El cdigo gentico se encarga de replicar y transmitir todo la informacin gentica de una especie utilizando como base la cadena de ADN.
Qu es el ADN? ADN significa cido desoxirribonucleico. El ADN es la molcula que lleva la informacin gentica utilizada por una clula para la creacin de protenas. El ADN contiene las instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La funcin principal de las molculas de ADN es el almacenamiento a largo plazo de la informacin gentica. ADN es a menudo comparado con un conjunto de planos para los seres humanos. El cdigo gentico fue un misterio hasta que los bilogos descubrieron la estructura del ADN como una escalera de caracol. La informacin se almacena en el ADN como un cdigo formado por cuatro bases qumicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Cada peldao de la escalera es un par de bases, una A solamente se une a una T y C slo se une a un ADN G. es una secuencia qumica de estas bases en dos hebras que estn enlazados para formar una doble hlice. El orden de estas bases a lo largo de una cadena de ADN que se conoce como la secuencia de ADN.
Proceso de replicacin
Qu es el proceso de replicacin? El proceso de replicacin de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idntica). De esta manera de una molcula de ADN nica, se obtienen dos o ms "clones" de la primera. Esta duplicacin del material gentico se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la sntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hlice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementacin entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idnticamente, lo que permite que la informacin gentica se transmita de una clula madre a las clulas hijas y es la base de la herencia del material gentico.
Qu funcin tiene el DNA polimerasa? Las ADN polimerasas hacen parte de las denominadas enzimas polimerasas (celulares o virales) que intervienen en el proceso de replicacin del ADN. Llevan a cabo la sntesis de la nueva cadena de ADN emparejando los desoxirribonucletidos trifosfato (dNTP) con los desoxirribonucletidos complementarios correspondientes del ADN molde. Los dNTP que se usan en la replicacin del ADN contienen tres fosfatos unidos al grupo hidroxilo 5' de la desoxirribosa y dependiendo de la base nitrogenada sern dATP, dTTP, dCTP o dGTP. La reaccin fundamental es una transferencia de un grupo fosfato en la que el grupo 3'-OH acta como nuclefilo en el extremo 3' de la cadena que est en crecimiento. El ataque nucleoflico se produce sobre el fosfato (el ms prximo a la desoxirribosa) del desoxirribonuclesido 5' trifosfato que entra, liberndose pirofosfato inorgnico y alargndose el ADN (al formarse un nuevo enlace fosfodister). A diferencia de la mayora de procesos biolgicos que ocurren en la clula en los que slo se separa un grupo fosfato (Pi), durante la replicacin se separan los dos ltimos grupos fosfato, en forma de grupo pirofosfato.
Proceso de transcripcin
En que consiste el proceso de transcripcin? La transcripcin del ADN es el primer proceso de la expresin gnica, mediante el cual se transfiere la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de protena utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripcin gentica, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la informacin de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis del ARN mensajero. Porque la timina es reemplazada por el uracilo? El uracilo es una pirimidina, una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte del ARN y en el cdigo gentico se representa con la letra U. Su frmula molecular es C4H4N2O2.[2] El uracilo reemplaza en el ARN a la timina que es una de las cuatro bases nitrogenadas que forman el ADN. Al igual que la timina, el uracilo siempre se empareja con la adenina mediante dos puentes de hidrgeno, pero le falta el grupo metilo. Forma el nuclesido uridina (Urd) y el nucletido uridilato (UMP). El uracilo fue descubierto originalmente en el ao 1900. Fue aislado por hidrlisis del cido ribonucleico de las levadura que se encontraron en ciertos rganos de bovinos: timo y bazo, as como en el esperma de los arenques y en el germen de trigo.[3] El uracilo es una molcula de estructura planar, insaturada y que posee la habilidad de absorber sustancias.
Proceso de traduccin
Define los siguientes trminos Codn: Un codn es un triplete de nucletidos. Es la unidad bsica de informacin en el proceso de traduccin. Cada codn codifica un aminocido y esta correspondencia es la base del cdigo gentico que permite traducir la secuencia de ARNm a la secuencia de aminocidos que constituye la protena. Anti codn: es una secuencia de tres nucletidos ubicada en el ARNt, complementaria al codn ubicado en el ARNm. Base nitrogenada: son compuestos orgnicos cclicos, que incluyen dos o ms tomos de nitrgeno. Son parte fundamental de los nuclesidos, nucletidos, nucletidos cclicos (mensajeros intracelulares), dinucletidos (poderes reductores) y cidos nucleicos. Aminocidos: es una molcula orgnica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Los aminocidos ms frecuentes y de mayor inters son aquellos que forman parte de las protenas. Dos aminocidos se combinan en una reaccin de condensacin entre el grupo amino de uno y el carboxilo del otro, liberndose una molcula de agua y formando un enlace amida que se denomina enlace peptdico; estos dos "residuos" de aminocido forman un dipptido. Si se une un tercer aminocido se forma un tripptido y as, sucesivamente, hasta formar un polipptido. Esta reaccin tiene lugar de manera natural dentro de las clulas, en los ribosomas.
