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MECANISMOS DE LA HERENCIA

Espermatozoide y vulo (gametos) contienen 23 cromosomas (material


gentico)
Clulas del cuerpo (excepcin de gametos) tiene 46 cromosomas (23
pares), cada cromosoma contiene miles de genes (organizados en pares,
cada elemento del par forma un alelo)
Meiosis: tipo de divisin celular en la cual los gametos reciben uno de
cada par de los cromosomas. Cuando los gametos se fusionan dar
origen al cigoto con 46 cromosomas. El cigoto reciben la mitad del
total de la madre y la otra mitad del padre
Mitosis: proceso mediante el cual una clula se divide por la mitad una
y otra vez
GENETICA
Gen: unidad de material gentico que determina los caracteres
somticos, bioqumicos, fsicos y psquicos. Los genes ocurren en
pares y cada elemento del par se llama alelo. Todo ser vivo recibe un
par de alelos para cada rasgo. En cada par de alelos, uno viene de la
madres y el otro del padre. Los genes se localizan en los cromosomas y
estos se encuentran en el ncleo de la clula. Cada gen tiene una
posicin fija en el cromosoma.
Genotipo: son los patrones genticos no visibles en apariencia portados
por una persona. Fenotipo: caractersticas observables de una persona
Homocigoto: idnticos alelos para unos rasgos. Heterocigoto:
diferentes alelos para unos rasgos. Cariotipo: estudio y representacin
de los cromosomas humanos
GENETICA
Mendel (naci en Austria, monje agustino, ignorado por mucho tiempo
y redescubierto recientemente por Correns).
Obras: Ensayo sobre hbridos y vegetales donde investig sobre las
razas puras en guisantes
Contribucin: Ley General de la Segregacin Independiente (los
rasgos se transmite por separado).
Leyes de Mendel:
Dominancia un fruto que recibe genes para rasgos contradictorios,
solamente uno de los rasgos, el dominante, es transmitido
Recesividad: un alelo recesivo puede manifestarse en generaciones
futuras cuando el rasgo recesivo es homocigoto.
GENETICA
...
Dominancia incompleta: algunos rasgos se heredan por
combinacin de alelos (tipo de sangre, boca de dragn)
Herencia ligada al sexo: ciertos rasgos se transmiten en funcin del
sexo
Herencia poligentica: ciertos rasgos se heredan por interaccin de
genes (color de la piel)
Herencia multifactorial: otros rasgos se heredan por interaccin de
factores genticos y ambientales
Los cromosomas tienen dos cromatinas, unidas por un centrmero.
Dependiendo donde se encuentre el centrmero los cromosomas
pueden ser de tres clases: a) metacntrico (centrmero en la mitad), b)
submetacntrico (centrmero algo desviado del centro) y c)
acrocntrico (centrmero posicin muy distal)
GENETICA
ADN: principal componente de los cromosomas, compuesto de tres
clases de molculas (fsforo, azcar desoxirribosa y base nitrogenada
de dos clases: a) purinas [adenina y guanina] y b) piramidinas [timina
y citosina]. Recientemente se han descubierto dos hechos significativos:
a) la regla de la equivalencia o regla de Chargaff (el contenido de las
bases nitrogenadas del ADN siguen siempre la misma regla, el
contenido de adenina = timina; el contenido de citosina = guanina); b)
el modelo de doble hlice de Watson y Crick (el ADN est constituido
por dos largas cadenas de nucletidos, fosfato, azcar y base
nitrogenada) enrolladas sobre s mismas formando una doble hlice.
Funciones del ADN: a) replicacin para formar cadenas exactamente
iguales al original; b) trascripcin en una cadena sencilla de ARNm,
siendo portador del mensaje gentico.
GENETICA
ARN, su estructura se compone de molculas de fsforo, azcar ribosa
y base nitrogenada. La base nitrogenada contiene dos clases de
molculas: a) purinas (adenina y guanina) y b) piramidinas (citosina y
uracilo).
Diferencias entre ADN y ARN
ADN forma una doble cadena, ARN forma una cadena simple
Azcares: ADN (desoxiribosa), ARN (ribosa)
Base nitrogenada; ADN (timina); ARN (uracilo)
Localizacin; ADN (ncleo), ARN (citoplasma)
Tipos de ARN: a) ARNm (mensajero), b) ARNt (transferente cuya
misin es ordenar los aminocidos), c) ARNr (interpreta el mensaje
gentico).
