Distrofia muscular

Etiologia
Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias,
caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los msculos
esquelticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo del tipo de la
enfermedad, puede afectar a personas de diferentes edades, varan la severidad de los
sntoma, varan los msculos afectados y la rapidez de progresin.
Los tipos de Distrofia Muscular ms frecuentes son:
Miotnica
De Duchenne
De Becker
Del anillo seo
Facioescapulohumeral
Congnita
Oculofarngea
Distal
De Emery-Dreifuss
La forma ms frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a
jvenes varones, en una proporcin de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una
expectativa de vida alrededor de los 20 aos. Las complicaciones serias en ms del 80
por ciento de los pacientes estn relacionadas con problemas pulmonares, donde hay
insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.
Sintomatologia
Debilitamiento muscular
Contracturas musculares
Las contracturas musculares son despus del debilitamiento muscular el sntoma que
ms comnmente se presenta en la mayora de los tipos de distrofia muscular,
especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los msculos se acortan y pierden
elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco,
perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya
que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento fsico, dificultando
las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus
efectos en lo posible. Las contracturas se producen por:
Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse daado continuamente y no poderse
regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido
fibroso y graso. Falta de movilidad de las articulaciones.
Debilitamiento impar de los msculos que mueven las articulaciones. Un caso en el
que este debilitamiento impar es notorio, es en los msculos que levantan y bajan la
punta del pie, donde el msculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el
de detrs de la misma, provocando la notable caracterstica de caminar de puntas en
el afectado.
La distrofia muscular no solamente afecta los msculos de las extremidades, mientras
avanza la enfermedad se ven afectados el corazn y los msculos respiratorios.
Escoliosis
La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta
condicin se puede dar en los nios por diversas razones. En la distrofia muscular y
algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al
debilitamiento de los msculos espinales que mantienen la columna vertebral en
posicin recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse.
Problemas cardiacos
Hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con ms frecuencia a las
Distrofias Musculares:
Cardiomiopata
Se trata de una anomala del corazn, que es un msculo. Se da con mayor frecuencia
en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopata es
probablemente la falta de la protena distrofina, la misma que falta en los msculos
esquelticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro
muscular y complicaciones respiratorias. Tambin es necesaria en el msculo cardiaco
y, probablemente su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a
una prdida de clulas del msculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante
contraccin del corazn para expulsar la sangre.
Arritmia cardiaca:
Anormalidad en el sistema elctrico que regula el ritmo de los latidos del corazn. Se
da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotnica y de Emery-Dreyfuss.
Diagnstico
Historia mdica y familiar
Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los
antecedentes familiares.
Esenciales para la diagnosis son los detalles de cundo se present la debilidad por
primera vez, su nivel de severidad, y qu msculos estn afectados. Se comprueba la
fuerza de los msculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; tambin los
msculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrn tpico y
especfico. Un diagnstico final est basado en gran medida en los patrones
musculares detectados durante el examen clnico.
Biopsia muscular
Se estudia un pequeo trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente.
Electromiografa
Se colocan pequeos electrodos dentro de los msculos y se puede crear una grfica
que indica el estado de salud de los msculos y nervios del organismo.
Anlisis de sangre
Los exmenes de sangre son tiles puesto que los msculos en deterioro sueltan
enzimas que se pueden detectar en la sangre.
Exmenes genticos
En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el cdigo gentico de la
persona afectada, buscando si existe algn problema con un gen relacionado a alguno
de esos tipos de la enfermedad.
Tratamiento
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su
desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden
mejorar algunos de los sntomas, por lo menos en algn pequeo grado, o hacer ms
lento su inevitable avance.
Terapia fsica, ocupacional y respiratoria
La terapia fsica no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido
muscular afectado, pero podr ayudar a mantener funcionando los msculos que an
se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.
Prevencion
Asesora gentica en caso de antecedentes.

Sndrome de Walker-Warburg
Etiologa
El complejo distrofina glicoprotena (DGC) es un conjunto de protenas que abarcan el
sarcolema del msculo esqueltico.
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Los defectos en el DGC parecen jugar un papel
crtico en varias distrofias musculares debido a la interrupcin de la organizacin de
la membrana basal.
