Facultada de Salud

Terapia Ocupacional



Artrogriposis Mltiple Congnita
(AMC)





Alumnas: Nicol Alvarado Claudia Carfulen
Dicente: Mara Ignacia Segura
Psicomotricidad II
13 de Junio de 2014
Introduccin

La Artrogriposis Mltiple Congnita es un sndrome heredado, est presente desde el nacimiento, y
afecta a varias articulaciones, principalmente de las extremidades, lo cual provoca que el nio tenga
un movimiento limitado en las articulaciones de las manos, las muecas, las rodillas, los pies, los
hombros y las caderas.
Est presente en ms de 200 sndromes, no siendo el principal sntoma, sino que se pueden
acompaar tambin de anomalas cardiacas, renales, pulmonares, entre otras.
Es un sndrome que afecta principalmente al sexo masculino, sin embargo es difcil precisar su
causa en los casos no heredados.


































Definicin

La Artrogriposis Mltiple Congnita es un sndrome caracterizado por contracturas congnitas no
progresivas que compromete a varias articulaciones, especialmente de las extremidades. Esta
caracterstica, presente en ms de 200 sndromes, no es el sntoma principal sino uno ms de dentro
de una enfermedad ms generalizada, a menudo heredada. Algunos de estos sndromes pueden
acompaarse de anomalas cardiacas, renales, pulmonares, entre otras.


Incidencia y Frecuencia

La AMC presenta una frecuencia de 1 por 3000 nacidos vivos afectados de este sndrome. Es una
afeccin que tiene una mayor incidencia en el sexo masculino, con una proporcin de 2:1. La forma
ms comn de Artrogriposis es la Amioplasia con un 43% de los casos reportados.


Etiologa

Solo en un tercio de los casos es posible identificar una causa gentica. En las formas no heredadas
pueden darse causas que sean inherentes, en tales casos hay que tener en cuenta la importancia del
movimiento del feto dentro del tero; as por ejemplo una mujer con un tero anormalmente
formado podra tener ms de un hijo con contracturas congnitas mltiples. Por todo esto y aunque
la causa primaria es desconocida se han implicado mltiples factores que podran desencadenar o
favorecer, esta disminucin de los movimientos fetales y por tanto provocar la aparicin de
contracturas articulares.

Factores Mecnicos: malformaciones uterinas, miomas uterinos, bridas amniticas. El feto
quedara con posturas poco idneas lo que impedir moverse correctamente dentro del
tero, dificultndose tambin la circulacin fetal.
Enfermedades Maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, txicos, entre otras.
Medicamentos:


Embriologa

Desde la anatoma tenemos que los msculos se forman normalmente en la embriognesis bajo el
impulso de las fibras nerviosas y neuronas motoras. Donde la aparicin del sistema neuromuscular
determinara la formacin de las cavidades articulares.
Durante el segundo mes de gestacin probablemente es donde se producir la perdida de la
movilidad fetal, provocando una regresin muscular y retracciones fibrosas periarticulares.
En la Artrogriposis Neurgena o Neuroptica (forma ms frecuente de Artrogriposis), la afectacin
inicial se encontrara en las neuronas del asta anterior de la mdula, las races nerviosas o el nervio
perifrico. El dimetro de la mdula estara reducido de tamao a nivel cervical y lumbar.
Se acompaa principalmente de anomalas asociadas, como cuello corto, micrognatia, implantacin
baja de pabellones auriculares, y en ella estara incluida la Amioplasia o Artrogriposis Clsica.


Clnica

Es importante mencionar que las deformidades estn presentes desde el nacimiento, su
sintomatologa fundamental presenta signos musculares, articulares y cutneos.
Las articulaciones presentan rigidez congnita que afecta a una o ms articulaciones y que ha sido
atribuida a una hipoplasia de los msculos que se insertan en la regin y al desarrollo de una
anquilosis fibrosa incompleta. Hay disminucin de los movimientos activos y pasivos,
especialmente de los primeros. Algunas articulaciones pueden ejecutar movimientos de flexin y
extensin, pero de muy limitada amplitud.
El compromiso articular afecta, en orden de frecuencia: a rodillas, pies, codos, manos, caderas y
ms raramente a la articulacin simtrica, pero la intensidad de la rigidez puede variar de una a otra
extremidad, siendo excepcional observar la lesin de una sola de ellas. No existen manifestaciones
de inflamacin articular, ni tampoco aumento de volumen.
Junto a las lesiones articulares se pueden observar alteraciones en la posicin de los miembros y as
podemos encontrar los brazos en rotacin interna, los muslos en rotacin externa o las piernas
entrecruzadas. En ocasiones, la cabeza del fmur suele rotar en 180 hacia afuera, lo cual provoca la
luxacin de la cadera y la dislocacin de la rtula, la que puede presentarse atrofiada. Igualmente, el
peron puede rotar en 180 alrededor de la tibia, colocndose en su parte interna.
Tambin pueden observarse subluxaciones de los codos y rodillas. Lo ms frecuente es encontrar
una anquilosis en extensin de codos y rodillas, aunque tambin pueden estarlo en flexin. Existe
contractura de los dedos de manos y pies lo que, junto a las alteraciones de las articulaciones del
carpo y tarso, hace que estos nios presenten manos y pies zambos.
Las extremidades comprometidas no presentan ningn relieve muscular, adoptando un aspecto
cilndrico tpico. Los msculos, en relacin con las articulaciones lesionadas, se encuentran
hipoplsicos y aun aplsicos, teniendo una consistencia pastosa. Parece haber una relacin bastante
estrecha entre la intensidad de las rigideces articulares y el grado de alteracin de las fibras
musculares.
La piel se presenta engrosada. Lo mismo ocurre con el tejido celular subcutneo, que esta
engrosado e infiltrado de grasa, formando ndulos subcutneos. En algunos de estos enfermos se
desarrollan pliegues (pterigion).


