6.1 LIGAMIENTO FACTORIAL O LIGAMIENTO DE GENES Existen casos en los que las popociones !enot"picas #en$elianas $e %&1 ' (&%&%&1 paa la F) $e uno o $os paes $e *enes+ especti,a#ente+ $i!ieen *an$e#ente+ $e-i$o a que pe$o#inan nota-le#ente los !enotipos i$.nticos a los po*enitoes oi*inales+ so-e los que se supone que $e-e /a-e una eco#-inaci'n $e caactees. A este !en'#eno se le $eno#ina li*a#iento !actoial o li*a#iento $e *enes 0 !ue $escu-ieto po 1ateson en 1(23+ al eali4a cu4a#ientos ente *uisantes $e olo 5Latirus odoratus6. 1ateson encont' que los *a#etos que lle,an las co#-inaciones patenas son 7 ,eces #8s nu#eosas que los que lle,an co#-inaciones $e *enes $i!eentes 5eco#-ina$os6. Este caso se explica poque en la *a#eto*.nesis $e los in$i,i$uos $e la F1+ se po$uce una #a0o canti$a$ $e *a#etos que lle,an co#-inaciones *en.ticas i$.nticas a los po*enitoes /o#oci*otas. Mo*an explica que esto se $e-e a que los *enes o !actoes apota$os po ca$a po*enito $e la 91 est8n locali4a$os en el #is#o co#oso#a. Cuan$o $os o #8s *enes se encuentan en el #is#o co#oso#a+ se $ice que est8n li*a$os o enla4a$os 0 tien$en a pe#anece :untos $uante la !o#aci'n $e *a#etos. En un cuce $e pue-a $e $i/"-i$os se tiene& Aa1- x aa-- Ga#etos Di!eentes 5A1+ A-+ a1+ a-; x <a-; Resulta$o& 1 Aa1-& 1 Aa--& 1 aa1-& 1 aa-- = = = = Esto se $e-e a que se cu#ple la le0 $e $isti-uci'n in$epen$iente $e Men$el 0 los *enes se encuentan en co#oso#as sepaa$os. En ca#-io+ en un cuce $e pue-a $e $i/"-i$os cuan$o los *enes se encuentan en un #is#o co#oso#a 5li*a$os6+ se tiene&
5A1>a-6 A 1 ? a - 5a->a-6 . . . . a - a - Aa1- ? aa-- Ga#etos $i!eentes <A1+ a-; ? 5a-6 Resulta$o & 1 Aa1-& 1 aa-- @ @ 6.) INTERCAM1IO GENATICO B ENTRECRCDAMIENTO B RECOM1INACIEN Cuan$o un pa $e co#oso#as /o#'lo*os se apaea 5sinapsis6 se po$uce el entecu4a#iento e inteca#-io $e #ateial *en.tico ente co#8ti$as no /e#anasF paa lo cual se equiee que /a0a o#pi#iento 0 uni'n $e sola#ente $os co#8ti$as no /e#anas en cualquie punto $el co#oso#a. A 1 A 1 A 1 1 A 1 A - A - 32G 9
a - a 1 a 1 a - a - a - 32G R Sinapsis 0 Meiosis I Meiosis II Ga#etos entecu4a#iento Se o-se,a que el 32G $e *a#etos que se !o#en no se /an entecu4a$o 0 se les lla#a *a#etos paentales+ poque se encuentan en !o#a i$.ntica a los po*enitoes. El oto 32G $e *a#etos que se !o#e+ son el esulta$o $el entecu4a#iento 0 se lla#an *a#etos eco#-ina$os. Posicin CIS o Fase de Acopa!ien"o.H Se lla#a as" cuan$o los $os alelos $o#inantes est8n en un co#oso#a 0 los $os alelos ecesi,os en el oto 5A1>a-6. Posicin TRANS o Fase de Rep#sin.H Se lla#a as" cuan$o el alelo $o#inante $e un locus 0 el alelo ecesi,o $el oto se encuentan en el #is#o co#oso#a 5A->a16. Dos loci li*a$os pue$en esta en Fase $e Acopla#iento A1>a- 5los $os alelos $o#inantes so-e el #is#o co#oso#a+ 0 los $os ecesi,os so-e el co#oso#a /o#olo*o6 o en Fase $e Repulsi'n A->a1 5un alelo $o#inante 0 oto ecesi,o so-e ca$a co#oso#a6. El entecu4a#iento o eco#-inaci'n es un !en'#eno #u0 exten$i$o ente los o*anis#os ,i,os. Ocue en casi to$as las plantas supeioes 0 ani#ales. Es i#potante poque au#enta la ,aia-ili$a$ *en.tica 0 la ,aiaci'n es ,ital paa el $esaollo e,oluti,o $e las especies. La ,aia-ili$a$ ince#enta$a con la eco#-inaci'n es #u0 ,aliosa poque pe#ite que se po$u4ca selecci'n natual. 6.% DO1LES ENTRECRCDAMIENTOS Cn pa $e co#oso#as /o#'lo*os en sinapsis es un -i,alente o una teta$a 5esta$o $e cuato !ila#entos6+ en .l se pue$en po$uci uno o #8s quias#as+ $epen$ien$o $e la lon*itu$ $el co#oso#a 0 $e la $istancia que /a0a ente los *enes $e $ic/o co#oso#a. El conoci#iento $e esto pe#iti8 pe$eci el pocenta:e 5G6 $e *a#etos paentales 0 eco#-inantes !o#a$os a pati $e $ete#ina$o *enotipo. $ a6 Do-le entecu4a#iento ec"poco.H Cuan$o el se*un$o entecu4a#iento se po$uce ente las #is#as co#8ti$as que paticipaon en el pi#e entecu4a#iento. -6 Do-le entecu4a#iento Dia*onal.H Cuan$o el se*un$o entecu4a#iento se po$uce ente una co#8ti$a que 0a inte,ino en el pi#e entecu4a#iento 0 ota $i!eente. Los *a#etos esultantes son 73G eco#-ina$os 0 )3G paentales. c6 Do-le entecu4a#iento co#ple#entaio.H Cuan$o en el se*un$o entecu4a#iento no inte,ienen nin*una $e las co#8ti$as $el pi#e entecu4a#iento. Los *a#etos esultantes son 122G eco#-ina$os. VII.- %ERENCIA POLIGNICA & %ERENCIA M'LTIFACTORIAL & %ERENCIA C'ANTITATIVA - %ERENCIA (E GENES M)LTIPLES. 7.1 GENERALIDADES Iasta a/oa /e#os tata$o con caacte"sticas !8cil#ente $istin*ui-les po un ati-uto+ as" co#o con los *enes que las contolan. El pelo /u#ano pue$e se i4a$o+ on$ula$o o lacioF u-io+ castaJo o ne*o 0 las co#-inaciones posi-les& i4a$o u-io+ ne*o on$ula$o+ etc.F la cesta $e una *allina pue$e se& si#ple+ oseta o *uisanteF un /o#-e es /e#o!"lico o no. En !in+ se tata $e caacte"sticas $on$e la ,aiaci'n es !8cil#ente pecepti-les ente los !enotipos causa$os po *enotipos $i!eentes+ $on$e el #e$io a#-iente no e:ece e!ecto #u0 #aca$o. Este tipo $e /eencia se lla#a %e*encia C#ai"a"i+a, poque el !enotipo po$uci$o po un *en se pue$e $istin*ui a si#ple ,ista 0 se $i!eencia con !acili$a$ $el !enotipo po$uci$o po su alelo coespon$iente A 5alto6F a 5-a:o6. La ,aiaci'n po$uci$a po ca*ac"e*es c#ai"a"i+os es discon"in#a $e-i$o a que las $i!eencias ente los !enotipos po$uci$os po un pa $e alelos altenantes son !8cil#ente $istin*ui-les. 9eo+ no to$os los caactees se pue$en $esci-i $e esta #anea+ as" tene#os po e:e#plo que la estatua en el se /u#ano ,a"a $e in$i,i$uo a in$i,i$uo en !o#a continuaF lo #is#o ocue con el pesoF con el en$i#iento po planta+ la ,eloci$a$ ente ca-allos $e caea+ la po$ucci'n $e lec/e $e las ,acas+ la /a-ili$a$ ente *allinas pone$oas+ etc.F po ello se lla#an ca*ac"e*es c#an"i"a"i+os 0 son cuanti!ica-les 5#ensua-les+ #e$i-les6 0 la /eencia que explica su acci'n es la %e*encia C#an"i"ai+a o Poi-.nica 0 la ,aiaci'n es con"/n#a . 0 7.) 