Defina que es el proceso de traduccin? es el segundo proceso de la sntesis proteica (parte del proceso general de la expresin gnica). La traduccin ocurre tanto en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas, como tambin en el retculo endoplasmtico rugoso (RER). Los ribosomas estn formados por una subunidad pequea y una grande que rodean al ARNm. En la traduccin, el ARN mensajero se decodifica para producir un polipptido especfico de acuerdo con las reglas especificadas por el cdigo gentico. Es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en una cadena de aminocidos para formar una protena. Es necesario que la traduccin venga precedida de un proceso de transcripcin. El proceso de traduccin tiene cuatro fases: activacin, iniciacin, elongacin y terminacin (entre todos describen el crecimiento de la cadena de aminocidos, o polipptido, que es el producto de la traduccin).
Tabla de resumen
Qu es una mutacin gentica y que la produce? En Gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o mutacin puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. No confundir con una mutacin gnica que se refiere a una mutacin dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes. Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo: La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena polipptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno. Las protenas del colgeno constituyen una familia de molculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molcula madura del colgeno est compuesta por 3 cadenas polipeptdicas unidas en una triple hlice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colgeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminocidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminocidos). Una mutacin puntual que cambie un solo aminocido puede distorsionar la asociacin de las cadenas por su extremo C- terminal evitando la formacin de la triple hlice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formacin de la triple hlice, an cuando haya 2 monmeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequea cantidad de colgeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condicin dominante letal osteognesis imperfecta. Entre las mutaciones genticas podemos distinguir: Mutacin silenciosa o sinnima: no se produce cambio de aminocido. Mutaciones puntuales por sustitucin de bases: Transiciones y TransversionesMutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos: Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin. Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG. Si los cambios dan lugar a un nuevo aminocido, ser una mutacin no sinnima, pero si la mutacin es neutra habr ninguna ventaja selectiva. Mutaciones de corrimiento , cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos: Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena. Adems pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codn de terminacin. Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing) Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrn en un gen estn definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing. Quin descubri el cdigo gentico? Cuando James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin crearon el modelo de la estructura del ADN se comenz a estudiar en profundidad el proceso de traduccin en las protenas. En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron la enzima polinucletido fosforilasa, capaz de sintetizar ARNm sin necesidad de modelo a partir de cualquier tipo de nucletidos que hubiera en el medio. As, a partir de un medio en el cual tan slo hubiera UDP (urdn difosfato) se sintetizaba un ARNm en el cual nicamente se repeta el cido uridlico, es decir, un poli-U.
George Gamow postul que un cdigo de codones de tres bases deba ser el empleado por las clulas para codificar la secuencia de aminocidos, ya que tres es el mnimo nmero entero que permite, con cuatro bases nitrogenadas distintas, al menos 20 combinaciones (64 para ser exactos). Los codones constan de tres nucletidos fue demostrado por primera vez en el experimento de Crick, Brenner y colaboradores. Marshall Nirenberg y Heinrich J. Matthaei en 1961 en los Institutos Nacionales de Salud descubrieron la primera correspondencia codn-aminocido. Empleando un sistema libre de clulas, tradujeron una secuencia ARN de poli-uracilo (UUU...) y descubrieron que el polipptido que haban sintetizado slo contena fenilalanina. De esto se deduce que el codn UUU especifica el aminocido fenilalanina. Continuando con el trabajo anterior, Nirenberg y Philip Leder fueron capaces de determinar la traduccin de 54 codones, utilizando diversas combinaciones de ARNm, pasadas a travs de un filtro que contiene ribosomas. Los ARNt se unan a tripletes especficos. Posteriormente, Har Gobind Khorana complet el cdigo, y poco despus, Robert W. Holley determin la estructura del ARN de transferencia, la molcula adaptadora que facilita la traduccin. Este trabajo se bas en estudios anteriores de Severo Ochoa, quien recibi el premio Nobel en 1959 por su trabajo en la enzimologa de la sntesis de ARN. En 1968, Khorana, Holley y Nirenberg recibieron el Premio Nobel en Fisiologa o Medicina por su trabajo.
Conclusiones El ADN puede ser utilizado para muchas cosas, para la extraccin de informacin. La cadena del ADN es algo tan complejo que tiene cada uno de los genes que nos hacen lo que somos, con nuestro temperamento, nuestras enfermedades hereditarias, nuestros rasgos. El ADN es el responsable de la transmisin de la informacin gentica debe ser capaz, no solo de reproducirse, con lo cual se consigue conservar esta informacin de padre a hijos sino tambin debe poder transmitirlo.