ADN- LA PROMESA Y EL PRECIO.

Descifra las complejidades de la gentica y del ADN en esta celebracin que Discovery
Channel te ofrece por el quincuagsimo aniversario del descubrimiento del ADN a manos de
Francis Crick y ames !atson" De la ciencia e historia de la gentica a los revolucionarios
avances en el campo de la #erapia $entica y en la investigacin de las clulas madre%
Discovery Channel intenta desmitificar parte de la retrica que se esconde tras la revolucin
gentica de los &ltimos cincuenta a'os"
Cmo funcionan los genes?
(l ADN )*cido Deso+irribonuclico, es una molcula presente en cada clula de nuestro cuerpo
que contiene toda la informacin gentica necesaria para el funcionamiento de nuestro
organismo"
(l ADN se encuentra en el centro o n&cleo de cada clula en una estructura fuertemente
cerrada llamada cromosoma"
-a estructura del ADN fue descifrada por dos cient.ficos/ Francis Crick y ames !atson en el
a'o 0123" (llos descubrieron que el ADN est4 compuesto de dos hebras unidas en forma de
doble hlice"
Cada una de estas hebras est4 formada por cuatro componentes llamados bases% estos son la
adenina ) A, / guanina )$,/ timina )#, y citosina )C," 5illones de estas bases corren a travs de
este hilo o hebra/ y es la manera espec.fica en la que estas bases se ordenan/ lo que
constituye el cdigo del cual todos los componentes de cada clula est4n hechos"
-os genes son una sub6 unidad del ADN " (+isten alrededor de 37/777 8 97/777 genes y cada
uno de ellos tiene la instruccin de crear una prote.na distinta/ las cuales constituyen los
bloques b4sicos para la formacin de cualquier organismo"
-os genes son le.dos por una sustancia en la clula llamada A:Nm / que act&a como el
mensajero que transporta todas las instrucciones para crear una prote.na del ADN/ a la f4brica
de prote.nas de la clula"
;na ve< en la f4brica/ el cdigo es traducido y la prote.na para la cual lleva el cdigo es creada"
Dependiendo de cu4l sea la funcin de esa prote.na dentro del cuerpo/ permanecer4 dentro de
la clula o ser4 transportada a donde tiene que efectuar su funcin" #odas las prote.nas
creadas por nuestra clulas interact&an de una manera compleja para garanti<ar el
funcionamiento de nuestros cuerpos"
A fin de que se realice la divisin celular/ el ADN tiene que ser duplicado" (sto sucede
constantemente/ pero algunas veces e+isten errores en la duplicacin y una letra necesaria es
dejada afuera o una letra incorrecta es inclu.da" -as clulas tienen un mecanismo para revisar y
corregir esta clase de errores/ pero ocasionalmente estos pasan inadvertidos y es entonces
cuando se crea un gen mutado" =i el gen no es correcto/ entonces la prote.na para la cual l
lleva el cdigo no es producida correctamente y/ por lo tanto/ no podr4 desempe'ar su funcin
espec.fica"
Sa!as "ue?
> (+isten apro+imadamente 077 trillones )077"777"777"777"777, de clulas en nuestro cuerpo"
> (l genoma humano contiene 30?9"@ millones de bases qu.micas )A/ C/ #/ y $,"
> =i desenrrollas y unes las dos hebras que forman el ADN en una sola clula/ tendr.a una
longitud de 0/A7 metros apro+imadamente"
> =i todo el ADN de nuestras clulas se unieran/ tendr.a una longitud equivalente a ?77 veces
la distancia que e+iste entre la #ierra y el =ol"
> =i se quisiera mecanografiar toda la informacin que contiene el genoma humano/ le llevar.a
a una persona/ escribiendo a ?7 palabras por minuto/ A horas al d.a/ apro+imadamente 27
a'os"
Diagnosis #en$%ica P&e'ia a la Im(lan%acin.
