Defectos congnitos de la Hemoglobina

Anemia Falciforme
George Stokes (1819-1903) descubri la propiedad de la Hb en transportar O2 hacia los tejidos y
dixido de carbono desde los mismos.
Hemoglobinopatias estructurales
Introduccin
Obedecen en su mayora a la sustitucin de un aminocido por otro diferente
(mutuaciones puntuales).
Otras veces son perdidas (deleciones). Ganancia (adiciones) o alargamiento de la cadena
de la globina (inserciones).
Resultado: cambio de las propiedades funcionales o estructurales de la molcula de HB.
Ejm. Hemolisis en la A. Falciforme.
Inicialmente la nomenclatura de las HB se organiz de acuerdo a las letras del alfabeto.
Luego estas fueron insuficientes. Se utiliz entonces nombre de localidad geogrfica etc.
Prevalencia es elevada en determinadas razas y areas geogrficas. HB S y C en raza negra.
HbE es frecuente en sudeste asitico.
HB S y C pueden verse en raza blanca, en regiones como Chipre, Grecia, sur de Italia,
Sicilia y Espaa.
Muchas presentan mayor prevalencia en regiones donde la malaria es endmica.
Hemoglobinopata S
Hemoglobinopata S o Sickle hemoglobin debe su nombre a la forma de Hoz (Sickle) que
adoptan los eritrocitos cuando disminuyen su oxigenacin.
Estos eritrocitos son resistente a la accin del P. Falciparum. Mayor incidencia en frica
tropical donde 45% son portadores.
Amrica latina y el Caribe: 1 de cada 100 individuos de raza negra es portador del gen.
EEUU. Incidencia 1 en cada 700 nacimientos.
David. U Latina. 7% en escuelas primarias. Portador Homocigoto.
Anemia Falciforme
Fisiopatologa
Se debe a la sustitucin del cido glutmico por valina en la sexta posicin de la cadena
beta.
Cuando la HB se desoxigena, sufre un proceso espontneo de polimerizacin por el que
adopta la estructura de un gel cristalino llamado cuerpo tactoide.
Cada polmero se dispone formando haces longitudinales unidos entre s.
Esta alteracin configura una estructura cilndrica, insoluble y rgida que ocasiona la
deformacin en Hoz del eritrocito.
Fisiopatologa
El proceso de polimerizacin (falciformacin) no es instantneo. Existe un periodo de latencia en el
que las molculas de deoxi-Hbs forman pequeos agregados para finalmente polimerizarse en
forma explosiva en haces o fibras de cuerpos tactoides.
Factores que desencadenan las crisis vaso oclusivas
Origen multifactorial:
Polimerizacin de la deoxi-HBS.
Perdida de deformabilidad.
Aumento de la viscosidad sangunea.
Mayor adherencia al endotelio vascular.
Activacin de la hemostasia.
Variaciones de la tonicidad vascular.
Efectos directos de los granulocitos y plaquetas.
Factores facilitadores del entorno ambiental:
Hipoxia local, acidosis, mayor adherencia al endotelio en procesos infecciosos o
inflamatorios.
Baja temperatura.