9OLIGENES Son *enes #Kltiples que est8n in,oluca$os en la /eencia cuantitati,a+ cu0a expesi'n se $e-e al e!ecto acu#ulati,o $e ca$a uno $e los alelos que $ete#inan el !enotipo 0 son !uete#ente in!luencia$os po el #e$io a#-iente. La /eencia poli*.nica es cuantitati,a+ continua+ acu#ulati,a 0 e*ula$a po el #e$io a#-iente. El sueco NilssonHE/le !ue uno $e los pioneos en el estu$io $e la /eencia poli*.nica. Cu4' $os ,aie$a$es $e ti*o+ una $e *ano o:o intenso 0 ota $e *ano -lanco+ o-se,an$o que en la F1 to$a la $escen$encia ea $e un colo o:o inte#e$io. En la F)+ o-se,' que #u0 pocas plantas tu,ieon *anos $e colo o:o intenso 0 ta#-i.n #u0 pocas plantas tu,ieon *anos $e colo -lanco. A$e#8s $estac' el /ec/o que apaecieon nue,os !enotipos co#o& colo o:o oscuoF inte#e$io 0 clao. Lo que le pe#iti' conclui que esta-an in,oluca$os $os paes $e alelos en la $ete#inaci'n $el colo& 9 &Fenotipos *anos o:o intenso x *anos -lancos Genotipos AA11 x aa-- Ga#etos < A1 a- ; F1 & Genotipo Aa1- Fenotipo o:o inte#e$io F) & Aa1- x Aa1- Ga#etos& < A1+ A-+ a1+ a-; x <A1+ A-+ a1+ a-; Di!eentes 9op.Genot"pica Genotipos 9op. Fenot"pica Fenotipos 1 AA11 1 Ro:o intenso ) AA1- 1 AA-- L Ro:o oscuo ) Aa11 L Aa1- 6 Inte#e$io ) Aa-- 1 aa11 L Ro:o clao ) aa1- 1 aa-- 1 1lanco Se o-se,a que con!o#e se ince#enta un alelo $o#inante+ el colo ,a ince#entan$o su intensi$a$ po el e!ecto acu#ulati,o $e ca$a alelo+ /asta lle*a al o:o intenso 5po*enito6 0 ,ice,esa /asta lle*a al colo -lanco 5po*enito6. Del #is#o #o$o+ el e:e#plo $el cuce ente una #u:e -lanca cauc8sica 5aa--6 0 un /o#-e ne*o puo 5AA116+ explica este tipo $e /eencia poli*.nica. 9 & Fenotipos -lanca cauc8sica x ne*o puo 1 Genotipos aa-- x AA11 Ga#etos a- A1 F1 & Genotipo Aa1- Fenotipo Mulatos F) & Aa1- x Aa1- Ga#etos& < A1+ A-+ a1+ a-; <A1+ A-+ a1+ a-; Di!eentes 9op.Genot"pica Genotipos 9op. Fenot"pica Fenotipos 1 AA11 1 Ne*o ) AA1- 1 AA-- L Oscuo ) Aa11 L Aa1- 6 Mulato ) Aa-- 1 aa11 L Clao ) aa1- 1 aa-- 1 1lanco La ,aiaci'n casi continua $el colo $e piel est8 $ete#ina$a po el pocenta:e $e #elanina $e ca$a *enotipo 5in$i,i$uo6. 7.% CONCE9TOS DE 1IOMETRMA EN IERENCIA 9OLIGANICA BIOMETR2A.H Es la ciencia+ a#a $e la Esta$"stica+ que se ocupa $e colecta e intepeta o-se,aciones nu#.icas en tono a una caacte"stica -iol'*ica. Dic/a ca*ac"e*/s"ica 3io-ica se $eno#ina +a*ia3e. 9o-laci'n.H Es el con:unto in!inito $e in$i,i$uos $escitos po una ,aia-le. Cna po3acin est8 $escita po pa*4!e"*os que son ati-utos nu#.icos constantes. El po#e$io ait#.tico $e una po-laci'n in!inita en ta#aJo+ es $esconoci$a+ as" co#o su #e$i$a $e $ispesi'n o $es,iaci'n est8n$aF po lo que se $ice que a#-os pa8#etos po-lacionales son a#-i*uos e in!initos. Se si#-oli4an $e la si*uiente #anea& 9o#e$io o Me$ia $e la 9o-laci'n & Des,iaci'n est8n$a $e la 9o-laci'n & Estos ,aloes a#-i*uos e in!initos $e una po-laci'n se esti#an con los esta$"sticos & 9o#e$io ait#.tico $e la #uesta 5 x 6 0 Des,iaci'n est8n$a $e la #uesta 5s6+ su:etos a cieto *a$o $e eo casual que se co#eten al extae la #uesta o #uestas $e una po-laci'n. Los esti#a$oes $e la po-laci'n 5esta$"sticos6 tienen una *an aplicaci'n en la *en.tica cuantitati,a 0 poli*.nica. Nos pe#ite $ete#ina po e:e#plo+ si la ,aiaci'n ente una 91 0 una F1 es insi*ni!icante o si tiene su!iciente si*ni!icaci'n esta$"stica co#o paa consi$ea la supeioi$a$ $e una o $e ota. Nos pe#ite co#paa+ cepas+ a4as+ ,aie$a$es -a:o $ete#ina$os patones $e #e$io a#-iente. Le pe#ite al *enetista sa-e si est8 ta-a:an$o con 5 po-laciones $istintas o si las $i!eencias que o-se,a son #u0 pequeJasF lo que le pe#iti8 a:usta #.to$os $e #e:oa. La Me$ia o 9o#e$io ait#.tico 5 x 6.H Es una #e$i$a $e ten$encia cental que es !8cil $e calcula cuan$o se tata $e un nK#eo pequeJo $e o-se,aciones. 9o e:e#plo+ si $esea#os enconta el po#e$io ait#.tico $el peso $e $ie4 alu#nos $e cuato aJo $e la Faculta$ $e A*ono#"a+ se su#a8n los $ie4 pesos 0 al $i,i$i ente $ie4+ se o-ten$8 el po#e$io ait#.tico especti,oF en ca#-io+ cuan$o se tata $e 122 ' #8s o-se,aciones+ se equiee $e o*ani4a los $atos en una $isti-uci'n $e !ecuencias+ o-tenien$o las clases+ inte,alo $e clase 0 !ecuencia $e clase a !in $e lo*a una #e:o esti#aci'n $e los pa8#etos equei$os. La #e$ia+ en cua$os $e !ecuencia+ es la #e$ia ait#.tica $e to$as las intensi$a$es pesenta$as po los in$i,i$uos estu$ia$os en la #uesta. La Mo$a es la clase que contiene el #a0o nK#eo $e in$i,i$uos+ es $eci+ la clase que pesenta la !ecuencia #8s *an$e La #e$iana+ es la intensi$a$ o clase que $i,i$e a to$os los in$i,i$uos en $os *upos $el #is#o nK#eo+ $e tal #o$o que la #ita$ #ueste el #is#o o #a0o $esaollo en el ca8cte #e$i$o+ que la #e$ianaF la ota #ita$+ i*ual o #eno $esaollo que ella. Ente las #e$i$as $e la ,aia-ili$a$ que pe#iten calcula la $ispesi'n $e las o-se,aciones+ tene#os a la $es,iaci'n est8n$a+ ,aiancia 0 coe!iciente $e ,aia-ili$a$. Des,iaci'n t"pica 5s6.H Es la a"4 cua$a$a $e la su#a $el cua$a$o $e las $i!eencias $el ,alo $e ca$a clase con la #e$ia+ #ultiplica$a po su !ecuencia 0 $i,i$i$a po los *a$os $e li-eta$ 5nH16. Naiancia 5s ) 6.H Niene a se la su#a $e los cua$a$os $e las $es,iaciones $e ca$a ,aia-le+ $i,i$i$a ente los *a$os $e li-eta$ 5nH 16. Se usa paa $esci-i la ,aia-ili$a$ en tono al po#e$io $e un ,alo. El Coe!iciente $e Naia-ili$a$.H Niene a se el pocenta:e que se o-tiene $e $i,i$i la $es,iaci'n t"pica con la #e$ia $e la #uesta. Esta #e$i$a es Ktil cuan$o se ,an a co#paa $es,iaciones t"picas $e $i!eentes ,aie$a$es -a:o con$iciones $i,esas+ 0a que pe#ite !o#a un :uicio #8s exacto so-e los ,aloes elati,os so-e las $es,iaciones. VIII M'TACIONES 6.1 DEFINICIEN.H Mutaci'n es to$o ca#-io sK-ito o epentino que se po$uce en el *enotipo $e un o*anis#o. El -ot8nico /olan$.s Iu*o $e Nies 5uno $e los que e$escu-i' el ta-a:o $e Men$el6+ !ue un #a*n"!ico o-se,a$o 0 un cient"!ico o-:eti,o+ que esta-leci' po pi#ea ,e4 la teo"a $e la #utaci'n po sus in,esti*aciones en Oenothera lamarckiana+ planta a#eicana que cec"a en !o#a sil,este en Euopa. 9osteio#ente+ !ueon Mo*an 0 Mulle quienes eali4aon *an$es apotes a la po!un$i4aci'n $el conoci#iento so-e #utaciones. La #utaci'n es ota i#potante causa $e la ,aia-ili$a$ *en.tica 0 /a :u*a$o un ol i#potante en la e,oluci'n $e las especiesF $e-i$o a que 7 un *en #uta$o oi*ina un ca#-io en el *enotipo 0 !enotipo $el in$i,i$uo en el cual se /a po$uci$o+ 0 es /ee$a-le. O.) CLASIFICACIEN DE LAS MCTACIONES Las #utaciones+ se pue$en clasi!ica $e $i!eentes #aneas+ as" tene#os que po su natuale4a pue$en se& O.).1 Mutaci'n espont8nea.H Es to$o ca#-io sK-ito que se po$uce en el #ateial *en.tico $e un in$i,i$uo+ en !o#a natual+ sin la inte,enci'n $e la #ano $el /o#-e. Su !ecuencia es -a:a 5$e 12 H% a 12 H 6 6F peo es #8s po-a-le en plantas que en ani#ales. La apaici'n $e la naan:a sin pepa Pas/in*ton na,el 0 $e la #an4ana Delicius+ se $e-e a #utaciones espont8neas que !eli4#ente se /an po$i$o epo$uci ,e*etati,a#ente. La !ecuencia #utacional $e un *en $epen$e $e uno $e los si*uientes !actoes o $e la co#-inaci'n $e .stos& -El *en en s".H se e!iee a la esta-ili$a$ $e un *en. A #a0o esta-ili$a$+ #eno po-a-ili$a$ $e #utaci'n. -La especie.H Ia0 especies #8s popensas a un ca#-io que otas. En plantas+ Antirrinum es una especie que tiene 12G $e !ecuencia $e #utaci'n 0 la #a0o"a son caactees -en.!icosF en Drosophila se encont' que la !ecuencia es 2.223G en caactees so#8ticos 0 2.1OG en *enes li*a$os al sexo. En el /o#-e+ los *enes que po$ucen poliplosis intestinal 0 $isto!ia #uscula tienen una !ecuencia $e 12 HL 0 12 H3 . -Las con$iciones a#-ientales.H Mulle encont' que /a0 una #a0o !ecuencia $e #utaci'n a te#peatuas altas 0 #eno en -a:as te#peatuas. La tensi'n $el ox"*eno+ la ali#entaci'n 0 cietos po$uctos qu"#icos ta#-i.n in!lu0en en la !ecuencia #utacional. -El sexo.H En Drosophila /a0 #a0o !ecuencia #utacional en espe#as que en ',ulos 0 en *eneal las #utaciones li*a$as al sexo ocuen tes ,eces #8s en #ac/os que en las /e#-as. En /u#anos+ se /a enconta$o que la e$a$ $e la #u:e est8 coelaciona$o con el #utante enano acon$opl8stico. -E!ectos $e otos *enes.H Ia0 *enes que en pesencia $e otos+ se ,uel,en inesta-lesF peo en ausencia $e aquellos+ su co#pota#iento es a-soluta#ente no#al. Se /a enconta$o en Drosophila 0 en maz. O.).) Mutaci'n Ati!icial.H Es el ca#-io que se po$uce en el #ateial *en.tico $e ani#ales o plantas+ con la inte,enci'n $e la #ano $el /o#-e+ utli4an$o a*entes #uta*.nicos 5!"sicos co#o las a$iaciones ?+ ult,ioleta+ *a##a+ etc. 0 qu"#icos co#o *as #osta4a+ !enol+ 8ci$o nitoso+ colc/icina6. Ca-e #enciona la i#potancia $el uso $e la colc/icina 5alcaloi$e6 en los la-oatoios paa o-tene poliploi$es que #e:oan el ta#aJo 0 la apaiencia $e !loes 0 !utos. Me$iante la in$ucci'n $e #utaciones el /o#-e -usca ince#enta la ,aia-ili$a$ *en.tica a !in $e po$e selecciona los !enotipos $e caactees $esea-les con la /ip'tesis $e que un -uen !enotipo epesenta a un -uen *enotipo. 8 O.).% Mutaci'n Do#inante .H Es una #utaci'n poco !ecuente 0 se po$uce cuan$o un *en ecesi,o #uta /acia su alelo $o#inante. E:#.& a HHHHHH A. Si esto ocue as" 0 es una #utaci'n ,enta:osa se8 !8cil#ente o-se,a-le $es$e la pi#ea *eneaci'nF peo si /a si$o $es,enta:osa o letal+ no se po$8 o-se,a poque no so-e,i,i8 el in$i,i$uo en el cual ocui'. O.).L Mutaci'n Recesi,a.H Es una #utaci'n que ocue con #a0o !ecuencia 0 se po$uce cuan$o un *en $o#inante #uta /acia su alelo ecesi,o o /acia oto alelo $e un locus #Kltiple. E:#.& A HHHHHHH a . En este caso es $i!"cil $etectalo poque que$a8 in/i-i$o po su alelo $o#inante 0 eci.n se o-se,a8 en la se*un$a *eneaci'n+ $e acue$o a la se*e*aci'n #en$eliana+ cuan$o se expese co#o /o#oci*ota ecesi,o 5aa6. O.).3 Mutaci'n Nenta:osa.H Es aquella que o!ece al*Kn -ene!icio paa el /o#-e. Es poco !ecuente+ peo se pue$e ince#enta la !ecuencia utili4antes a*entes #uta*.nicos. O.).6 Mutaci'n Des,enta:osa.H Lla#a$a ta#-i.n dee".*eaF poque no po$uce nin*Kn -ene!icio al /o#-eF pu$ien$o lle*a a se a se Le"a si ocasiona la #uete al in$i,i$uo en el cual ocue la #utaci'n. O.).7 Mutaci'n So#8tica.H Es aquella que ocue en cualquiea $e los co#oso#as so#8ticos $el in$i,i$uo+ sin inte!ei en las c.lulas *e#inales. La #an4ana $elicius 0 la naan:a sin pepa+ son e:e#plos $e este tipo $e #utaci'n. O.).O Mutaci'n Ge#inal o Li*a$a al Sexo.H Es aquella que se po$uce en los co#oso#as sexuales 0 que se tans#ite $e *eneaci'n en *eneaci'n. El caso $e la apaici'n $e una o,e:a #ac/o con exte#i$a$es cotas en Massac/usetts+ pe#iti' *enea to$a una l"nea con ani#ales con $ic/a caacte"stica+ que paeci' i#potante entonces. O.% A9LICACIONES 9RQCTICAS DE LAS MCTACIONES Co#o 0a se /a #enciona$o+ la #a0o"a $e las #utaciones po$ucen $es,enta:as en un o*anis#oF a$e#8s espea que una #utaci'n espont8nea sea ,enta:osa es $e#asia$o incieto 0 !uea $e to$o contolF sin e#-a*o+ la apaici'n $e la naan:a sin pepa+ la #an4ana Delicius+ la u,a sin pepa+ son el esulta$o $e ca#-ios #utacionales que /an #e:oa$o el !uto paa el uso 0 -ene!icio $el /o#-e. Las #utaciones en el ,is'n 0 en otas pieles $e ani#ales /an popociona$o ,aie$a$es que satis!acen los $eseos $e quienes usan estos a-i*os 0 son ,aliosas paa quienes las culti,an. Aunque la posi-ili$a$ $e #e:oa plantas 0 ani#ales #e$iante #utaciones es $u$osa e incieta+ ca$a ,e4 se est8 lle*an$o a pe!ecciona t.cnicas que pe#itan #e:oa el uso $e a*entes #uta*.nicos que ince#enta"an la po-a-ili$a$ 0 !ecuencia $e la ocuencia $e #utaciones. Cna aplicaci'n $e las #utaciones in$uci$as+ /a si$o #e:oa la po$ucci'n $e penicilina po el Mo/o Penicillium+ al se ia$ia$as #illones $e espoas+ se seleccionaon las #8s e!icientes en la po$ucci'n $el anti-i'tico 6 Ctili4an$o a0os *a##a+ se /a lo*a$o o-tene una ,aie$a$ $e $ua4no $e #a$uaci'n ta$"a 0 actual#ente se /a lo*a$o *eneal *an ,aia-ili$a$ *en.tica en el !i:ol $e *ano a#aillo+ paa selecciona nue,as l"neas supeioes a las ,aie$a$es actuales. O.L LAS MCTACIONES R EL IOM1RE No se pue$e consi$ea al /o#-e co#o un #ateial expei#ental co#o se /ace con las plantas 0 ani#ales+ po las i#plicancias *a,es que ello si*ni!ica"aF po el contaio se su*iee pe#anece !uea $el alcance $e los a*entes #uta*.nicos paa e,ita ies*os innecesaios. No ol,i$e#os que explosiones at'#icas /an *enea$o #utaciones ne*ati,as ie,esi-les co#o cance 0 leuce#ia en el /o#-e. O.3 MCTACIONES ARTIFICIALES O INDCCIDAS Son las #utaciones que el /o#-e po$uce 0 si*ue intentan$o po$uci utili4an$o $i,esos a*entes #uta*.nicos con la !inali$a$ $e -usca o ince#enta la ,aia-ili$a$ *en.tica $e ani#ales o plantas+ a !in $e $etecta nue,os caactees ,enta:osos+ tans#isi-les a sus $escen$ientes po ,"a sexual. Mo*an !ue el pi#eo en lo*a #utaciones en alas $e Drosophila usan$o radium 0 Mulle us' a0os ? paa po$uci #utantes en Drosophila. O.6 AGENTES MCTAGENICOS Los a*entes #uta*.nicos son $i,esas sustancias !"sicas o qu"#icas que el /o#-e utili4a paa po$uci #utaciones ati!iciales en ani#ales o plantas en !o#a expei#ental. Ente los a*entes qu"#icos $e #a0o i#potancia se pue$e #enciona al Metanosul!onato $e Etilo 5MSE6+ la Colquicina o colc/icina 5potente alcaloi$e6 que es el que se ,iene utili4an$o paa po$uci poliploi$es $e *an i#potancia econ'#ica en plantas. Ente los a*entes !"sicos+ tene#os las a$iaciones con a0os ? 