Exploracin clnica

e investigacin
complementaria
El diagnstico etiolgico de un sndrome hi-
potnico puede realizarse a travs de mltiples
exploraciones complementarias, algunas alta-
mente sofisticadas, con un protagonismo cada
vez ms relevante de la gentica molecular, que
ha definido diversas mutaciones responsables
de diferentes procesos e informa asimismo del
tipo de herencia y del posible diagnstico pre-
natal. Sin embargo, debe reivindicarse la explo-
racin clnica como primer paso diagnstico,
para basar en la semiologa clnica el primer
diagnstico diferencial. En caso contrario se
realizar un injustificado nmero de explora-
ciones analticas, neurofisiolgicas, anatomo-
patolgicas y de gentica molecular que en
ocasiones slo proporcionan molestias innece-
sarias al nio, al tiempo que consumen unos
recursos limitados que deben emplearse con la
suficiente justificacin clnica. Por ello se su-
braya la importancia de conocer la semiologa
del tono muscular en las diferentes etapas ma-
durativas, terreno donde permanecen vigentes
los conceptos de extensibilidad, pasividad y
consistencia muscular preconizados por An-
dr-Thomas
6
hace ms de 50 aos. Con esta
base semiolgica se considerar el incalculable
valor de la gentica molecular, que ha desvela-
do las estructuras proteicas implicadas en la es-
tructura y funcionamiento de la fibra muscular
y ha permitido la aparicin de nuevas clasifica-
ciones de las enfermedades musculares, aunque
el trepidante desarrollo de esta rea biolgica
hace que las novedades envejezcan con una ra-
pidez tal que en ocasiones las clasificaciones
adolecen de un exceso de provisionalidad
7
.
De cualquier manera, entre la clnica y la gen-
tica hay otros mtodos tiles para estudiar la
An Pediatr Contin. 2005;3(2):65-72 65 9
PARLISIS CEREBRAL INFANTIL pg. 73
Hipotonas
CARLOS CASAS-FERNNDEZ
Servicio de Neuropediatra. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. El Palmar. Murcia. Espaa.
casascarlos@telefonica.net
Neurologa
Actualizacin
El tono muscular se relaciona con las funciones
motoras y se refleja en diversas facetas, no ex-
clusivamente en el desplazamiento corporal.
Deben considerarse aspectos como el manteni-
miento postural frente a la fuerza de la grave-
dad, la emisin de sonidos y, por tanto, la ela-
boracin del habla, la movilidad ocular y
elevacin palpebral al dirigir la mirada, etc. Por
ello la manifestacin clnica de una hipotona
puede tener una amplia expresividad, con for-
mas completas o incompletas dependiendo de
la etiologa, edad del nio y sagacidad del cl-
nico para buscar datos que, con la provocacin
de algunas maniobras de exploracin, pueden
detectarse
1-4
.
Conceptos generales
Un enfoque prctico, elemental pero til, en la
primera aproximacin al diagnstico diferen-
cial de un sndrome hipotnico aconseja con-
siderar 2 tipos de hipotonas: las paralticas y
las no paralticas
5
. En las primeras predomina
el dficit de motilidad y se originan usualmen-
te en el sistema neuromuscular, mientras que
en las segundas predomina el descenso del to-
no muscular y se generan, casi siempre, en el
sistema nervioso central. Por tanto, la dismi-
nucin de tono no siempre se acompaa de
descenso de la fuerza muscular, y valorar se-
miolgicamente ambos conceptos es obligado
en el primer examen clnico de una hipotona,
que invariablemente se debe combinar con la
extensibilidad, pasividad, consistencia y refle-
jos miotcticos, para ubicar correctamente su
origen (fig. 1). En la figura 2 se esquematizan
las estructuras implicadas en el mantenimien-
to del tono y fuerza musculares, con los posi-
bles niveles lesionales que condicionarn las
variables semiolgicas de los sntomas que nos
ocupan.
Puntos clave
La valoracin del tono
muscular exige que el
paciente est relajado, lo
que en el nio exige aplicar
previamente diferentes
estmulos afectivos para
evitar el estrs emocional
que le supone la
exploracin clnica.
La etapa madurativa
del nio tiene una
importancia capital tanto
por las caractersticas
semiolgicas clnicas como
para el enfoque del
diagnstico diferencial del
sndrome hipotnico.
En el perodo neonatal
destaca la enfermedad
de Werdnig-Hoffmann, como
representante del sndrome
hipotnico. El diagnstico
de certeza se establece
mediante investigacin
gentica localizando la
mutacin gentica.
