Malformaciones congnitas del rin y las vas urinarias.

Se conoce que alrededor de 10 % de

la poblacin presenta alguna anomala congnita, algunas de ellas detectadas quizs en la edad
adulta, accidentalmente, pero las del riny las vas urinarias son responsables de 45 % de
la insuficiencia renal en la infancia, donde algunas pueden detectarse incluso durante la vida
intrauterina.
Durante la vida fetal la produccin de orina comienza alrededor de las 11 semanas, y desempea
un papel fundamental en el volumen del lquido amnitico; as, las variaciones de este pueden
estar directamente relacionadas con malformaciones del rin o las vas urinarias.

CLASIFICACION: La mayora de los autores clasifican las anomalas del rin y las vas urinarias
de acuerdo con: nmero, estructura, posicin, terminacin, vascularizacin, entre otras, pues no
existe una clasificacin ms satisfactoria a causa de lo poco conocido de su mecanismo de
produccin y etiologa.
ETIOLOGIA.- Los defectos en el desarrollo son de causas muy variadas y multifactoriales e incluso
muchas veces desconocidas, pero se sabe por estudios realizados, tanto en nacidos vivos, como
en abortos fetales, que la mayor incidencia se relaciona con factores genticos que pueden ser
hereditarios o no, con carcter dominante o recesivo, ligados al sexo o no y a veces hasta simples
mutaciones en miembros de familias sin antecedentes. Existen tambin otros factores que influyen
de forma directa, como son: el consumo de drogas con efectos teratognicos, las radiaciones,
el alcoholismo, la presencia de enfermedades en la madre (diabetes mellitus y la edad de esta), los
trastornos nutricionales y circulatorios, las deficiencias de oxgeno y las infecciones, entre otras no
bien definidas. Hay autores que le atribuyen a las grandes conmociones sociales, como los
conflictos blicos, una relacin directa en la incidencia.
FISIOLOGIA.- La fisiopatologa de estas afecciones no est definida, pues solo se tienen estudios
retrospectivos, por los que se conoce la accin de algunas drogas teratognicas y se sabe que las
variaciones de oxgeno desempean un papel fundamental, ya que pueden llegar a causar zonas
de isquemias e incluso necrosis en estructuras o partes estructurales, que ocasionan atresias,
agenesias o amputaciones.
EXAMEN FISICO
EMBARAZADA.- El examen fsico es de vital importancia durante el seguimiento del embarazo, ya
que las variaciones detectadas durante la palpacin, previa evacuacin de los emuntorios, en la
altura uterina, el peloteo y la disminucin de los movimientos fetales alertan la existencia de
oligohidramnios (disminucin del lquido amnitico) o crecimiento intrauterino retardado (CIUR),
que pueden ser signos de anomalas en el desarrollo, entre otros.
Las maniobras de Leopold, para determinar las caractersticas del feto intra tero son de carcter
obligado en la prctica obsttrica.Es de especial inters, en el interrogatorio, explorar antecedentes
personales y familiares de ambos padres, sobre enfermedades renales, sordera, hipertensin,
anomalas del tracto urinario u otras.
RECIEN NACIDO
En el momento del nacimiento debe realizarse un examen minucioso para detectar las anomalas
congnitas, cualquier defecto anatmico debe ser valorado de acuerdo con su repercusin para la
vida del neonato, las anomalas del sistema excretor pueden presentarse con frecuencia con
sndromes de malformacin identificables, cualquier masa abdominal debe ser investigada de
inmediato, pues con frecuencia es de origen renal o del tracto urinario. La presencia de epispadias
o hipospadias se detectan con facilidad.
Por lo general, 95 % de los RN tiene su primera miccin dentro de las 24 horas y 99 % dentro de
las primeras 48 horas. Posterior a las 24 horas se debe realizar una segunda exploracin
completa, en presencia de la madre, y si aparece cualquier variacin anatmica se le debe explicar
a la madre y otros familiares con tacto y habilidad, por personal calificado, para no causar alarmas
indebidas.
