Nombre enfermedad

Sinonimos
Patogenia
Especies afectadas
Parte genetica
Sntomas
Lesiones anatomopatologicas
Diagnostico
Tratamiento
Prevencion y control
Definicin
Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por
una colocacin plida del cabello, los ojos y la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El sndrome de Chediak-i!ashi es hereditario, lo cual si!nifica "ue se transmite de padres a
hijos, y es una enfermedad autosmica recesiva.
#e han encontrado mutaciones en el !en C#$ %tambi&n llamado '(#)*. El principal defecto
en esta enfermedad est en !rnulos especiales presentes en las c&lulas pi!mentarias de la
piel y ciertos !lbulos blancos. +or ejemplo, un !rnulo "ue conten!a melanina y no se
produzca apropiadamente en la piel ocasiona disminucin en la pi!mentacin cutnea. ,na
anomala en los !rnulos encontrados en ciertos tipos de !lbulos blancos causa los problemas
en el sistema inmunitario.
Sntomas
'os ni-os con esta afeccin pueden presentar.
/lbinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro
0ovimientos espasmdicos del ojo %nista!mo*
/umento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
'as infecciones con ciertos virus, como el virus del Epstein-1arr %2E1*, pueden causar una
enfermedad mortal "ue se parece al cncer san!uneo linfoma.
3tros sntomas pueden abarcar.
4isminucin en la visin
5etardo mental
4ebilidad muscular
+roblemas nerviosos en las e6tremidades %neuropata perif&rica*
Entumecimiento
)emblores
Convulsiones
#ensibilidad a la luz brillante %fotofobia*
0archa inestable %ata6ia*
Signos y e!menes
El m&dico llevar a cabo un e6amen fsico "ue puede mostrar si!nos de inflamacin del bazo y
el h!ado o ictericia.
,n frotis de san!re muestra !rnulos !i!antes en los !lbulos blancos. Estos !rnulos !i!antes
tambi&n se encuentran en c&lulas a partir de biopsias de piel, m7sculo y nervios.
'os conteos de pla"uetas o !lbulos blancos son anormalmente bajos. 'as pruebas !en&ticas
pueden mostrar mutaciones en el !en C#$.
,n EE8 puede mostrar convulsiones, mientras "ue una )C o una 950 del cerebro pueden
mostrar un cerebro pe"ue-o debido a una atrofia.
,na E08 o una prueba de velocidad de conduccin nerviosa puede mostrar retardo en los
impulsos nerviosos. #e presenta reflejo del ojo a la luz roja, "ue frecuentemente se observa en
el albinismo.
Tratamiento
:o hay un tratamiento especfico para el sndrome de Chediak-i!ashi, aun"ue los trasplantes
de m&dula sea parecen haber tenido &6ito en al!unos pacientes, especialmente cuando se
llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.
'os antibiticos se utilizan para tratar las infecciones. 'os medicamentos antivirales, como el
aciclovir y los medicamentos "uimioterap&uticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada
de la enfermedad. Es posible "ue se re"uiera ciru!a para drenar los abscesos en al!unos
casos.
"rupos de apoyo
Chediak-Higashi Syndrome Association.;;;.chediak-hi!ashi.or!.
Epectativas #pronstico$
'a muerte suele ocurrir en los primeros $< a-os de vida, debido a las infecciones crnicas o a
la enfermedad acelerada "ue ocasiona un padecimiento similar al linfoma. #in embar!o, hay
personas "ue han sobrevivido por ms tiempo.
Complicaciones
9nfecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-1arr
Cncer similar al linfoma
0uerte prematura
Situaciones %ue re%uieren asistencia m&dica
#e debe consultar con el m&dico si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno y
est planeando tener hijos.
#e debe solicitar una cita m&dica si el ni-o muestra sntomas del sndrome de Chediak-i!ashi.
Prevencin
#e recomienda asesora !en&tica para los futuros padres con antecedentes familiares del
sndrome Chediak-i!ashi y se puede disponer del dia!nstico prenatal para esta enfermedad.
#innimos.
