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Rev Cubana Genet Comunit 2008;2 (3)14-19

ARTCULO DE REVISIN
Bases Biolgicas de la Discalculia del desarrollo
Biological basis of Growth dyscalculia
Nancy Estvez Prez,I Danilka Castro Caizares,II Vivian Reigosa Crespo.III
Resumen

Abstracts

El Trastorno Especfico en el Aprendizaje de las Matemticas


o Discalculia del Desarrollo (DD) es un dficit severo,
persistente y selectivo en el rendimiento aritmtico.
Aunque no han sido identificados genes responsables de
este trastorno, varias investigaciones realizadas en muestras
de sujetos con sndromes genticos que presentan DD
como parte de su perfil cognitivo, han reportado anomalas
estructurales y funcionales en el cerebro de los mismos.
En este artculo se presenta una revisin de las principales
evidencias provenientes de estudios con sndromes genticos
que apoyan la determinacin biolgica de la Discalculia del
Desarrollo.

The specific disorder in math learning or growth dyscalculia


(GD) is a severe, persistent and selective deficit in the
arithmetic performance. Although the genes responsible
for this disorder have not been identified, several research
done on samples of subjects with genetic syndromes who
present GD as part of their cognitive profile have reported
structural and functional anomalies in their brain. A review
of the main evidences resulting from studies on genetic
syndromes supporting the biological determination of
growth dyscalculia is presented in this article.

Palabras Clave: Procesamiento Numrico, surco


intraparietal, Sndrome, heredabilidad, estudios en
gemelos.

Keywords: Numerical processing, Intra parietal groove,


Syndrome, Inheritability, Twins
Recibido: 18 de marzo de 2008
Aprobado: 17 de abril de 2008

Introduccin
El empleo de representaciones numricas de la realidad
constituye una piedra angular en las interacciones entre
el hombre y el mundo que lo rodea. Gran parte del
proceso de toma de decisiones cotidiano se apoya en
anlisis lgico-matemticos: la solucin de problemas
econmicos, tecnolgicos, prcticos, se sustenta en
ello. Es un hecho del mundo contemporneo que la
adecuada insercin social de los individuos requiere
del desarrollo de un conjunto de capacidades numricas
indispensables.
Referencias antropolgicas ubican la existencia de
capacidades numricas en los primeros momentos de
la civilizacin1 y numerosos estudios con animales2,3
y bebs4-6 sustentan la idea de que existe un ncleo
gentico que controla la aparicin de las mismas.
Asimismo se distingue entre la existencia de estas
capacidades numricas bsicas que aparecen bajo
algn modo de control gentico, y la adquisicin de

capacidades aritmticas ms complejas relacionadas


con el dominio de conceptos y procedimientos
matemticos, lo cual depende del aprendizaje escolar
formal.
El hecho de que, desde edades muy tempranas, se
ejecuten con eficiencia tareas relacionadas con el
procesamiento numrico, pudiera hacer pensar que
todos los individuos disponen del equipamiento
cognitivo necesario para desarrollar estas capacidades
exitosamente, cuando en realidad, la dificultad para
el aprendizaje de las matemticas puede alcanzar una
prevalencia que oscila entre el 2,27 % y el 6,4% en la
poblacin escolar 7(Tabla 1).
En la poblacin de nios con trastornos en el aprendizaje
para las matemticas es posible distinguir un subgrupo
especial frecuentemente denominado discalclicos
del desarrollo. La Discalculia del Desarrollo (DD), se
define segn el Manual Diagnstico y Estadstico de

Mster en Ciencias. Departamento de Neurocognicin Escolar. Centro de Neurociencias. La Habana. Cuba.


Email: nancy.estevez@cneuro.edu.cu
II
Mster en Ciencias. Departamento de Docencia. Centro Nacional de Investigaciones Cientficas. La Habana. Cuba.
III
Mster en Ciencias. Departamento de Neurocognicin Escolar. Centro de Neurociencias. La Habana. Cuba.
I

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Nancy Estvez Prez

Tabla 1. Datos de prevalencia de la Discalculia del Desarrollo.


Muestra

No. de
individuos
estudiados

Kosc (1974)

375
5to grado

Badian (1983)

1476
1ro - 8vo grados

Klauer (1992)

546
3er grado

Lewis et al. (1994)

1 206
4to a 5to grados

Gross-Tsur et al. (1996)

3029
5to grados

Von Aster et al. (1997)

279
8 a 10 aos

Ramaa et al. (1990)

251

Prevalencia

Criterios Diagnsticos

6,4%

< 10mo percentil en la tarea aritmtica.

3,6%

<= 20mo percentil en el Stanford Achievement Test.

4,4%

2 DE por debajo de la media de ejecucin grupal en


un test de rendimiento general.

3,6%

1408
3ro a 4to grados

Koumoula et al.
(2004)

Reigosa et al.
(2004)

240
7 a 11 aos

11 835
2do a 9no grados

Puntuaciones de aptitud >90.

6,4%

Dos grados por debajo a los correspondientes para


la edad cronolgica.

