Transmisin de caracteres humanos

Biologa humana. Herencia. Gentica. Genoma del ser humano. Genes. Material gentico.
Caractersticas hereditarias. Genealogas. Frida Kahlo
INTRODUCCIN
II. CARACTERSTICAS HEREDITARIAS Y GENEALOGAS
A. La Herencia antes de Mendel
Desde la poca antigua fueron evolucionando en al mente del hombre la idea de la
herencia biolgica. Existen reportes que Teosfrato, filsofo y naturalista, comprenda la
relacin entre hembras y machos en el proceso reproductivo.
Hipcrates de Cos fue el primer cientfico en meditar sobre el mecanismo de la
herencia. Propona que partculas especficas o semillas son producidas por todas las
partes del cuerpo y que estas se transmita a los descendientes.
Aristteles rechaza la idea de Hipcrates, ya que ste defenda la Pangnesis: las
pangas representan caracteres que estn alojados en el ncleo y al salir al citoplasma
se activan e imprimen a la clula el carcter que representan. Adems Aristteles
propuso un conjunto fijo de tipos naturales (especies), que se reproducen de forma fiel
a su clase. Pens que la excepcin a esta regla la constitua la aparicin, por generacin
espontnea, de algunas moscas y gusanos "muy inferiores" a partir de fruta en
descomposicin o estircol. Las especies forman una escala comprende desde lo
simple (gusanos y moscas) hasta lo complejo (los seres humanos), aunque la evolucin
no es posible.
Con el descubrimiento de los gametos: por Antonio van Leewenhoek, el
espermatozoide y por Regnier de Graaf, el vulo en el siglo XVII se facilita la explicacin
de los procesos de reproduccin de todos los seres vivos, aunque no inmediatamente
ya que Nicols Hartsaker quien describi las partes del espermatozoide deca que
dentro de ste se encontraba un ser humano en miniatura al que llam Homnculo.
A principios del siglo XIX, se tenan dos grandes interrogantes: cmo pasaban fielmente
las caractersticas de una generacin a la siguiente, y cmo se producan variaciones
en ellas que despus se transmitan. Jean Baptiste de Lamarck propuso una
explicacin, pensaba que al tiempo que las reas geogrficas y climticas del mundo
experimentaban cambios, la vida animal y vegetal sufra nuevas influencias, y stas a su
vez desencadenaban nuevas necesidades; como consecuencia, surgen nuevas
estructuras y las antiguas se modifican. Crea que estas nuevas estructuras, llamadas
caractersticas adquiridas, pueden transmitirse a las generaciones sucesivas, y por lo
tanto ser heredadas y supona que los resultados de dicha herencia se acumularon de
generacin en generacin, dando en ocasiones lugar a la aparicin de especies nuevas.
Carlos Darwin postul en 1868 la existencia de pequeos elementos granulares
producidos por las distintas partes del cuerpo las que llam gmulas, partculas que se
transmitan a la descendencia y eran responsables de la herencia. Segn Darwin, una
fraccin de cada parte del cuerpo contribuye a formar el semen.
A finales del siglo XIX, los cientficos Carlos Darwin, Ernst Haeckel, Hugo De Vries y
August Weismann desarrollaron teoras sobre la herencia.
Los bilogos fueron totalmente conscientes de la necesidad de comprender cmo se
producan las variaciones y de saber cules se transmitan a las generaciones
sucesivas. Adems tanto Darwin como Lamarck crean en la herencia de las
caractersticas adquiridas. Por el contrario, Weisman pensaba que las clulas de los
ovarios y de los testculos que daban lugar al vulo y a los espermatozoides no eran
afectadas por las variaciones experimentadas por los tejidos que forman el resto del
organismo, y que los rasgos adquiridos no pueden transmitirse de padres a hijos.
En el siglo XIX se aceptaba la Hiptesis de la herencia por mezcla, donde ambos
progenitores aportan partes iguales a la progenie. Por su parte Mendel propuso que
cada caracterstica est determinada por dos factores hereditarios uno proviene del
padre y otro de la madre. Los cuales reciben el nombre de genes y las alternativas
posibles para ellos alelos.
B. Caractersticas Hereditarias.
1. Concepto e importancia
Las caractersticas hereditarias son algo distintivo de un ser viviente que puede pasar a
su progenie.
El estudio de la gentica, de la transmisin de las caractersticas hereditarias, es uno de
los temas cuyo estudio es de gran importancia para el ser humano, especialmente para
los adolescentes, pues ellos estn en una etapa en que se preguntan el por qu son
como se ven y no como quisieran ser. Les gustara ser ms guapos o guapas o ms
inteligentes, o de cualquiera otra forma, menos como son, y es importante que sepan el
porque de cada una de sus interrogantes. Y todas las respuestas a estas preguntas las
puede encontrar en el estudio de la gentica.
El estudio de la gentica ha permitido al hombre de hoy la manipulacin de genes por
medio de la ingeniera gentica, logrando obtener caractersticas que permiten la mejor
adaptacin al medio, la supervivencia y la preservacin de la especie con los caracteres
ms beneficiosos.
A pesar de que, par razones obvias, el estudio de la herencia en el hombre presenta sus
dificultades, los genetistas, hayan obtenido considerable informacin de cientos de
caractersticas humanos.
Tal informacin indica que las leyes de la herencia biolgica rige tambin la especie
humana.






