La construccin del edificio conceptual de la Gentica constituye una de las
aventuras intelectuales ms apasionantes y prodigiosas de la mente humana. Aunque la Gentica es una ciencia del siglo XX -pues se inicia con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 y no fue hasta 1906 que el britnico William Bateson acu el trmino y escribi el primer libro de texto-, los avances conceptuales del siglo XIX fueron fundamentales para el pensamiento gentico posterior.
La segunda mitad del siglo XIX
Durante el periodo 1850-1900 la biologa emerge de los ltimos vestigios medievales y aristotlicos y surge una visin unificada cuyo paradigma no es esencialmente distinto del nuestro. La teora celular se haba establecido ya en los aos 30, pero en 1858 el fisilogo alemn R. Virchow introduce una generalizacin adicional, el principio de la continuidad de la vida por divisin celular, que sintetiza en su clebre frase omnis cellula e cellula. Se establece entonces la clula como la unidad de reproduccin. El reconocimiento de la clula como unidad reproductora condujo al abandono de la generacin espontnea y del preformacionismo. Un animal o una planta se originan de una simple clula mediante un proceso epigentico, a travs de sucesivos estados de diferenciacin de un huevo indiferenciado. La clula contiene las potencialidades de generar un organismo. Esta generalizacin llev casi compulsivamente a la bsqueda de la base material de la herencia.
Charles Darwin (1809-1882)
El naturalista britnico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de las especies la segunda gran unificacin del siglo XIX: la teora de laevolucin biolgica. Segn sta, la formas orgnicas ahora existentes proceden de otras distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con modificacin. Darwin reuni una evidencia arrolladora procedente de muy diversas disciplinas de investigacin biolgica en favor del hecho evolutivo y logr que esas disciplinas convergieran en una nica explicacin: la seleccin natural. Con el objeto de imponer estas dos revolucionarias concepciones, Darwin introduce una nueva y radical perspectiva metafsica: el pensamiento poblacional. En contraste con la visin esencialista dominante en su tiempo, la variacin individual, lejos de ser trivial, es para Darwin la piedra angular del proceso evolutivo. Son las diferencias existentes entre los organismos en el seno de una poblacin las que, al magnificarse en el espacio y en el tiempo, dan lugar a la evolucin biolgica. La teora de la evolucin fue casi inmediatamente aceptada por la comunidad cientfica, pero su teora de la seleccin natural tuvo que esperar hasta la tercera dcada del siglo XX para su aceptacin general. El esquema de Darwin careca de una explicacin para el origen y el mantenimiento de la variacin gentica sobre la que opera la seleccin. Aos despus del Origen, en 1868, Darwin intenta explicar el fenmeno de la herencia a travs de la hiptesis provisional de la pangnesis. Esta hiptesis es el resultado de un intenso trabajo de recopilacin e interpretacin conceptual de un gran nmero de observaciones y experimentos, que se recogen en un tratado de dos volmenes The variation of animals under domestication. Postula la existencia de partculas hereditarias que llam gmulas. Cada parte del organismo e incluso partes de las clulas producen sus propias y especficas gmulas (los ojos, las gmulas de los ojos; el corazn, las gmulas del corazn). Las gmulas fluyen por todas las partes del cuerpo, de modo que en cada parte, tales como en los vulos y el esperma, pueden encontrarse todos los tipos de gmulas. As, las clulas reproductoras tienen la potencialidad de desarrollar un organismo completo. Contrariamente a las conclusiones del Origen, su hiptesis de la herencia result errnea, como demostr, entre otros, su primo Francis Galton en un experimento de transfusin sangunea recproca entre dos cepas de conejos que diferan en su color. De cualquier modo, su trabajo estimul el pensamiento gentico.
