Alumno: Lpez Daz Elvis Cardemio Agiria o lisencefalia Entre las malformaciones reconocibles se describen trastornos que pueden variar desde una disminucin llamativa en el nmero de circunvoluciones hasta la ausencia total de estas, dejando un encfalo de superficie lisa en la llamada lisencefalia (agiria) . Se han descrito diversas formas de lisencefalia con distintas causas genticas. La ausencia de circunvoluciones corticales define esta anomala, se observa en el encfalo de un lactante atrmino. Causas Mutaciones del gen que codifica la protena asociada a los microtbulos LIS-1, que forma complejos con la dinena e influye en la funcin del centrosoma en el movimiento nuclear. Mutaciones de los genes que codifican enzimas responsables de la glucosilacin del alfa distroglucano. El pronstico para los nios con lisencefalia vara dependiendo del grado de malformacin del cerebro. Otros pueden llegar a tener un desarrollo e inteligencia casi normales. Muchos mueren antes de los 2 aos edad. Los problemas respiratorios son las causas de muerte ms comunes. Polimicrogiria Se caracteriza por: Circunvoluciones cerebrales pequeas Inusualmente numerosas Irregularmente formadas La sustancia gris est compuesta por cuatro capas (o menos), con atrapamiento de aparente tejido menngeo en los puntos de fusin que de otro modo constituiran la superficie cortical. RM COR IR. Polimicrogiria cortical temporo-occipital derecha La polimicrogiria puede estar inducida por una lesin tisular localizada hacia el final de la migracin neuronal. las neuronas alcanzan la corteza cerebral pero se distrubuyen anormalmente dentro de la corteza. Puede ser focal o difusa, uni o bilateral, o asociarse a otras malformaciones Aunque tambin se reconocen formas genticamente determinadas que son tpicamente bilaterales y simtricas. Holoprocencefalia Es un espectro de malformaciones por una separacin incompleta de los hemisferios cerebrales en la lnea media. Las formas graves se manifiestan con anomalas faciales de la lnea media, incluyendo ciclopa; Las variantes menos graves (arrinencefalia) muestran ausencia de los nervios craneales olfatorios y las estructuras relacionadas. Las rbitas casi completamente fusionadas (o), estructura nasal ausente y una probosis (P) por encima del globo ocular (ciclopia). Es posible el diagnstico intrauterino de las formas graves mediante exploracin ecogrfica. La holoprosencefalia se asocia a la trisoma 13 y a otros sndromes genticos. El erizo Sonic (hedgehog) es un miembro de una familia de protenas segregadas que son sintetizadas por la notocorda y la placa neural durante el desarrollo del sistema nervioso. Las mutaciones que afectan al erizo Sonic o su va de seal pueden dar lugar a holoprosencefalia