATTG, la nueva cadena que se sintetiza
ser: TTAGCAGATAAC.
En este proceso, participan activamente y en forma integrada por lo
menos tres enzimas: endonucleasa, ADN-polimerasa y ADN-ligasa.
La replicacin del ADN ocurre en la nterfase, unas tres horas antes
del inicio de la Profase.
10.3 FUNCON GENETCA. SNTESS DE PROTENAS. CLAVE
GENETCA
La funcin que cumple el ADN y los cidos ribonucleicos (ARN), en la
sntesis de protenas ha quedado ampliamente demostrada y se
refiere en forma resumida a que el ADN cromosmico es el que dirige
indirectamente la sntesis de protenas que se realiza en el
citoplasma utilizando al ARNm como mediador.
&;
Al replicarse la molcula del ADN, no slo sirve de molde para la
sntesis de una nueva molcula de ADN, sino que tambin sirve de
molde para la formacin del ARNm que recibe el mensaje gentico en
clave; este proceso se llama tra!scr#c$! en el cual el ADN
transcibe la clave gentica al ARNm para la sntesis de una
determinada protena. Esta clave gentica est compuesta por
tr#letes de bases nitrogenadas. La enzima ARN-polimerasa es la
que cataliza la sntesis de la cadena de ARN sobre el molde que
reemplaza y suple una de las cadenas de ADN.
El ARNm sale del ncleo con el mensaje codificado y llega a los
ribosomas, donde se realiza la sntesis de protenas. Cada molcula
de ARNm se pega a varios ribosomas (polirribosoma o polisoma).
Cada ribosoma con el ARNr (ribosmico) "lee la informacin
contenida en el ARNm y forma una cadena de polipptidos de
acuerdo con esa informacin que responde a la secuencia de las
bases nitrogenadas y determina la secuencia de aminocidos en la
protena.
El ARNt (transferencia) acta como accesorio del ARNm en la
sntesis de protenas. Por cada una de las veinte clases de
aminocidos existe un tipo de ARNt , cuya funcin en transferir los
aminocidos libres que van a formar el polipptido, de todas partes
del citoplasma, al ribosoma.
Las molculas de ARNt se alinean a lo largo de la molcula de ARNm
y se produce la "traducc$! de la clave gentica y se produce
automticamente el alineamiento de los aminocidos en la secuencia
determinada por la clave. A esto le sucede la formacin de la cadena
de polipptidos y de la molcula de protena.
La cla7e %e!8tca consiste en tripletes de nucletidos que en
determinada secuencia codifican la formacin de un aminocido. A
este tr9o o tr#lete del ARNm se le llama cod$! y al tro o triplete
complementario del ARNt se llama a!tcod$!A por lo que se forma un
complejo codn anticodn para facilitar el mecanismo de
apareamiento de las bases nitrogenadas, que es el que determina la
secuencia de aminocidos en la protena.
Podemos comparar la relacin ADN-ARNm-ARNt-protena con el
alfabeto y el diccionario. La clave gentica formada por los tripletes
de nuclotidos es el "diccionario usado por las clulas para traducir
la informacin escrita en una clave de cuatro letras (ATCG) a un
lenguaje de 20 letras (los aminocidos) que forman 64 codones que
son suficientes para codificar los 20 aminocidos. Por ejemplo, las
bases AAC, CGA y GCA codifican para asparagina, arginina y
alanina, respectivamente.
XI. )ENE+ICA DE 0O,LACIONES. LEB DE HARDB 3 CEIN,ER).
1REC4ENCIAS )ENICAS B )ENO+I0ICAS.
El matemtico ingls G. H. Hardy y el mdico alemn W. Weinberg, a
partir de 1908, mostraron que las proporciones mendelianas que se
demostraron mediante cruzamientos controlados, no se cumplan en
poblaciones naturales. Ellos encontraron y demostraron que en
poblaciones grandes con reproduccin al azar, se estableca un
equilibrio entre las frecuencias de los alelos en una poblacin. La
'>
frecuencia relativa de aparicin de cada alelo tenda a permanecer
constante, generacin tras generacin.
Por otro lado, la frecuencia de un fenotipo en una poblacin panmtica
depende de la frecuencia del alelo que produce el fenotipo, lo que no
guarda relacin necesariamente con la dominancia o recesividad del
alelo. As por ejemplo, hay casos en los que aunque el gen sea
dominante para un determinado carcter, se encuentra en muy baja
frecuencia en la poblacin, como el color de ojos azules y pelo rubio
gobernados por genes recesivos se encuentran en alta frecuencia en los
pases escandinavos; mientras que el color de ojos y pelo oscuro que
son gobernados por genes dominantes se encuentran en baja frecuencia.
