ISBN: 978-9963-623-45-7

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cuperacin ni transmitida de forma alguna ni por ningn medio, electrnico,
mecnico, fotocopiado, microfilmado, grabado o de otra forma sin permiso escrito de
la TIF.
Impreso en Grafimon04, Espaa.
2007 Team up Creations Ltd
14 Othonos str, 1016 Nicosia, Chipre
PUBLICADO POR LA FEDERACIN INTERNACIONAL DE TALASEMIA
Traducido al castellano por ALHETA-Asociacin espaola de lucha contra las hemo-
globinopatas y talasemias.
ALHETA agradece al Dr. Jorge Groiss Buiza su colaboracin desinteresada en la re-
visin de la traduccin, cualquier error en la misma slo es atribuible a ALHETA.
Traduccin y reproduccin de la versin espaola con la colaboracin de Novartis
Farmacetica S.A.
CONTENIDOS
-talasemia
01
Introduccin PGINA 04
La sangre (sangre completa) PGINA 04
Herencia PGINA 06
Pueden los desajustes de la hemoglobina ser
prevenidos? PGINA 19
Pruebas en un feto con sndrome de talasemia y otros
desajustes de la hemoglobina PGINA 21
Cul es el tratamiento de la -Talasemia Mayor?
PGINA 26
Mtodos, ms comnmente usados para el diagnstico
de la talasemia mayor en laboratorio PGINA 29
Pueden tener hijos los enfermos de -Talasemia
mayor tener hijos? PGINA 31
En qu lugares podremos encontrar Talasemia y
otros desajustes de la hemoglobina? PGINA 35
Publicaciones de la federacion internacional de
Talasemia PGINA 38
Este cuadernillo (nmero 1) contiene informacin bsica acerca
de la -talasemia. Sea un portador o un paciente, o simplemente
est interesado en conocer ms sobre la beta talasemia, le ani-
mamos a que lea este cuadernillo. Los autores han hecho todo
el esfuerzo para incluir informacin til acerca de la enfermedad,
su herencia, prevencin y tratamiento.
Si necesita ms detalles sobre cualquier aspecto descrito en este
cuadernillo, le aconsejamos que consulte a su mdico o la auto-
ridad de salud nacional. Alos autores de este cuadernillo, les en-
cantar responder a sus cuestiones en la medida de lo posible.
La TIF est enormemente agradecida a la Dra. Androulla Elef-
theriou y al Dr. Michael Angastiniotis, miembros del grupo de ex-
pertos cientficos consejeros de la TIF, por su incalculable
contribucin a la preparacin de estos tres cuadernillos inclu-
yendo ste, que tiene como objetivo proporcionar datos impor-
tantes de una manera simple a todo el que est interesado en
informarse acerca de la beta talasemia (folleto 1), la alfa talase-
mia (folleto2) y la anemia drepanoctica (folleto 3)
PANOS ENGLEZOS
PRESIDENTE DE LA TIF
Espero que este cuadernillo, que constituye parte de nues-
tro material educativo, contribuya de forma significativa
a los esfuerzos de la TIF en la difusin de la conciencia
sobre los trastornos de la hemoglobina en todo el mundo,
su prevencin y el tratamiento.
PRLOGO
DEL
PRESIDENTE
-talasemia
02
ACERCA DE LA
FEDERACIN
INTERNACIONAL
DE TALASEMIA
-talasemia
03
La Federacin Internacional de Talasemia (TIF) se estableci en
1987 con la misin de fomentar la institucin de programas de
control nacionales para la prevencin efectiva y el control clnico
apropiado de la talasemia, en todos los pases afectados del
mundo. La TIF, una federacin "paraguas", se compone de 98
asociaciones nacionales de talasemia de 60 pases, que repre-
senta cientos de miles de pacientes en todo el mundo.
La TIF ha tenido relaciones oficiales con la Organizacin Mundial
de la Salud (OMS) desde 1996, y ha desarrollado una extensa
red de colaboracin con profesionales cientficos y mdicos de
ms de 60 pases en el mundo, as como con otros cuerpos sa-
nitarios nacionales e internacionales, empresas farmacuticas y
otras organizaciones de pacientes orientadas a enfermedades.
El programa educativo de la TIF es una de sus ms importantes
y exitosas actividades. Incluye la organizacin de talleres loca-
les, nacionales, regionales e internacionales, conferencias y se-
minarios, y la preparacin, publicacin, traduccin y libre
distribucin de panfletos, revistas y libros para los profesionales
sanitarios y para los pacientes/padres, en ms de 60 pases.
"LAUNIDAD ES NUESTRAFUERZA"
Nuestro lema
"Acceso equitativo a una asistencia sanitaria
de calidad para todos los pacientes con
talasemia del mundo"
Nuestra misin
LAS TALASEMIAS
TRASTORNOS DE LA
HEMOGLOBINA
HEMOGLOBINOPATAS
-talasemia
04
Introduccin:
Los trastornos de la hemo-
globina son un grupo de
condiciones que afectan a
los glbulos rojos, una im-
portante parte de la san-
gre humana que es el
lquido vital que propor-
ciona nutrientes, tales
como el oxgeno (O
2
), hormonas, protenas, grasas e hidratos
de carbono, a los rganos del cuerpo y los tejidos, y arrastra sus-
tancias de desecho como el dixido de carbono ( CO
2
), la urea
y el cido rico.
La Sangre (sangre completa):
En los adultos, la sangre se
produce exclusivamente en
un tejido especial llamado
tutano, que se encuentra
en la cavidad central de los
huesos (mdula sea). La
sangre est compuesta por
dos componentes principa-
les:
I. El plasma, el lquido amarillo que constituye sobre el 55%
del volumen de la sangre y contiene agua, sales y protenas
importantes, y;
II. La parte que contiene los tres tipos de clulas, bloques
constructores microscpicos, trillones de los cuales integran el
cuerpo humano. Las clulas son:
Los glbulos blancos o leucocitos
Las plaquetas o trombocitos, y
LA -TALASEMIA
Mdula sea
Composicin de la sangre
-talasemia
05
Los glbulos rojos o eritrocitos
Cada tipo de clula sangunea tiene funciones especficas y cada
una contribuye, a su manera especial, al bienestar del organismo
humano, incluyendo proteccin contra las infecciones (glbulos
blancos), limitando la prdida de sangre cuando un vaso est
daado (plaquetas) y la provisin de oxgeno a los tejidos y a los
rganos vitales (glbulos rojos).
Muchas enfermedades en los humanos estn causadas por
anormalidades en la sangre y stas se clasifican segn el com-
ponente de la sangre afectado (trastorno de glbulos blancos,
trastorno de plaquetas y trastornos de glbulos rojos).
