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Glosario de Terminología Básica empleada en Herencia

Monogénica:

 Locus: Lugar que ocupa un gen en un brazo de un determinado


cromosoma.
 Loci: Plural de locus.
 Cromosomas Homólogos: Son pares de cromosomas idénticos.
Tienen el mismo tamaño (brazos largos y cortos) e igual distribución de
bandas.
 Genotipo: Constitución genética de un individuo, referida
particularmente a un par de genes alelos. (Sinónimo: Genoma).
 Fenotipo: Características observables en un individuo: físicas,
fisiológicas, bioquímicas y/o moleculares.
 Genes Alelos: Genes en el mismo locus de un par de
cromosomas homólogos.
 Autosómica: Herencia de caracteres controlados por genes en
los autosomas (Cr. 1 al 22).
 Ligada al X: Herencia de caracteres controlados por genes en el
cromosoma X.

• Recesivo: Carácter que se expresa sólo en estado homocigoto


(aa).
• Dominante: Carácter que se expresa, por lo menos, en estado
heterocigoto (Aa).
• Codominantes: Caracteres que se expresan ambos en el estado
heterocigoto. Ej: AB, AS.
 Homocigoto: Par de genes alelos iguales (Isoalelos) para un
determinado locus (AA, aa).

 Heterocigoto: Par de genes alelos diferentes (Heteroalelos) para


un determinado locus (Aa).
 Hemicigoto: Referido a genes en el cromosoma X del varón. Ej:
XhY.

 Trastornos Monogénicos: Son los que están determinados por


los alelos de un solo locus. Se caracterizan por sus modelos de transmisión
entre las familias.
 Mutación: Indica un cambio genético nuevo en una familia y en
otros casos, indica el alelo causante de la enfermedad.
 Penetrancia: Probabilidad de que un gen tenga alguna expresión
fenotípica. Cuando los Portadores del genotipo no poseen ninguna expresión
fenotípica de la enfermedad, se habla de: Penetrancia incompleta.
 Expresividad: Es la gravedad de la expresión del fenotipo.
Cuando la gravedad de la enfermedad varia entre personas con el mismo
genotipo, el fenotipo tiene Expresividad variable.
 Heterogeneidad Genética: Cuando diversos genotipos (p.ej.:
Aa, aa, XhY) son capaces de producir fenotipos clínicos similares.
 Ejemplos Clínicos:
1. Distrofias Musculares Progresivas (AD, AR).
2. Ictiosis (AD, AR, RX).
 Genealogía:
 El estudio del árbol genealógico es de gran utilidad para el
estudio de las E. Monogénicas. Utiliza una simbología empleada
universalmente.
GENEALOGIA. SIMBOLOS

ABORTO
MASCULINO FEMENINO GENERO FALLECIDO
ESPONTANEO
Varón DESCONOCIDO Matrimonio
Supuestamente
Sanos
Hembra Padres

Varón afectado Hermanos

Hembra afectada

PROPOSITO O PORTADOR PORTADOR


PROBANDO FEMENINO
Portadora de recesivo ligado al X MASCULINO
(LIGADA AL X)

UNION CONSANGUINIDAD
LEGITIMA

Unión Embarazo
ilegitima

Hijo (a) Gemelos


Adoptado Monocigóticos
Gemelos
Matrimonio
Dicigóticos
sin Hijos
Matrimonio sin Hijos

Hijo (a)
Adoptado

Gemelos
Monocigóticos

Gemelos Dicigóticos

Realizado por:
Dra. Liseth Guirola de Loureiro
Profesora Unidad Genética Médica UCLA
VI Semestre- Julio 2009.