Lo contrario ocurre en los pases mediterrneos.
'&
11.1 EQULBRO GENETCO. LEY DE HARDY WENBERG
Respecto al equilibrio gentico de poblaciones, Hardy Weinberg
postularon lo que hoy se conoce como la Ley del equilibrio gentico o
Ley de Hardy-Weinberg, que dice: en una poblacin grande con
apareamiento al azar (panmixia), se mantiene el equilibrio gentico, en
ausencia de mutacin, seleccin, migracin y deriva gnica, a travs
de las generaciones sucesivas.
Llamamos mutac$! a un cambio ocurrido en el genoma de una clula,
que se transmite a su descendencia dando lugar a clulas hijas o a
individuos que se denominan mutantes. La mutacin es un proceso que
cambia la estructura gentica de las poblaciones a un ritmo muy lento.
Las tasas de mutacin son muy bajas y por ello no pueden producir
cambios de frecuencias (por generacin) rpidos en las poblaciones.
La m%rac$! es el movimiento de individuos entre poblaciones. Si las
poblaciones difieren en frecuencias allicas o gnicas, la migracin puede
producir cambios importantes en las frecuencias allicas.
El movimiento de genes de una poblacin a otra se denomina "flujo
gentico.
La selecc$! !atural es uno de los factores ms importantes en el cambio
evolutivo y es la mayor fuerza del cambio de la frecuencia gnica.
La principal contribucin de Darwin al estudio de la evolucin, fue el
reconocimiento que la seleccin natural es el mecanismo que permite la
divergencia de las poblaciones a especies distintas.
Der7a %8!ca
En pequeas poblaciones es posible que las fluctuaciones al azar resulten
significativas en los cambios de frecuencias allicas como es el caso de la
deriva gnica. En casos extremos se podra fijar un alelo y excluir otro.
Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamao finito, en cada
generacin hay un sorteo de genes durante la transmisin de gametos de
los padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos flucten
de generacin en generacin.
La deriva gentica es el efecto acumulativo de la fluctuacin de genes
durante la transmisin de gametos de padres a hijos, de generacin en
generacin.
Si "p "q = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias
porque slo hay una variante allica. El efecto ltimo de la deriva
gentica es la fijacin de uno de los alelos en la poblacin.
Esta ley se puede expresar en trminos matemticos, como sigue: si
dos alelos (A y a) se encuentran en una poblacin panmtica con la
frecuencia de p y q, respectivamente, donde p + q = 1, las
proporciones esperadas de los tres genotipos (AA, Aa y aa) se
distribuyen de acuerdo con la expansin del binomio (p + q) y se
mantienen constantes y en equilibrio de generacin en generacin. Si
''
( p + q) = 2 + 2pq + q, la distribucin constante de los genotipos en
la poblacin es como sigue:
AA = p ; Aa = 2pq ; aa = q
Esto quiere decir que la probabilidad de seleccionar al azar un
individuo AA dentro de una poblacin es igual a p; la probabilidad de
seleccionar un individuo Aa es igual a 2pq y la de un individuo aa es
igual a q.
Esquematizando la combinacin al azar de los alelos A, a, tenemos:
Frecuencia de
alelos
p (A) q(a)
p(A) p
AA
Pq
Aa
q(a) Pq
Aa
q
aa
La ley de Hardy-Weinberg, expresada en trminos de p + 2pq + q =
1, resume el resultado de las combinaciones al azar de vulos y
espermatozoides portando esos alelos. Por lo tanto, se concluye que
los genotipos se segregan de acuerdo con la distribucin binomial si el
factor azar determina dicha distribucin.
El equilibrio allico de las poblaciones es alterado por distintos
factores como mutacin, seleccin, migracin y deriva gentica; siendo
los factores que contribuyen a la dinmica poblacional.
Principios:
1) La ley de H-W afirma el equilibrio de la poblacin gentica cuando se
cumplen las condiciones de panmixia, tamao de la poblacin y
ausencia de migracin, mutacin y seleccin.
2) En las condiciones anteriores, las frecuencias genotpicas de la
descendencia dependen slo de las frecuencias gnicas de la
generacin parental.
3) Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una poblacin, pero
volvieran a reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se
alcanzara en la siguiente generacin, aunque con nuevas frecuencias
gnicas y genotpicas.