Algunas mutaciones de los genes derivan en enfermedades genticas que pueden ser
transmitidas de generacin en generacin" =i posees alguna mutacin de este tipo/ tener un
hijo ser4 entonces como echar los dados para ver si nace sano o con alguna enfermedad" (n el
pasado/ la &nica opcin a considerar era sencillamente no tener hijos o reali<arse alguna
prueba pre6natal durante el embara<o" =i la prueba daba como resultado que el feto tra.a
consigo alguna enfermedad/ los padres ten.an entonces la opcin de poner fin al embara<o" =in
embargo/ los adelantos en materia gentica ofrecen ahora otra opcinB mediante mtodos de
fertili<acin in vitro el embrin puede ser sometido a pruebas para asegurar que slo embriones
libres de alguna enfermedad gentica son re6implantados"
(ste proceso es conocido como Diagnosis $entica Crevia a la Dmplantacin" Durante el
proceso de fertili<acin in vitro/ los huevos son EcosechadosF y fertili<ados con esperma fuera
del cuerpo% entonces se les permite crecer por tres d.as hasta que alcan<an el estado de A
clulas" (n ese momento se reali<a una biopsiaB una de las clulas es apartada y sometida a
pruebas de enfermedades genticas"
(l debate sobre cu4l crees t& que sea el inicio de la vida/ puede determinar tu posicin ante
este mtodo y con respecto a si se le deber.a permitir a los padres someter a sus embriones a
pruebas" -a Diagnosis $entica Crevia a la Dmplantacin/ brinda a las familias con
enfermedades hereditarias la oportunidad de tener bebs saludables% en todo caso es un
mtodo que no est4 disponible en todos los pa.ses" (n (stados ;nidos / es decisin del mdico
y de las cl.nicas de fertili<acin in vitro/ si ofrecen o no este mtodo/ mientras que en el :eino
;nido est4 estrictamente regulado por la autoridad del (stado en la materia" (n otros pa.ses
como Alemania/ est4 prohibido completamente"
(n el a'o G777/ la familia Nash se convirti en la primera familia del mundo en utili<ar la
tecnolog.a ofrecida por el mtodo de Diagnosis Crevia a la Dmplantacin/ y se asegur de que
su hijo no slo estar.a libre de alguna enfermedad gentica/ sino que adem4s tendr.a una
mdula sea compatible con la de su hija mayor/ quien estaba muriendo de Anemia Fanconi"
Sa!as "ue?
Cada uno de nosotros tiene alrededor de ? genes defectuosos/ pero no sufrimos de los efectos
da'inos de la mutacin porque slo tenemos una copia del gen defectuoso"
;na de cada die< personas desarrollar4 en alg&n momento de su vida un desorden en el
organismo heredado genticamente "
No todos los genes defectuosos son da'inos para la salud" (n la anemia drepanoc.tic/ una de
las copias del gen enfermo brinda resistencia contra la malaria"
Ahora que casi hemos descifrado por completo el cdigo gentico y sabemos lo que muchos de
estos genes hacen en nuestros cuerpos/ el siguiente paso es manipular esta tecnolog.a para
curar enfermedades"
Ha se han creado cerdos genticamente modificados para suplirnos con rganos" Iay una
enorme escase< en el n&mero de donantes de rganos" ) =lo en el :eino ;nido hay 2777
personas esperando por un transplante ," Cara compensar este dficit / una compa'.a llamada
CC- ha creado cerdos manipulados genticamente con cora<ones que no ser4n recha<ados
por el cuerpo humano" (sto ha sido posible desactivando los genes que codifican la prote.na de
cerdo/ que son responsables de que los rganos sean vistos como e+tra'os por el sistema
inmunolgico" De todos modos/ transplantes con este tipo de cora<ones no han sido
autori<ados hasta el momento"
$enes humanos tambin han sido introducidos en animales para que puedan producir
prote.nas humanas" -os creadores de la oveja Dolly/ crearon tambin a Colly/ una oveja