Los trastornos de los glbulos rojos incluyen entre otras, las he-
moglobinopatas hereditarias o los trastornos de la hemoglobina,
el ms grave de los cuales son las talasemias (alfa () y beta ()
y la anemia drepanoctica , y tambin se denominan as, porque
resultan de anormalidades de una protena especial dentro de
los glbulos rojos de la sangre que se llama hemoglobina.
La hemoglobina:
De 4.500.000 a 5.000.000 de glbu-
los rojos circulan en la sangre hu-
mana y cada uno de ellos est lleno
de 300 millones de molculas de he-
moglobina. La hemoglobina le da a
los glbulos rojos su capacidad de
transportar el oxgeno, que es su
funcin ms importante en la sangre
(el oxgeno es esencial para el cre-
cimiento y la funcin de las clulas y
los rganos del organismo hu-
mano). La molcula de la hemoglo-
bina por s sola se compone de dos
parte principales (i) la globina y (ii) la hemo:
(i) la globina es una protena compuesta de unidades ms pe-
queas, denominadas cadenas- las cadenas alfa () y la no-alfa
como la Beta (), Gamma (), Delta (). Las cadenas alfa () se
emparejan con las cadenas beta () para constituir la hemoglo-
bina (HbA) que es la dominante en los adultos, y hasta un 10%
de la hemoglobina del feto. Las cadenas alfa () tambin se em-
parejan con otras cadenas integrando las hemoglobinas que se
encuentran en varias fases de la vida humana, desde la gesta-
cin, pasando por el feto, hasta el nacimiento.
(ii) La parte hemo contiene hierro, un metal que es esencial para
el crecimiento y normal funcionamiento de las clulas. El hierro
tiene la capacidad de aglutinar y perder oxgeno fcilmente, pro-
porcionando a la molcula de la hemoglobina la capacidad de
trasportar y distribuir fcilmente el oxgeno a los tejidos y los r-
ganos del cuerpo. Los adultos tienen sobre 4g. de hierro en su
cuerpo, el 75% del cual se usa para sintetizar las molculas de
hemoglobina de los glbulos rojos.
El nivel de hemoglobina que se encuentra en un examen rutina-
rio de sangre en el laboratorio reflejar, por tanto, el nivel del
hierro individual.
La herencia:
Las hemoglobinopatas son trastornos genticos que se pasan
de padres a hijos segn lo que se denomina en biologa "pa-
trn autosomal recesivo mendeliano de herencia", es
decir, todas las caractersticas se pasan de padres a hijos a
travs de los genes, que son las unidades biolgicas de la he-
rencia que proporcionan toda la informacin necesaria para con-
trolar el crecimiento y el desarrollo a lo largo de la vida humana.
La contribucin de los genes de ambos padres (recesivos) es
esencial para la herencia de estos trastornos, los cuales pueden
afectar a varones y mujeres por igual (autosomal).
cido Desoxirribonucleico, una sustancia qumica que a menudo
-talasemia
06
NOTA: las palabras alfa, beta, gamma y delta mencionadas en este texto se
referirn a sus abreviaturas respectivas , , , .
-talasemia
07
se denomina por su abreviatura, ADN, constituye la
parte clave de los genes, de los cuales se necesita un
gran nmero para llevar a cabo las numerosas y
complicadas funciones biolgicas del organismo hu-
mano. Los genes que se enlazan juntos en la clula
sobre los pilares largos del ADN se llaman cromoso-
mas, de los cuales existen 23 pares, la mitad here-
dados de un progenitor y la mitad del otro.
En el caso de la hemoglobina adulta, por ejemplo, la produccin
y la sntesis de sus cadenas y , que integran su componente
principal, se controla con los genes de los cromosomas espec-
ficos. Cuatro (4) genes de -globina en el cromosoma 16 y dos
(2) de no -globina como los genes (, y ) en el cromosoma
11 son los responsables de la produccin, en nmeros exacta-
mente iguales, de las cadenas y respectivamente.
Cualquier defecto en un gen respon-
sable de la produccin de cadenas
alfa (o denominadas en trminos
cientficos "codificacin" para las ca-
denas alfa), puede causar la reduc-
cin de la produccin de estas
cadenas, lo que resulta en un estado
de portador de -talasemia, Si el de-
fecto involucra a ms genes, enton-
ces se producen menos cadenas
alfa y el individuo puede estar afec-
tado de forma ms significativa. Del mismo modo, un defecto en
el gen codificador de las cadenas beta (el gen -globina) puede
causar una reduccin o prdida total de las cadenas beta. El
grado de reduccin de la cadena beta determinar si un individuo
es portador de -talasemia o es un paciente con -talasemia in-
termedia o mayor.
Adiferencia de las talasemias en las que la produccin de la glo-
bina est afectada, existen condiciones en las que el defecto en
Cromosomas
-talasemia
08
el gen causa la produccin de clases de protenas errneas, lla-
madas variantes de hemoglobina anormales o estructurales,
cuya estructura y tambin su funcin, son diferentes de aquellas
de la hemoglobina comn (HbA). Se hace referencia a su he-
rencia y sus resultados clnicos en los cuadernillos 1, 2 y 3.
Los principales trastornos de la hemoglobina son:
En este cuadernillo se describir cmo la -Talasemia es pasada
a los nios, de acuerdo con las caractersticas genticas de sus
padres. En los libretos(2 y 3) ser descrita la herencia de los tras-
tornos de las talasemias y de las clulas falciformes.
PATRONES DE LA HERENCIA
1) Ambos progenitores con genes funcionales
de la globina , cuando en ambos progenitores los genes de
la globina no estn afectados, o son plenamente funciona-
les, los hijos heredarn 2 sin afectar, los genes funcionales de
la globina , y todos los hijos tendrn en comn la hemoglo-
bina adulta(HbA).
-talasemia
09
2) Cuando uno de los progenitores porta un gen
afectado de la globina ., por ejemplo, cuando un progenitor
es portador de -talasemia y el otro porta 2 genes no afectados
de globina, cada hijo nacido de estos padres tiene de 1 a 2 o
un 50% de posibilidades de heredar el gen afectado de la globina
del progenitor portador.
(ILUSTRACIN 1)
Uno puede llegar tambin a dar otros nombres describiendo el
estado del portador; tales como:
I.Portadores del rasgo de -Talasemia
II.Individuos heterocigosde Talasemia
III.Individuos con Talasemia menor.