1e!nez Cesar, #ndrome de
/lbinismo )ipo Chediak i!ashi
Chediak #teinbrinck i!ashi, #ndrome de
/lbinismo 3culo Cutneo
/nomala 'eucoctica con /lbinismo
Cdi!o C9E-=-0C. >??.>
2nculos a catlo!o 0c@usick. >$AB<<
5e!istros de pacientes sobre esta enfermedad
+restaciones y aspectos sociales
4escripcin en len!uaje colo"uial.
El sndrome de Chediak i!ashi es una enfermedad hereditaria rara, del !rupo
de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas,
disminucin de la pi!mentacin, enfermedad neurol!ica y muerte prematura.
El sndrome de Chediak i!ashi es una zoonosis %enfermedad "ue afecta
particularmente a los animales y "ue puede ser trasmisible al hombre*, aparece
en roedores, visones, vacas de raza ereford, !atos persas y en el ser
humano.
El sndrome de Chediak i!ashi se debe a la alteracin de los neutrfilos %un
tipo de !lbulos blancos* "ue tienen !ranulaciones intra citoplasmticas
!i!antes por la fusin de varios lisosomas normalesC e6iste una reduccin de la
"uimiota6is %propiedad de ser atrado o rechazado por al!unas sustancias del
protoplasma celular*, fusin de los fa!olisosomas %c&lulas en!loban y eliminan
microor!anismos y restos celulares*, incremento de la actividad de
pero6idacin de la membrana y salida defectuosa de la m&dula sea, esto
dificulta la destruccin de las bacterias fa!ocitadas.
'a diversidad de los sntomas se e6plica por"ue las !ranulaciones anormales
se pueden encontrar no solamente en los leucocitos sino en todas las c&lulas
"ue tienen lisosomas, como monocitos, !ranulocitos, pla"uetas, neuronas,
c&lulas de los !an!lios perif&ricos y c&lulas de #ch;ann.
En la mayor parte de los casos, cerca del ?BD, se desarrolla la llamada Efase
aceleradaE, "ue parece una reaccin a las infecciones virales y evoluciona con
fiebre, ictericia %coloracin amarilla anormal de la piel*, hepatoesplenome!alia
%h!ado y bazo anormalmente !randes*, adenome!alias %crecimiento anormal
de los !an!lios* y tendencia a las hemorra!ias, debido a la infiltracin masiva
de diferentes r!anos con c&lulas mononucleares no mali!nas. 4icha
infiltracin provoca hiperesplenismo %cuadro debido a una actividad e6cesiva
del bazo, "ue est aumentado de tama-o por lo "ue atrapa y destruye las
c&lulas san!uneas* "ue a su vez a!rava la neutropenia %niveles anormalmente
bajos de neutrfilos, un tipo de c&lulas blancas de la san!re* y el ries!o de
infecciones.
Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, "ue se
asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una
susceptibilidad a las infecciones recurrentes !raves, por bacterias 8ram
positivas como el estafilococo a7reus y el estreptococo beta hemoltico y a
ciertos cnceresC se acompa-a de hepatoesplenome!alia, albinismo culo
cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf& oscuro, pero
siempre con un tinte plateado "ue se puede observar muy bien bajo la luz,
enfermedad periodontal, fotofobia %sensibilidad anormal a la luz, especialmente
en los ojos*, nista!mus %movimientos rpidos y repetidos del ojo* y neuropata
%t&rmino !eneral para las afecciones nerviosas* perif&rica pro!resiva. +uede
e6istir retraso mental en al!unos pacientes.
:o e6iste un tratamiento curativo especfico para el sndrome de Chediak
i!ashiC los a!onistas de la acetilcolina aumentan la cantidad de neutrfilos en
san!re y disminuyen el n7mero de sus !ranulaciones. 'a administracin de
vitamina C mejora el cuadro clnicoC por otra parte el interfern puede mejorar
la actividad de las c&lulas llamadas :atural @iller "ue est alterada.
'os pacientes !eneralmente mueren por infecciones o hemorra!ias antes de
cumplir los $< a-os de edad. 'os "ue sobreviven desarrollan marcha at6ica %el
paciente levanta bruscamente el pie, lanza la pierna hacia arriba y afuera y
despu&s !olpea el suelo con el taln* y neuropata perif&rica en las
e6tremidades "ue producen debilidad y cambios motores y sensoriales, en
estos casos la infeccin con al!unos virus, como el de Epstein 1arr, puede
causar una enfermedad mortal similar al linfoma.