Clasificacin

Existen diferentes clasificaciones cuya utilidad depende del modo de enfrentamiento al paciente con
artrogriposis. Una clasificacin clsica es la de Hall y la de Banker.




Clasificacin de Hall:

1. Artrogriposis con afeccin de extremidades sin otras alteraciones. (Grupo 1)
2. Artrogriposis con afeccin de extremidades con otras anomalas. (Grupo 2)
3. Artrogriposis con afeccin de extremidades con deterioro neurolgico. (Grupo 3)

1. Artrogriposis con afeccin de extremidades sin otras alteraciones
Clsica o Amioplasia: 1/3 de todas las Artrogriposis, espordicas.
Cara redonda
Hemangioma facial frontal
Micrognatia
Afeccin simtrica
Extremidades sin pliegues
Hombro: rotacin interna, aduccin
Codo: extensin, radio luxado
Mano: flexin, desviacin cubital
Dedos: rgidos, pulgar en palma
Cadera: luxada
Rodilla: ms flexionada, extendida
Pie: equinovaro severo
Columna: escoliosis (35%)

Artrogriposis Distal: herencia autosmica-dominante, autosmica-recesivo, ligado al
cromosoma X.
10 subtipos
Artrogriposis Distal Tipo 1: prototipo
Artrogriposis Distal Tipo 2: Freeman-Sheldon
Artrogriposis Distal Tipo 3: Sheldon-Hall
Artrogriposis Distal Tipo 4: Gordon
Artrogriposis Distal Tipo 5: Escoliosis
Artrogriposis Distal Tipo 6: Oftalmoplega, ptosis
Artrogriposis Distal Tipo 7: Perdida sensorioneural
Artrogriposis Distal Tipo 8: Trismus-pseudocamptodactilia
Artrogriposis Distal Tipo 9: Sndrome pterygium mltiple
Artrogriposis Distal Tipo 10: Contracturas congnitas plantares

Manos y pies
Extremidad Superior:
Camptodactilia
Hipoplasias
Ausencia de pliegues
Dedos entrecruzados
Desviacin cubital de la mueca

Extremidad Inferior:
Pie equinovaro
Calcneo valgo
Astrgalo vertical
Metatarso aducto

2. Artrogriposis con afeccin de extremidades con otras anomalas. (Grupo 2)
Miopatas congnitas, Schwartz-Jampel, entre ms de veinte otros sndromes.

3. Artrogriposis con afeccin de extremidades con deterioro neurolgico. (Grupo3)
Algunas cromosomopatas, Sndrome de Miller Diecker, Distrofia Miotnica Congnita y
Distrofia Muscular Congnita de Fukuyama.


Clasificacin de Banker (1985)

1. Neuroptica (ms frecuente): disminucin de neuronas en asta anterior medular y
disminucin del dimetro medular a nivel cervical y lumbar.

2. Mioptica: races motoras generalmente normales, fibra muscular con abundante tejido
conectivo.


Por sobre estas clasificaciones, aquella que las divide en Artrogriposis Neurolgicas y No
Neurolgicas permite una orientacin rpida y enfoque diagnstico de mayor utilidad prctica.


Diagnstico

El diagnstico debe realizarse lo ms precoz posible, idealmente en el periodo neonatal. El
diagnstico prenatal puede ser factible pero no fiable en un 100% de los casos. Es importante
detectar e identificar la presencia de algn tipo de otro sndrome acompaante de las contracturas
articulares mltiples. Por lo que adems del pediatra se requiere tambin la orientacin diagnostica
del genetista, neurlogo, cirujano ortopdico y mdico.
El diagnstico es fcil en los casos tpicos por el solo examen clnico (rigidez articular simtrica,
rangos de movilidad incompletos, deformidad de manos y pies). En casos de duda, puede ser de
ayuda las pruebas complementarias ayudaran a esclarecer el diagnostico, as como el enfoque para
el manejo y posterior tratamiento del nio.