SOBRE LOS PORTADORES DE TALASEMIA
Los portadores de -Talasemia no tienen una enfermedad, ellos
no tienen sntomas fsicos o mentales y no precisan de una dieta
especial, asesoramiento mdico o tratamiento. Ellos tienen las
clulas de los glbulos rojos ms pequeas que la de los indivi-
duos no portadores. Esto es porque un portador ha heredado un
gen(globina ) afectado de otro progenitor, el cual, da como re-
sultado que se fabrique menos cantidad de hemoglobina(HbA)
adulta humana,o ninguna en absoluto, de ese modo, los glbu-
los rojos de ambos contienen menos hemoglobina de lo normal
y , en consecuencia, su tamao es ms pequeo y macilento
que la de los glbulos de los no portadores.
Los portadores, sin embargo, la compensan produciendo ms
glbulos rojos, y as de esta manera la sangre contina su fun-
cin y cumple con el organismo humano con toda normalidad.
El estado de portador, por muy prolongado que sea, no se con-
vierte en enfermerdad, de hecho, la mayora de ellos no percibi-
rn que son portadores excepto que sean especficamente
comprobados. Sin embargo, algunos portadores pueden experi-
mentar una leve anemia, la cual puede ser diagnosticada err-
neamente como anemia por deficiencia de hierro. Las pruebas
de laboratorio,sin embargo, las pueden diferenciar(entre las dos)
fcilmente.
ILUSTRACIN 1
UNPROGENITORPORTA-
DORDE-TALASEMIA
(RASGO) YELOTRO
PROGENITORTIENE
GENESDELAGLOBINA
PLENAMENTE
FUNCIONALES
50 %
NO AFECTADO
50 %
PORTADORES DE
-TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
NO AFECTADO
-TALASEMIA
-talasemia
010
-talasemia
011
En conclusin, ser portador de -Talasemia no tiene efectos
sobre la salud, as como tampoco sobre la duracin o la cali-
dad de vida.
Qu ocurre con las mujeres embarazadas que son
portadoras?
Como ocurre con otras mujeres embarazadas,las cuales son
portadoras de la -Talasemia pueden encontrarse con defi-
ciencia de hierro y pueden necesitar un extra de hierro. La
anemia leve, debido a portar talasemia, puede llegar a ha-
cerse ms severa durante el embarazo y una portadora em-
barazada puede, muy raramente, necesitar una transfusin de
sangre. La anemia mejorar despus del nacimiento del beb.
Existe algn tratamiento para dejar de ser portador?
Una persona que haya nacido portadora de -Talasemia siem-
pre la tendr a lo largo de toda su vida.
Puede esta caracterstica (-Talasemia) ser transmitida o
adquirida ms adelante?
Esta caracterstica no puede ser adquirida o transmitida a tra-
vs del entorno, transfusin u otros medios por los cuales la
gente puede llegar a ser infectado.
Pueden donar sangre los portadores?
Los portadores pueden ser donantes de sangre idneos si su
nivel de hemoglobina cumple con los criterios nacionales de
inclusin para donar sangre.
Qu deberan hacer los portadores si ellos estn pen-
sando en tener hijos?
Deberan contarle a su pareja que ellos son, problamente, por-
tadores de -Talasemia y pedirles que se hagan una analtica
especfica para los desajustes de la hemoglobina. Debera ser
hecha antes de quedarse embarazada. Si su pareja es tam-
bin portadora, deberan entonces consultar con un especia-
lista para informacin adicional.
-talasemia
012
Hay algo ms que el portador debera hacer?
Un portador/a debera hacerlo saber a su hermano o hermana
y advertirles de hacerse una analtica para/por el desajuste
Hb.
Ambos progenitores portando un gen(-) afectado
de la globina , son una pareja de riesgo.
Como se indic anteriormente, an siendo portador/a
del rasgo de -Talasemia carece de efectos adversos
sobre la salud, si l o ella planean tener familia con
otro portador, existe, con cada embarazo, lo
siguiente:
De uno a cuatro o 25% de probabilidad que sus hijos
tengan -Talasemia mayor/intermedia, enfermedad
completamente desarrollada, -Talasemia interme-
dia/mayor, tambin conocida como Anemia Medite-
rrnea o Anemia de Cooley, y al paciente tambin se
le puede referir como homocigtico de -Talasemia.
De uno a dos o 50% de probabilidad que el nio sea
portador del rasgo de -Talasemia con ningn signi-
ficado clnico.
Y de uno a cuatro o 25% de probabilidad que el nio
ser no afectado completamente.
(ILUSTRACIN 2)
TALASEMIA
En este formulario, ambos genes: y no funcionan, una si-
tuacin parcialmente equilibrada por el aumento de la pro-
duccin de las series
Al igual que el portador de -Talasemia, el portador est
saludable y no necesita tratamiento mdico, pero el gen afec-
tado puede ser transmitido del padre a su hijo/a. Un nio
puede heredar o bien un gen de cada padre portador()
-talasemia
013
o un gen de un padre y un gen -Talasemia del otro padre,
l/ella desarrollar un severo desarreglo de la hemoglobina, si-
milar al resultado clnico de -Talasemia mayor o intermedia,
y requerir similar gestin clnica.
Otras hemoglobinas anmalas y desajustes de
la Hemoglobina.
Una cantidad de otros tipos de hemoglobina anmala
adulta ha sido identificado, las cuales difieren de
ambas en su estructura y resultado clnico, tambin
son conocidos como variantes estructurales de la he-
moglobina e incluye HbS, la hemoglobina responsa-
ble de las clulas falciformes, hemoglobina E(HbE),
hemoglobina C(HbC), hemoglobina D(HbD) y he-
moglobina Lepore(Hb Lepore), stas son transmiti-
das de padres a hijos y heredadas exactamente del
mismo modo en el que lo describimos en este libreto
para la -Talasemia. Sin embargo, solamente aquellas
que se hereden de ambos progenitores(Hb Lepore o
HbS) , tienen importantes condiciones clnicas
que requieren atencin mdica.
-talasemia
014
ILUSTRACIN 2
AMBOS PROGENITORES
PORTADORES
DE -TALASEMIA
25 %
CON -TALASEMIA
MAYOR
25 %
NO AFECTADOS
50 %
PORTADORES
-TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
NO AFECTADO
-TALASEMIA
-talasemia
015
Heredar las otras anomalas de la hemoglobina (HBC,
HbD, HbE) de ambos progenitores no es mencionado
como resultado clnico significante y no requiere nin-
guna atencin mdica.
Sin embargo, heredar las diferentes variedades de la he-
moglobina(Lepore, EoS) deunodelosprogenitoresyla-
talasemia de otro progenitor resultan de los compuestos
hemoglobinopticostalescomo: HbLepore/B, HbE/B, yHb
S/B, loscualessonafeccionesdelasangreclnicamentesig-
nificantes similares a la -Talasemia mayor/intermedia y re-
quieren atencin mdica.