ANOMALIAS RENALES
Agenecia renal. Ausencia del rin, unilateral o bilateral, que puede ser espordica o hereditaria y
a veces concomitante con otras malformaciones extrarrenales. La agenesia bilateral es
incompatible con la vida y en un alto porcentaje ocurre en varones. La agenesia unilateral ocurre
en uno de cada 1 000 nacidos vivos. En unos casos, el rin nico puede ser completamente
normal y los nios afectados tener expectativas de vida normales, pero en otros las infecciones
urinarias y la formacin de clculos suelen ser frecuentes. As mismo, ocurre que el rin nico
puede estar mal formado o acompaado de malformaciones extrarrenales.
El rin normal solitario sufre una hipertrofia compensadora, de forma que su tamao suele
aproximarse a dos veces el tamao normal. La mayor parte de los nefrlogos contraindican las
biopsias en riones nicos.
Rin supernumerario. Consiste en una masa extra de tejido renal, generalmente ms pequeo,
sin conexin con el otro rin. Muchas veces es necesaria la intervencin quirrgica por
infecciones frecuentes.
Ectopia renal. Localizacin anatmica fuera del sitio habitual, puede ser simple o cruzada, es ms
frecuente en la pelvis (rin plvico). La masa renal, con frecuencia, es pequea y displsica con
anomalas asociadas en la vascularizacin y el origen o insercin del urter. Es ms frecuente en
varones y del lado izquierdo. La ectopia a menudo no causa problem as clnicos, aunque suelen
presentarse infecciones del tracto urinario (ITU) recurrentes.
En el rin plvico pueden aparecer ITU, hidronefrosis, vmitos, dolor; en la palpacin se constata
la masa abdominal. Es posible la asociacin con reflujo vesicoureteral (RVU) y otras
malformaciones del aparato genital, pero en un alto tanto por ciento existen otras anomalas:
esquelticas, cardiacas, gastrointestinales, ano imperforado, pabellones auriculares ausentes o
mal implantados, labio leporino y paladar ojival.
En el rin plvico fusionado, ambos riones forman una masa slida irregular en la cavidad
plvica, se asocia a anomalas genitales. La clnica puede ser nula, deben extremarse las
precauciones en cirugas abdominales, durante los embarazos pueden ocurrir complicaciones.
El rin intratorcico es la menos frecuente, casi exclusiva en varones, en el lado izquierdo, se
supone que por el impedimento del hgado en el lado derecho. Generalmente, no hay
manifestaciones clnicas y su deteccin puede ocurrir en radiografas de trax.
La ectopia renal cruzada con fusin es ms frecuente en varones en el lado derecho. Sus
manifestaciones clnicas suelen ser por ITU recurrentes y(o) litiasis.
Rin en herradura. Es la forma ms frecuente de fusin renal. Los riones estn unidos por un
istmo de parnquima, casi siempre por los polos inferiores. Puede ser causa frecuente de
infecciones urinarias en nios y causa de dolor abdominal en adultos por obstruccin de los
urteres en su angulacin al pasar sobre el istmo. Es frecuente en nios con Sndrome de Turner.
Rin poliqustico. Constituye una afeccin hereditaria, casi siempre bilateral, habitualmente, los
riones son de mayor tamao que lo normal con alteraciones funcionales, sembrados de quistes
llenos de orina localizados en la corteza renal. Se caracterizan por la falta de unin de la nefrona y
las ramas colectoras. A medida que los quistes se agrandan, comprimen el parnquima, producen
isquemia y ocluyen los tbulos normales, lo que conlleva al dao funcional progresivo. En casos
graves, los sntomas se presentan en la infancia, en el resto de los casos aparece alrededor de los
40 aos. Puede presentarse dolor, hematuria, clicos, infecciones frecuentes y evolucin
progresiva a la insuficiencia renal crnica. En ocasiones se acompaan de quistes en otros
rganos de la economa.
MALFORMACIONES DE LAS VIAS URINARIAS
Suelen afectar la pelvis, los urteres, la vejiga y la uretra. La existencia de anomalas obstructivas
durante el desarrollo fetal condiciona alteraciones importantes en la funcin renal, como: la
disminucin del filtrado glomerular, la concentracin de orina y la regulacin de electrlitos, lo que
repercute a su vez en la disminucin del liquido amnitico (oligoamnios). La liberacin de la
obstruccin puede realizarse incluso intra tero o en el recin nacido, la reversin del proceso
depende del dao paren-quimatoso.