0 actual#ente son los a0os *a##a los que #e:oes esulta$os ,ienen popocionan$o en la o-tenci'n $e nue,as ,aie$a$es en especies culti,a$as co#o ao4+ ce-olla+ !i:ol+ etc. Los esulta$os o-teni$os /asta el $"a $e /o0 con el e#pleo $e a*entes #uta*.nicos paa la po$ucci'n $e #utaciones !a,oa-les son tan si*ni!icati,os+ que e!ue4an el citeio $e la *an i#potancia en la ceaci'n $e nue,as ,aie$a$es+ #8s aKn si se tiene en cuenta que una ,e4 po$uci$a 0 $etecta$a la #utaci'n !a,oa-le+ .sta es $e !8cil tans#isi'n natual a la $escen$encia+ ,"a la epo$ucci'n sexual. I9. CITOGENETICA Es una ciencia #o$ena que se !o#' $e la !usi'n $e $os ciencias sepaa$as oi*inal#ente& Gen.tica 0 Citolo*"a+ que estu$ia los po-le#as -asa$os en la coelaci'n $e las caacte"sticas *en.ticas 0 citol'*icas 5especial#ente las co#os'#icas6 que caactei4an el siste#a paticula que se in,esti*ue. Co#pen$e el estu$io $el co#pota#iento co#os'#ico $uante la #eiosis 0 la #itosis+ su oi*en 0 elaci'n con la tans#isi'n 0 eco#-inaci'n $e los *enes. (.1 CROMOSOMAS.H Los co#oso#as son cuepos coloea$os que est8n constitui$os po una secuencia lineal $e in!o#aci'n *en.tica 5*enes6+ : !o#a$os po $os co#ati$as /e#anas uni$as a un cent'#eo co#Kn. La !o#a $e los co#oso#as es constante paa to$as las c.lulas so#8ticas 0 es+ po tanto+ caacte"stica $e especie. La !o#a $epen$e !un$a#ental#ente $e las consticciones que pesente el co#oso#a 0 $e su locali4aci'n en la co#8ti$a. Se*Kn la posici'n $el cent'#eo+ los co#oso#as se clasi!ican en& De acue$o a la u-icaci'n $el cent'#eo+ el co#oso#a pue$e se& a6 Teloc.ntico.H Cuan$o el cent'#eo se encuenta en uno $e los exte#os $el co#oso#a+ el cual apaenta tene un solo -a4o. -6 Acoc.ntico.H Cuan$o el cent'#eo se u-ica ceca $e uno $e los exte#os 0 $i,i$e el co#oso#a en $os pates o -a4os $esi*uales. c6 Su-#etac.ntico.H Cuan$o el cent'#eo $i,i$e al co#oso#a en $os pates o -a4os $esi*uales. $6 Metac.ntico.H Cuan$o el cent'#eo se encuenta en el cento $el co#oso#a 0 lo $i,i$e en $os pates o -a4os i*uales. e6 Ac.ntico.H Co#oso#a o poci'n $e co#oso#a que no tiene cent'#eo. A. "eoc.n"*icos, con el cent'#eo en un exte#o B. ac*oc.n"*icos, uno $e sus -a4os es #u0 coto C. s#3!e"ac.n"*icos+ -a4os $e $i!eente lon*itiu$ (. !e"ac.n"*icos+ -a4os $e i*ual lon*itu$ (.) MODIFICACIONES EN LA ESTRCCTCRA CROMOSOMICA& (.).1 Naiaci'n $el ta#aJo $e co#oso#as.H Existen unos co#oso#as que se les $eno#ina S*i*antesT po su *an ta#aJo co#paa$o con los co#oso#as $e las $e#8s especies en *eneal 0 son los co#oso#as polit.nicos 0 los co#oso#as plu#ula$os. Los pi#eos se encuentan en las *l8n$ulas sali,ales $e al*unos $"pteos co#o Drosophila melanogaster que tienen la paticulai$a$ $e cece po au#ento $e ta#aJo #8s que po $uplicaci'n $e las c.lulas in$i,i$uales. Se lla#an polit.nicos poque tienen #uc/os !ila#entos+ estuctuas se#e:antes a ca-les+!o#a$os po una seie $e -an$as+ inte-an$as 0 potu-eancias+ o$ena$as lineal#ente a lo la*o $el co#oso#a+ si*uien$o un pat'n $ete#ina$o que se epite en el co#oso#a /o#'lo*o. 1; Co#oso#as polit.nicos $e Dosop/ila #elano*aste Los se*un$os se encuentan en los o,ocitos $e an!i-ios 0 $e otos ,ete-a$os 0 se $eno#inan Splu#ula$osT o Splu#ososT + se caactei4an poque a lo la*o $el e:e cental $e ca$a uno $e estos co#oso#as se encuenta un centena $e co#'#eos+ $e ca$a uno $e los cuales su*e un pa $e asas lateales+ que ta#-i.n si*uen un o$en lineal a to$o lo la*o $el co#oso#a.
Aspecto plu#ula$o $e co#oso#as $e o,ocitos $e an!i-io La i#potancia $e los co#oso#as S*i*antesT es que su #inucioso estu$io /a se,i$o paa $e#osta el o$en lineal en que se encuentan los *enes en el co#oso#a 0 los an8lisis qu"#icos /an $e#osta$o que el conteni$o pincipal $el *en es el ADN que es el #ateial *en.tico. A$e#8s+ se /a po$i$o constui #apas *en.ticos o co#os'#icos citol'*icos+ $istin*uien$o sinapsis+ 11 entecu4a#iento+ li*a#ientos+ etc. 0 se pue$e i$enti!ica los ca#-ios estuctuales en los co#oso#as. (.).) Naiaciones $el nK#eo co#os'#ico.H De acue$o al nK#eo co#os'#ico+ los o*anis#os pue$en se& Euploi$es o Aneuploi$es. E#poides.H O*anis#os cu0o nK#eo co#os'#ico o *eno#io es #Kltiplo exacto $el /aploi$e 5n6 o #onoploi$e -8sico $e su especie. 9ue$en se& a6 Iaploi$es.H 5n6 poque tienen un solo :ue*o co#os'#ico o *eno#io. E:#. Ion*os 0 -acteias. Aunque *eneal#ente un o*anis#o /aploi$e es $.-il+ $e cota ,i$a 0 los #ac/os pue$en se est.iles+ no es el caso $el #ac/o $e la a-e:a 0 la a,ispa que son no#ales. -6 Diploi$es.H 5)n6+ los que tienen $os :ue*os co#os'#icos o *eno#ios. La #a0o"a $e las plantas 0 ani#ales son $iploi$es. E:#& ta-aco 5)nULO6+ #a"4 5)nU)26+ /o#-e 5)nUL66+ at'n 5)nUL26. c6 Tiploi$es.H 5%n6+ los que tienen tes :ue*os co#os'#icos o *eno#ios. Geneal#ente se !o#an $e la uni'n $e un *a#eto no#al#ente /aploi$e 0 oto $iploi$eF po lo que son est.iles 0 son #u0 poco co#unes en la natuale4a. Sa-e#os que el en$ospe#a es tiploi$e. $6 Tetaploi$es.H 5Ln6+ los que tienen cuato :ue*os co#os'#icos o *eno#ios. E:#. 9apa 5LnULO6+ al*o$'n 5LnU3)6. e6 9oliploi$es.H en *eneal son los los que tienen #8s $e $os :ue*os co#os'#icos o *eno#iosF sin e#-a*o+ el t.#ino se usa #8s en o*anis#os tetaploi$es. 9ue$en se a#"o"e"*apoides cuan$o se /an po$uci$o po la $uplicaci'n $e un $iploi$e $e su #is#a especie+ ao"e"*apoides o an<idipoide cuan$o se /an oi*ina$o po la /i-i$aci'n $e $os o*anis#os $iploi$es $i!eentes. E:#. Triticum turgidum es un alotetaploi$e ente T. Monococcum 0 otas especie $esconoci$a. T. Vulgare es autotetaploi$e 5nU76. Ane#poides.- o*anis#os $iploi$es que tienen un nK#eo ie*ula en su *eno#io 0a sea po exceso o po $e!ecto. 9ue$en se& a6 Monos'#icos 5)nH16.H cuan$o les !alta uno $e los co#oso#as $e cualquie pa. -6 Dis'#icos 5)nH1H16.H cuan$o les !alta un co#oso#a $e en ca$a uno $e $os paes $i!eentes. c6 Nulis'#icos 5)nH)6.H cuan$o les !alta los $os co#oso#as $e un #is#o pa. $6 Tis'#ico 5)nV16.H cuan$o en al*uno $e sus paes tiene un co#oso#a exta. En /u#anos es causa $el S"n$o#e $e DoWn 5#on*olis#o6 po la tiso#"a en el co#oso#a )1. 5L7+ ?R+ V)16 es un niJo con este s"n$o#e. (.).