BASES F SICAS DE LA HERENCI A
CARIOGRAMA

Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo
tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23
pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la forma. La mitad de los
cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre
individuos reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de
una generacin a otra.


Algunas Caractersticas humanas cuya transmisin herencia se conoce

Caracterstica Dominante Recesiva
Color del cabello Oscuro Rubio
Forma del cabello
Lbulo de la oreja
Dedos
Prpados
Visin de colores
Coagulacin de la sangre
Pestaas
Pigmento en la piel
Visin
Color del Iris
Rizado
Libre
Dedos extra
Pliegue monglico
Normal
Normal
Normal
Normal
Miopa
Oscuro
Lacio
Adherido
Normal
Sin pliegue
Inhabilidad de distinguir el rojo
y el verde
Hemofilia
Cortas
Albinismo
Normal
Azul
2. Retrospectiva
Transmisin de caracteres de padres a hijos fui intuido desde las primeras
observaciones cientficas, Hipcrates formul una teora de la herencia en la que
postulaba que en el semen se concentraban pequeos elementos representativos de
todas las partes del cuerpo humano, dirigiendo que el que tiene ojos azules, engendrar
hijos con ojos azules.
En los siglos XVIII y XIX se hicieron varios intentos de descubrir como se transmite
caracteres especficos de una generacin a la siguiente.
En 1760 el botnico alemn Klreuter al cruzar dos especie de tabaco colocando polen
de una especie en los estigmas de la otra. Las plantas producto de las semillas
resultantes tenan caracteres intermedios entre las de las dos plantas progenitoras.
Klreuter hizo la inferencia lgica de que los caracteres de los padres se transmiten por
el polen (espermatozoo) y el vulo.
En 1865 Gregorio Mendel formul las leyes bsicas de la Herencia mediante
experimentos de cruzamiento o hibridacin entre plantas, pero desconoca la
localizacin de los genes.
El material gentico fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 en pus de heridas
abiertas. Dado que la encontr solamente en el ncleo, Miescher denomin a este
compuesto nuclena. Aos ms tarde, se fragmento esta nuclena, y se separ en un
componente proteico y un grupo prosttico, a este ltimo, por ser cido, se le llamo
cido nucleico.
En 1880 Wilhelm Roux propone que la informacin gentica debe estar contenida en los
cromosomas del ncleo de las clulas.
Robert Feulgen, en 1914, describi un mtodo para revelar por tincin el ADN, basado
en el colorante fucsina. Se encontr, utilizando este mtodo, la presencia de ADN en el
ncleo de todas las clulas eucariotas, especficamente en los cromosomas.
Durante los 20 aos, el bioqumico P.A. levene analiz los componentes del ADN.
Encontr que contena cuatro bases nitrogenadas: citosina, timina, adenina, y guanina;