En el perodo de
lactante son
frecuentes las miopatas
congnitas genticamente
condicionadas con
expresin clnica muy
uniforme, con hipotona y
descenso de motilidad.
En el perodo escolar
la hipotona se
manifiesta con alteraciones
posturales, ptosis palpebral,
pie cavo, escoliosis, etc.
Las neuropatas tienen una
representacin etiolgica
muy significativa.
En la adolescencia el
sndrome de Guillain-
Barr es el cuadro
hipotnico agudo ms
frecuente y los crnicos
suelen obedecer a la
expresin evolutiva de las
neuropatas degenerativas
hereditaria.
01_hipotonas.qxd 4/3/05 13:00 Pgina 65
10
Conceptos generales
El tono muscular es la
tensin en estado de
reposo en un msculo y su
descenso (hipotona)
puede expresar una
disfuncin tanto del
sistema nervioso central
como del perifrico, y
ocasionalmente de ambos.
La valoracin clnica del
sndrome hipotnico
precisa detectar si existe o
no alteracin de la
motilidad, para diferenciar
las hipotonas paralticas
de las no paralticas. Las
primeras usualmente se
originan en el sistema
neuromuscular y las
segundas en el sistema
nervioso central. Deben
evaluarse paralelamente la
pasividad, la extensibilidad
articular, la consistencia
muscular y los reflejos
miotcticos para realizar
con todo ello la primera
orientacin diagnstica.
NEUROLOGA
Hipotonas
C. Casas-Fernndez
66 An Pediatr Contin. 2005;3(2):65-72
Lectura rpida
hipotona, especialmente el electrodiagnstico
8
,
que permite realizar un primer reconocimiento
de orientacin, con la exploracin electromio-
grfica y de velocidad de conduccin sensitivo-
motora, que en ocasiones se ha complementado
con la ultrasonografa muscular
9
. Sin embargo,
diagnosticar un sndrome hipotnico infantil
exige una valoracin multidisciplinaria
10
en la
que se incluyen en muchas ocasiones exmenes
metablicos y de neuroimagen, junto con los
genticos ya mencionados. Con todo ello, sin
embargo, an se constatan porcentajes elevados
de casos que no llegan a clasificarse clnica o
anatomopatolgicamente
11,12
.
Semiologa clnica
y etapa madurativa
Todos los movimientos, voluntarios o reflejos,
son el resultado de una actividad nerviosa glo-
bal que tiene un origen mltiple, pero que abo-
ca en las neuronas motoras primarias. Asimis-
mo estn influenciados por el estado fisiolgico
del nervio perifrico, de la unin neuromuscular
y de las fibras musculares (fig. 2). La aprecia-
cin clnica final est supeditada a un elevado
nmero de variables fisiolgicas y patolgicas, a
lo que se une la mayor o menor capacidad del
individuo para relajar sus msculos de forma
voluntaria, parmetro clnico esencial al explo-
rar el tono muscular, especialmente en los ni-
os, en quienes las simples maniobras del exa-
men fsico provocan, habitualmente, estrs
psicoemocional con llanto, agitacin psicomo-
triz y, en definitiva, una situacin poco favora-
ble para la exploracin. De ah que debamos re-
lajarle con diferentes estmulos, principalmente
afectivos, lo que debe entenderse como un me-
canismo ms de la estrategia exploratoria. En
definitiva, la determinacin del tono muscular
es una cuestin de experiencia personal y resulta
difcil de evaluar cuantitativamente
1,5,13
.
Centrndonos en los nios, al explorar el tono
muscular no tenemos una escala de valoracin
que permita delimitar exactamente la frontera
entre lo normal y lo patolgico. Es determinante
su edad, dado que el desarrollo de la mieliniza-
cin central y perifrica condiciona que la explo-
racin experimente una significativa variacin
segn el nio se hace mayor. Tampoco son com-
parables las respuestas obtenidas al explorar los
reflejos miotcticos, por ejemplo, entre un recin
nacido o lactante pequeo y un nio en edad
preescolar o puberal, pues lo que puede conside-
rarse normal en el primero puede interpretarse
como patolgico en el segundo
1,13
.
Finalmente debe tenerse en cuenta que algunos
de los parmetros referidos pueden modificarse
por diversos factores, no siempre de carcter
neurolgico. Por ejemplo, la extensibilidad
muscular se relaciona con el grado de extensibi-
lidad de los ligamentos articulares, y la determi-
nacin de la consistencia muscular es especial-
mente difcil en los pacientes obesos, al impedir
su adecuada medida el exceso de panculo adi-
poso
3,5,13
.