A continuacin se describen ms detalles relaciona-
dos con la hemoglobina anmala o variantes de la
hemoglobina estructural:
HbLepore / -Talasemia
En este formulario hay una reestructuracin de los genes y
de modo que se forma una hemoglobina anmala llamada
hemoglobina Lepore. Al igual que el portador de -Talasemia,
el portador del Hb Lepore es un individuo sano y no necesita
tratamiento mdico. El gen afectado, sin embargo, puede ser
transmitido del progenitor, de acuerdo con el patron heredita-
rio descrito para la -talasemia, a sus descendientes.
Un hijo que hereda tanto el Hb Lepore de ambos progenitores
o un Hb Lepore de un progenitor y un rasgo de Talasemia
del otro, desarrollar un severo desajuste (Hb)similar en su
resultado clnico al de la Talasemia mayor y as pues recibir
un asesoramiento clnico similar.
HbE/-Talasemia
El HbE es una de las anomalas de la hemoglobina ms comunes
queexisten, particularmenteentrelosoriginariosdel sudesteasitico.
Al igual que el portador con -Talasemia, el portador de (HbE) est
sanoynonecesitatratamientomdico. Sinembargo, losgenesafec-
tados pueden ser pasados del progenitor a sus descendientes de
acordeconel patrndeherenciadescritoanteriormentepara-Tala-
ILUSTRACIN 3
HbE Y
-TALASEMIA
25 %
CON
HbE/
25 %
NO AFECTADOS
25 %
PORTADOR
HbE
25 %
PORTADOR
-TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
NO AFECTADO
-TALASEMIA
HbE
-talasemia
016
-talasemia
017
semia. Unhijoqueherede2genes (HbE), unodecadaunodesus pro-
genitores seguir siendo sano y no requerir atencin mdica.
(HbE) slo es importante cuando el nio hereda de 1 de los pa-
dres el rasgo de -Talasemia y del otro progenitor, el rasgo
HbE.
La Talasemia HbE/B es un serio trastorno cuyos sntomas clni-
cos son similares a los ya vistos en la -Talasemia intermedia,
pero que pueden llegar ser tan graves como los vistos en la Ta-
lasemia mayor.
(ILUSTRACIN 3)
Los trastornos anmicos de las clulas falciformes de la -
talasemia son diferentes en causa y resultado clnico y
estn descritos con detalle en el libreto 3.
La herencia del rasgo de -Talasemia de un progenitor y
el rasgo HbS del otro, dar como resultado el desorden
(HbS/), cuyo resultado clnico es similar al de la anemia de
las clulas falciformes, el cul es muy diferente de la -Ta-
lasemia mayor, intermedia y , en consecuencia, diferente en
sugestinclnica(ver libreto3 para informacinms detallada).
CMO SABER SI L O ELLA ES PORTADOR?
En la mayora de los casos, analticas simples pero especficas
hechas en laboratorios pueden identificar si una persona porta el
rasgo de -Talasemia o cualquier otro desajuste de la hemo-
globina. Asesoramiento gentico antes y despus de las prue-
bas, es decir, suministro confirmado, informacin actualizada, y
orientacin de especialistas en este campo abarcarn aspectos
importantes en la prevencin, incluyendo:
Dnde ser testados(probados)
Qu significan los resultados del test?
Qu significa ser portador/a?
Qu opciones estn disponibles para las parejas cuando
ambos son portadores?
Carcter y tratamiento de la -Talasemia mayor.
-talasemia
018
PRUEBAS DE LABORATORIO PARAESTABLECER SI AL-
GUIEN ES PORTADOR DEL RASGO DE -TALASEMIA.
Las pruebas de laboratorio para la Talasemia incluye un an-
lisis de sangre rutinario conocido como biometra hemtica,
que supone medir los parmetros relacionados con el conte-
nido de hemoglobina en los glbulos rojos y el tamao y volu-
men de las clulas de los glbulos rojos referidos como
corpuscular media de hemoglobina y volumen corpuscular
respectivamente. Ambos, sern ms bajos en individuos por-
tadores del rasgo de -Talasemia. Los glbulos rojos son
tambin vistos en el microscopio con el propsito de examinar
su tamao y forma.
Los glbulos rojos de un portador de Talasemia tendra una
tonalidad roja ms plida, tendrn varias formas(poiquilocito-
sis), y sern ms pequeos(microcitosis) en comparacin a
los glbulos rojos, los cuales son de un rojo ms oscuro, ms
redondos y de forma cncava.
Otras pruebas determinarn la presencia del rasgo de -Ta-
lasemia incluido un proceso de laboratorio conocido como
electroforesis de hemoglobina, el cual permite medir la canti-
dad de HbAy HbA2(respectivamente), de los principales y me-
nores componentes de la hemoglobina adulta. Otras
hemoglobinas presentes en los glbulos rojos en adultos, tales
como la hemoglobina fetal(HbF) y HbS, pueden ser medidas
tambin por electroforesis. En la mayora de los casos las
pruebas anteriores son suficientes para determinar si un indi-
viduo es portador.
Otro modo de medir la cantidad de segmento de HbA2, el cual
siempre es planteado en los portadores de -Talasemia,as
como tambin identificar las variantes de Hb, es a travs de
una tecnologa especial de laboratorio llamada: Cromato-
loga lquida de Alta Resolucin (HPLC)
Debido a su alta sensibilidad y especificidad y a su importante
rpida produccin diaria, es considerada hoy en da como m-
-talasemia
019
todo de referencia para confirmar el diagnstico de los desajus-
tes de la hemoglobina donde las pruebas anteriores no son con-
cluyentes y no permiten a los cientficos de laboratorio obtener
un diagnstico confirmado. Estn disponibles otras pruebas (es-
pecializadas), tales como, las pruebas genticas, as como las
basadas en el exmen del ADN del individuo.
Para esta prueba, se requiere sangre de otros miembros de la
familia, para as poder hacer un diagnstico definitivo. De vez en
cuando, existe deficiencia de hierro, y esto puede oscurecer
el diagnstico, y puede ser necesario dar unos comprimidos de
hierro al individuo y pedirle que vuelva en el plazo de al menos
un mes para repetir la prueba, despus de la cual,el diagnstico
ser confirmado.
PUEDEN LOS DESAJUSTES DE LA HEMOGLOBINA SER
PREVENIDOS?
Las parejas portadoras, las
cuales conocen el riesgo de
tener hijos, tienen hoy un n-
mero de opciones. Ellos pue-
den dar pasos para
asegurarse que tendrn hijos sanos, y que los hijos afectados
tendrn el mejor cuidado posible desde su nacimiento.