Megacalitosis. Anomala de los clices que no afecta la funcin renal, pero puede predisponer a
las ITU durante la infancia y litiasis en la adultez.
Estenosis pieloureteral. El efecto de una obstruccin en la pelvis oscila desde una mnima
dilatacin, hasta una hidronefrosis progresiva con dao del parnquima renal. Si es grave puede
detectarse a partir de las 15 semanas de vida intrauterina; una tercera parte de los RN son
susceptibles a tratamiento quirrgico, pero el dao renal no es reversible.
Estenosis ureterovesical (megaurter). Dificultad distal del urter en su desarrollo, que puede
ser obstructivo o no. El obstructivo puede resolverse con reimplantacin de urter. El no obstructivo
puede ser secundario a ITU o primario por alteraciones de la pared ureteral, que puede empeorar
con la ciruga. Es ms frecuente en varones. Puede provocar insuficiencia renal crnica (IRC).
Vlvulas de la uretra posterior. Causa ms frecuente de uropatas obstructivas y de 10 % de las
hidronefrosis en varones, segn la mayora de los autores. Pueden ocasionar dao irreversible del
parnquima. Su diagnstico se realiza por ecografa intra tero cuando es grave. Cuando no se
diagnostica en etapa fetal, puede ocurrir rotura renal neonatal, IRC desde el nacimiento o ser
causa de ITU recurrentes en el nio. En los dos primeros aos de vida puede tratarse con ciruga,
previa cateterizacin para evitar el dao del parnquima renal. En los pacientes que requieran
trasplante renal es necesario tratar antes la disfuncin vesical para evitar dao del injerto.
Vlvulas de la uretra posterior y divertculo ureteral. Los cambios pueden ser mnimos y
asociarse a reflujo vesicoureteral, pero en la forma ms grave se presenta urtero-hidronefrosis e
insuficiencia renal. La desobstruccin se realiza mediante electro fulguracin de las vlvulas y
ureteroplastia si se asocia a divertculos. La recuperacin renal suele ser total.
Sndrome de Pruner-Belly. Malformacin mltiple que involucra la musculatura abdominal con
uropata obstructiva y malformaciones extrarrenales. El diagnstico de las formas graves suele
hacerse intra tero.
Bifidez pilica y duplicidad ureteral (completos o incompletos). Es la anomala ms frecuente
del sistema urinario de la poblacin en general, ms comn en hembras, puede ser unilateral o
bilateral, tiene tendencia familiar. Puede ser de expresividad clnica nula, pero con frecuencia
aparece reflujo vesicoureteral (RVU) con episodios de ITU o sntomas obstructivos. Segn algunos
autores, 30 % de los pacientes presentan algn dao parenquimatoso.
Triplicidad ureteral. Es poco frecuente, aparece ms en el lado izquierdo y en hembras. Puede
asociarse con ectopia e incontinencia, ITU y uropata obstructiva.
Ectopia ureteral. Ms frecuente en mujeres asociado a duplicidad completa. La desembocadura
puede ser en uretra, vagina, vestbulo, crvix y tero. Clnicamente, se presenta incontinencia
urinaria e ITU. Se han descrito casos de madres e hijas. En el varn desembocan en la uretra
prosttica o genital, vesculas seminales o conductos eyaculadores. No produce incontinencia, las
manifestaciones ms frecuentes son las obstrucciones, orquiepididimitis o ITU recurrente.
Ectopia con ureterocele. El ureterocele es una dilatacin qustica del urter terminal y puede ser
simple o ectpico. El simple se diagnostica sobre todo en adultos y el ectpico en nios pequeos
asociados a duplicidad, por lo general. Clnicamente, aparece obstruccin en el flujo durante la
miccin, ITU con riesgo para la vida en el lactante o hematuria. En los casos bilaterales puede ser
causa de IRC en la infancia.