11.2 FRECUENCA GENCA Y FRECUENCA GENOTPCA
La frecuencia gnica viene a ser la proporcin de un alelo (gen)
respecto del total de alelos (genes) de ese locus gentico en una
poblacin grande, con reproduccin panmtica. Tambin se puede
decir que es la probabilidad de encontrar un gen especfico cuando se
escoge un gen al azar en la poblacin.
En un grupo de individuos, las frecuencias gnicas de un locus
particular pueden estimarse a partir de las frecuencias genotpicas.
'(
Tanto la frecuencia gnica como la frecuencia genotpica son
constantes de generacin en generacin en ausencia de migracin,
mutacin y seleccin.
Los anlisis de las frecuencias gnicas son instrumentos importantes
en gentica de poblaciones y permiten hasta cierto punto la
reconstruccin de la historia gentica de las poblaciones.
Las frecuencias gnicas de un cierto locus pueden inferirse a partir de
las frecuencias genotpicas.
XII. IN)ENIER<A )ENE+ICA 3 )ENE+ICA *OLEC4LAR
&'.& DE1INICIDN
La ngeniera Gentica (G) es una rama de la gentica que se concentra
en el estudio del ADN, pero con el fin su manipulacin. En otras palabras,
es la manipulacin gentica de organismos con un propsito
predeterminado.
ENEI*AS DE RES+RICCIDN.
Como ya se dijo, la G consiste la manipulacin del ADN. En
este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin,
producidas por varias bacterias. Estas enzimas tienen la capacidad de
reconocer una secuencia determinada de nucletidos y extraerla del resto
de la cadena. Esta secuencia, que se denomina Restriction Fragment
Lenght Polymophism o RLPM, puede volver a colocarse con la ayuda de
otra clase de enzimas, las ligasas. Anlogamente, la enzima de restriccin
se convierte en una "tijera de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo
tanto, es posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar colocar
otro.
VEC+ORES.
En el proceso de manipulacin tambin son importantes los vectores:
partes de ADN que se pueden autorreplicar con independencia del ADN
de la clula husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener
mltiples copias de un trozo especfico de ADN, lo que proporciona una
gran cantidad de material fiable con el que trabajar. El proceso de
transformacin de una porcin de ADN en un vector se
denomina clonacin. Pero el concepto de clonacin que "circula" y est en
boca de todos es ms amplio: se trata de "fabricar", por medios naturales
o artificiales, individuos genticamente idnticos.
ADN 0OLI*ERASA.
Otro mtodo para la produccin de rplicas de ADN descubierto
recientemente es el de la utilizacin de la enzima polimerasa. ste
mtodo, que consiste en una verdadera reaccin en cadena, es ms
rpido, fcil de realizar y econmico que la tcnica de vectores.
&'.'. A0LICACIONES
La ngeniera gentica tiene numerosas aplicaciones en campos muy
diversos, que van desde la medicina hasta la industria. Sin embargo, es
posible hacer una clasificacin bastante simple bajo la cual se contemplan
todos los usos existentes de estas tcnicas de manipulacin gentica:
aquellos que comprenden la terapia gnica, y aquellos que se encuentran
bajo el ala de la biotecnologa.
'.
&F 4sos de la tera#a %8!ca.
El primer intento de utilizar la G como terapia gnica fue en 1989, cuando
en norte amrica se trasplantaron genes entre humanos con cncer
terminal. Aunque las vctimas de cncer murieron, la transferencia de
genes fue un xito.
Hoy el desafo de los cientficos es, mediante el conocimiento del Genoma
Humano, localizar "genes defectuosos", informacin gentica que
provoque enfermedades, y cambiarlos por otros sin tales defectos.
La ventaja quiz ms importante de este mtodo es que se podran
identificar en una persona enfermedades potenciales que an no se hayan
manifestado, para o bien reemplazar el gen defectuoso, o iniciar un
tratamiento preventivo para atenuar los efectos de la enfermedad. Por
ejemplo, se le podra descubrir a una persona totalmente sana un gen que
lo pondra en un riesgo de disfunciones cardacas severas. Si a esa
persona se le iniciara un tratamiento preventivo, habra posibilidades de
que la enfermedad no llegue nunca.
A travs de una tcnica de sondas genticas, se puede rastrear la cadena
de ADN en busca de genes defectuosos, responsables de enfermedades
genticas graves.