Cada pareja como tal y cada ciudadano en general puede ob-
tener informacin confiable, detallada y a la par actualizada por
parte de las autoridades sanitarias nacionales y de los grupos de
apoyo por parte de los padres/pacientes. Los progenitores, los
cuales sean portadores, deberan saber bien sus riesgos tan
rpido como les sea posible, para que as ellos tengan tiempo
suficiente de tomar las decisiones que crean adecuadas.
Los servicios de salud son responsables de:
Ofrecer pruebas al portador: en la escuela secundaria o
a recin casados antes de un embarazo, o tan pronto
como el embarazo haya comenzado.
Sus opciones
no son, con toda
seguridad, sencillas
-talasemia
020
De informar a los portadores, proporcionndoles la in-
formacin correspondiente y advertirles de la necesi-
dad, por parte de su compaero/a, de hacerse una
prueba como portador.
Informar a las parejas portadoras(parejas de riesgo),
las parejas en las que ambas sean portadoras de -
Talasemia necesitan consultar a un especialista en
hemoglobinopatas (o a un asesor/consejero especia-
lista en gentica), el cual les informar de la natura-
leza exacta del riesgo y qu posibilidades estn
disponibles para ellos.
Un obstetra especializado en diagnstico prenatal puede pro-
veerle tambin de una informacin ms detallada sobre los
procedimientos disponibles y las posibles opciones que una
pareja puede adoptar para evitar tener un hijo con esa afec-
cin.
Adems los padres con un potencial desarrollado deben ser
informados sobre el tratamiento y los cuidados opcionales que
la ciencia mdica dispone, hasta la fecha, para pacientes con
Talasemia, y como ellos deberan decidir a proceder con un
embarazo, independientemente del resultado del test prenatal
del feto.
OPCIONES DISPONIBLES PARA UNA PAREJA DE
RIESGO CUANDO AMBOS PROGENITORES SON POR-
TADORES DELRASGO DE -TALASEMIA
Los progenitores, en que ambos son portadores del rasgo
de -Talasemia, pueden decidir:
-talasemia
021
No tener hijos de modo alguno; o no tener sus propios
hijos para as adoptarlos.
Proceder a tener hijos con inseminacin artificial del es-
perma donado por parte de un donante no-portador.
Tener un hijo, en todos modos, y proceder con emba-
razo sin dar con el estado del feto,
o incluso, en el momento en el que el feto sea diagnos-
ticado de -Talasemia mayor o otros desajustes severos
de la hemoglobina, continuar con el embarazo
Interrumpir el embarazo tras el diagnstico de un feto
afectado.
PRUEBAS EN UN FETO CON SNDROME DE TALASEMIAY
OTROS DESAJUSTES DE LA HEMOGLOBINA.
Hay 3 tipos de test que pueden determinar si un nonato tiene -
Talasemia mayor o intermedia:
(i) Amniocentsis
La amniocentesis se realiza en el segundo trimestre del emba-
razo despus de 15 semanas de gestacin, usando ultrasonido
como gua, un obstetra
inserta una aguja muy
fina a travs del abdo-
men de la madre. Se
retira una pequea
cantidad de lquido
amnitico, conte-
niendo clulas del feto.
ste es entonces ana-
lizado en el laboratorio para as determinar si el feto tiene -Ta-
-talasemia
022
lasemia (mayor o intermedia). Los riesgos que este test su-
pone para la madre y el feto no son significativos.
Hay un pequeo riesgo de aborto, el cual se produce en un
1:200 1:400 de los casos(menos del 0,5%). El obstetra, sin
embargo, le explicar detalladamente todas las caractersti-
cas del test.
(ii) Cordocentsis: (toma de muestras sanguneas del feto)
Mediante la ecografa orientativa, una fina aguja ser inser-
tada a travs del abdomen hasta el cordn umbilical del feto,
a travs del cual se aspirar una pequea muestra de sangre.
La sangre fetal ser apartada y analizada en el laboratorio. El
100% de las clulas fetales puras sern obtenidas desde el
primer intento, por manos expertas, en la mayora de los
casos.
El obstetra, especialista en exmenes fetales, les explicar y
plantear de la mejor manera las causas de fracaso en la ob-
tencin de sangre pura fetal, as como otros posibles riesgos,
cuando se experimente el procedimiento. La cordocentsis se
realiza despus de 18 semanas de embarazo. Los riesgos in-
cluyen: aborto(1-2%),prdida de sangre, infeccin y filtracio-
nes de lquido amnitico.
Un reciente y especfico diagnstico mediante mtodos mole-
culares, ha casi reemplazado a la cordocentsis, la cual est
principalmente indicada en embarazadas que informan tar-
damente, en aquellas en quienes CVS(ver ms abajo) es in-
conclusiva y cuando los estudios previos del riesgo de pareja
no estn disponibles.
(iii) Toma de muestras de vellosidades corinicas (CVS).
CVS es un mtodo de diagnstico para los desajustes de la
hemoglobina en el feto y puede realizarse antes que la am-
niocentesis, sobre las 10-11 semanas de gestacin. Usando
ultrasonido, el obstetra retira una pequea muestra de vello-
-talasemia
023
sidad corinica, as como clulas que contengan la misma in-
formacin gentica del feto, el cual formar eventualmente la
placenta.
Las clulas son retira-
das por una fina aguja
insertada a travs del
abdomen de la madre
(transabdominal) o un
fino catter insertado a
travs de la vagina
(transcervical). Las c-
lulas son analizadas despus y se hace un diagnstico. Hay un
pequeo riesgo de infeccin o hemorragia en comparacin con
los procedimientos previamente descritos. Hay, adems, un muy
pequeo riesgo de anormalidades en las extremidades, el cual
es excluido virtualmente si el CVS es realizado despus de 10
semanas; al igual que otros modos de diagnstico prenatal, la
informacin sobre riesgos potenciales y beneficios de usar este
procedimiento son facilitados a la pareja por el obstetra.
CUL ES EL DIAGNSTICO DEL FETO UNA VEZ OBTENI-
DAS LAS MUESTRAS, UTILIZANDO LOS MTODOS YA
DESCRITOS?
La amniocentesis y CVS se basan en el anlisis del ADN
(prueba gentica) dnde se busca la mutacin gentica pre-
sente en los padres. Este tipo de test constituye el ms exacto
de los medios para diagnosticar las enfermedades hereditarias.
Como en todo tipo de
test, hay un margen de
error en laboratorio, a
pesar de ser muy pe-
queo.
En el caso de CVS, por ej., los cientficos de laboratorio estu-
dian los genes de la hemoglobina contenidos en el ADN de las
CVS
LA MUESTRA DEL
ANLISIS TARDA
UNA SEMANA
-talasemia
024
clulas de las vellosidades corinicas para ver si el beb ser
sano , con genes no afectados, si ser portador de Talasemia
o si tendr afectados los genes Hb y tendr -Talasemia
mayor. La muestra del anlisis tarda una semana, si el test
muestra que el beb est afectado, la pareja puede optar por
seguir adelante con el embarazo, aceptando un tratamiento
de por vida, o interrumpindolo como fue mencionado
anteriormente. Sin embargo, si la opcin es la interrupcin del
embarazo, esta se har de una o dos formas, dependiendo
de la fase del embarazo.