#e hereda como un ras!o !en&tico autosmico recesivo, el !en C#$ "ue se
ha localizado en el brazo lar!o del cromosoma $ %$"A>.$-"A>.>*, codifica la
protena '(#), de trasporte lisosmico, necesaria para la formacin y
liberacin normal de los !rnulos. Con frecuencia los padres de los pacientes
tienen cierto !rado de consan!uinidad.
/utores y fecha de 7ltima revisin. 4rs. 0. 9z"uierdo, /.
/vellanedaC Febrero-><<A
Descubierta una nueva forma del sndrome de los
cabellos plateados
'(D)*D+ ,+ '+ -E)N.NDE/0)1(
20302445 44645674
Este sndrome se caracteriza por anormalidades inmunol!icas. G3#H 8/5CI/
En numerosas ocasiones pasan inadvertidas los avances biom&dicos sobre
enfermedades raras, ya "ue afectan a un pe"ue-o porcentaje de la poblacin.
#in embar!o, estas investi!aciones tambi&n cristalizan, con el tiempo, en
hallaz!os "ue pueden frenar su pro!resin y, al mismo tiempo, encontrar un
tratamiento eficaz. En el 7ltimo n7mero de JGournal of Clinical 9nvesti!ationK,
"ue aparece hoy, un e"uipo de investi!adores franceses del hospital :ecker,
de +ars, ase!uran "ue han encontrado una tercera forma del sndrome de
8riscelli, una enfermedad rara autosmica recesiva, "ue se caracteriza por una
dilucin del pi!mento, inmunodeficiencia variable celular y una fase a!uda de
activacin incontrolada de linfocitos y macrfa!os. Conocida popularmente
como sndrome del cabello plateado, esta enfermedad tiene un mal pronstico
"ue, por ahora, slo puede alterarse con trasplante de m&dula sea.
'utaciones gen&ticas
8eneviLve de #aint 1asile y su e"uipo del hospital :ecker recuerda "ue hasta
ahora slo eran conocidas dos formas de esta enfermedad, ocasionadas por
mutaciones en dos !enes "ue, respectivamente, codifican las protenas
Jmiosina B/K y J5ab>MK.
/hora, esta investi!adora presenta evidencias !en&ticas y funcionales de una
tercera forma de este sndrome, resultado de la alteracin en el !en "ue
codifica la melanofilina, considerada como el eslabn perdido entre las
protenas citadas anteriormente, como demostraron el pasado a-o Fukuda y
0ikoshiba, del 9nstituto de Ciencias del Cerebro de irosa;a, en Gapn. Este
descubrimiento biom&dico tardar a7n a-os en dar sus frutos desde el punto de
vista terap&utico, pero se trata de un avance en la comprensin de estas
enfermedades autosmica recesivas.
El sndrome de los cabellos plateados, sinnimo del sndrome de Chediak
i!ashi como se-ala el #ervicio de 9nformacin sobre Enfermedades 5aras de
9talia %3rphanet*, incluye una serie de anormalidades inmunol!icas entre las
"ue destaca un deficiente funcionamiento de la actividad de las c&lulas Jnatural
killerK. 'a muerte prematura es el denominador com7n de los afectados por
este sndrome, considerado como una enfermedad "ue ha traspasado las
barreras biol!icas. /parece en roedores, visones, vacas de una raza
determinada y !atos persas y se transmite al hombre.
El albinismo se presenta asociado a este sndrome, aun"ue no es el sntoma
fundamental, "ue coe6iste con la presencia de !rnulos anormales en los
!lbulos blancos de la san!re y otras c&lulas san!uneas. 'a tendencia
observada en la mayora de los pacientes es la infeccin y el desarrollo a lar!o
plazo de tumores de ori!en linftico.