4,7%

Resultados en una batera de pruebas


neuropsicolgicas para el procesamiento numrico
y el clculo en nios.

5,98%

3ro a 4to grados


Gowramma (2000)

Puntuaciones aritmticas estandarizadas <85.

5,54%

Fracaso consistente en las habilidades ms bsicas.


2 aos por debajo del grado segn prueba
estandarizada de rendimiento.
NUCALC

6,3%

2,27%

los trastornos mentales de la Asociacin Psiquitrica


Americana en su cuarta edicin8 como
una capacidad aritmtica, medida mediante
pruebas normalizadas de clculo o razonamiento
matemtico administradas individualmente, que
se sita sustancialmente por debajo de la esperada
en individuos de edad cronolgica, coeficiente
de inteligencia y escolaridad concordes con
la edad (Criterio A). El trastorno del clculo
interfiere significativamente en el rendimiento
acadmico o las actividades de la vida cotidiana
que requieren habilidades para las matemticas

Puntuacin total < 1.5 DE y puntuacin en lectura


> 1 DE.
2 DE por debajo de la norma en una batera de
pruebas para evaluar capacidades numricas
bsicas.
CI>=80 WISC abreviado

(Criterio B). Si hay un dficit sensorial, las


dificultades en la aptitud matemtica deben
exceder de las asociadas habitualmente a l
(Criterio C).
En la actualidad numerosos reportes sugieren la
existencia de un sustrato neural especfico para el
procesamiento de las magnitudes 9 (Figura 1). Se
ha reportado que el segmento horizontal del Surco
Intraparietal (SHSIP) es la estructura anatmica
clave involucrada en la realizacin de todo tipo de
tareas de naturaleza numrica. Este ncleo central del
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Figura 1. Red Neural Funcional para el Procesamiento Numrico en Humanos.

procesamiento numrico parece estar complementado


por otros dos circuitos:9
- El Giro Angular Izquierdo, que en conexin con otras
reas perisilvianas, se encarga de la manipulacin
verbal de los nmeros.
- Un sistema bilateral parietal posterior-superior
que permite la orientacin atencional (espacial y no
espacial) con respecto al sistema de representacin
mental de las cantidades.
Al estudiar la naturaleza biolgica de la DD, las
poblaciones sindrmicas son sumamente valiosas
desde el punto de vista de la determinacin de las
bases neuroanatmicas y funcionales de este trastorno.
El abordaje de las bases neurales de la DD en las
poblaciones especiales parte del presupuesto de que el
sndrome gentico es el causante de las alteraciones en
el perfil cognitivo relacionadas con el procesamiento
numrico. Por el contrario, el estudio de las bases
neurales de la DD en poblaciones ms tpicas se
dificulta porque no existen subtipos que permitan

realizar una seleccin muestral tericamente orientada


y caracterizar el sustrato antomo-fisiolgico de los
individuos as clasificados, para establecer diferencias
con respecto a los sujetos normales.
En los ltimos aos se ha notado un creciente inters
en el estudio de la DD. Algunos estudios intentan
perfilar el conocimiento en torno a los procesos que
estn implicados,10 la existencia de diferentes subtipos
cognitivos,11,12 sus bases neurales13 y su probable
determinacin gentica. 14-17 Las evidencias ms
robustas acerca de la naturaleza biolgica de la DD
provienen de estudios con individuos que han nacido
en condiciones mdicas desfavorables, de estudios con
sndromes genticos 14, 16-18 y de investigaciones con
gemelos y familias con DD.19-20
Determinacin biolgica de las habilidades
numricas
Como se ha referido anteriormente, la determinacin

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Nancy Estvez Prez

gentica de la adquisicin de las habilidades numricas


ha sido apoyada por estudios de gemelos discalclicos19
donde se reporta que el ndice de heredabilidad en
gemelos monocigticos discalclicos es de 0,73 y
en gemelos dicigticos de 0,56. Asimismo, Shalev y
colaboradores encontraron que los familiares de los
escolares con DD tienen de 5 a 10 veces mayor riesgo
de ser discalclicos que la poblacin general.20
Por otra parte, evidencias provenientes de estudios de
anlisis gentico univariado y multivariado sugieren
que dos tercios de la varianza en la capacidad aritmtica
pueden ser explicados por genes compartidos con la
capacidad cognitiva general y la lectura.21-23 Aunque
este solapamiento gentico pone en tela de juicio la
especificidad del procesamiento numrico, existen
evidencias de que un tercio de la varianza es explicada
por genes especficos para las matemticas.19-21
En el contexto de las investigaciones centradas en
la determinacin de las bases neuroanatmicas de la
DD, se ha estudiado un grupo de sndromes genticos
que se acompaan de este trastorno como parte de
su perfil cognitivo.14,15,16 Estos estudios sugieren que
el Surco Intraparietal (bilateral), el Giro Angular
Izquierdo y redes parietales posteriores y prefrontales
estn involucrados en el procesamiento de estmulos
numricos.13
En un estudio realizado en el ao 2005, los autores
evaluaron 29 nios con sndrome Velocardiofacial
(VCF) y los compararon con un grupo de 35 controles
(entre 7 y 15 aos de edad) en tareas de comparacin
de magnitudes, con nmeros arbigos y conjuntos. Los
nios con sndrome VCF mostraron el efecto clsico de
distancia numrica (la velocidad con que se comparan
dos nmeros o conjuntos de objetos depende de la
diferencia entre sus cantidades) slo para la tarea en
formato arbigo, en el rango de nmeros de magnitud
pequea. En contraste, los controles mostraron el efecto
clsico en ambos formatos, para magnitudes pequeas
y grandes.24
En estudios de neuroimgenes en sujetos con este
mismo sndrome (8 sujetos con sndrome VCF (media
de edad: 15,5 aos; desviacin estndar (DE): 3,6 aos)
y 8 controles pareados en edad (media de edad: 15,8
aos; DE: 4,1 aos), Eliez y colaboradores encontraron
que la funcin del surco parietal estaba alterada y
que con el incremento de la dificultad de las tareas
se activaba significativamente el giro supramarginal
izquierdo en los pacientes. En contraste, no se registr
incremento de la actividad en los controles.15
Bruandet y colaboradores compararon 12 sujetos con