INTERRUPCIN DEL EMBARAZO
Interrupciones previas.
Las interrupciones previas pueden ser llevadas a cabo cuando
una mujer est embarazada de menos de 14 semanas. La
pareja debera tener toda la informacin y asesoramiento
apropiado sobre sus inquietudes y preocupaciones. Ellos de-
beran, por ej., ser informados por el obstetra y /o asesor para
determinar en no reducir la oportunidad de la mujer de tener
otro hijo y que en cada embarazo concebido por una pareja de
riesgo comparte el mismo riesgo que tener un hijo afectado.
Adems, ellos deberan estar bien informados por si desean
saber si cualquier hijo venidero, concebido, porta Talasemia,
tendr que ser llevado a cabo un diagnstico prenatal de
nuevo, incluyendo exactamente los mismos procedimientos y
con los mismos beneficios y riesgos.
Interrupcin tarda.
El procedimiento de interrupcin de un embarazo de ms de
14 semanas conlleva inducir a la embarazada a introducirse
hormonas(prostaglandina). La labor puede durar varias horas
y el procedimiento ser mucho mas desestabilizante (psicol-
gicamente) para la mujer que una interrupcin previa del em-
barazo.La interrupcin tarda no afecta a la capacidad de
volverse a quedar embarazada de nuevo, y el obstetra facili-
tar toda la informacin y contestar a todas las preguntas re-
lacionadas con el tema.
-talasemia
025
Otros Enfoques.
El diagnstico prenatal y la interrupcin del embarazo son m-
todos que no son aceptables para todos las parejas de riesgo o
para ciertos colectivos debido a creencias religiosas o culturales.
Desafortunadamente, la prevencin no puede depender slo de
la identificacin de los portadores y la exploracion no puede ser
efectiva ni exitosa en la ausencia de diagnstico prenatal e in-
terrupcin del embarazo.
Otros mtodos de prevencin han sido desarrollados, mientras
otros estn an en vas de investigacin, ambos para minimizar
la interrupcin y estrs psicolgico, as como tambin, poder ser
llevadero para ciertos colectivos y parejas individuales; por ej.,
el anlisis de las clulas fetales circulando por la sangre de la
madre es un test donde una significante investigacin ha sido
enfocada en la ltima dcada. Este, sin embargo, tiene sus li-
mitaciones y an no puede ofrecer hasta la fecha, una alterna-
tiva confiable al clsico test prenatal.
El diagnstico gentico preimplantacional (PGD), es otro de-
purado procedimiento de laboratorio, el cual, ha sido desarro-
llado en la ltima dcada, haciendo uso de la tecnologa de
fertilizacin in-vitro para poder analizar clulas tomadas de un
embrin precoz o para poder seleccionar un vulo de la madre
portadora, un vulo que no padece los desajustes de Hb. ste
es entonces fertilizado en el laboratorio e introducido finalmente
en la matriz/tero.
El PGD pone a prueba un diagnstico ms aceptable, el del test
prenatal, particularmente para aquellos individuos opuestos a la
interrupcin del embarazo, an a pesar del hecho de que la tec-
nologa es hoy por hoy, muy costosa, y son necesarias, a me-
nudo, varias tentativas para lograr un embarazo con xito.
Ser homocigtico de -Talasemia o enfermo de -Talase-
mia mayor(anemia mediterrnea o anemia de Cooley)
Las personas con -Talasemia homocigtica no pueden
-talasemia
026
fabricar hemoglobina con normalidad, y en consecuencia,
glbulos rojos normales tampoco. Cada glbulo rojo contiene
mucha menos hemoglobina de lo normal y hay muchos menos
de ellos en lo habitual. Esto causa una anemia severa en in-
dividuos con -Talasemia mayor y puede ser amortiguada en
aquellos con -Talasemia intermedia.
Un nio con -Talasemia mayor nacer normal pero desarro-
llar una anemia severa entre los 3 meses y el ao de edad.
Si no se le trata, los nios afectados tendrn una muy pobre
calidad de vida y la mayora morir a una edad muy temprana.
Los enfermos de -Talasemia homocigtica, que tengan -Ta-
lasemia intermedia, la cual es considerada en la mayora de
los casos como condicin leve de -Talasemia mayor, podrn
sobrellevar la enfermedad ,aunque ellos tengan una anemia
significativa, sin transfusiones peridicas de sangre, al menos
en los primeros aos de vida . La anemia, sin embargo, em-
peorar con la edad, y pueden necesitar transfusiones de san-
gre ms tarde en la niez o en la vida adulta.
Muchas otras complicaciones mdicas, aparte de la anemia
grave, son vistas en la -Talasemia mayor e intermedia y estas
necesitan de atencin mdica multidisciplinar.
CUL ES EL TRATAMIENTO DE LA -TALASEMIA
MAYOR?
El principal tratamiento es la transfusin rutinaria de sangre,
normalmente cada cuatro semanas. Los nios que se some-
ten a una transfusin adecuada crecen bien y tienen vida nor-
mal. Sin embargo, para vivir pasada la veintena, los pacientes
de -Talasemia mayor necesitan tambin empezar desde una
temprana infancia un tratamiento especfico para eliminar el
exceso de hierro, el cual es liberado de la hemoglobina de lo
glbulos rojos trasvasados; continuamente rotos. El hierro se
acumula en el cuerpo y causa sobrecarga, lo cual puede
daar, en ltima instancia, rganos vitales como el corazn,
hgado y glndulas endocrinas. El hierro puede ser extrado
-talasemia
027
con medicamentos especficos llamados agentes quelantes, a
travs de la orina y/o heces.
El primer agente quelante de hierro, que es
usado con eficacia y seguridad, es la desfero-
xamina, oDESFERAL, lacual esinyectadade-
bajodelapiel duranteunas horas, usandouna
pequea bomba de infusin casi cada noche.
Aunque es difcil y molesto, este tipo de trata-
miento ha demostrado ser un salvavidas.
El hecho es, sin embargo, que los nuevos
agentes quelantes han ido mejorando cons-
tantemente hasta poder ser ingeridos va oral. En la actualidad, exiten
dos frmacos que se administran por va oral como deferiprona (L1) y
deferasirox (Exjade) queestnoficialmenteregistrados enmuchos pa-
ses y son usados en todo el mundo por millones de personas. Se es-
peraquelosniosnacidosconTalasemiamayor, tenganhoyenda, una
vida normal plena; adems de poder acceder a todo el tratamiento a
necesitar, y tomarlo con regularidad, de acorde con las directrices de
consenso.