Tendencia a las 8emorragias
En la mayor parte de los casos, cerca del ?BD, se desarrolla la llamada Jfase
aceleradaK, "ue parece una reaccin a las infecciones virales y evoluciona con
fiebre, coloracin amarilla de la piel, a!randamiento anormal del h!ado y el
bazo, as como de los !an!lios y tendencia a las hemorra!ias. 'a infiltracin
masiva de diferentes r!anos con c&lulas mononucleares no mali!nas provoca
tambi&n una actividad e6cesiva del bazo "ue, a su vez, a!rava los niveles
anormalmente bajos de los neutrfilos -un tipo de c&lulas blancas de la san!re-
y el ries!o de infecciones.
4esde un punto de vista clnico, el sntoma principal son las infecciones de
repeticin, "ue se asocian a deficiencias inmunitarias. 'os individuos afectados
tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes !raves, por bacterias
8ram positivas, como el estafilococo a7reus y el estreptococo beta hemoltico y
a ciertos cnceres, y se acompa-a de hepatoesplenome!alia, albinismo culo
cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf& oscuro, pero
siempre con un tinte plateado "ue se puede observar muy bien bajo la luz,
enfermedad periodontal, fotofobia %sensibilidad anormal a la luz, especialmente
en los ojos*, nista!mus %movimientos rpidos y repetidos del ojo* y neuropata
%t&rmino !eneral para las afecciones nerviosas* perif&rica pro!resiva. +uede
e6istir retraso mental en al!unos pacientes.
4e momento, no e6iste un tratamiento curativo para este sndrome. 'os
pacientes fallecen !eneralmente antes de cumplir diez a-os de edad, y los "ue
sobreviven desarrollan lo "ue se llama marcha at6ica %levantamiento brusco
del pie para !olpear el suelo con el taln* y neuropata perif&rica en las
e6tremidades "ue producen debilidad y cambios motores y sensoriales.
ANOMALA DE CHEDIAK-HIGASHI [ [ICD-10: E70.3]
La anomala de Chediak-Higashi (o enfermedad
o sndrome de Chediack-(Steinbrinck)-Higashi
es una rara enfermedad de caracter autosmico
recesivo, caracterizada or graves defectos
inmunolgicos, hioigmentacin, disfuncin
neurolgica rogresiva, tendencia a los
sangrados ! resencia de gr"nulos lisosmicos
gigantes, ero#idasa ositivos, en los
granulocitos erif$ricos% Los frotis de m$dula
sea muestran recursores granulocticos
conteniendo igualmente gr"nulos gigantes,
ero#idasa ositivos% La resencia de estos
gr"nulos son atognmicos ara esta
enfermedad% Con el tiemo, los acientes
desarrollan lesiones linfomatosas &ue, con
frecuencia, conducen a la muerte%
La enfermedad se debe a la deficiencia del gen
L'S(, localizado en el gen )&*+ &ue codifica
una rotena de unos *,+ k- imlicada en la
formacin ! el tr"fico de vesculas lisosomales
(l!st . lisosome trafficking regulator)%
/n los melanocitos se observan melanosomas
gigantes &ue imiden el transorte de la
melanina, siendo los resonsables de la
hioigmentacin &ue suele acoma0ar esta
enfermedad%
Como consecuencia de la acumulacin de
gr"nulos anormales en los neutrfilos ! otras
c$lulas, los acientes son mu! sucetibles a las
infecciones bacterianas (en articular or
/stretococos, Stafilococcus aureus !
Aspergillus) ! or Candida% 1lrededor del 234
de los acientes desarrollan una fase acelerada
de la enfermedad con deosicin de
linfohistiocitos en el hgado, bazo ! m$dula
sea% /n esta fase los acientes son mu!
