Samantha Leticia Romn Cullar.

LEY DE HARDY - WEINBERG

En gentica de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (tambinequilibrio de
Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg) establece que la composicin gentica de
una poblacin permanece en equilibrio mientras no acte la seleccin natural ni ningn otro factor y
no se produzca ningunamutacin. Es decir, la herencia mendeliana, por s misma, no
engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemtico ingls G. H. Hardy y del mdico
alemn Wilhelm Weinberg, que establecieron el teorema independientemente en 1908. En el
lenguaje de la gentica de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas
condiciones, tras una generacin de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de
un locus individual se fijarn en un valor de equilibro particular. Tambin especifica que esas
frecuencias de equilibrio se pueden representar como una funcin sencilla de las frecuencias
allicas en ese locus. En el caso ms sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias
allicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotpica para
el homocigoto dominante AA es p
2
, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa,
es q
2
. El principio de Hardy-Weinberg es una expresin de la nocin de una poblacin que est en
"equilibrio gentico", y es un principio bsico de la gentica de poblaciones.
Suposiciones
Las suposiciones originales del equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW) eran que el organismo en
consideracin:
Sea diploide, y el carcter en consideracin no est en un cromosoma que tiene un nmero
distinto de copias en cada sexo, como el cromosoma X en los humanos (es decir, que el
carcter sea autosmico)
Se reproduzca sexualmente, bien monoicamente o dioicamente
Tenga generaciones discretas
Adems, la poblacin en consideracin est idealizada, esto es:
Existe apareamiento aleatorio en la poblacin (a este tipo de poblacin se le conoce como
"poblacin panmctica")
Tiene un tamao infinito (o lo bastante grande para minimizar el efecto de la deriva gentica)y
no experimenta:Seleccin, Mutacin, Migracin (flujo gentico).

El primer grupo de suposiciones son un requisito de las matemticas implicadas. Es
relativamente sencillo expandir la definicin del EHW para que incluya modificaciones de estas
suposiciones, por ejemplo las de los caracteres ligados al sexo. Las otras suposiciones son
inherentes al principio de Hardy-Weinberg.Cuando se discuten varios factores, se utiliza una
poblacin de Hardy-Weinberg como referencia. No es sorprendente que estas poblaciones sean
estticas.
Derivacin
Una mejor, aunque equivalente, descripcin probabilstica del PHW es que los alelos de la
siguiente generacin para cualquier individuo se eligen aleatoria e independientemente unos de
otros. Consideremos dos alelos A y a con frecuencias en la poblacin de p y qrespectivamente.
Las distintas maneras de formar nuevos genotipos se pueden derivar utilizando un cuadro de
Punnett, por el que la fraccin en cada celda es igual al producto de las probabilidades de la fila y
la columna.
Tabla 1: Cuadrado de Punnett para el equilibrio de Hardy-Weinberg

Hembras
A (p) a (q)
Varones
A (p) AA (p
2
) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q
2
)
Las tres posibles frecuencias genotpicas finales de la descendencia son:



Estas frecuencias se llaman frecuencias de Hardy-Weinberg (o proporciones de Hardy-
Weinberg). Esto se consigue en una generacin, y solo hace falta suponer un apareamiento
aleatorio en una poblacin de tamao infinito.A veces una poblacin se crea juntando machos y
hembras con distintas frecuencias allicas. En este caso, la suposicin de una sola poblacin
queda violada hasta la siguiente generacin, de manera que la primera generacin no tendr
equilibrio de Hardy-Weinberg. Las generaciones sucesivas s tendrn equilibrio de Hardy-
Weinberg.
Desviaciones del equilibrio de Hardy- Weinberg
Las violaciones de las suposiciones de Hardy-Weinberg pueden causar desviaciones de
los valores esperados. Cmo afecta esto a la poblacin depende de las suposiciones que son
violadas.
Apareamiento aleatorio. El PHW establece que la poblacin tendr las frecuencias genotpicas
especificadas (llamadas proporciones de Hardy-Weinberg) tras una generacin de
apareamiento aleatorio dentro de la poblacin. Cuando suceden violaciones de este requisito,
la poblacin no tendr proporciones de Hardy-Weinberg. Tres de estas violaciones
son:Endogamia, que provoca un aumento de la homocigosidad en todos los genes.
Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en la homocigosidad de los genes
implicados en el carcter que se est seleccionando para el apareamiento (y de los genes
que estn en desequilibrio de ligamiento con ellos).
Poblacin de poco tamao, que causa un cambio aleatorio en las frecuencias genotpcas,
especialmente si la poblacin es muy pequea. Esto es debido al efecto de muestreo, y se
llama deriva gentica.
Las dems suposiciones afectan a las frecuencias allicas, pero no afectan por s mismas al
apareamiento aleatorio. Si una poblacin viola alguna de estas, la poblacin seguir teniendo
proporciones de Hardy-Weinberg en cada generacin, pero las frecuencias allicas cambiarn con
esa fuerza.
La seleccin, en general, hace que cambien las frecuencias allicas, a menudo con mucha
rapidez. Aunque la seleccin direccional conduce finalmente a la prdida de todos los alelos
excepto el favorecido, algunas formas de seleccin, como la seleccin estabilizadora,
conducen a un equilibrio sin prdida de alelos.
La mutacin tendr un efecto muy sutil en las frecuencias allicas. Los ritmos de mutacin son
del orden de 10
-4
a 10
-8
y el cambio en las frecuencias allicas ser, como mucho, del mismo
orden. Las mutaciones recurrentes mantendrn a los alelos en la poblacin, aunque haya una
fuerte seleccin en contra de ellos.
La migracin enlaza genticamente dos o ms poblaciones. En general, las frecuencias
allicas se harn ms homogneas entre las dos poblaciones. Algunos modelos de migracin
incluyen inherentemente el apareamiento no aleatorio (el efecto Wahlund, por ejemplo). Para
esos modelos, las proporciones de Hardy-Weinberg no sern vlidas en general.
Ms adelante se explica cmo afectan estas violaciones a las pruebas estadsticas formales
del EHW.Desafortunadamente, las violaciones de las suposiciones del principio de Hardy-Weinberg
no significan que la poblacin violar el EHW. Por ejemplo, la seleccin estabilizadora conduce a
una poblacin en equilibrio con proporciones de Hardy-Weinberg. Esta propiedad que enfrenta a la
seleccin con la mutacin es la base de muchas estimaciones del ritmo de mutacin (equilibrio
mutacin-seleccin).
Ligamiento al sexo
Cuando el gen A est ligado al sexo, el sexo heterogamtico (por ejemplo, los machos en
mamferos y las hembras en las aves) solo tiene una copia del gen (y se llaman homocigotos),
mientras que el sexo homogamtico (por ejemplo, las hembras humanas) tiene dos copias. Las
frecuencias genotpicas en equilibrio son p y q para el sexo heterogamtico pero p
2
, 2pq y q
2
para
el sexo homogamtico.Si una poblacin se junta con otra, con machos y hembras con distintas
frecuencias allicas, la frecuencia allica de la poblacin masculina seguir a la de la poblacin
femenina, porque todos reciben su cromosoma X de su madre. La poblacin converge hacia el
equilibrio muy rpidamente.
Generalizaciones
La derivacin simple de arriba puede ser generalizada por ms de dos alelos y poliplodio.


Generalizacin para ms de dos alelos
Considerar una frecuencia de extra alelo, r. El caso de dos alelos es la expansin binomial
de (p + q)
2
, y as el caso de tres alelos es la expresin trinmica de (p + q + r)
2
.
(p + q + r)
2
= p
2
+ r
2
+ q
2
+ 2pq + 2pr + 2qr
Ms generalmente, considerar los alelos A
1
, ... A
n
dado por la frecuencia de los
alelos p
1
a p
n
;

Dado por todos los homocigotos:

Para todos los heterocigotos:
f (A
i
A
j
) = 2p
i
p
j

Generalizacin para la poliploida
El principio de Hardy-Weinberg tambin se puede generalizar para sistemas poliploides,
esto es, organismos que tienen ms de dos copias de cada cromosoma. Consideremos de nuevo
solo dos alelos. El caso diploide es la expansin binomial de:
(p + q)
2

Por tanto el caso poliploide es la expansin binomial de:
(p + q)
c

Donde c es la ploida. Por ejemplo, con un tetraploide (c = 4):
Tabla 2: Frecuencias genotpicas esperadas para la tetraploida
Genotipo Frecuencia

p
4


4p
3
q

6p
2
q
2


4pq
3


q
4

Dependiendo de si el organismo es un tetraploide 'verdadero' o un anfidiploide quedar
determinado el tiempo necesario para que la poblacin alcance el equilibrio de Hardy-Weinberg.
Generalizacin completa
La frmula completamente generalizada es la expansin multinomial de :