Existe una muy estimable investigacin, la cual, se est centrando en
mejorar, an ms, la atencin mdica en rela-
cin a laTalasemia mayor, a travs de sustan-
cias farmacuticas que pueden como ltima
instancia reducir la necesidad de terapia de
transfusin de sangre y la quelacin de hierro.
Lacuradeestaenfermedadslopuedeser lle-
vada a cabo, hasta la fecha, por un trasplante
de mdula sea(BMT). Este podr ser exitoso siempre que el donante
sea altamente compatible(hermano o hermana), el enfermo est en
buenas condiciones clnicas y haya seguido un tratamiento regular
desde la infancia. Sin embargo, slo un porcentaje relativamente pe-
queo de pacientes(sobre un 20%) tendrn un donante plenamente
compatible. Por otra parte, los trasplantes de mdula sea son an un
procedimiento caro y su nivel de xito se basa, aparte de la compatibi-
lidad por parte del donante y del estado clnico de este, en la experien-
cia del centro BMT(trasplante de mdula sea).
-talasemia
028
Una posible respuesta, en lo que respecta a la limitacin de
encontrar un donante adecuado, es tener otro hijo(por parte de
los padres), el cual ser plenamente compatible con la vida
del afectado. Aparte, sin embargo, de asegurarse que el fu-
turo hijo ser donante compatible a un procedimiento especial
conocido como Diagnstico gentico preimplantacional-
HLA(PGD-HLA),que ha sido desarrollado en los ltimos aos,
mediante el cual el embrin que es seleccionado en el labo-
ratorio ser implantado en la matriz de la mujer, no slo para
estar exento de Talasemia, como en la tecnologa PGD pre-
viamente descrita, sino para poder tener tambin los mismos
tejidos caractersticos(tipo HLA) de los nios afectados(vivos).
Para poder lograr esto, se sustraer sangre del cordn umbi-
lical al nacer, cuyas clulas pueden ser usadas para el tras-
plante del hermano/a enfermo.
En otras palabras, el futuro beb ser seleccionado, desde el
principio, para ser un donante compatible para el hermano/a
afectado/a. Este es un procedimiento laborioso que no es ti-
camente aprobado por todos, pero que puede ofrecer una
mejor oportunidad(de un donante compatible) que el de un
transplante de mdula sea(BMT) para curar a pacientes con
-Talasemia mayor y otros severos desajustes hereditarios.
Se espera que aparezca otro procedimiento cientfico llamado
terapia gentica para la cura final de la Talasemia. Esto es
an un experimento e implica implantar genes funcionales de
las clulas fuera del cuerpo, en el laboratorio, para despus
reemplazarlas en los tejidos que forman la sangre,hacindo-
les capaces de producir nuevos glbulos rojos conteniendo
hemoglobina normal. Los pacientes tienen que tener mucho
en cuenta el xito de este trabajo de investigacin, el cual no
depende de los donantes sino de las propias clulas de stos
ltimos.
En este contexto, este procedimiento no tiene, por lo tanto, las
limitaciones halladas en el trasplante de mdula sea(BMT).
Se espera que la ciencia pueda pronto superar las muchas di-
ficultades tcnicas y hacer de esta cura un sueo hecho rea-
lidad para todos.
-talasemia
029
CMO SE DIAGNOSTICA LA -TALASEMIA MAYOR?
Un nio nacido con -Talasemia mayor no mostrar signos visi-
bles de esta enfermedad. Incluso los tests de laboratorio pueden
fallar su diagnstico sobre la Talasemia, particularmente si los
padres no han sido testados, no se llevaron a cabo tests prena-
tales, y no hay otro hijo/a afectado/a en la familia.
Es posible diagnosticar la -Talasemia mayor a una muy tem-
prana edad con solamente tests genticos que identifican los
genes de la hemoglo-
bina que el nio ha he-
redado de cada
progenitor. Desafortu-
nadamente, an
cuando estn recin
establecidos los programas de detencin, la rutina de las prue-
bas de diagnstico utilizadas no pueden identificar la -Talase-
mia mayor en una etapa tan temprana. Sin embargo, la
proyeccin en esta etapa servir de usa para diagnosticar una
variedad como la de HbE o HbS. En la mayora de los casos, la
-Talasemia mayor puede ser diagnosticada en los primeros
meses de vida y despus de los dos aos.
La -Talasemia intermedia, cuyo estado clnico, es en la mayo-
ra de los casos ms benigno que el de la -Talasemia mayor,
puede sin embargo, permanecer sin diagnosticar durante largos
periodos.
MTODOS, MS COMNMENTE USADOS, PARA
EL DIAGNSTICO DE LA TALASEMIA MAYOR EN
LABORATORIO.
(i)Medidas de ndices hematolgicos
El equipo electrnico-contador de glbulos rojos evala el ta-
mao y volumen de los glbulos rojos y la cantidad de hemo-
globina contenida en ellos.
La Talasemia es diagnosticada in situ, donde el tamao y volu-
men de los glbulos rojos y la concentracin de hemoglobina
LA -TALASEMIA MAYOR
PUEDE SER DIAGNOSTICADA
EN LOS PRIMEROS MESES
DE VIDA Y DESPUS
DE LOS DOS AOS
-talasemia
030
en ellos est reducida significativamente, con niveles de he-
moglobina de entre 2-6 g/dl. Los ndices hematolgicos, ms
comunes, encontrados en los pacientes de Talasemia van a
ser los mostrados a continuacin:
Trmino medio (lmites):
Hemoglobina (Hb) g/dl 6.8 (lmite 3.9- 9.3)
Hemoglobina corpuscular media(MCH) pg 20.9(lmite 15-26)
Media del volumen celular (MCV) Fl 65.8 (lmite 57-75)
Hemoglobina corpuscular media (contenido)(MCHC) g/dl 30.9
(lmite 26-34)
(ii) Frotis de sangre y morfologa RBC: los glbulos rojos, al
ser observados por el microscopio aparecen ms plidos (hi-
pocrmica) y ms pequeos (microctica) de lo normal y, muy
importante, la mayora tienen tamaos y formas anmalas,
anisocitosis y poiquilocitosis, respectivamente, las cuales son
ms marcados que los cambios vistos en el portador.
(iii) Anlisis de hemoglobina a travs de electroforesis
Este es un proceso que separa las diferentes protenas que
forman una molcula de hemoglobina,esto es: HbA, HbA2 y
HbF respectivamente.