Rayos X: se valora la presencia de luxaciones de cadera, rotula, fracturas, escoliosis, entre
otras. Al principio las superficies articulares son normales, pero la limitacin de la
movilidad produce prdida y deformidad de las articulaciones.
Biopsia Muscular: se realiza bajo anestesia general en el cudriceps o deltoides. Lo que
orientara al diagnstico y si se trata de una forma neurgena o migena.
Estudio Electrofisiolgico: permite valorar la actividad muscular as como tambin la
afectacin a nivel muscular, nervio perifrico o en la mdula.
Estudio Gentico (gentica molecular): es posible que identifique algunos sndromes
asociados.
Electroencefalograma o Resonancia Nuclear Magntica: solo indicado realizarlo si existiera
sospecha de afectacin cerebral.

Si se ha hecho el diagnstico prenatal, es ideal que se realice un parto por cesrea, siendo la
atencin inmediata del recin nacido lo ms habitual.


Tratamiento

El tratamiento de esta afeccin consiste en masajes, movimientos pasivos y correccin gradual de
las deformidades por medio de frulas y vendajes de yeso. Tambin se ha usado la ciruga
ortopdica, mediante osteotomas, tenotomas, entre otras. Tanto el tratamiento conservador, como
el ortopdico y quirrgico, deben ser adaptados a cada caso en particular, de acuerdo con el grado
de las rigideces y deformaciones articulares.
Las posibilidades de correccin son mayores en los recin nacidos y nios menores que en los de
ms edad, razn por la cual el tratamiento conservador debe ser el mtodo de eleccin a esta edad e
instituirse lo ms pronto posible.
Se ha propuesto tambin el uso de estrgenos, con los que, segn Chappie, citado por Mitchell-
Nelson H, se obtiene un resultado prometedor en el sentido de disminuir las rigideces articulares.
Con un tratamiento bien llevado, se puede beneficiar notablemente a estos nios. Solamente en los
casos muy severos se fracasa en absoluto. En general, se logra una disminucin de las rigideces
articulares, pero no debe esperarse gran mejora de la potencia muscular. A pesar de ello, la gran
mayora pueden llegar a deambular sin ayuda de aparatos ortopdicos, pero la utilizacin de los
miembros superiores es ms difcil de obtener.
El tratamiento est diseado, especficamente, para cada individuo, por un equipo multi-
disciplinario de mdicos (pediatra, cirujano ortopdico, neurlogo, genetista) enfermeras, terapeutas
fsica y/o terapeutas ocupacionales. El tratamiento adems puede incluir terapia fsica, terapia
ocupacional y como se mencion anteriormente en algunos casos la ciruga.

Terapia fsica: la meta es aumentar el alcance de movimiento y la fortaleza a travs de
actividades funcionales y de ejercicios. Para ayudar a alcanzar las metas establecidas se
podran incluir los entablillados, soportes, muletas y sillas de ruedas. Se fomenta el que los
padres sean participantes activos en el programa de terapia y que continen la terapia en la
casa diariamente.
Terapia ocupacional: aprender actividades de la vida diaria, tales como, alimentarse,
baarse, vestirse e ir al bao con la ayuda de algunos aparatos. Estos aparatos de ayuda
incluyen utensilios con mango largo, cepillos para el pelo, cepillos de dientes, cepillos para
baarse, otras ayudas para ir al bao, etc.
Ciruga: corregir el alineamiento de las extremidades superiores y/o inferiores, para que las
actividades del diario vivir, tales como, estar de pie o caminar sean posibles. En algunos
casos se efectan transferencias de tendones para mejorar la funcin muscular. En nios(as)
severamente afectados, las extremidades son colocadas en una posicin fija de sentado(a) o
parado(a). Los pros y contras de ambas posiciones se discutirn antes de programar la
ciruga.


Pronstico

El pronstico, en cuanto a la sobrevida, es bueno. Los casos tratados, siempre que no sean muy
intensos, pueden llegar a valerse por s mismos; pero, en general, tienen un grado de invalidez
bastante notorio, relacionndose con el grado de severidad del compromiso articular y a la
asociacin con otras malformaciones, como la escoliosis, que a su vez puede comprometer la
funcin respiratoria.
Los pacientes presentan dificultades en la marcha por la limitacin en la extensin, rotacin y
abduccin de las extremidades, que sin embargo mejoraran con el tratamiento.





























Conclusin


La Artrogriposis mltiple congnita consiste en un grupo heterogneo de anomalas congnitas que
se caracteriza por presentar una musculatura mal desarrollada y contracturas, lo cual provoca que
haya debilidad muscular, tambin es caracterstica la rigidez articular y el engrosamiento de las
partes blandas, lo cual generalmente est asociado a otras anomalas congnitas o enfermedades
genticas y cromosmicas. Las articulaciones estn muy rgidas y contracturadas generalmente en
flexin.
A pesar de que la enfermedad est totalmente desarrollada al nacer y no es progresiva, la
deformidad puede empeorar con el desarrollo del nio y pueden ser muy grave, a primera vista se
aprecia la afectacin de las articulaciones pero no hay en anquilosis seas, aunque la capsulas
articulares estn engrosadas y inelsticas.