clonada con un slo gen humano inserto en su ADN" (ste gen codifica el factor de coagulacin
humano/ el cual es e+tra.do de la leche de Colly y puede ser usado para tratar a gente con
hemof.lia que no puede producir esta prote.na por s. misma"
5ucha gente est4 realmente preocupada por este tipo de investigaciones" Crimero que nada/
por el miedo a que e+ista un cruce entre virus animales a humanos/ justo como se cree que fue
esparcido el virus del JDI" Ktra preocupacin es el trato que se les da a estos animales"
5uchas personas cuestionan si es tico utili<ar a los animales como mini6 f4bricas para
producir lo que queremos" 5uchos argumentan que los animales no deber.an ser tratados
como propiedades que podemos manipular como queramos"
-a tecnolog.a que est4 siendo utili<ada para crear estos animales modificados genticamente/
podr.a alg&n d.a servir para alterar genticamente a humanos" (n el futuro/ las parejas podr.an
decidir antes de tener un beb/ cu4l gen quisieran e+traer o incluir de su descendencia" (sto
puede resultar en lo que algunos ven como el macabro escenario de los E bebs de dise'oF"
(l temor que muchos tienen es que esto podr.a dividir a la humanidad / al crear una ra<a
genticamente superior/ libre de todo tipo de enfermedades y con todos los mejores genes/ y
dejando a otros en una ra<a inferior/ creada a merced de la naturale<a" (sto puede sonar a
ciencia ficcin/ pero lo que es muy probable en el futuro cercano es que los padres decidan
e+traer de sus embriones los genes causantes de enfermedades/ para traer al mundo bebs
m4s sanos" =lo el tiempo dir4 cu4les ser4n las consecuencias de esto a largo pla<o "
#(:ACDA $(N(#DCA
;na de las formas de ingenier.a gentica que est4 siendo probada en humanos actualmente/
es la terapia gentica" -a terapia gentica es usada para tratar enfermedades causadas por un
solo gen defectuoso que puede ocasionar un apro+imado de GA77 enfermedades conocidas"
(stas incluyen la hemof.lia/ la distrofia muscular/ entre otras" -a mutaciones que causan este
tipo de enfermedades ocurren aleatoriamente y pueden ser transmitidas de generacin en
generacin"
(l ejemplo m4s famoso de esto es el gen de la hemofil.a que ten.a la :eina Jictoria y que fue
transmitido a muchos de sus descendientes durante los siglos LDL y LL"
-a idea detr4s de la terapia gentica es poner una copia correcta del gen que no e+iste dentro
de las clulas/ de manera tal que los pacientes puedan producir la prote.na que necesitan"
-a idea para la terapia gentica fue propuesta hace 02 a'os y los cient.ficos eran muy
optimistas sobre las posibilidades que este sistema pod.a ofrecer" Desde la primera pueba
reali<ada en 0117/ ha habido alrededor de 977 terapias genticas en todo el mundo"
Desafortunadamente/ la eficacia de la terapia gentica ha resultado ser un reto dif.cil en la
pr4ctica y ha habido muchos obst4culos" ;no de los problemas principales ha sido introducir el
gen en las clulas" Cara esto/ los investigadores han descubierto que los virus son el canal
idneo ya que penetran naturalmente en nuestras clulas y ponen su ADN dentro de las
nuestras" Cero la muerte de un ni'o/ esse $elsinger/ durante una de estas pruebas/ constituy
lo que podr.a qui<4s definirse como el peor momento en la historia de la terapia gentica"
$elsinger muri por una respuesta inmunolgica ocasionada por el virus que le fue implantado"
5ucha gente enfureci y sinti que los cient.ficos estaban tratando de avan<ar en el campo de
la investigacin de una manera desaforada y la eficacia de la terapia gentica fue sometida a
grandes cuestionamientos" Ahora/ tres a'os m4s tarde hay nuevas esperan<as% varias pruebas
han arrojado resultados promisorios/ incluyendo una con hemof.lia que se hi<o en los (stados