Si bien la informacin del Genoma Humano fue recientemente
descubierta, ya se han localizado los "locus" de varias enfermedades de
origen gentico. He aqu algunas de ellas:
Hemofilia Alcoholismo Corea de Huntigton Anemia Falciforme
Fibrosis qustica Hipotiroidismo Congnito Retraso Mental Miopata
de Duchenne Manacodepresin Esquizofrenia Sndrome de Lesch
Nyhan Deficencia de ADA Hidrocefalia Microcefalia Labio Leporino
Ano mperfecto o mperforacin Espina Bfida.
Pero los alcances de la terapia gnica no slo se limitan a enfermedades
genticas, sino tambin a algunas de origen externo al organismo: virales,
bacterianas, protozoicas, etc. En febrero de este ao, por ejemplo, se
anunci que un grupo de cientficos estadounidenses emple tcnicas de
terapia gnica contra el virus del SDA. Sintetizaron un gen capaz de
detener la multiplicacin del virus responsable de la inmunodeficiencia, y
lo insertaron en clulas humanas infectadas. El resultado fue exitoso: el
virus detuvo su propagacin e incluso aument la longevidad de ciertas
clulas de defensa, las CD4.
'F ,otec!olo%9a.
Las biotecnologas consisten en la utilizacin de bacterias, levaduras y
clulas animales en cultivo para la fabricacin de sustancias especficas.
Permiten, gracias a la aplicacin integrada de los conocimientos y tcnicas
de la bioqumica, la microbiologa y la ingeniera qumica aprovechar en el
plano tecnolgico las propiedades de los microorganismos y los cultivos
celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles
en abundancia gran nmero de sustancias y compuestos.
Aplicadas a escala industrial, las tales biotecnologas constituyen la
bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria qumica:
sntesis de sustancias aromticas saborizantes, materias
plsticas, productos para la industria textil; en el campo energtico la
produccin de etanol, metanol, biogas e hidrgeno; en la biomineralurgia
la extraccin de minerales. Adems, en algunas actividades cumplen una
funcin motriz esencial: la industria alimentaria (produccin masiva de
'/
levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de protenas,
aminocidos, vitaminas y enzimas); produccin agrcola (donacin
y seleccin de variedades a partir de cultivos de clulas y tejidos, especies
vegetales y animales trangnicas, produccin de bioinsecticidas); industria
farmacutica (vacunas, sntesis de hormonas, interferones y antibiticos);
proteccin del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas,
transformacin de desechos domsticos, degradacin de residuos
peligrosos y fabricacin de compuestos biodegradables).
Los procesos biotecnolgicos ms recientes se basan en las tcnicas de
recombinacin gentica descritas anteriormente.
A continuacin se detallan las aplicaciones ms comunes.
I!dustra 1armac8utca.
Obtencin de protenas de mamferos.
Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del crecimiento,
factores de coagulacin, etc. tienen un inters mdico y comercial muy
grande. Antes, la obtencin de estas protenas se realizaba mediante su
extraccin directa a partir de tejidos o fluidos corporales.
En la actualidad, gracias a la tecnologa del ADN recombinante, se clonan
los genes de ciertas protenas humanas en microorganismos adecuados
para su fabricacin comercial. Un ejemplo tpico es la produccin de
insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomces cerevisae, en
la cual se clona el gen de la insulina humana.
Obtencin de vacunas recombinantes.
El sistema tradicional de obtencin de vacunas a partir de
microorganismos patgenos inactivos, puede comportar un riesgo
potencial.
Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por
G. Como la mayora de los factores antignicos son protenas lo que se
hace es clonar el gen de la protena correspondiente.
A%rcultura.
Mediante la ingeniera gentica han podido modificarse las caractersticas
de gran cantidad de plantas para hacerlas ms tiles al hombre, son las
'2
llamadas plantas transgnicas. Las primeras plantas obtenidas mediante
estas tcnicas fueron un tipo de tomates, en los que sus frutos tardan en
madurar algunas semanas despus de haber sido cosechados.
Recordando que la clula vegetal posee una rgida pared celular, lo
primero que hay que hacer es obtener protoplastos.
Entre las tcnicas indirectas cabe destacar la transformacin de clulas
mediada por Agrobacterium tumefaciens.
Esta bacteria puede considerarse como el primer ingeniero gentico, por
su particular mecanismo de accin: es capaz de modificar genticamente
la planta hospedadora, de forma que permite su reproduccin. Esta
bacteria es una autntica provocadora de un cncer en la planta en la que
se hospeda.
Las tcnicas directas comprenden la electroporacin, microinyeccin,
liposomas y otros mtodos qumicos.