suscetibles a infecciones &ue ueden ser
fatales ! a hemorragias muriendo una alta
roorcin de los acientes antes de los )5
a0os%

Los acientes con la enfermedad de Chediak-Hisgashi tambi$n suele e#hibir trastornos moderados de la coagulacin% Los acientes sangran con facilidad,
muestran ete&uias ! cardenales !, algunos manifiestan hemorragias en las mucosas
La enfermedad se diagnostica f"cilmente a artir de las manifestaciones clnicas ! de la observacin de las inclusiones citolasm"ticas en las c$lulas de la
sangre erif$rica ! de la m$dula sea% /l diagnstico intrauterino uede ser realizado a artir de un a muestra de sangre fetal o de la biosia del corion
velloso%
/l tratamiento de las infecciones es crucial durante la fase estable% /l tratamiento de la fase acelerada es sumamente difcil, aun&ue se han comunicado
algunas remisiones temorales con el uso de la vincristina, rednisosa ! ciclofosfamida% 6ueden ser igualmente beneficiosas, altas dosis de "cido ascrbico%
Se ha comunicado alg7n caso de tratamiento e#itoso de la fase acelerada con la gamma-globulina intravenosa
/l ratn beige (con una mutacin en el gen l!st, &ue muestra un 234 de homologa con el gen humano L'S() se utiliza actualmente como modelo
farmacolgico de la enfermedad de Chediak-Hisgashi%
Nombre de la enfermedad y sinnimos
#ndrome de Chediak #teinbrinck i!ashi
/lbinismo )ipo Chediak i!ashi
/nomala 'eucoctica con /lbinismo
#ndrome de 1e!nez Cesar
Causas 0 Etiologa
El sndrome de Chediak i!ashi es una enfermedad poco frecuente "ue se considera
de carcter hereditario. #e transmite con herencia autosmica recesiva, es decir, es
necesaria la e6istencia de un !en anormal en dos cromosomas del enfermo, uno
procedente del padre y otro de la madre, para "ue se manifieste la enfermedad.
#e han encontrado mutaciones en el !en denominado C#$ %del #ndrome de
Chediak i!ashi*. Este !en alterado se localiza en el cromosoma $"A>.
Datos relevantes
El sndrome de Chediak i!ashi es una enfermedad "ue se
caracteriza por el hallaz!o de !rnulos !i!antes en las c&lulas de
todos los pacientes "ue lo padecen. Esta caracterstica, se
asocia mayoritariamente con alteraciones en la pi!mentacin de
la piel y de los ojos.
#u presentacin clnica es variable y pueden encontrarse los
si!uientes sntomas.
- /lbinismo culo-cutneo parcial. +resentan despi!mentacin
de e6presin variable. En al!unos pacientes consiste en una
discreta disminucin de la coloracin de la piel y cabellos,
mientras "ue otros sufren un albinismo severo.
- 9nfecciones de repeticin, fundamentalmente bacterianas. #on
producidas por la alteracin de un tipo de !lbulos blancos llamados neutrfilos, "ue
son esenciales para matar al!unas bacterias, hon!os y virus.
- #usceptibilidad a ciertos cnceres.
- )endencia discreta a sufrir hemorra!ias.
- /lteraciones oculares. +ueden presentar movimientos espasmdicos del ojo
%nista!mus*, disminucin de la visin, y fotofobia.
- +roblemas neurol!icos. #us manifestaciones ms caractersticas son neuropata
pro!resiva, ata"ues epil&pticos, retraso mental.
El dia!nstico suele realizarse antes de los cuatro a-os de vida y se realiza
fundamentalmente por las manifestaciones clnicas comentadas y los datos del
laboratorio.
En los e6menes de laboratorio, el hallaz!o "ue define el sndrome es la presencia de
!rnulos !i!antes en los leucocitos de san!re perif&rica y m&dula sea. Este dato se
observa en todos los pacientes. /dems se encuentran distintas alteraciones en las
pruebas inmunol!icas.
:o hay un tratamiento especfico "ue cure el sndrome de Chediak-i!ashi. 'os
efectos de esta enfermedad sobre el sistema inmune y el sistema nervioso, son ms
serios "ue los problemas de pi!mentacin. #e han realizado trasplantes de m&dula
sea con buenos resultados tanto para el control del sndrome como para la
inmunodeficiencia "ue lo acompa-a. 'a terapia !&nica debera ser una opcin para
aplicar.
Es importante controlar las infecciones y los problemas hemorr!icos. 'as infecciones
se tratan con antibiticos y los abscesos se drenan "uir7r!icamente. )ambi&n se han
utilizado dro!as antivirales, y se han hecho intentos con ciclofosfamida y prednisona.