% Naiaciones #o!ol'*icas $e los co#oso#as.H Conoci$as ta#-i.n co#o a-eaciones co#os'#icas. 1$ a6 De!iciencia.H Cuan$o se /a pe$i$o una poci'n $e co#oso#a+ pue$e se una poci'n te#inal o intecala. -6 Duplicaci'n.H cuan$o una poci'n $e co#oso#a+ se epite una o #8s ,eces a lo la*o $e .l. c6 In,esi'n.H cuan$o una poci'n intecala $e co#oso#a se o#pe 0 se a$/iee in#e$iata#ente a .l peo en senti$o in,eti$o. $6 Tanslocaci'n.H cuan$o se o#pe una poci'n intecala $e co#oso#a 0 se a$/iee a oto co#oso#a $i!eente+ en el cual ta#-i.n /a ocui$o lo #is#o+ inteca#-ian$o pociones no /o#'lo*as. Estas ,aiaciones en la #o!olo*"a+ oi*inan $i!iculta$es $uante la sinapsis 0 en el entecu4a#iento o eco#-inaci'n *en.ticaF po lo que se po$ucen con!i*uaciones especiales en ca$a caso. 9. LAS BASES ='IMICAS (E LA %ERENCIA 12.1 NATCRALEDA XCIMICA DE CROMOSOMAS R GENES Los co#oso#as constan $e cuato #aco#ol.culas& 8ci$o $esoxii-onucleico 5ADN6F 8ci$o i-onucleico 5ARN6F /istonas+ que son pote"nas $e -a:o peso #olecula+ 0 unas pote"nas #8s co#ple:as lla#a$as pote"nas esi$uales. A$e#8s contiene l"pi$os+ sales $e calcio 0 #a*nesio 0 la en4i#a ADNHpoli#easa. El ADN #8s las /istonas !o#an las nucleoHpote"nas que co#ponen ente el 62 al (2G $el ,olu#en $el co#oso#a. En las pote"nas+ los a#ino8ci$os !o#an ca$enas $e p.pti$os+ los que se esla-onan paa !o#a el polip.pti$o que constitu0e la #ol.cula $e pote"na. En los 8ci$os nucleicos la #ol.cula consta $e una ca$ena $e nucl.oti$os esla-ona$os paa !o#a un polinucle'ti$o. Cn nucl.oti$o consta $e una #ol.cula $e !os!ato+ una a4Kca pentosa 0 una -ase nito*ena$a. En el ADN el a4Kca pentosa es la $esoxii-osa 0 en el ARN es la i-osa. Las -ases nito*ena$as son las puinas 0 pii#i$inas. Las 9uinas $el ADN son la a$enina 0 la *uanina+ 0 las pii#i$inas son la citosina 0 la ti#ina. Las puinas $el ARN son ta#-i.n la a$enina 0 la *uanina+ peo las pii#i$inas son la citosina 0 el uacilo. 10 La #ol.cula $e ADN consta $e $os ca$enas $e nucle'ti$os !o#an$o una con!i*uaci'n /elicoi$al+ una ca$ena est8 uni$a a la ota ca$ena po enlaces $e /i$'*eno !o#an$o una conexi'n /oi4ontal ente a#-as ca$enas. Este enlace es alta#ente espec"!ico 0a que las puinas $e una ca$ena se unen con las pii#i$inas $e la ca$ena co#ple#entaia& AUT 0 GUC. 12.) LA RE9LICACION DEL MATERIAL GENETICO 5ADN6.H La teo"a $e eplicaci'n $el ADN !ue popuesta po Patson 0 CicY. La #ol.cula $el ADN tiene !unci'n autocatal"tica elaciona$a con la s"ntesis $e ota #ol.cula $e ADN que es copia !iel 0 exacta $e la oi*inal. Duante la eplicaci'n $el ADN+ la $o-le ca$ena que co#pone la #ol.cula se $esenolla $e su con!i*uaci'n /elicoi$al 0 se o#pen los enlaces $.-iles $e /i$'*eno que unen las -ases nito*ena$as ente una 0 ota ca$ena. Apaente#ente una endon#ceasa causa o#pi#iento en las ca$enas si#ples $e ADN posi-le#ente en sitios $ete#ina$os. Esto pe#ite el $esenolla#iento $e la #ol.cula $e ADN. A la ,e4 que se ,an o#pien$o los enlaces $e /i$'*eno+ ca$a una $e las ca$enas que co#ponen la #ol.cula+ si,e $e #ol$e paa la s"ntesis $e una nue,a ca$ena co#ple#entaia en to$as sus pates a la ca$ena oi*inal. 11 Replicaci'n se#i conse,ati ,a $el ADN 9o e:e#plo+ si una poci'n $e una $e las ca$enas oi*inales tiene las -ases nito*ena$as $e los nucl.oti$os que la co#ponen en la secuencia $e AATCGTCTATTG+ la nue,a ca$ena que se sinteti4a se8& TTAGCAGATAAC. En este poceso+ paticipan acti,a#ente 0 en !o#a inte*a$a po lo #enos tes en4i#as& en$onucleasa+ ADNHpoli#easa 0 ADNHli*asa. La eplicaci'n $el ADN ocue en la Inte!ase+ unas tes /oas antes $el inicio $e la 9o!ase. 12.% FCNCION GENETICA. SINTESIS DE 9ROTEINAS. CLANE GENETICA La !unci'n que cu#ple el ADN 0 los 8ci$os i-onucleicos 5ARN6+ en la s"ntesis $e pote"nas /a que$a$o a#plia#ente $e#osta$a 0 se e!iee en !o#a esu#i$a a que el ADN co#os'#ico es el que $ii*e in$iecta#ente la s"ntesis $e pote"nas que se eali4a en el citoplas#a utili4an$o al ARN# co#o #e$ia$o. Al eplicase la #ol.cula $el ADN+ no s'lo si,e $e #ol$e paa la s"ntesis $e una nue,a #ol.cula $e ADN+ sino que ta#-i.n si,e $e #ol$e paa la !o#aci'n $el ARN# que eci-e el #ensa:e *en.tico en cla,eF este poceso se lla#a "*ansc*ipcin en el cual el ADN tansci-e la cla,e *en.tica al ARN# paa la s"ntesis $e una $ete#ina$a pote"na. Esta cla,e *en.tica est8 co#puesta po "*ipe"es $e -ases nito*ena$as. La en4i#a ARNHpoli#easa es la que catali4a la s"ntesis $e la ca$ena $e ARN so-e el #ol$e que ee#pla4a 0 suple una $e las ca$enas $e ADN. El ARN# sale $el nKcleo con el #ensa:e co$i!ica$o 0 lle*a a los i-oso#as+ $on$e se eali4a la s"ntesis $e pote"nas. Ca$a #ol.cula $e ARN# se pe*a a ,aios i-oso#as 5polii-oso#a o poliso#a6. Ca$a i-oso#a con el ARN 5i-os'#ico6 SleeT la in!o#aci'n 15 conteni$a en el ARN# 0 !o#a una ca$ena $e polip.pti$os $e acue$o con esa in!o#aci'n que espon$e a la secuencia $e las -ases nito*ena$as 0 $ete#ina la secuencia $e a#ino8ci$os en la pote"na. El ARNt 5tans!eencia6 actKa co#o accesoio $el ARN# en la s"ntesis $e pote"nas. 9o ca$a una $e las ,einte clases $e a#ino8ci$os existe un tipo $e ARNt + cu0a !unci'n en tans!ei los a#ino8ci$os li-es que ,an a !o#a el polip.pti$o+ $e to$as pates $el citoplas#a+ al i-oso#a. Las #ol.culas $e ARNt se alinean a lo la*o $e la #ol.cula $e ARN# 0 se po$uce la S"*ad#ccinT $e la cla,e *en.tica 0 se po$uce auto#8tica#ente el alinea#iento $e los a#ino8ci$os en la secuencia $ete#ina$a po la cla,e. A esto le suce$e la !o#aci'n $e la ca$ena $e polip.pti$os 0 $e la #ol.cula $e pote"na. La ca+e -en."ica consiste en tipletes $e nucle'ti$os que en $ete#ina$a secuencia co$i!ican la !o#aci'n $e un a#ino8ci$o. A este "*/o o "*ipe"e $el ARN! se le lla#a codn 0 al t"o o tiplete co#ple#entaio $el ARNt se lla#a an"icodn> po lo que se !o#a un co#ple:o co$'n B antico$'n paa !acilita el #ecanis#o $e apaea#iento $e las -ases nito*ena$as+ que es el que $ete#ina la secuencia $e a#ino8ci$os en la pote"na. 9o$e#os co#paa la elaci'n ADNHARN#HARNtHpote"na con el al!a-eto 0 el $iccionaio. La cla,e *en.tica !o#a$a po los tipletes $e nucl.oti$os es el S$iccionaioT usa$o po las c.lulas paa ta$uci la in!o#aci'n escita en una cla,e $e cuato letas 5ATCG6 a un len*ua:e $e )2 letas 5los a#ino8ci$os6 que !o#an 6L co$ones que son su!icientes paa co$i!ica los )2 a#ino8ci$os. 9o e:e#plo+ las -ases AAC+ CGA 0 GCA co$i!ican paa aspaa*ina+ a*inina 0 alanina+ especti,a#ente. 9I. GENETICA (E POBLACIONES. LE? (E %AR(? & @EINBERG. FREC'ENCIAS GENICAS ? GENOTIPICAS. El #ate#8tico in*l.s G. I. Ia$0 0 el #.$ico ale#8n P. Pein-e*+ a pati $e 1(2O+ #ostaon que las popociones #en$elianas que se $e#ostaon #e$iante cu4a#ientos contola$os+ no se cu#pl"an en po-laciones natuales. Ellos encontaon 0 $e#ostaon que en po-laciones *an$es con epo$ucci'n al a4a+ se esta-lec"a un equili-io ente las !ecuencias $e los alelos en una po-laci'n. La !ecuencia elati,a $e apaici'n $e ca$a alelo ten$"a a pe#anece constante+ *eneaci'n tas *eneaci'n. 9o oto la$o+ la !ecuencia $e un !enotipo en una po-laci'n pan#"tica $epen$e $e la !ecuencia $el alelo que po$uce el !enotipo+ lo que no *ua$a elaci'n necesaia#ente con la $o#inancia o ecesi,i$a$ $el alelo. As" po e:e#plo+ /a0 casos en los que aunque el *en sea $o#inante paa un $ete#ina$o ca8cte+ se encuenta en #u0 -a:a !ecuencia en la po-laci'n+ co#o el colo $e o:os a4ules 0 pelo u-io *o-ena$os po *enes ecesi,os se encuentan en alta !ecuencia en los pa"ses escan$ina,osF #ientas que el colo $e o:os 0 pelo oscuo que son *o-ena$os po *enes $o#inantes se encuentan en -a:a !ecuencia. Lo contaio ocue en los pa"ses #e$ite8neos. 17 11.1 EXCILI1RIO GENETICO. LER DE IARDR B PEIN1ERG Respecto al equili-io *en.tico $e po-laciones+ Ia$0 B Pein-e* postulaon lo que /o0 se conoce co#o la Le0 $el equili-io *en.tico o Le0 $e Ia$0HPein-e*+ que $ice& en una po-laci'n *an$e con apaea#iento al a4a 5pan#ixia6+ se #antiene el equili-io *en.tico+ en ausencia $e #utaci'n+ selecci'n+ #i*aci'n 0 $ei,a *.nica+ a ta,.s $e las *eneaciones sucesi,as. Lla#a#os !