Clasificacin general
Desde los primeros intentos de clasificacin,
en los ltimos aos del siglo XIX, de los sndro-
mes hipotnicos de Werdnig y de Hoffmann,
que definieron la denominada atrofia muscular
espinal infantil, han aparecido otras muchas y
en la actualidad son constantes las modifica-
ciones en funcin de los hallazgos genticos
antes mencionados.
En aras del inters clnico aceptamos la exis-
tencia de sndromes hipotnicos de origen
neurolgico, central o perifrico, enmarcados
estos ltimos en la clsica enfermedad neuro-
muscular, subdividida en procesos del nervio
perifrico y en los especficamente musculares,
y de sndromes hipotnicos de origen extra-
neurolgico. Pueden aceptarse otros enfoques,
dividiendo las afecciones neurolgicas segn se
localice el problema en la unidad motora supe-
rior (enfermedades del sistema nervioso cen-
tral) o en la unidad motora inferior; en este
grupo se engloban los procesos que interesan
desde las clulas del asta anterior hasta los ner-
vios perifricos, la unin neuromuscular y fi-
nalmente el msculo. Un apartado final estara
Pasividad Extensibilidad Consistencia Reflejos Nivel
Sistema nervioso central
Sistema nervioso perifrico
Muscular
Exploracin

/
/
Figura 1. Orientacin del nivel lesional de la hipotona segn los datos semiolgicos de la exploracin
clnica. : aumentado; : normal; : disminuido.
01_hipotonas.qxd 4/3/05 13:00 Pgina 66
formado por aquellos cuadros en los que se
combina la alteracin de los sistemas nerviosos
central y perifrico, como son, entre otros, la
leucodistrofia metacromtica, la enfermedad
de Krabbe y el sndrome de Prader-Willi
1,4
.
Para orientar la sospecha diagnstica hacia
un grupo u otro, son determinantes los snto-
mas y signos asociados a la hipotona, como
son las funciones corticales superiores o del
estado cognitivo, que debern valorarse cuan-
do la edad lo permita, o la existencia de dis-
morfismos especficos. Por ello la valoracin
de un sndrome hipotnico exige una prime-
NEUROLOGA
Hipotonas
C. Casas-Fernndez
11
An Pediatr Contin. 2005;3(2):65-72 67
ra evaluacin neurolgica global, lo que ad-
quiere mayor valor cuanto menor edad tiene
el nio.
En la tabla 1 se presenta una clasificacin gene-
ral del sndrome hipotnico basada en el nivel
lesional. Sin embargo, ya se ha dicho que la ge-
ntica molecular permite enfoques diferentes
que sern, en un futuro prximo, los que defi-
nan una clasificacin ms racional basada en el
genotipo, aunque la prctica diaria exige no ol-
vidar la primera orientacin que slo propor-
ciona el conocimiento clnico de los distintos
fenotipos
1,2,7
.
Exploracin clnica
La apreciacin clnica del
tono muscular est
supeditada a un elevado
nmero de variables
(fisiolgicas y
patolgicas), entre ellas la
capacidad del paciente
para relajar los msculos,
pues si no lo hace el error
de apreciacin es
elevado. Por ello la
aplicacin de diferentes
estmulos, entre ellos los
afectivos, es
imprescindible en la
exploracin del nio, para
minimizar el estrs
emocional provocado por
la exploracin clnica.
La determinacin del
tono muscular es una
cuestin personal y
resulta difcil definirla
cuantitativamente, sin que
exista una escala de
valoracin.
Lectura rpida
Figura 2. El tono muscular est regido por unas aferencias (Hm)(OtG)(Fr), que informan
del estado del msculo al sistema efector (_)(_)que llevarn a cabo las modificaciones necesarias del
tono, funcin modulada por la va piramidal y las fibras reticuloespinales. Hay estructuras cuya
afectacin repercute predominante sobre el tono (azul) y otras sobre la fuerza muscular (rojo).
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12 68 An Pediatr Contin. 2005;3(2):65-72
NEUROLOGA
Hipotonas
C. Casas-Fernndez
Semiologa clnica y etapa
madurativa
La expresividad clnica de
la hipotona y su etiologa
muestran diferencias
significativas en relacin
con la etapa madurativa
del nio. No es
comparable, por ejemplo,
el tono muscular de un
recin nacido y el de un
adolescente, ni en la forma
de valorarlo ni en las
causas que pueden
alterarlo.