El pronstico de esta enfermedad es muy !rave. 'a mayora de los enfermos fallecen
a edades tempranas como consecuencia de una enfermedad de tipo cncer
san!uneo o linfoma, o por complicaciones e infecciones recurrentes. En los "ue
sobreviven hasta la edad adulta, el deterioro neurol!ico es el mayor problema,
desarrollan marcha inestable %ata6ia* y, debido a la neuropata perif&rica, debilidad y
alteraciones motoras y sensitivas. E6isten formas ms suaves del sndrome con
supervivencias por encima de los N< a-os.
Especialidad m&dica %ue la trata
'os m&dicos "ue llevan esta enfermedad son !eneralmente los pediatras y los
inmunlo!os clnicos. En muchos casos ser necesaria la consulta con el neurlo!o u
otro especialista.
Sndrome de C8edia90:igas8i
Definicin
Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso,
caracterizada por una colocacin plida del cabello, los ojos y la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El sndrome de Chediak-i!ashi es hereditario, lo cual si!nifica "ue se
transmite de padres a hijos, y es una enfermedad autosmica recesiva.
#e han encontrado mutaciones en el !en C#$ %tambi&n llamado '(#)*. El
principal defecto en esta enfermedad est en !rnulos especiales presentes en
las c&lulas pi!mentarias de la piel y ciertos !lbulos blancos. +or ejemplo, un
!rnulo "ue conten!a melanina y no se produzca apropiadamente en la piel
ocasiona disminucin en la pi!mentacin cutnea. ,na anomala en los
!rnulos encontrados en ciertos tipos de !lbulos blancos causa los problemas
en el sistema inmunitario.
Sntomas
'os ni-os con esta afeccin pueden presentar.
/lbinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro
0ovimientos espasmdicos del ojo %nista!mo*
/umento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas
mucosas
'as infecciones con ciertos virus, como el virus del Epstein-1arr %2E1*, pueden
causar una enfermedad mortal "ue se parece al cncer san!uneo linfoma.
3tros sntomas pueden abarcar.
4isminucin en la visin
5etardo mental
4ebilidad muscular
+roblemas nerviosos en las e6tremidades %neuropata perif&rica*
Entumecimiento
)emblores
Convulsiones
#ensibilidad a la luz brillante %fotofobia*
0archa inestable %ata6ia*
Signos y e!menes
El m&dico llevar a cabo un e6amen fsico "ue puede mostrar si!nos de
inflamacin del bazo y el h!ado o ictericia.
,n frotis de san!re muestra !rnulos !i!antes en los !lbulos blancos. Estos
!rnulos !i!antes tambi&n se encuentran en c&lulas a partir de biopsias de piel,
m7sculo y nervios.
'os conteos de pla"uetas o !lbulos blancos son anormalmente bajos. 'as
pruebas !en&ticas pueden mostrar mutaciones en el !en C#$.
,n EE8 puede mostrar convulsiones, mientras "ue una )C o una 950 del
cerebro pueden mostrar un cerebro pe"ue-o debido a una atrofia.
,na E08 o una prueba de velocidad de conduccin nerviosa puede mostrar
retardo en los impulsos nerviosos. #e presenta reflejo del ojo a la luz roja, "ue
frecuentemente se observa en el albinismo.
Tratamiento
:o hay un tratamiento especfico para el sndrome de Chediak-i!ashi, aun"ue
los trasplantes de m&dula sea parecen haber tenido &6ito en al!unos
pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la
enfermedad.
'os antibiticos se utilizan para tratar las infecciones. 'os medicamentos
antivirales, como el aciclovir y los medicamentos "uimioterap&uticos, con
frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible "ue se
re"uiera ciru!a para drenar los abscesos en al!unos casos.
"rupos de apoyo
Chediak-Higashi Syndrome Association.;;;.chediak-hi!ashi.or!.
Epectativas #pronstico$
'a muerte suele ocurrir en los primeros $< a-os de vida, debido a las
infecciones crnicas o a la enfermedad acelerada "ue ocasiona un
padecimiento similar al linfoma. #in embar!o, hay personas "ue han
sobrevivido por ms tiempo.
Complicaciones
9nfecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-1arr
Cncer similar al linfoma
0uerte prematura
Situaciones %ue re%uieren asistencia m&dica
#e debe consultar con el m&dico si la persona tiene antecedentes familiares de
este trastorno y est planeando tener hijos.