ALTERACIONES CROMOSMICAS
Clases (numricas y estructurales).
Numricas (monosomas, trisomas, tetrasomas, pentasomas). Un
ejemplo de alteracin numrica es cuando los cromosomas no son
mltiplo de n.
Estructurales (a veces hay un cambio en la estructura gentica como
consecuencia de mutaciones espontneas o inducidas). Por mutn se
entiende la menor cantidad del gen que debe sufrir una mutacin para
producir una modificacin.
Clases de alteraciones estructurales: a) duplicacin (presencia adicional
de un fragmento cromosmico), b) deleccin (prdida de parte del
material gentico del cromosoma; c) inversin (rotura de un
cromosoma y reestructuracin invertida), d) translocacin (intercambio
de fragmentos entre cromosomas no homlogos).
Aspectos clnicos: a) autosomas (sndrome de Down, sndrome de
maullido de gato, sndrome de Edwards, sndrome de Patau), b)
gonosomopatas (sndrome de Turner, sndrome de Klinefelter).
GENETICA
(clnica)
Sndrome de Down: Trisoma cromosmica del par 2. Se hereda el
trastorno. Una de las causas, pero no el nico, la edad de los padres
(25 aos 1/2000 casos; 30 a 35 1/1000casos; 35 a 40 aos1/300 casos;
45 aos 1/40 casos). Sntomas: a) retardo mental, b) deficiencias
cardacas y fsicas y c) retardo motor y del lenguaje.
Maullido de gato: Anomala congnita causada por deleccin de los
brazos del cromosoma 5. Incidencia 1/20.000 nacimientos. Pronstico:
muerte segura en 2 aos. Sntomas: a) malformaciones fsicas del
rostro y otras partes del cuerpo, b) crecimiento inferior al promedio, c)
dificultad para hablar, llorar, masticar y control de los esfnteres; d)
umbral bajo al dolor y sobre todo; e) retardo mental.
Sndrome alcohlico fetal: Nios de madres alcohlicas con un perfil
de trastornos anatmicos, fisiolgicos y conductuales. Sntomas: a)
retardo mental que puede variar en severidad, b) menor peso, c)
hiperactividad, irritabilidad, temblor e inestabilidad motora.
GENETICA
(clnica)
Sndrome Rett: Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje.
Hasta el ao y medio el desarrollo es normal y despus se estanca o
retrocede. En nias se da en 1/15.000 casos. Al principio se
diagnosticaban como autistas o con parlisis cerebral. Sntomas: a)
retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 aos), b) prdida de la
utilizacin de las manos, c) ausencia de lenguaje, d) apraxia y ataxia
(alteracin de la marcha y dificultad para agarrar cosas), e) apnea
(dificultad del sueo, f) rigidez muscular.
Sndrome de Reye: Dao cerebral y heptico con una tasa de
mortalidad del 40% de los casos. Causas posibles: uso indiscriminado
de aspirinas, viruela y virus desconocidos. Se observa en nios de 4 a
6 aos despus de una infeccin respiratoria, con sntomas amplios y
rpidos (semiinconsciencia, convulsiones y coma). Sntomas: a)
infeccin vas respiratorias, nuseas y vmitos, b) cambios en el
estado mental (letargo, confusin), c) convulsiones, agresin y
debilidad de los brazos y las piernas.
GENETICA
(clnica)
Sndrome de Patau: Trisoma del par 13 con incidencia de 1/15.000
nacimientos y esperanza de vida muy pequea (30% mueren en el
primer ao). Predomina en nias. Sntomas: a) retardo mental profundo
y tambin fsico; b) labio leporino y paladar abierto; c)
malformaciones cardacas y urinarias; d) hexodactlia (seis dedos); e)
apnea.
Sndrome de Edwards: Trisoma en el par 18, con incidencia de
1/5000 nacimiento y mayor proporcin en mujeres que en nios (3/1).
Esperanza de vida de un aos aproximadamente. Sntomas: a)
prominencia occipital con crneo alargado y estrecho y micronatia
(barbilla pequea); b) ojos faunescos como gnomos y pies arqueados; c)
malformaciones cardacas graves; d) posicin de las manos con puo
cerrado.