Entre los principales caracteres que se han transferido a vegetales o se
han ensayado en su transfeccin, se mencionan a: Resistencia a
herbicidas, insectos y enfermedades microbianas.
Ya se dispone de semillas de algodn, que son insensibles a herbicidas.
Para la resistencia a los insectos se utilizan cepas de Bacillus thuringiensis
que producen una toxina (toxina - Bt) daina para las larvas de muchos
insectos, de modo que no pueden desarrollarse sobre las plantas
transgnicas con este gen. Respecto a los virus se ha demostrado que las
plantas transgnicas con el gen de la protena de la cpsida de un virus,
son resistentes a la invasin de dicho virus.
ncremento del rendimiento fotosinttico.
Para ello se transfieren los genes de la ruta fotosinttica de plantas C4
que es ms eficiente.
Mejora en la calidad de los productos agrcolas.
Tal es el caso de la colza y la soja transgnicas que producen aceites
modificados, que no contienen los caracteres indeseables de las plantas
comunes.
'6
Sntesis de productos de inters comercial.
Existen ya plantas transgnicas que producen anticuerpos animales,
interfern, e incluso elementos de un polister destinado a la fabricacin
de plsticos biodegradables
Asimilacin de nitrgeno atmosfrico.
Aunque no hay resultados, se ensaya la transfeccin del gen nif
responsable de la nitrogenasa, existente en microorganismos fijadores de
nitrgeno, y que permitira a las plantas que hospedasen dicho gen, crecer
sin necesidad de nitratos o abonos nitrogenados, aumentando la sntesis
de protenas de modo espectacular.
0roGecto H4)O
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que
busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo
de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como
un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los 80.000
genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la
vida. Tres aos entes del cincuentenario del descubrimiento de
la estructura de la doble hlice por parte de Watson & Crick (1953), se
produjo el mapeo del genoma humano.
El conocimiento del Genoma Humano permitir identificar y caracterizar
los genes que intervienen en las principales enfermedades genticas, lo
que har posible el tratamiento mediante terapia gnica a casi todas las
enfermedades que tengan un posible origen gentico.
ANHLISIS DE LAS I*0LICANCIAS
Siempre que los avances cientficos y tecnolgicos se producen con
rapidez, el entusiasmo por seguir adelante no deja lugar a un anlisis
sobre los pro y los contras que puede provocar.
Un caso histrico es la Revolucin ndustrial. En la vorgine de construir
las mejores mquinas, los cientficos de la poca dejaron de lado el
factor contaminacin ambiental, ignorando que, un siglo ms tarde, el
haber utilizado mquinas a vapor inici un proceso prcticamente
irreversible de calentamiento global y contaminacin atmosfrica.
Otro caso ms que clsico es la frmula de la Teora de la Relatividad,
que abri camino a dos aplicaciones bien polarizadas y antagnicas: el
uso de la medicina atmica para salvar vidas, y
la construccin de bombas atmicas para destruirlas.
Y parece ser que el hombre no aprende de sus errores, porque en el afn
de ver "hasta dnde podemos llegar", los genetistas y otros cientficos de
hoy anuncian da a da orgullosamente sus nuevas hazaas, sin tener en
cuenta las consecuencias no slo ambientales, sino tambin ticas y
morales.
En el caso de la G orientada al agro, por ejemplo. Las cosechas
transgnicas ya son abundantes en el mundo, pero no son probadas y
comprobadas correctamente las posibles consecuencias ecolgicas que
pudiesen causar. Esto provoc el levantamiento de los organismos
ecolgicos no gubernamentales, que han elaborado una extensa lista
de faltas cometidas por las distintas compaas. Esta accin, a su vez,
cre una concepcin negativa de los organismos transgnicos. Se lo ve
como algo completamente nocivo para la salud, a la vez que se desconoce
':
de qu se trata. Est en el conocimiento popular que cualquier ser, planta
o animal, genticamente modificado es sinnimo de veneno o txico. Este
miedo irracional fue utilizado por ciertas organizaciones protectoras
del medio ambiente para aumentar este temor popular.
La ciencia se puede usar tanto para el bien como para el mal. Depende de
nosotros el uso que le demos. Sera una lstima que una ciencia tan
prometedora como esta fuera desperdiciada para fines inmorales o
puramente econmicos. Es el deber de los hombres de hoy tomar una
decisin fundamental: aprender del pasado histrico del mundo, o seguir
caminando a ciegas, con los ojos tapados y sin mirar atrs.
XIII. RE1ERENCIAS ,I,LIO)RH1ICAS
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