Gregor Mendel (1822-1884) Tres aos antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje Gregor Mendel public el trabajo Experimentos de hibridacin en plantas en el Boletn de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (Moravia, en su tiempo perteneca al imperio austro-hngaro, actualmente en la Repblica Checa). En l se resuman experimentos que haba llevado a cabo durante 8 aos en el guisante Pisum sativum. El trabajo de Mendel se enmarcaba dentro del paradigma de la teora de la evolucin, pues una de las razones para efectuar dicho trabajo era "alcanzar la solucin a una cuestin cuya importancia para la historia evolutiva de las formas orgnicas no debera ser subestimada". Sus experimentos son el paradigma del anlisis gentico y su trabajo es considerado fundacional de la ciencia de la Gentica. Un diseo experimental sencillo junto con un anlisis cuantitativo de sus datos fueron las claves principales de sus resultados. Los experimentos demostraron (1) que la herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas) y (2) que normas estadsticas sencillas rigen la herencia, las cuales se resumen en sus dos principios. Pero el momento no era propicio y el nuevo paradigma de la ciencia de la Gentica debera esperar 35 aos. Y no fue, como se ha credo, porque su trabajo fuera desconocido. El trabajo de Mendel fue, simplemente, inapreciado. Mendel intercambi correspondencia con el alemn Carl Ngeli, unos de los ms preeminentes botnicos del momento. Ngeli no pareci muy impresionado por el trabajo y le sugiri a Mendel que estudiara otras plantas, entre ellas Hieracium, sobre la que Ngeli estaba especialmente interesado. Mendel no encontr en Hieracium normas consistentes en la segregacin de sus caracteres, por lo que quiz crey que sus resultados eran de aplicacin limitada, haciendo que la conviccin y entusiasmo por su trabajo disminuyera. No fue hasta mucho tiempo despus de la muerte de Mendel, en 1903, que se descubri que en Hieracium ocurre un tipo especial de partenognesis, lo que causa desviaciones de las proporciones esperadas. Debido al olvido y a la desidia hacia su trabajo, se puede afirmar que sin Mendel la ciencia de la Gentica sera posiblemente la misma. Nuevas tcnicas citolgicas, el desarrollo del microtomo y de las lentes de inmersin en aceite en la dcada 1870-80, condujeron al descubrimiento de la fecundacin, la fusin de los ncleos del vulo y del esperma para formar el ncleo del huevo, y la mitosis. En 1784 Ngeli enuncia la teora del idioplasma, que establece que el ncleo celular es el vehculo de la herencia. En 1883 van Beneden, trabajando en el nemtodo Ascaris, descubre la meiosis y reconoce la individualidad de los cromosomas. T. Boveri, en un programa de investigacin que se inicia en 1888 y acaba en 1909, demuestra que los cromosomas mantienen su estabilidad entre generaciones. A partir de 1880 haba un acuerdo general que el material hereditario resida en los cromosomas -a pesar que esto no estuvo completamente claro hasta 1916.
El alemn August Weismann enuncia en 1885 su teora de la continuidad del plasma germinal. En ella reconoce dos tipos de tejidos en los organismos, el somatoplasma y el germoplasma. El primero forma la mayor parte del cuerpo de un individuo, mientras que el germoplasma era una porcin inmortal de un organismo que tena la potencialidad de duplicar a un individuo. A diferencia de la teora de la pangnesis, el germoplasma no proviene del somatoplasma ni se forma nuevamente cada generacin, sino que constituye la continuidad de la informacin gentica entre generaciones. Su teora rechazaba rotundamente la herencia de los caracteres adquiridos y supuso un mayor nfasis en el material hereditario. Se llam Neodarwinismo a la fusin de la teora de la evolucin por seleccin natural y la hiptesis del plasma germinal de Weissmann. En 1883 Weismann propuso la teora de que las partculas hereditarias o biforas eran invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de un modo lineal y postul que cada bifora estaba implicada en la determinacin de una caracterstica. Su intuicin fue realmente prodigiosa. En 1871 el mdico suizo Fiedrich Miescher aisl nuclena de ncleos de clulas de pus humanos. Hoy sabemos que esta nucleoprotena forma la cromatina. En 1886 el citlogo americano E. B. Wilson sugiere una relacin entre la cromatina y el material gentico.