el azcar desoxirribosa y un grupo fosfato.
Erwin Chargaff analiz las bases nitrogenadas del ADN en diferentes formas de vida,
concluyendo que, la cantidad de purinas se encontraban en proporciones semejantes a
las de la pirimidinas, en diferentes organismos.
Un progreso aun mayor se realiz en 1927, cuando H. J. Muller demostr que los genes
podan ser cambiados, o sea podran sufrir mutaciones, cundo las moscas de las frutas
y otros organismos eran expuestos a los rayos X. Esto proporcion muchos nuevos
genes mutantes con los cuales poder estudiar la Herencia.
En 1928 Griffiths por sus experimentos dedujo que ciertas clase de material de las
bacterias muertas haba penetrado en lisas, una vez ms, la conclusin era clara de que
cierta clase de material gentico haba pasado de las clulas muertas de tipo lll a las
clulas vivas de tipo ll, y que este material las transform en clulas de tipo lll.
En 1933 T. H. Morgan y sus colaboradores realizaron extensos experimentos que
revelaron la base gentica de la determinacin del sexo y ofrecieron una explicacin de
ciertos tipos extraos de herencia en los que un rasgo est ligado al sexo del individuo,
los llamados rasgos ligados al sexo.
No obstante, el conocimiento exacto del soporte molecular de los caracteres genticos,
dentro de los componentes nucleares, no se conoci hasta 1944 en que Avery, Macleod
y MacCarty demostraron inequivocadamente que la Herencia se transmita por el DNA y
por las protenas.
En 1953, James Watson y Francis Crick, descubriendo la estructura tridimensional del
cido desoxirribonucleico (ADN) al encontrar un modelo que conjuntaba y explicada
todos los datos obtenidos hasta el momento, incluyendo el mecanismo que le permite
producirse a s misma: la replicacin del ADN, originado dos copias exactas a la
original. Este modelo de dos cadenas se opona al propuesto por Pauling de tres
cadenas.
En 1956 Vernon Ingram demostr con sus estudios sobre la hemoglobina de clulas
falciformes que los cambios o mutaciones genticas se manifiestan en la secuencia de
las protenas transcritas. Es decir, la informacin contenida en el genoma codifica la
estructura primaria de cada protena del organismo.
En 1956, Arthur Kornbeng aslo la DNA polimerasa en E, Coli. Por ese hallazgo recibi
un premio Nobel junto a Severo Ochoa descubridor de la nucletido sintetasa.
En 1958, Meselson y Stahl verificaron que la replicacin del DNA es semiconservativa.
En 1960 Jacobs y Monod formularon el termin de RNA, y en 1961, Brenner, Jacobs y
Meselson demostraron que la especificidad de la sntesis proteica no es funcin de los
ribosomas, sino del RNA.
Spiegelman demostr que el ARN es una copia ADN.
Weiss y Hurwitz aislaron la ARN polimerasa.