Sndrome de Turner (ST) cuyo perfil cognitivo incluye


DD (18-40 aos de edad) y 13 sujetos normales (20
- 40 aos) en tareas de estimacin y comparacin
de nmeros. En la tarea de estimacin (rango de
subitizacin), los sujetos con ST mostraron tiempos
de reaccin significativamente mayores que los
controles. No se encontraron diferencias significativas
entre los grupos en la tarea de comparacin de
magnitudes.18 En estudios de neuroimgenes con
pacientes discalclicos con este mismo sndrome, se
ha determinado que existe una reduccin asimtrica del
Surco Intraparietal derecho con respecto a los sujetos
controles.16,17 Adicionalmente, Molko y colaboradores
compararon 15 sujetos con ST (7,1 24,4 aos) y 15
controles (7,7 - 21 aos) y reportaron una disminucin
estadsticamente significativa en la profundidad del
Segmento Horizontal del Surco Intraparietal derecho
en los sujetos con ST, con respecto a los controles, y
una tendencia marginalmente significativa a favor de
la disminucin de la longitud de la estructura en el
grupo de sujetos ST.16
Rivera y colaboradores14 compararon 16 pacientes
con Sndrome Frgil X (sexo femenino, edad: 10,22
22,73 aos) y 16 sujetos de controles (10,85 - 22,67
aos de edad) y encontraron una hipoactivacin en
las reas cerebrales involucradas en el procesamiento
numrico ante el incremento en la dificultad de una
tarea de clculo.
Recientemente han sido reportadas evidencias
relacionando la arquitectura de materia blanca cercana
a las estructuras que han sido propuestas como bases
neurales del procesamiento numrico y el rendimiento
aritmtico. Barnea-Goraly y colaboradores25 estudiaron
19 sujetos con sndrome VCF (7,2 21,8 aos) y
reportaron una correlacin positiva entre puntuaciones
en tareas de aritmtica y valores de Anisotropa
Fraccional (AF) en los tractos de materia blanca
adyacentes a los giros Angular y Supramarginal
izquierdo y al Surco Intraparietal izquierdo.
En aquellos casos en que no existen razones para
sospechar la presencia de un dao gentico o clnico,
que afecte las bases neurales del procesamiento
numrico (en las poblaciones tpicas de DD) habra
an que discriminar si cierto grado de variacin
del genotipo, considerada dentro del rango de la
normalidad, que no llega a determinar una modificacin
del fenotipo en trminos de redes neurales, s podra
estar distorsionando a nivel funcional el procesamiento
de la informacin numrica por parte de estas redes
y causando la aparicin de este tipo de trastorno
especfico en el desarrollo.
En Cuba se han realizado un nmero reducido de
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investigaciones orientadas al estudio de la DD. Algunos


estudios se han ocupado de la evaluacin conductual
de las capacidades numricas,26,27mientras que otras
investigaciones que an se encuentran en curso abordan
la prevalencia,7 la etiologa28 y las bases neurales del
trastorno.29,30Los hallazgos morfomtricos preliminares
de estos estudios concuerdan con los reportes anteriores
en pacientes con sndromes genticos con respecto a
las reas cerebrales relacionadas con el procesamiento
de las magnitudes y apoyan la determinacin biolgica
de la DD.

Como se ha descrito, los factores biolgicos (tanto


genticos como antomo-funcionales del Sistema
Nervioso) juegan un papel fundamental en la aparicin
de la Discalculia del Desarrollo. La reduccin de
materia gris en el Lbulo Parietal Inferior Derecho
encontrada en poblaciones con sndromes genticos,
sugiere que esta regin est estrechamente controlada
por mecanismos genticos y pudiera ser considerada
como un marcador biolgico de este trastorno para el
aprendizaje de las matemticas. Futuras investigaciones
deben orientarse al diseo de experimentos que
permitan contrastar esta hiptesis.

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Nancy Estvez Prez

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