El siglo XX
1900-1940: la Gentica clsica La entrada en el siglo XX produce una explosin de nuevos descubrimientos que ya no se detendr, y que continuar a un ritmo siempre creciente. Se resumirn brevemente los avances principales. En la primera dcada se produce la sntesis de los trabajos genticos (de hibridacin experimental) y citolgicos. Esta sntesis simboliza la mayora de edad de la Gentica, inicindose como ciencia propia e independiente. El siglo empieza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos de 3 botnicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a las que el britnico William Bateson dar un gran impulso. Se produce una integracin inmediata de los estudios genticos y citolgicos. En 1902, T. Boveri y W. Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho paralelismo entre los principios mendelianos recin descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis. En 1905 Bateson acu (en 1901 haba introducido los trminos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el trmino gentica para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de la variacin". En 1909 el dans Wilhelm Johannsen introduce el trmino gen como "una palabrita... til como expresin para los factores unitarios... que se ha demostrado que estn en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo".
Thomas Hunt Morgan (el seor de las moscas) 1866-1948
Durante la segunda dcada de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia inician el estudio de la gentica de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base cromosmica del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa gentico y en 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teora cromosmica de la herencia mediante la no disyuncin del cromosoma X. En 1927 H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una tcnica de anlisis gentico (la tcnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales ligados al sexo en Drosophila. En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en el maz y Gunter Stern en Drosophila demuestran que la recombinacin gentica est correlacionada con el intercambio de marcadores citolgicos. Todos estos descubrimientos condujeron a la fundacin conceptual de la Gentica clsica. Los factores hereditarios o genes son la unidad bsica de la herencia, tanto funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se defina operacionalmente por recombinacin y por mutacin). Los genes, a su vez, se encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas en un collar.
Barbara McClinton (1902-1992)
Paralelamente a estos avances, otro conflicto que haba surgido con el Origende Darwin empez a resolverse. Era el problema de la naturaleza de la variacin sobre la que se produce la evolucin. Mientras que Darwin puso nfasis en la evolucin gradual y continua que transforma la variacin dentro de las poblaciones en variacin entre poblaciones, otros, como Thomas Huxley e, inicialmente, Galton (cuyo libro Natural inheritance, 1989, se considera fundador de la ciencia de la Biometra) crean que la evolucin proceda de forma rpida y discontinua, por lo que la seleccin usaba primariamente variacin discontinua, no teniendo ningn valor evolutivo la variacin continua. Con el mendelismo este antagonismo se acentu hasta convertirse en conflicto entre los mendelianos por un lado -que apoyaban la evolucin discontinua- y los biomtricos por el otro -que estudiaban cuantitativamente la variacin en los caracteres fsicos y crean en la evolucin darwiniana-. Los primeros estaban capitaneados por Bateson, Morgan y Hugo de Vries mientras que Karl Pearson y W. F. R. Weldom (junto con Galton, que se les uni ideolgicamente despus) fueron los principales biomtricos. En 1908 se formula la ley de Hardy- Weinberg, que relaciona las frecuencias gnicas con las genotpicas en poblaciones panmcticas. Entre 1918 y 1932 la larga polmica entre biomtricos y mendelianos se zanja finalmente: Ronald Fisher, Sewal Wright y J. B. S. Haldane llevaron a cabo la sntesis del darwinismo, el mendelismo y la biometra y fundan la teora de la Gentica de poblaciones. Fisher demuestra en 1918 que la variacin cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana. El desarrollo de modelos matemticos de accin de la seleccin despej las dudas en cuanto a si la seleccin poda o no producir cambios importantes incluso cuando sus coeficientes eran dbiles: la seleccin adquiri un papel preponderante como agente evolutivo. La Gentica de poblaciones presenta la teora de la evolucin como una teora de fuerzas -la seleccin, la mutacin, la deriva gentica y la migracin-. Estas fuerzas actan sobre un acervo gentico que tiende a permanecer invariable como consecuencia de la ley de Hardy-Weinberg (que a su vez es una consecuencia de la extensin de la primera ley de Mendel a las poblaciones). La Gentica de poblaciones se estableci como el ncleo terico, el componente explicativo, de la teora de la evolucin. La integracin de la Gentica de poblaciones con otros programas de investigacin evolutiva (tales como la biologa de poblaciones experimental, la sistemtica, la paleontologa, la zoologa y la botnica) dieron luz, durante el periodo de 1937-1950, a la teora sinttica o neodarwinista de la evolucin. En esta nueva teora se produce la mayor integracin de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teora evolutiva.
Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular
Tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la naturaleza fsica del material hereditario. La gentica de procariotas inicia los nuevos horizontes de indagacin. Se establece finalmente el ADN como la substancia gentica. A ello le sigue el descubrimiento del dogma del flujo de la informacin gentica: ADN -> ARN -> protenas. Tambin se producen grandes avances en el conocimiento de la estructura y funcin de los cromosomas. Por ltimo, en los setenta surgen las tcnicas de manipulacin de ADN que afectarn revolucionariamente a todas las disciplinas de la gentica. Se listan a continuacin los principales hitos de este periodo. A partir de los 1940 se aplican de un modo sistemtico las tcnicas moleculares a la Gentica, resultando en un xito extraordinario. Se inicia el acceso en el nivel molecular: la estructura y funcin de los genes es el prximo frente del avance gentico. 1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen Neurospora como organismo modelo, con el que establecen el concepto un gen-una enzima: los genes son elementos portadores de informacin que codifican enzimas. 1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio transformador" es el ADN. J. Watson y F. Crick junto a su modelo metlico del DNA 1953: Esta fecha representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick interpretan los datos de difraccin de rayos X de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins junto con datos de composicin de bases de Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del ADN es una doble hlice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas). La estructura 3-D se mantiene gracias a enlaces de hidrgeno entre bases nitrogenadas que se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas. Dicha estructura sugera, de un modo inmediato, como el material hereditario poda ser duplicado o replicado. Una estructura pasmosamente simple provea la explicacin al secreto de la herencia: la base material (ADN), la estructura (doble hlice 3-D) y la funcin bsica (portador de informacin codificada que se expresa y se transmite ntegramente entre generaciones) del fenmeno gentico era, por fin, inteligible. No debe sorprendernos que el descubrimiento de la doble hlice se considere el ms revolucionario y fundamental de toda la biologa 1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se replicaba semiconservativamente. El problema de como la secuencia del ARN se traduce en secuencia proteica se empieza a resolver. Un triplete de bases codifica un aminocido. Rpidamente se establece el flujo de la informacin gentica (el dogma). Ese mismo ao Arthur Kornberg asla la polimerasa del ADN y un ao despus Severo Ochoa asla la ARN polimerasa, con la que inicia la elucidacin del cdigo. 1961: Sidney Brenner, Franois Jacob y Meselson descubrieron el ARN mensajero. 1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el cdigo gentico. Simultneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961, Franois Jacob y Jacques Monod proponen el modelo del opern como mecanismo de regulacin de la expresin gnica en procariotas. Charles Yanofsky y su equipo demuestran la colinearidad entre genes y sus productos proteicos en 1964. En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la tcnica de la electroforesis en gel de protenas al estudio de la variacin alozmica de las poblaciones naturales, obtenindose las primeras estimas de la variacin gentica de un sinnmero de especies. La teora neutralista de la variacin molecular introducida por el japons M. Kimura en 1968 suministra la primera explicacin satisfactoria al exceso de variacin hallada. Los 70 presencian el advenimiento de las tcnicas de manipulacin del ADN. En 1970 se aslan las primeras endonucleasas de restriccin y H. Temin y D. Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro. El ao 1977 fue prdigo: se publican las tcnicas de secuenciacin del ADN de Walter Gilbert y de Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa de 5387 nucletidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones). Los primeros ratones y moscas transgnicos se consiguen en 1981-82. Thomas Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatlisis del ARN. Este mismo ao M. Kreitman publica el primer estudio de variacin intraespecfica en secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila melanogastery S. Arnold y R. Lande introducen el anlisis correlacional a los estudios de seleccin fenotpica en la naturaleza. En 1986, Kary Mullis present la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa. En 1990 Lap-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan encontraron el gen cuyas mutaciones allicas son las responsables principales de la fibrosis qustica. Ese mismo ao Watson y muchos otros lanzan el proyecto del genoma humano para cartografiar completamente el genoma humano y, finalmente, determinar su secuencia de bases. No es hasta 1995 que se secuencia el primer genoma completo de un organismo celular, el de Haemophilus influenzae. En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamfero clnico (la ovejaDolly) obtenido a partir de clulas mamarias diferenciadas.