3. Anlisis de nuestras caractersticas genticas.

CARACTERSTICA DOMINANTE RECESIVA
01. Mano que se usa Derecha Izquierda
02. Visin Normal Miope
03. Color de ojos Azul No azul
04. Hoyuelos Ausente Presente
05. Pecas Ausente Presentes
06. Remolino del pelo Manecillas del reloj Contrario a las manecillas
07. Lbulo de la oreja Despegado Pegado
08. Lengua Se enrosca No se enrosca
09. Grupo sanguneo O Los dems
10. Factor Rh + -
11. Cruzan las piernas Derecha / izquierda Izquierda / derecha
12. Cruzan los brazos Derecha / izquierda Izquierda / derecha
13. Piel Morena Blanca
14. Labios Delgados Gruesos
15. Dedos de las manos Cortos Largos
16. Pies Con puente Planos
17. Cabello Ondulado Lacio
18. Vellosidad Escasa Abundante
19. Cejas Arqueadas Puntiagudas
20. Dedo ndice del pie Corto Largo
21. Uas hacia arriba hacia abajo
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas
sexuales: X o Y.
Por esta razn, las proporciones que se obtienen en la descendencia, as como los mecanismos
por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas
somticos o gonosomas.
En este tipo de herencia, los genes anmalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes
sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen daado en dosis doble (homocigoto) para que
se produzca la enfermedad.
Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno
normal y uno daado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une a un hombre sano,
en cada fecundacin tendr una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25%
de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y
25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo daado).
BIOLOGIA GENERAL
HERENCIA LIGADA AL SEXO

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son
somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas
sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las
mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que
tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o
secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o
si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Variantes en la herencia ligada al sexo
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la mujer y XY en el
hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares
y exclusivos (segmento heterlogo, llamado tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante
de los cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo, como se grafica en el esquema
siguiente:

.
Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en
tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por
consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X
heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la
descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos
se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

Daltonismo y hemofilia, dos anomalas recesivas ubicadas en el segmento
diferencial del cromosoma X.
As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer tiene un
alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada
uno de ellos (homcigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo dominante.
Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a los mencionados en las
leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma
X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y, actan como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los cromosomas XY
(llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las caractersticas de estas regiones especiales de
los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarn de
acuerdo a las leyes genticas que rigen la herencia autosmica (o sea, funcionan igual que los
autosmicos).
Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no tenga
correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya sean dominantes
o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto
recesivos como dominantes.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por
sus fragmentos homlogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holndrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del cromosoma Y
son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn en todos los hombres que los
lleven y slo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisin de los genes situados en el segmento no homlogo del cromosoma Y es la
herencia holndrica..
Holndrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dcese de la transmisin hereditaria de una tara o de una
enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Est
ligada a genes situados en el segmento no homlogo del cromosoma sexual Y constituyndose en
una variedad de herencia ligada al sexo.
Thomas Hunt Morgan (25 de septiembre 1866 - 4 de diciembre 1945), genetista
estadounidense, quien concluy que algunos caracteres se heredan ligados al sexo.
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un
cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes, y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los
genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si existen
dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones slo debe haber una
copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin
saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del
daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente
en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser
homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los
hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el nico cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomala que
consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar tambin ceguera
para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton, en 1794. El
nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para
que una mujer sea daltnica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas
X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos
empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el
reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen
se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto;
la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visin normal en uno de los
cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayscula.
Recordemos, adems, que el alelo recesivo slo se expresa cuando no est presente el
dominante y se designa con minscula.
Si caracterizamos con una letra N mayscula (normal) la condicin del cromosoma que lleva el el
gen dominante que caracteriza la visin normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d
minscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles
combinaciones que se pueden dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es ms corto que el X y por ende es vaco en la parte
donde se halla el gen que determina la visin normal).

1. Madre normal (X
N
X
N
) y padre normal (X
N
Y):
X
N
X
N

X
N
X
N
X
N
X
N
X
N

Y X
N
Y X
N
Y
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) ser daltnico ni portador.
2. Madre normal (X
N
X
N
) y padre daltnico (X
d
Y):
X
N
X
N

X
d
X
d
X
N
X
d
X
N

Y X
N
Y X
N
Y
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se
identifica con la equis en rojo (X):

Solo hijas portadoras, hijos no afectados.


3. Madre portadora y padre normal:
X
d
X
N

X
N
X
N
X
d
X
N
X
N

Y X
d
Y X
N
Y
El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltnicos.