A cualquier edad se
tendrn en cuenta los
signos y sntomas clnicos
que acompaan a una
hipotona, los cuales
pueden ser determinantes
para hacer un adecuado
planteamiento de
diagnstico diferencial,
como, por ejemplo, el
grado de desarrollo mental
o la existencia de
dismorfismos, que
permitirn consideraciones
sindrmicas especficas.
Lectura rpida
Hipotona en
el recin nacido
En esta etapa madurativa la hipotona se ex-
presa con posturas anormales y disminucin de
la resistencia articular a los movimientos pasi-
vos. Casi indefectiblemente aparecer un des-
censo de la motilidad espontnea del neonato
y, con frecuencia, debilidad muscular. En las
hipotonas de origen central pueden asociarse
crisis convulsivas, obnubilacin, alteracin de
pares craneales, etc.
3,14
.
Mencionar las mltiples causas de la hipotona
neonatal llevara a repasar, aunque slo fuera
nominalmente, la mayor parte de la patologa
general del recin nacido, que por diversas vas
fisiopatognicas puede generar una depresin
neurolgica neonatal y, en consecuencia, un
descenso del tono muscular, pero excederamos
los lmites lgicos de esta revisin. Por ello nos
centraremos en las enfermedades neuromuscu-
lares graves con manifestacin en esta etapa
madurativa, donde pueden aceptarse 5 grandes
categoras
14
(tabla 2).
Como representacin genuina de este apartado
destaca la atrofia espinal infantil o enfermedad
de Werdnig-Hoffmann
9,11,14
, consecuencia de
una degeneracin de las motoneuronas del asta
anterior de la mdula espinal y posteriormente
de los ncleos motores bulbares, lo que condi-
ciona debilidad y atrofia muscular simtrica de
predominio proximal
4,11,14
. La hipotona es de
inicio temprano, con arreflexia miotctica y
posterior parlisis de la musculatura intercostal,
abdominal y, ms tarde, diafragmtica que pro-
Tabla 1. Clasificacin de los sndromes hipotnicos segn el nivel lesional
Hipotona de origen neurolgico
1. Sistema nervioso central:
Enfermedad encefaloptica, de diversa etiologa, que incide en una afectacin del haz
corticospinal (con frecuentes variaciones neuroevolutivas por posibilidad de sndrome hipotnico
inicial y posterior instauracin de manifestaciones hipertnico-espsticas), del sistema
extrapiramidal y/o del cerebelo. (Representan la afectacin de la unidad motora superior)
Enfermedad medular en todas sus vertientes (inflamatoria, traumtica, degenerativa o tumoral).
(Representan la afectacin de las clulas del asta anterior, donde se inicia la unidad motora inferior)
Enfermedad disgentica. Grupo que comprende procesos con caractersticas dismorfolgicas,
usualmente de origen gentico, que cursan con hipotona en grado muy evidente, en ocasiones
como manifestacin clnica predominante en el perodo neonatal o de lactante pequeo, y
frecuente persistencia de sta en etapas posteriores (p. ej., sndrome de Prader-Willi, sndrome
de Down, etc.). (Representan una alteracin combinada de los sistemas nerviosos central y
perifrico)
2. Sistema nervioso perifrico (traducen una afectacin exclusiva de la unidad motora inferior):
Polineuropatas hereditarias sensitivomotoras
Polineuropatas hereditarias sensitivas
Polineuropatas en el contexto de enfermedades metablicas especficas
Polineuropatas adquiridas
Hipotona de origen muscular (todas ellas traducen afectacin de la unidad motora inferior)
Distrofias musculares
Miopatas inflamatorias
Miopatas metablicas
Miopatas congnitas
Hipotona de origen en placa motriz (representan una afectacin de la unidad motora inferior)
Sndromes miastnicos
Hipotona de origen extraneurolgico (pueden traducir tanto una afectacin de la unidad motora
superior como de la inferior o una combinacin de ambas)
Malnutricin
Colagenosis
Endocrinolgicas (hipotiroidismo)
Paraneoplsicas
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13
NEUROLOGA
Hipotonas
C. Casas-Fernndez
An Pediatr Contin. 2005;3(2):65-72 69
Hipotona en el recin
nacido
En el recin nacido la
expresividad clnica
predominante de una
hipotona leve-moderada
son las posturas
anormales y el descenso
de resistencia articular a
los movimientos pasivos.
En la hipotona grave el
reflejo clnico es ms
florido, con dficit de
succin-deglucin,
adinamia y distrs
respiratorio.
El proceso ms
representativo de la
hipotona neonatal es la
enfermedad de Werdnig-
Hoffmann, en la que el
diagnstico de certeza es
gentico. Cursa con
arreflexia temprana y
evolucin progresiva en
los primeros meses de
vida, e invariablemente
conduce al fallecimiento,
por lo general en el
primer ao de vida.
