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B BI IO OL LO OG GI IA A 2 20 01 13 3/ /2 20 01 14 4 2 2 P PE ER R O OD DO O


S S n nd dr ro om me e d de e D Do ow wn n

1- Objetivos

Este trabalho tem como objetivo a desmistificao desta doena, das suas
causas, sintomas, consequncias e tratamentos.

2- O que ?

A sndrome de Down ou trissomia 21, uma condio gentica causada pela
presena de toda ou parte de um cromossoma 21 extra. O seu nome deriva do
Dr. John Langdon Down, mdico britnico que descreveu a sndrome em 1866.
A condio foi identificada como uma trissomia do cromossoma 21 por Jrme
Lejeune em 1959.

3- Incidncia

A trissomia 21 ocorre em cerca de 1 em 650 e 1 em 1000 nados vivos. A idade
materna um fator de risco significativo (aos 20 anos o risco de 1 em 2000 e
aos 40 anos de 1 em 50). Esta doena causada por uma alterao a nvel da
diviso dos cromossomas (no disjuno) ou por translocao. O diagnstico
de sndrome de Down pode ser feito num recm-nascido pelas caractersticas
faciais e pela diminuio do tnus muscular (hipotonia). Dentro das anomalias
fisicas relacionadas com o sndrome de Down que nos permitem fazer o
diagnstico destacam-se o achatamento da regio occipital (regio posterior da
cabea), fendas palpebrais oblquas, a presena de pregas em torno dos olhos
(epicanto), manchas esbranquiadas na ris (manchas de Brushfield), nariz
pequeno, prega palmar nica, encurvamento do 5 dedo das mos
(clinodactilia) e alargamento do espao entre os primeiro e segundo dedos dos
ps. A lngua tem tendncia para fazer protuso devido no s diminuio da
fora muscular mas tambm por, geralmente, ter dimenses aumentadas.


4- Diagnstico

Quando se suspeita de um diagnstico de sndrome de Down, este deve ser
confirmado pela realizao de um caritipo. Os cuidados (nomeadamente as
teraputicas cirrgicas a nvel gastrointestinal e cardaco) aumentaram
consideravelmente a esperana de vida (80% aos 30 anos). Para alm das
anomalias congnitas presentes no perodo neonatal, podem de diagnosticar
problemas a nvel de outros rgos ou sistemas (oftalmolgicos,
otorrinolaringolgicos, dentrios e esquelticos). As infees respiratrias
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(sinusite, pneumonia e otite crnica) so mais frequentes e graves nos doentes
com sndrome de Down. Atraso de desenvolvimento, problemas de
aprendizagem e dificuldades de linguagem so problemas sempre presentes
nestas crianas.

5- Evoluo, Tratamento e Preveno das Complicaes

Os doentes com trissomia 21 necessitam de uma avaliao cuidadosa durante
o perodo neonatal. Podem ser necessrios estudos imagiolgicos do corao,
rins e abdmen associados a uma avaliao do estado de nutrio e do
aparelho respiratrio.

A esperana de vida neste sndrome est dependente sobretudo da presena
das anomalias cardacas e/ou gastrointestinais associadas.

O diagnstico feito, muitas vezes, durante o perodo pr-natal, permitindo
informar os pais mais precocemente. No perodo neonatal, importante fazer-
se a deteo das anomalias presentes, e assegurar um suporte nutricional
adequado. Deve ser ponderado o tipo de interveno mdica/cirrgica
adequado a cada caso, nomeadamente nos casos em que possvel uma
teraputica vantajosa (obstipao, estrabismo, anomalias da tiride, dentrias,
instabilidade atlantoaxial (da coluna cervical)). Durante a infncia devem ser
feitos estudos anuais da funo tiroideia e avaliaes da viso e audio. Na
adolescncia, deve ser feita uma vigilncia cuidadosa do peso, doenas
autoimunes (diabetes mellitus do tipo 1 e doena celaca (alergia ao
glten)),problemas visuais e auditivos. O comportamento e aproveitamento
escolar, quando problemticos carecem de medidas de apoio.

6- Aconselhamento Gentico

O risco de recorrncia de trissomias 21 livres em futuras gestaes de 1%,
havendo um aumento associado idade materna avanada (2% em mulheres
com 40 anos). No caso das trissomias 21 por translocao, o risco de
recorrncia pode ser de 5-100% dependendo do tipo de translocao
equilibrada e do progenitor que portador dessa translocao. A realizao de
uma consulta de aconselhamento gentico de grande importncia. O
diagnstico pr-natal citogentico uma opo para futuras gestaes.


7- Concluso


8- Bibliografia

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down (acedido 1-4-2014)


Trabalho realizado por:
-Joanna Toms n11
-Joo Silvrio n12
-Sophie Toms n 24
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