La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se
identifica con la equis en rojo (X):

Hijas e hijos, unos sanos, otros portadores.


4. Madre portadora y padre daltnico:
X
d
X
N

X
d
X
d
X
d
X
d
X
N

Y X
d
Y X
N
Y
El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltnicas, 50 por ciento hijos daltnicos,
50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltnica y padre normal:
X
d
X
d

X
N
X
N
X
d
X
N
X
d

Y X
d
Y X
d
Y
Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltnicos.
6. Madre daltnica y padre daltnico:
X
d
X
d

X
d
X
d
X
d
X
d
X
d

Y X
d
Y X
d
Y
Todos los hijos (hombres y mujeres) daltnicos.
Estadsticamente, lo ms habitual es la madre portadora con un padre normal.

Analicemos un caso:
Qu tipo de visin tendr la descendencia de una mujer de visin normal cuyo padre era
daltnico (por lo tanto es portadora) y un hombre daltnico cuyo padre era tambin
daltnico?
Cules serm sus genotipos y fenotipos?
Solucin:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el segmento diferencial
del cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigticas (X
N
X
N
o X
d
X
d
) o heterocigticas
(X
N
X
d
).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d), las mujeres heterocigticas
son portadoras sin padecerla y las homocigticas son daltnicas. Por el contrario, los hombres slo
pueden ser homocigticos para la enfermedad (X
N
Y) o (X
d
Y), por lo que, si portan el alelo recesivo
causante del daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicacin el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad) pero de padre
daltnico el nico genotipo posible es: X
N
X
d
(portadora)
En el caso del hombre, siendo ste daltnico y de padre daltnico su genotipo es: X
d
Y
Entonces, sus combinacines son:
X
N
X
d

X
d
X
N
X
d
X
d
X
d

Y X
N
Y X
d
Y
Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:
De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de fenotipo normal (genotipo
X
N
X
d
) y otro 50 por ciento que sean de fenotipo daltnicas (genotipo X
d
X
d
).
De los hombre, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de fenotipo normal (genotipo
X
N
Y) y otro 50 por ciento de que sean daltnicos (X
d
Y). ;
Hemofilia A :La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente
debido a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un
sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias
internas dentro de las articulaciones y los msculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII
como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal en
detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos
sntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la
madre).
Herencia dominante ligada al sexo :La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un
gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen
compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par
de genes.
Aunque la gran mayora de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por
genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, tambin hay ejemplos en los
cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes
ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el
carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino
que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos
y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre est afectada (un X
anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadstica es de:
Dos hijos (una mujer y un varn) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varn) sin la enfermedad
X
E
X
s

X
s
X
E
X
s
X
s
X
s

Y X
E
Y X
s
Y
Para mayor comprensin identificamos al gen o elelo dominante con una E mayscula
(Enfermedad) y sano o recesivo con una s minscula (sano).

Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre est afectado (un X anormal y
tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadstica es de:
Dos nias con la enfermedad
Dos nios sin la enfermedad
X
s
X
s

X
E
X
E
X
s
X
E
X
s

Y X
s
Y X
s
Y
Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la
administracin de vitamina D).
Su redescubrimiento dio paso a una nueva ciencia biolgica, la GENTICA, encargada del
estudio de todo lo que tiene que ver con la informacin gentica, su almacenamiento,
transmisin y expresin para desarrollar los caracteres.
Ms tarde se descubri que la informacin gentica se encontraba en una biomolcula
especial, el cido desoxirribonucleico, llamado tambin ADN o DNA.
Esta molcula es, tambin, universal para todos los seres vivos y posee una composicin y
estructura de gran complejidad. Dentro del DNA la informacin se halla formando unas
unidades denominadas GENES. Hoy da se ha conseguido aislar, secuenciar, duplicar y
manipular estas unidades, lo que constituye la base de la INGENIERA GENTICA.