La era genmica El proyecto Genoma humano, con una presupuesto de 3 mil millones de dlares y la participacin de un Consorcio Pblico Internacional de EEUU, Reino Unido, Japn, Francia, Alemania, China y otros pases, tena como objetivo principal la consecucin de la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases qumicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el proyecto se dio por concluido en el 2003, dos aos antes de lo previsto. Otros objetivos del proyecto eran la secuenciacin de genomas de otros organismos modelos sobre los que se tena un amplio conocimiento previo, como la bacteria Escherichia coli, la levaduraSaccaromyces cerevisiae, el gusano Caenorhabditis elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, y el considerar las implicaciones ticas, legales y sociales que suscitaran los resultados del proyecto. Ocho aos despus del inicio del proyecto pblico apareci en escena una empresa privada, Celera genomics, presidida por un brillante y revolucionario cientfico, Craig J. Venter, que lanz el reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo rcord, antes del previsto por el Consorcio Pblico. Propona una estrategia de secuenciacin alternativa a la secuenciacin jerrquica que segua el Consorcio, la secuenciacin aleatoria (shotgun), con la que haba conseguido secuenciar el primer genoma celular en 1995, el de la bacteriaHaemophilus influenzae. Empieza a partir de ese momento una carrera apasionante por la conquista del genoma humano, que acabara finalmente en tablas. El 26 de Junio de 2000, en un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la Casa Blanca, se encontraron los dos mximos representantes de las partes en competicin, Venter por Celera, y el director del Consorcio Pblico, Francis Collins. Se anunci de forma conjunta la consecucin de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano. Las publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero de 2001. El Consorcio Pblico public su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo hizo en Science. Tres aos despus, en 2004, el Consorcio public la versin final o completa del genoma humano. El proyecto genoma humano haba concluido con un xito rotundo y, en palabras de F. Collins, se iniciaba una nueva era de investigacin basada en la genmica que afectara crucialmente a la biologa, a la salud y a la sociedad. Con ello se inaugura una nueva era, que dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podramos definir con el lema, "el siglo XXI, el siglo del la Gentica !"
ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICO. ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO.ACIDO RIBONUCLEICO.
Los cidos Nucleicos son las biomolculas portadoras de la informacin gentica. Son biopolmeros, de elevado peso molecular, formados por otras subunidades estructurales o monmeros, denominados Nucletidos. Desde el punto de vista qumico, los cidos nucleicos son macromolculas formadas por polmeros lineales de nucletidos, unidos por enlaces ster de fosfato, sin periodicidad aparente. De acuerdo a la composicin qumica, los cidos nucleicos se clasifican en cidos Desoxirribonucleicos (ADN) que se encuentran residiendo en el ncleo celular y algunos organelos, y en cidos Ribonucleicos (ARN) que actan en el citoplasma. Los cidos nucleicos estn formados por largas cadenas de nucletidos, enlazados entre s por el grupo fosfato. El grado de polimerizacin puede llegar a ser altsimo, siendo las molculas ms grandes que se conocen, con molculas constitudas por centenares de millones de nucletidos en una sola estructura covalente.
DUPLICACION DEL ADN
La vida de los seres vivos es muy variable , por tanto para que esta no se extinga ha de haber un momento en se reproduzcan, lo cual lleva implicito la formacin de copias del ADN del progenitor o progenitores . Se dieron muchas hiptesis sobre como se dupllicaba el ADN hasta que Watson y Crick propusieron la hiptesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y Stahl en 1957), segn la cual, las nuevas molculas de ADN formadas a partir de otra antigua, tienen una hebra antigua y otra nueva.
Mecanismo De Duplicacin Del Adn En Procariontes
Hay que recordar que es circular y ocurre en tres etapas: 1 etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hlice.en el punto ori-c. Intervienen un grupo de enzimas y proteinas, a cuyo conjunto se denomina replisoma * Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrrollamiento * Segundo: actuan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensin generada por la torsin en el desenrrollamiento. * Tercero: Actuan las proteinas SSBP que se unen a las hebras molde para que no vuelva a enrollarse. 2 etapa. Sntesis de dos nuevas hebras de ADN. * Actuan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5- 3, ya que la lectura se hace en el sentido 3-5. * Intervienen las ADN polimerass I y III, que se encargan de la replicacin y correccin de errores. La que lleva la mayor parte del trabajo es la ADN polimerasa III * Actua la ADN polimerasa II, corrigiendo daos causados por agentes fsicos. La cadena 3-5es leida por la ADN polimerasa III sin ningn tipo de problemas ( cadena conductora). En la cadena 5-3 no puede ser leida directamente, esto se soluciona leyendo pequeos fragmentos ( fragmentos de Okazaki ) que crecen en el sentido 5-3y que ms tarde se unen . Esta es la hebra retardada,llamada de esta forma porque su sntesis es ms lenta.