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El distroglicano es un propptido expresado en muchos tipos
celulares que sufre una glicosilacin post-traduccional para formar, entre otros, -
distroglicano, la glicoprotena unida a la distrofina. Las mutaciones que producen un
descenso en la glicosilacin son las implicadas en el WWS. stas mutaciones afectan a
los genes POMT1 (9q34),
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POMT2
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y el gen fukutina o FCMD (9q31).
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Las mutaciones
de los genes implicados detectados no se hallan en todos los pacientes, por lo que
existen adems otros genes an no identificados
Sintomatologa
Los sntomas y signos ya pueden estar presentes en el momento del nacimiento y
primera infancia. Este sndrome incluye hipotona generalizada, debilidad muscular,
retraso en el desarrollo con retraso mental y, en algunos nios, convulsiones. Existen
una amplia variedad de anomalas del ojo que pueden estar presentes, entre las que se
incluyen cataratas, microcrnea y microftalmia, defectos del cristalino,
desprendimiento de retina, coloboma y displasia, hipoplasia o atrofia del nervio ptico
y la mcula. El glaucoma y la bulftalmia (aumento considerable del volumen ocular)
pueden estar presentes. Las anomalas del encfalo que pueden detectarse en los
afectados son lisencefalia tipo II, hidrocefalia, hipoplasia vermal o general cerebelosa
y tronco del encfalo plano con pequeas pirmides. La sustancia blanca muestra
hipomielinizacin. Se han descrito en afectados otras anomalas adicionales del
cerebro tales como hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, encefalocele occipital y la
malformacin de Dandy Walker. Algunas anomalas asociadas que afectan a otros
sistemas son pene pequeo, testculos no descendidos, y, en raras ocasiones, otros
rasgos faciales dismrficos tales como implantacin baja de las orejas o que estn
prominentes y labio leporino y/o paladar hendido.
Diagnostico
A parte de los signos clnicos, los hallazgos laboratoriales suelen presentar elevados
niveles de creatina quinasa e hipoglicosilacin de -distroglicano. El diagnstico
molecular prenatal es posible en las familias con mutaciones conocidas. La ecografa
prenatal puede ser til para el diagnstico en las familias donde el defecto molecular
es desconocido, detectando hidrocefalia a las 13 semanas de gestacin
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y
encefalocele a las 18.
Tratamiento
No hay tratamiento especfico disponible. Las convulsiones deben tratarse con
anticonvulsivos, se pueden realizar procedimientos quirrgicos para tratar la
hidrocefalia y el encefalocele y terapia fsica para prevenir el empeoramiento de las
contracturas musculares. En algunos casos, la alimentacin debe ser controlada y
suplementaria por sonda nasogstrica o gstrica.
Abceso del psoas
Etiologa
El abceso del psoas es una patologa, infecciosa, que se presenta de manera poco frecuente, y
cuya etiologa, no es muy clara. Se cree que se debe a traumas que compromentan el
movimiento de flexin-extensin del muslo sobre la cadera, en el que participa el psoas.
Sintomatologa
Se puede ver en cualquier edad y sexo sin que hayan factores de riesgo especiales.
El msculo psoas , se localiza en la pelvis, va de las vrtebras al fmur, es grueso, y
permite la marcha.
Se cree que un trauma acompaado de un inculo bacteriano, especialmente de cocos
gram positivos.
Diagnostico
Se presenta con dolor durante la marcha,aumenta con la flexin del muslo sobre la cadera. El
paciente sufre de fiebre, malestar general, astenia y adinamia. Hay dolor a la puo-percusin
de la regin lumbar.
Tratamiento
Los exmenes que se practican, son el cuadro hemtico,la ecografa abdomino-lumbar,
o la tomografa axial computada, detectan la coleccin purulenta.
El manejo es mdico- quirrgico, se inician antibiticos como la ampicilina-sulbactam
puede hacerse un drenaje percutneo guiado por imgenes,o se practica incisin en
flanco, diseccin extraperitoneal, hasta el psoas y drenaje con colocacin de un dren.
El pronstico es bueno.