GENETICA
(clnica)
Sndrome X frgil: Falta de un gen del cromosoma X. Principal causa
hereditaria del retardo mental y a veces del autismo. Afecta tanto a clulas
sexuales como no sexuales. Las nias pueden tener el defecto en cualquiera de
los dos X (las nias estn mejor protegidas que los nios). Los padres slo
pueden heredar el defecto a las nias, pero no a los nios. Incidencia no se
conoce puesto que hay un % alto de enfermos no diagnosticados. Sntomas: a)
retardo mental leve y severo; b) testculos grandes y ojos prominentes; c) cara
larga y estrecha y estrabismo; d) prolapso en vulva; e) hipersensibilidad en las
articulaciones.
Sndrome de Kanner (autismo): Incapacidad de comunicarse y
responder a otras personas. Hoy se reconoce como una enfermedad del
sistema nervioso. Mayor incidencia en los nios que en las nias (4/1).
Se manifiesta abiertamente a los 2 aos, pero puede observarse algunos
sntomas desde los 4 meses (apata, alejamiento de adultos o
aproximacin mecnica). Algunos pacientes tienen retardo mental,
pero un 30% tienen inteligencia superior a 70 de CI. El sntoma
principal es que no pueden controlar la masa informativa que llega al
cerebro (cabeza como una jaula de grillo).
GENETICA
(clnica)
Sndrome de Turner: Fenotipo femenino (mujeres con rganos
sexuales internos y genitales externos femeninos normales). El par
sexual cromosmico es X0, el X proviene de la madre, por lo tanto el
problema viene del espermatozoide defectuoso. Como no hay Y no se
desarrollan los testculos y como falta el otro X tampoco se desarrollan
los ovarios. No es heredable y ocurre por accidente.
Sndrome de Klinefelter: Fenotipo masculino (hombres con pechos
desarrollados, vello escaso en cara y cuerpo, testculos pequeos e
incapacidad de producir esperma. Causa: cromosoma XXY cuya
incidencia es 1/1000 nacimientos, aunque existen muchos casos sin
diagnosticar. Tratamiento. A) ciruga para reducir pechos, b)
inyecciones para regular la testosterona, c) ejercicios fsicos para
promover la musculatura. Sntomas: a) retraso mental y del lengua (a
veces); b) problemas de aprendizaje de amplio espectro.
Distrofia muscular de Duchenne
Es una miopata (degeneracin de los msculos) primaria (no se
conoce la causa).
Tiene una base gentica
El curso es progresivo
En algn momento de la enfermedad las fibras musculares se
degeneran y mueren
Distrofia muscular de Duchenne
(Sntomas)
Alteraciones al inclinarse y caminar (expresin hacia 5 aos, balanceo
patolgico de caderas, deterioro mental y fibrosis muscular, afectacin
mecnica respiratoria y del corazn, hipertrofia de pantorrillas, algunos
pacientes muestran afectacin intelectual de mayores. Todos los
sntomas se deben al gen anormal, denominado distrofina.
Distrofia muscular de Duchenne
(descripcin)
Se caracteriza por la progresin rpida de la degeneracin
de los msculos que ocurre de forma temprana. Casi todos
los lactantes son varones. Es raro que tengan sntomas al
nacer, aunque algunos ya muestran hipotona (tono
muscular anormal) progresiva que condiciona el desarrollo
psicomotor del nio.
Sndrome Prader-Willi
Es una alteracin gentica no hereditaria y poco comn.
Puede presentarse en cualquier raza y sexo.
La incidencia es 1:15000
Causa: Prdida o inactividad del cromosoma 15.
El riesgo en la familia es bajo (un solo miembro en la familia).
CI medio 70 (rango 40-105).
Sndrome Prader-Willi
(caractersticas)
Hipotona muscular, apetito insaciable, obesidad, hipogonadismo,
retraso en el desarrollo, retraso mental en grado variable, baja estatura.
Diagnstico difcil al nacer; neonatos hipotnicos, hipoplasia genital.
Durante embarazo reduccin movimientos. En adultos, el diagnstico
es ms fcil.
Problemas lenguaje: dificultades principalmente en articulacin.
Habilidad de comunicacin es frecuentemente buena.