Extrofia vesical. Constituye un espectro de anomalas del sistema urogenital, msculo-
esquelticas y del tracto intestinal. Pueden aparecer defectos en la pared abdominal, extrofia de la
vejiga, onfalocele, ano imperforado y anomalas lumbo-sacras. La funcin renal est conservada y
los problemas a largo plazo estn determinados por las ITU recurrentes.
Divertculo-agenesia vesical. Es poco frecuente, por lo general aparece en el Sndrome de
Pruner-Belly. En los casos descritos es incompatible con la vida en los varones, sobreviven las
hembras en las que los urteres se han implantado en el tero, vagina o vestbulo. Desde el punto
de vista clnico son la incontinencia y las ITU las que hacen posible el diagnstico.
Sndrome de Vater. Conjunto de malformaciones cuyas anomalas ms frecuentes son la
agenesia renal, ectopia ureteral y uropatas obstructivas acompaadas de anomalas en otros
sistemas.
Sndrome de regresin caudal. Amplio espectro de malformaciones en extremidades, ano-
rectales, sacro y tracto genitourinario.
Malformaciones de la Via Urinaria
NOMENCLATURA DE LAS DILATACIONES DE LOS CALICES, PELVIS Y
URETERES
Denominacin descriptiva Dilataciones adquiridas Malformaciones
Sufijo: ectasia (obstruccin) (sin obstruccin)

Prefijo: hidro Prefijo: mega
Caliectasia Hidrocliz, hidrocalicosis Megacliz, megacalicosis
Pelviectasia Hidropelvis, hidronefrosis Megapelvis
Ureteroectasia Hidrourter, hidroureteronefrosis Megaurter
El megacliz y la megacalicosis tienen una pared adelgazada, con pocas fibras musculares lisas, y
no hay obstruccin en el cuello calicilar. Pueden complicarse de infecciones, litiasis y hemorragias.
De las diversas anomalas ureterales la ms frecuente corresponde al aumento del nmero que se
produce por reduplicacin del brote ureteral. Es de hecho la anomala ms frecuente del aparato
urinario, que se encuentra en ms del 1% de las autopsias (Fig. 5-6).
A las anomalas estructurales pertenecen el megaurter, las atresias, las hipoplasias y las
estenosis por pliegues o vlvulas. En el megaurter, en el que no hay obstruccin, existe una
disposicin anmala de las fibras musculares de la tnica propia. La estenosis ureteropilica por
pliegues o vlvulas es relativamente frecuente. Todas las anomalas que se acompaan de
disminucin del lumen pueden complicarse con infecciones, litiasis, hidronefrosis e
hidroureteronefrosis. El ureterocele es la protrusin del segmento distal del urter en la vejiga,
dentro de la cual se dilata porque los orificios de salida son pequeos, en forma de criba.

Malformaciones de la Vejiga y Ureta
Las anomalas ms frecuentes de la vejiga son la persistencia del uraco, las ms de las veces en
forma de restos microscpicos, y los divertculos. La persistencia del uraco puede dar origen a
fstulas vsico-umbilicales, a quistes uracales y a tumores (adenocarcinomas). Los divertculos
pueden infectarse, perforarse, dar origen a clculos y a tumores.
En las malformaciones de la uretra cabe mencionar la hipospadia y la epispadia, la primera
frecuente, la ltima, rara y asociada a veces a extrofia vesical (vase Manual de Patologa General,
Ediciones Universidad Catlica, 1992). La anomala uretral ms frecuente es la estenosis del
meato, que se debe a una canalizacin defectuosa del cordn ectodrmico. La estenosis uretral
puede deberse a vlvulas o pliegues, lo que ocurre especialmente en la porcin prosttica o en el
cuello vesical. La atresia uretral ocurre generalmente en la porcin membranosa, se presenta en
casos del sndrome de vientre en ciruela (prune-belly syndrome ), que tiene por trada
caracterstica: agenesia o hipoplasia de msculos abdominales anteriores, criptorquidia y
anomalas obstructivas del tracto urinario inferior (atresia uretral o, menos frecuentemente,
estenosis uretral por vlvulas). Secundariamente se produce hidroureteronefrosis y eventualmente
un rin qustico tipo IV de Potter.