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Sndrome de Charge

Associao malformativa a designao para a ocorrncia no-aleatria


de uma combinao de anomalias em que os componentes individuais ocorrem
simultaneamente, com uma frequncia maior do que seria esperado.Cerca de
50% das crianas portadoras da sndrome morrem at ao 6 ms de vida por
complicaes gastroesofgicas.
A associao CHARGE foi descrita pela primeira vez por HALL (1979)
que observou a combinao de atresia de coanas com vrias outras anomalias
congnitas, em pacientes cujos caritipos eram normais. Posteriormente, em
1981 foi proposto o acrnimo CHARGE para descrever este conjunto de
achados que consiste em:
C - coloboma (coloboma)
O coloboma resulta do fechamento deficiente da fissura embrionria, na fase
intra-uterin. Consoante sua localizao e extenso, o dano viso poder ser
severo, ou no. Quando se limita ris, no h problema, ao contrrio do que
ocorre quando a malformao atinge o nervo tico e a retina.
H - cardiopatia congnita (heart)
a doena na qual h anormalidade da estrutura ou funo do corao, que est
presente no nascimento, mesmo que descoberta muito mais tarde. a doena na
qual h anormalidade da estrutura ou funo do corao, que est presente no
nascimento, mesmo que descoberta muito mais tarde. A principal anomalia a
Tetralogia de Fallot (33%)
A - atresia de coanas (atresia)
Bloqueio ou estreitamento congnito da vias respiratrias nasais por membrana
ou tecido sseo. Pode ser uni ou bilateral
R- (retarded growth and development)
Em 80% dos casos de Sndrome de Charge verificado o retardo no crescimento
e desenvolvimento, incluindo o sistema nervoso central (SNC).
G - anomalias genitais (genital)
O desenvolvimento incompleto ou subdesenvolvimento dos genitais externos
so comuns em ambos os sexos, porm, segundo 75% a 100% dos meninos com
Sndrome de CHARGE apresentam criptorquidia e hipogonadismo.
E - anomalias do pavilho auricular e/ou surdez (ear)
As anomalias congnitas do pavilho auricular podem apresentar alteraes nas
estruturas do ouvido interno, mdio e externo com repercusses diretamente na
funo auditiva. A perda auditiva pode ser de condutiva ou neurossensorial.
Prevalncia de 2:10000 nascidos vivos, uma doena autossmica
dominante, embora a maioria seja espordica por novas mutaes . O CHD7 no
lcus 8q12, o gene conhecido associado sndrome e est mutado em 95% dos
pacientes com clinica tpica e em 60-70% nas formas atpica e parcial (mutaes
sem sentido ou de sentido trocado). Esse gene pertence classe da superfamlia
dos genes das helicases com cromodomnio de ligao ao DNA, que afeta
estruturas da cromatina e a expresso gnica. expresso em neuroepitlio
indiferenciados e em mesnquima da crista neural . Perto do fim do primeiro
trimestre expressa nos gnglios da raiz dorsal , dos nervos cranianos , tecidos
relacionados audio, hipfise e sistema respiratrio , assim como na retina
neural .
Tambm, delees no 22 e inverses no 14. As formas tpica, atpica e
parcial so dedas segundo critrios especficos de classificao (tabela nos
slides). O diagnstico clnico, podendo ser detectada no pr-natal (pelo exame
de ultrassom), pelas dosagens dos hormnios (LHRH, HCG e GH), pela
avaliao cardaca, da audio e da viso. Testes radiolgicos revelam escoliose
em grande parte dos casos. Testes genticos podem identificar mutaes no
CHD7. No h cura para a sndrome e o tratamento consiste de inmeras
intervenes cirrgicas que visam correo dos defeitos congnitos