Atrofia muscular espinal
Etiologa
La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un
trmino aplicado a un variado nmero de trastornos que tienen en comn una etiologa
gentica y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del
asta anterior de la mdula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo
enceflico y de la mdula espinal
Sintomatologa
prdida muscular prolongada e inexplicable. Con frecuencia, esto se puede ver cuando
uno compara una mano, un brazo o una pierna con la otra.
Constituyen un grupo caracterstico de enfermedades de la neurona motora de carcter
autosmico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. Por lo general se
relacionan con alteraciones en el cromosoma 5, especficamente la delecin de un gen
asociado a un 98% de los casos.
Diagnostico
La atrofia muscular espinal infantil es la forma ms severa y se acompaa de debilidad
muscular, tono muscular disminuido, llanto debil, dificultad para tragar y para amamantar, lo
que conlleva a una acumulacin de secreciones en los pulmones y la garganta y a una
susceptibilidad a infecciones respiratorias agudas. Se aprecia fsicamente una notable
tendencia a la atona y fallas en la aparicin de reflejos infantiles normales.
Tratamiento
Por lo general, mientras ms temprano aparezcan los sntomas, menor ser la esperanza de
vida del individuo. La aparicin de la clnica es repentina y francamente notable con deterioro
veloz de las clulas neuronales motoras. No se conoce tratamiento curativo de la atrofia
muscular espinal. La AMS tipo 1 aparece despus del parto o a los primeros 4 meses de vida y
pocas veces logran sobrevivir ms de 3 aos. La AMS tipo 2 y 3 aparecen durante los primeros
meses de vida o en la infancia, despus de los 2 aos y cursa con una sobrevivencia, en
algunos casos, hasta la vida adulta.
Estrabismo
Etiologa
Generalmente no hay una causa clara. Normalmente uno de los ojos suele tener visin
mucho ms reducida desde el nacimiento (como en una catarata congnita) o los dos
ojos pueden tener diferentes propiedades pticas, por ejemplo un ojo puede ser
apreciablemente ms miope, o ms astigmtico que el otro, o puede simplemente
tener una miopa, hipermetropa o astigmatismo. Puede tambin existir lesiones
anatmicas en los nervios o en los msculos. Tambin, cualquier tipo de enfermedad
que ocasione una disminucin de visin en alguno de los ojos puede provocar
estrabismo.
El estrabismo lo padecen entre el tres y el cinco por ciento de todos los nios (afecta a
ambos sexos por igual) y suele existir alguna historia familiar.
Sintomatologa
Cuando el estrabismo es intermitente, los ojos pueden permanecer alineados y
aparecer derecho la mayora del tiempo. Ocasionalmente el esfuerzo muscular
estropea esta alineacin y entonces aparece el estrabismo.
Diagnstico
Los ojos del paciente con estrabismo deberan examinarse tan pronto como sea
posible. La meta est en impedir la ambliopa ("ojo perezoso") y permitir el buen
desarrollo de la visin binocular. Ningn nio es demasiado joven para ser examinado
y el cuidado temprano puede impedir problemas que ms tarde no pueden ser
corregidos. El tratamiento es ms efectivo cuando se comienza antes. Despus de los 7
aos, las posibilidades son ms pobres.
Las pruebas de estrabismo consisten en un examen general, pruebas de reflexin de
luz en la crnea y pruebas de cobertura. En las pruebas de cobertura se tapa cada ojo
para detectar cul es el estrbico. Si el ojo examinado es el que padece el estrabismo
fijar la mirada cuando se cubra el ojo bueno. Si es el ojo bueno, no habr cambios
en la fijacin, puesto que ya est fijo. Dependiendo de la direccin en la que se desve
el ojo estrbico se puede evaluar el tipo de tropia o foria que padece.
Tratamiento
Prctica de ciruga para la correccin de estrabismo.
El estrabismo se puede tratar con ciruga, gafas o prismas pticos, oclusiones con
parches, o ejercicios oculares. Los objetivos con los nios, son lograr un aspecto
normal en los ojos, pero con una buena visin en cada ojo (con o sin la correccin
ptica), una buena visin binocular y percepcin de profundidad. Si un adulto tiene un
estrabismo desde la niez que no fue tratado, disminuye (pero no elimina)el
porcentaje de xito en la recuperacin de la ambliopa y de la estereopsis. Para un
adulto la meta puede ser simplemente esttica.