#"acin a un ca#-io ocui$o en el *eno#a $e una c.lula+ que se tans#ite a su $escen$encia $an$o lu*a a c.lulas /i:as o a in$i,i$uos que se $eno#inan #utantes. La #utaci'n es un poceso que ca#-ia la estuctua *en.tica $e las po-laciones a un it#o #u0 lento. Las tasas $e #utaci'n son #u0 -a:as 0 po ello no pue$en po$uci ca#-ios $e !ecuencias 5po *eneaci'n6 8pi$os en las po-laciones. La !i-*acin es el #o,i#iento $e in$i,i$uos ente po-laciones. Si las po-laciones $i!ieen en !ecuencias al.licas o *.nicas+ la #i*aci'n pue$e po$uci ca#-ios i#potantes en las !ecuencias al.licas. El #o,i#iento $e *enes $e una po-laci'n a ota se $eno#ina S!lu:o *en.ticoT. La seeccin na"#*a es uno $e los !actoes #8s i#potantes en el ca#-io e,oluti,o 0 es la #a0o !ue4a $el ca#-io $e la !ecuencia *.nica. La pincipal conti-uci'n $e DaWin al estu$io $e la e,oluci'n+ !ue el econoci#iento que la selecci'n natual es el #ecanis#o que pe#ite la $i,e*encia $e las po-laciones a especies $istintas. (e*i+a -.nica En pequeJas po-laciones es posi-le que las !luctuaciones al a4a esulten si*ni!icati,as en los ca#-ios $e !ecuencias al.licas co#o es el caso $e la $ei,a *.nica. En casos exte#os se po$"a !i:a un alelo 0 exclui oto. 9uesto que las po-laciones natuales tienen un ta#aJo !inito+ en ca$a *eneaci'n /a0 un soteo $e *enes $uante la tans#isi'n $e *a#etos $e los pa$es a los /i:os que /ace que las !ecuencias $e los alelos !luctKen $e *eneaci'n en *eneaci'n. La $ei,a *en.tica es el e!ecto acu#ulati,o $e la !luctuaci'n $e *enes $uante la tans#isi'n $e *a#etos $e pa$es a /i:os+ $e *eneaci'n en *eneaci'n. Si SpT ' SqT U 1+ entonces 0a no es posi-le un ca#-io $e !ecuencias poque s'lo /a0 una ,aiante al.lica. El e!ecto Klti#o $e la $ei,a *en.tica es la !i:aci'n $e uno $e los alelos en la po-laci'n. Esta le0 se pue$e expesa en t.#inos #ate#8ticos+ co#o si*ue& si $os alelos 5A 0 a6 se encuentan en una po-laci'n pan#"tica con la !ecuencia $e p 0 q+ especti,a#ente+ $on$e p V q U 1+ las popociones espea$as $e los tes *enotipos 5AA+ Aa 0 aa6 se $isti-u0en $e acue$o con la expansi'n $el -ino#io 5p V q6Z 0 se #antienen constantes 0 en equili-io $e *eneaci'n en *eneaci'n. Si 5 p V q6Z U )Z V )pq V qZ+ la $isti-uci'n constante $e los *enotipos en la po-laci'n es co#o si*ue& 18 AA U pZ F Aa U )pq F aa U qZ Esto quiee $eci que la po-a-ili$a$ $e selecciona al a4a un in$i,i$uo AA $ento $e una po-laci'n es i*ual a pZF la po-a-ili$a$ $e selecciona un in$i,i$uo Aa es i*ual a )pq 0 la $e un in$i,i$uo aa es i*ual a qZ. Esque#ati4an$o la co#-inaci'n al a4a $e los alelos A+ a+ tene#os& Fecuencia $e alelos p 5A6 q5a6 p5A6 pZ AA 9q Aa q5a6 9q Aa qZ aa La le0 $e Ia$0HPein-e*+ expesa$a en t.#inos $e pZ V )pq V qZ U 1+ esu#e el esulta$o $e las co#-inaciones al a4a $e ',ulos 0 espe#ato4oi$es potan$o esos alelos. 9o lo tanto+ se conclu0e que los *enotipos se se*e*an $e acue$o con la $isti-uci'n -ino#ial si el !acto a4a $ete#ina $ic/a $isti-uci'n. El equili-io al.lico $e las po-laciones es altea$o po $istintos !actoes co#o #utaci'n+ selecci'n+ #i*aci'n 0 $ei,a *en.ticaF sien$o los !actoes que conti-u0en a la $in8#ica po-lacional. 9incipios& 16 La le0 $e IHP a!i#a el equili-io $e la po-laci'n *en.tica cuan$o se cu#plen las con$iciones $e pan#ixia+ ta#aJo $e la po-laci'n 0 ausencia $e #i*aci'n+ #utaci'n 0 selecci'n. )6 En las con$iciones anteioes+ las !ecuencias *enot"picas $e la $escen$encia $epen$en s'lo $e las !ecuencias *.nicas $e la *eneaci'n paental. %6 Si po cualquie causa se alteaa el equili-io en una po-laci'n+ peo ,ol,iean a eesta-lecese las con$iciones $e IHP+ el equili-io se alcan4a"a en la si*uiente *eneaci'n+ aunque con nue,as !ecuencias *.nicas 0 *enot"picas.
11.) FRECCENCIA GENICA R FRECCENCIA GENOTI9ICA La !ecuencia *.nica ,iene a se la popoci'n $e un alelo 5*en6 especto $el total $e alelos 5*enes6 $e ese locus *en.tico en una po-laci'n *an$e+ con epo$ucci'n pan#"tica. Ta#-i.n se pue$e $eci que es la po-a-ili$a$ $e enconta un *en espec"!ico cuan$o se esco*e un *en al a4a en la po-laci'n. En un *upo $e in$i,i$uos+ las !ecuencias *.nicas $e un locus paticula pue$en esti#ase a pati $e las !ecuencias *enot"picas. Tanto la !ecuencia *.nica co#o la !ecuencia *enot"pica son constantes $e *eneaci'n en *eneaci'n en ausencia $e #i*aci'n+ #utaci'n 0 selecci'n. 16 Los an8lisis $e las !ecuencias *.nicas son instu#entos i#potantes en *en.tica $e po-laciones 0 pe#iten /asta cieto punto la econstucci'n $e la /istoia *en.tica $e las po-laciones. Las !ecuencias *.nicas $e un cieto locus pue$en in!eise a pati $e las !ecuencias *enot"picas. 9II. INGENIER2A GENETICA & GENETICA MOLEC'LAR 1$.1 (EFINICIAN La In*enie"a Gen.tica 5IG6 es una a#a $e la *en.tica que se concenta en el estu$io $el ADN+ peo con el !in su #anipulaci'n. En otas pala-as+ es la #anipulaci'n *en.tica $e o*anis#os con un pop'sito pe$ete#ina$o. ENBIMAS (E RESTRICCIAN. Co#o 0a se $i:o+ la IG consiste la #anipulaci'n $el ADN. En este poceso son #u0 i#potantes las lla#a$as en4i#as $e esticci'n+ po$uci$as po ,aias -acteias. Estas en4i#as tienen la capaci$a$ $e econoce una secuencia $ete#ina$a $e nucle'ti$os 0 extaela $el esto $e la ca$ena. Esta secuencia+ que se $eno#ina Restiction Fa*#ent Len*/t 9ol0#op/is# o RL9M+ pue$e ,ol,e a colocase con la a0u$a $e ota clase $e en4i#as+ las li*asas. An8lo*a#ente+ la en4i#a $e esticci'n se con,iete en una [ti:ea $e ADN[+ 0 la li*asa en el [pe*a#ento[. 