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QU ES LA HEMOFILIA?

HEMOFILIA

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de hemorragias como
consecuencia de la deficiencia de un factor de la coagulacin.

Los factores de la coagulacin tienen como objetivo la formacin de un cogulo, que en condiciones
normales impedirn las hemorragias o que estas cedan en pocos minutos cuando se produce una lesin
vascular.

Existen dos tipos de Hemofilia: HEMOFILIA A cuando la deficiencia afecta al factor VIII y HEMOFILIA
B cuando afecta al factor IX.


GENTICA DE LA HEMOFILIA

Gentica es la rama de la Biologa que estudia las leyes que rigen los mecanismos de transmisin de
de los caracteres biolgicos.

Se entiende como carcter hereditario cualquier caracterstica presente en un individuo y
transmisible a su descendencia. La informacin que, al expresarse ocasiona esta caracterstica est en
los genes. Por lo tanto, un gen es la unidad de transmisin gentica. Se denomina genotipo al
conjunto de genes de un individuo. La interaccin de un genotipo en un determinado ambiente
constituye el fenotipo o caractersticas observables en un individuo.

Un gen puede presentar distintas variantes que se denominan alelos. Un individuo presenta dos alelos
para un carcter.

Cuando los dos alelos son iguales se dice que el individuo es homocigtico para ese carcter.
Cuando son desiguales se dice que el individuo es heterocigtico para ese carcter.

Los alelos pueden ser:

Alelo dominante cuando impide que se manifieste el otro.
Alelo recesivo que slo se manifiesta cuando no est presente el dominante.
Alelos co dominantes cuando se pueden manifestar ambos alelos.

El alelo dominante se representa por una letra mayscula y el recesivo por la misma letra en
minscula.

Para mejorar la produccin de alimentos desde la Antigedad los agricultores y ganaderos han
seleccionado las plantas y los animales. Esta seleccin se haca sin estudios sobre la transmisin de
las caractersticas biolgicas de progenitores a descendientes. El primer investigador en hacer este
estudio de manera sistemtica fue el monje austriaco GREGORIO MENDEL a mediados del siglo XIX. En
sus investigaciones observ que la transmisin de las caractersticas seguan unas determinadas
reglas, a partir de las cuales se podan prever los resultados de los cruzamientos.




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En 1905 el zologo americano MORGAN estableci la TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA que dice:
a. Los genes estn localizados en los cromosomas, por lo que un determinado trozo de la cadena
de ADN (material gentico) que forma los cromosomas constituye un gen.
b. Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en un cromosoma, estando los genes ordenados
linealmente.
c. Los alelos que forman un gen estn localizados en dos cromosomas de igual forma y tamao
que se llaman cromosomas homlogos.

Los cromosomas son una forma condensada de material gentico (cromatina) y estn formados por
dos filamentos llamadas cromtidas unidas por un centmero. Cada una de las dos cromtidas es
copia de la otra por lo que la informacin gentica est duplicada.

Los cromosomas se pueden distinguir por la longitud de sus brazos (cromtidas) o por sus bandas.
Estas se aprecian cuando se tien. Por la longitud de sus brazos los cromosomas pueden ser:
metacntricos cuando los brazos son iguales; submetacntricos cuando son desiguales y
telocntricos cuando uno de los brazos apenas se aprecia.

Cuando se empezaron a comprender los mecanismos de transmisin de las caractersticas biolgicas
se pens que aquellos intervenan en la determinacin del sexo. En la actualidad se conocen los
mecanismos que explican la diferenciacin sexual.

La gentica del sexo tambin estudia caractersticas no sexuales cuya transmisin es diferente en
machos y en hembras .Se trata de la herencia ligada al sexo.

En muchos animales existen unos cromosomas diferentes en los machos y en las hembras. Estos se
llaman cromosomas sexuales. Los cromosomas comunes a ambos sexos se denominan autosomas.

Aunque existen varias modalidades para estudiar la determinacin cromosmica del sexo la ms
conocida es la determinacin cromosmica del sexo por el sistema XX/XY. Las hembras presentan dos
cromosomas iguales llamados cromosomas XX y los machos tiene un cromosoma X y un cromosoma
distinto llamado cromosoma Y. Este contiene genes que intervienen en el desarrollo del macho,
mientras que el cromosoma X es portador de genes no relacionados con las diferencias sexuales.