El tratamiento consiste en acciones tendentes para mejorar la visin (intentar
combatir la ambliopa) y mediante gafas y oclusiones y a veces ciruga sobre los
msculos de ojo.
Las gafas, con o sin oclusin, son frecuentemente el primer tratamiento,
especialmente para las esotropias acomodativas, en la que la acomodacin juega un
papel decisivo. Si despus de esto todava existe una desviacin de los ojos residual se
tendr que recurrir a la ciruga. Las gafas afectan la posicin al cambiar la reaccin de
la persona al enfoque. Los prismas cambian la direccin de la luz y por consiguiente
las imgenes, lo que provoca el cambio en la posicin del ojo.
La oclusin es la terapia ms importante para los los nios que tienen una
disminucin de la visin (ambliopa). Un parche se pone sobre el ojo normal ("bueno")
o, para forzar el uso del torcido ("pobre" o ambliope) con el objeto de que su visin
mejore y se igualen. Generalmente, la ciruga para la alineacin se demora hasta que la
visin del ojo ambliope se ha restablecido y estabilizado.
La ciruga se usa para acortar, alargar o cambiar la posicin de uno o ms de los
msculos del ojo con eficacia, permitiendo la alineacin correcta de ambos ojos. La
ciruga para el estrabismo tiende al "fortalecimiento" de algunos msculos del ojo y al
"debilitamiento" de otros, para cambiar su fuerza efectiva sobre el globo ocular y
lograr el alineamiento. A veces, un efecto de debilitamiento puede realizarse sin la
ciruga convencional, mediante la inyeccin de una medicacin compuesta por toxina
botulnica que paraliza el msculo.
La ciruga de estrabismo es un procedimiento relativamente seguro. Pero puede tener
algunos riesgos como cualquier ciruga y anestesia. Frecuentemente es necesaria ms
de una intervencin para obtener la mejor alineacin de los ojos. Y las gafas
normalmente se tienen que seguir llevando.
El tratamiento precoz del estrabismo en la infancia puede reducir las posibilidades de
desarrollar ambliopa y problemas de percepcin de la profundidad. Las lentes
prismticas se utilizan para evitar que se produzca la visin doble (diplopa); sin
embargo, esto no cura la dolencia.
En adultos con alineamiento visual normal, el comienzo del estrabismo normalmente
provoca diplopa. Es recomendable realizar una visita al oftalmologo para revisar la
salud ocular y al optometrista (especialista de la visin) para revisar la salud visual,
durante el primer ao de vida y otra entre los 3 y 6 aos de edad. En un estrabismo la
vigilancia y control debe extenderse hasta la adolescencia, aunque la situacin esttica
sea normal.

Mialgia
Etiologia
Las mialgias consisten en dolores musculares que pueden afectar a uno o varios
msculos del cuerpo y pueden estar producidos por causas muy diversas. Estos
dolores musculares pueden acompaarse en ocasiones de debilidad o prdida de la
fuerza y dolor a la palpacin. Tambin se asocia en ocasiones con calambres y
contracturas de los msculos afectados.
Sintomatologia
dolores musculares pueden acompaarse en ocasiones de debilidad o prdida de la fuerza y
dolor a la palpacin. Tambin se asocia en ocasiones con calambres y contracturas de los
msculos afectados.
Diagnostico
La causas ms frecuentes de mialgia son el sobreesfuerzo muscular y los
traumatismos sobre los msculos. Adems, la mialgia puede aparecer en
enfermedades que afectan especialmente a los msculos y tambin muy
frecuentemente como un sntoma ms de otros problemas como muchas
enfermedades infecciosas, medicamentos o el sndrome de abstinencia asociado a
drogas.
Entre otras causas pueden encontrarse
[cita requerida]
:
Pastillas anticonceptivas, uno de los medicamentos que ms lo provoca.
El calor y el esfuerzo fsico.
Las varices ayudan a la mialgia
Tratamiento
Tribedoce Dx, ibuprofeno, dolo neurobion, y tambin diclofenaco sodico. ISOFACE.
Otros medicamentos que pueden producir mialgias pueden ser los derivados de las
estatinas y los cidos fibricos que son utilizados para el tratamiento de las
dislipidemias.