9o lo tanto+ es posi-le quita un *en $e la ca$ena pincipal 0 en su lu*a coloca oto. VECTORES. En el poceso $e #anipulaci'n ta#-i.n son i#potantes los ,ectoes& pates $e ADN que se pue$en autoeplica con in$epen$encia $el ADN $e la c.lula /u.spe$ $on$e cecen. Estos ,ectoes pe#iten o-tene #Kltiples copias $e un to4o espec"!ico $e ADN+ lo que popociona una *an canti$a$ $e #ateial !ia-le con el que ta-a:a. El poceso $e tans!o#aci'n $e una poci'n $e ADN en un ,ecto se $eno#ina clonaci'n. 9eo el concepto $e clonaci'n que [cicula[ 0 est8 en -oca $e to$os es #8s a#plio& se tata $e [!a-ica[+ po #e$ios natuales o ati!iciales+ in$i,i$uos *en.tica#ente i$.nticos. A(N POLIMERASA. Oto #.to$o paa la po$ucci'n $e .plicas $e ADN $escu-ieto eciente#ente es el $e la utili4aci'n $e la en4i#a poli#easa. Aste #.to$o+ que consiste en una ,e$a$ea eacci'n en ca$ena+ es #8s 8pi$o+ !8cil $e eali4a 0 econ'#ico que la t.cnica $e ,ectoes. 1$.$. APLICACIONES La In*enie"a *en.tica tiene nu#eosas aplicaciones en ca#pos #u0 $i,esos+ que ,an $es$e la #e$icina /asta la in$ustia. Sin e#-a*o+ es posi-le /ace una clasi!icaci'n -astante si#ple -a:o la cual se conte#plan to$os los usos existentes $e estas t.cnicas $e #anipulaci'n *en.tica& aquellos que co#pen$en la teapia *.nica+ 0 aquellos que se encuentan -a:o el ala $e la -iotecnolo*"a. 1C 'sos de a "e*apia -.nica. El pi#e intento $e utili4a la IG co#o teapia *.nica !ue en 1(O(+ cuan$o en note a#.ica se tasplantaon *enes ente /u#anos con c8nce te#inal. Aunque las ,"cti#as $e c8nce #uieon+ la tans!eencia $e *enes !ue un .xito. 1: Io0 el $esa!"o $e los cient"!icos es+ #e$iante el conoci#iento $el Geno#a Iu#ano+ locali4a [*enes $e!ectuosos[+ in!o#aci'n *en.tica que po,oque en!e#e$a$es+ 0 ca#-ialos po otos sin tales $e!ectos. La ,enta:a qui48 #8s i#potante $e este #.to$o es que se po$"an i$enti!ica en una pesona en!e#e$a$es potenciales que aKn no se /a0an #ani!esta$o+ paa o -ien ee#pla4a el *en $e!ectuoso+ o inicia un tata#iento pe,enti,o paa atenua los e!ectos $e la en!e#e$a$. 9o e:e#plo+ se le po$"a $escu-i a una pesona total#ente sana un *en que lo pon$"a en un ies*o $e $is!unciones ca$"acas se,eas. Si a esa pesona se le iniciaa un tata#iento pe,enti,o+ /a-"a posi-ili$a$es $e que la en!e#e$a$ no lle*ue nunca. A ta,.s $e una t.cnica $e son$as *en.ticas+ se pue$e astea la ca$ena $e ADN en -usca $e *enes $e!ectuosos+ esponsa-les $e en!e#e$a$es *en.ticas *a,es. Si -ien la in!o#aci'n $el Geno#a Iu#ano !ue eciente#ente $escu-ieta+ 0a se /an locali4a$o los [locus[ $e ,aias en!e#e$a$es $e oi*en *en.tico. Ie aqu" al*unas $e ellas& Ie#o!ilia B Alco/olis#o B Coea $e Iunti*ton B Ane#ia Falci!o#e B Fi-osis qu"stica B Iipotioi$is#o Con*.nito B Retaso Mental B Miopat"a $e Duc/enne B Man"aco$epesi'n B Esqui4o!enia B S"n$o#e $e Lesc/ N0/an B De!icencia $e ADA B Ii$oce!alia B Micoce!alia B La-io Lepoino B Ano I#pe!ecto o I#pe!oaci'n B Espina 1"!i$a. 9eo los alcances $e la teapia *.nica no s'lo se li#itan a en!e#e$a$es *en.ticas+ sino ta#-i.n a al*unas $e oi*en exteno al o*anis#o& ,iales+ -acteianas+ poto4oicas+ etc. En !e-eo $e este aJo+ po e:e#plo+ se anunci' que un *upo $e cient"!icos esta$ouni$enses e#ple' t.cnicas $e teapia *.nica conta el ,ius $el SIDA. Sinteti4aon un *en capa4 $e $etene la #ultiplicaci'n $el ,ius esponsa-le $e la in#uno$e!iciencia+ 0 lo insetaon en c.lulas /u#anas in!ecta$as. El esulta$o !ue exitoso& el ,ius $etu,o su popa*aci'n e incluso au#ent' la lon*e,i$a$ $e cietas c.lulas $e $e!ensa+ las CDL. $C Bio"ecnoo-/a. Las -iotecnolo*"as consisten en la utili4aci'n $e -acteias+ le,a$uas 0 c.lulas ani#ales en culti,o paa la !a-icaci'n $e sustancias espec"!icas. 9e#iten+ *acias a la aplicaci'n inte*a$a $e los conoci#ientos 0 t.cnicas $e la -ioqu"#ica+ la #ico-iolo*"a 0 la in*enie"a qu"#ica apo,ec/a en el plano tecnol'*ico las popie$a$es $e los #icoo*anis#os 0 los culti,os celulaes. 9e#iten po$uci a pati $e ecusos eno,a-les 0 $isponi-les en a-un$ancia *an nK#eo $e sustancias 0 co#puestos. Aplica$as a escala in$ustial+ las tales -iotecnolo*"as constitu0en la -ioin$ustia+ la cual co#pen$e las acti,i$a$es $e la in$ustia qu"#ica& s"ntesis $e sustancias ao#8ticas sa-oi4antes+ #ateias pl8sticas+ po$uctos paa la in$ustia textilF en el ca#po ene*.tico la po$ucci'n $e etanol+ #etanol+ -io*as e /i$'*enoF en la -io#inealu*ia la extacci'n $e #ineales. A$e#8s+ en al*unas acti,i$a$es cu#plen una !unci'n #oti4 esencial& la in$ustia ali#entaia 5po$ucci'n #asi,a $e le,a$uas+ al*as 0 -acteias con #ias al su#inisto $e pote"nas+ a#ino8ci$os+ ,ita#inas 0 en4i#as6F po$ucci'n a*"cola 5$onaci'n 0 selecci'n $e ,aie$a$es a pati $e culti,os $e c.lulas 0 te:i$os+ especies ,e*etales 0 ani#ales tan*.nicas+ po$ucci'n $e -ioinsectici$as6F in$ustia !a#ac.utica 5,acunas+ s"ntesis $e /o#onas+ inte!eones 0 anti-i'ticos6F $; potecci'n $el #e$io a#-iente 5tata#iento $e a*uas se,i$as+ tans!o#aci'n $e $esec/os $o#.sticos+ $e*a$aci'n $e esi$uos peli*osos 0 !a-icaci'n $e co#puestos -io$e*a$a-les6. Los pocesos -iotecnol'*icos #8s ecientes se -asan en las t.cnicas $e eco#-inaci'n *en.tica $escitas anteio#ente. A continuaci'n se $etallan las aplicaciones #8s co#unes. Ind#s"*ia Fa*!ac.#"ica. O-tenci'n $e pote"nas $e #a#"!eos. Cna seie $e /o#onas co#o la insulina+ la /o#ona $el ceci#iento+ !actoes $e coa*ulaci'n+ etc. tienen un inte.s #.$ico 0 co#ecial #u0 *an$e. Antes+ la o-tenci'n $e estas pote"nas se eali4a-a #e$iante su extacci'n $iecta a pati $e te:i$os o !lui$os copoales. En la actuali$a$+ *acias a la tecnolo*"a $el ADN eco#-inante+ se clonan los *enes $e cietas pote"nas /u#anas en #icoo*anis#os a$ecua$os paa su !a-icaci'n co#ecial. Cn e:e#plo t"pico es la po$ucci'n $e insulina que se o-tiene a pati $e la le,a$ua Sacharomces cerevisae+ en la cual se clona el *en $e la insulina /u#ana. O-tenci'n $e ,acunas eco#-inantes. El siste#a ta$icional $e o-tenci'n $e ,acunas a pati $e #icoo*anis#os pat'*enos inacti,os+ pue$e co#pota un ies*o potencial. Muc/as ,acunas+ co#o la $e la /epatitis 1+ se o-tienen actual#ente po IG. Co#o la #a0o"a $e los !actoes anti*.nicos son pote"nas lo que se /ace es clona el *en $e la pote"na coespon$iente. A-*ic#"#*a. Me$iante la in*enie"a *en.tica /an po$i$o #o$i!icase las caacte"sticas $e *an canti$a$ $e plantas paa /acelas #8s Ktiles al /o#-e+ son las lla#a$as plantas tans*.nicas. Las pi#eas plantas o-teni$as #e$iante estas t.cnicas !ueon un tipo $e to#ates+ en los que sus !utos ta$an en #a$ua al*unas se#anas $espu.s $e /a-e si$o cosec/a$os. Reco$an$o que la c.lula ,e*etal posee una "*i$a pae$ celula+ lo pi#eo que /a0 que /ace es o-tene potoplastos. $1 Ente las t.cnicas in$iectas ca-e $estaca la tans!o#aci'n $e c.lulas #e$ia$a po A*o-acteiu# tu#e!aciens. Esta -acteia pue$e consi$ease co#o el pi#e in*enieo *en.tico+ po su paticula #ecanis#o $e acci'n& es capa4 $e #o$i!ica *en.tica#ente la planta /ospe$a$oa+ $e !o#a que pe#ite su epo$ucci'n. Esta -acteia es una