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UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA

FACULTAD DE MEDICINA
ASIGNATURA DE GENTICA
TALLER 4
MUTACIONES



1. a. Calcule el nmero de mutaciones que puede ocurrir en una celular
humana durante un ciclo de replicacin. Asuma que el tamao del genoma
es de 3.2 billones de pares de bases.
1. Si el MMR aumenta la fidelidad de la sntesis de DNA de 2 a 3 rdenes
de magnitud, calcule el nmero de mal-apareamientos en esta clula, en
un ciclo de replicacin en ausencia de MMR.

a. El proceso de replicacin de ADN procede con un grado
extraordinario de fidelidad. En promedio, un error ocurre solo una vez
por cada 10^9 a 10^10 nucletidos aadidos. Es decir que en la
clula humana, cuyo genoma contiene 3.2 billones (3,200,000,000)
de pares de bases, se producen alrededor de

(3.2x10^9 BPs)*(2 nucletidos) = 6.4x10^9 nucletidos

(1 error/ 10^9-10 nucletidos) = (X errores/ 6.4x10^9 nucletidos)
X = 0.64 - 6.4 errores por ciclo de replicacin
b. Numero de errores en ausencia de MMR:
(1 error/ 10^6-8 nucletidos) = (X errores/ 6.4x10^9 nucletidos)
X = 64 6,400 errores por ciclo de replicacin


2. Una mutacin puede generar un polimorfismo? Justifique su respuesta.
Considerando que la definicin de mutacin es un cambio en la secuencia
de ADN, la respuesta es que si: una mutacin puede generar un polimorfismo. Los
polimorfismos pueden ser detectados a nivel del fenotipo cuando una secuencia
especifica afecta la funcin de un gen, al nivel de un fragmento de restriccin
cuando afecta el sitio diana de una enzima de restriccin, y a nivel de la secuencia
por medio de anlisis directo del ADN. Por definicin, un polimorfismo es la
coexistencia de mltiples alelos en un locus gentico. A su vez, un polimorfismo
puede ser una mutacin silenciosa o puede afectar el genotipo de un individuo
(negativa o positivamente). Una mutacin silenciosa es cuando ocurri un cambio
en la secuencia del ADN pero este no afecta funcin proteica y por lo tanto no
genera alteraciones en el fenotipo; por el otro lado, un polimorfismo se puede
expresar fenotpicamente cuando el cambio en la secuencia de ADN genera una
alteracin en funcin proteica; estas expresiones fenotpicas pueden ser negativas
(i.e. sarcoidosis) o simplemente generar nuevos alelos de un gen que promueven
diversidad de la poblacin (i.e. grupos Rh).


3. La DNApol inserto errneamente una C unida a una T durante la
replicacin. Asuma que el mecanismo de proofreading y MMR no corrige
el dao. Respecto al punto de origen de la mutacin la mutacin
resultante durante el ciclo siguiente de replicacin es una transicin o
transversin?

El tipo de alteracin durante la replicacin dio origen a una transicin, como los
mecanismo de reparacin no corrigieron el error de replicacin, esta mutacin
pasara a ser parte en la prxima replicacin

4. En la siguiente secuencia, durante la sntesis de DNA se estableci una
mutacin de un solo nucletido.


a. Prediga el mRNA y el a.a generado a partir de las secuencias
parental y mutada.
b. Segn este ejemplo, una mutacin missense puede ser
considerada una mutacin neutral?

a. Parental. Cys- Cys stop
Mutada: Cys Pro Stop

b. Esta mutacion missense no se puede considerer una mutacion neutral, ya
que hubo un cambio en el aminoacido que era codificado en la cadena
parental, por lo que llevara a un cambio estructural del producto codificado
del mRNA.

5. Dada la estructura de la base nitrogenada, mostrada en la parte inferior,
nombre el proceso que produce esta modificacin y la va de reparacin
que usted esperara que reconociera y corrigiera este tipo de dao.




La alteracin presente en la imagen es una desaminacion de la citosina que
da como resultado un Uracilo, la va de reparacin que estara implicada en
corregir el error es el de una reparacin por escisin de base, el cual
reconoce la base daada, se escinde la base alterada por medio de una
ADN glicosilasa, dando como resultado la formacin de un sitio ap, que es
reparado posteriormente por la accin de una AP endonucleasa y una
fosfodiesterasa que elimina el azcar y el fosfato (sobrante)
respectivamente, el espacio generado en la cadena de DNA es completado
con la ayuda de un DNA polimerasa y una ligasa