La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la sntesis por s sola, para esto necesita un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa (=primasa). Este cebador es eliminado posteriormente. 3 etapa: correccin de errrores. El enzima principal que actua como comadrona (R. Shapiro) es la ADN polimerasa III, que corrige todos los errores cometidos en la replicacin o duplicacin. Intervienen otros enzimas como: * Endonucleasas que cortan el segmento erroneo. * ADN polimerasas I que rellenan correctamente el hueco. * ADN ligasas que unen los extremos corregidos
Duplicacin Del Adn En Eucariontes Es similar a la de los procariontes, es decir, semiconservativa y bidireccional. Existe una hebra conductora y una hebra retardada con fragmentos de Okazaki. Se inicia en la burbujas de replicacin (puede haber unas 100 a la vez) Intervienen enzimas similares a los que actuan en las clulas procariontes y otros enzimas que han de duplicar las histonas que forman parte de los nucleosomas. Los nucleosomas viejos permanecen en la hebra conductora.
SINTESIS DE PROTEINAS. MUTUACIONES DE LOS VIRUS COMO EXCEPCION AL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA. MANIPULACION GENETICA.
Se conoce como sntesis de protenas al proceso por el cual se componen nuevas protenas a partir de los veinte aminocidos esenciales. En estre proceso, se transcribe el ADN en ARN. La sntesis de protenas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular. En el proceso de sntesis, los aminocidos son transportados por ARN de transferencia correspondiente para cada aminocido hasta el ARN mensajero donde se unen en la posicin adecuada para formar las nuevas protenas.
Dogma central de la biologa: fue propuesto por Watson Crick en 1971 en el que seala que la informacin hereditaria codificada en el ADN fluye a las molculas del ARN mediante el proceso de transcripcin (ARNt) y luego mediante la traduccin a las molculas de protena. Es decir, el ADN se traduce en ARN y este a su vez se dirige a la produccin de protenas. Excepciones al dogma central de la biologa (virus): los virus no son considerados seres vivos ya que no presentan los dos cidos nucledos, igualmente no tienen metabolismo, no se pueden reproducir a s mismos, no poseen organelos citoplasmticos, por lo que carecen de estructura celular. No poseen ncleo, no pueden crecer ni producir sus estructuras proteicas o alimentarse por s mismos, por lo tanto son parsitos intracelulares obligados de clulas vivas que no realizan ninguna funcin por s mismos. Estn compuestos principalmente por una cadena de material gentico (cromosoma viral) y una capsula de protenas que lo rodea. A veces pueden estar acompaados por una cubierta externa ms compleja, compuesta por azucares, protenas o lpidos. Su especificad viene dada por las protenas que lo conforman. La manipulacin gentica es modificar la informacin gentica de la especie. Es un procedimiento cuyas tcnicas pueden ser utilizadas en benfico de la humanidad, como la curacin de enfermedades, la creacin de mejores razas de ganado, etc. Tambin, para la procreacin y la experimentacin en seres humanos. En este proceso es muy importante conocer la informacin de un cromosoma humano, esto llev a un proyecto llamado: El Genoma Humano, con l se pudo descifrar de forma completa esa informacin cromosmica y que tipo de informacin transmite ese gen.
EL PROYECTO GENOMA HUMANO
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo cientfico internacional que pretende localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma de los humanos y algunos otros organismos. Con esto, se adquirir un conocimiento completo de la organizacin, estructura y funcin de los genes en los cromosomas humanos. Gracias al esfuerzo conjunto de la investigacin pblica y privada, el 26 de junio del 2000 se di la noticia de que se haba alcanzado una de las metas de este ambicioso proyecto: se haba determinado el 99% de la informacin genmica humana (o ADN). Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localizacin y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material gentico de los 24 cromosomas humanos, con un costo de ms de $2,000 millones.