aut.ntica po,oca$oa $e un c8nce en la planta en la que se /ospe$a. Las t.cnicas $iectas co#pen$en la electopoaci'n+ #icoin0ecci'n+ liposo#as 0 otos #.to$os qu"#icos. Ente los pincipales caactees que se /an tans!ei$o a ,e*etales o se /an ensa0a$o en su tans!ecci'n+ se #encionan a& Resistencia a /e-ici$as+ insectos 0 en!e#e$a$es #ico-ianas. Ra se $ispone $e se#illas $e al*o$'n+ que son insensi-les a /e-ici$as. 9aa la esistencia a los insectos se utili4an cepas $e Bacillus thuringiensis que po$ucen una toxina 5toxina H 1t6 $aJina paa las la,as $e #uc/os insectos+ $e #o$o que no pue$en $esaollase so-e las plantas tans*.nicas con este *en. Respecto a los ,ius se /a $e#osta$o que las plantas tans*.nicas con el *en $e la pote"na $e la c8psi$a $e un ,ius+ son esistentes a la in,asi'n $e $ic/o ,ius. Ince#ento $el en$i#iento !otosint.tico. 9aa ello se tans!ieen los *enes $e la uta !otosint.tica $e plantas CL que es #8s e!iciente. Me:oa en la cali$a$ $e los po$uctos a*"colas. $$ Tal es el caso $e la col4a 0 la so:a tans*.nicas que po$ucen aceites #o$i!ica$os+ que no contienen los caactees in$esea-les $e las plantas co#unes. S"ntesis $e po$uctos $e inte.s co#ecial. Existen 0a plantas tans*.nicas que po$ucen anticuepos ani#ales+ inte!e'n+ e incluso ele#entos $e un poli.ste $estina$o a la !a-icaci'n $e pl8sticos -io$e*a$a-les Asi#ilaci'n $e nit'*eno at#os!.ico. Aunque no /a0 esulta$os+ se ensa0a la tans!ecci'n $el *en ni! esponsa-le $e la nito*enasa+ existente en #icoo*anis#os !i:a$oes $e nit'*eno+ 0 que pe#iti"a a las plantas que /ospe$asen $ic/o *en+ cece sin necesi$a$ $e nitatos o a-onos nito*ena$os+ au#entan$o la s"ntesis $e pote"nas $e #o$o espectacula. P*oDec"o %'GO El 9o0ecto Geno#a Iu#ano es una in,esti*aci'n intenacional que -usca selecciona un #o$elo $e o*anis#o /u#ano po #e$io $el #apeo $e la secuencia $e su ADN. Se inici' o!icial#ente en 1((2 co#o un po*a#a $e quince aJos con el que se peten$"a e*ista los O2.222 *enes que co$i!ican la in!o#aci'n necesaia paa constui 0 #antene la ,i$a. Tes aJos entes $el cincuentenaio $el $escu-i#iento $e la estuctua $e la $o-le /.lice po pate $e Patson \ CicY 51(3%6+ se po$u:o el #apeo $el *eno#a /u#ano. El conoci#iento $el Geno#a Iu#ano pe#iti8 i$enti!ica 0 caactei4a los *enes que inte,ienen en las pincipales en!e#e$a$es *en.ticas+ lo que /a8 posi-le el tata#iento #e$iante teapia *.nica a casi to$as las en!e#e$a$es que ten*an un posi-le oi*en *en.tico. ANELISIS (E LAS IMPLICANCIAS Sie#pe que los a,ances cient"!icos 0 tecnol'*icos se po$ucen con api$e4+ el entusias#o po se*ui a$elante no $e:a lu*a a un an8lisis so-e los po 0 los contas que pue$e po,oca. Cn caso /ist'ico es la Re,oluci'n In$ustial. En la ,o8*ine $e constui las #e:oes #8quinas+ los cient"!icos $e la .poca $e:aon $e la$o el !acto conta#inaci'n a#-iental+ i*noan$o que+ un si*lo #8s ta$e+ el /a-e utili4a$o #8quinas a ,apo inici' un poceso p8ctica#ente ie,esi-le $e calenta#iento *lo-al 0 conta#inaci'n at#os!.ica. Oto caso #8s que cl8sico es la !'#ula $e la Teo"a $e la Relati,i$a$+ que a-i' ca#ino a $os aplicaciones -ien polai4a$as 0 anta*'nicas& el uso $e la #e$icina at'#ica paa sal,a ,i$as+ 0 la constucci'n $e -o#-as at'#icas paa $estuilas. R paece se que el /o#-e no apen$e $e sus eoes+ poque en el a!8n $e ,e [/asta $'n$e po$e#os lle*a[+ los *enetistas 0 otos cient"!icos $e /o0 anuncian $"a a $"a o*ullosa#ente sus nue,as /a4aJas+ sin tene en cuenta las consecuencias no s'lo a#-ientales+ sino ta#-i.n .ticas 0 #oales. En el caso $e la IG oienta$a al a*o+ po e:e#plo. Las cosec/as tans*.nicas 0a son a-un$antes en el #un$o+ peo no son po-a$as 0 co#po-a$as coecta#ente las posi-les consecuencias ecol'*icas que pu$iesen causa. Esto po,oc' el le,anta#iento $e los o*anis#os ecol'*icos no *u-ena#entales+ que /an ela-oa$o una extensa lista $0 $e !altas co#eti$as po las $istintas co#paJ"as. Esta acci'n+ a su ,e4+ ce' una concepci'n ne*ati,a $e los o*anis#os tans*.nicos. Se lo ,e co#o al*o co#pleta#ente noci,o paa la salu$+ a la ,e4 que se $esconoce $e qu. se tata. Est8 en el conoci#iento popula que cualquie se+ planta o ani#al+ *en.tica#ente #o$i!ica$o es sin'ni#o $e ,eneno o t'xico. Este #ie$o iacional !ue utili4a$o po cietas o*ani4aciones potectoas $el #e$io a#-iente paa au#enta este te#o popula. La ciencia se pue$e usa tanto paa el -ien co#o paa el #al. Depen$e $e nosotos el uso que le $e#os. Se"a una l8sti#a que una ciencia tan po#ete$oa co#o esta !uea $espe$icia$a paa !ines in#oales o pua#ente econ'#icos. Es el $e-e $e los /o#-es $e /o0 to#a una $ecisi'n !un$a#ental& apen$e $el pasa$o /ist'ico $el #un$o+ o se*ui ca#inan$o a cie*as+ con los o:os tapa$os 0 sin #ia at8s. 9III. REFERENCIAS BIBLIOGREFICAS 1.H ANDERSON Ric/a$. 1(6(. Gen.tica $e 9o-laciones. EnseJan4a po*a#a$a. M.xico. Cento Re*ional $e A0u$a T.cnica. AID. ).H 1LANCO RODRMGCED+ ]. 1((L. Gentica general. Ma$i$& Ma-8n. %.H 1ENITO ]IMANED+ CF 1((7. %62 9o-le#as $e Gen.tica+ esueltos paso a paso. E$itoial S"ntesis. Ma$i$. L.H CAMARENA+ F.F CICRA+ ]. 0 1LAS+ R. )22O.Me:oa#iento Gen.tico 0 1iotecnolo*"a $e plantas. Conc0tec H CNA La Molina. )L1 p8*. 3.H CC1ERO+ ]. I. 1(((. Into$ucci'n a la Me:oa *en.tica ,e*etal. E$iciones Mun$iH 9ensa. 6.H GARDNER+ E.F Si##ons+ M. 0 9ete Snuta$. 1((O. 9incipios $e Gen.tica. E$itoial LIMCSA. O.H GRIFFITI A. ]. F GEL1ART+ P. M.+ MILLER+ ]. I. an$ R.C. LEPONTIN. )222. Gen.tica Mo$ena. Intea#eicanaHMcGaW Iill+ Ma$i$. (.H IA^ED+ E. 1((7. In*enie"a *en.tica $e 9lantas. Cuso $e Neano $el cento Me$ite8neo $e la Cni,esi$a$ $e Gana$a. EspaJa. 12.H IDXCIERDO RO]O+ M. 5)2216 In*enie"a Gen.tica 0 Tans!eencia G.nica. E$iciones 9i8#i$e+ Ma$i$. 1).H LA CADENA+ ]. R. 1(((. Gen.tica Geneal. Conceptos Fun$a#entales. E$itoial S"ntesis. Ma$i$. 1%.H MENS_A+ ]. L. )22%. Gen.tica+ 9o-le#as 0 e:ecicios esueltos. E$itoial 9eason 9enticeHIall. Ma$i$. 1L.H MIGCEL+ 9. )227. I#pacto Social $el po0ecto Geno#a Iu#ano `en l"neaa. Disponi-le& /ttp&>>WWW.potales#e$icos.co#>pu-licaciones>aticles>O%(>)>I#pactoHsocialH$elH 9o0ectoH$eHGeno#aHIu#ano `a*osto )211a 16.H 9ERERA+ ].+ TORMO+ A. R GARCMA+ ]. L. )22). In*enie"a Gen.tica+ ,ols. I 0 II. E$itoial S"ntesis S. A.+ Ma$i$. 17.H 9CERTAS+ M. ]. 1(((. Gen.tica. Fun$a#entos 0 9especti,as. )b E$ici'n. McGaWHIillHIntea#eicana. Ma$i$. 1O.H RC1IO GARDIEL+ ]. 1(((. Los genes !u son " !u hacen en el organismo. E$itoial S"ntesis. Ma$i$. )2.H PATSON+ ]. D.+ GILMAN+ M.+ PITcOPScI+ ]. an$ DOLLER+ M. 1((). Reco#-inant DNA 5)t/ e$.6 P. I. Fee#an an$ Co. $1