Caso Clnico de Hemofilia A en Recin Nacido.

CASO CLNICO: paciente de 25 das de nacido, que ingresa al servicio de urgencias

del Hospital Infantil Napolen Franco Pareja con eritema umbilical, edema y
secreciones purulentas. El examen fsico revel un paciente en aceptables condiciones
generales. Se hospitaliz con diagnstico de onfalitis y se inici tratamiento antibitico
con oxacilina intravenosa. Como consecuencia de la venopuncin el paciente desarroll
un hematoma de aproximadamente 2 cm. de dimetro. El tratamiento antibitico se
administr durante 9 das continuos, pero sin mejora del hematoma, motivo por el que
se remiti a tercer nivel. El anlisis de los resultados de laboratorio en este periodo
revel prolongacin en el tiempo parcial de tromboplastina, disminucin del Factor VIII
de la coagulacin y una anemia de tipo normoctica. Teniendo como base estas pruebas
de laboratorio se suspendi la antibiticoterapia y se inici tratamiento con factor VIII
recombinante, el paciente present una gran mejora de cuadro clnico, Se le dio de alta
y se program seguimiento por el servicio de hemato-oncologa-peditrica.
COMENTARIOS: la hemofilia es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X que
se expresa por una disminucin del Factor VIII (Hemofilia A) o IX (Hemofilia B)
ocasionando alteraciones en la coagulacin sangunea. La prevalencia global de la
hemofilia A es aproximadamente de 1 en 5.000 en varones. La hemofilia neonatal exige
un abordaje clnico interdisciplinario y el diagnstico se basa en los antecedentes
familiares positivos y la sospecha clnica ante hemorragias anormales en este grupo de
edad. Se diagnostica frecuentemente a partir de los tres aos de edad y muy pocas veces
se manifiesta en el periodo neonatal. En los primeros meses de vida la hemofilia puede
aparecer como consecuencia de la administracin de vitamina K intramuscular o la
realizacin de alguna venopuncin; debido a lo anterior aparecen hematomas tal como
se presenta en este reporte de caso. El diagnstico rpido y oportuno es importante
porque en las hemofilias graves neonatales existe un riesgo elevado de sangrado
intracraneal que puede comprometer la vida del paciente. La sospecha de hemofilia
debe efectuarse en primer lugar por la clnica de hemorragias (hematomas y
hemartrosis) en edad temprana. La primera fase de estudio del paciente con hemofilia
incluye la determinacin de pruebas coagulacin, en donde la caracterstica principal es
la prolongacin del TPT con TP normal, pero el diagnstico definitivo se hace por la
medida de los niveles del factor VIII y factor IX. El tratamiento de eleccin actualmente
es el uso de factor VIII recombinante y concentrados de factor IX en neonatos con
hemofilia A y B respectivamente. Este tipo de tratamiento evita la transmisin de
infecciones que se producen con frecuencia a la hora de realizar transfusiones
sanguneas.
La hemofilia debe considerarse dentro del diagnstico diferencial en las alteraciones
hemorrgicos del recin nacido, incluso sin la existencia de antecedentes familiares. Los
pacientes con hemofilia deben ser tratados en centros de hemofilia y/o hospitales de
segundo y tercer nivel que cuente con profesionales expertos integrados en un equipo
multidisciplinario. El apoyo de las asociaciones nacionales e internacionales de
hemoflicos sumados al trabajo conjunto del personal de salud y familiares, son
suficientes para superar esta enfermedad en etapas tempranas, incluso en el ambiente de
desamparo de muchas familias colombianas.