Lectura rpida
voca deformidades torcicas. La evolucin na-
tural condiciona trastornos deglutorios y disau-
tonmicos, por afectacin del tronco cerebral y
ncleos de pares craneales, con el fallecimiento
del enfermo en etapas tempranas, alrededor de
los 12 meses de vida y hasta los 24 meses en un
menor porcentaje. Tiene una incidencia de un
caso por cada 20.000 recin nacidos, con una
prevalencia de 0,4 por 1.000.000
15
. Se acepta
que tras la fibrosis qustica es la enfermedad
autosmica recesiva con mayor ndice de mor-
talidad
16
.
Se identifica en el gen SMN (survival motor
neuron), localizado en el cromosoma 5 (5q11-
q13.1), que presenta deleciones en el 98% de
los casos
14,17
. La regin 5q13 del genoma tie-
ne una elevada complejidad, pues contiene 3
genes en posicin telomrica, SMN, NAIP
(neuronal inhibitor protein) y p44, sin que estos
2 ltimos estn implicados en la enferme-
dad
18,19
. Incluso se postula que sta no obede-
cera a una delecin del SMN, sino a mutacio-
nes intragnicas de dicho gen
19,20
. Hoy se
acepta que el gen SMN es parte de un com-
plejo multiproteico estable que se encuentra
en el citoplasma y en el ncleo de todas las c-
lulas
21
, y se considera que la diferente expre-
sin observada en las neuronas y en los fibro-
blastos indica que en la atrofia espinal infantil
el SMN neuronal desempea un papel espec-
fico durante el desarrollo
22
. En definitiva, se
trata de una enfermedad gentica, autosmica
recesiva, en la que es posible el diagnstico sin
necesidad de realizar electromiograma (EMG)
y/o biopsia muscular, as como el diagnstico
prenatal
14
. Se han descrito casos con fenotipos
diferentes en los que destaca la existencia de
contracturas mltiples, fracturas seas e insufi-
ciencia respiratoria con delecin 5q13
23
, pero
cabe destacar la asociacin de atrofia espinal
infantil con distrs respiratorio de instauracin
temprana, conocida como SMARD (spinal
muscular atrophy with respiratory distress), con
identificacin gentica en el gen IGHMBP2
(inmunoglobulin mu-binding protein 2), ubica-
do en el cromosoma 11 (11q13.q21)
24
; en al-
gunos de estos casos la supervivencia llega a
ser sorprendentemente prolongada
25
. Por tan-
to, es indudable que de nuevo podemos hablar
de una enfermedad con expresividad hetero-
gentica.
La descripcin, aun resumida, de las distrofias
musculares congnitas excede el lmite de esta
revisin, de modo que su identificacin genti-
ca queda reflejada en la tabla 3. En cualquier
caso, en la bibliografa se informa de nuevas
formas
26
, de las que sin duda tendremos la co-
rrespondiente identificacin gentica en un
breve plazo.
Tabla 2. Enfermedades neuromusculares
del recin nacido
Amiotrofia espinal tipo I
Distrofias musculares congnitas
Miopatas congnitas
Forma congnita de la distrofia miotnica
de Steiner
Miopatas metablicas
Tabla 3. Identificacin gentica de las distrofias musculares congnitas (DMC)
DMC Herencia Localizacin gentica
Afectacin cerebral
predominante
DMC de tipo Fukuyama Autosmica recesiva 9q31-33. Codifica la protena Fukutina
Sndrome de Autosmica recesiva Se le atribuye un origen allico
Walker-Warburg a la enfermedad de Fukuyama
Sndrome msculo- Autosmica recesiva
oculocerebral de Santavuori
Afectacin muscular predominante
DMC por dficit de merosina Autosmica recesiva 6q22-23. Codifica la cadena
2
de la
merosina. Diversas mutaciones.
En ocasiones provoca dficit parcial
que origina formas con distinta
gravedad clnica
DMC con positividad Autosmica recesiva 1p35-36. Localizacin de una de sus
a merosina formas: rigid spine
01_hipotonas.qxd 4/3/05 13:00 Pgina 69
Hipotona
en el lactante
La mayor representacin del sndrome hipot-
nico en esta etapa madurativa la tienen las
miopatas congnitas, enfermedades gentica-
mente condicionadas y con una expresividad
clnica muy uniforme, con hipotona y descen-
so de la motilidad, cuyo pronstico vara de-
pendiendo del sustrato anatomopatolgico de
cada una de ellas. Pueden manifestarse desde la
vida intrauterina, con demora y disminucin
de la intensidad de los movimientos fetales, lo
que en ocasiones condiciona un mayor porcen-
taje de partos distcicos, circunstancia que
puede provocar errores al atribuir a este hecho
el origen de la hipotona
2,4,15,27
.