;nidos" Cero una ve< m4s/ resurgi la tragedia y la polmica cuando dos ni'os en Francia
fueron diagnosticados con -eucemia luego de haber sido sometidos a terapia gentica"
(l problema pareciera radicar en los tipos de virus que han sido utili<ados" -a ra<n de su
escogencia se debe a que los virus entrela<an de manera natural su ADN con el nuestro/ pero
con frecuencia se presentan problemas cuando el nuevo gen es introducido aleatoriamente
dentro de las clulas del ADN" Normalmente no hay riesgos porque la gran mayor.a del ADN
que se encuentra en nuestras clulas es innecesario" (l peligro est4 cuando el nuevo gen se
inserta en una parte del ADN que s. tiene una funcin espec.fica% interrumpiendo el
funcionamiento del gen normal" (sto fue lo que sucedi con las pruebas de los jvenes
franceses" (l nuevo gen se insert a s. mismo dentro de un gen involucrado en los mecanismos
de la divisin celular/ por lo que las clulas comen<aron a dividirse descontroladamente
ocasionando la leucemia"
(+isten todav.a muchos obst4culos por vencer antes de que la terapia gentica se convierta en
un tratamiento est4ndar/ pero en caso de funcionar/ podr.a librarnos no slo de alg&n gen
defectuoso sino qui<4s/ de enfermedades m4s complicadas en las que m4s de un gen est4
involucrado/ como ocurre con la di4betes y los problemas card.acos"
#an pronto como seamos capaces de curar enfermedades a travs de la terapia gentica/
podr.amos utili<arla tambin con fines cosmticos y as. podr.amos insertarnos un gen para
hacernos m4s musculosos o para evitar la calvicie"
P&ueas )e genes.
A pesar de que algunas mutaciones genticas causan enfermedades desde el nacimiento/ hay
otras mutaciones que simplemente hacen a las personas m4s susceptibles a desarrollar
enfermedades tales como el 5al de Iuntingdon o el c4ncer de mama" Ahora es posible
someterse a una prueba gentica para comprobar si se tienen o no tales mutaciones" (sto no
significa necesariamente que desarrollar4s la enfermedad/ pero s. que posees un alto riesgo de
hacerlo" Cor ejemplo/ una mujer con el gen M:CA 0 tiene un A7 N de probabilidades de
desarrollar c4ncer de mama para cuando tenga ?2 a'os"
(+iste en todo caso la preocupacin de que si este tipo de pruebas se populari<a% las personas
podr.an ser discriminadas debido a sus genes por compa'.as aseguradoras y empleadores"
Come&cian)o con el #enoma *umano
A pesar de que el Croyecto del $enoma Iumano es un proyecto p&blico y toda la informacin
que de l se deriva es compartida/ e+isten muchas compa'.as que est4n tratando de comerciar
con los nuevos descubrimientos de la gentica"
De hecho e+isten compa'.as que est4n patentando genes/ lo que significa que cualquier gen
que ellos descubran tcnicamente les pertenece" 5iles de genes han sido patentados durante
la dcada pasada"
;n ejemplo es el gen del c4ncer de mama/ M:AC0/ que fue patentado por la Corporacin
5yriad $enetics" -a compa'.a cobra dos mil cuatroscientos dlares )O G"977, por cada prueba
gentica que se hace con pacientes y de igual manera recibe regal.as de todos los e+4menes
predictivos basados en este gen"
(l conflicto se centra en la pregunta PCmo es posible que un gen le pertene<ca a alguienQ
-as oficinas de patentes de Canad4 y (stados ;nidos decidieron que si un gen pod.a ser
e+tra.do del cuerpo/ ser identificado y demostrar alguna utilidad/ entonces pod.a ser patentado
(l debate sobre si esto es correcto o no a&n contin&a/ con las compa'.as comerciales de un
lado tratando de proteger su inversin y cient.ficos y activistas del otro/ quienes creen que el
ADN es una herencia com&n que deber.a ser protegido de la e+plotacin comercial"
Clonacin e In'es%igacin.
In'es%igacin )e C$lulas Ma)&e.