El diagnstico de Talasemia est indicado cuando los niveles
de hemoglobina fetal son ms altos de lo normal y pueden va-
riar entre el 20-90%,HbA2, el cual cuenta hasta el 3% de la
hemoglobina normal adulta, y puede llegar a ser inexistente,
reducida, normal o ligeramente elevada.
(iv) Mediante mtodos moleculares:
Son procedimientos especializados en confirmar u obtener in-
formacin ms especfica en un diagnstico, investigando el
ADN para as poder identificar las mutaciones(cambios gen-
ticos), que infieren en una condicin-informacin que, adems
de confirmar el diagnstico, puede tambin proporcionar una
indicacin de la gravedad clnica de la enfermedad.
-talasemia
031
Aunque el diagnstico de la -Talasemia mayor es normalmente
bastante sencillo, las dificultades pueden originarse, particular-
mente, en pases en desarrollo donde la prevalencia de enfer-
medades tales como la malaria puede complicar el
diagnstico.
Por ejemplo, la malaria puede causar anemia y esplenomega-
lia (agrandamiento del bazo) y aunque las conclusiones hema-
tolgicas del laboratorio son bastante diferentes, puede ser
necesario tratar al paciente con medicamentos anti-paldicos
antes de reevaluar la condicin y diagnsticos del paciente.
Otros estados pueden causar anemia y esplenomegalia tam-
bin, as como incrementos en los niveles de HbF, y es nece-
sario un diagnstico con tests adicionales clnicos y de
laboratorio. Es muy importante poder confirmar un acertado
diagnstico de Talasemia antes del inicio del tratamiento.
PUEDEN TENER HIJOS LOS ENFERMOS CON -TALASE-
MIA MAYOR?
S, muchos adultos enfermos estn casados y se han convertido
en padres.
Las posibilidades de la transmisin de sus
genes incluyen lo siguiente:
(i) Hijos de padres, uno de los cuales es
portador de -Talasemia mayor o interme-
dia, y el otro tiene genes funcionales de la
globina (HbA), ellos sern portadores sanos con el rasgo de
-Talasemia. (Ilustracin 4)
(ii) De padres donde uno de ellos es portador de -Talasemia y
el otro es enfermo de -Talasemia mayor, de uno a dos o 50%
de que sus hijos sern portadores del rasgo de -Talasemia y de
uno a dos o 50%padecern de -Talasemia mayor. (Ilustracin 5)
(iii) Cuando ambos padres son enfermos de -Talasemia mayor,
todos sus hijos sern tambin enfermos de -Talasemia mayor.
(Ilustracin 6)
-talasemia
032
ILUSTRACIN 4
UN PROGENITOR
CON TALASE-
MIA Y EL OTRO
UN INDIVIDUO
SANO
LAS POSIBILIDADES SON:
NO AFECTADO
-TALASEMIA
100% DE PORTA-
DORES SANOS DE
-TALASEMIA
NO AFECTADO
-TALASEMIA
-talasemia
033
ILUSTRACIN 5
UN PROGENITOR
CON -TALASEMIA
Y EL OTRO PORTA-
DOR SANO DE -
TALASEMIA
50 % AFECTADOS
DE -TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
50% DE
PORTADORES
SANOS DE
-TALASEMIA
ILUSTRACIN 6
AMBOS
PROGENITORES
CON -TALASEMIA
LAS POSIBILIDADES SON:
-TALASEMIA
100%AFECTADOS
DE -TALASEMIA
-talasemia
034
-talasemia
035
EN QU LUGARES PODREMOS ENCONTRAR -TALASE-
MIA Y OTROS DESAJUSTES DE LA HEMOGLOBINA?
Se pens que la Talasemia era una enfermedad originaria limi-
tada a la regin mediterrnea, de ah su nombre: anemia medi-
terrnea y Talasemia, una palabra griega compuesta de
Thalassa, cuyo significado es mar, y anemia(poca o escasa san-
gre). Es sabido que los desajustes del Hb se producen de una
amplia manera en muchas partes del mundo.
A travs de la Europa meridional, desde Portugal a Espaa, Ita-
lia, Grecia, a un nmero de pases del
Este europeo, el Oriente Medio a travs
de Irn, Pakistn, India, Bangladesh,
Thailandia, Malasia, Indonesia y Sur de
China, as como tambin en los pases
a lo largo de la costa norte de frica y
Amrica del sur. La Talasemia preva-
lece particularmente en reas en las
cuales la malaria es o fue un mal end-
mico. Se cree, que en estas reas del
mundo el organismo humano experi-
ment un ligero cambio en sus genes(-
), un ajuste gentico o mutacin, como
es denominado en Biologa. Este cam-
bio condujo a importantes cambios en
el mbito de los glbulos rojos que pre-
venan que crecieran y se multiplicaran
los parsitos de la malaria, dando as a
estas personas una ventaja de supervivencia sobre los que no
ocurre esta modificacin gentica. Se cree que los portadores
con el rasgo ( y ) de Talasemia al igual que los portadores de
otros desajustes de Hb, tales como la anemia de clulas falci-
formes, fueron incluso capaces de sobrevivir a la malaria ms
que los individuos sanos; as es que el nmero de portadores se
increment significativamente con los aos en regiones malario-
endmicas de todo el mundo, al igual que un gran nmero de in-
dividuos sanos murieron como resultado de una grave infeccin
de malaria.
La poblacin migratoria y la endogamia entre diferentes grupos
tnicos introdujo la Talasemia en casi todos los pases del
Pases afectados por malaria antes de
establecerse los programas de control
Mapa de los trastornos de hemoglo-
bina en todo el mundo "Directrices
para el control de la talasemia, 2000"
-talasemia
036
mundo, malario-endmicos o no, incluyendo el Norte de Eu-
ropa y otros pases donde la Talasemia no exista previa-
mente.
Segn recientes datos epidemiolgicos, cerca del 7% de la
poblacin global porta un gen de la hemoglobina afectado, y
nacen entre 300.000 y 500.000 nios afectados anualmente.
Ms del 80% de stos nacen y viven en zonas desarrolladas
del mundo; cerca del 70% de ellos tienen desajustes falcifor-
mes y el resto tienen sndromes de Talasemia, todava un sig-
nificativo nmero de nios afectados que nacen en pases
desarrollados mueren sin diagnosticar o mal diagnosticados,
recibiendo un pobre tratamiento o sin ser tratados en abso-
luto.
Se necesitan urgentemente programas nacionales de control
para reducir el nmero total de nacimientos de nios afectados
y para as mejorar la supervivencia y calidad de vida de los
pacientes con desajustes del Hb alrededor del mundo.
-talasemia
037
-talasemia
038
PUBLICACIONES DE
LA FEDERACIN
INTERNACIONAL
DE TALASEMIA
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039
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