Cuando la miopata ya tiene expresividad en
edades tan tempranas suele haber provocado al-
teraciones esquelticas (artrogriposis), al tiempo
que puede manifestarse en la musculatura orofa-
cial con dficit en la succin y deglucin, cara
alargada e inexpresiva con boca entreabierta (fa-
cies mioptica) y torcica con dificultades respi-
ratorias. En los primeros meses de vida se expe-
rimenta el clsico patrn de retraso psicomotor,
con disarmona entre los parmetros motores y
psquicos, por mayor afectacin de los primeros
y falta de expresividad encefaloptica
27
.
El diagnstico no es siempre fcil ni rpido,
pues las enzimas musculares pueden ser nor-
males y el EMG no siempre informa de un pa-
trn mioptico; es decir, un EMG normal no
permite excluir el diagnstico de miopata con-
gnita en un lactante
2,4,8,15,27
. Por tanto, insis-
timos de nuevo en el inters diagnstico de la
gentica molecular se programar, obviamen-
te, con la sospecha de un fenotipo clnico de-
terminado, que permitir la certeza diagnsti-
ca y el correcto consejo gentico
7
.
El tratamiento de estos procesos no es especfi-
co, al tener un significado gentico, y se basa en
los cuidados peditricos y especialmente en la
aplicacin de una cobertura temprana de reha-
bilitacin fsica y respiratoria, esta ltima en
ocasiones imprescindible
28
. Al superar los pri-
meros meses de vida el pronstico mejora, por
disminuir la intensidad de los problemas respi-
ratorios y de las dificultades de alimentacin.
Posteriormente se vigilarn las secuelas que pue-
den aparecer en distintos rganos y se optar
por medidas que permitan minimizar su inten-
sidad y repercusin funcional, por ejemplo, de
tipo ortopdico para las anomalas traumatol-
gicas, ortodoncias para las malposiciones denta-
rias, dietticas para el estreimiento, etc.
27
, aun-
que en este ltimo apartado debe extremarse el
cuidado al emplear enemas de limpieza con fos-
fatos, por el riesgo de alteraciones metablicas
graves (hiperfosfatemia con hipocalcemia)
29
.
Especial inters tiene el riesgo de hipertermia
maligna, que puede desencadenarse al practicar
una anestesia general, sobre todo en los casos de
miopata con core central pero no exclusivamen-
te; la sensibilidad anmala a la cafena y el halo-
nato puede determinarse en un examen in vitro
de un fragmento de biopsia muscular
30,31
.
Las 3 miopatas congnitas ms usuales se re-
cogen en la tabla 4, donde se menciona ade-
ms el marcador gentico identificado, aun-
que, dados los cambios tan rpidos que
NEUROLOGA
Hipotonas
C. Casas-Fernndez
70 An Pediatr Contin. 2005;3(2):65-72 14
Hipotona en el lactante
En el sndrome hipotnico
de la poca del lactante
adquieren su mxima
representacin etiolgica
las miopatas congnitas,
que, excepto en los casos
de mayor intensidad,
suelen detectarse al
investigar el origen de un
retraso en los patrones de
maduracin motriz.
Un electromiograma
normal no permite
descartar el diagnstico de
una miopata congnita en
un lactante.
Hipotona en el
perodo escolar
En el perodo escolar las
neuropatas
sensitivomotoras
adquieren una mxima
representacin etiolgica
en el diagnstico del
sndrome hipotnico, as
como el sndrome de
Guillain-Barr.
Hipotona en la
adolescencia
En la adolescencia debe
considerarse la patologa
inherente a la placa motriz,
con el sndrome
miastnico como mximo
representante, y
especficamente la forma
infantojuvenil de la
miastenia.
Lectura rpida
Tabla 4. Identificacin gentica de las miopatas congnitas ms habituales
Miopata Herencia Localizacin gentica
Miopata con core Autosmica dominante 19q13.1. Gen receptor de la rianodina
central (RYR1). Se han encontrado 21 mutaciones.