-as clulas madre son clulas en la etapa inicial de vida que tienen el potencial de convertirse
en cualquier tipo de clula% bien sea nerviosa / muscular u otra" Iay una gran euforia en torno a
las clulas madre ya que podr.an ser utili<adas para reparar rganos da'ados/ regenerar
partes defectuosas del cerebro y de la mdula espinal/ o inclusive podr.an convertirse en
rganos completos para transplantes"
-as clulas madre pueden provenir de dos fuentesB de embriones recin formados en donde
est4n destinadas a convertirse en todas las diferentes clulas que hay en el cuerpoB clulas
madre embrionarias% o de tejido adulto/ donde estas clulas reempla<an clulas moribundas
para mantener y reparar el tejidoB clulas madre adultas"
-as clulas madre embrionarias se obtienen de embriones sobrantes de la fertili<acin in vitro"
(+iste una gran controversia en torno a las clulas madre
embrionarias ya que al final significa diseccionar un embrin que podr.a haber sido una nueva
vida" -as investigaciones de clulas madre han sido restringidas en algunos pa.ses/ incluyendo
a los (stados ;nidos y Alemania"
(n pa.ses donde rigen estas restricciones/ el foco principal ahora son las investigaciones en
clulas madre adultas/ pero el problema es que aislar las clulas madre adultas es muy dif.cil"
Asimismo este tipo de clulas no se pueden manipular tan f4cilmente como las clulas madre
embrionarias"
=in embargo/ se han efectuado algunas pruebas muy e+itosas utili<ando clulas madre adultas/
como por ejemplo una prueba reali<ada en conjunto por el #e+as Ieart Dnstitute y el Iospital
Cro6 Card.aco de Mrasil/ en donde se usaron clulas madre adultas e+tra.das de la mdula
sea para tratar a personas con enfermedades card.acas severas" (stas clulas madre reparan
4reas da'adas del cora<n/ al convertirse en nuevas clulas musculares y en clulas de vasos
sangu.neos"
-a meta final es producir rganos completos que puedan ser utili<ados para transplantes" (sto
es lo que ha hecho en la ;niversidad de #okio el Crofesor Asashima / quien est4 usando
clulas madre de rana para obtener rganos" Asashima ha tenido +ito produciendo 02 rganos
/ incluyendo ojos/ cora<n/ ri'n y tejido cartilaginoso" (l docente est4 ahora intentando hacer
lo mismo con ratones y hasta el momento ha logrado buenos resultados produciendo tejidos
simples como clulas musculares seas"
Clonacin
-a clonacin es el proceso de crear un organismo genticamente idntico a otro" Cara lograrlo/
se necesita remover el ADN de una clula adulta/ como una clula de piel por ejemplo/ e
introducirlo en un vulo no fertili<ado al que se le ha e+tra.do previamente su ADN"
Costeriormente/ las clulas son fusionadas mediante un choque elctrico ) que imita la unin
que hay entre el espermato<oide y el vulo en la reproduccin se+ual, y la clula comien<a a
dividirse" -a ra<n por la cual es complicado obtener un resultado e+itoso/ es que la clula de
piel de la cual se e+trae el ADN debe ser llevada a un estado embrinico para permitir que el
vulo se convierta en un feto" (ste es el reto"
5uchos animales ya han sido clonados/ incluyendo ovejas/ cabras/ cerdos y gatos/ pero
muchos de estos animales clonados parecieran ser de alguna manera defectuosos" ;na
compa'.a llamada Clonaid asegura haber producido tres bebs clonados/ pero hasta el
momento esto no ha sido verificado por pruebas genticas independientes" -os primates
parecen ser m4s dif.ciles de clonar que otros animales/ e intentos pasados de clonar embriones
humanos con fines terape&ticos/ han sido hasta ahora infructuosos"
Cero es slo una cuestin de tiempo el perfeccionar esta tcnica" -a clonacin no requiere
instrumentos complejosB slo la clase de equipo que actualmente se puede encontrar en
cualquier cl.nica de fertili<acin in vitro"#odo lo que se necesita es buen suministro de vulos y
un grupo de cient.ficos dispuestos a asumir el reto a pesar de los riesgos" Actualmente la tasa
de +ito es del GN/ en contraste con un 1AN de fallidos intentos que resultan en animales
deformes"
Sa!as "ue ?...
-a oveja Dolly debe su nombre a la cantante de country Dolly Carton/ ya que fue clonada a
partir de una clula mamaria"
Dolly di a lu< a cuatro corderos/ Monnie en Abril de 011A y otros tres en el a'o 0111"