#e debe solicitar una cita m&dica si el ni-o muestra sntomas del sndrome de
Chediak-i!ashi.
Prevencin
#e recomienda asesora !en&tica para los futuros padres con antecedentes
familiares del sndrome Chediak-i!ashi y se puede disponer del dia!nstico
prenatal para esta enfermedad.
Sndrome de Chediak-Higashi
El sndrome de Chediak-Higashi es un
desorden hereditario poco frecuente del
que solo fueron publicados 47 casos hasta
abril de 1967. Anecdticamente, una de
las primeras observaciones realizadas en
EE.UU. era procedente de Berodia (Astu-
rias). La enfermedad es autosmica recesi-
va con posibilidad de detectar a los porta-
dores. Los signos clnicos ms caractersti-
cos son: 1. Albinismo.
2.
Granulaciones
leucocitarias gigantes.
3.
Infiltraciones lin-
fohistiocitarias en diferentes rganos. Ge-
neralmente hay una primera fase de bue-
na tolerancia, apareciendo posteriormente
sntomas como fotofobia, nistagmus, es-
plenomegalia, infecciones recurrentes,
adenopatas, etc. La muerte sobreviene
frecuentemente a causa de un linfoma. La
presente aportacin es la primera que
creemos se realiza en Espaa.
Obsemin personal:
Varn de
9
meses, 3.
O
/
3.
O
hermanos e
hijo de padres sanos y no consaguneos.
Una hermana muri a la edad de 22 me-
ses, 15 das despus de sufrir el saram-
pin; previamente haba tenido infec-
ciones frecuentes. No se dispone de datos
clnicos o analticos, pero tena el cabello
albino con ojos y piel morena; algunos
documentos fotogrficos le representan un
fenotipo muy similar al de nuestro pacien-
te. En el rbol genealgico se registran va-
rios familiares fallecidos en edades
tempranas por causa infecciosa o no acla-
rada.
El embarazo y parto fueron normales.
Desde los 15 das de vida tuvo catarros
frecuentes que segn la familia obligaron
a inyectarle antibiticos unas 100 veces
antes de haber cumplido los 4 meses. A
partir de los
3-4
meses le notan abdome-
galia y a los 7 meses es sometido a una es-
plenectoma por depresin medular hemo-
poytica de origen esplengeno. A los 8
meses tuvo crisis convulsivas
.
En la exploracin muestra un color ic-
trico de tinte asalmonado, petequias,
gingivorragia, pelo blanco plateado, foto-
fobia
y
nistagmus. El estudio radiolgico
de esqueleto y trax fue normal.
El suero estaba llamativamente lates-
cente y en el estudio de los Ipidos se ma-
nifestaba un aumento de triglicridos con
ausencia de lipoproteinas rpidas y lentas,
por el contrario la colesterina total y los
fosfolpidos eran normales. En el citoplas-
ma de los linfocitos haba unas granulacio-
nes gigantes, de 1-3 rnicras que citoqu'ini-
camente se mostraron como
PAS
positivas
y peroxidasas y sudn negativas.
Los granulocitos eran normales. En la
mdula sea era llamativa una hiperplasia
reticular con depresin de la serie mieloi-
de y tromboctica
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001312.htm
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf!!"
http://www.abc.es/hemeroteca/historico#02#0$#2003/abc/%ociedad/descubierta#una#
nueva#forma#del#sindrome#de#los#cabellos#plateados_1&$'3&.html
http://www.i(b.es/hematologia/atlas/blancos/chedia).htm
http://www.saludalia.com/%aludalia/servlets/contenido/*sp/parserurl.*sp?
urlweb_saludalia/temas_de_salud/doc/pediatria/doc/doc_chedia)_higashi.+ml
http://www.clinicadam.com/%alud/,/001312.html
http://'2.1!.20,.10!/search?
(cache:-'%.h/,0%b01:www.sccalp.org/boletin/1!"/2ol3ediatr1&&2_33_!01#
!02.pdf4sindrome4chedia)4higashi5hles5ctcln)5cd&5glec
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid%03'0#!10"1&$3000,0000,5scriptsci_artte+t