Algunas producen slo hipertermia
maligna y otras core central e
hipertermia
17,18
Miopata nemalnica Hay una forma 1q21-23. Gen NEM1, que codifica la
autosmica dominante alfatropomiosina 3 y que, dependiendo
y otra recesiva de distintas mutaciones, provoca una
forma dominante (inicio entre 5-15 aos)
y una recesiva (inicio neonatal)
2q42-1. Gen NEM2, que codifica la
nebulina
Miopata miotubular Tres formas: recesiva Xq27-28. Alta posibilidad de
(centronuclear) ligada a X (la ms grave), heterogeneidad gentica
autosmica dominante
(inicio ms tardo, despus
del ao) y recesiva
(forma intermedia entre
las 2 anteriores)
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NEUROLOGA
Hipotonas
C. Casas-Fernndez
15
An Pediatr Contin. 2005;3(2):65-72 71
implica la investigacin gentica, cabe sospe-
char nuevos hallazgos.
Hipotona en el
perodo escolar
En este perodo la hipotona puede expresarse
por alteraciones posturales, ptosis palpebral,
pie cavo, escoliosis, etc., en lugar de tener una
expresin ms generalizada como en las etapas
madurativas previas, aunque el origen del pro-
ceso sea muy anterior. Es de nuevo la historia
clnica el primer utensilio diagnstico necesa-
rio, con una anamnesis bien dirigida, para
orientar la investigacin de la causa del sndro-
me hipotnico
32
.
En esta etapa las neuropatas son una causa
frecuente, tanto las genticas o hereditarias co-
mo las secundarias, si bien predominan nota-
blemente las primeras
32,33
. Su expresin clnica
es homognea, con debilidad muscular que se
traduce en alteraciones de la marcha, arreflexia
y en ocasiones temblores, a lo que se pueden
asociar signos clnicos que revelan la cronici-
dad del proceso, como pies cavos, amiotrofia
de extremidades inferiores y fibrilaciones en los
msculos atrficos
4,32,33
.
El EMG ser necesario en el proceso diagns-
tico
8,34
. Cuando se afecta el cuerpo celular o el
axn, la velocidad de conduccin ser normal o
estar levemente disminuida, pero los potencia-
les de accin, que miden la respuesta ante un
estmulo elctrico sobre un punto del nervio,
estarn disminuidos. Por el contrario, si se afec-
tan las clulas de Schwann o la mielina, la velo-
cidad de conduccin estar disminuida
8,32,34,35
.
La clasificacin de las neuropatas hereditarias
se basa actualmente en la gentica molecular y,
siguiendo a Harding, se puede aceptar la que se
expone en la tabla 5.
De las neuropatas agudas y con comienzo en es-
ta etapa madurativa cabe destacar el sndrome de
Guillain-Barr, de etiologa diversa y pronstico
habitualmente favorable en la edad infantil
8,34
,
aunque puede presentarse en otras etapas madu-
rativas ms tempranas, con casos inusitadamente
tempranos y considerados congnitos
36
.
Hipotona en la
adolescencia
En esta etapa madurativa hay diversas causas
que pueden dar lugar a sndromes hipotnicos,
pero no es infrecuente, como en el perodo an-
Tabla 5. Clasificacin de las polineuropatas hereditarias (modificada de Harding)
Por defectos en la PMP22 (Protena mielnica perifrica)
Neuropata hereditaria motora Duplicacin 17p11.2 o mutaciones
y sensitiva tipos Ia y III puntuales de la PMP22
Neuropata hereditaria por parlisis Delecin 17p11.2 o mutaciones puntuales
por presin de la PMP-22
Por defectos en la PO (Protena mielnica)
Neuropata hereditaria motora y sensitiva Mutaciones puntuales
tipo Ib y III
Por defectos de connexina 32
Neuropata hereditaria motora y sensitiva Mutaciones puntuales
ligada a X
Con gen localizado sin producto conocido
Tipo I: autosmica recesiva 8q13.21
5q23.33
8q24
Tipo II: Autosmica dominante 1p (tipo IIa) y otros loci no conocidos
Con gen no localizado
HMSN I Autosmica dominate (Ic) y autosmica recesiva
HMSN II Autosmica dominate y autosmica recesiva
HMSN III Autosmica recesiva y ligada al sexo
HMSN: neuropata motora y sensorial hereditaria.
Bibliografa
recomendada
Voit T, Parano E, Straub V,
Schroder JM, Schaper J,
Pavone P, et al. Congenital
muscular dystrophy with
adducted thumbs, ptosis,
external ophthalmoplegia,
mental retardation and
cerebellar hypoplasia: a novel
form of CMD. Neuromuscul
Disord. 2002;12:623-30.