Los genes localizados en cromosoma sexual se transmiten de forma diferente en los machos y
hembras. Ello es debido a que estos genes son diferentes en cada uno de los sexos.

Cuando un carcter est regido por un gen localizado en el cromosoma X se dice que hay un
ligamiento con el cromosoma X. El fenotipo de la hembra heterocigtica no muestra el carcter
recesivo, aunque lo pueda transmitir a la descendencia .Por eso se dice que esa hembra es portadora
de ese carcter. Como todos los machos tienen un solo alelo para el carcter, no existen machos
portadores. Los caracteres ligados al cromosoma Y solo pueden aparecer en los machos, nunca en las
hembras, puesto que estas no tienen ese cromosoma.

Los genes no se mantienen siempre inalterados. En ocasiones pueden tener cambios inesperados de
forma aleatoria. Estas alteraciones del material gentico se llaman MUTACIONES. Estas pueden ser:

Genticas: cuando afectan a la estructura qumica del gen.
Cromosmicas: cuando afectan a la estructura de los cromosomas.
Numricas: cuando afectan al nmero de cromosomas.


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Las genticas son:

Delecciones cuando falta un gen.
Duplicaciones cuando estn duplicados.
Inversiones cuando estn en distinto lugar.
Translocaciones cuando estn en distintos cromosomas.


HERENCIA DE LA HEMOFILIA

Cuando decimos que la Hemofilia es una enfermedad hereditaria queremos expresar que puede pasar
de una generacin a otra dentro de la misma familia.

La generacin de factor VIII y de factor IX se encuentra dirigida por dos genes independientes que
estn localizados en el CROMOSOMA SEXUAL X. De ah que digamos que la Hemofilia es una
enfermedad cuya herencia se encuentra ligada al sexo.

En un hombre, cuando el cromosoma X presenta una anomala que impide la sntesis de factor VIII o IX
en condiciones normales, se producir una Hemofilia A o B.

En una mujer, (que como sabemos tiene dos cromosomas X), cuando uno de los dos cromosomas X
presenta la anomala que impide la sntesis de factor VIII o IX, se sintetizar el factor VIII o IX gracias
a la existencia de un cromosoma X normal. En este caso nos encontramos con una portadora de la
Hemofilia, que puede tener niveles inferiores a los normales, pero que no manifiesta la enfermedad.

A continuacin, de forma resumida exponemos como se transmite la Hemofilia A o B.


VARN SANO Y MUJER PORTADORA

25% varones sern hemoflicos
25% varones sanos
25% mujeres portadoras
25% mujeres sanas

VARN HEMOFILICO Y MUJER SANA

Todas las hijas sern portadoras
Todos los hijos varones sern sanos


VARN HEMOFILICO Y MUJER PORTADORA

25% hijas hemoflicas
25% hijos varones hemoflicos
25% hijas portadoras
25% hijos varones sanos




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NIVELES DE GRAVEDAD EN HEMOFILIA

Segn la actividad del factor VIII o IX se distinguen tres niveles de gravedad en la Hemofilia: GRAVE,
MODERADA Y LEVE.

Se habla de HEMOFILIA GRAVE cuando el nivel del factor est por debajo del 1%, de HEMOFILIA
MODERADA cuando el nivel del factor est entre el 1 y 5% y de HEMOFILIA LEVE cuando est entre un 5
y un 25%.

A pesar de que no ocurre siempre, en trminos generales podemos decir que la frecuencia y gravedad
de las hemorragias depender del nivel del factor, as como la necesidad de tratamiento. Por tanto,
cuanto menor sea la tasa de factor en el plasma, mayores sern las hemorragias y mayor ser el uso
de concentrado de factor para tratarlas.

La tasa de factor deficiente, y por tanto, la gravedad de la hemofilia se mantendr siempre constante
en una familia determinada.

En la hemofilia grave las hemorragias espontneas son muy frecuentes y graves. En estos pacientes
aparecen alteraciones del aparato locomotor por la repeticin de hemorragias articulares.

En la hemofilia moderada los pequeos niveles de factor son suficientes para proporcionar proteccin
por lo que las hemorragias espontneas sern menos frecuentes y menos graves.

En la hemofilia leve, la enfermedad se suele diagnosticar en edad adulta ya que no presentan
hemorragias espontneas y solo requieren tratamiento con factor en caso de intervencin qui-
quirrgica o de traumatismo severo.