ACTUALIDAD CIENTFICA

PROYECTO GENOMA HUMANO: OBJETIVO CONSEGUIDO !

Cuando en 1953 James Watson y Francis Crick descubrieron que el ADN (c.
desoxirribonucleico) posee una estructura de doble hlice unida por
peldaos, jams imaginaron que fuera posible leerla como si fuese un libro.
Por supuesto, la informacin hereditaria que porta el ADN no vena escrita ni
en grigo ni en latn, sino cifrada en una clave, al principio incomprensible,
formada por slo cuatro letras, precisamente los cuatro elementos o bases
(adenina, guanina, citosina y timina) que constituyen dichos peldaos, y cuya
combinacin determina la sntesis de protenas en las clulas y, por
consiguiente, el funcionamiento de la mquina humana.
En los 23 pares de cromosomas humanos existen unos 3.000 millones de
bases. La mayor parte de ellas, llamadas intrones, no tienen sentido conocido
hasta ahora. Pero el resto, repartido en series de unas 1.000 a 12.000 bases,
s posee un orden preciso y determinado. Son los genes, los encargados de
transmitir la herencia de generacin en generacin y de mantener en
funcionamiento el metabolismo celular. Se estima que, en total, deben ser de
80.000 a 100.000 genes. En ellos anidan las claves que marcan las
caractersticas de un individuo: los rasgos fsicos y psquicos, el caudal de
inteligencia, el talento, y tambin los fallos que originan enfermedades
congnitas y la propensin a padecer ciertas afecciones a lo largo de la
existencia.
El Proyecto Genoma Humano abarca dos mapas distintos pero
complementarios. El primero comprende la secuenciacin completa de los
3.000 millones de bases. Seguramente que ahora, cuando lees este artculo,
es ya un objetivo conseguido o lo ser dentro de pocos das. El otro, la
ubicacin precisa de los genes dentro de los cromosomas y su posterior
descifrado para conocer la funcin exacta que realizan, tardar algn tiempo
an en completarse.
Completar la lectura exhaustiva de un "libro" que, escrito slo con las
iniciales de las cuatro bases, ocupara 200.000 pginas, representa el punto
final de complicadas investigaciones. Pero, a su vez, es el principio de lo que
ser la mayor revolucin cientfica en la historia de las ciencias de la vida.
Como en muchos otros descubrimientos, ste puede tener aplicaciones
positivas pero tambin negativas. Desde un punto de vista positivo, los
mdicos sabrn con la suficiente anticipacin -incluso antes del nacimiento-


la carga gentica de un individuo, lo que consolidar otra rama de la
biotecnologa que est en sus primeros pasos: la terapia gnica. Gracias a
ella, ser posible agregar un gen donde se detecte su ausencia, o sustituir
uno alterado por otro sano y, de esa manera, evitar muchas de las 5.000
enfermedades genticas descritas hasta ahora. Adems, una vez que se
determinen los genes responsables de favorecer, a lo largo de la vida de una
persona, la aparicin de distintos tipos de cncer, la diabetes, las afecciones
cardacas, la hipertensin, las alergias, entre otras muchas afecciones, los
individuos propensos podrn adecuar su dieta y costumbres para retardar o,
directamente, evitar la presentacin de dichas enfermedades.
Por supuesto, tambin podra servir para cuestiones ms frvolas, como la
eleccin del color de ojos o de cabellos; y otras ms discutibles, como la
posibilidad de interrumpir o continuar con un embarazo segn la carga
gentica que se descubra en el feto.
Hablar de terapia gnica, parece que todava es un poco prematuro, sobre
todo en la forma de "controlar" el funcionamiento del gen que se pretende
insertar.
Por el contrario, la farmacologa parece en condiciones de obtener ventajas
ms tangibles e inmediatas. En ese sentido, el conocimiento de los genes de
propensin abre la ventana al desarrollo de frmacos ms potentes y
especficos.
En cuanto a los aspectos negativos podemos referirnos a algunos de ellos,
por ejemplo, la injusticia social que supone que slo se beneficien de estos
avances los pases -e incluso las personas- con mayor poder econmico.
Otro problema podra ser la posibilidad de acceso a bancos de datos que
contengan el genoma de cada persona, con la invasin de la privacidad que
ello supondra, por ejemplo a la hora de contratar un seguro de vida con una
aseguradora que puede conocer las enfermedades a las que estamos
predispuestos, o bien, las empresas al contratar a sus trabajadores, o
conocer el perfil gentico de los polticos, cantantes, actores o actrices
famosos, etc. Los ms apocalpticos hablan del nacimiento de una nueva
casta: los marginados genticos.
Existe tambin la posibilidad de crear una civilizacin de ciudadanos "a la
medida", con todas sus implicaciones y con todas sus interrogantes. En ese
momento entraramos en la cra selectiva del ser humano. Y se podra
eliminar del panorama mundial a las personas bajitas o a la gente carente del


sentido del humor, o fabricar personas que piensen poco y trabajen mucho,
o crear "el mundo feliz" de Aldous Huxley.
Por otro lado se encuentra la posibilidad de que los grandes laboratorios y
multinacionales pudieran patentar las secuencias de ADN humano con vistas
a la explotacin comercial de dichos descubrimientos, posibilidad que
debera ser prohibida por la Ley en todos los pases.
"El uso que se d al conocimiento del genoma es independiente del proyecto
en s, y el riesgo de una mala utilizacin es el mismo que la humanidad ha
corrido con todos los descubrimientos, inventos y adelantos de la historia",
dice un investigador del Centro Superior de Investigaciones Cientficas.
Habr que ir adecuando la mentalidad y las leyes a la nueva realidad y confiar
que este importantsimo avance cientfico sea en beneficio de toda la
humanidad.