Los autores describen un
nuevo sndrome de distrofia
muscular congnita dentro
del grupo de las que
muestran afectacin cerebral
predominante. Detallan el
fenotipo, referido en el ttulo
del artculo, y conceden un
alto valor orientativo, en el
anlisis dismorfolgico, a los
pulgares en aduccin. Se
descartan las anomalas
genticas existentes en las
otras distrofias musculares
congnitas, sin que se haya
identificado an la
correspondiente a este nuevo
sndrome.
Prasad AN, Prasad C. The floppy
infant: contribution of genetic
and metabolic disorders.
Brain Dev. 2003;25:457-76.
En este artculo se describen
los avances en el rea
gentica y metablica de las
alteraciones neurolgicas
infantiles, y especialmente de
la hipotona. Se propone un
algoritmo para la valoracin
sistemtica que deben hacer
los neonatlogos y pediatras
de los nios hipotnicos.
Maraffa JM, Hui A, Stork CM.
Severe hyperphosphatemia
and hypocalcemia following
the rectal administration of a
phosphate-containing fleet
(R) pediatric enema. Pediatr
Emerg Care. 2004;20:453-6.
Se insiste una vez ms en las
importantes consecuencias
metablicas que puede tener
el empleo de enemas de
fosfato hipertnico en nios
con factores de riesgo, por
retencin con absorcin
excesiva del producto, como
ocurre en los pacientes con
atrofia espinal infantil o con
enfermedades musculares.

01_hipotonas.qxd 4/3/05 13:00 Pgina 71

NEUROLOGA
Hipotonas
C. Casas-Fernndez
72 An Pediatr Contin. 2005;3(2):65-72 16
terior, que sean la expresin clnica de procesos
que se iniciaron fisiopatognicamente en eta-
pas previas
37
. Se pueden diagnosticar polineu-
ropatas hereditarias (comentadas en el aparta-
do dedicado al perodo escolar), que en muchas
ocasiones evolucionan hasta esta edad sin ha-
ber sido detectadas. Asimismo en esta poca
tampoco es infrecuente el sndrome de Gui-
llain-Barr, proceso de patogenia inmunoalr-
gica, en relacin con la inmunidad celular y
humoral. En este sndrome, se admite que al-
gunos agentes etiolgicos (Campylobacter jejuni
o Haemophilus influenzae)
38
tienen propiedades
antignicas similares a las de las protenas es-
pecficas de la mielina P0 y P2, con lo que se
produciran anticuerpos contra el germen y
contra la mielina. Asimismo se ha considerado
el factor de necrosis tumoral alfa
39
.
Por ltimo, en esta etapa madurativa se tendrn
en cuenta las enfermedades inherentes a la placa
motriz, con el sndrome miastnico como mxi-
mo representante. La forma ms habitual en la
adolescencia es la variante infantojuvenil
40
, asi-
mismo relacionada con un trastorno inmunol-
gico, con presencia de anticuerpos circulares que
compiten con los receptores de la acetilcolina; la
presentacin es familiar en el 2-3% de los casos.
Bibliografa

Importante

Muy importante

Epidemiologa

Metaanlisis

Ensayo clnico controlado

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Bibliografa
recomendada
Maystadt I, Zarhrate M,
Landrieu P, Boespflug-
Tanguy O, Sukno S,
Collignon P, et al. Allelic
heterogeneity of SMARD1 at
the IGHMBP2 locus. Hum
Mutat. 2004;23:525-6.
Se describe la identificacin
de 9 nuevas mutaciones del
gen IGHMBP2
(inmunoglobulin mu-
binding protein 2),
localizado en el cromosoma
11 (11q13.q21), en 5
pacientes con atrofia espinal
infantil asociada a distrs
respiratorio (SMARD tipo
1, de spinal muscular
atrophy with respiratory
distress 1), lo que abre las
esperanzas diagnsticas en
este sndrome y facilita la
caracterizacin funcional del
producto de dicho gen.
Bamford NS, Trojaborg W,
Sherbany AA, De Vivo DC.
Congenital Guillain-Barre
syndrome associated with
maternal inflammatory bowel
disease is responsive to
intravenous immunoglobulin.
Eur J Paediatr Neurol.
2002;6:115-9.
Caso espectacular, por lo
inusual, de un recin nacido
pretrmino de 34 semanas,
con manifestacin clnica y
neurofisiolgica de proceso
desmielinizante adquirido,
que se etiqueta de sndrome
de Guillain-Barr congnito,
en el que se obtiene una
respuesta favorable, en 48 h,
mediante el tratamiento con
inmunoglobulinas
intravenosas. Permite
reflexionar sobre la necesidad
de establecer diagnsticos
diferenciales en el neonato
con hipotona de causa
injustificada.

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